L approccio alla diagnosi dei disturbi del neurosviluppo. D.ssa Francesca Ragazzo Direttore SC di NPI ASL CN1 -Cuneo

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1 L approccio alla diagnosi dei disturbi del neurosviluppo D.ssa Francesca Ragazzo Direttore SC di NPI ASL CN1 -Cuneo

2 Fare diagnosi Necessità di porre delle etichette diagnostiche (codificare) Somministriamo i test validati e di cui disponiamo Includiamo/escludiamo secondo le nostre conoscenze ed i criteri dei manuali (ICD10/DSM5) Ci ancoriamo a supposte certezze scientifiche ( sempre in progress )

3

4 Come è la realtà (confini poco definiti)

5 Frasi frequenti fra gli operatori che concorrono alla definizione di una diagnosi Non è DSA, ha problemi emotivi (ansia ) L adhd è l ultimo dei suoi problemi.. è depresso è un caso sociale è la famiglia che non funziona.. Non funzione a scuola ma non ha problemi cognitivi.è un emotivo! Non è un problema di linguaggio non è un problema cognitivo.ma non rientra nelle disprassie... è strano.!

6 Il cervello non ha studiato né il DSM nè i profili professionali i processi cognitivi ed emotivi sono chiaramente tra loro integrati (Pessoa, 2008). Le attuali conoscenze non ci consentono di separare in modo netto il cervello cognitivo da quello emotivo : regioni cerebrali considerate come affettive sono coinvolte nei processi cognitivi e viceversa;

7 superamento CERVELLO vs MENTE organico/cognitivo vs emotivo Modello medico vs Modello psicologico

8 Cervello e mente La Mente è il Cervello che lavora Cervello geneticamente determinato ma modificabile come un insieme di reti neurali,con i numerosi neurotrasmettitori Con connessioni a breve e lungo raggio Cablato ma plastico Mente Espressione di quel che avviene nelle Reti neurali

9 Circuiti cerebrali Fattori ambientali Prenatale: Geneticafattori tossici-infettivi

10 Genetica e ambiente L esperienza attiva connessioni sinaptiche, sviluppa la rete neurale modella i circuiti neuronali alla base dei nostri comportamenti Plasticità Cerebrale

11 S. dopaminergico comportamento, cognizione, movimento volontario, motivazione, punizione e soddisfazione, sonno, umore, attenzione, memoria di lavoro e di apprendimento inibizione della produzione di prolattina (coinvolta nell' allattamento materno e nella gratificazione sessuale), Modulazione dell'attività inibitoria dei neuroni GABAergici

12 S.serotoninergico regolazione dell'umore, del sonno, della temperatura corporea, della sessualità dell'appetito. In carenza : emicrania, disturbo bipolare disturbo ossessivo-compulsivo, fobie ansia bulimia, depressione,

13 GANGLI BASALI (controllo motorio, pianificazione, avvio e conclusione delle azioni) Sistema gaba-ergico NEOCORTECCIA (funzioni cognitive superiori e integrazione delle informazioni sensoriali) IPOTALAMO (controllo dell appetito, livelli ormonali, comportamento sessuale) IPPOCAMPO (memoria e apprendimento) AMIGDALA (ansia, emozioni, paura) TRONCO CEREBRALE E MIDOLLO SPINALE (importante nel riflesso del vomito e nella sensazione del dolore)

14 connessioni

15 Connettività (esempi) network neurocognitivi Il DMN (Default Mode Network), attività di fondo destinata al lavoro mentale introspettivo, indipendente dagli stimoli esterni (cingolato posteriore /prefrontale) Il CEN (Central Executive Network), a sede frontoparietale, adibito allo svolgimento delle funzioni corticali superiori quali la memoria di lavoro e l attenzione. Il FREDDO della rete Il SN (Salience Network), corteccia frontoinsulare cingolato anteriore,strutture limbiche coinvolte nel sistema della ricompensa e motivazione.(amigdala e accumbens) il Caldo della rete

16 I disturbi del Neurosviluppo Disabilità intellettive Disturbi della comunicazione Disturbi dello spettro autistico Disturbo da deficit di attenzione /iperattività Disturbo specifico dell apprendimento Disturbi del movimento DSM 5

17 Altri raggruppamenti (DSM 5) Disturbi internalizzanti (sintomi di tipo ansioso,depressivi,somatici) Disturbi esternalizzanti (comportamenti antisociali,alterazioni della condotta,addiction,discontrollo degli impulsi)

18 Perché sono raggruppati Epidemiologia Conoscenze genetiche Comorbilità Rimane come punto debole la collocazione lineare/categoriale Ma al momento è il massimo che i team di esperti sono riusciti a concordare

19 Criteri di raggruppamento Condivisione di substrati neurali Caratteristiche familiari Fattori di rischio genetico Fattori di rischio ambientale Marker biologici Antecedenti temperamentali Anormalità nell elaborazione cognitiva ed emotiva Similarità dei sintomi Decorso della malattia Alta comorbilità Condivisione della risposta al trattamento

20 Cosa tener presente Conoscenze che ci arrivano dalle Neuroscienze (Sinaptogenesi,Connettività, neurotrasmettitori.) Approccio Dimensionale ( nei prossimi anni andrà ad integrare o sostituire l approccio categoriale attuale) comorbilità

21 approccio dimensionale Perché le categorie diagnostiche ristrette non colgono in pieno : la realtà clinica, l eterogeneità dei sintomi all interno dei disturbi la condivisione di sintomi significativi nei disturbi multipli Ne consegue Ridondanza di non altrimenti specificato

22

23 comorbilità I disturbi del neurosviluppo si presentano frequentemente in concomitanza Disturbo dello Spettro autistico /disabilità intellettiva Adhd/DSA Disprassie /adhd/dsa

24 Dislessia Disortografia/discalculia 83% Disgrafia 82% DSL 16% Disturbo visuo spaziale 12% Disturbo coord.motoria 11% Psicopatologia 19% ADHD 35%

25 Disturbi del movimento Disturbo di linguaggio DSA Adhd (circa il 50%) Disturbo spettro autistico Problemi di regolazione emotiva e comportamentale

26 ADHD ADHD tic disturbo oppositivo provocatorio (ODD) 40% 34% 14% MTA Cooperative Group: Arch Gen Psychiatry, 1999 disturbi condotta umore ansia 11% 4%

27 adhd DOP ( circa il 50%) Disturbo della condotta (circa il 25%) Disturbo esplosivo dirompente DSA Disturbo da disregolazione dell umore Disturbo d ansia Depressione DOC Disturbo da Tic Disturbo dello spettro autistico

28 conclusioni L approccio diagnostico ai problemi dello sviluppo deve contemplare: Pensiero flessibile e aperto a tutte le variabili Capacità di uscire dal proprio specifico professionale Attitudine a relativizzare il proprio sapere ( quel che è certo oggi è superato domani) Sguardo rivolto all organizzazione complessa del SNC Capacità di tollerare le sfumature di grigio con il sovrapporsi,spesso non definibili,dei vari quadri clinici Non escludere per bisogno di certezze assolute

29 Buon cammino

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