CORSO DI LAUREA IN SCIENZE BIOLOGICHE ANNO ACCADEMICO CORSO DI GENETICA

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1 CORSO DI LAUREA IN SCIENZE BIOLOGICHE ANNO ACCADEMICO CORSO DI GENETICA

2 Gianni Cesareni Orario ricevimento: Lunedì ore Stanza 4315 GRIFFITHS, MILLER, SUZUKI, LEWONTIN, GELBART GENETICA PRINCIPI DI ANALISI FORMALE 2012 Zanichelli - Euro 80,00

3 CALENDARIO DEL CORSO DI GENETICA Prove di verifica ESAME: Gennaio fine Ott Nov Nov Dic

4 Il corso prevede 4 test in itinere (uno ogni tre settimane circa) il cui superamento vi esonera dalla prova di esame scritta. Per fare il test in itinere dovete iscrivervi su GENtest (

5 gentest.uniroma2.it/gentest/ genetica studente

6 Scegliere dal menu a tendina l anno di corso 2018 Inserire gli altri dati richiesti Niente apostrofi niente accenti in nome e cognome

7 Messaggio che certifica l avvenuta iscrizione. Avete finito il vostro compito Non tentare di accedere di nuovo al sito

8 Se non avete ancora il numero di matricola inserite un qualsiasi numero che vi potete ricordare, per esempio la data di nascita Se volete partecipare alla prove di verifica dovete iscrivervi su Gentest entro due settimane indipendentemente dal fatto se siate o meno ufficialmente iscritti al corso di laurea. Per seguire il corso e fare l esame non è necessario iscriversi a Gentest fare i test in itinere. E una possibilità in più che vi si offre. Una volta iscritti su Gentest non c è nessuna ragione/ necessità di riprovare a rientrare. Il vostro compito è terminato

9 PROGRAMMA DEL CORSO DI GENETICA La genetica e l' organismo. -L'obbiettivo della genetica -Genotipo e fenotipo Gli esperimenti di Mendel. -Il metodo -Incroci tra piante che differiscono per uno o due caratteri -Genetica mendeliana negli altri organismi e nell'uomo Teoria cromosomica dell' eredità. -Mitosi e Meiosi -L' eredità legata al sesso -La determinazione del sesso -Prove della teoria cromosomica Segregazioni anomale dei fenotipi. Allelia multipla Definizione operativa di allelismo Interazione genica Geni letali Compito di verifica Associazione. -Associazione e ricombinazione -Mappe di associazione -Interferenza -Il crossing over -Funzione di mappa -Analisi delle tetradi -Ricombinazione mitotica Mutazioni Geniche. -Mutazioni somatiche e germinali -Sistemi di selezione -Le mutazioni avvengono in assenza di selezione Alterazioni della struttura dei cromosomi. -Delezioni -Duplicazioni -Inversioni -Traslocazioni Alterazioni del numero dei cromosomi. -Euploidia -Aneuploidia Compito di verifica La struttura del DNA -I geni risiedono sul DNA -La doppia elica -La replicazione del DNA Come funzionano i geni -Il prodotto di un gene -Struttura fine del gene -Colinearità gene proteina -Complementarità -Trascrizione -Traduzione -Il codice genetico Genetica batterica -Coniugazione -Trasduzione -Trasformazione -Lisogenia Compito di verifica Ricombinazione del DNA in vitro -Gli enzimi di restrizione -Plasmidi -Vettori -Clonaggio -Librerie geniche -Metodi per determinare la sequenza del DNA Il controllo dell' espressione genica nei procarioti -Controllo positivo e negativo -Dominanza e recessività in cis ed in trans -L'operone per l'utilizzo del lattosio Compito di verifica

10 La genetica è lo studio dei caratteri che sono ereditati biologicamente In ogni specie vivente è presente un insieme di caratteri ereditari, cioè una serie di caratteristiche osservabili che la differenziano da tutte le altre specie

11 1 - Cosa rende una specie tale? - Cosa rende diversi gli individui della stessa specie? 2 - Da cosa sono determinate le diverse caratteristiche tra le specie e tra gli individui? - Come vengono trasmesse? 3 - Come vengono espresse, ovvero come fanno a manifestarsi?

12 LE DOMANDE A CUI VOGLIAMO RISPONDERE Come sono determinati i caratteri di un organismo? Quali sono le regole di trasmissione dei caratteri alla progenie? Quali sono i meccanismi che permettono l espressione dei caratteri?

13 IL PROBLEMA DA RISOLVERE

14 Alcuni dei caratteri della progenie Sono intermedi rispetto a quelli dei genitori Sono simili a quelli di uno dei genitori Non sembrano essere ereditati dai genitori Non tutti i caratteri si manifestano nello stesso modo

15 I caratteri sono determinati dai GENI L insieme dei geni in un organismo costituisce il GENOMA

16 I geni sono responsabili della determinazione dei caratteri peculiari di specie e di individui e devono quindi soddisfare 3 proprietà: - essere in grado di replicarsi per assicurare la continuità di una specie e all interno di una specie; - essere in grado di trasferire l informazione in modo che si produca il carattere; - essere in grado di mutare per generare la variabilità necessaria al processo dell evoluzione.

17 Gene (DNA) Nucleo Cellule somatiche e germinali Organismo

18 Bastano solo i geni a determinare un organismo? NO L ambiente fornisce le materie prime e può influenzare l espressione di un carattere L esempio dei gemelli monozigoti adottati

19 La genetica studia i caratteri che possono essere presenti in varie forme. Esistono due tipi di variabilità: Variabilità continua Variabilità discontinua

20 Brno (Repubblica Ceca) GREGORIO MENDEL

21 UN SISTEMA SPERIMENTALE CONTROLLATO E FACILE DA MANIPOLARE GENETICAMENTE ISOLAMENTO DI LINEE PURE

22 STRUTTURA DEL FIORE

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25 MANIPOLAZIONE DEI FIORI PER EVITARE L AUTOFECONDAZIONE Esperimento ripetuto invertendo il sesso delle piante

26 STRATEGIA DELL ESPERIMENTO DI MENDEL Scelta di linee pure che mostrino una differenza per un solo carattere Incrocio delle linee pure per ottenere la F1. Autofecondazione della progenie per ottenere la F2.

27 RISULTATI DEGLI ESPERIMENTI DI MENDEL OTTENUTI INCROCIANDO PIANTE CHE DIFFERISCONO IN UN SOLO CARATTERE Linee pure F1 F2 Rapp. F2 1. semi lisci X rugositutti lisci 5474 lisci; 1850 rugosi 2,96:1 2. semi gialli X verdi Tutti gialli 6022 gialli; 2001 verdi 3,01:1 3. petali rossi X bianchi Tutti rossi 705 rossi; 224 bianchi 3,15:1 4. fiori terminali X assiali Tutti assiali 651 assiali;207 terminali 2,95:1 5. baccelli sempl. X concamer. Tutti semplici 882 semplici; 299 concam. 2,82:1 6. baccelli verdi X giallitutti verdi 428 verdi; 152 gialli 3,14:1 7. steli lunghi X corti Tutti lunghi 787 lunghi; 277 corti 2,84:1 Nella F1 il carattere che viene espresso è detto dominante, l altro recessivo. Nella F2 piante con carattere dominante : piante carattere recessivo = 3:1

28 STRATEGIA DELL ESPERIMENTO DI MENDEL Scelta di linee pure che mostrino una differenza per un solo carattere Incrocio delle linee pure per ottenere la F1. Autofecondazione della progenie per ottenere la F2.

29 LE OSSERVAZIONI DI MENDEL GLI IBRIDI (Monoibridi) F1 ESPRIMONO SOLO IL CARATTERE DOMINANTE NELLA GENERAZIONE F2 COMPAIONO PIANTE SIA CON IL CARATTERE RECESSIVO CHE CON IL CARATTERE DOMINANTE NELLA GENERAZIONE F2 LE PIANTE CON CARATTERE DOMINANTE SONO IL TRIPLO DI QUELLE CON CARATTERE RECESSIVO

30 IL MODELLO DI MENDEL PER CIASCUN CARATTERE UN ORGANISMO POSSIEDE DUE DETERMINANTI CHE POSSONO ESSERE NELLA FORMA DOMINANTE O RECESSIVA NELLA FORMAZIONE DEI GAMETI UNO SOLTANTO DEI DUE DETERMINANTI VIENE SEGREGATO CON UGUALE PROBABILITA IL GAMETE MASCHILE FECONDA IL GAMETE FEMMINILE FORMANDO UNO ZIGOTE CON DUE DETERMINANTI PER CIASCUN CARATTERE

31 TERMINOLOGIA E SIMBOLOGIA FENOTIPO: IL CARATTERE O TRATTO CHE SI OSSERVA IN UN ORGANISMO GENE: FATTORE EREDITARO TRASMISSIBILE RESPONSABILE DELLA MANIFESTAZIONE DEL FENOTIPO ALLELE: OGNI CELLULA DIPLOIDE POSSIEDE DUE DETERMINANTI (ALLELI) PER OGNI FENOTIPO ALLELI: POSSONO ESSERE IN FORMA DOMINANTE, RECESSIVA O CODOMINANTE

32 TERMINOLOGIA E SIMBOLOGIA Gene che specifica per il carattere: A Carattere dominante (allele) A Carattere recessivo (allele) a Cellule somatiche: diploidi (2 alleli, uguali o diversi) Cellule germinali dopo meiosi: aploidi (1 allele) Genotipi possibili Omozigote A/A (carattere dominante) Eterozigote A/a (carattere dominante) Omozigote a/a (carattere recessivo)

33 IL MODELLO SPIEGA I RISULTATI SPERIMENTALI

34 IL MODELLO PREDICE CHE INCROCIANDO UN IBRIDO DI PRIMA GENERAZIONE CON UN OMOZIGOTE RECESSIVO SI DEVE OTTENERE PER IL 50% UN FENOTIPO DOMINANTE E PER IL RIMANENTE 50% UN FENOTIPO RECESSIVO

35 Monoibrido Per confermare che un seme giallo ha genotipo eterozigote si effettua un testcross, ovvero un incrocio con seme con genotipo omozigote recessivo

36 PRIMA LEGGE DI MENDEL I DUE MEMBRI DI UNA COPPIA DI DETERMINANTI (I 2 ALLELI DI UN GENE) SI SEPARANO L UNO DALL ALTRO DURANTE LA FORMAZIONE DEI GAMETI

37 Fenotipi liscio e rugoso

38 R = gene carattere seme liscio o rugoso: alleli R, r Y = gene carattere seme giallo o verde: alleli Y, y linea pura linea pura R/R seme liscio (dominante) r/r seme rugoso (recessivo) Y/Y seme giallo (dominante) y/y seme verde (recessivo) Diibrido Autofecondazione

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40 SECONDA LEGGE DI MENDEL DURANTE LA FORMAZIONE DEI GAMETI LA SEGREGAZIONE DI UNA COPPIA DI ALLELI DI UN GENE È INDIPENDENTE DALLA SEGREGAZIONE DI ALLELI DI UN ALTRO GENE

41 Le leggi di Mendel possono essere estese anche agli organismi più complessi

42 Fasi del ciclo cellulare e mitosi Le coppie di alleli sono localizzate su coppie di cromosomi omologhi Cellule somatiche, diploidi: 2n (2 copie di ogni cromosoma) Cellule germinali, aploidi: n (1 copia di ogni cromosoma) Mitosi: in tutti gli eucarioti, sia cellule aploidi che diploidi

43 STADI PRINCIPALI DI MITOSI E MEIOSI

44 DIVISIONI CELLULARI IN DIVERSI CICLI VITALI 3 globuli polari

45 STRUTTURA DEL DNA

46 2N = N COPPIE DI CROMOSOMI CROMOSOMA = UN CROMATIDE (UNA DOPPIA ELICA DI DNA) DOPO DUPLICAZIONE DEL DNA CROMOSOMA = DUE CROMATIDI FRATELLI (DIADE) (DUE DOPPIE ELICHE DI DNA) COPPIA DI DIADI = BIVALENTE Crossing over QUATTRO CROMATIDI = TETRADE (CROSSING OVER)