Scala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2

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1 fenotipo Dominante o recessivo? Scala fenotipica fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 fenotipo A 1 A 2 A 1 dominante A 1 e A 2. codominanti A 2 dominante A 1 dominanza incompleta A 2 dominanza incompleta Nei casi di codominanza e di dominanza incompleta il fenotipo di A 1 A 2 è intermedio

2 Dominante o recessivo? Il retinoblastoma Forma familiare Forma sporadica La madre è eterozigote per una mutazione del gene RB una seconda mutazione avviene nella linea somatica e causa il tumore della retina Anche i figli che ereditano la prima mutazione ma non la seconda possono andare incontro ad una seconda mutazione e avere il tumore In questo caso le due mutazioni possono avvenire entrambe nella linea somatica

3 Perchè un allele mutato è dominante? Aploinsufficienza Ipercolesterolemia familiare incidenza 1:500 Una ridotta sintesi del recettore per le LDL causa un aumento del colesterolo in circolo Aumento di rischio per le patologie cardiovascolari infarto in giovane età (<30 anni)

4 Perchè un allele mutato è dominante? Interazione con il prodotto dell allele normale proteine multimeriche Espressione deregolata o inappropriata ectopica (fuori luogo) eccronica (fuori tempo) Acquisto di funzione aumento di attività

5 Complicazioni del modello autosomico dominante se la mutazione dominante è associata ad una fitness ridotta gravemente invalidante o letale incompatibile con la riproduzione la maggior parte dei casi deriva da nuove mutazioni la malattia può apparire come SPORADICA

6 Complicazioni del modello autosomico dominante L espressività variabile Lo stesso genotipo può manifestarsi con fenotipi diversi può dipendere dal contesto genetico o da fattori esterni L espressività di un allele dominante è spesso variabile

7 Complicazioni del modello autosomico dominante La penetranza la probabilità che un individuo che porta un certo genotipo manifesti la malattia AA o Aa aa La penetranza di un allele dominante è spesso incompleta

8 Complicazioni del modello autosomico dominante L esordio tardivo In questo caso la penetranza è correlata con l età Se tutti i portatori vivessero abbastanza a lungo la penetranza potrebbe anche essere del 100% Penetranza Età

9 Perchè un esordio tardivo? Lento accumulo di sostanze nocive Lenta degenerazione tissutale Ridotta capacità di sostituire le cellule difettose o di compensare il difetto con l avanzare dell età

10 L esordio tardivo La Corea di Huntington incidenza 1: % pazienti HD Età di insorgenza

11 L esordio tardivo La Corea di Huntington Degenerazione progressiva del sistema nervoso Sintomi principali Movimenti involontari (coreici) Depressione Demenza

12 L esordio tardivo La Corea di Huntington Mutazione per espansione di triplette CAG ripetute in tandem nella porzione codificante del gene IT15 localizzato sul cromosoma 4p in prossimità del telomero HD CAG n L espansione di triplette è un fenomeno che causa diverse patologie neurodegenerative

13 L espansione delle triplette Pausa della sintesi Slittamento o slippage durante la replicazione 1 5 CAG CAG CAG CAG CAG GTC GTC GTC GTC GTC Slittamento Ripresa della sintesi CAG 1 1 CAG CAG CAG CAG CAG GTC GTC GTC GTC GTC 6 CAG GTC CAG GTC CAG GTC CAG GTC CAG GTC Lo slittamento all indietro porta all espansione Lo slittamento in avanti porta all accorciamento

14 L espansione delle triplette Scambio o crossing over ineguale Appaiamento errato CAG CAG CAG CAG CAG GTC GTC GTC GTC GTC X CAG CAG CAG CAG CAG GTC GTC GTC GTC GTC CAG CAG CAG GTC GTC GTC CAG CAG CAG CAG CAG GTC GTC GTC GTC GTC CAG GTC CAG GTC

15 La Corea di Huntington L esordio tardivo L espansione della tripletta CAG=Glu causa l allungamento di un tratto poliglutamminico nella proteina detta Huntingtina la cui funzione è sconosciuta La perdita di funzione del gene o la sua delezione non causa la patologia - acquisizione di funzione?? - precipitazione dei tratti poliglutamminici?? Morte neuronale prematura in particolare nei gangli basali

16 La Corea di Huntington Effetto del fondatore 1/3 degli alleli mutanti deriva da un gene ancestrale comune Nelle vicinanze del lago Maracaibo in Venezuela vive una piccola comunità dei discendenti di una donna affetta nell 800 che probabilmente l aveva ricevuta dal padre di origine europea Se l esordio avviene in età postriproduttiva la probabilità di diffondere l allele è maggiore

17 Effetto del fondatore Tutte le famiglie sono imparentate ed hanno molti figli affetti

18 Anticipazione e penetranza incompleta La Corea di Huntington Nei figli degli affetti Esordio più precoce Aggravamento della sintomatologia Decorso più rapido.. Spesso la malattia viene diagnosticata nel genitore SOLO quando risulta affetto il figlio

19 Anticipazione La gravità dei sintomi e l esordio precoce sono correlati alla lunghezza delle ripetizioni che tende a crescere con il passare delle generazioni Affetto Portatore Normale Instabilità della regione HD CAG n In questo caso l espansione dell allele premutazionale avviene preferenzialmente nella gametogenesi maschile

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