X Congresso Nazionale Associazione Cornelia de Lange L età giovane adulta

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1 X Congresso Nazionale Associazione Cornelia de Lange L età giovane adulta M. Mariani A. Selicorni

2 In generale Si sa poco della storia naturale delle sindromi genetiche in età adulta Si sa poco delle complicanze che possono insorgere con l età

3 Nello specifico.cdls Sappiamo poco su Come sono gli adulti con CdLS Cosa aspettarci dal punto di vista medico Cosa aspettarci dal punto di vista cognitivo-comportamentale

4 Studiati 49 pazienti da anni (media 17 anni e 9 mesi) Storia personale e familiare Esame obiettivo Fotografie Parametri di crescita Offerto test genetico (NIPBL e SMC1A) Visite specialistiche

5 La nostra casistica 46 soggetti da 15 a 46 anni (media 27,5 anni) 37%femmine 63%maschi - Dati malformativi - Dati genetici (NIPBL, SMC1A) - Dati di sviluppo -Complicanze mediche Score: mild 33% moderato 41% grave/severo26%

6 Accrescimento 63% sono sotto i limiti di norma per tutti e 3 i parametri 98% sono sotto i limiti di norma per altezza 73% sono sotto i limiti di norma per circonferenza cranica 18% sviluppano obesità (>in regione truncale) 11% sottopeso per la loro altezza trascrizioni dietetiche- supplementazione con integratori

7 Accrescimento ns 37% sovrappeso/franca obesità -Scarsa attività fisica -Cibo anti-ansia -Sedare dolore RGE

8 Caratteristiche del volto Evoluzione nel tempo. In alcuni pazienti le caratteristiche del volto non sono più così tipiche come nell infanzia.

9 Caratteristiche del volto Volto più invecchiato rispetto all età cronologica 50 anni 46 anni

10 Malformazioni maggiori Follow-up specifico che prosegue dall età pediatrica: Cuore Arti. Occhi Rene e vie urinarie

11 295 pz da s.g. a 61 anni 31% problemi respiratori da aspirazione/rge 19% ostruzione/volvolo intestinale 15% malformazioni maggiori, in particolare cardiopatie congenite e ernia diaframmatica. La sopravvivenza di persone con tale sindrome può superare i 50 anni, se vi è assenza di importanti comorbidità (Kline et al., 2007)

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13 Complicanze gravi/ acute

14 Complicanze mediche

15 Manifestazioni gastrointestinali Reflusso gastroesofageo: 82%-72% Terapia medica: 40%-79% Intervento: 55%-18% Esofago di Barrett: 10%-13%

16 Manifestazioni gastrointestinali 46% stipsi 19% diarrea cronica 48% meteorismo 36% disfagia 18% interventi per ernie inguinali 9% occlusioni intestinali, 10% malrotazione

17 Quindi Stipsià dieta e farmaci (quando necessari) In caso di malrotazione rischio aumentato di volvolo e perforazione intestinale à per tutti i pazienti RX dell apparato digerente e avvertimento sui segni di presentazione del volvolo (per esempio vomito biliare)

18 Quindi Reflusso gastroesofageo può peggiorareà monitoraggio con valutaz. gastrointestinali regolari anche in assenza di segni conclamati di reflusso gastroesofageo à biopsie ogni 1-3 anni dopo il riscontro

19 Broncopolmonite ab ingestis Soprattutto nei pazienti con ritardo mentale grave: rischio inalazione per problemi della deglutizione

20 VIA AEREA VIA ALIMENTARE

21 ALCUNI INDICATORI COMPORTAMENTALI Prolungamento dei tempi dei pasti (> 30 MIN) Deglutizioni ripetute per ogni bolo Scialorrea Tosse frequente (ai pasti) Febbre Perdita di peso Voce gorgogliante Polmoniti frequenti

22 Studio della deglutizione Inalazione da disturbo della deglutizione

23 Manifestazioni genitourinarie 82% criptorchidismo: 9% ipospadia 37% micropene Nel ragazzo più grande della casistica: ipertrofia prostatica Femmine: anatomia e Pap-test nella norma Idronefrosi, reflusso vescicoureterale, sindrome nefrosica in pochi casi

24 Quindi Malformazioni renali o reflusso vescicoureterale à ecografia renale se mai eseguita, cistourografia se indicazione clinica Displasia renale 17%: in tutti i pz normale funzionalità renale ( rischio IRC) Criptorchidismo à orchipessi e/o orchiectomia??(monitoraggio ormonale) Mestruazioni assenti o irregolari à terapia ormonale se necessario; visite ginecologiche periodiche con Pap-test ogni 3 anni; doloreà problemi comportamentali

25 Manifestazioni otorinolaringoiatriche USA 37% otite media cronica o severa, ma solo in pochi casi manifestazioni in età adulta 39% sinusite cronica 12% polipi nasali 65% ipoacusia neurosensoriale, di cui metà di grado lieve e metà di grado moderatosevero Non ipoacusia trasmissiva

26 Manifestazioni otorinolaringoiatriche ns IPOACUSIA 50% 40% trasmissiva 27% neurosensoriale 20% mista Interferenza relazionale Otiti/sinusiti à dolore à problemi comportamentali

27 Manifestazioni dentali Sovraffollamento dentale Eruzione dentale secondaria ritardata Mancanza di alcuni elementi Carie Bruxismo DOLORE!!

28 Manifestazioni dentali Problema principale: carie Visite di controllo ogni 4-6 mesi Prevenire è meglio che curare!!!

29 Manifestazioni oculari 41% ptosi, in genere unilaterale, non richiedente interventi 71% blefarite 16% malformazione dei dotti lacrimali 50% miopia, 10% di grado elevato Meno frequenti: cataratta (anche da trauma), nistagmo Impatto sull autonomia individuale (spt cataratta) e pz non sempre sono in grado di rifere problema

30 Quindi Visite oculistiche periodiche, interventi chirurgici per eventuali distacco di retina da miopia severa o da trauma Blefarite tende a migliorare; utilizzo di shampoo delicati

31 Manifestazioni muscoloscheletriche Presenti, in grado variabile, in tutti pazienti

32 Manifestazioni muscoloscheletriche torace 13% pectus excavatum, nessun intervento chirurgico 39% scoliosi/cifosi

33 Manifestazioni muscoloscheletriche arti inferiori Coinvolgimento meno severo 10% contratture articolari 74% callià DOLORE! 15% dislocazione o displasia dell anca 26% asimmetria degli arti Altro: morbo di Perthes

34 Manifestazioni muscoloscheletriche 89% deambulazione, gli altri camminano con appoggio o utilizzano delle sedie a rotelle 36% interventi ortopedici 20% fratture 86% bassa densità ossea sopra i 18 anni, non correlazione con fratture

35 Quindi In caso di problematiche legate all anca à possibile asimmetria degli arti, scoliosi, calli à visite ortopediche di controllo Calli tendono a comparire ad un età più precoce rispetto che nella popolazione generale, possono essere causa di dolore non riconosciuto! Osteoporosi precoce forse da deficit di vitamina D, bassi livelli di testosterone nei maschi e bassi livelli di estrogeni nelle femmine

36 Manifestazioni cutanee 80% ipertricosi, in particolare a livello di volto, dorso ed estremità à (problema estetico spt x ragazze mild) 18% capelli grigi prima dei 20 anni

37 Sviluppo puberale Femmine Pubertà 13 anni Sviluppo mammario 80% Mestruazioni 87% Non menarca: 13% 53% mestruazioni irregolari, sindrome premestruale importante Maschi Pubertà a 15 anni Non abbassamento del tono della voce con la pubertà Ritardo nello sviluppo puberale 33% peluria ascellare 90% pelurica pubica

38 Altre problematiche endocrinologiche Descritti casi di diabete mellito di tipo II Ipotiroidismoà tiroiditi autoimmuni

39 Sviluppo psicomotorio e comportamento Convulsioni possono insorgere o peggiorare Epilessia 10% Visite neurologiche, eventuale terapia farmacologica

40 Contattate 63 famiglie dell Associazione Italiana Cornelia de Lange Pazienti anni Suddivisi in 3 gruppi: anni anni >30 anni

41 Compilazione da parte di 45 famiglie di un questionario con domande riguardanti diverse aree : caratteristiche cliniche problemi comportamentali autonomie personali informazioni riguardanti scuola e lavoro

42 Linguaggio Linguaggio espressivo Assente 35,6% Presente 64,4% < 10 parole 17,8% parole 4,4% >30 parole 33,3%

43 Comprensione comprensione molto limitato limitato a ordini semplici abbastanza adeguato

44 Autonomie personali

45 Autonomie personali

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