CORSO DI LAUREA IN SCIENZE BIOLOGICHE ANNO ACCADEMICO CORSO DI GENETICA
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- Flavia Eugenia Zanella
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1 CORSO DI LAUREA IN SCIENZE BIOLOGICHE ANNO ACCADEMICO CORSO DI GENETICA
2 9.00 Genetica (18 ottobre-28 (Cesareni) Genetica (18 ottobre-28 (Cesareni) LUNEDI MARTEDI MERCOLEDI GIOVEDI VENERDI Matematica Genetica Matematica (19 ottobre-11 (18 ottobre-28 Esercitazioni (Cesareni) (25 ottobre-21 (Nicolò) Chimica generale (18 ottobre-21 (da definire) Chimica generale (18 ottobre-21 (da definire) Matematica (19 ottobre-11 (Nicolò) Citologia e Istologia (19 ottobre 11 (Beninati) Citologia e Istologia (19 ottobre 11 (Beninati) Corso di Laurea in SCIENZE BIOLOGICHE a.a I ANNO I SEMESTRE Dal 18 ottobre 2010 al 28 gennaio 2011 compresi (interruzione dal 22 dicembre 2010 al 7 gennaio 2011 compresi per vacanze di Natale) Canale A-L Aula T4 Genetica (18 ottobre-28 (Cesareni) Chimica generale (18 ottobre-21 (da definire) Chimica generale (18 ottobre-21 (da definire) (Nicolò) Matematica Esercitazioni (25 ottobre-21 (Nicolò) Citologia e Istologia (19 ottobre 11 (Beninati) Citologia e Istologia (19 ottobre 11 (Beninati) Chimica generale (18 ottobre-21 (da definire) Chimica generale (18 ottobre-21 (da definire) Matematica (19 ottobre-11 (Nicolò) Matematica (19 ottobre-11 (Nicolò)
3 14.00 Matematica Esercitazioni (25 ottobre-28 (Nicolò) Matematica Esercitazioni (25 ottobre-28 (Nicolò) Genetica Esercitazioni (2 novembre-28 (Cesareni) Genetica esercitazioni (2 novembre-28 (Cesareni) Citologia e Istologia Esercitazioni (3 novembre-19 Laboratorio didattico I turno Citologia e Istologia Esercitazioni (3 novembre-19 Laboratorio didattico II turno Citologia e Istologia Esercitazioni (3 novembre-19 Laboratorio didattico III turno Citologia e Istologia Esercitazioni (3 novembre-19 Laboratorio didattico IV turno Citologia e Istologia Esercitazioni (3 novembre-19 Laboratorio didattico I turno Citologia e Istologia Esercitazioni (3 novembre-19 Laboratorio didattico II turno Citologia e Istologia Esercitazioni (3 novembre-19 Laboratorio didattico III turno Citologia e Istologia Esercitazioni (3 novembre-19 Laboratorio didattico IV turno Genetica Esercitazioni (2 novembre-28 (Cesareni) Genetica esercitazioni (2 novembre-28 (Cesareni)
4 Gianni Cesareni Orario ricevimento: Lunedì ore Stanza
5 Rettore Facoltà Scienze Ingegneria Medicina Lettere Preside Prof Mauizio Paci Dipartimenti Prof Renato Lauro Biologia Fisica Matematica Chimica Direttore Prof P. Aducci CCS Biologia Presidente Olga Rickards Corso di laurea Scienze Biologiche CCS Biotecnologie Presidente Mauro Piacentini Corso di laurea Biotecnologie
6 CALENDARIO DEL CORSO DI GENETICA CFU 8 ore di lezione frontale 12 ore di esercitazione 4 Prove di verifica Ottobre Novembre Dicembre ESAMI 31 gennaio 8 marzo
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8 PROGRAMMA DEL CORSO DI GENETICA La genetica e l' organismo. -L'obbiettivo della genetica -Genotipo e fenotipo Gli esperimenti di Mendel. -Il metodo -Incroci tra piante che differiscono per uno o due caratteri -Genetica mendeliana negli altri organismi e nell'uomo Teoria cromosomica dell' eredità. -Mitosi e Meiosi -L' eredità legata al sesso -La determinazione del sesso -Prove della teoria cromosomica Segregazioni anomale dei fenotipi. Allelia multipla Definizione operativa di allelismo Interazione genica Geni letali Compito di verifica Associazione. -Associazione e ricombinazione -Mappe di associazione -Interferenza -Il crossing over -Funzione di mappa -Analisi delle tetradi -Ricombinazione mitotica Mutazioni Geniche. -Mutazioni somatiche e germinali -Sistemi di selezione -Le mutazioni avvengono in assenza di selezione Alterazioni della struttura dei cromosomi. -Delezioni -Duplicazioni -Inversioni -Traslocazioni Alterazioni del numero dei cromosomi. -Euploidia -Aneuploidia Compito di verifica La struttura del DNA -I geni risiedono sul DNA -La doppia elica -La replicazione del DNA Come funzionano i geni -Il prodotto di un gene -Struttura fine del gene -Colinearità gene proteina -Complementarità -Trascrizione -Traduzione -Il codice genetico Genetica batterica -Coniugazione -Trasduzione -Trasformazione -Lisogenia Compito di verifica Ricombinazione del DNA in vitro -Gli enzimi di restrizione -Plasmidi -Vettori -Clonaggio -Librerie geniche -Metodi per determinare la sequenza del DNA Il controllo dell' espressione genica nei procarioti -Controllo positivo e negativo -Dominanza e recessività in cis ed in trans -L'operone per l'utilizzo del lattosio Compito di verifica
9 studente iscrizione Niente apostrofi niente accenti in nome e cognome
10 LE DOMANDE A CUI VOGLIAMO RISPONDERE Come sono determinati i caratteri di un organismo? Quali sono le regole di trasmissione dei caratteri alla progenie? Quali sono i meccanismi che permettono l espressione dei caratteri?
11 DAL GENOTIPO AL FENOTIPO. DALLE OSSERVAZIONI MACROSCOPICHE AI MECCANISMI MOLECOLARI genotipo replicazione trascrizione maturazione mrna traduzione maturazione proteine fenotipo
12 L analisi genetica si basa su L esistenza di varianti fenotipiche tra gli individui della stessa specie La possibilità di studiare in maniera quantitativa come queste varianti si propagano alla progenie
13 IL DALTONISMO: una variante fenotipica frequente nella specie umana
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15 IL PROBLEMA DA RISOLVERE
16 Alcuni dei caratteri della progenie Sono intermedi rispetto a quelli dei genitori Sono simili a quelli di uno dei genitori Non sembrano essere ereditati dai genitori
17 MENDEL Giardino del monastero agostiniana di Brno dove Mendel fece I suoi esperimenti Pubblicò i suoi risultati nel 1866 Saggio sugli ibridi vegetali
18 UN SISTEMA SPERIMENTALE CONTROLLATO E FACILE DA MANIPOLARE GENETICAMENTE ISOLAMENTO DI LINEE PURE
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20 STRUTTURA DEL FIORE
21 MANIPOLAZIONE DEI FIORI PER EVITARE L AUTOFECONDAZIONE
22 RISULTATI DEGLI ESPERIMENTI DI MENDEL OTTENUTI INCROCIANDO PIANTE CHE DIFFERISCONO IN UN SOLO CARATTERE Linee pure F1 F2 1. semi lisci X rugosi Tutti lisci 5474 lisci; 1850 rugosi 2. semi gialli X verdi Tutti gialli 6022 gialli; 2001 verdi 3. petali rossi X bianchi Tutti rossi 705 rossi; 224 bianchi 4. fiori terminali X assiali Tutti assiali 651 assiali;207 terminali 5. baccelli sempl. X concamer. Tutti semplici 882 semplici; 299 concamerati 6. baccelli verdi X gialli Tutti verdi 428 verdi; 152 gialli 7. steli lunghi X corti Tutti lunghi 787 lunghi; 277 corti
23 STRATEGIA DELL ESPERIMENTO DI MENDEL Scelta di linee pure che mostrino una differenza per un solo carattere Incrocio delle linee pure per ottenere la F1. Autofecondazione della progenie per ottenere la F2.
24 Diemnsioni del genoma di diversi organismo modello Specie Dimensioni genoma (nucleotidi) Numero di geni Densità dei geni Homo sapiens 3* *10 5 Drosophila melanogaster 1.2* =0.88* 10 4 Saccharomices cerevisiae 1,,21* =2.16*10 3 Escherichia coli 4.6* *10 3
25 LE OSSERVAZIONI DI MENDEL A) GLI IBRIDI F1 ESPRIMONO SOLO UN CARATTERE (DOMINANTE) B) NELLA GENERAZIONE F2 COMPAIONO PIANTE SIA CON IL CARATTERE RECESSIVO CHE CON IL CARATTERE DOMINANTE C) NELLA GENERAZIONE F2 LE PIANTE CON CARATTERE DOMINANTE SONO IL TRIPLO DI QUELLE CON CARATTERE RECESSIVO
26 IL MODELLO DI MENDEL 1) PER CIASCUN CARATTERE UN ORGANISMO POSSIEDE DUE DETERMINANTI CHE POSSONO ESSERE NELLA FORMA DOMINANTE O RECESSIVA 2) NELLA FORMAZIONE DEI GAMETI UNO SOLTANTO DEI DUE DETERMINANTI VIENE SEGREGATO CON UGUALE PROBABILTA 3) IL GAMETE MASCHILE FECONDA IL GAMETE FEMMINILE FORMANDO UNO ZIGOTE CON DUE DETERMINANTI PER CIASCUN CARATTERE
27 TERMINOLOGIA E SIMBOLOGIA Carattere dominante A Carattere recessivo a Omozigote AA(dominante) aa (recessivo) Eterozigote Aa
28 IL MODELLO SPIEGA I RISULTATI SPERIMENTALI
29 IL MODELLO PREDICE CHE INCROCIANDO UN IBRIDO DI PRIMA GENERAZIONE CON UN OMOZIGOTE RECESSIVO SI DEVE OTTENERE PER IL 50% UN FENOTIPO DOMINANTE E PER IL RIMANENTE 50% UN FENOTIPO RECESSIVO
30 PRIMA LEGGE DI MENDEL I DUE MEMBRI DI UNA COPPIA DI DETERMINANTI (GENI) SI SEPARANO L UNO DALL ALTRO DURANTE LA FORMAZIONE DEI GAMETI
31 SEGREGAZIONE DI PIU CARATTERI Linee pure AABB aabb gameti AB ab F1 AaBb modello1 Modello 2 gameti AB ab AB ab Ab ab
32 Segregazione 9:3:3:1
33 La segregazione indipendente dei determinanti nella formazione dei gameti spiega la segregazione 9:3:3:1.
34 SECONDA LEGGE DI MENDEL DURANTE LA FORMAZIONE DEI GAMETI LA SEGREGAZIONE DI UNA COPPIA DI ALLELI DI UN GENE È INDIPENDENTE DALLA SEGREGAZIONE DI ALLELI DI UN ALTRO GENE
35 Le leggi di Mendel possono essere estese anche agli organismi più complessi
36 IL COLORE DELL OCCHIO DI DROSOPHILA: UNO DEI FENOTIPI PIU STUDIATI JN QUESTO ORGANISMO MODELLO
37 LA PRIMA LEGGE DI MENDEL È RISPETTATA ANCHE NEGLI ORGANISMI SUPERIORI
38 LA GENETICA UMANA SI AVVALE DELLO STUDIO DEGLI ALBERI GENEALOGICI
39 LA FENILCHETONURIA: una malattia causata da un allele recessivo
40 L ACONDROPLASIA: UN CARATTERE DOMINANTE
41 POLIDATTILIA
42 LA GENETICA MODERNA SI AVVALE DI FENOTIPI CHE SI POSSONO ANALIZZARE A LIVELLO MOLECOLARE: POLIMORFISMI DI SEQUENZA
43 Premio Nobel 2009 per la chimica La struttura del ribosoma
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