ELEMENTI DI EZIOPATOGENESI DELLE MALATTIE UMANE. Corso di Laurea Magistrale in Farmacia

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1 ELEMENTI DI EZIOPATOGENESI DELLE MALATTIE UMANE Corso di Laurea Magistrale in Farmacia

2 A.A seconda sessione: dal 16 giugno al 31 luglio terza sessione: dal 1 al 30 settembre 2014 sessione riservata ai fuori corso A.A : dal 3 al 28 novembre 2014

3 acquisire le nozioni fondamentali per la comprensione della natura dei principali processi patologici

4 Patologia significa studio (logos) della sofferenza (pathos). Più precisamente, è una disciplina di connessione che coinvolge sia la biologia di base che la pratica clinica e si occupa dello studio delle modificazioni morfologiche e funzionali che sono alla base della malattia.

5 studio delle malattie inteso come identificazione delle alterazioni della struttura e/o della funzione di cellule, tessuti o organi, prodotte da stimoli specifici

6 è la scienza che studia il perché (eziologia) e il come (patogenesi) viene alterato lo stato di salute, che rappresenta la condizione di normalità dell organismo

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8 A seconda delle finalità della Patologia, il termine Patologia acquisisce denominazioni diverse: Patologia Speciale Medica e Chirurgica: studia, a scopo didattico, diagnostico e terapeutico, la patogenesi delle alterazioni morfo-funzionali degli organi o degli apparati in pazienti esposti a specifici agenti di malattia Patologia d Organo: studia specificamente la ezio-patogenesi di malattie che interessano determinati organi (Neuropatologia, Patologia cardio-circolatoria, Patologia dell apparato genitourinario, ecc.) Anatomia Patologica: studia, a scopo didattico e diagnostico, le alterazioni morfologiche dei tessuti prodotte da specifici agenti di malattia, correlandole con i quadri clinici di malattia Patologia Clinica: studia le modificazioni delle cellule, dei tessuti e dei liquidi corporei a scopi diagnostici utilizzando tecniche microbiologiche, istologiche, ematologiche, chimiche e biochimiche. Citopatologia: studia le alterazioni delle cellule esfoliate e/o aspirate dai tessuti e dalle cavità corporee Patologia autoptica: studia le cause di morte mediante esami post-mortem Patologia sperimentale: studia i meccanismi delle malattie mediante la loro riproduzione in modelli adeguati; si serve di procedimenti morfologici, biochimici e molecolari Patologia Generale: studia i processi patologici elementari esaminati nei loro aspetti morfologici, biochimici e molecolari

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19 Discipline cliniche Trae origine da tutte le scienze di base e si divide nei molti rami della Patologia Speciale Discipline di base

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21 CONCETTI FONDAMENTALI

22 FENOMENO MORBOSO Deviazione dalla norma di un carattere morfologico, biochimico, funzionale a diversi livelli (cellula, tessuto, organo, sistema). Esempi: iperemia, edema, essudazione. PROCESSO MORBOSO Insieme di fenomeni morbosi strettamente correlati fra di loro, che si svolgono in successione regolare e che possono avere carattere degenerativo, reattivo, riparativo, etc. Ogni processo morboso può essere determinato da varie cause e riconosce, in genere, uno stesso meccanismo patogenetico di base. Esempi: febbre, infiammazione, reazioni di ipersensibilità, anemia.

23 STATO MORBOSO Manifestazione patologica stazionaria, spesso priva di influenza sull intero organismo, nella quale possono subentrare, in alcuni casi, fenomeni di adattamento, ma capace di rendere questo più suscettibile alla comparsa di altre manifestazioni patologiche. Può riguardare: Caratteri morfologici: dita soprannumerarie, agenesia di organo, miopia, labbro leporino, ecc. Caratteri biochimici e funzionali: daltonismo, emoglobine abnormi, alcaptonuria (*), ecc. Esiti di processi morbosi: cicatrici, mancanza di un rene da nefrectomia, ecc. L individuo, rispetto alla norma, è VARIATO; anche se nessuna parte del suo corpo è sofferente, EGLI SOFFRE. (*) carenza ereditaria dell enzima omogentisinico-ossidasi che, bloccando la demolizione di fenilalanina e tirosina (aminoacidi essenziali), determina l accumulo di pigmenti detti alcaptoni. Si manifesta con aspetto bruno-azzurro della pelle (punta naso, orecchie, sclere degli occhi), artropatie diffuse, produzione di urine di colore scuro che diventano nere se esposte alla luce.

24 SALUTE Situazione di normalità nella quale l individuo NON SI ACCORGE del suo corpo e dei suoi organi, ma vive in perfetto ed armonico equilibrio, in condizioni di euforia (*) (*) euforia = eu ("bene") e di phero ("io porto") PATIA (affezione, sofferenza) Condizione che si manifesta quando si altera l equilibrio esistente tra i componenti dell organismo e tra organismo ed ambiente esterno. È l insieme di manifestazioni patologiche localizzate a carico di un distretto o di un organo, senza ripercussioni generali. Le affezioni riconoscono molteplicità di cause, fenomeni, processi e stati morbosi, sono espressione della rottura del normale equilibrio omeostatico e si manifestano con il dolore che ne costituisce il sintomo più evidente.

25 SALUTE Equilibrio costante dei parametri vitali (temperatura, composizione chimica, funzionamento organi e apparati), raggiunto e mantenuto per mezzo di continui aggiustamenti metabolici (omeostatici) e con spesa di energia.

26 MALATTIA È l antitesi della salute: deviazione del processo vitale, regolare, cioè sano (Cohnheim), deviazione da una norma biologica. È l alterazione dello stato fisiologico e psicologico dell organismo, capace di ridurre, modificare negativamente o persino eliminare le normali funzionalità del corpo. Essa è una condizione dinamica, evolutiva, che si manifesta con l alterazione anatomica e/o funzionale di uno o più organi, indicando la perturbazione della condizione omeostatica originaria ed inducendo uno stato di reattività dell intero organismo.

27 La MALATTIA evolve in: -guarigione o restitutio ad integrum cioè l eliminazione o neutralizzazione della causa che ne ha indotto la comparsa e nella reintegrazione dello stato di normalità -cronicizzazione, che si verifica quando la causa non è eliminata o lo è solo parzialmente, con modificazione dei sintomi -morte, che si verifica quando la reazione dell organismo diventa insufficiente a controbattere tutti gli effetti dannosi provocati dall agente eziologico

28 fenomeni soggettivi (avvertiti dal paziente) ed obiettivi (individuabili dalla visita medica e/o dagli esami di laboratorio e indagini diagnostiche) individuare il tipo di malattia e formulare, sulla base dell esperienza del medico la predire la durata e l esito della malattia e prescriverne l idonea

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31 conoscenza delle cause origine delle malattie

32 sono presenti nell ambiente hanno origine nell organismo

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36 conoscenza delle cause origine delle malattie

37 I meccanismi patogenetici sono numerosi e complessi, anche perché lo stesso agente eziologico può essere in grado di innescare una cascata sequenziale di eventi patogenetici. La conoscenza dei meccanismi patogenetici innescati da un determinato agente eziologico è molto importante perché, non potendo intervenire direttamente sull agente eziologico, rimane la possibilità di interferire sul meccanismo patogenetico

38 Causa primaria Comprensione malattia Diagnosi Terapia

39 Modifiche morfologiche: ALTERAZIONI STRUTTURALI caratteristiche della malattia e diagnostiche del processo patologico Significato clinico: ALTERAZIONI FUNZIONALI che determinano: segni, sintomi, decorso e prognosi della malattia

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41 Terapia in assenza di sintomatologia (Prevenzione) Definizione di un valore critico nel parametro fisiologico di riferimento

42 Concetto di normalità Tutti i valori riscontrati con un analisi clinica, strumentale o chimico-clinica devono essere rapportati e paragonati a valori di riferimento considerati normali. Concetto di normalità ancora molto generico comunque soggetto giovane, anglosassone, maschio di anni. In relazione alla razza od appartenenza etnica, al sesso, ai dati antropometrici.

43 I VALORI DI RIFERIMENTO Il dato di laboratorio serve per poter decidere un comportamento verso un paziente. Bisogna quindi avere il mezzo per confrontare il dato ottenuto con quello della popolazione da cui il paziente stesso è tratto. Si dovranno stabilire dei valori al di fuori dei quali si presume vi sia un anormalità con un limite di errore accettabile. Occorre osservare che il termine normale ha diversi significati: in senso statistico definisce un tipo di distribuzione; in senso epidemiologico può essere confuso con il valore tipico di una popolazione; in senso clinico la parola normale spesso indica un assenza di una certa malattia. Si preferisce quindi parlare di VALORI DI RIFERIMENTO.

44 Curva della distribuzione normale

45 Se la distribuzione è statisticamente normale, i valori di riferimento vengono arbitrariamente fissati come pari alla media +/- 2s (Deviazione Standard); vi si include così circa il 95% della popolazione sana. L intervallo dei Valori di Riferimento per un determinato analita è l insieme dei valori ottenuti con un determinato metodo su una popolazione SANA e OMOGENEA rispetto al fattore di variabilità legata al paziente che può influenzare quel parametro.

46 Definizione di Salute (OMS) Stato di benessere fisico, mentale e sociale completo e non semplice assenza di malattia. L omeostasi è un disequilibrio controllato. L azione di fattori patogeni intrinseci o estrinseci possono portare a: adattamento/risposta difensiva, malattia mancato adattamento, malattia, morte. Il mancato adattamento è anche una possibile descrizione dell invecchiamento

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51 Le Malattie possono essere studiate a diversi livelli Intere popolazioni: EPIDEMIOLOGIA tesa a dimostrare la maggiore incidenza in determinate categorie od in determinati periodi dell anno