Diagnosi differenziale: clinica e neuroimaging morfologico
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- Monica Mura
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1 Modulo 2 Diagnosi differenziale: clinica e neuroimaging morfologico Dott. Flavio Nobili Clinica Neurologica, Università di Genova. IRCCS San Martino-IST, Genova. Coordinatore Gruppo di Studio Neurologia AIMN
2 La diagnosi differenziale dei parkinsonismi 1. Il primo approccio è una accurata valutazione clinica del paziente 2. Le neuroimmagini morfologiche (TC ed MRI) sono un importante ausilio poiché: permettono di escludere la presenza di altre patologie (ad es. neoplasie) consentono una migliore definizione spaziale delle lesioni osservate rispetto all imaging funzionale
3 Le condizioni di possibile scorretto inquadramento iniziale Quadri non motori Sintomi sensitivi e dolore Disturbi del sonno Disturbi autonomici Distimia (depressione e ansia) Quadri motori Patologia cerebrovascolare che coinvolga i nuclei della base Malattie degenerative del midollo spinale Patologie ortopediche della spalla Asimmetria di performance motoria nelle attività sportive Distonia indotta dall esercizio fisico
4 Il tremore della malattia di Parkinson Comunemente il concetto di «tremore» è associato alla malattia di Parkinson Tuttavia ha caratteristiche specifiche: frequenza di 4-7 Hz è presente a riposo tipico: movimento oscillatorio ritmico delle dita, descritto come movimento del contar monete o confezionare pillole
5 I tremori secondari 1. Tremore legato all ipertiroidismo: frequenza di Hz 2. Tremore nei pazienti affetti da sclerosi multipla: solitamente di tipo intenzionale e a bassa frequenza (2,5-4 Hz) 3. Tremore distonico: tremore solitamente di estensione del pollice, con caratteristiche compito-e posizione-specifiche 4. Tremore da alcolismo cronico 5. Tremore da altri tossici: metalli pesanti, chelanti, tetracloruro di carbonio 6. Tremore da farmaci: derivati xantinici, anticolinesterasici, litio, anfetamine, beta-agonisti
6 Il tremore essenziale Il tremore essenziale: tremore solitamente posturale frequenza di 5-8 Hz pattern di familiarità con caratteristiche autosomico-dominanti ha esordio senile può interessare mani, voce, testa tipica risposta al trattamento con beta-bloccanti, primidone, fenobarbitale si riduce dopo assunzione di blanda quantità di alcool
7 Il tremore fisiologico Il tremore fisiologico Posturale Frequenza di 8-12 Hz
8 Diagnosi differenziale (1) 1. Depressione 2. Patologie reumatiche che possono mimare i sintomi connessi con la rigidità artuale 3. Parkinsonismi da altre malattie degenerative: atrofia multisistemica(msa) paralisi sopranucleare progressiva (PSP) degenerazione corticobasale(cbd) malattia a corpi di Lewy(LBD) diffusa malattia di Alzheimer (AD) e altre patologie neurodegenerative meno frequenti
9 Diagnosi differenziale (2) 4. Danno vascolare cerebrale che determini un'alterazione delle medesime aree coinvolte nei parkinsonismi 5. Tossici esogeni ad azione antidopaminergica: manganese, mercurio, ossido di carbonio 6. Farmaci con possibile effetto antidopaminergico: fenotiazine, butirrofenoni, calcio-antagonisti
10 Diagnosi differenziale (3) 7. Neoplasie coinvolgenti i nuclei della base 8. Idrocefalo normoteso 9. Malattia di Wilson si tratta di una malattia ereditaria a trasmissione autosomico recessiva, caratterizzata da degenerazione epatica e cerebrale, secondaria all accumulo di rame nell organismo per alterazione del suo metabolismo
11 Parkinsonismo vascolare I sintomi sono principalmente del tipo rigido-acinetico Interessamento principalmente agli arti inferiori Frequente associazione di segni piramidali, pseudobulbari e deterioramento cognitivo Risposta nulla o scarsa alla terapia dopaminergica
12 Idrocefalo normoteso Triade di Hakim Alterazione della marcia Decadimento cognitivo Incontinenza urinaria
13 Parkinsonismo iatrogeno Correlazione causale e temporale con assunzione di farmaci antidopaminergici Quadro clinico caratterizzato principalmente da rigidità/acinesia Frequente associazione con discinesie bucco-linguo-facciali
14 Malattia di Wilson Condizione autosomico recessiva da alterato metabolismo del rame Presenza di coreo-atetosi, disartria, tremore, distonia, disturbi cognitivi Presenza di disordini epatici a esordio adolescenziale/preadolescenziale Anelli corneali di Kayser-Fleischer Innalzamento dei livelli di cupremia e cupruria e bassi livelli di ceruloplasmina
15 Atrofia multisistemica Alfa-sinucleionopatia Presenza di segni/sintomi disautonomici, cerebellari e piramidali Si distinguono (in base alla prevalenza dei sintomi ulteriori rispetto a quelli piramidali): MSA-P: prevalgono sintomi parkinsoniani MSA-C: prevalgono i segni cerebellari
16 Paralisi sopranucleare progressiva Taupatia Tipica la presenza di: oftalmoplegia sopranucleare rigidità retrocollis instabilità posturale con frequenti cadute decadimento cognitivo sintomi pseudobulbari
17 Degenerazione corticobasale Taupatia Sindrome acinetico-rigida asimmetrica Comune la distonia degli arti Tipicamente presente una demenza con caratteristiche frontali Possibili anche: alterazioni della oculomozione fenomeno della mano aliena
18 Le neuroimmagini morfologiche TC encefalo: ottima nell escludere lesioni nel regime dell urgenza poco usata nella diagnostica differenziale in elezione MRI encefalo: buona definizione spaziale grazie alle diverse pesature è possibile ottenere differenti sequenze che permettono di esaltare dettagli diversi, utile alla diagnosi differenziale finale spesso è significativa solo nelle fasi conclamate di malattia, ma sono promettenti le nuove metodiche di MRI, come la DiffusionTensorImaging (DTI), che però non sono ancora entrate nell uso clinico corrente
19 Reperti MRI encefalo notevoli (1) Patologia Reperti notevoli MP Atrofia asimmetrica a livello della substantia nigra pars compacta Parkinsonismo vascolare Idrocefalo normoteso Stato lacunare dei nuclei della base o presenza di lesioni di significato vascolare, confluenti, nella sostanza bianca fronto-parietale Dilatazione dei ventricoli con conservazione dei solchi corticali a livello della convessità Aumento del contenuto idrico periventricolare
20 Reperti MRI encefalo notevoli (2) Patologia Paralisi sopranucleare progressiva Degenerazione corticobasale Atrofia multisistemica Reperti notevoli Atrofia del tegmento mesencefalico con segni di gliosi nel grigio periacqueduttale, appiattimento dei collicoli superiori e assottigliamento della substantia nigra "Segno del colibrì": assottigliamento dello spessore del mesencefalo nelle scansioni sagittali Atrofia corticale fronto-parietale unilaterale, con ipointensità T2 nel giro precentrale (da possibile accumulo di ferro) e degenerazione unilaterale striato-nigrale Gliosi soprattutto a carico di putamen, tronco encefalo e cervelletto Ipointensità putaminale in T2 Iperintensità putaminale nelle sequenze di densità protonica (altamente specifico) Atrofia mesencefalica e dei peduncoli cerebellari medi Segno cruciforme detto hot cross bun: iperintensità in T2 a livello del ponte (altamente specifico, scarsamente sensibile)
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