Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale Università degli Studi di Brescia

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1 Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale Università degli Studi di Brescia Elenco esami con indicazione dei codici di prestazione e numero di impegnative 205 (Riferimento tariffario 205) Aggiornato con DGR Regione Lombardia 252 del 7/0/204 Data di emissione 0/06/205 (Evidenziate le modifiche apportate rispetto dalla precedente edizione) Laboratorio accreditato al SSR Lombardia n Brescia Italy Viale Europa, Tel Fax e mail: info@lcgm-geneticamedica.unibs.it Tariffario LCGM_205_0 di 4

2 Descrizione prestazione CITOGENETICA Descrizioni prestazioni parziali Codici Applicati Numero impegnative AMNIOCENTESI su liquido amniotico COLTURA DI AMNIOCITI CARIOTIPO DA METAFASI DI LIQUIDO AMNIOTICO; Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 20 bande) FIBROBLASTI standard su fibroblasti COLTURA DI FIBROBLASTI CARIOTIPO DA METAFASI DI FIBROBLASTI O DI ALTRI TESSUTI (Mat. abortivo, ecc.); Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 20 bande) FUNICOLOCENTESI standard su linfociti fetali standard e studio mosaicismo su linfociti fetali COLTURA DI LINFOCITI FETALI CON PHA CARIOTIPO DA METAFASI LINFOCITARIE; Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 20 bande) COLTURA DI MATERIALE ABORTIVO ANALISI CITOGENETICA PER STUDIO MOSAICISMO CROMOSOMICO MIDOLLO OSSEO standard su midollo osseo COLTURA DI CELLULE DI ALTRI TESSUTI CARIOTIPO DA METAFASI SPONTANEE DI MIDOLLO OSSEO; Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 20 bande) standard su linfociti periferici CARIOTIPO DA METAFASI LINFOCITARIE; Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 20 bande) standard e studio mosaicismo su linfociti periferici ANALISI CITOGENETICA PER STUDIO MOSAICISMO CROMOSOMICO SANGUE PERIFERICO ad alta risoluzione su linfociti periferici per studio riarrangiamenti cromosomici indotti (Bleomicina o DEB) CARIOTIPI AD ALTA RISOLUZIONE; Tecnica di bandaggio (Risoluzione non inferiore a 550 bande) ANALISI CITOGENETICA PER STUDIO RIARRANGIAMENTI CROMOSOMICI INDOTTI (Bleomicina o DEB) x 2 TESSUTO ABORTIVO standard su villi coriali Analisi su cariotipo standard su materiale abortivo COLTURA DI VILLI CORIALI (A breve termine) CARIOTIPO DA METAFASI SPONTANEE DI VILLI CORIALI; Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 00 bande) COLTURA DI MATERIALE ABORTIVO CARIOTIPO DA METAFASI DI FIBROBLASTI O DI ALTRI TESSUTI (Mat. abortivo, ecc.); Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 20 bande) VILLOCENTESI su villi coriali - DIRETTO su villi coriali - COLTURA COLTURA DI VILLI CORIALI (A breve termine) CARIOTIPO DA METAFASI SPONTANEE DI VILLI CORIALI; Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 00 bande) COLTURA DI VILLI CORIALI CARIOTIPO DA METAFASI DI FIBROBLASTI O DI ALTRI TESSUTI (Mat. abortivo, ecc.); Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 20 bande) CITOGENETICA: PRESTAZIONI DI APPROFONDIMENTO DESCRIZIONE COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio C COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio G COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio G ad alta risoluzione COLORAZIONI DIFFERENZIALI COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio NOR COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio Q COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio R COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Distamicina A ANALISI CITOGENETICA PER RICERCA SITI FRAGILI ANALISI PARTICOLARI ANALISI CITOGENETICA PER SCAMBI DI CROMATIDI FRATELLI Codici Applicati Tariffario LCGM_205_0 2 di 4

3 CITOGENETICA MOLECOLARE: FISH E CGH-Array Descrizione prestazione Descrizioni prestazioni parziali Codici Applicati Numero impegnative Analisi molecolare FISH sonde alfoidi, telomeriche, altre sequenze ripetute (singolo cromosoma) mediante sonde molecolari alfoidi ed altre sequenze ripetute Analisi molecolare FISH pannello completo sonde alfoidi mediante sonde molecolari alfoidi ed altre sequenze ripetute x 4 Analisi molecolare FISH sonde painting (singolo cromosoma) mediante sonde molecolari painting Analisi molecolare FISH pannello completo sonde painting mediante sonde molecolari painting x 4 Analisi molecolare FISH sonde in cosmide (singolo cromosoma) Analisi molecolare FISH Ritardo mentale idiopatico isolato o sindromico Analisi regioni subtelomeriche x 4 Analisi molecolare FISH Angelman Sindrome di Analisi molecolare FISH Catch22 (Di George Sindrome di) Analisi molecolare FISH du chat Sindrome di Cri Analisi molecolare FISH George II Sindrome di Di Analisi molecolare FISH Sindrome di Kallmann Analisi molecolare FISH Dieker Sindrome di Miller Analisi molecolare FISH Pallister Killian Sindrome di Analisi molecolare FISH Willi Sindrome di Prader Analisi molecolare FISH Smith Magenis Sindrome di Analisi molecolare FISH Retinoblastoma x 2 Analisi molecolare FISH Wolf Hirschorn Sindrome di Analisi molecolare FISH Leucemia Mieloide Acuta (LMA) Analisi molecolare FISH Leucemia Mieloide Cronica (LMC) Analisi molecolare FISH multiplo Mieloma COLTURA DI CELLULE DI ALTRI TESSUTI COLTURA DI CELLULE DI ALTRI TESSUTI COLTURA DI CELLULE DI ALTRI TESSUTI x x x 2 Tariffario LCGM_205_0 di 4

4 Analisi molecolare FISH Retinoblastoma x 2 Analisi molecolare FISH Studi interfasici post-trapianto di midollo osseo (allogenico) COLTURA DI CELLULE DI ALTRI TESSUTI x 2 Analisi molecolare FISH Studi interfasici post-trapianto di midollo osseo SEX MISMATCH Analisi mediante Array CGH COLTURA DI CELLULE DI ALTRI TESSUTI mediante sonde molecolari alfoidi ed altre sequenze ripetute IBRIDAZIONE GENOMICA COMPARATIVA su array Array - CGH). Inclusa estrazione, amplificazione e rivelazione x Note: i codici 9.7. e vengono accettati volta se si analizzano fino a 00 nuclei o 20 metafasi, 2 volte fino a 00 nuclei o 00 metafasi, volte oltre i 00 nuclei o oltre 00 metafasi (Allegato B DGR n. 2057/20) CITOGENETICA MOLECOLARE: PRESTAZIONI DI APPROFONDIMENTO Descrizione prestazione Descrizioni prestazioni parziali Codici Applicati Numero impegnative Analisi molecolare FISH sequenze YAC e BAC mediante sequenze genomiche in YAC Tariffario LCGM_205_0 4 di 4

5 Descrizione prestazione gene livello (eventuale) Descrizioni prestazioni parziali Codici Numero impegnative Anemia Falciforme (drepanocitosi) HBB 9.0. ; Arterie tortuose (ATS) Sindrome delle SLC2A x 5 Artrogriposi distale TNNI x TNNT GENETICA MOLECOLARE Angelman Sindrome di UBEA Test di metilazione MUTAZIONE DEL DNA; Con reazione x 2 polimerasica a catena e elettroforesi Aortic Valve Disease di tipo NOTCH (AOVD) 9.0. x x MYH 9.0. x TPM x Atassia di Friedreich FXN x2 POLIMORFISMI VNTR Atassia Spinocerebellare tipo ATXN SCA ; Atassia Spinocerebellare tipo 2 ATXN2 SCA ; Atassia Spinocerebellare tipo SCA Machado-Joseph-disease ATXN (MJD) ; Atassia Spinocerebellare tipo 6 CACNAA SCA ; Atassia Spinocerebellare tipo 7 ATXN7 SCA Atassia Spinocerebellare tipo 7 TBP SCA ; Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana ATN (DRPLA) ; Tariffario LCGM_205_0 5 di 4

6 Beals-Hecht Sindrome di (Contratture congenite con aracnodattilia) FBN2 Mutazioni ricorrenti 9.0. x 6 Carcinoma renale papillare c-met x 8 Conservazione DNA CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA O DI 9.6. RNA Corea di Huntington HTT ; Cutis laxa dominante di ELN Mutazioni ricorrenti tipo (ADCL) 9.0. x 2 Cutis laxa recessiva di tipo 2A (ARCL2A) Deficit di Alfa Antitripsina SERPINA ATP6V0A x 7 Mutazioni ricorrenti Completamento sequenziamento ANALISI SEGMENTI DNA MEDIANTE ANALISI SEGMENTI DNA MEDIANTE 9.0. x x Deficit di G6PD G6PD 9.0. x 7 Disgenesia Gonadica Disomia Uniparentale - UPD cromosomi 7,9,,4,5 Displasia Acromicrica/ Geleofisica MUTAZIONE DEL DNA ; Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi ; x x x Distrofia Miotonica di Steinert DMPK ; ANALISI DEL DNA ED IBRIDAZIONE CON SONDA MOLECOLARE (Southern blot) Ehlers-Danlos di tipo classico Ehlers-Danlos forma progeroide di tipo SRY e Sequenze Y Relate FBN (esoni 4-42) COL5A COL5A x Z x B4GALT x Tariffario LCGM_205_0 6 di 4

7 Ehlers-Danlos forma progeroide di tipo 2/Displasia epimetafisaria con lassità legamentosa di tipo Ehlers-Danlos di tipo vascolare Ehlers-Danlos di tipo cifoscoliotico Ehlers-Danlos di tipo artrocalasico Ehlers-Danlos di tipo dermatosparassi Ehlers-Danlos atipica/osteogenesi Imperfetta Ehlers-Danlos di tipo cardiacovalvolare/osteogenesi Imperfetta Ehlers-Danlos muscolocontratturale Ehlers-Danlos da difetto di Tenascina- X BGALT x COLA PLOD COLA (esone 6) COLA2 (esone 6) MUTAZIONE DEL DNA; Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi x Z x Z ADAMTS x COLA COLA x Z x x Z x CHST x DSE x MUTAZIONE DEL DNA ; Con reazione TNXB polimerasica a catena e 9.0. x 0 2 Tariffario LCGM_205_0 7 di 4

8 9.6.5 Mutazioni ricorrenti italiane 9.0. x 6 Epidermolisi Bollosa Distrofica COL7A Completamento sequenziamento 9.0. x Fibrosi Cistica FRAXA, Sindrome di (o Sindrome di Martin Bell) CFTR FMR Intero gene 9.0. x mutazioni note MUTAZIONI DEL DNA ; Con Reverse 9.29.A Dot Blot (da 2 a 0 mutazioni) Intero gene 9.29.B Ricerca delle principali delezioni geniche Test mirato ( o 2 mutazioni familiari) MUTAZIONI DEL DNA ; Con Reverse Dot Blot (da 2 a 0 mutazioni) PCR ; 9.29.H IBRIDAZIONE CON SONDA MOLECOLARE (Southern blot) Ibridazione con Sonda Molecolare ; (Southern Blot) ANALISI DEL DNA ED 9.29.J FRAXE AFF2 PCR ; FXTAS, Sindrome di FMR ; Gaucher, Sindrome di GBA X Kennedy Malattia di (SBMA) AR ; C Tariffario LCGM_205_0 8 di 4

9 9.6.5 TGFBR 9.0. x 7 Loeys-Dietz Sindrome di (LDS) Marfan/Weill-Marchesani, Sindrome di MELAS Mitochondrial myopathy encephalopathy lactic acidosis stroke syndrome Microdelezioni Cromosoma Y Noonan/Leopard Sindrome di Parkinson Malattia di Parkinson Malattia di TGFBR Z x Z SMAD 9.0. x TGFB2 Analisi di segmenti di DNA mediante 9.0. x 5 sequenziamento TGFB 9.0. x 5 FBN x Z x MT-TL 9.0. Regioni AZF MUTAZIONE DEL DNA ; Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi PTPN 9.0. x 7 SNCA LRRK2 Parkinson Malattia di PARK Mutazioni ricorrenti 9.0. x Z Mutazioni ricorrenti 9.0. x 9.29.Z Mutazioni ricorrenti 9.0. x 4 Completamento sequenziamento 9.0. x Intero gene x G 9.29.Z Tariffario LCGM_205_0 9 di 4

10 9.6.5 Parkinson Malattia di Polimorfismi fetali per esclusione contaminazione materna Intero gene x 8 ; MUTAZIONE DEL DNA ; Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi MUTAZIONE DEL DNA ; Con reazione polimerasica a catena e 9.29.Z x QF - PCR Prader Willi Sindrome di SNRPN Test di metilazione x 2 Pseudoxantoma elastico PINK ABCC6 elettroforesi Mutazioni ricorrenti x 2 Completamento sequenziamento 9.0. x 9.0. x MUTAZIONE DEL DNA ; Con reazione x 2 Intero gene polimerasica a catena e elettroforesi 9.0. x 7 Shprintzen-Goldberg Sindrome di (SGS) SKI 9.0. x 5 GJB2 (connessina 26) Intero gene 9.29.N Test mirato ( o 2 mutazioni familiari) 9.29.R Sordità (Ipoacusia) GJB6 (connessina 0) gene GJB6 (mutazioni in connessina 0) MUTAZIONI DNA mitocondriale Delezioni ricorrenti Intero gene Test mirato ( o 2 mutazioni familiari) MUTAZIONE DEL DNA ANALISI DEL DNA PER POLIMORFISMO; Q x R Tariffario LCGM_205_0 0 di 4

11 9.6.5 Swyer, Sindrome di SRY TALASSEMIA ALFA HBA HBA x 2 Interi geni 9.29.L Intero gene 9.29.Z 9.29.M TALASSEMIA BETA TALASSEMIA DELTA HBD 9.0. X Thoracic Aortic Aneurysm di tipo 4 (AAT4) Thoracic Aortic Aneurysm di tipo 6 (AAT6) Thoracic Aortic Aneurysm di tipo 7 (AAT7) Tossicità al 5 fluorouracile HBB MYH 9.0. x ACTA x MYLK 9.0. x 8 DPYD Mutazioni particolari: HPFH HPFH2 HPFH HPFH4 HPFH5 Hb LEPORE 9.29.Z Una mutazione frequente 9.0. Altri polimorfismi 9.0. x 7 Thrombo-test resistenza al warfarin Vohwinkel Malattia di (Cheratoderma ereditario da difetto di loricina) VKORC e CYP2C LOR 9.0. x Tariffario LCGM_205_0 di 4

12 Descrizione prestazione GENETICA CLINICA Descrizioni prestazioni parziali Codici Applicati Numero impegnative Prima visita PRIMA VISITA DI GENETICA MEDICA Incluso: Primo colloquio, costruzione di un albero familiare, anamnesi personale e familiare Escluso: Visita 89.7B multidisciplinare CONSULENZA GENETICA Visita ANAMNESI E VALUTAZIONE, DEFINITE BREVI; Visita successiva alla successiva alla prima; Consulenza genetica prima 89.0 VISITA VISITA MULTIDISCIPLINARE - Nella visita multidisciplinare il MULTIDISCIPLIN paziente viene visitato contemporaneamente da più specialisti. ARE* * Prestazione attivata presso A.O. Spedali Civili - U.O. di Neurologia Tariffario LCGM_205_0 2 di 4

13 Codici Prestazioni (in ordine di codice) Codice Descrizione ANALISI CITOGENETICA PER PATOLOGIA DA FRAGILITA' CROMOSOMICA; Con agente clastogenico "in vitro" ANALISI CITOGENETICA PER RICERCA SITI FRAGILI ANALISI CITOGENETICA PER SCAMBI DI CROMATIDI FRATELLI ANALISI CITOGENETICA PER STUDIO MOSAICISMO CROMOSOMICO ANALISI CITOGENETICA PER STUDIO RIARRANGIAMENTI CROMOSOMICI INDOTTI ANALISI DEL DNA ED IBRIDAZIONE CON SONDA MOLECOLARE (Southern blot) ANALISI DEL DNA PER POLIMORFISMO; Con reazione polimerasica a catena, digestione enzimatica ed elettroforesi MUTAZIONE DEL DNA ; Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi MUTAZIONE DEL DNA ; Con reazione polimerasica a catena e ibridazione con sonde non radiomarcate MUTAZIONE DEL DNA ; Con reazione polimerasica a catena e ibridazione con sonde radiomarcate MUTAZIONI DEL DNA ; Con Reverse Dot Blot (da 2 a 0 mutazioni) ; Con reazione polimerasica a catena ed elettroforesi (per locus) ; (Blocchi di circa 400 bp)* CARIOTIPO AD ALTA RISOLUZIONE; Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 550 bande) CARIOTIPO DA METAFASI DI FIBROBLASTI O DI ALTRI TESSUTI (Mat. abortivo, ecc.); Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 20 bande) CARIOTIPO DA METAFASI DI LIQUIDO AMNIOTICO; Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 20 bande) CARIOTIPO DA METAFASI LINFOCITARIE; Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 20 bande) CARIOTIPO DA METAFASI SPONTANEE DI MIDOLLO OSSEO; Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 20 bande) CARIOTIPO DA METAFASI SPONTANEE DI VILLI CORIALI; Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 00 bande) COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Actinomicina D COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio C COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio G COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio G ad alta risoluzione COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio NOR COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio Q COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio R COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio T COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Distamicina A COLTURA DI AMNIOCITI COLTURA DI CELLULE DI ALTRI TESSUTI COLTURA DI FIBROBLASTI COLTURA DI LINFOCITI FETALI CON PHA COLTURA DI MATERIALE ABORTIVO COLTURA SEMISOLIDA DI CELLULE EMOPOIETICHE; BFU-E, CFU-GM, CFUGEMM (Ciascuna) COLTURA DI VILLI CORIALI (A breve termine) COLTURA DI VILLI CORIALI COLTURA PER STUDIO DEL CROMOSOMA X A REPLICAZIONE TARDIVA; Linfociti periferici, cellule di altri tessuti CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA CRIOCONSERVAZIONE IN AZOTO LIQUIDO DI COLTURE CELLULARI CRIOCONSERVAZIONE IN AZOTO LIQUIDO DI CELLULE E TESSUTI Tariffario LCGM_205_0 di 4

14 Codice Descrizione A 9.29.B 9.29.C DIGESTIONE DI DNA CON ENZIMI DI RESTRIZIONE (nucleare o mitocondriale); Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali IBRIDAZIONE GENOMICA COMPARATIVA su array (Array - CGH). Inclusa estrazione, amplificazione e rivelazione IBRIDAZIONE CON SONDA MOLECOLARE mediante sequenze genomiche in YAC mediante sonde molecolari a singola copia in cosmide mediante sonde molecolari alfoidi ed altre sequenze ripetute mediante sonde molecolari painting RICERCA MUTAZIONE (DGGE); Ricerca heteroduplex (HA) RICERCA MUTAZIONE (SSCP) SINTESI DI OLIGONUCLEOTIDI (Ciascuno) ANALISI DEL DNA CELLULARE PER LO STUDIO CITOMETRICO DEL CICLO CELLULARE E DELLA PLOIDIA MUTAZIONI DI FIBROSI CISTICA. TEST LIVELLO Almeno 0 mutazioni MUTAZIONI DI FIBROSI CISTICA. TEST 2 LIVELLO Ricerca in 27 esoni MUTAZIONI DELLA FIBROSI CISTICA IN FAMILIARI. TEST MIRATO. Ricerca mirata delle mutazioni del gene CFTR (con qualsiasi metodo) Incluso: (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 9.0. (Blocchi di circa 400 bp) G MICRODELEZIONE DEL CROMOSOMA Y. Ricerca delle microdelezioni nelle regioni AZF (con qualsiasi metodo) Incluso: (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; MUTAZIONE DEL DNA ; Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi H FRAGILITÀ DEL CROMOSOMA X (FRAXA). TEST DI PRIMO LIVELLO. Studio del numero delle sequenze CCG ripetute nel gene FMR (con qualsiasi metodo) Incluso: (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; ; Con reazione polimerasica a catena ed elettroforesi (per locus) J FRAGILITÀ DEL CROMOSOMA X (FRAXA). TEST DI SECONDO LIVELLO. Studio del numero delle sequenze CCG ripetute nel gene FMR (con qualsiasi metodo) Incluso: (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; ; Con reazione polimerasica a catena ed elettroforesi (per locus); ANALISI DEL DNA ED IBRIDAZIONE CON SONDA MOLECOLARE (Southern blot) L MUTAZIONI DELLA ALFA-TALASSEMIA. Ricerca delle mutazioni del gene della alfa-globina (con qualsiasi metodo) Incluso: (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 9.0. MUTAZIONI DEL DNA; Con Reverse Dot Blot (da 2 a 0 mutazioni) 9.29.M MUTAZIONI DELLA BETA-TALASSEMIA. Ricerca delle mutazioni del gene della beta-globina (con qualsiasi metodo) Incluso: (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 9.0. MUTAZIONI DEL DNA; Con Reverse Dot Blot (da 2 a 0 mutazioni) 9.29.N MUTAZIONI DELLA CONNESSINA 26. TEST COMPLETO. Ricerca delle mutazioni del gene (con qualsiasi metodo) Incluso: (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 9.0. MUTAZIONI DEL DNA; Con Reverse Dot Blot (da 2 a 0 mutazioni) P MUTAZIONI DELLA CONNESSINA 26 IN FAMILIARI. TEST MIRATO.Ricerca delle mutazioni del gene (con qualsiasi metodo) Incluso: (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 9.0. SEGMENTI (Blocchi di circa 400 bp) Q MUTAZIONI DELLA CONNESSINA 0. TEST COMPLETO. Ricerca delle mutazioni del gene (con qualsiasi metodo) Incluso: (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 9.0. MUTAZIONI DEL DNA; Con Reverse Dot Blot (da 2 a 0 mutazioni) R 9.29.Z MUTAZIONI DELLA CONNESSINA 0 IN FAMILIARI. TEST MIRATO. Ricerca delle mutazioni del gene (con qualsiasi metodo) Incluso: (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; 9.0. (Blocchi di circa 400 bp). RIARRANGIAMENTI (DELEZIONI E DUPLICAZIONI) DI ALTRI GENI UMANI MEDIANTE MLPA e tecniche assimilabili (per ciascun gene) Incluso: (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali; ANALISI DEL DNA ED IBRIDAZIONE CON SONDA MOLECOLARE (Southern blot). * codice 9.0. quando applicato per un numero > 5 viene applicato uno sconto del 2% Tariffario LCGM_205_0 4 di 4