Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download ""

Transcript

1 RUOLO DEL TEST BIOCHIMICO NELL ERA DEL NIPT Dott. E. Troilo GynePro Medical Group Bologna

2 Test di screening a cosa servono come si fanno che rischi comportano testi di screening: quale??? a chi consigliarli

3 Screening vs Diagnosi Esame di screening: indagine sistematica su un grande gruppo di pazienti (popolazione generale) finalizzata a identificare un gruppo a rischio aumentato su cui effettuare ulteriori indagine. Un test di screening negativo non esclude una patologia un test positivo non la implica Esame diagnostico: esame su un paziente sintomatico rischio per definire con certezza presenza o assenza di patologia Un efficace esame diagnostico può non essere un efficace esame di screening e viceversa

4 Criteri di efficienza di un programma di screening Sensibilità (Sens): % feti affetti con test positivo Falsi positivi (FP): % feti non affetti con test positivo Valore predittivo (VPP): probabilità che il feto sia affetto quando il test è positivo

5 Frequenza delle anomalie cromosomiche alla nascita in funzione dell età età materna tutte anomalie/10 /1000 nati Trisomia età materna

6 Efficienza dello screening basato sulla età materna (soglia 35 anni) Sensibilità (Sens) 30% 50% Falsi positivi (FP) 5% 15% Valore predittivo positivo (VPP) varia in funzione dell età, mediamente 0,7-1%

7 Screening prenatali delle aneuploidie Marcatori biochimici Marcatori ecografici

8 Sensibilità di diversi test per FPR 5% modified from Wald, 1999 integrato combinato NT wks 4 test US wks

9 Test di screening Test combinato: Consiste nel calcolo del rischio di avere un feto affetto da SD mediante la combinazione dei valori di NT con i valori su sangue materno nel I trimestre di free-βhcg e PAPP-A Triplotest: Screnning del II trimestre determina la concentrazione ematica materna di: alfa-fetoproteinafetoproteina (AFP) estriolo non coniugato (ue3) gonadotropina corionica totale (hcg) tra la 15 e 18 sett. Sensibilità del 65% con 5% di falsi positivi

10 Test di screening Quadruplo test: Screening del II trimestre è un miglioramento rispetto al triplotest con una sensibilità dell 80% e 5% di falsi positivi. Risulta dall associazione di età materna triplotest e inibina A nel sangue materno Difficoltà: difficile dosaggio della inibina e alti costi, quindi utilizzo limitato Test integrato: Integrazione tra NT, PAPP-A A e quadruplo test. Problematiche: oltre a quelle del quadruplo test la compliance dell operatore che difficilmente riesce ad omettere il risultato alterato del primo test in attesa del secondo prelievo. Sensibilità del 87% con 1% di falsi positivi

11 Test di screening Test sequenziale Si utilizzano il test combinato del I trimestre e il quadruplo del II trimestre: graduale o stepwise in cui il risultato del I trimestre viene utilizzato come base per il quadruplo, sensibilità del 75% contingente in cui solo i casi a rischio intermedio del I trimestre vengono passati al quadruplo, sensibilità del 85%

12 Screening: criteri di scelta Riguardano più aspetti: le modalità di accesso al test il periodo di gravidanza il tipo di popolazione le metodiche utilizzabili la presenza di operatori qualificati ed esperti la possibilità di poter effettuare rapidamente un counselling preliminare al cariotipo fetale laddove necessario

13 Test combinato Il test che risponde meglio ai criteri elencati risulta essere il test combinato grazie all associazione con marcatori ecografici recentemente introdotti che permettono di arrivare più precocemente ad una diagnosi

14 Sistema Nazionale per le linee guida Il test integrato è il test con il miglior rapporto beneficio/danno, poiché offre l accuratezza diagnostica e risulta associato ad una perdita inferiore di feti sani. Meno indagata risulta la fattibilità, in riferimento agli aspetti organizzativi e all accettabilità del test (le donne preferiscono test in uno/due stadi) Nel secondo trimestre, il quadruplo test ha la migliore performance, ma la sua fattibilità è limitata in quanto la determinazione dell inibina A può non essere disponibile.

15 Età, NT, b-hcg e PAPP-A A a settimane: il test combinato sensibilità T21 per FPR 5% % 75% 80 60% % 20 0 age age + hcg + PAPP-A age+ NT + NT age + hcg + PAPP-A

16 Strategie Test Combinato: Timing Settimane DR FP 1 Ecografia NT + ß-hCG + PAPP-A 12w 90% 5% 2 ß-hCG + PAPP-A + Ecografia NT 9-10 w 12w 93-94% 5% 3 PAPP-A + ß-hCG + NT 9-10 w 12w 95% 5% Nicolaides., Prenat Diagn 2011

17 Screening Genetico 1 trimestre: Approccio in 2 Tempi Alto Intermedio Basso Alto Basso Un ecografia esperta permette di ridefinire il rischio delle pazienti a «rischio intermedio» nel primo step dello screening Nicolaides, Fetal Dign Ther 2011

18 Test Combinato Avanzato NT, marcatori aggiuntivi Anomalie Strutturali Doppler art. Uterine Rischio Aneuploidie Free-Beta HCG PAPP-A PlGF Storia materna Pressione Arteriosa Media Malformazioni Rischio PEC Basso Rischio di Aneuploidia Monitoraggio Standard Basso Rischio di PEC Alto Rischio di Aneuploidia CVS Monitoraggio Intensivo Aspirinetta Alto Rischio di PEC Malformazioni Fetali

19 Screening contingente 1 trimestre per T21 Test combinato: età materna + NT + βhcg + PAPP-A A (a tutti) 35% dei casi positivi al test combinato: cf-dna test DR 98% Modello proposto < 0.5% tasso globale di test invasivi Si manterrebbero i vantaggi principali del test cf-dna: Aumento DR Riduzione FPR Minor costo rispetto al test cf-dna come screening universale Si manterebbero i vantaggi del test combinato 1 trimestre (Ecografia + Datazione accurata Biochimica) Diagnosi precoce di aneuploidie (opzione IVG precoce) Diagnosi precoce di anomalie strutturali maggiori Predittività di complicanze come parto PP e PEC Nicolaides, Fetal Diagnosis Therapy 2013; Nicolaides, UOG 2013

20 Il Test cf-dna su sangue materno va eseguito solo previa consulenza genetica ed ecografia eseguita da un operatore esperto nella diagnostica del primo trimestre L utilizzo del test deve essere integrato con le strategie di screening attuali e non sostituendosi a queste SIEOG 2014

21 Ruolo della consulenza genetica preliminare al cf-dna test Counseling pre test: esame non diagnostico validazione solo per alcune aneuploidie indicazione dei limiti di attendibilità incluso il rischio di fallimento dell analisi acquisizione del consenso informato Counseling post test patologico: indirizzare la paziente al percorso della diagnosi prenatale invasiva amniocentesi preferibile a CVS

22 Ruolo dell ecografia «esperta» del I trimestre identificazione precoce di gravi problematiche malformative anomalie sviluppo neurologico difetti della parete addominale cardiopatie integrazione con scansione transvaginale valutazione della translucenza nucale eventuale depistage precoce verso diagnostica invasiva Integrazione con Prenatal BoBs

23 Algoritmo GynePro test cf-dna Ecografia esperta settimane rilievo precoce malformazioni depistage verso diagnosi invasiva Consulenza genetica pre-test Esecuzione cf-dna Consulenza genetica post test test (se patologico)

24 Screening delle anomalie cromosomiche: programmazione, informazione, etica Molte pazienti vedono con favore la diagnosi prenatale della trisomia 21 e questo giustifica programmi di screening (risvolti etici irrisolti) Problemi di equità e di programmazione sanitaria (se le procedure possano essere effettuate o meno, a quali pazienti, quali metodiche preferire) Non deve essere considerata scontata l adesione delle pazienti; è necessaria una informazione accurata della finalità, delle possibilità e dei limiti delle procedure

25 RUOLO DEL TEST BIOCHIMICO NELL ERA DEL NIPT Dott. E. Troilo GynePro Medical Group Bologna

26 Test di screening a cosa servono come si fanno che rischi comportano testi di screening: quale??? a chi consigliarli

27 Screening vs Diagnosi Esame di screening: indagine sistematica su un grande gruppo di pazienti (popolazione generale) finalizzata a identificare un gruppo a rischio aumentato su cui effettuare ulteriori indagine. Un test di screening negativo non esclude una patologia un test positivo non la implica Esame diagnostico: esame su un paziente sintomatico rischio per definire con certezza presenza o assenza di patologia Un efficace esame diagnostico può non essere un efficace esame di screening e viceversa

28 Criteri di efficienza di un programma di screening Sensibilità (Sens): % feti affetti con test positivo Falsi positivi (FP): % feti non affetti con test positivo Valore predittivo (VPP): probabilità che il feto sia affetto quando il test è positivo

29 Frequenza delle anomalie cromosomiche alla nascita in funzione dell età età materna tutte anomalie/1000 nati Trisomia età materna

30 Efficienza dello screening basato sulla età materna (soglia 35 anni) Sensibilità (Sens) 30% 50% Falsi positivi (FP) 5% 15% Valore predittivo positivo (VPP) varia in funzione dell età, mediamente 0,7-1%

31 Screening prenatali delle aneuploidie Marcatori biochimici Marcatori ecografici

32 Sensibilità di diversi test per FPR 5% modified from Wald, 1999 integrato combinato NT wks 4 test US wks

33 Test di screening Test combinato: Consiste nel calcolo del rischio di avere un feto affetto da SD mediante la combinazione dei valori di NT con i valori su sangue materno nel I trimestre di free-βhcg e PAPP-A Triplotest: Screnning del II trimestre determina la concentrazione ematica materna di: alfa-fetoproteinafetoproteina (AFP) estriolo non coniugato (ue3) gonadotropina corionica totale (hcg) tra la 15 e 18 sett. Sensibilità del 65% con 5% di falsi positivi

34 Test di screening Quadruplo test: Screening del II trimestre è un miglioramento rispetto al triplotest con una sensibilità dell 80% e 5% di falsi positivi. Risulta dall associazione di età materna triplotest e inibina A nel sangue materno Difficoltà: difficile dosaggio della inibina e alti costi, quindi utilizzo limitato Test integrato: Integrazione tra NT, PAPP-A A e quadruplo test. Problematiche: oltre a quelle del quadruplo test la compliance dell operatore che difficilmente riesce ad omettere il risultato alterato del primo test in attesa del secondo prelievo. Sensibilità del 87% con 1% di falsi positivi

35 Test di screening Test sequenziale Si utilizzano il test combinato del I trimestre e il quadruplo del II trimestre: graduale o stepwise in cui il risultato del I trimestre viene utilizzato come base per il quadruplo, sensibilità del 75% contingente in cui solo i casi a rischio intermedio del I trimestre vengono passati al quadruplo, sensibilità del 85%

36 Screening: criteri di scelta Riguardano più aspetti: le modalità di accesso al test il periodo di gravidanza il tipo di popolazione le metodiche utilizzabili la presenza di operatori qualificati ed esperti la possibilità di poter effettuare rapidamente un counselling preliminare al cariotipo fetale laddove necessario

37 Test combinato Il test che risponde meglio ai criteri elencati risulta essere il test combinato grazie all associazione con marcatori ecografici recentemente introdotti che permettono di arrivare più precocemente ad una diagnosi

38 Sistema Nazionale per le linee guida Il test integrato è il test con il miglior rapporto beneficio/danno, poiché offre l accuratezza diagnostica e risulta associato ad una perdita inferiore di feti sani. Meno indagata risulta la fattibilità, in riferimento agli aspetti organizzativi e all accettabilità del test (le donne preferiscono test in uno/due stadi) Nel secondo trimestre, il quadruplo test ha la migliore performance, ma la sua fattibilità è limitata in quanto la determinazione dell inibina A può non essere disponibile.

39 Età, NT, b-hcg e PAPP-A A a settimane: il test combinato sensibilità T21 per FPR 5% % 75% 80 60% % 20 0 age age + hcg + PAPP-A age+ NT + NT age + hcg + PAPP-A

40 Strategie Test Combinato: Timing Settimane DR FP 1 Ecografia NT + ß-hCG + PAPP-A 12w 90% 5% 2 ß-hCG + PAPP-A + Ecografia NT 9-10 w 12w 93-94% 5% 3 PAPP-A + ß-hCG + NT 9-10 w 12w 95% 5% Nicolaides., Prenat Diagn 2011

41 Screening Genetico 1 trimestre: Approccio in 2 Tempi Alto Intermedio Basso Alto Basso Un ecografia esperta permette di ridefinire il rischio delle pazienti a «rischio intermedio» nel primo step dello screening Nicolaides, Fetal Dign Ther 2011

42 Test Combinato Avanzato NT, marcatori aggiuntivi Anomalie Strutturali Doppler art. Uterine Rischio Aneuploidie Free-Beta HCG PAPP-A PlGF Storia materna Pressione Arteriosa Media Malformazioni Rischio PEC Basso Rischio di Aneuploidia Monitoraggio Standard Basso Rischio di PEC Alto Rischio di Aneuploidia CVS Monitoraggio Intensivo Aspirinetta Alto Rischio di PEC Malformazioni Fetali

43 Screening contingente 1 trimestre per T21 Test combinato: età materna + NT + βhcg + PAPP-A A (a tutti) 35% dei casi positivi al test combinato: cf-dna test DR 98% Modello proposto < 0.5% tasso globale di test invasivi Si manterrebbero i vantaggi principali del test cf-dna: Aumento DR Riduzione FPR Minor costo rispetto al test cf-dna come screening universale Si manterebbero i vantaggi del test combinato 1 trimestre (Ecografia + Datazione accurata Biochimica) Diagnosi precoce di aneuploidie (opzione IVG precoce) Diagnosi precoce di anomalie strutturali maggiori Predittività di complicanze come parto PP e PEC Nicolaides, Fetal Diagnosis Therapy 2013; Nicolaides, UOG 2013

44 Il Test cf-dna su sangue materno va eseguito solo previa consulenza genetica ed ecografia eseguita da un operatore esperto nella diagnostica del primo trimestre L utilizzo del test deve essere integrato con le strategie di screening attuali e non sostituendosi a queste SIEOG 2014

45 Ruolo della consulenza genetica preliminare al cf-dna test Counseling pre test: esame non diagnostico validazione solo per alcune aneuploidie indicazione dei limiti di attendibilità incluso il rischio di fallimento dell analisi acquisizione del consenso informato Counseling post test patologico: indirizzare la paziente al percorso della diagnosi prenatale invasiva amniocentesi preferibile a CVS

46 Ruolo dell ecografia «esperta» del I trimestre identificazione precoce di gravi problematiche malformative anomalie sviluppo neurologico difetti della parete addominale cardiopatie integrazione con scansione transvaginale valutazione della translucenza nucale eventuale depistage precoce verso diagnostica invasiva Integrazione con Prenatal BoBs

47 Algoritmo GynePro test cf-dna Ecografia esperta settimane rilievo precoce malformazioni depistage verso diagnosi invasiva Consulenza genetica pre-test Esecuzione cf-dna Consulenza genetica post test test (se patologico)

48 Screening delle anomalie cromosomiche: programmazione, informazione, etica Molte pazienti vedono con favore la diagnosi prenatale della trisomia 21 e questo giustifica programmi di screening (risvolti etici irrisolti) Problemi di equità e di programmazione sanitaria (se le procedure possano essere effettuate o meno, a quali pazienti, quali metodiche preferire) Non deve essere considerata scontata l adesione delle pazienti; è necessaria una informazione accurata della finalità, delle possibilità e dei limiti delle procedure

La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa

La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA SENESE U.O.C. Genetica Medica AZIENDA USL 7 DI SIENA U.O. Ginecologia e Ostetricia Val d'elsa La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa Cristina Ferretti Indicazioni

Dettagli

SCREENING PRENATALE DELLA SINDROME DI DOWN: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE

SCREENING PRENATALE DELLA SINDROME DI DOWN: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE UNIVERSITÁ DEGLI STUDI DI UDINE FACOLTÁ DI MEDICINA E CHIRURGIA CORSO DI LAUREA IN TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO SCREENING PRENATALE DELLA SINDROME DI DOWN: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE Mansutti

Dettagli

Diagnosi prenatale non invasiva: Tra probabilità e certezze 12 Maggio 2012 Carpi Dott. Stefano Faiola

Diagnosi prenatale non invasiva: Tra probabilità e certezze 12 Maggio 2012 Carpi Dott. Stefano Faiola Il counselling nel test combinato: casi clinici particolari Diagnosi prenatale non invasiva: Tra probabilità e certezze 12 Maggio 2012 Carpi Dott. Stefano Faiola Counselling Consigli dati da un professionista

Dettagli

Il test combinato del primo trimestre:

Il test combinato del primo trimestre: CORSO DI ECOGRAFIA CLINICA: SCREENING DEL I TRIMESTRE e SCREENING GINECOLOGICO PRECHIRURGICO Il test combinato del primo trimestre: interpretazione e gestione del referto A.Visentin M.Segata Azienda USL

Dettagli

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale Bertinoro, 19 Ottobre 2013 Eva Pompilii eva_pompilii@yahoo.it Limiti attuali del Non invasive Prenatal Testing/ Non Invasive Prenatal

Dettagli

IL TEST COMBINATO: caratteristiche e impiego clinico. L. Sgarbi

IL TEST COMBINATO: caratteristiche e impiego clinico. L. Sgarbi IL TEST COMBINATO: caratteristiche e impiego clinico L. Sgarbi STUDIO DEI DIFETTI CROMOSOMICI NEL 1 TRIMESTRE DIAGNOSI CARIOTIPIZZAZIONE VILLOCENTESI, AMNIOCENTESI (TEST INVASIVI) ETA materna; SCREENING

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche

Dettagli

Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori

Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori Cari genitori Voi decidete! Questa brochure è stata redatta per darvi informazioni importanti sul test del 1 trimestre (1.-TT). La decisione

Dettagli

NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING

NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING Dr.ssa Chiara Boschetto NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING Il TEST PRENATALE NON INVASIVO è un test molecolare nato con l obiettivo di determinare l assetto cromosomico del feto da materiale fetale presente

Dettagli

I test di screening della. una visione d insieme. M.C. Galassi

I test di screening della. una visione d insieme. M.C. Galassi I test di screening della aneuploidie cromosomiche: una visione d insieme M.C. Galassi Indagini prenatali delle aneuploidie La cariotipizzazione è considerata l indagine gold standard per la diagnosi della

Dettagli

Test combinato e la Diagnosi prenatale nelle Cure Primarie

Test combinato e la Diagnosi prenatale nelle Cure Primarie LA DIAGNOSI PRENATALE OGGI TRA TRADIZIONE E INNOVAZIONE Corso di aggiornamento Modena 9 Marzo 2013 MB Center Test combinato e la Diagnosi prenatale nelle Cure Primarie Paola Picco I documenti di riferimento

Dettagli

Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ

Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ 1 Frequenza delle anomalie cromosomiche alla nascita in funzione dell età materna anomalie/1000 nati 40 35 30 25 20 15 10

Dettagli

Diagnosi delle aneuploidie

Diagnosi delle aneuploidie Diagnosi delle aneuploidie DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA: UNA RIVOLUZIONE La diagnosi prenatale delle malattie monogeniche e delle aneuploidie Bologna, è attualmente 6 Giugno eseguita2014 nel I-II trimestre

Dettagli

Radiazioni e gravidanza

Radiazioni e gravidanza Treviso 24.11.2011 Radiazioni e gravidanza G.Bracalente gbracalente@ulss.tv.it Unita Operativa Semplice DIAGNOSI PRENATALE ED ECOGRAFIA OSTETRICA Dir. Dott.ssa G.Bracalente Unità Operativa Complessa GINECOLOGIA

Dettagli

L interpretazione e la gestione del test

L interpretazione e la gestione del test LO SCREENING DEL I TRIMESTRE : TECNICHE, RUOLI E PROSPETTIVE Imola 14 Settembre 2013 L interpretazione e la gestione del test combinato del I trimestre : come e chi? A.Visentin Azienda USL di Bologna U.O.

Dettagli

OSPEDALE EVANGELICO INTERNAZIONALE SCREENING ECOGRAFICO DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE DEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA

OSPEDALE EVANGELICO INTERNAZIONALE SCREENING ECOGRAFICO DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE DEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA OSPEDALE EVANGELICO INTERNAZIONALE ENTE ECCLESIASTICO CIVILMENTE RICONOSCIUTO 16122 GENOVA Corso Solferino, 1A Tel 010/55221 Sede Legale: Salita Sup. S. Rocchino, 31/A STRUTTURA COMPLESSA DI OSTETRICIA

Dettagli

PraenaTest. Esame non invasivo delle trisomie nel feto. Qualità dall Europa ORA NUOVO. Brochure informativa per gestanti

PraenaTest. Esame non invasivo delle trisomie nel feto. Qualità dall Europa ORA NUOVO. Brochure informativa per gestanti ORA NUOVO PraenaTest express Esito in 1 settimana PraenaTest Qualità dall Europa Esame non invasivo delle trisomie nel feto Brochure informativa per gestanti Care gestanti, Tutti i futuri genitori si chiedono

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE SERVIZIO DI ECOGRAFIA E DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE 1 CROMOSOMI Cosa sono i cromosomi? I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE SERVIZIO DI ECOGRAFIA E DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE 1 CROMOSOMI Cosa sono i cromosomi? I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine

Dettagli

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Le NIPT utilizzano DNA libero. Campione di sangue materno DNA

Dettagli

Risposte chiare a domande che contano

Risposte chiare a domande che contano Risposte chiare a domande che contano HARMONY PRENATAL TEST (Test prenatale Harmony) è un nuovo esame del sangue basato sul DNA per valutare il rischio di sindrome di Down. Harmony è più preciso dei test

Dettagli

SCOPO DELLA DIAGNOSI PRENATALE (DP)

SCOPO DELLA DIAGNOSI PRENATALE (DP) DIAGNOSI PRENATALE SCOPO DELLA DIAGNOSI PRENATALE (DP) offrire ai genitori e al medico le migliori informazioni possibili sui rischi di dare alla luce un bambino affetto da un'anomalia congenita o da una

Dettagli

Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi

Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi Gianluigi Pilu Clinica Ginecologica e Ostetrica, Università di Bologna GynePro Medical Centers Bologna, Italy Amniocentesi e

Dettagli

DECISION MAKING. E un termine generale che si applica ad azioni che le persone svolgono quotidianamente:

DECISION MAKING. E un termine generale che si applica ad azioni che le persone svolgono quotidianamente: DECISION MAKING E un termine generale che si applica ad azioni che le persone svolgono quotidianamente: Cosa indosserò questa mattina? Dove e cosa mangerò a pranzo? Dove parcheggerò l auto? Decisioni assunte

Dettagli

GEMELLI DIZIGOTI. zigosità 70% DEI GEMELLI CORREDO CROMOSOMICO E GENETICO DIFFERENTE POSSONO ESSERE DI SESSO DIFFERENTE

GEMELLI DIZIGOTI. zigosità 70% DEI GEMELLI CORREDO CROMOSOMICO E GENETICO DIFFERENTE POSSONO ESSERE DI SESSO DIFFERENTE DIAGNOSI DI GRAVIDANZA GEMELLARE: L'IMPORTANZA DELL'ECOGRAFIA NEL I TRIMESTRE Carla Verrotti U.O. Salute Donna Dipartimento Cure Primarie Distretto di Parma Azienda USL di Parma zigosità corionicità amnioticità

Dettagli

TEST COMBINATO: E ANCORA ATTUALE? Dott. Demetrio Costantino Dirigente Medico I livello Azienda USL Ferrara Centro Salute Donna

TEST COMBINATO: E ANCORA ATTUALE? Dott. Demetrio Costantino Dirigente Medico I livello Azienda USL Ferrara Centro Salute Donna TEST COMBINATO: E ANCORA ATTUALE? Dott. Demetrio Costantino Dirigente Medico I livello Azienda USL Ferrara Centro Salute Donna Nel corso degli ultimi due decenni, con l iniziale intento di ridurre il ricorso

Dettagli

POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE

POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE 1 Durante la gravidanza vi verranno offerti alcuni test che forniscono informazioni sulla eventuale presenza di malformazioni nel vostro bambino prima che

Dettagli

SCREENING PRENATALE ED ESAMI DIAGNOSTICI PRENATALI

SCREENING PRENATALE ED ESAMI DIAGNOSTICI PRENATALI SCREENING PRENATALE ED ESAMI DIAGNOSTICI PRENATALI Opuscolo elaborato delle Ostetriche Territoriali e validato dal DMI. Gli argomenti trattati in questa breve dispensa, possono aiutare i futuri genitori

Dettagli

REGIONE VENETO AZIENDA UNITA SANITARIA LOCALE N. 9 OSPEDALE Ca Foncello TREVISO

REGIONE VENETO AZIENDA UNITA SANITARIA LOCALE N. 9 OSPEDALE Ca Foncello TREVISO REGIONE VENETO AZIENDA UNITA SANITARIA LOCALE N. 9 OSPEDALE Ca Foncello TREVISO REGIONE VENETO AZIENDA UNITA SANITARIA LOCALE N. 9 OSPEDALE Ca Foncello TREVISO DIPARTIMENTO MATERNO INFANTILE DIPARTIMENTO

Dettagli

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Introduzione Cromosoma Cellula Nucleo Ormai a tutti è noto il ruolo del

Dettagli

L esame morfologico precoce: quando e a chi va fatto? Cosa vedo? Federico Prefumo

L esame morfologico precoce: quando e a chi va fatto? Cosa vedo? Federico Prefumo L esame morfologico precoce: quando e a chi va fatto? Cosa vedo? Federico Prefumo U.O. Medicina Materno Fetale Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia Università di Brescia / A.O. Spedali Civili di Brescia

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE PROF. GIOVANNI NERI Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE La diagnosi prenatale di malattie genetiche rare è pratica

Dettagli

26/05/2016. Importanza di definire dall inizio una gravidanza come fisiologica. «piramide rovesciata di Nicolaides»

26/05/2016. Importanza di definire dall inizio una gravidanza come fisiologica. «piramide rovesciata di Nicolaides» Il percorso diagnostico nella gravidanza fisiologica Il percorso diagnostico nella gravidanza fisiologica Rosalba Giacchello Responsabile SSD Ecografia ostetrico-ginecologica e diagnosi prenatale ASL Cn1

Dettagli

Chiedi al tuo medico

Chiedi al tuo medico Esame del sangue semplice e sicuro per risultati altamente sensibili Test avanzato e non invasivo per la diagnosi della trisomia fetale e del cromosoma Y Chiedi al tuo medico Le seguenti informazioni hanno

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12. Prof Alberto Turco. Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO

CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12. Prof Alberto Turco. Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12 Prof Alberto Turco Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO Definizione DPN Peculiarità - Non è richiesta dall interessato - Non correlazione

Dettagli

Legga le informazioni che seguono e poi risponda alla domanda:

Legga le informazioni che seguono e poi risponda alla domanda: La scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il portatore sano del gene della malattia. Si è aperto quindi un importante dibattito

Dettagli

0-270... e oltre Un percorso che ora possiamo affrontare insieme.

0-270... e oltre Un percorso che ora possiamo affrontare insieme. PMA - Diagnosi Prenatale - Crioconservazione del sangue cordonale, in un unico servizio a voi dedicato. 0-270... e oltre Un percorso che ora possiamo affrontare insieme. NASCE 0-270... e oltre Il primo

Dettagli

A cosa serve lo screening prenatale

A cosa serve lo screening prenatale Screening e Diagnosi prenatale della sindrome di Down ed altre anomalie cromosomiche fetali Lo scopo di questa nota è fornire in maniera chiara, semplice e per quanto possibile esaustiva le informazioni

Dettagli

Dott.ssa Marina Rodolfi Sondrio 2 ottobre 2013

Dott.ssa Marina Rodolfi Sondrio 2 ottobre 2013 Dott.ssa Marina Rodolfi Sondrio 2 ottobre 2013 Nella maggior parte dei casi la DP premette di rassicurare Rendere le persone in grado di scegliere in modo autonomo, per questo è necessario la conoscenza

Dettagli

-riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni

-riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni L array-cgh: -riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni -ha un potere si risoluzione 100 volte superiore al cariotipo (100 Kb versus 10 Mb) Microarray-based

Dettagli

LA DIAGNOSTICA PRENATALE: dal Test Combinato alle ecografie di routine

LA DIAGNOSTICA PRENATALE: dal Test Combinato alle ecografie di routine LA DIAGNOSTICA PRENATALE: dal Test Combinato alle ecografie di routine ECOGRAFIA FETO NUMERO e VITALITA CORIONICITA AMBIENTE FETALE ACCRESCIMENTO MORFOLOGIA e FUNZIONALITA PLACENTA LOCALIZZAZIONE FUNZIONALITA

Dettagli

- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards)

- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Markers di anomalie cromosomiche - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Sindrome di Turner - Sindrome di Williams - Sindrome di Angelman

Dettagli

Quale metodica scegliere?

Quale metodica scegliere? Quale metodica scegliere? Aggiornamenti in ostetricia Screening prenatali: aspetti pratici e limiti Padova, 13 Aprile 2015 Tamara Stampalija Unità Dipartimentale di Diagnosi Prenatale ed Ecografia IRCCS

Dettagli

Diagnosi e intervento su embrioni. Ramón Lucas Lucas lucas@unigre.it www.ramonlucas.org

Diagnosi e intervento su embrioni. Ramón Lucas Lucas lucas@unigre.it www.ramonlucas.org 1 Diagnosi e intervento su embrioni Ramón Lucas Lucas lucas@unigre.it www.ramonlucas.org Diagnosi prenatale 2 3 4 DIAGNOSI PRENATALE É l insieme di esami compiuti sull embrione stesso, per accertare se

Dettagli

Linea guida per lo screening prenatale della trisomia 21 (sindrome di Down)

Linea guida per lo screening prenatale della trisomia 21 (sindrome di Down) Linea guida per lo screening prenatale della trisomia 21 (sindrome di Down) Daniela Dall Amico, Elsa Viora a nome di SIBioC, European Ligand Assay Society (ELAS), Associazione Ostetrici e Ginecologi Ospedalieri

Dettagli

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Sommario Introduzione Informazioni minime sulla genetica e sulla possibilità

Dettagli

TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI

TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI SICURO: Eseguito su un semplice prelievo di sangue materno COMPLETO: Trisomia 21 (Sindrome di

Dettagli

LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO

LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO LA DIAGNOSI PRENATALE : PRESENTE E FUTURO LA CONSULENZA GENETICA PRENATALE Fare Dr. Renato clic per Scarinci modificare lo stile del sottotitolo dello schema GENETICA CLINICA Costituisce la parte applicativa

Dettagli

LO SCREENING PRENATALE DELLA SDR. DI DOWN

LO SCREENING PRENATALE DELLA SDR. DI DOWN LO SCREENING PRENATALE DELLA SDR. DI DOWN dott. Fabio Chesani dott. Daniele Ortolani La premessa Screening e diagnostica invasiva dovrebbero essere disponibili entro la 20 settimana a tutte le donne, indipendentemente

Dettagli

Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI

Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI Azienda per l Assistenza Sanitaria n. 5 Friuli Occidentale Via della Vecchia Ceramica, 1 33170 Pordenone C.F. e P.I. 01772890933 PEC aas5.protgen@certsanita.fvg.it Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile

Dettagli

Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico

Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico Emofilia L emofilia è una malattia autosomica recessiva legata al cromosoma X Meccanismo ereditario dell Emofilia A e B 50% 50% 100% 100%

Dettagli

FINALITA : evidenziare la. cromosomiche fetali.

FINALITA : evidenziare la. cromosomiche fetali. Il Cariotipo Fetale Molecolare l (array-cgh) Il Cariotipo Fetale e TRADIZIONALE FINALITA : evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche fetali. TECNICA: comporta la coltura delle cellule

Dettagli

VALUTAZIONE EMBRIO-FETALE NEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA MEDIANTE PROCEDURE NON INVASIVE VINCENZO MAZZA EMMA BERTUCCI MARIANGELA PATI CLAUDIA RE

VALUTAZIONE EMBRIO-FETALE NEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA MEDIANTE PROCEDURE NON INVASIVE VINCENZO MAZZA EMMA BERTUCCI MARIANGELA PATI CLAUDIA RE UNIVERSITA DEGLI STUDI DI MODENA E REGGIO EMILIA DIPARTIMENTO MATERNO INFANTILE SEZIONE DI OSTETRICIA E GINECOLOGIA DIRETTORE: PROF. ANNIBALE VOLPE MODULO DI MEDICINA PRENATALE RESPONSABILE: DOTT. VINCENZO

Dettagli

www.analisicimatti.it

www.analisicimatti.it Il Laboratorio Cimatti da sempre attento alla innovazione tecnologica e allo sviluppo di Eccellenze nella diagnostica prenatale è partner di Bioscience Genomics, uno spin off accademico partecipato dall

Dettagli

Amniocentesi o villocentesi: quale scegliere nei casi difficili? Luigi Filippo Orsini

Amniocentesi o villocentesi: quale scegliere nei casi difficili? Luigi Filippo Orsini Amniocentesi o villocentesi: quale scegliere nei casi difficili? Luigi Filippo Orsini Meno invasiva Più precoce ? Fattori particolari di rischio per la diagnosi prenatale Sono fattori che possono Fibromi

Dettagli

prestazione Tale refertazione deve avvalersi di un linguaggio descrittivo conforme agli standard stabiliti ad oggi dalle Società Scientifiche

prestazione Tale refertazione deve avvalersi di un linguaggio descrittivo conforme agli standard stabiliti ad oggi dalle Società Scientifiche L Interpretazione del Reperto Ecografico Ostetrico Ost. Dr.ssa Il referto ecografico costituisce, in quanto comunicazione dei dati rilevati dall ecografia, l espressione finale dell atto ecografico, rivolto

Dettagli

Ecografia in ostetricia Primo trimestre

Ecografia in ostetricia Primo trimestre Ecografia in ostetricia Primo trimestre Sacco Gestazionale Il primo segno ecografico suggestivo di gravidanza è la visualizzazione del sacco gestazionale. Visibile alla dimensione di 2-3 mm con sonda transvaginale,

Dettagli

ENERGY EFFICIENCY PERFORMANCE IL MIGLIORAMENTO DELL EFFICIENZA EFFICIENZA ENERGETICA NELLE PICCOLE E MEDIE IMPRESE DAVIDE VITALI ALESSANDRO LAZZARI

ENERGY EFFICIENCY PERFORMANCE IL MIGLIORAMENTO DELL EFFICIENZA EFFICIENZA ENERGETICA NELLE PICCOLE E MEDIE IMPRESE DAVIDE VITALI ALESSANDRO LAZZARI ENERGY EFFICIENCY PERFORMANCE IL MIGLIORAMENTO DELL EFFICIENZA EFFICIENZA ENERGETICA NELLE PICCOLE E MEDIE IMPRESE DAVIDE VITALI ALESSANDRO LAZZARI CHI E ASSOEGE? (..E CHI SONO GLI EGE) Associazione degli

Dettagli

ultrascreen villocentesi amniocentesi

ultrascreen villocentesi amniocentesi CORSO TEORICO PRATICO DI ECOGRAFIA PER OSTETRICHE Conegliano, 10-12 giugno 2010 Ruolo dell ostetrica nella diagnosi prenatale e nel counselling della diagnosi prenatale: ultrascreen villocentesi amniocentesi

Dettagli

UNIVERSITA DEGLI STUDI DI PARMA

UNIVERSITA DEGLI STUDI DI PARMA UNIVERSITA DEGLI STUDI DI PARMA UNIVERSITA DEGLI STUDI DI PARMA Dottorato di ricerca in Scienze Ostetriche e Ginecologiche Ciclo XXI LO SCREENING DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE NELLA PRATICA CLINICA MEDIANTE

Dettagli

! #!,! # - #. #! # # # - #! + / #

! #!,! # - #. #! # # # - #! + / # !"# "# $%'()''*"#++ ! #!,!#-#.! ###-!+/ # !" # $%' (% (%') ') ##* +%, %,% $%' '-- 0-#-+ - 1 -#. -!2 -- 1 --2 #!-3 #4! - #-,5-3!6 3 #3 #4 -!#- 5 #-3 - # -##7'' !6 #- -#. 8-!# 33 8-4! - #!-- #!! 3 8-!!/

Dettagli

Principi dello screening raccomandati dalla World Health Organization

Principi dello screening raccomandati dalla World Health Organization EMOGLOBINE: DIAGNOSTICA, STANDARDIZZAZIONE, PROSPETTIVE Approcci diagnostici e problematiche in relazione ad uno screening neonatale Giovanni Ivaldi Laboratorio di Genetica - Settore Microcitemia Ospedali

Dettagli

Pisa, 2/6/2012. LABIOPALATOSCHISI: La diagnosi prenatale

Pisa, 2/6/2012. LABIOPALATOSCHISI: La diagnosi prenatale Pisa, 2/6/2012 LABIOPALATOSCHISI: La diagnosi prenatale INCIDENZA DIFETTI CONGENITI : circa 5 % CAUSA IDENTIFICABILE : circa 10 % Genetica : circa 3 % Agenti teratogeni : circa 7 % Malattie materne: circa

Dettagli

Il vostro bambino e lo Screening Neonatale

Il vostro bambino e lo Screening Neonatale Il vostro bambino e lo Screening Neonatale Guida per i Genitori A cura di: Centro Fibrosi Cistica e Centro Malattie Metaboliche AOU A. Meyer, Firenze Cari genitori, la Regione Toscana, secondo un programma

Dettagli

Terapia chirurgica. Ictus Cerebrale: Linee Guida Italiane di Prevenzione e Trattamento

Terapia chirurgica. Ictus Cerebrale: Linee Guida Italiane di Prevenzione e Trattamento Terapia chirurgica Ictus Cerebrale: Linee Guida Italiane di Prevenzione e Trattamento Nel caso di stenosi carotidea sintomatica, la endoarteriectomia comporta un modesto beneficio per gradi di stenosi

Dettagli

RE-INGEGNERIZZAZIONE DELLA PREVENZIONE INDIVIDUALE E PROGRAMMI DI SCREENING: EFFICACIA, QUALITÀ E SOSTENIBILITÀ

RE-INGEGNERIZZAZIONE DELLA PREVENZIONE INDIVIDUALE E PROGRAMMI DI SCREENING: EFFICACIA, QUALITÀ E SOSTENIBILITÀ Workshop ONS Venezia, 26 maggio 2010 RE-INGEGNERIZZAZIONE DELLA PREVENZIONE INDIVIDUALE E PROGRAMMI DI SCREENING: EFFICACIA, QUALITÀ E SOSTENIBILITÀ Tavola rotonda con le Regioni Gianni Amunni Istituto

Dettagli

Centro Diagnosi Prenatale Dipartimento di Pediatria, Ostetricia e Medicina della Riproduzione Università degli Studi Siena Lo screening combinato

Centro Diagnosi Prenatale Dipartimento di Pediatria, Ostetricia e Medicina della Riproduzione Università degli Studi Siena Lo screening combinato Centro Diagnosi Prenatale Dipartimento di Pediatria, Ostetricia e Medicina della Riproduzione Università degli Studi Siena Lo screening combinato Sofia Sollazzi, Giovanni Centini, Lucia Rosignoli, Felice

Dettagli

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre più di non conoscere, nell avvedersi di saper sempre meno,

Dettagli

Prof. Marisa Arpesella Dipartimento di Sanità Pubblica e Neuroscienze Sezione igiene

Prof. Marisa Arpesella Dipartimento di Sanità Pubblica e Neuroscienze Sezione igiene Screening Prof. Marisa Arpesella Dipartimento di Sanità Pubblica e Neuroscienze Sezione igiene Definizione Con il termine di screening, si intende un esame sistematico condotto con mezzi clinici, strumentali

Dettagli

Dr. Francesco Rastrelli. 19 gennaio 2015. Reti per promuovere gli screening: il ruolo dei Farmacisti

Dr. Francesco Rastrelli. 19 gennaio 2015. Reti per promuovere gli screening: il ruolo dei Farmacisti Dr. Francesco Rastrelli 19 gennaio 2015 Reti per promuovere gli screening: il ruolo dei Farmacisti Riassetto organizzativo Farmacisti territoriali Medici specialisti MEDICINA GENERALE Infermieri Medici

Dettagli

Buonarroti Medical Center PROPOSTA DI SERVIZI IN CONVENZIONE. Riservata a. Ordine Avvocati di Milano CONVENZIONI GIUGNO 2009

Buonarroti Medical Center PROPOSTA DI SERVIZI IN CONVENZIONE. Riservata a. Ordine Avvocati di Milano CONVENZIONI GIUGNO 2009 Buonarroti Medical Center PROPOSTA DI SERVIZI IN CONVENZIONE Riservata a Ordine Avvocati di Milano Direttore Sanitario Dr Rocco Gallicchio Partita IVA 04893000960 Iscrizione al Registro imprese di Milano

Dettagli

Stato dell arte dello screening del primo trimestre in Italia Federico Prefumo

Stato dell arte dello screening del primo trimestre in Italia Federico Prefumo Stato dell arte dello screening del primo trimestre in Italia Federico Prefumo Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia Università di Brescia A.O. Spedali Civili di Brescia federico.prefumo@spedalicivili.brescia.it

Dettagli

APPROPRIATEZZA IN ECOCARDIOGRAFIA. MARIA CUONZO Cardiologia UTIC AUSL BA Terlizzi

APPROPRIATEZZA IN ECOCARDIOGRAFIA. MARIA CUONZO Cardiologia UTIC AUSL BA Terlizzi APPROPRIATEZZA IN ECOCARDIOGRAFIA MARIA CUONZO Cardiologia UTIC AUSL BA Terlizzi SOGGETTO CON CMD NOTA IN COMPENSO PREGRESSO DOLORE TORACICO Quale esame stato richiesto con appropriatezza? SOGGETTO CON

Dettagli

LA SINDROME DI DOWN LA STORIA

LA SINDROME DI DOWN LA STORIA LA SINDROME DI DOWN LA STORIA La sindrome di Down, che è detta anche trisomia 21 o mongoloidismo, è una malattia causata dalla presenza di una terza copia del cromosoma 21; è la più comune anomalia cromosomica

Dettagli

SINTETICO COLLETTIVO E INDIVIDUALE

SINTETICO COLLETTIVO E INDIVIDUALE MANUALE DI USO Documento: Manuale R01 SINTETICO COLLETTIVO E INDIVIDUALE Ultima revisione 25 Novembre 2015 ManR01 Sintetico collettivo e individuale 25 novembre 2015 Pag. 1 SINTETICO COLLETTIVO E INDIVIDUALE

Dettagli

Diagnosi prenatale di aneuploidie fetali da DNA fetale circolante nel plasma materno

Diagnosi prenatale di aneuploidie fetali da DNA fetale circolante nel plasma materno Diagnosi prenatale di aneuploidie fetali da DNA fetale circolante nel plasma materno Francesca Torricelli SOD Diagnostica Genetica AOU- Careggi Firenze torricellif@aou-careggi.toscana.it Pievesestina,

Dettagli

Che cos è la fibrosi cistica

Che cos è la fibrosi cistica La scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il portatore sano del gene della malattia. Si è aperto quindi un importante dibattito

Dettagli

LA LEGGE 1514 E LE SCELTE RIPRODUTTIVE DELLE COPPIE DI PORTATORI FC, DEI SOGGETTI MASCHI E FEMMINE AFFETTI DA FC.

LA LEGGE 1514 E LE SCELTE RIPRODUTTIVE DELLE COPPIE DI PORTATORI FC, DEI SOGGETTI MASCHI E FEMMINE AFFETTI DA FC. LA LEGGE 1514 E LE SCELTE RIPRODUTTIVE DELLE COPPIE DI PORTATORI FC, DEI SOGGETTI MASCHI E FEMMINE AFFETTI DA FC. Per necessità l esposizione è schematica. Si rimanda alla consultazione del genetista il

Dettagli

I risultati dello studio pilota del HPV DNA test come test di screening nella Provincia di Reggio Emilia

I risultati dello studio pilota del HPV DNA test come test di screening nella Provincia di Reggio Emilia I risultati dello studio pilota del HPV DNA test come test di screening nella Provincia di Reggio Emilia SONIA PRANDI - CINZIA CAMPARI LUISA PATERLINI - TERESA RUBINO TITOLO DEL PROGETTO MINISTERIALE Progetto

Dettagli

RACCOMANDAZIONI PER GLI SCREENING ECOGRAFICI IN GRAVIDANZA

RACCOMANDAZIONI PER GLI SCREENING ECOGRAFICI IN GRAVIDANZA RACCOMANDAZIONI PER GLI SCREENING ECOGRAFICI IN GRAVIDANZA 1. ORGANIZZAZIONE E PERCORSI PER LA GESTIONE DELLE ECOGRAFIE DI II LIVELLO Nel protocollo regionale toscano di assistenza alla gravidanza fisiologica

Dettagli

5 modulo didattico - Patologia cromosomica.

5 modulo didattico - Patologia cromosomica. 5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti

Dettagli

LEZIONI DI STATISTICA MEDICA

LEZIONI DI STATISTICA MEDICA LEZIONI DI STATISTICA MEDICA A.A. 2010/2011 - Screening - Test diagnostici Sezione di Epidemiologia & Statistica Medica Università degli Studi di Verona Storia naturale della malattia (Rothman( Rothman,,

Dettagli

Screening. Definizione

Screening. Definizione Screening Dott.ssa Pamela Di Giovanni Definizione Applicazione di un test, esame o di un altra procedura su soggetti asintomatici finalizzata all identificazione presuntiva di una potenziale patologia

Dettagli

Principi generali. Vercelli 9-10 dicembre 2005. G. Bartolozzi - Firenze. Il Pediatra di famiglia e gli esami di laboratorio ASL Vercelli

Principi generali. Vercelli 9-10 dicembre 2005. G. Bartolozzi - Firenze. Il Pediatra di famiglia e gli esami di laboratorio ASL Vercelli Il Pediatra di famiglia e gli esami di laboratorio ASL Vercelli Principi generali Carlo Federico Gauss Matematico tedesco 1777-1855 G. Bartolozzi - Firenze Vercelli 9-10 dicembre 2005 Oggi il nostro lavoro

Dettagli

Il ragionamento diagnostico TEST DIAGNOSTICO. Dott.ssa Marta Di Nicola. L accertamento della condizione patologica viene eseguito TEST DIAGNOSTICO

Il ragionamento diagnostico TEST DIAGNOSTICO. Dott.ssa Marta Di Nicola. L accertamento della condizione patologica viene eseguito TEST DIAGNOSTICO Il ragionamento diagnostico http://www.biostatistica biostatistica.unich unich.itit 2 L accertamento della condizione patologica viene eseguito All'inizio del decorso clinico, per una prima diagnosi In

Dettagli

Convegno Audit energetici e sistemi di gestione dell'energia: opportunità di sviluppo per il settore industriale (art. 8 Direttiva europea 2012/27/UE)

Convegno Audit energetici e sistemi di gestione dell'energia: opportunità di sviluppo per il settore industriale (art. 8 Direttiva europea 2012/27/UE) Convegno Audit energetici e sistemi di gestione dell'energia: opportunità di sviluppo per il settore industriale (art. 8 Direttiva europea 2012/27/UE) Il ruolo degli Esperti nella Gestione dell Energia

Dettagli

Diagnosi prenatale invasiva: presente e futuro

Diagnosi prenatale invasiva: presente e futuro Diagnosi prenatale invasiva: presente e futuro Gianluigi Pilu GynePro Medical Group Bologna, Italy www.gynepro.it Sintesi Frequenza delle anomalie cromosomiche I rischi delle diagnosi invasive Diagnosi

Dettagli

DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOMEDICHE

DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOMEDICHE DIPARTIMENTO DI SCIENZE E TECNOLOGIE BIOMEDICHE Istituto di Genetica UNIVERSITA DEGLI STUDI DI UDINE Address: Istituto di Genetica DSTB - Università degli Studi di Udine P.le Kolbe,1-33100 Udine - ITALIA

Dettagli

PREDIZIONE DI IUGR, PREECLAMPSIA E DIPNI MEDIANTE DOSAGGIO DI PAPP-A ED ECOGRAFIA. Dr.ssa FEDERICA GIOMMI

PREDIZIONE DI IUGR, PREECLAMPSIA E DIPNI MEDIANTE DOSAGGIO DI PAPP-A ED ECOGRAFIA. Dr.ssa FEDERICA GIOMMI PREDIZIONE DI IUGR, PREECLAMPSIA E DIPNI MEDIANTE DOSAGGIO DI PAPP-A ED ECOGRAFIA Dr.ssa FEDERICA GIOMMI Milano Marittima 5 Giugno 2010 www.centroaretusa.it Preeclampsia Preeclampsia : 2% delle gravidanze,

Dettagli

La diagnosi energetica nel settore industriale

La diagnosi energetica nel settore industriale La diagnosi energetica nel settore industriale Uno strumento indispensabile per fare efficienza MICHELE SANTOVITO CHI E ASSOEGE? (..E CHI SONO GLI EGE) Associazione degli Esperti Gestione Energia certificati

Dettagli

Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale

Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale Faustina Lalatta Medico genetista Responsabile UOD Genetica Medica Dipartimento area salute della donna, del bambino e del neonato Direttore

Dettagli

La rosolia nella donna in gravidanza

La rosolia nella donna in gravidanza La rosolia nella donna in gravidanza ROSOLIA Trasmissione materno-fetale Trasmissione transplacentare Nel corso della fase viremica con o senza manifestazioni cliniche L infezione fetale dopo reinfezione

Dettagli

SCREENING NEONATALE RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE?

SCREENING NEONATALE RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE? SCREENING NEONATALE GENETICO RISPARMIO PER IL SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE? Pietro Chiurazzi Istituto di Genetica Medica Facoltà di Medicina e Chirurgia Università Cattolica Associazione Culturale Giuseppe

Dettagli

L' ecografia delle 11 13 +6 settimane di gravidanza

L' ecografia delle 11 13 +6 settimane di gravidanza L' ecografia delle 11 13 +6 settimane di gravidanza Kypros H. Nicolaides Laura Bedocchi L ecografia delle 11 13 +6 settimane di gravidanza Fetal Medicine Foundation, Londra 2004 Dedicato a Erodoto e Despina

Dettagli

Studio osservazionale multicentrico sul ricorso alle procedure di valutazione del rischio e/o di diagnosi prenatale

Studio osservazionale multicentrico sul ricorso alle procedure di valutazione del rischio e/o di diagnosi prenatale SCUOLA DI DOTTORATO IN SCIENZE FISIOPATOLOGICHE, NEUROPSICOBIOLOGICHE E ASSISTENZIALI DEL CICLO DELLA VITA Ciclo XXIV Studio osservazionale multicentrico sul ricorso alle procedure di valutazione del rischio

Dettagli

L informazione ai pazienti

L informazione ai pazienti PREVENZIONE DELLE MALATTIE RARE: LO STATO DELL ARTE L informazione ai pazienti La Consulenza Genetica come strumento d informazione sulle malattie rare Dott. Danilo Deiana Servizio di Screening e Consulenza

Dettagli

Ministero della Salute

Ministero della Salute Ministero della Salute Consiglio Superiore di Sanità Sezione I Linee-Guida Screening prenatale non invasivo basato sul DNA (Non Invasive Prenatal Testing NIPT) Nel plasma materno in gravidanza sono presenti

Dettagli

I Sistemi di Gestione Integrata Qualità, Ambiente e Sicurezza alla luce delle novità delle nuove edizioni delle norme ISO 9001 e 14001

I Sistemi di Gestione Integrata Qualità, Ambiente e Sicurezza alla luce delle novità delle nuove edizioni delle norme ISO 9001 e 14001 I Sistemi di Gestione Integrata Qualità, Ambiente e Sicurezza alla luce delle novità delle nuove edizioni delle norme ISO 9001 e 14001 Percorsi di ampliamento dei campi di applicazione gestiti in modo

Dettagli

Il morfologico precoce: significato, possibilita e limiti. Silvia Malaigia

Il morfologico precoce: significato, possibilita e limiti. Silvia Malaigia Il morfologico precoce: significato, possibilita e limiti Bertinoro19 Ottobre 2013 Silvia Malaigia Ecografia a 11-13 settimane + 6 gg Datazione Corionicita nei gemelli Localizzazione trofoblasto-inserzione

Dettagli