MALATTIA CELIACA. Dott. Luigi Giannini Medico di Medicina Generale Specialista in Pediatria Poppi 17 Maggio 2014

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Raffaella Di Matteo
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1 MALATTIA CELIACA Dott. Luigi Giannini Medico di Medicina Generale Specialista in Pediatria Poppi 17 Maggio 2014

2 malattia celiaca Il termine celiachia viene dal greco koilìa che significa addome, ventre. E stato introdotto a partire dal XIX secolo partendo dalla traduzione di quella che viene considerata una delle prime descrizioni in greco antico della malattia da parte di Areteo di Cappadocia nel II^ secolo d.c.. Dato che l uomo ha iniziato a coltivare i cereali nel Neolitico (iniziato intorno al a.c.) si presume che prima di allora la malattia non sia esistita.

prime descrizioni in greco antico della malattia da parte di Areteo di Cappadocia nel II^ secolo d.c.. Dato che l uomo ha iniziato a coltivare i cereali nel Neolitico (iniziato intorno al 9.

5 malattia celiaca: i numeri Prevalenza nei paesi occidentali: 1% celiaci attuali in Italia, nuove diagnosi/anno Rapporto di 1 a 7 tra casi diagnosticati ed attesi Estrema variabilità di presentazione Diagnosi sempre più frequente in età adulta Manifestazioni prevalentemente extra intestinali Forme silenti-asintomatiche 7-8 volte più frequenti di quelle sintomatiche

000 nuove diagnosi/anno Rapporto di 1 a 7 tra casi diagnosticati ed attesi Estrema variabilità

7 malattia celiaca Interazione tra 2 fattori: Ambientali Genetici

8 malattia celiaca AMBIENTE PROLAMINE (glutine, ordeine, secaline)

9 Alimenti con glutine frumento malto segale farro spelta triticale kamut cous cous bulgur seitan

10 Dove non si trova il glutine? alimenti privi di prolamine Alimenti privi di glutine, Mais, Legumi

11 malattia celiaca GENETICA legata alla presenza di due molecole del sistema HLA: - DQ2 presente nel % dei malati - DQ8 presente nel 5 10 % dei malati

14 Parenti di I grado: genetica

15 Valutazione dell HLA: messaggio per il paziente 1. HLA sconosciuto, nessun caso familiare: 1% di rischio 2. HLA DQ2 o DQ8 assenti: 0% di rischio 3. HLA DQ2 o DQ8 presenti, nessun caso familiare: 2.5% di rischio 4. Parenti di primo grado, HLA sconosciuto: 10-14% di rischio 5. Parenti di primo grado, HLA DQ2 o DQ8 assenti: 0% di rischio 6. Parenti di primo grado, HLA DQ2 o DQ8 presenti: 20% di rischio

HLA DQ2 o DQ8 presenti, nessun caso familiare: 2.5% di rischio 4.

16 malattia celiaca: genetica QUINDI Se sono assenti HLA DQ2 o DQ8: nessuna possibilità di sviluppare la malattia Se sono presenti: la malattia è possibile, ma il 30-35% della popolazione generale e il 60-70% dei parenti di primo grado hanno questi aplotipi senza avere la malattia Quindi l HLA spiega non più del 30-40% del rischio genetico

della popolazione generale e il 60-70% dei parenti di primo grado hanno questi

17 malattia celiaca: genetica Creazione del Consorzio Europeo per la ricerca dei geni della celiachia (EU-cluster Genetics) per la ricerca di altre «zone calde» con linkage significativo per la malattia celiaca. Questo lavoro è stato molto più complesso di quanto si potesse prevedere e non ha prodotto immediati risultati forse per una ragione interessante: non sembra ci siano geni alterati o mancanti ma sembra infatti che tutto funzioni bene : i celiaci sarebbero un popolo, una tribù, con un sistema di difesa molto efficace, ma ingannato dal glutine, con conseguente anomala o eccessiva risposta ad un comune antigene.

Questo lavoro è stato molto più complesso di quanto si potesse prevedere e non ha prodotto immediati risultati forse per una ragione interessante: non

18 Come è cambiata Celiachia ieri Celiachia oggi

19 Presentazione clinica della MC Malattia celiaca classica Malattia celiaca atipica Malattia celiaca silente Malattia celiaca latente

20 Malattia celiaca classica

21 Quando è tipica è facile riconoscerla Insorgenza: 6-18 mesi Diarrea Arresto della crescita Distensione addominale Anoressia Perdita della massa magra

22 Crisi celiaca (Fasano A. Gastroenterology 2001;120:636-51)

23 Malattia celiaca atipica

24 Spesso si nasconde

25 quando pensare alla celiachia in età pediatrica

26 Sintomi intestinali atipici - dolori addominali ricorrenti - stipsi ostinata - meteorismo persistente

27 Dolore addominale ricorrente

28 Sintomi extra intestinali in età pediatrica

29 Bassa statura Il 10% dei bambini ragazzi con bassa statura è affetto dalla malattia celiaca

30 Deficit dello smalto Interessa la dentizione definitiva

31 Carenza di ferro Può essere l unico segno di malattia e determinare anemia, astenia, perdita di capelli, alterazione del trofismo della cute

32 Epatopatie Ipertransaminasemie orfane 1 paziente su 11 risponde alla dieta senza glutine

33 Epatopatie In associazione con la celiachia anche: Epatite autoimmune Cirrosi biliare primitiva Colangite sclerosante

34 Aftosi ricorrenti

35 Astenia

36 Disturbi Neurologici Psichiatrici Molti disturbi neurologici e psichiatrici sono stati descritti in associazione con la celiachia in età pediatrica:

37 Disturbi Neurologici Epilessia con calcificazioni Atassia, Ipotonia Ritardo mentale Neuropatia Disturbi dell apprendimento Deficit dell attenzione Disturbi psichiatrici

38 Disturbi Neurologici Spesso sospettata, mai dimostrata l associazione tra Celiachia e Autismo

39 Cefalea Meglio dopo la dieta senza glutine

40 Dermatite di Dhuring Maculo-papule eritematose Prurito severo Distribuzione simmetrica 90% assenti sintomi GI 75% atrofia dei villi intestinali Terapia = dieta senza glutine

41 Alopecia

42 Malattie osteo-articolari Artralgie Osteopenia - Osteoporosi (Fasano A. Gastroenterology 2005;128:568-73)

43 Quando sospettare la celiachia in un soggetto adulto?

44 Diarrea persistente oltre le 3 settimane, spesso notturna, steatorrea, meteorismo, dolori addominali, calo ponderale 1/3 dei soggetti celiaci adulti esordiscono in tal modo e rispondono rapidamente alla dieta priva di glutine

45 Dispepsia 30-40% dei celiaci presenta dispepsia e l 1,4-5,9% dei dispeptici è celiaco. Molti Autori suggeriscono che di fronte ad un pz dispeptico, con età inferiore a 45 anni, senza segni di allarme, il Medico richieda lo screening sierologico prima della EGD.

46 sintomi tipo intestino irritabile (IBS) La prevalenza di celiachia varia dallo 0 al 32% nei diversi studi pubblicati. Non c è accordo sullo screening sierologico nei soggetti con IBS, ma poiché il rapporto costo/beneficio sembra essere accettabile per prevalenze intorno all 1%, le linee guida inglesi lo suggeriscono.

47 sintomi/segni non gastroenterici ANEMIA SIDEROPENICA: in alcune casistiche presente alla diagnosi nel 50% dei casi; ANEMIA MACROCITICA : da carenza di ac. Folico e/o di vit. B12; IPERTRANSAMINASEMIA non virus o alcool correlata: la celiachia è stata trovata nel 9% dei casi

48 sintomi/segni non gastroenterici OSTEOPOROSI: la celiachia è da sospettare in caso di giovane età o di scarsa risposta alla terapia, soprattutto se associata a disturbi intestinali o anemia; MAGREZZA/IPOSTATURISMO, DISTURBI NEUROLOGICI PROBLEMI OSTETRICO-GINECOLOGICI come menarca tardivo o menopausa precoce o aborti ripetuti

49 Malattia celiaca silente

50 Celiachia silente Asintomatico (paucisintomatico) + sierologia positiva La dieta migliora la qualità della vita Istologia alterata

51 Malattia celiaca latente

52 Celiachia latente Asintomatico + sierologia positiva + Istologia normale mucosa normale

53 Spesso si nasconde

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