RETE DEI PRESIDI PER LE MALATTIE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009. Gruppo Malattia Presidio di Rete Ruoli AOU CAREGGI FIRENZE-GENETICA MEDICA

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1 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009 RB0070 TUMORI NEVO BASOCELLULARE, MEDICA CONTROL I.T.T. ONCOEMATOLOGIA, ASL 10 FIRENZE DERMATOLOGIA 1 RARE DERMATOLOGICHE E RB0070 TUMORI NEVO BASOCELLULARE, AOU SIENA-DERMATOLOGIA I.T.T. ONCOEMATOLOGIA, ASL 10 FIRENZE DERMATOLOGIA 1 RARE DERMATOLOGICHE E RB0070 TUMORI NEVO BASOCELLULARE, AOU SIENA- MEDICA I.T.T. ONCOEMATOLOGIA, ASL 10 FIRENZE DERMATOLOGIA 1 RARE DERMATOLOGICHE E RB0070 TUMORI NEVO BASOCELLULARE, I.T.T. ONCOEMATOLOGIA, ASL 10 FIRENZE DERMATOLOGIA 1 RARE DERMATOLOGICHE E RB0070 TUMORI NEVO BASOCELLULARE, ASL 6 OSPEDALE LIVORNO- DERMATOLOGIA I.T.T. ONCOEMATOLOGIA, ASL 10 FIRENZE DERMATOLOGIA 1 RARE DERMATOLOGICHE E RBG020 TUMORI COMPLESSO CARNEY AOU SIENA- MEDICA RC0061 PROGERIA ENDOCRINOLOGIA, I.T.T. AOU MEYER FIRENZE-ONCOEMATOLOGIA NEONATOLOGIA E PEDIATRIA RC0151 MENKES, METABOLICHE E MUSCOLARI METABOLICHE E MUSCOLARI, RC0171 RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I AUXOENDOCRINOLOGIA NEONATOLOGIA E PEDIATRIA RC0171 RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I AOU PISA-LABORATORIO DI MEDICA NEONATOLOGIA E ESENZIONE;DIAGNOSI PEDIATRIA RC0171 RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I AOU SIENA- MEDICA NEONATOLOGIA E PEDIATRIA RC0191 ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) AOU PISA-, AOU CAREGGI FIRENZE-IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) AOU PISA-IMMUNOALLERGOLOGIA AOU PISA-, AOU CAREGGI FIRENZE-IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) AOU PISA- AOU PISA-, AOU CAREGGI FIRENZE-IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) AOU SIENA- AOU PISA-, AOU CAREGGI FIRENZE-IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI

2 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009 RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) ASL 1 OSPEDALE MASSA- AOU PISA-, AOU CAREGGI FIRENZE-IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) ASL 10 FIRENZE OSPEDALE S.G.D. TORREGALLI- AOU PISA-, AOU CAREGGI FIRENZE-IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI RC0230 CALCINOSI TUMORALE DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO RC0240 SINDROMI DA ALTERAZIONE DEL GENE CIAS1 NEONATOLOGIA E PEDIATRIA RC0240 SINDROMI DA ALTERAZIONE DEL GENE CIAS1 AOU PISA-PEDIATRIA NEONATOLOGIA E PEDIATRIA RC0240 SINDROMI DA ALTERAZIONE DEL GENE CIAS1 AOU SIENA- NEONATOLOGIA E PEDIATRIA RC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE AOU PISA- RC0241 FEBBRE MEDITERRANEA AOU SIENA- MEDICA AOU PISA- FAMILIARE RC0241 FEBBRE MEDITERRANEA AOU SIENA- AOU PISA- FAMILIARE RC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE ASL 10 FIRENZE OSPEDALE S.G.D. TORREGALLI- AOU PISA- RC0242 SINDROME TRAPS NEONATOLOGIA E PEDIATRIA RC0242 SINDROME TRAPS AOU SIENA- NEONATOLOGIA E PEDIATRIA RC0242 SINDROME TRAPS ASL 10 FIRENZE OSPEDALE S.G.D. TORREGALLI- NEONATOLOGIA E PEDIATRIA RC0243 SINDROME DA IPER IGD AOU SIENA- NEONATOLOGIA E PEDIATRIA RC0244 FEBBRE PERIODICA EREDITARIA AOU PISA- RC0244 FEBBRE PERIODICA AOU SIENA- AOU PISA- EREDITARIA

3 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009 RC0250 COSTELLO, NEUROLOGIA RC0250 COSTELLO, RC0260 LARON, AUXOENDOCRINOLOGIA NEONATOLOGIA E PEDIATRIA RC0270 LOWE, METABOLICHE E MUSCOLARI METABOLICHE E MUSCOLARI, RC0270 LOWE, METABOLICHE E MUSCOLARI, RC0280 REFETOFF, AOU SIENA-ENDOCRINOLOGIA NEONATOLOGIA E PEDIATRIA RC0290 SCHNITZLER, AOU PISA-, AOU CAREGGI FIRENZE-IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI RC0290 SCHNITZLER, AOU PISA-IMMUNOALLERGOLOGIA RC0290 SCHNITZLER, AOU PISA- AOU PISA-, AOU CAREGGI FIRENZE-IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI AOU PISA-, AOU CAREGGI FIRENZE-IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI RC0290 SCHNITZLER, ASL 8 OSPEDALE AREZZO- DERMATOLOGIA AOU PISA-, AOU CAREGGI FIRENZE-IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI RC0300 KENNY-KAFFEY, SINDROME DI DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO RC0310 SOTOS, AUDIOLOGIA RC0310 SOTOS, PSICHIATRIA INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE

4 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009 RC0310 SOTOS, AOU PISA-LABORATORIO DI DIAGNOSI MEDICA RC0310 SOTOS, AOU SIENA- MEDICA RC0310 SOTOS, ASL 10 FIRENZE OSPEDALE SANTA MARIA ANNUNZIATA BAGNO A RIPOLI-NEONATOLOGIA ESENZIONE;CONSULE NZA ;CONTROLL O;DIAGNOSI RC0310 SOTOS, ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- NEUROLOGIA RC0310 SOTOS, ASL 8 OSPEDALE AREZZO- NEUROLOGIA E NEUROFISIOPATOLOGIA RC0310 SOTOS, RCG180 DANON, METABOLICHE E MUSCOLARI METABOLICHE E MUSCOLARI, RCG180 DANON, METABOLICHE E MUSCOLARI, RCG180 DA ACCUMULO LISOSOMIALE NON ALTRIMENTI CODIFICATE METABOLICHE E MUSCOLARI METABOLICHE E MUSCOLARI, RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) NEUROLOGIA METABOLICHE E MUSCOLARI RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) METABOLICHE E MUSCOLARI RCG190 DISTURBI DEL DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE METABOLICHE E MUSCOLARI METABOLICHE E MUSCOLARI RD0070 RD0080 RD0080 RD0080 RD0080 DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E ANEMIA APLASTICA ACQUISITA (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) SHWACHMAN-DIAMOND, SHWACHMAN-DIAMOND, SHWACHMAN-DIAMOND, SHWACHMAN-DIAMOND, AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA AOU PISA-LABORATORIO DI MEDICA AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA ASL 8 OSPEDALE VALDARNO- PEDIATRIA EMATOLOGIA I.T.T. ESENZIONE;DIAGNOSI ONCOEMATOLOGIA I.T.T. ONCOEMATOLOGIA CONTROL I.T.T. ONCOEMATOLOGIA I.T.T. ONCOEMATOLOGIA

5 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009 RD0090 RD0090 RD0090 RDG050 DEL SANGUE E ANEMIA REFRATTARIA ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- CONTROL EMATOLOGIA MEDICINA INTERNA RDG050 RDG050 RF0310 DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E DEL SANGUE E NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE SINDROMI MIELODISPLASTICHE ONCOEMATOLOGIA AOU PISA-ONCOEMATOLOGIA I.T.T. ONCOEMATOLOGIA I.T.T. ONCOEMATOLOGIA I.T.T. ONCOEMATOLOGIA CONTROL EMATOLOGIA RDG050 DEL SANGUE E SINDROMI AOU SIENA- MEDICA CONSULENZA EMATOLOGIA MIELODISPLASTICHE ;CONTROLL O DEL SANGUE E SINDROMI MIELODISPLASTICHE ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- MEDICINA INTERNA CADASIL (CEREBRAL ARTERIOPATHY AUTOSOMAL NEFROLOGIA DOMINANT WITH SUBCORTICAL INFARCTS AND LEUKOENCEPHALOPATHY) EMATOLOGIA RF0310 CADASIL (CEREBRAL AOU PISA-NEUROLOGIA E ARTERIOPATHY AUTOSOMAL NEUROFISIOPATOLOGIA DOMINANT WITH SUBCORTICAL INFARCTS AND LEUKOENCEPHALOPATHY) RF0310 CADASIL (CEREBRAL AOU SIENA- MEDICA ARTERIOPATHY AUTOSOMAL DOMINANT WITH SUBCORTICAL INFARCTS AND LEUKOENCEPHALOPATHY) CONSULENZA RF0310 CADASIL (CEREBRAL ARTERIOPATHY AUTOSOMAL DOMINANT WITH SUBCORTICAL INFARCTS AND LEUKOENCEPHALOPATHY) ESENZIONE;DIAGNOSI; TERAPIA RF0310 CADASIL (CEREBRAL ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- ARTERIOPATHY AUTOSOMAL NEUROLOGIA DOMINANT WITH SUBCORTICAL INFARCTS AND LEUKOENCEPHALOPATHY) RF0310 CADASIL (CEREBRAL ASL 8 OSPEDALE AREZZO- ARTERIOPATHY AUTOSOMAL NEUROLOGIA E DOMINANT WITH NEUROFISIOPATOLOGIA SUBCORTICAL INFARCTS AND LEUKOENCEPHALOPATHY) RF0320 COROIDITE MULTIFOCALE AOU SIENA-OCULISTICA OCULISTICA RF0330 COROIDITE SERPIGINOSA AOU SIENA-OCULISTICA OCULISTICA RF0340 RF0340 RF0350 RF0360 RF0360 RF0370 RF0380 RF0390 RF0390 DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE EMIPLEGIA ALTERNANTE EMIPLEGIA ALTERNANTE FAHR, MALATTIA DI METABOLICHE E MUSCOLARI AOU SIENA- MEDICA RF0400 PENDRED, AUDIOLOGIA RF0340 DISTROFIA AOU PISA-OCULISTICA NEUROASSONALE INFANTILE DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE INCLUSI NEURONALI INTRANUCLEARI, MALATTIA DA PARALISI BULBARE PROGRESSIVA PARALISI BULBARE PROGRESSIVA ESENZIONE;DIAGNOSI; TERAPIA CENTRO CONTROL CEFALEE E FARMACOLOGIA CLINICA PSICHIATRIA INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE NEUROFISIOLOGIA CLINICA CONTROL CONSULENZA NEONATOLOGIA E PEDIATRIA

6 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009 RF0400 PENDRED, RF0400 PENDRED, AOU PISA-ENDOCRINOLOGIA RF0400 PENDRED, AOU SIENA- MEDICA RF0410 RF0410 RF0410 RF0410 RF0410 RFG150 OCULISTICA RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA AOU SIENA- MEDICA DIAGNOSI OCULISTICA /MICROCORNEA (COMPLEX) RFG150 LENZ AUDIOLOGIA OCULISTICA RFG160 DISTONIE PRIMARIE NEUROLOGIA 1 RFG160 DISTONIE PRIMARIE RFG160 DISTONIE PRIMARIE AOU PISA-LABORATORIO DI DIAGNOSI MEDICA RFG160 DISTONIE PRIMARIE AOU PISA-NEURORIABILITAZIONE RFG160 RFG160 RFG160 RG0120 RG0120 RG0120 RG0120 RG0120 RG0120 SIRINGOMIELIA- SIRINGOBULBIA (FORMA CONGENITA) SIRINGOMIELIA- SIRINGOBULBIA (FORMA CONGENITA) DISTONIE PRIMARIE DISTONIE PRIMARIE DISTONIE PRIMARIE AUXOENDOCRINOLOGIA NEUROLOGIA 1 AOU PISA-NEONATOLOGIA NEONATOLOGIA E PEDIATRIA NEONATOLOGIA E PEDIATRIA NEONATOLOGIA E PEDIATRIA RF0410 SIRINGOMIELIA- AOU SIENA-PEDIATRIA CONTROL SIRINGOBULBIA (FORMA CONGENITA) SIRINGOMIELIA- SIRINGOBULBIA (FORMA CONGENITA) SIRINGOMIELIA- SIRINGOBULBIA (FORMA CONGENITA) SIRINGOMIELIA- SIRINGOBULBIA (FORMA CONGENITA) ANOFTALMIA/MICROFTALMIA /MICROCORNEA (COMPLEX) IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA IPERTENSIONE POLMONARE FAMILIARE ASL 8 OSPEDALE AREZZO- NEUROLOGIA E NEUROFISIOPATOLOGIA AZIENDA SANITARIA FIRENZE- NEUROLOGIA PSICHIATRIA INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE PSICHIATRIA INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE AZIENDA SANITARIA FIRENZE- NEUROLOGIA CARDIOLOGIA GENERALE INTERVENTISTA 2 AOU SIENA- RESPIRATORIE E TRAPIANTO POLMONARE FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO- AOU SIENA- RESPIRATORIE E TRAPIANTO POLMONARE CONTROL AOU SIENA- RESPIRATORIE E CONTROL AOU SIENA- RESPIRATORIE E CONTROL AOU SIENA- RESPIRATORIE E AOU SIENA- RESPIRATORIE E AOU SIENA- RESPIRATORIE E AOU SIENA- RESPIRATORIE E LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO I (NONNE-MILROY) IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II (MEIGE) IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI LINFEDEMA IDIOPATICO IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI

7 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009 LINFEDEMA IDIOPATICO LINFEDEMA IDIOPATICO LINFEDEMA RECESSIVO RH0010 ONDINE, AOU PISA-NEONATOLOGIA RH0020 RH0020 LINFEDEMA PRIMARIO CRONICO LINFEDEMA PRIMARIO CRONICO LINFEDEMA PRIMARIO CRONICO EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA INTERSTIZIALI AOU PISA-CARDIOANGIOLOGIA UNIVERSITARIA ASL 1 OSPEDALE MASSA- RIABILITAZIONE E RECUPERO FUNZIONALE AOU PISA-CARDIOANGIOLOGIA UNIVERSITARIA ASL 1 OSPEDALE MASSA- RIABILITAZIONE E RECUPERO FUNZIONALE AOU PISA-CARDIOANGIOLOGIA UNIVERSITARIA AOU PISA- UNIVERSITARIA ASL 8 OSPEDALE AREZZO- IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI NEONATOLOGIA E PEDIATRIA AOU SIENA- RESPIRATORIE E AOU SIENA- RESPIRATORIE E AOU SIENA- RESPIRATORIE E INTERSTIZIALI AOU SIENA- RESPIRATORIE E INTERSTIZIALI 1 AOU SIENA- RESPIRATORIE E INTERSTIZIALI 2 AOU SIENA- RESPIRATORIE E INTERSTIZIALI AOU PISA- UNIVERSITARIA AOU SIENA- RESPIRATORIE E INTERSTIZIALI AOU SIENA-FISIOPATOLOGIA E RIABILITAZIONE RESPIRATORIA CONTROL AOU SIENA- RESPIRATORIE E INTERSTIZIALI AOU SIENA- MEDICA CONSULENZA AOU SIENA- RESPIRATORIE E INTERSTIZIALI AOU SIENA- RESPIRATORIE E TRAPIANTO POLMONARE AOU SIENA- RESPIRATORIE E INTERSTIZIALI ASL 1 OSPEDALE MASSA- CONTROL AOU SIENA- RESPIRATORIE E INTERSTIZIALI ASL 10 PRESIDIO OSPEDALIERO FIRENZE CENTRO PALAGI- FISIOPATOLOGIA RESPIRATORIA AOU SIENA- RESPIRATORIE E INTERSTIZIALI ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- CONTROL AOU SIENA- RESPIRATORIE E INTERSTIZIALI ASL 3 OSPEDALE PISTOIA- CONTROL AOU SIENA- RESPIRATORIE E INTERSTIZIALI ASL 4 OSPEDALE PRATO- CONTROL AOU SIENA- RESPIRATORIE E INTERSTIZIALI ASL 8 OSPEDALE AREZZO- AOU SIENA- RESPIRATORIE E

8 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009 RIG010 RIG010 RIG010 RIG010 RIG010 RIG010 RJ0040 COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE MALATTIA DI BYLER AOU PISA-EPATOLOGIA AOU PISA-PEDIATRIA SEZ.GASTROENTEROLOGIA ED EPATOLOGIA COLESTASI INTRAEPATICA EPATOLOGIA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO II COLESTASI INTRAEPATICA EPATOLOGIA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO III COLESTASI INTRAEPATICA AOU PISA-PEDIATRIA PROGRESSIVA FAMILIARE DI SEZ.GASTROENTEROLOGIA ED TIPO III EPATOLOGIA RENE POLICISTICO GENITO- AUTOSOMICO RECESSIVO EPATOLOGIA NEFROLOGIA AOU PISA-GASTROENTEROLOGIA, AOU MEYER FIRENZE-NEONATOLOGIA E PEDIATRIA AOU PISA-GASTROENTEROLOGIA, AOU MEYER FIRENZE-NEONATOLOGIA E PEDIATRIA AOU PISA-GASTROENTEROLOGIA, AOU MEYER FIRENZE-NEONATOLOGIA E PEDIATRIA AOU PISA-GASTROENTEROLOGIA, AOU MEYER FIRENZE-NEONATOLOGIA E PEDIATRIA AOU PISA-GASTROENTEROLOGIA, AOU MEYER FIRENZE-NEONATOLOGIA E PEDIATRIA AOU PISA-GASTROENTEROLOGIA, AOU MEYER FIRENZE-NEONATOLOGIA E PEDIATRIA ESENZIONE;CONSULE NZA ;CONTROLL O;DIAGNOSI DIALISI, RJ0040 RJ0050 RJG010 RENE POLICISTICO GENITO- AUTOSOMICO RECESSIVO SENIOR-LOKEN, SINDROME GENITO- DI GENITO- DENT, AOU SIENA- MEDICA AOU SIENA- MEDICA DIALISI, DIALISI, DIALISI, RJG010 GENITO- DENT, DIALISI DIALISI, RJG010 GENITO- TUBULOPATIE PRIMITIVE NEFROLOGIA RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE AUDIOLOGIA GENITO- RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE NEFROLOGIA GENITO- DIALISI, ESENZIONE;CONSULE NZA ;CONTROLL O;DIAGNOSI DIALISI, DIALISI, RJG010 RL0070 GENITO- DELLA PELLE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO TUBULOPATIE PRIMITIVE MICHELIN TIRE BABY, SINDROME ASL 10 FIRENZE OSPEDALE SANTA MARIA ANNUNZIATA BAGNO A RIPOLI-AMBULATORIO AMILOIDOSI ASL 10 FIRENZE DERMATOLOGIA 1 RARE DERMATOLOGICHE E DIALISI, ASL 10 FIRENZE DERMATOLOGIA 1 RARE DERMATOLOGICHE E RL0080 DELLA PELLE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO POICHILODERMA CONGENITO ASL 10 FIRENZE DERMATOLOGIA 1 RARE DERMATOLOGICHE E ASL 10 FIRENZE DERMATOLOGIA 1 RARE DERMATOLOGICHE E RM0021 RM0021 RM0070 RM0080 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA AOU PISA- IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI, AOU PISA- IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI, AOU PISA- NEONATOLOGIA E PEDIATRIA NEONATOLOGIA E PEDIATRIA

9 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009 RM0090 RM0100 MELOREOSTOSI FIBRODISPLASIA AOU PISA- OSSIFICANTE PROGRESSIVA NEONATOLOGIA E PEDIATRIA NEONATOLOGIA E PEDIATRIA RM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSI RM0110 RM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSI AOU PISA- RM0110 RM0110 SCLEROSI SISTEMICA AOU PISA-IMMUNOALLERGOLOGIA SCLEROSI SISTEMICA AOU PISA- SCLEROSI SISTEMICA AOU SIENA- MIOSITE A CORPI INCLUSI MIOSITE A CORPI INCLUSI MIOSITE A CORPI INCLUSI SCLEROSI SISTEMICA SCLEROSI SISTEMICA SCLEROSI SISTEMICA SCLEROSI SISTEMICA SCLEROSI SISTEMICA SCLEROSI SISTEMICA SCLEROSI SISTEMICA AOU PISA-NEUROLOGIA E NEUROFISIOPATOLOGIA NEUROFISIOLOGIA CLINICA 2 AOU SIENA- RESPIRATORIE E TRAPIANTO POLMONARE ASL 1 OSPEDALE MASSA- ASL 10 FIRENZE OSPEDALE S.G.D. TORREGALLI-, AOU PISA-, AOU PISA-, AOU PISA-, AOU PISA-, AOU PISA- IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI, AOU PISA- IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI, AOU PISA- IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI, AOU PISA- IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI, AOU PISA- IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI, AOU PISA- IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI, AOU PISA- IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI, AOU PISA- IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI, AOU PISA- IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI, AOU PISA- ASL 10 FIRENZE DERMATOLOGIA 1 RARE DERMATOLOGICHE IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI, AOU PISA- E RN0021 SCLEROSI SISTEMICA SCLEROSI SISTEMICA SCLEROSI SISTEMICA SCLEROSI SISTEMICA SCLEROSI SISTEMICA SCLEROSI SISTEMICA SCLEROSI SISTEMICA ARACNODATTILIA CONTRATTURALE CONGENITA ASL 12 OSPEDALE VERSILIA- IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI, AOU PISA- ASL 2 OSPEDALE CASTELNUOVO IMMUNOLOGIA E GARFAGNANA-MEDICINA GENERALE TERAPIE CELLULARI, AOU PISA- AMB. ASL 4 OSPEDALE PRATO- ASL 8 OSPEDALE AREZZO- ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- PEDIATRIA E NEONATOLOGIA ASL 9 OSPEDALE GROSSETO- FONDAZIONE CNR REGIONE TOSCANA GABRIELE MONASTERIO- IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI, AOU PISA- IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI, AOU PISA- IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI, AOU PISA- IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI, AOU PISA- IMMUNOLOGIA E TERAPIE CELLULARI, AOU PISA- NEONATOLOGIA E PEDIATRIA

10 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009 RN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN, NEUROLOGIA NEUROLOGIA, RN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN, NEUROLOGIA, RN0241 DISGENESIA GONADICA XX ENDOCRINOLOGIA GINECOLOGIA RN0241 DISGENESIA GONADICA XX ENDOCRINOLOGIA AUXOENDOCRINOLOGIA RN0241 DISGENESIA GONADICA XX AOU PISA-LABORATORIO DI DIAGNOSI ENDOCRINOLOGIA MEDICA RN0241 DISGENESIA GONADICA XX AOU SIENA-CHIRURGIA ENDOCRINOLOGIA ESENZIONE;DIAGNOSI; TERAPIA RN0241 DISGENESIA GONADICA XX ENDOCRINOLOGIA RN0321 PRUNE BELLY, NEONATOLOGIA E PEDIATRIA RN0401 COHEN, AOU SIENA- MEDICA RN0701 PITT-ROGERS-DANKS, NEONATOLOGIA E PEDIATRIA RN0821 EMIIPERTROFIA CONGENITA AOU SIENA- MEDICA RN1021 FG, SINDROME NEONATOLOGIA E ESENZIONE;DIAGNOSI PEDIATRIA NEONATOLOGIA E PEDIATRIA RN1770 CAYLER, SINDROME CARDIO.FACCIALE DI AOU SIENA- MEDICA NEONATOLOGIA E ESENZIONE;DIAGNOSI PEDIATRIA RN1780 CHAR, AOU PISA-LABORATORIO DI MEDICA NEONATOLOGIA E ESENZIONE;DIAGNOSI PEDIATRIA RN1790 DISPLASIA NEUROECTODERMICA TIPO CHIME NEONATOLOGIA E PEDIATRIA RN1800 NASU-HAKOLA, DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO DEL METABOLISMO MINERALE ED OSSEO

11 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009 RN1810 ESTROFIA VESCICALE (NON RISOLVIBILE CHIRURGICAMENTE) DIALISI DIALISI RN1820 RN1830 FINE-LUBINSKY, SINDROME DI MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE, SINDROME AOU SIENA- MEDICA NEUROLOGIA NEONATOLOGIA E PEDIATRIA NEUROLOGIA RN1840 LARSEN, NEONATOLOGIA E PEDIATRIA RN1880 RNG110 RNG110 RNG110 RNG110 RNG110 RNG110 AOU SIENA- MEDICA AOU SIENA-MEDICINA MOLECOLARE AOU SIENA- MEDICA AOU SIENA-ANATOMIA PATOLOGICA RNG120 ATRESIA ILEALE AOU SIENA-CHIRURGIA RNG121 NANISMO PRIMORDIALE MICROCEFALICO OSTEODISPLASTICO (MOPD) DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: S. KARTAGENER COD. TN0950 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: S. KARTAGENER COD. TN0950 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: S. KARTAGENER COD. TN0950 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: S. KARTAGENER COD. TN0950 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: S. KARTAGENER COD. TN0950 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: S. KARTAGENER COD. TN0950 ATRESIA COLICA NEUROLOGIA 1 AUXOENDOCRINOLOGIA NEUROLOGIA CONTROL NEONATOLOGIA E PEDIATRIA NEONATOLOGIA E PEDIATRIA NEONATOLOGIA E PEDIATRIA NEONATOLOGIA E ESENZIONE;DIAGNOSI PEDIATRIA BRONCO AOU PISA-LABORATORIO DI MEDICA AOU PISA-PEDIATRIA SEZ. E ALLERGOLOGIA AOU PISA- UNIVERSITARIA AOU SIENA- RESPIRATORIE E TRAPIANTO POLMONARE DIAGNOSI NEONATOLOGIA E PEDIATRIA NEONATOLOGIA E PEDIATRIA NEONATOLOGIA E PEDIATRIA NEONATOLOGIA E ESENZIONE;DIAGNOSI PEDIATRIA AOU SIENA- RESPIRATORIE E, AOU MEYER FIRENZE- AOU SIENA- RESPIRATORIE E, AOU MEYER FIRENZE- AOU SIENA- RESPIRATORIE E, AOU MEYER FIRENZE- AOU SIENA- RESPIRATORIE E, AOU MEYER FIRENZE- DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO AOU SIENA- RESPIRATORIE E, AOU MEYER FIRENZE- AOU SIENA- RESPIRATORIE E, AOU MEYER FIRENZE- NEONATOLOGIA E PEDIATRIA NEONATOLOGIA E PEDIATRIA

12 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009 RNG122 ATRESIA INTESTINALE MULTIPLA NEONATOLOGIA E PEDIATRIA RNG123 CLOACA PERSISTENTE AOU SIENA- MEDICA RNG124 RNG124 RNG130 DUPLICAZIONI DEL TUBO DUPLICAZIONI DEL TUBO CHERATODERMIE PALMOPLANTARI AOU SIENA-CHIRURGIA AOU SIENA- MEDICA NEONATOLOGIA E PEDIATRIA NEONATOLOGIA E PEDIATRIA NEONATOLOGIA E ESENZIONE;DIAGNOSI PEDIATRIA ASL 10 FIRENZE DERMATOLOGIA 1 RARE DERMATOLOGICHE ASL 10 FIRENZE DERMATOLOGIA 1 RARE DERMATOLOGICHE E E RNG140 MOHR, MALATTIA DI NEONATOLOGIA E PEDIATRIA RNG140 ORO-FACIO-DIGITALE, TIPO I (PAPILLON-LEAGUE-PSAUME ) NEONATOLOGIA E PEDIATRIA RNG140 SINDROMI OROFACIODIGITALI NEONATOLOGIA E PEDIATRIA AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ANDERMANN, AUDIOLOGIA AGENESIA/DISGENESIA DEL NEUROLOGIA CORPO CALLOSO IN FORMA AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA PSICHIATRIA INFANZIA E ADOLESCENZA E NEURORIABILITAZIONE AOU PISA-NEONATOLOGIA AGENESIA/DISGENESIA DEL AOU PISA-PEDIATRIA CORPO CALLOSO IN FORMA AMB.NEUROPEDIATRIA AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA AOU SIENA- MEDICA AOU SIENA-PEDIATRIA AGENESIA/DISGENESIA DEL ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- CORPO CALLOSO IN FORMA NEUROLOGIA AGENESIA/DISGENESIA DEL ASL 4 OSPEDALE PRATO- CORPO CALLOSO IN FORMA NEUROLOGIA AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA NEUROLOGIA CONTROL CONTROL CONTROL CONTROL CONTROL CONTROL

13 RETE DEI PRESIDI PER LE RARE PREVISTE NELLA DGR 90/2009 ANDERMANN, DANDY-WALKER, SINDROME AUDIOLOGIA DI RNG200 AOU SIENA- MEDICA RNG200 COWDEN. MALATTIA DI AOU SIENA- MEDICA RNG200 RNG200 DANDY-WALKER, SINDROME DI DANDY-WALKER, SINDROME DI AMARTOMATOSI MULTIPLE NON CODIFICATE ALTROVE MACROCEFALIA-LIPOMI MULTIPLIEMANGIOMI (BANNAYAN-ZONAN, S. DI) VON MEYENBURG COMPLEX ASL 11 OSPEDALE EMPOLI- NEUROLOGIA AOU SIENA-MEDICINA MOLECOLARE I.T.T. ONCOEMATOLOGIA CONTROL I.T.T. ESENZIONE;DIAGNOSI ONCOEMATOLOGIA ESENZIONE;DIAGNOSI I.T.T. ONCOEMATOLOGIA I.T.T. ONCOEMATOLOGIA I.T.T. AOU MEYER FIRENZEcoordinamento di rete ONCOEMATOLOGIA

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