RISULTATO DEL TEST GENETICO GENO NIGEF 1. Rapporto n. DATA DI NASCITA: RICHIEDENTE: Dott. DATA CAMPIONAMENTO:

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1 RISULTATO DEL TEST GENETICO GENO NIGEF 1 Rapporto n. NOME: DATA DI NASCITA: RICHIEDENTE: Dott. DATA CAMPIONAMENTO: CODICE CAMPIONE: RICEVUTO DAL LABORATORIO IL: TIPO DI ANALISI: Discriminazione Allelica COMPLETATO IL: METODO: Real Time PCR con sonda TaqMan STRUMENTO: Stratagene MX3000P MATRICE: Tampone Buccale (autoprelievo) DATA EMISSIONE: LABORATORIO: NGB Genetics srl Bologna RESPONSABILE DEL LABORATORIO: Dott. Vittorio Lucchini RISULTATI DEI GENI ESAMINATI GENE VARIANTE GENOTIPO Fat Mass and Obesity Associated FTO_rs A T

2 Di seguito troverà, per ciascun gene esaminato: 1) BASI SCIENTIFICHE DEL TEST 2) INTERPRETAZIONE DEL DATO DI LABORATORIO Infine: 3) IL SUO PERSONALE PROFILO NUTRIGENETICO Forse troverà un po complicato qualche passaggio di questo referto, ma sappia che la NUTRIGENETICA è una scienza molto complessa e non può essere affrontata con semplicismo. Nelle pagine successive le viene spiegato, punto per punto, come arrivare a definire un Suo personale profilo nutrigenetico. Quello che più conta però è che, attraverso questo studio, siamo stati in grado di definire la Sua Mappa Alimentare che è lo strumento fondamentale che deve utilizzare nelle Sue scelte alimentari e racchiude, in una sintesi numerica, tutto quello che è spiegato in queste pagine.

3 rischio obesità BASI SCIENTIFICHE DEL TEST Il gene FTO: nel mantenimento di un corretto peso corporeo la dieta svolge un ruolo fondamentale, tuttavia l'assorbimento ed il metabolismo dei grassi sono modulati dalla costituzione genetica individuale. Recentemente è stato evidenziato il ruolo di una variante nel gene FTO. Il polimorfismo T>A rs comporta una alterazione dell attività genica: gli individui che portano la variante A sono predisposti ad accumulare grasso corporeo con più facilità, a patto che consumino una alta percentuale di grassi e una bassa percentuale di carboidrati;; la variante A è anche associata ad una maggiore concentrazione plasmatica di ormone leptina, che aumenta lo stimolo della fame. La variante A è stata inoltre associata ad un maggior rischio di sviluppare diabete di tipo II se il soggetto ha un BMI alto, mentre questa associazione non è stata trovata in soggetti con BMI più basso. Studi scientifici hanno dimostrato che le persone rispondono in modo differente a diverse tipologie di diete anche in relazione alla presenza o meno della variante A e che la predisposizione all obesità può essere controllata con una opportuna scelta della dieta. 3 rischio di obesità in base alle varianti geniche di FTO e al consumo di grassi e carboidrati 2,5 2 1,5 1 TT TA AA 0,5 0 bassa media alta bassa media alta assunzione di grassi assunzione di carboidrati Grafico modificato da Sonestedt et al. 2009

4 INTERPRETAZIONE DEL DATO DI LABORATORIO FTO L interpretazione del dato derivante dallo studio del gene FTO non è particolarmente semplice. Se attraverso la variante genica vogliamo semplicemente capire se abbiamo un maggior rischio di contrarre sovrappeso e obesità, allora la situazione è la seguente (la freccia indica qual è la Sua personale situazione): AA rischio elevato FTO AT rischio medio TT rischio basso Visto in quest ottica, la variante AA sembra essere la più preoccupante. In effetti la situazione non è da trattare in termini così semplicistici. Infatti, in base alle varianti di questo gene, abbiamo altre due condizioni da poter studiare: a) La differente risposta all attività fisica, in base alle diverse varianti b) La differente risposta alla dieta, in base alle diverse varianti Per quanto riguarda l effetto che l attività fisica ha sulle diverse varianti, ecco il risultato di uno studio molto importante (Jonatan R. Ruiz: Attenuation of the Effect of the FTO rs Polymorphism on Total and Central Body Fat by Physical Activity in Adolescents. Arch Pediatr Adolesc Med. 2010;164(4): ). Nelle tre colonne a sinistra sono riportati gli effetti di una attività fisica moderata o pesante, condotta per meno di 60 minuti al giorno. È evidente, confrontando queste colonne con quelle a

5 destra (che rappresentano la risposta all attività fisica moderata o pesante per più di 60 minuti al giorno) che persone con una variante AA rispondono molto meglio all attività fisica, mentre le persone con le varianti AT e TT pare non abbiano alcun beneficio dall aumento dell attività fisica. Come si può notare infatti (frecce nel grafico), le persone con variante AA riducono sensibilmente l Indice di Massa Corporea (o Body Mass Index, che è il rapporto tra peso e altezza), mentre i gruppi di persone con le altre due varianti TA e TT non ottengono variazioni significative di peso. Ma non è tutto. Se, invece di confrontare il rapporto tra peso e altezza (Body Mass Index), studiamo come cambia la percentuale di grasso in base all attività fisica, troviamo: TT AT AA TT AT AA

6 Come si può osservare, in tutti e 3 i gruppi c è una riduzione della percentuale di grasso corporeo. Quindi la situazione che si verifica è la seguente (la freccia indica qual è la Sua personale situazione): FTO AT rischio medio di sovrappeso poca incidenza dell'attività fisica sul peso molta incidenza dell'attività fisica sul grasso attività consigliata: 2-3 volte a settimana, di tipo aerobico Valutiamo infine la differente risposta alla dieta, in base alle diverse varianti. Come può notare, sebbene la variante AA è quella che è maggiormente collegata al sovrappeso, il rischio di aumentare di peso è legato ad un eccessivo consumo di grassi e non di carboidrati. Infatti le persone con variante AA possono consumare carboidrati in misura superiore al 50% delle calorie totali, ma devono assumere meno del 25% di grassi. Anche qui, la freccia nella figura indica la Sua personale situazione:

7 AA gene FTO AT Carboidrati tra il 45 e il 55% Grassi tra il 25 e il 28% TT Ovviamente il dato sopra riportato non vuole invitare a consumare più o meno frequentemente i carboidrati, ma piuttosto è un invito a selezionare meglio i cibi in base al loro contenuto in carboidrati e in grassi. Infatti gli studi fatti su questo gene ci dicono che le diverse varianti geniche sono influenzate dalla percentuale di calorie quotidiane assunte tramite carboidrati e grassi. Ciò significa che, a seconda della variante genica, le calorie date dai carboidrati devono variare di un 10-13% in più o in meno e le calorie date dai grassi devono invece variare di un 5-8% in più o in meno, a seconda dei casi. A puro scopo esplicativo, vogliamo fare un esempio tra 3 diversi tipi di spuntini, per far comprendere meglio come, attraverso la genetica, si riescano a selezionare meglio gli alimenti. Prendiamo i seguenti spuntini: Nome Calorie (100 gr) Carboidrati (100 grammi) Calorie (porzione) Carboidrati (porzione) Calorie dei carboidrati (porzione) Crackers Banana 66 15, Yogurt intero 63 3,6 77 4,5 18 Questa piccola tabella rende evidente come una porzione di crackers apporta molti più carboidrati di un frutto o di uno yogurt. Ecco quindi che, se dovessimo semplicemente tener conto SOLO di questa variante genica per stabilire quale spuntino consumare, la situazione sarebbe la seguente:

8 IPOTESI DI SELEZIONE DI UNO SPUNTINO IN BASE ALLE VARIANTI DEL GENE FTO AA PACCHETTO DI CRACKERS gene FTO AT BANANA TT YOGURT INTERO Chiaramente scegliere tra gli alimenti più idonei non è così semplice, in quanto entrano in gioco sempre moltissime varianti. Nella scelta dei cibi da utilizzare nel corso della giornata, ci può essere molto utile la parametrizzazione dei dati fatta attraverso la Mappa Alimentare. Quindi cerchi di non confondere mai l idea che mangiare meno carboidrati (o meno grassi o meno proteine) significhi necessariamente ridurne la frequenza di assunzione. Tutto va gestito attraverso una saggia ri-modulazione delle scelte, delle frequenze e delle combinazioni. Ecco perché, oltre alla Mappa Alimentare la N.I.Ge.F. propone anche il Piano Alimentare che Le mostra come ruotare e combinare, ogni giorno, i diversi alimenti tra loro. Quindi, di seguito, trova la valutazione complessiva rispetto allo studio delle Sue varianti del gene FTO (come sempre, la freccia indica la Sua situazione personale).

9 FTO AT medio rischio di sovrappeso poca incidenza dell'attività fisica sul peso molta incidenza dell'attività fisica sul grasso corporeo attività consigliata: 2-3 volte a settimana, di tipo aerobico carboidrati quotidiani tra il 45 e il 55% grassi quotidiani tra il 25 e il 28%

10 Per maggiori informazioni può sempre consultare il sito: metodonigef.com

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