«Dove stiamo andando?»
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- Evangelista Ippolito
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1 «Dove stiamo andando?» 1 GIORNATA INFORMATIVA SULLA SINDROME DI SOTOS PER COMPRENDERE IL PERCORSO DI UNA SINDROME GENETICA RARA
2 «Dove stiamo andando?» 1 GIORNATA INFORMATIVA SULLA SINDROME DI SOTOS PER COMPRENDERE IL PERCORSO DI UNA SINDROME GENETICA RARA Rossana Amabile Burbi Presidente Associazione Assi Gulliver
3 Assi Gulliver Il direttivo 3
4 Programma 4 Ore 09:30 Introduzione R. Burbi (Presidente Assi Gulliver) E. Boutet (Assi Gulliver) Ore 10:15 Inquadramento clinico e follow-up assistenziale Dott. A. Selicorni (Resp. UOS Genetica Clinica Pediatrica, Fondazione MBBM, A.O. S. Gerardo, Monza) Ore 10:45 Difetto genetico di base e correlazione genotipo fenotipo Dott. D. Coviello (Direttore Laboratorio Genetica Umana Osp. Galliera, Genova) Dott.ssa M. Grasso (Dirigente Biologo Laboratorio Genetica Umana Osp. Galliera, Genova) Ore 11:15 Aspetti neuro-psicomotori Dott. S. D Arrigo (Neuropsichiatra Infantile U.O. Neurologia Osp. Besta, Milano) Ore 11:45 Discussione Ore 13:00 Lunch
5 Programma 5 Ore 14:30 Dinamiche emotive familiari Dott. E. Basile (Psicologo e Psicoterapeuta Ass. La Nostra Famiglia, Bosisio Parini) Ore 15:00 La promozione dell autonomia C. Ferretti (A.F.S.W. - Associazione Famiglie Sindrome di Williams, Milano) Ore 15:30 Discussione Ore 16:00 Cosa vuol dire essere oggi associazione di malati rari G. Cafiero (Presidente AIdel 22 Associazione Italiana Delezione Cromosoma 22 Onlus, Roma) Ore 16:30 Discussione generale Ore 18:00 Chiusura lavori
6 Video 6 «Dove stiamo andando?»
7 Distribuzione geografica in ASSI 7 N.SINDROMI % SU 36 FAMIGLIE % 3% 3% 3% 3% 3% 6% 6% 8% 11% 14% 25%
8 8 I centri di riferimento per regione
9 Avere un figlio con una sindrome genetica rara: 9 quanto costa...l attesa della diagnosi?...nei genitori l approccio con la sindrome?...in dubbi e in aspettative?...in denaro?...in tempo e impegno fisico per i genitori?...in emozioni?...essere una Associazione?
10 Avere un figlio con una sindrome genetica rara: 10 quanto costa l attesa della diagnosi genetica? Il tempo d attesa attuale è di 12 mesi dal momento del prelievo di sangue
11 Avere un figlio con una sindrome genetica rara: 11 quanto costa nei genitori l approccio con la sindrome? Disorientamento iniziale Senso di colpa Ricerca di notizie
12 Avere un figlio con una sindrome genetica rara: 12 quanto costa in dubbi e in aspettative? Sarò io in grado di farcela? Sarà il bambino in grado di farcela da solo?
13 Avere un figlio con una sindrome genetica rara: quanto costa in denaro? Farmaci antiepilettici Medicina omeopatica e fitoterapica per curare le affezioni stagionali (influenza, tonsilliti, laringiti, forme virali di gola o gastrointestinali) Sedute osteopatiche periodiche per migliorare postura e problematiche scheletriche (per scoliosi, palato e riarmonizzare tutto il corpo) Pet terapy (onoterapia) Danzaterapia Sedute di psicomotricità Sedute di logopedia Occhiali Ortodonzista 13
14 Avere un figlio con una sindrome genetica rara: quanto costa in denaro? Farmaci antiepilettici Medicina omeopatica e fitoterapica per curare le affezioni stagionali (influenza, tonsilliti, laringiti, forme virali di gola o gastrointestinali) Sedute osteopatiche periodiche per migliorare postura e problematiche scheletriche (per scoliosi, palato e riarmonizzare tutto il corpo) Pet terapy (onoterapia) Danzaterapia Sedute di psicomotricità Sedute di logopedia Occhiali Ortodonzista Spesso lavora solo uno dei genitori 14 Spese sostenute privatamente, sia per mancanza di richiesta di invalidità sia per i tempi d'attesa
15 Avere un figlio con una sindrome genetica rara: 15 quanto costa in tempo e impegno fisico per i genitori? Impegno fisico e mentale per terapie, colloqui, visite, day hospital Impegno pomeridiano costante e non indifferente per i compiti (per completare ciò che si svolge a scuola, per rafforzare i concetti, per ribadire e puntualizzare il lavoro scolastico) Si toglie tempo alla famiglia e ad eventuali altri fratelli/sorelle Le problematiche familiari si accentuano e le dinamiche diventano più complesse e difficili da portare avanti
16 Avere un figlio con una sindrome genetica rara: 16 quanto costa in emozioni? Molto! Non si ha certezza di un futuro, si vive con la consapevolezza che il giorno dopo sarà sempre un impegno e un obiettivo da perseguire Battaglie da combattere per far rispettare i diritti acquisiti (esempio: integrazione scolastica) E un logorio continuo perché l'attenzione deve essere sempre alta
17 Avere un figlio con una sindrome genetica rara: 17 quanto costa essere una associazione? E costato tempo costituirla Costa poco trovarla Costa molto contattarla Costa ancora di più mettersi in gioco «meno male che esiste, però, colma un enorme vuoto!»
18 Un grazie di cuore ad Anna e Silvia! 18
19 «Dove stiamo andando?» 1 GIORNATA INFORMATIVA SULLA SINDROME DI SOTOS PER COMPRENDERE IL PERCORSO DI UNA SINDROME GENETICA RARA Rossana Amabile Burbi Presidente Associazione Assi Gulliver
20 «Dove stiamo andando?» 1 GIORNATA INFORMATIVA SULLA SINDROME DI SOTOS PER COMPRENDERE IL PERCORSO DI UNA SINDROME GENETICA RARA
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