La diagnosi fetale o diagnosi prenatale è l insieme delle indagini strumentali e di laboratorio

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1 LA DIAGNOSI PRENATALE: LE INFORMAZIONI, LA CONSAPEVOLEZZA E LE SCELTE Faustina Lalatta, Maria Francesca Bedeschi, Federica Natacci PREMESSE E DEFINIZIONE La diagnosi fetale o diagnosi prenatale è l insieme delle indagini strumentali e di laboratorio finalizzate al riconoscimento di patologie genetiche e non genetiche prima della nascita. Lo sviluppo della diagnosi prenatale ha significativamente modificato il comportamento di molte coppie a rischio di procreare figli con malattie genetiche e/ o malformazioni consentendo loro di ottenere informazioni, spesso estremamente accurate, sulla presenza o assenza di una determinata patologia e di praticare la scelta che ritenevano migliore per sé. Nella maggior parte dei casi la scelta consiste nel valutare se proseguire la gravidanza, preparandosi ad accogliere un bambino affetto, oppure interromperla volontariamente. Sono infatti ancora molto limitati i casi in cui, alla diagnosi prenatale di una patologia genetica, è possibile far seguire un trattamento in utero! La diagnosi prenatale è un attività multidisciplinare nella quale sono coinvolte diverse figure professionali la cui collaborazione è indispensabile affinché vengano fornite le corrette indicazioni, il procedimento diagnostico sia affidabile, comporti il minor rischio possibile per la gravidanza e la coppia si senta assistita nel processo di scelta. E obiettivo primario dei servizi di diagnosi prenatale garantire una completa informazione, praticare il rispetto dell autonomia di scelta della donna e favorire l equità nell accesso ai servizi stessi. Molti aspetti che vengono affrontati nell ambito della diagnosi prenatale entrano nel percorso della consulenza genetica e richiedono che il medico genetista possieda specifica competenza ed ampia esperienza di questo particolare percorso assistenziale. I cinque principi che devono guidare l attività di diagnosi prenatale definiti da Harper nel 1998 sono attualmente condivisi da tutti i centri di riferimento: 1. gravità della malattia di cui si esegue la diagnosi, 1

2 2. assenza di un efficace trattamento, 3. accettabilità dell interruzione di gravidanza da parte della coppia di genitori, 4. disponibilità di un test prenatale accurato, 5. presenza di un rischio riproduttivo definito ed elevato per la gravidanza 1. Con questo capitolo non ci limiteremo alla diagnosi prenatale della sola sindrome di Down (SD), ma cercheremo di fornire un aggiornata panoramica di questo delicato e complesso problema, affrontando i diversi aspetti della diagnosi prenatale: indicazioni, tecniche di prelievo, problemi di laboratorio 2,3,4. E utile rammentare le caratteristiche peculiari della diagnosi prenatale, così come vengono precisate nel documento del Comitato Nazionale di Bioetica ( ) dal quale sono tratti i seguenti punti 5. a) La diagnosi prenatale viene effettuata non sulla persona che ne fa richiesta, bensì su un soggetto, che nell'attuale legislazione, non ha riconoscimento giuridico. b) La diagnosi prenatale, in considerazione dell'epoca in cui si effettuano le indagini, non permette di correlare in tempo reale il fenotipo con il genotipo. Pertanto in alcuni casi (es. malformazioni evidenziate tramite esame ecografico) non e' possibile formulare una precisa diagnosi. Qualora vengano applicate indagini genetiche è possibile identificare la specifica mutazione (es. anomalia cromosomica, difetto genico ecc.) e quindi il test ha un valore diagnostico anche se il fenotipo potrà essere verificato con certezza solo al momento della nascita a termine o dopo interruzione volontaria di gravidanza. Nelle patologie ad insorgenza tardiva (es. malattia di Huntington, distrofia miotonica ecc.) il test genetico si configura tra quelli di tipo "presintomatico" c) La diagnosi prenatale deve essere eseguita entro tempi molto più brevi rispetto al periodo postnatale. 2

3 d) Molto spesso la diagnosi di feto affetto si basa sul referto di un solo test genetico e su questa unica informazione la coppia deve scegliere se continuare o interrompere la gravidanza. Non vi è, forse, altra situazione nella vita di un uomo in cui una malattia venga accertata sulla base di una sola indagine; questo pone gli interessati ma anche il personale sanitario in una situazione psicologica particolarmente complessa, delicata e drammatica. e) La coppia deve essere informata dei rischi e deve ricevere indicazioni appropriate nell ambito di una consulenza genetica offerta prima e dopo l indagine. f) La diagnosi prenatale consente di attuare, ove possibile, interventi terapeutici per il trattamento del feto/neonato affetto sia in utero che alla nascita. g) La diagnosi prenatale consente alle coppie a rischio di realizzare il progetto di famiglia attraverso scelte procreative consapevoli. L'attuazione di queste finalità deve avvenire nel rispetto dei principi etici: - di autonomia della madre o della coppia; - di beneficio ( bene facere) nei confronti dei genitori e del feto; - della normativa vigenti. Inoltre per offrire prestazioni corrette è necessario che le strutture impegnate negli interventi di consulenza, di prelievo, di analisi genetiche e di assistenza abbiano elevati standard di qualità e siano efficacemente coordinati. LE INDICAZIONI ALLA DIAGNOSI PRENATALE La presenza di un rischio di complicanze e la limitatezza delle risorse economiche del sistema sanitario ha per decenni orientato la Sanità Pubblica all utilizzo della diagnosi prenatale su una precisa indicazione clinica. Questo è sempre stato motivato da quello che è l obiettivo sociale, anche se spesso non dichiarato della diagnosi prenatale, cioè individuare il numero più elevato possibile di feti affetti con una percentuale minima di perdite fetali. 3

4 Le indicazioni più frequenti riguardano un rischio riproduttivo aumentato rispetto alla popolazione generale per una particolare patologia genetica (cromosomica o genica). In questi casi, come già accennato, la diagnosi prenatale trova indicazione se il quadro clinico di cui può essere affetto il feto sia grave ed incurabile oppure nei casi in cui sia necessaria una diagnosi al fine di instaurare terapie precoci, anche in utero, o predisporre modalità particolari per l espletamento del parto. In linea generale la diagnosi prenatale si pone in due situazioni di rischio: a) gravidanze in cui il rischio procreativo aumentato sia prevedibile a priori, ad esempio: età materna avanzata; genitore portatore eterozigote di anomalie cromosomiche strutturali; genitore o genitori portatori di mutazioni geniche. b) gravidanze in cui la probabilità che il feto sia affetto si evidenzia durante la gestazione. Ne sono esempi: le malformazioni riscontrate all ecografia; i valori degli screening ecografici (misurazione della translucenza nucale fetale) oppure biochimici (effettuati su sangue materno) che evidenziano un aumentato rischio di feto affetto da SD o da altra anomalia cromosomica; malattie infettive contratte dalla madre in gravidanza. Attualmente oltre l 80% delle diagnosi prenatali, eseguite per individuare patologie genetiche fetali, interessano l indagine citogenetica. Le principali indicazioni all indagine citogenetica sono: - età materna avanzata (uguale o superiore a 35 anni), - genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica, - genitore portatore di riarrangiamento strutturale non associato ad effetto fenotipico, cioè bilanciato, - genitore con aneuploidie dei cromosomi X o Y, compatibili con la fertilità, - malformazioni fetali evidenziate mediante l ecografia, - probabilità di 1/250 o maggiore che il feto sia affetto da SD (o da alcune altre aneuploidie) sulla base dei parametri di screening ecografici o biochimici (TN; duo-test, tri-test; ecc.), 4

5 - sindromi mendeliane da rotture cromosomiche (Anemia di Fanconi; Atassia Telangiectasia) e Sindrome di Roberts, - indicazioni particolari valutate singolarmente da specialisti del settore. Età materna avanzata (= > 35 anni) La correlazione tra età materna avanzata ed aumento delle trisomie autosomiche e delle polisomie X ( tra cui XXY e XXX) è chiaramente documentata da numerosi studi epidemiologici relativi a nati vivi, a feti in diagnosi prenatale e ad aborti spontanei. Il numero di neonati con SD o con una delle altre patologie cromosomiche alla nascita è mediamente del 30% inferiore a quella riscontrata anatomopatologicamente in epoca prenatale. Questa differenza è in parte motivata dal fatto che, tra il secondo trimestre ed il termine di gravidanza, una percentuale di feti con anomalie del cariotipo viene spontaneamente abortita. La scelta dei 35 anni ed oltre, generalmente accettata quale limite per l accesso gratuito ai servizi di diagnosi prenatale del Sistema Sanitario Nazionale può sembrare arbitraria poiché il rischio di figlio affetto aumenta gradatamente con l età e quindi la valutazione di maggiore o minore, accettabile o no è assolutamente soggettiva ed individuale. Tuttavia considerazioni relative alle probabilità di aborto correlate alle tecniche di prelievo ed ai limiti posti dalla spesa hanno portato all identificazione di questa soglia. L età di 35 anni è anche il requisito minimo, almeno per alcune Regioni, per ottenere l esame cromosomico fetale quando l analisi sia stata chiesta per altre indicazioni, ad esempio il rischio di una malattia genica. Tabella 1: rapporto tra età materna al concepimento e prole con trisomia 21 alla nascita (Nota inserire la tabella di Gualandri) Genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica Gli studi sulla diagnostica prenatale hanno messo in evidenza che genitori, di età inferiore ai 35 anni, che abbiano già avuto un figlio affetto da trisomia 21 o altra aneuploidia hanno una maggiore 5

6 probabilità di ripetizione di anomalia numerica dei cromosomi rispetto a coppie di pari età con anamnesi familiare negativa. L aumento di rischio (circa 20 volte maggiore) potrebbe essere dovuto alla presenza di un mosaicismo gonadico parentale, ad una predisposizione genetica alla non-disgiunzione o a fattori esogeni non facilmente individuabili. Importante per la coppia è la conoscenza del dato empirico per l eventuale monitoraggio di successive gravidanze. Genitore portatore di riarrangiamento cromosomico strutturale Circa 1/400 individui è portatore di un riarrangiamento strutturale bilanciato dei cromosomi, quindi a rischio, ad ogni concepimento, di generare un figlio con un anomalia cromosomica sbilanciata. Esempi di questo gruppo di anomalie sono le traslocazioni e le inversioni. Questa indicazione rappresenta solo una piccola percentuale (< 5%) delle indagini citogenetiche fetali, ma il rischio per questi genitori di generare prole con alterazioni clinicamente importanti è significativamente più elevato rispetto a quello delle madri con età avanzata. In base all esperienza clinica, è noto che la percentuale dei neonati affetti da anomalia cromosomica sbilanciata, derivata da una trasmissione parentale, è inferiore a quella che può essere calcolata teoricamente, in quanto entrano in gioco meccanismi di selezione naturale quali: la selezione degli spermatozoi o ovociti anche nella fase pre-impianto, a vantaggio di quelli con cariotipo normale, oppure l aborto spontaneo degli embrioni con cariotipo sbilanciato nel corso delle prime settimane gestazionali. E comunque necessario che in questi casi, la consulenza genetica in vista della diagnosi prenatale, sia condotta da un genetista esperto. Infatti la valutazione dei rischi procreativi e le possibilità diagnostiche, devono essere personalizzati ed il più possibile corrispondenti alla realtà dello specifico riarrangiamento; l estrema variabilità delle probabilità di figlio affetto (dall <1% al 100%) può condizionare le scelte procreative ed eventualmente modalità e tempi per l effettuazione della diagnosi prenatale. 6

7 Genitore con aneuploidie dei cromosomi X ed Y Le più frequenti aneuploidie dei cromosomi del sesso compatibili con la fertilità sono: il fenotipo femminile 47,XXX ed il fenotipo maschile 47,XYY con le rispettive forme a mosaico nelle quali la linea cellulare con l alterazione coesiste con la linea cellulare normale. Malgrado non sia stato dimostrato un aumento del rischio procreativo per questa categoria di persone, la diagnosi prenatale non viene rifiutata, qualora richiesta dalla coppia. Malformazioni fetali evidenziate ecograficamente Come descritto più avanti, l indagine ecografica eseguita, nel I e II trimestre di gravidanza, permette di evidenziare anomalie strutturali del feto e degli annessi, di valutare la crescita fetale e variazioni della quantità del liquido amniotico. In questi ultimi 10 anni sono stati condotti ampi studi 2,6 che hanno permesso di correlare malformazioni fetali, isolate o multiple, ed anomalie dello sviluppo fetale (IUGR) con anomalie cromosomiche o geniche. La scelta del percorso diagnostico da seguire dopo la diagnosi ecografica di malformazioni fetali è la conseguenza di un lavoro d equipe che unisce le competenze dell ostetrico, del genetista e le risorse del laboratorio. Si tratta di uno degli ambiti più problematici della diagnosi prenatale per la difficoltà alla definizione prognostica nei casi in cui l esame cromosomico sia negativo. LE TECNICHE OSTETRICHE NELL INDAGINE PRENATALE E opportuno considerare separatamente le tecniche ostetriche tradizionali per la diagnosi prenatale dalle tecniche che si sono affacciate più recentemente nella pratica clinica, mantenendo ancora aspetti sperimentali o perlomeno poco routinari. Nel primo gruppo consideriamo l ecografia, l amniocentesi, il prelievo di villi coriali, il prelievo di sangue fetale e le biopsie fetali. Nel secondo gruppo sono incluse la diagnosi genetica preimpianto e l identificazione di cellule fetali o del DNA fetale, nel sangue materno. 7

8 L ecografia L ecografia ostetrica rappresenta una tecnica di estrema importanza in diversi ambiti della diagnosi prenatale. Essa va considerata una tecnica diagnostica vera e propria quando è utilizzata per lo studio morfologico fetale oppure una tecnica di ausilio nell ambito di procedure di prelievo di tessuti fetali. L ecografia come tecnica diagnostica Le malformazioni congenite hanno una frequenza alla nascita nella popolazione generale del 3-5% e si verificano, nell' 80-90% dei casi, in coppie senza un rischio identificabile a priori. Mentre nella popolazione ad alto rischio l indagine è mirata, essendo note le anomalie da ricercare, in quella a basso rischio lo screening deve prevedere una valutazione accurata di tutta l anatomia fetale in un epoca di gravidanza tale da consentire la visualizzazione del maggior numero di malformazioni senza precludere la possibilità (in caso di patologie gravi per le quali non esista attualmente terapia) di interrompere la gravidanza nei termini previsti dalla legge. Quest epoca è stata individuata dalla maggior parte degli autori 7 nel periodo compreso tra la 20 a e la 22 a settimana di gestazione. Sono stati effettuati diversi studi, prospettici e retrospettivi 8,9,10, sull efficacia dell indagine ecotomografica prenatale nella diagnosi delle malformazioni congenite. I risultati sono stati spesso contrastanti, con valori di sensibilità compresi tra 37.8% e 99% e con specificità sempre superiore al 99%. L ampia variazione della sensibilità è attribuibile a diversi fattori, tra cui il tipo e la gravità dell anomalia, il criterio di selezione delle pazienti, 1 esperienza degli operatori, il tipo di ecotomografo utilizzato. Quando 1 ecografia viene utilizzata come test diagnostico per anomalie selezionate, in pazienti ad alto rischio, e non come metodica di screening, la sua sensibilità risulta sempre molto elevata (range 8

9 compreso tra il 73% ed il 99%). Inoltre, in questi casi, 1 ecografia viene sempre eseguita in centri specializzati (II e III livello) da operatori esperti e con ecotomografi dell ultima generazione. La sensibilità dell ecografia nella diagnosi delle malformazioni fetali può variare considerevolmente anche nell ambito dei singoli studi anche per numerose altre cause: difficoltà tecniche che comportano una visualizzazione del feto non ottimale (obesità materna, posizione fetale, oligoamnios, polidramnios, gravidanza multipla); assenza di segni ecografici della malformazione (fistola tracheo-esofagea, SD senza evidenti anomalie strutturali); comparsa tardiva dei segni ecografici (atresia duodenale, ostruzione del piccolo intestino, idrocefalia, microcefalia, uropatie ostruttive); scarsa collaborazione della paziente. Da quanto detto risulta evidente come la sensibilità dell indagine ecografica possa variare in rapporto all anomalia indagata e all epoca di gravidanza in cui l esame viene svolto. In tutti gli studi la sensibilità ecografica risulta del % per quanto riguarda le anomalie del SNC e del 64.1%-100% per l apparato genito-urinario. E invece molto più bassa per le cardiopatie congenite (16.5%-66.6%) e le anomalie scheletriche (8.2%-67.8%). 6 Bisogna quindi tenere presente che quando viene eseguita un ecografia senza indicazioni specifiche, cioè in donne che non hanno rischi particolari di difetti congeniti, almeno il 30% delle malformazioni fetali potenzialmente diagnosticabili non viene riconosciuto, potendo così creare delle false rassicurazioni sulla salute del nascituro. Questo dato contrasta con quelle che sono normalmente le aspettative riguardo all ecografia, e raramente viene spiegato quando si propone un controllo ecografico in gravidanza. L accuratezza dell indagine ecografica, in ogni caso, aumenta con l aumentare dell epoca gestazionale, indipendentemente dall esperienza dell operatore, dal modello di ecografo utilizzato e dal tipo di anomalia. Sempre più spesso, in occasione del riscontro ecografico di malformazione fetale, l equipe del centro di diagnosi prenatale, discute collegialmente la diagnosi ecografica, le sue implicazioni e le conseguenze per la qualità di vita del nascituro. In 9

10 questo ambito il medico genetista, quando convocato, deve collaborare alla costruzione di un percorso di approfondimento diagnostico, proposta di test genetici, identificazione delle diagnosi differenziali. E inoltre sua responsabilità condurre un anamnesi familiare esaustiva, mirata con gli strumenti specifici del colloquio di consulenza genetica. Il riconoscimento di una malformazione maggiore, a carico di un qualsiasi organo fetale, costituisce il punto di partenza da cui tentare una conoscenza più completa della situazione fetale. Si può affermare che, in linea generale, non meno del 10% dei soggetti che presenta una malformazione rilevata mediante l ecografia, associa altri difetti congeniti. Appare pertanto cruciale, per definire la prognosi ed informare correttamente i genitori, accertarsi che la coppia possa usufruire delle tecniche di diagnosi (ad esempio esecuzione del cariotipo) e di approfondimento della morfologia (ecografia 2-D e 3-D, ecocardiografia fetale) 11. E infine importante che la donna comprenda che la vita intrauterina del bambino è un continuo divenire e che l immagine ecografica coglie solo un momento delle modificazioni dinamiche che accompagnano lo sviluppo fetale. Un rilievo ecografico può evolvere, ma anche essere transitorio ed andare incontro a regressione spontanea: sarà quindi compito del medico fornire alla donna tutte le informazioni necessarie alla valutazione del rischio e del suo significato, senza creare inutili allarmismi. Nei casi di interruzione della gravidanza deve essere garantito un percorso di verifica diagnostica ed approfondimento. In particolare è necessario che il feto sia sottoposto ad indagine radiologica ed esame anatomopatologico. Il patologo ha il dovere di provvedere ad accantonare materiale fetale (campione di cellule o tessuto) nel caso questo non sia stato eseguito in precedenza. Questo materiale può essere di inestimabile valore quando venga generata un ipotesi diagnostica e si desideri la conferma mediante test genetico. Spesso la definizione del rischio di ricorrenza, la possibilità di sorvegliare una successiva gravidanza e la consulenza ai familiari della coppia, dipende proprio da questa risorsa. LINEE GUIDA PER GLI SCREENING ECOGRAFICI IN OSTETRICIA 10

11 In generale, si intendono per linee guida una serie di raccomandazioni di comportamento clinico, prodotte attraverso un processo sistematico, allo scopo di assistere medici e pazienti nel decidere quali siano le modalità di assistenza più appropriate in specifiche circostanze cliniche. Gli obiettivi delle linee guida sono: miglioramento dello stato di salute della comunità, miglioramento dei comportamenti assistenziali, ottimizzazione delle prestazioni sanitarie sotto il profilo del rapporto costo/beneficio, formazione permanente del medico, probabile maggior tutela del medico in caso di contenzioso medico-legale. In considerazione di quanto detto la Società Italiana di Ecografia Ostetrico-Ginecologica (SIEOG, 1996) 12 ha elaborato le linee guida per gli screening ecografici. E evidente che gli standard e le linee guida sono differenti a seconda delle finalità dell esame ecografico ostetrico e che queste cambiano in rapporto all epoca di gravidanza. Finalità dell ecografia nel I trimestre dimostrazione dell impianto della camera gestazionale in sede normale dimostrazione della presenza, vitalità e numero degli embrioni datazione della gravidanza Nel II trimestre (preferibilmente tra la 18 a e le 22 a settimana) valutazione dell eco-anatomia fetale (screening delle malformazioni) valutazione della biometria fetale Nel III trimestre (preferibilmente tra la 30 a e la 34 a settimana) individuazione dei ritardi di crescita individuazione delle malformazioni non rilevabili nel Il trimestre localizzazione della placenta valutazione del liquido amniotico L ecografia come tecnica di supporto: In questo ambito la tecnica ecografica risulta cruciale per: corretta datazione della gravidanza, guida delle procedure di prelievo nel I e II trimestre, 11

12 identificazione di segni secondari (variazione del liquido amniotico, movimenti fetali, biometria fetale ecc.). LE TECNICHE DI PRELIEVO DI CELLULE FETALI L amniocentesi L amniocentesi è stata la prima ed è la più comune tecnica di prelievo di tessuti fetali. Consiste nel prelievo di liquido amniotico (LA) mediante ago da spinale monouso (20G) introdotto per via transaddominale sotto controllo ecografico continuo. E una metodica che viene eseguita ambulatoriamente e non richiede precauzioni particolari prima o dopo il prelievo. L amniocentesi si esegue tradizionalmente oltre la 15 a settimana di gravidanza, cioè dalla 15 a alla 19 a settimana, sebbene tecnicamente possa essere eseguita anche successivamente. In 15 a e 17 a settimana la quantità di LA è valutata mediamente intorno a 200 ml di cui se ne prelevano circa 20. Il prelievo di liquido amniotico deve sempre essere preceduto da un accurata indagine ecografica utile ai fini del prelievo stesso ma anche alla valutazione dell anatomia fetale. L unica impossibilità all esecuzione dell amniocentesi è rappresentata dalla condizione di anidramnios; in questo caso può essere necessario procedere ad una villocentesi tardiva. Complicanze Numerosissimi sono gli studi effettuati per verificare la sicurezza dell amniocentesi e gli esiti fetoneonatali 13,14,15. Essi definiscono l amniocentesi come una procedura sicura, caratterizzata da una bassa percentuale di complicanze che sono così riassunte: - perdita fetale con una probabilità dello 0,5-1,5%, da sommarsi al rischio di aborto spontaneo dopo la 16 a settimana (0.7-1%). Attualmente il rischio di cicatrici fetali conseguenti a lesioni prodotte dall ago è estremamente basso; - modiche perdite di liquido amniotico sono frequenti ma spesso transitorie e di poco significato clinico; - alloimmunizzazione Rh : in pazienti Rh negative, non sensibilizzate, con partner Rh positivo, é 12

13 necessario somministrare globuline anti-d subito dopo la procedura. Alcune situazioni, quali la contaminazione batterica o l inquinamento ematico massivo, possono determinare fallimento della coltura cellulare e costituiscono motivo di ripetizione dell esame. Cellule fetali utili all analisi citogenetica e molecolare Le cellule fetali presenti nel liquido amniotico hanno origine sia dai tessuti fetali che dagli annessi. Devono essere di regola coltivate per giorni affinché possa essere condotta l analisi cromosomica o le analisi biochimiche o anche nel caso sia necessario ottenere un quantitativo di DNA sufficiente per specifiche indagini molecolari. Esse risultano comunque ottimali per l indagine citogenetica standard (identificazioni delle alterazioni numeriche e di struttura dei cromosomi) e per le tecniche di citogenetica molecolare mediante FISH (identificazione di piccoli riarrangiamenti, delezioni, marcatori di piccole dimensioni). L accuratezza diagnostica è molto elevata con falsi positivi e falsi negativi nettamente al di sotto dello 0.5%. Come per tutti i tessuti fetali va sempre considerata la possibilità di contaminazione materna. Il prelievo dei villi coriali La villocentesi, entrata nella pratica clinica nel , ha costituito un grande avanzamento per la diagnosi prenatale delle malattie geniche sia per l epoca precoce di esecuzione sia per la possibilità di ottenere, mediante il prelievo, diversi milligrammi di tessuto fetale. La villocentesi consiste in pratica nel prelievo di un campione di tessuto trofoblastico mediante un ago da spinale (20G) per via transaddominale sotto controllo ecografico continuo. Si esegue prevalentemente tra la 10 a e la 12 a settimana, ma può essere eseguita anche nel secondo o terzo trimestre di gravidanza, quando sia difficile o impossibile prelevare liquido amniotico o sangue fetale, oppure in caso di pazienti giunte tardi alla diagnosi prenatale. L esecuzione del prelievo dei villi coriali richiede una valutazione immediata della quantità e della 13

14 qualità del materiale prelevato. La quantità del materiale da prelevare può essere diversa in base agli esami ed alle necessità dei rispettivi laboratori (citogenetica, analisi enzimatica, analisi del DNA). In circostanze molto rare il prelievo di villi coriali non può essere eseguito (retroversione spiccata dell utero, perdite ematiche ricorrenti e recenti). In questi casi si attende un epoca successiva ed eventualmente si ricorre all amniocentesi. Il prelievo di villi coriali è la tecnica di elezione per la diagnosi prenatale delle malattie geniche. Il DNA estratto dal trofoblasto può infatti essere rapidamente utilizzato per indagini dirette (ricerca di mutazioni) o di linkage. Complicanze - Perdita fetale. Il rischio di perdita fetale relativo alla tecnica di prelievo dei villi coriali, eseguita da operatori esperti ed in centri di II livello, non si discosta significativamente da quello legato all amniocentesi. Ciò nonostante esiste un rischio maggiore di aborto spontaneo (3-5%) per la precocità di esecuzione dell esame. Pertanto la probabilità totale di aborto è maggiore dopo villocentesi. - Ipogenesia oromandibolare e difetti traversi degli arti, sono stati segnalati in letteratura nell ambito delle complicanze in neonati di madri sottoposte a prelievo di villi coriali nelle fasi precoci di gravidanza (6-8 s.g.). E quindi sconsigliato effettuare il prelievo prima della 10 a settimana prima cioè che siano terminati i processi di embriogenesi. - Episodi di spotting si possono verificare dopo il prelievo e raramente rappresentano un vero segnale di allarme. - Alloimmunizzazione Rh in pazienti Rh negative. Le indicazioni alla profilassi sono le medesime date per l amniocentesi. Cellule fetali utili per la diagnosi prenatale: le cellule che formano i villi coriali sono di due tipi: citotrofoblasto (parte esterna del villo) e cellule del mesenchima (parte interna del villo). Il citotrofoblasto ha la caratteristica di avere cellule in mitosi spontanea che vengono utilizzate per le indagini citogenetiche con il metodo diretto o della coltura a breve termine. Le cellule del 14

15 mesenchima vengono di regola utilizzate per generare colture di villi utili ad eseguire l analisi cromosomica dopo coltura a lungo termine. L utilizzo contemporaneo delle due metodiche riduce ad un livello minimo i falsi positivi ed i falsi negativi che complessivamente sono circa l 1-2%. Sebbene i villi coriali costituiscano la fonte ottimale di DNA, possono contenere cellule materne derivate dalla decidua che, se non riconosciute ed isolate mediante osservazione al microscopio invertito, possono essere alla base di errori diagnostici a causa di contaminazione materna. La funicolocentesi o prelievo di sangue fetale Si effettua in centri di II livello e consiste in un prelievo di sangue funicolare eseguito mediante ago introdotto per via transaddominale sotto guida ecografica continua. Permette il prelievo di sangue fetale puro a partire dalla 20 a settimana di gravidanza fino al termine 16. Può essere effettuata all inserzione placentare del funicolo o all emergenza addominale per via intraepatica. La funicolocentesi trovava ampia applicazione nella diagnosi prenatale di alcune malattie geniche, in particolare la talassemia ed i deficit immunitari congeniti, prima dell avvento delle tecniche di analisi del DNA. Attualmente le indicazioni al prelievo di sangue fetale sono prevalentemente correlate ad indagini citogenetiche urgenti, ad esempio dopo il riscontro tradivo di malformazioni fetali, oppure ad indagini sul benessere fetale per sospette infezioni fetali, gravi ritardi di crescita, disturbi metabolici, secondo il seguente schema. INFEZIONI Toxoplasmosi Rosolia Citomegalovirus Varicella Parvovirus BENESSERE FETALE Alloimmunizzazione Isoimmunizzazione Rh Trombocitopenia IDROPE FETALE NON-IMMUNE IUGR Equilibrio acido/base 15

16 Substrati fetali TERAPIA FETALE Trasfusioni in vaso Emazia concentrate Piastrine Farmaci Digitale Panctronio bromuro Tiroxina Complicanze Le complicanze materne dopo funicolocentesi sono rare, principalmente dovute a perdite di liquido amniotico o sangue nello 0,2% dei casi; generalmente sono transitorie e risolvibili con terapia tocolitica. La corion-amniosite invece è una complicanza grave sia per la madre che per il feto (0,27%). L isoimmunizzazione Rh è una complicazione teoricamente possibile a causa di un emorragia feto-materna; si può prevenire somministrando 300 mcg. di immunoglobuline anti-d, controllando test di Coombs indiretto ed eseguendo il Kleihauer. Per quanto riguarda le complicazioni fetali è necessario premettere che il rischio di perdita fetale dopo funicolocentesi dipende da numerosi fattori tra cui l indicazione al prelievo, l epoca gestazionale in cui è stato eseguito, la durata del prelievo, il numero di inserzioni dell ago e soprattutto l esperienza dell operatore. Un transitorio sanguinamento si può verificare nel punto di inserzione dell ago; mentre una bradicardia può essere conseguente a riflesso dopo puntura dell arteria ombelicale, ma può essere causata, se persistente, da lacerazione dei vasi funicolari o da ematoma del funicolo. La perdita fetale complessiva si verifica nel 2-3% dei casi. Cellule fetali utili per la diagnosi prenatale In generale, per l esame cromosomico e per lo studio molecolare vengono utilizzati i linfociti fetali. Nel primo caso si usano metodi colturali analoghi a quelli in uso per il cariotipo eseguito in epoca post-natale sul sangue periferico. Nel secondo caso si procede all estrazione del DNA con micrometodi. L attendibilità diagnostica, in assenza di contaminazione materna (molto meno frequente di una volta per l approccio intraepatico) è molto elevata. 16

17 Biopsie fetali Si tratta di procedure con indicazioni molto limitate ed eseguite in pochissimi centri. La tecnica prevede l uso di pinze ed ago, per via transaddominale, sotto controllo ecografico continuo. Il rischio di complicanze è simile a quello della funicolocentesi. Fetoscopia Eseguita solo in pochissimi Centri trova indicazione in rari casi in cui sia necessaria la valutazione della morfologia di distretti poco visibili con l ecografia (volto, estremità ecc). Il miglioramento delle tecniche ecografiche ha portato ad un restringimento delle indicazioni. Il rischio delle complicanze è simile a quello della funicolocentesi. Quale tecnica utilizzare? La scelta della procedura ostetrica di prelievo di cellule fetali è il risultato di una serie di considerazioni e circostanze che devono guidare il medico e la paziente, all interno di un rapporto di fiducia, alla scelta ottimale. In linea di massima è possibile affermare che: - La villocentesi è da utilizzare in modo praticamente esclusivo per tutte le indicazioni di diagnosi prenatale di malattie geniche, indagabili con tecniche molecolari o biochimiche. In questi casi è possibile abbinare l analisi del cariotipo fetale, considerando che il quantitativo di villi necessario non è inferiore ai 15mg. - La villocentesi, in linea generale, è giusto prospettare alle coppie che affrontano un rischio di anomalie fetali superiore al 5% come avviene per esempio per i portatori di anomalie cromosomiche bilanciate, oppure per età materna avanzata, superiore ai 40 anni. - La villocentesi, consentendo di offrire una eventuale interruzione della gravidanza in un epoca molto più precoce rispetto a quella prevista dopo l amniocentesi, è in genere richiesta dalle 17

18 coppie che hanno sperimentato una pregressa gravidanza patologica ed eventualmente un aborto volontario nel II trimestre. - Per le coppie con rischi di anomalie cromosomiche solo lievemente superiori a quelli della popolazione generale è senza dubbio consigliabile l amniocentesi che è una tecnica molto diffusa, praticata in tantissimi centri, di facile esecuzione e con elevatissima affidabilità diagnostica, soprattutto per una bassa percentuale di falsi positivi rispetto alla villocentesi. La nostra opinione è che, comunque, la valutazione dei vantaggi o svantaggi della procedura del I e del II trimestre debba essere condivisa dalla donna/coppia alla luce delle opinioni personali, aspettative riguardo la diagnosi prenatale e percezione (anche soggettiva) del proprio rischio riproduttivo. La tabella seguente riassume le caratteristiche delle procedure ostetriche tradizionali di diagnosi prenatale Ecografia Prelievo dei villi coriali Amniocentesi Funicolocentesi o Prelievo di sangue fetale Biopsia cutanea del feto Biopsia renale o epatica del feto Embrioscopia o fetoscopia Epoca gestazionale Metodo e accuratezza Rischio per la madre Rischio per il feto I-II-III Transvaginale o Falsa rassicurazione Non noto trimestre transaddominale 30-70% in base al tipo di difetto e all esperienza dell operatore s.g. ma Prelievo transaddominale, 99% Perdite ematiche 1-2% anche epoche di successo, accuratezza infezioni successive diagnostica 98% s.g. ma Prelievo transaddominale, Perdita di liquido 0.5%-1,5% anche 99.6% di successo accuratezza amniotico infezioni epoche diagnostica 99% successive 20 s.g. ma Prelievo intraepatico, 98% di Emorragia fetale 2-3% anche epoche successo, accuratezza infezioni (esperienza successive diagnostica circa 100% dell operatore!) s.g. Ago o pinza Infezioni 2% (perdita fetale cicatrici) s.g. Ago sottile Infezioni 2% I-II trimestre Fetoscopio a luce fredda Infezioni emorragie 2-3% 18

19 I possibili esiti dell analisi citogenetica prenatale in riferimento alla diagnosi di SD Trisomia 21 primaria Si tratta dell esito più frequente. Viene indicato con la seguente formula cromosomica 47.XX,+21 nel caso di soggetto di sesso femminile 47,XY,+21 nel caso di soggetto di sesso maschile l Trisomia 21 secondaria, E conseguente ad una traslocazione di un cromosoma 21 su un cromosoma acrocentrico (13; 14;15 o il 21 stesso). Viene indicato con la seguente formula cromosomica : 46,XX,t(14;21)(q10;q10) nel caso di soggetto femminile 46,XY,t(14;21)(q10;q10) nel caso di soggetto maschile. Mosaicismo cromosomico Con il termine di mosaicismo cromosomico si intende la presenza nello stesso organo, nello stesso tessuto o nello stesso individuo, di due linee cellulari che si differenziano sulla base del cariotipo. Il mosaicismo si realizza con due meccanismi principali: correzione di un concepimento trisomico ( trisomic rescue ) oppure per un errore mitotico. In entrambi i casi l evento avviene nelle primissime fasi dello sviluppo embriologico ed è frutto di un errore occasionale, non ereditario. Le conseguenze cliniche del mosaicismo sono variabili ed in parte dipendenti dalla percentuale di cellule con l alterazione citogenetica e dalla distribuzione della linea patologica nei diversi tessuti fetali. Il riscontro di un mosaicismo per la presenza di una linea cellulare con trisomia 21 in diagnosi prenatale costituisce sempre una fonte di allarme e di dilemma interpretativo. In linea generale si puo affermare che il riscontro del mosaicismo nel primo trimestre, nell ambito delle cellule derivate dai villi coriali, rende indicata l esecuzione di un secondo prelievo, specificamente l amniocentesi per la ripetizione del cariotipo su un tessuto fetale di diversa origine embrionaria. 19

20 Nei casi di riscontro di mosaicismo su cellule del liquido amniotico è importante prospettare alla coppia di genitori un controllo ulteriore, mediante la funicolocentesi, sulle cellule del sangue fetale. In tutti i casi il punto di partenza resta la percentuale delle cellule trisomiche rispetto a quelle normali il cui valore serve per orientare la consulenza alla coppia. Il mosaicismo placentare si riscontra in circa 1 caso ogni 50 campioni di villi coriali. Il mosaicimo su amniociti si riscontra in circa 1 caso ogni 300 campioni di liquido amniotico. Il mosaicismo su linfociti e, in definitiva alla nascita, si riscontra molto più raramente, circa in un soggetto ogni Nuove tecniche di diagnosi prenatale QF PCR La PCR fluorescente (QF PCR) si è affiancata alle tecniche citogenetiche tradizionali come ausilio diagnostico rapido e mirato delle più importanti aneuploidie fetali (cromosomi 21, 13, 18, X e Y), in sostituzione della tecnica di ibridizzazione fluorescente in situ (FISH) 17,18,19. La metodica è basata sull amplificazione fluorescente (QF-PCR) di sequenze di DNA ripetute altamente polimorfiche (Short Tandem Repeat - STR) localizzate sui cromosomi oggetto di studio e successiva elettroforesi capillare. La QF-PCR, eseguita su DNA estratto da cellule del liquido amniotico, villi coriali e sangue fetale, permette di definire l esatto assetto numerico dei cromosomi presi in considerazione. L elettroforesi capillare viene eseguita mediante sequenziatore automatico a tecnologia fluorescente, a seguito della quale per ciascun prodotto di PCR vengono calcolate le dimensioni, l altezza e l area di ciascun picco fluorescente. La verifica in termini qualitativi e quantitativi della segregazione degli alleli parentali permette di poter evidenziare nel feto la presenta di eventuali trisomie. I tracciati che si ottengono, per ogni STR, in caso di un assetto cromosomico normale sono 2 picchi di uguale area ed altezza. In caso di trisomia si possono verificare 2 differenti situazioni: presenza di 3 picchi per la trisomia triallelica o 2 picchi con rapporto aree 1:2 per la trisomia diallelica. Per quanto riguarda i cromosomi sessuali viene impiegata una sequenza relativa al gene 20

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