L ALBINISMO EDUCATORE ESPERTO PER LA DISABILITA SENSORIALE. Dott.ssa Marcella Nalli. Erika Palma UNIVERSITA DEGLI STUDI DI VERONA MASTER DI I LIVELLO

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1 UNIVERSITA DEGLI STUDI DI VERONA MASTER DI I LIVELLO EDUCATORE ESPERTO PER LA DISABILITA SENSORIALE L ALBINISMO Relatore: Dott.ssa Marcella Nalli Specializzanda: Erika Palma 1

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3 Per me l'ipovisione è: Vedere il viso di una persona, ma non cogliere il colore dei suoi occhi; Sorridere ad un fisico attraente e rimanere indifferenti a pochi passi da un sorriso... Avvicinarsi per guardare meglio... Vedere la realtà come......attraverso uno scolapasta...attraverso il buco della serratura...attraverso una bottiglia piena multiforme...in un paesaggio nebbioso...se si avesse sempre il sole in faccia Non riconoscere i colleghi al di fuori del contesto lavorativo; Essere riconosciuti dai colleghi anche quando si preferirebbe evitare... Non avere colleghi di lavoro... Prendere 2 in disegno tecnico e 8 in letteratura; leggere solo i titoli dei giornali e dei libri... maneggiare gli oggetti su un piano d'appoggio per evitare di doverli cercare per terra... mettersi nel punto più avanzato della fermata del bus per vederne, da fermo, la destinazione; camminare per strada perché sono più "lisce" dei marciapiedi... camminare verso ovest all'alba e verso est al tramonto per avere il sole sempre alle spalle... essere abbagliati dai fari delle auto di sera e non poter ricambiare... guardare sconsolati il menù e prendere la pizza margherita... 3

4 chiedere la grappa che gli altri non vedono sulla mensola, ma che il barista tiene sotto il bancone (primato dei rapporti interpersonali rispetto alla comunicazione visiva); fare tardi perché si è cercato di non essere notati... fare tardi perché si è stati notati; fare tardi perché non si è stati notati; arrivare giusti perché si è stati notati; guardare a sinistra, ma andare a destra... guardare a sinistra e vedere tutto tranne quello che: "...é lì!..."; vedere il dito che indica "a sinistra" e continuare a non capire dove andare... vedere la mezza luna e non poter vedere le stelle... non fidarsi ad attraversare nemmeno sulle strisce... sentirsi sulla stessa barca quando c'è nebbia... guardare le barche dalla riva quando c'è il sole... cercare il puntatore del mouse anche quando c'è il tasto di scelta rapida; trovare comunque il puntatore del mouse quando non c'è il tasto di scelta rapida... trovare in un sito web tante soluzioni per ipovedenti, tranne quella più adatta... navigare in internet come nessuno immaginerebbe mai... non navigare in internet perché è difficile trovare le dritte "giuste" che lo favorirebbero; Inseguire la tecnologia invece di vederla venirci incontro... essere considerati vedenti dai normovedenti; essere considerati non vedenti dai non vedenti; essere considerati target commerciale da normovedenti e non vedenti... 4

5 preferire lamentarsi piuttosto che considerarsi ipovedenti e agire di conseguenza... avere chi fa tutto in casa, la pensione e i tram gratuiti, ma non essere autonomi... credere che l'ipovisione sia l'unico personale "difetto"... credere che l'ipovisione sia l'unica personale "dote"... credere che, in quanto ipovedente: "tutto mi è dovuto"... dover essere capaci, in un mondo in cui conta l'apparire... andare in giro col marsupio pieno di lenti, occhiali e monoclini, buoni per tutte le occasioni; sentirsi "normali" perché è sempre stato così; scoprirsi diversi quando si è stati "normali" fino al giorno prima; sentirsi diversi dai normali e dai diversi, anormali come tutti

6 INDICE Introduzione alla tesi pag. 7 L Albinismo pag. 9 Anomalie oculari nell Albinismo pag. 31 L ipovisione pag. 46 Riflessioni conclusive pag. 87 Sitografia pag. 91 Bibliografia pag. 92 Allegati pag. 94 6

7 INTRODUZIONE ALLA TESI La scelta di affrontare il tema dell Albinismo nasce dalle osservazioni personali maturate durante il periodo di stage sostenuto presso l abitazione di una ragazza albina nella località di Vendri (Quinto Veronese). L esperienza fatta ha consentito di rivedere il mio pensiero rispetto all effettivo bisogno che una persona con albinismo ha di essere supportata da una figura professionale quale la lettrice/ripetitrice che le permette di utilizzare al meglio le risorse personali. Da tali presupposti, la seguente tesi si ripropone di esaminare l Albinismo negli aspetti medico-scientifici, evidenziando le manifestazioni oculari e l ipovisione, nell apportare spunti psicologici ed educativi ai genitori che si trovano a dover affrontare la nascita di un bambino albino, ed infine, attraverso forum dedicati, vengono suggerite delle letture inerenti pensieri, atteggiamenti/comportamenti/opinioni dei diretti interessati, siano essi persone albine o persone che interagiscono con loro. Inizialmente il lavoro descrive l Albinismo attraverso la storia, la classificazione e la genetica; procede con l illustrare e l approfondire le 7

8 anomalie oculari correlate e riporta una possibile simulazione di visione di persone albine. Attraverso la conoscenza dei loro vissuti, si vuole mettere in luce quanto l aspetto della diversità come fattore intrinseco, e di pregiudizio come elemento esterno, incidano sullo sviluppo della personalità. Il lavoro è arricchito da allegati quali foto, articoli di giornale in merito alle condizioni umane delle persone albine in Africa, ed alcune pagine tradotte dal libro edito dall associazione spagnola ALBA dal titolo Albinismo, una condición genética, dos realidades: Espana y Senegal. 8

9 ALBINISMO 1.1 DEFINIZIONE L albinismo è un gruppo eterogeneo di anomalie ereditarie della sintesi della melanina, caratterizzato da una riduzione o assenza congenita del pigmento melanico nella cute, nei capelli, nei peli e negli occhi (Albinismo Oculocutaneo, OCA) o quasi esclusivamente negli occhi (Albinismo Oculare OA). All ipopigmentazione, cutanea ed oculare, sono associate determinate anomalie del sistema ottico: trasparenza dell iride e fotofobia; ipopigmentazione della retina; ipoplasia della fovea e riduzione della visione stereoscopica, nistagmo, strabismo, errori di rifrazione STORIA Sembra che il termine albino sia stato utilizzato per la prima volta da un esploratore portoghese che, notando, in terre africane, la presenza di nativi dalla pelle chiara e di nativi dalla pelle scura, pensò, erroneamente, 2 9

10 che si trattasse di due razze distinte: chiamò i primi albini (latino albus, bianco), i secondi negri (latino niger, nero). Descrizioni di Albinismo nell uomo si ritrovano, comunque, già negli scritti di autori greci e latini, come Plinius Secundus il vecchio ed Aulus Gellius. Di qui la conclusione che l Albinismo abbia ben presto fatto la sua comparsa nella letteratura medica. Le più antiche testimonianze scritte descrivono individui con albinismo come soggetti completamente privi di pigmento visibile: pelle bianca, capelli bianchi e occhi rossi. Le descrizioni si moltiplicano nel corso del tempo, quando si fanno più frequenti i viaggi intorno al mondo, con la conseguente scoperta di nuovi continenti, nuovi popoli, nuovi gruppi etnici. L albinismo si colora di superstizioni e pregiudizi, diversi da popoli a popolo, da continente a continente. Nel corso del XIX secolo, soprattutto in America, gli Albini diventano oggetto di spettacoli ludici, fenomeni da baraccone di circhi ambulanti, soggetti privilegiati da fotografi famosi

11 Famiglia Lucasie, famiglia albina di origine olandese, esibita in America dal fotografo Phineas Barnum 1.3 CLASSIFICAZIONE La natura familiare dell Albinismo viene riconosciuta tanto prima quanto L Albinismo stesso: è tra le prime malattie ad essere indicata come condizione genetica. 11

12 Già agli inizi del 900, vengono a delinearsi due tipi di Albinismo, diversi per fenotipo e per modello ereditario: l Albinismo oculocutaneo e l Albinismo oculare. L Albinismo oculocutaneo, il classico Albinismo descritto nel corso dei secoli precedenti, coinvolge solo la pigmentazione cutanea ed oculare ed è autosomico recessivo, presentandosi con uguale probabilità nei maschi e nelle femmine. L Albinismo oculare, invece i cui primi casi vengono individuati all inizio del secolo, coinvolge solo la pigmentazione oculare ed è X-linked recessivo, presentandosi quasi esclusivamente nei maschi. E un professore inglese, Edward Nettleship, che nel 1909 descrive con molta enfasi le caratteristiche genetiche di un Albinismo oculare incompleto, facendo notare che la discendenza è attraverso la madre in ogni caso; nessun maschio affetto ha un bambino affetto 4 BIBLIOGRAFIA Garrod, A. E., Inborn errors of metabolism. Lecture II. Lancet 2, King, R. A., Hearing, V.G., Creel, D.J. and Oetting, W.S. Albinism. Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Ed 8. Scriver, C.R., Beaudet, A.L., Sly, W.S., and Valle, D. (eds)

13 McGraw-Hill, New York; Text (gentilmente fornito dal prof. R. King). King, R.A., Summers, C.G., Oetting, W.S., Freyer, J.P., Savage S. International Albinism Center. Facts about Albinism. The clinical Spectrum of Albinism in Human Text Kugelman, T.P., Van Scott, E.J., Tyrosinase activity in melanocytes of human albinos. J. Invest. Dermatol. 37, ALBINISMO OCULO-CUTANEO DI TIPO1(OCA1; OCA1A; OCA1B) L Albinismo oculocutaneo di tipo 1 (OCA1, OCA1A, OCA1B) è associato al gene TYR. La maggior parte degli individui con OAC1presenta una marcata ipopigmentazione alla nascita: capelli bianchi, cute bianco latte ed occhi blu. La presenza di capelli bianchi alla nascita, la così detta testa di stoppa, è usata come criterio clinico nella diagnosi differenziale tra OCA1 e OCA2 (King, 2003). Durante la prima e seconda decade di vita, alcuni individui con OCA1 non sviluppano pigmento (OCA1A), mentre altri sviluppano pigmento nella cute, nei capelli e negli occhi (OCA1B), per cui lo spettro fenotipo pigmentario è ampio, estendendosi da una totale assenza di pigmento ad una pigmentazione quasi normale (in quest ultimo caso è la presenza dei cambiamenti oculari ad identificare sempre l albino dal non albino). In (OCA1A), i melancociti sono privi di melanina, con melanosomi allo stadio I e 13

14 II, mentre in OCA1B contengono quantità variabili di melanina, con una miscela di melanosomi allo stadio III (parzialmente melanizzati). Le caratteristiche oculari sono identiche in entrambi i sottotipi, anche se si presentano con entità variabile. Gli individui OCA1A (il classico fenotipo OCA tirosinasi-negativo) non sintetizzano melanina nella cute, nei capelli e negli occhi, per tutta la durata della vita, presentando un fenotipo caratteristico, che è lo stesso in tutti i gruppi etnici e a tutte le età, chiaramente e facilmente distinguibile: cute bianca, capelli bianchi ed occhi blu. La cute rimane bianca per tutta la vita e non si abbronza, anzi l esposizione al sole determina eritema e scottature. Le lesioni cutanee, come i nei, sono rosa e pigmentate. Non ci sono efelidi e lentiggini. I capelli bianchi possono nel corso del tempo, diventare di un bianco più intenso, piuttosto che translucido, o di un giallo chiaro, a seguito di esposizione al sole o dell uso di diversi shampoo. L iride, blu e completamente trasparente, rosa o rossa alla luce del sole o di una lampada, può spesso, nel corso del tempo, diventare di un colore blu-grigio. La retina non sviluppa pigmento melanico. L acuità visiva è di solito tra 20/100 e 20/

15 Gli individui OCA1B si presentano, alla nascita, con capelli bianchi, o, più raramente, di un giallo chiaro, cute e occhi blu. Dall età di 1-3 anni, in alcuni casi ancora prima (nei primi mesi di vita), cominciano a sviluppare una pigmentazione generalizzata nei tessuti interessati. Lo spettro fenotipico è ampio: da una pigmentazione molto scarsa (come in OCA dal pigmento minimo) ad una pigmentazione quasi normale (come nei casi un tempo indicati come AROA). OCA giallo (il primo fenotipo OCA1B individuato), OCA dal pigmento minimo, OCA platino, OCA temperatura sensibile ed alcuni casi di AROA, prima considerati diversi tipi di OCA, ora sono parte dello spettro fenotipo di OCA1B. La pigmentazione cutanea può essere quasi normale, tanto da portare ad una diagnosi errata di OA. Il bachground pigmentario etnico e familiare possono influenzare il fenotipo (ad esempio il colore dei capelli può essere rosso chiaro e castano in alcune famiglie dove questo è il modello pigmentario predominante). La comparsa del pigmento nei capelli è progressiva per cui il colore dei capelli va dal bianco al giallo chiaro al biondo chiaro al biondo dorato al biondo scuro al castano chiaro, ma può arrestarsi ad uno di questi colori. Il colore delle sopraciglia può seguire un modello simile a quello dei capelli, mentre il colore delle ciglia può spesso diventare 15

16 più scuro di quello dei capelli. La cute rimane bianca o assume una pigmentazione generalizzata di entità estremamente variabile. Molti individui possono abbronzarsi, in seguito ad esposizione al sole. Nel corso del tempo si sviluppano, nelle aree esposte, lesioni cutanee pigmentate (nei, efelidi e lentiggini). Il colore dell iride rimane blu o passa al verde/nocciola o al castano/castano chiaro. La trans illuminazione del globo oculare mostra strisce di pigmento nell iride. Qualche grado di trasparenza, come dimostrato dall esame con la lampada a fessura, è di solito presente: L acuità visiva è tra 20/100 e 20/100, ma può essere anche 20/60 o migliore in alcuni individui 5. BIBLIOGRAFIA: Berson JF, Frank DW, Calvo PA, Bieler BM, Marks MS. A common temperature-sensitive allelic form of human tyrosinase is retained in the endoplasmic reticulum at the nonpermissive temperature. J Biol Chem 275: (da genereviews per OCA) Halaban, R., Svedline, S., Cheng, E., Smicum, Y., Aron, R. and Hebert, D. N. Endoplasmic reticulum retention is a common defect associated with Tyrosinase-negative albinism. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 97, King, R. A.; Townsend, D.; Oetting, W.; Summers, C. G.; Olds, D. P.; White, J. G.; Spritz, R. A. : Temperature-sensitive tyrosinase associated with peripheral pigmentation in oculocutaneous albinism. J. Clin. Invest. 87: , 1991 (da omim TYR). 5 informazioni scentifiche 16

17 ALBINISMO OCULO-CUTANEO DI TIPO 2 (OCA2) L Albinismo oculocutaneo di tipo 2 è associato al gene P (ora indicato come gene OCA2). Alla nascita, gli individui OCA2 presentano capelli pigmentati, iride pigmentata e cute bianca. Il pigmento varia da una quantità minima ad una quantità quasi normale, riflettendo in parte, come in OCA1, il background etnico e familiare dell individuo affetto, e si colloca in un ampio spettro, che spesso, si sovrappone a quello presentato in OCA1B, OCA4, HPS e OA1, rendendo difficoltosa la diagnosi clinica. I capelli pigmentati alla nascita, leggermente pigmentati, di un giallo/biondo chiaro, o più pigmentati, di un biondo definito o biondo dorato o anche rosso, salvo eccezioni (neonati con capelli bianchi, come in (oca1), è il carattere che aiuta a distinguere tra OCA1 e OCA2 (King,2003). Tenendo presente, però, l eseguità, se non l assenza di capelli in molti neonati, la difficoltà nel distinguere il capello bianco dal capello biondo/biondo chiaro e il normale ritardo nello sviluppo del sistema pigmentario nei bambini del nord Europa, è difficile distinguere OCA1 da OCA1 nei primi mesi di vita. Nel corso del tempo, i capelli possono diventare più scuri (in modo meno pronunciato che in OCA1B), ma molti individui conservano lo stesso colore di capelli per tutta la vita. La cute è bianca, ma 17

18 mai così bianca come in OCA1A, perché i melancociti sintetizzano una certa quantità di melanina, rappresentata, per lo più, da feomelanina gialla piuttosto che da feumelanina marrone-nera. Non presenta pigmentazione generalizzata, bensì localizzata(nei, efelidi e lentiggini) in aree esposte al sole, e di solito non si abbronza. L iride è di un colore blu-grigio o di un pigmento chiaro (nocciola/castano chiaro), con un grado di trasparenza, alla trans illuminazione del globo oculare, correlato alla quantità di pigmento presente. Il classico fenotipo OCA tirosinasi-positivo (OCA ty-pos), è il fenotipo OCA2 più comunemente riscontrato tra gli africani e gli afroamericani. I capelli sono gialli e rimangono tali per tutta la vita; possono diventare più chiari con l invecchiamento, probabilmente come normale ingrigimento legato all età. La cute, bianco crema alla nascita, cambia poco nel corso del tempo, non presenta pigmentazione generalizzata, localizzata solo in alcuni individui, e di solito non si abbronza. L iride è blu-grigia o di un pigmento chiaro (di solito nocciola o castano chiaro9. Il fenotipo OCA Brown (BOCA), considerato in passato come un tipo di OCA, risulta attualmente, in seguito a dati forniti da analisi molecolare, una variante fenotipica di OCA2. I primi casi sono stati riscontrati nelle popolazioni africane ed afro-americane. 18

19 Alla nascita i capelli e la cute sono di un colore castano chiaro e l iride è grigia. Con il tempo il colore della cute cambia poco, ma può scurirsi in seguito ad esposizione al sole. I capelli possono diventare più scuri. L iride può accumulare più pigmento marrone chiaro e presenta una trasparenza punteggiata e radiale. Il pigmento retinico è moderato. L acuità visiva è tra 20/60 e 20/150. Gli individui con OCA Brown provenienti dalle popolazioni del nord Europa e dell Asia, con le caratteristiche oculari dell Albinismo, possono presentare una pigmentazione cutanea quasi normale e apparire ipopigmentati solo quando confrontati con gli altri membri della famiglia. Un ampio spettro fenotipico pigmentario si pone tra il classico fenotipo OCA typos. E il fenotipo BOCA. Molti casi un tempo indicati come AROA e OA1, con coinvolgimento cutaneo scarso o per nulla evidente, rientrano ora nello spettro fenotipico di OCA2 6. BIBLIOGRAFIA: Aquaron, R.; Soufir, N.; Berge-Lefranc, J.-l; Badens, C.; Austerliz, F.; Grandchamp, B.. Oculocutaneous Albinism type 2 (OCA2) with homozygous 2,7 kb deletion of the P gene and sickle cell disease in a Cameroonian family. Identification of a common TAG haplotype in the mutated P gene. J. Hum. Genet. 52: informazioni scientifiche 19

20 Costin GE, Valencia JC, Vieira WD, Lamoreux ML, Hearing VJ. Tyrosinsase processing intracellular trafficking is distrupted in mouse primary melanocytes carrying the Underwhite (uw) mutation. A model for oculocutaneous albinism (OCA) type4. J Cell Sci; 116: Text King R. A., Pietsch J., Fryer J. P., Savage S., Brott M. J., Russel-Eggitt I., Summers C. G., Oetting W.S. Tyrosinase gene mutations in oculocutaneous albinism 1 )OCA1): definition of the phenotype. Hum. Genet. 113: Text ALBINISMO OCULOCUTANEO DI TIPO3 (OCA3) L Albinismo oculocutaneo di tipo 3 è associato al gene TYRP1, è un tipo di Albinismo oculocutaneo pigmentato distinto, cioè associato a mutazioni a carico di uno specifico gene: TYRP1. La prima prova viene fornita dagli studi condotti da Boissy e collaboratori (1996) su una coppia di gemelli afroamericani. Alla nascita, un gemello presenta il caratteristico fenotipo BOCA (fenotipo OCA Brown, fino ad allora descritto solo nelle popolazioni di origine Negroide, King 1985, 1986), con pelle e capelli di colore marrone chiaro e iridi di un blu-grigio con riflesso rosso, mentre l altro gemello presenta un fenotipo normale, con capelli e pelle scura. IL fenotipo pigmentario OCA3 viene meglio delineandosi in seguito a studi condotti da Manga (Manga, 1996, 1997) su una popolazione del sud Africa con un fenotipo OCA,definito 20

21 rosso o rossastro/rosso bruno, ROCA. Gli individui OCA3 sud africani presentano cute bruno rossastra (di solito non riscontrabile in individui OCA1 e OCA2), capelli rossicci, iridi nocciola. Le caratteristiche oculari dell Albinismo non sono sempre presenti. Possono mancare: trasparenza dell iride. Nistagmo, strabismo, ipoplasia foveale. Il potenziale evocato visivo non rivela misrouting, suggerendo che o non si tratta di un vero tipo di Albinismo, o che l ipopigmentazione non è sufficiente ad alterare in modo consistente lo sviluppo del nervo ottico. L analisi ultrastrutturale dei melanociti della cute e dei bulbi peliferi mostra la presenza di feomelanosomi ed feumelanosomi in varie tappe di metanizzazione, suggerendo che il colore rosso risulta da sintesi di feomelanina, dato che i feomelanosomi sono assenti nella cute e nei bulbi piliferi neri normalmente pigmentati (Manga e Kronberg, ). BIBLIOGRAFIA: Boissy, R. E.; Zhao, H.; Oetting, W. S.; Austin, L. M.; Wildenberg, S. C.; Boissy, Y. L.; Zhao, Y.; Sturm, R. A.; Hearing, V. J.; King, R. A.; Nordlund, J. J. Mutation in and lack of expression of tyrosinase-related protein-1 (TRP-1) in melanocytes from an individual with brown oculocutaneous albinism: a new subtype of albinism classified as OCA3. Am. J. Hum. Genet. 58: Text 7 informazioni scientifiche 21

22 Costin GE, Valencia JC, Vieira WD, Lamoreux ML, Hearing VJ. Tyrosinase processing and intracellular trafficking is disrupted in mouse primary melanocytes carrying the Underwhite (uw) mutation. A model for oculocutaneous albinism (OCA) type 4. J Cell Sci.; 116: Text Forshew, T.; Khaliq, S.; Tee, L.; Smith, U.; Johnson, C. A.; Mehdi, S. Q.; Maher, E. R. Identification of novel TYR and TYRP1 mutations in oculocutaneous albinism. (Letter). Clin. Genet.68: King RA, Lewis RA, Townsend D, Zelickson A, Olds DP, Brumbaugh J Brown oculocutaneous albinism. Clinical, ophthalmological, and biochemical characterization. Ophthalmology ALBINISMO OCULOCUTANEO DI TIPO 4 (OCA4) L Albinismo oculocutaneo di tipo 4 è associato al gene MATP. Sono stati descritti circa 30 individui OCA4: 1turco, 5 tedeschi, 1 coreano, 18 giapponesi (Inagaki, 2005),pochi per poter delineare un range fenotipico completo per questo tipo di Albinismo. E stata notata una somiglianza fenotipica soprattutto tra OCA2 e OCA4 (Newton, 2001), per cui per una corretta diagnosi differenziale, non sono sufficienti i soli dati clinici, ma è necessario ricorrere al test di genetica molecolare. Negli individui OCA4 la pigmentazione cutanea varia da una quantità minima ad una quantità quasi normale. La cute, comunque, non è mai bianca come in OCA1A, indicando 22

23 che i melanociti cutanei sintetizzano una certa quantità di melanina, per lo più gialla, feomelanica. I capelli, dal bianco argento al giallo chiaro alla nascita, possono scurirsi nel corso del tempo, ma non in modo significativo dall infanzia all età adulta. Il colore dell iride va dal blu al castano, senza eccessiva trans illuminazione. La pigmentazione retinica varia. L acuità visiva va da 20/30 a 20/400 ed è di solito nel range di 20/100-20/ BIBLIOGRAFIA: Costin GE, Valencia JC, Vieira WD, Lamoreux ML, Hearing VJ. Tyrosinase processing and intracellular trafficking is disrupted in mouse primary melanocytes carrying the underwhite (uw) mutation. A model for oculocutaneous albinism (OCA) type 4. J Cell Sci. 2003; 116: Text.Inagaki K, Suzuki T, Shimizu H, Ishii N, Umezawa Y, Tada J, Kikuchi N, Takata M, Takamori K, Kishibe M, Tanaka M, Miyamura Y, Ito S, Tomita Y. Oculocutaneous albinism type 4 is one of the most common types of albinism in Japan. Am J Hum Genet. 2004; 74: Text Inagaki K, Suzuki T, Ito S, Suzuki N, Fukai K, Horiuchi T, Tanaka T, Manabe E, Tomita Y. OCA4: evidence for a founder effect for the p.d157n mutation of the MATP gene in Japanese and Korean. Pigment Cell Res. 2005; 18: informazioni scientifiche 23

24 ALBINISMO OCULARE TIPO1 (OA1) L Albinismo oculare di tipo 1 è associato al gene OA1. L albinismo oculare è caratterizzato da ipomelanosi fondamentalmente oculare,cui sono associate le anomalie oculari, tipiche di tutte le forme di Albinismo. Studi di analisi molecolare confermano, al momento, l esistenza, su base genetica, di un solo tipo di Albinismo Oculare, Albinismo Oculare di tipo 1 OA1. L albinismo oculare di tipo 2 (OA2) ANCHE NOTO COME ALNINISMO OCULARE DI TIPO Forsius-Eriksson o Disturbo Oculare dell isola di Aland (AIED), è una forma allelica della Nictalopia (cecità notturna) incompleta stazionaria congenita x-linked (CSNB2A). L Albinismo Oculare di tipo 3 (OA3), anche noto come Albinismo Oculare Autosomico Recessivo (AROA) rientra nell ambito dell Albinismo Oculocutaneo di tipo1 e 2 (OCA1, OCA2). Lo stesso OA1 viene ormai considerato come una forma leggera di Albinismo Oculocutaneo (King, 2002). E caratterizzato dall assenza di un coinvolgimento sistemico clinicamente evidente (albinismus solum bulbi, Vogt 1942), in quanto il difetto sistemico nella biogenesi dei melanosomi (macromelanosomi presenti sia nei melanociti epidermici che nelle cellule dell epitelio pigmentato della retina) non sembra comporti 24

25 un ipopigmentazione della cute e dei capelli. Eppure, in famiglia di carnagione scura, è chiaramente evidente che i maschi affetti sono leggermente ipopigmentati rispetto ai componenti non affetti della stessa fratria. Inoltre, alcuni maschi affetti presentano macchie irregolari depigmentate sulle braccia e sulle gambe (caratteristica più frequente nei soggetti afro-americani che nei soggetti caucasici). Diciamo che storicamente nell Albinismo oculare, la cute e i capelli presentano una pigmentazione normale o quasi normale, per cui per convenienza storica rimane la suddivisione clinica dell Albinismo in due gruppi: Oculocutaneo ed Oculare. L albinismo Oculare di tipo 1 (OA1), noto anche come OA di tipo Nettleship-Falls è associato al gene OA1. Si tratta di una condizione genetica, ereditaria in modo recessivo X-linked (viene per questo anche indicata come XLOA), con maschi affetti, che mostrano il fenotipo completo, e femmine portatrici, che possono mostrare minimi segni cutanei ed oculari. (Nettleship, 1909; Voght,1942; Falls,1951). I maschi affetti presentano il fenotipo oftalmologico albinotico, tipico di tutte le forme di Albinismo: trasparenza dell iride e fotofobia; depigmentazione dell epitelio pigmentato della ret5ina, ipoplasia della retina e severa riduzione dell acuità visiva; riduzione della componente ipso laterale dei tratti ottici e 25

26 perdita della visione stereoscopica; nistagmo e strabismo. Il fenotipo pigmentario (riferito in particolare alla pigmentazione di cute e capelli) risulta, generalmente, normale. E possibile notare una leggera ipopigmentazione, solo nei maschi affetti vengono messi a confronto con i membri non affetti della stessa fratria. Le femmine portatrici, eterozigoti obbligate, possono essere individuate clinicamente, nell 80/90% dei casi, per la presenza di una pigmentazione a mosaico dell epitelio pigmentato della retina e di aree punteggiate di trasparenza dell iride, fenomeni che suggeriscono un attivazione random dell X (Falls,1951; Lyon, 1962). Poche femmine risultano affette, mostrando i cambiamenti oculari tipici, probabilmente come risultato di una inattivazione non random dell X o omozigosità allelica recessiva della mutazione genica in questione o parziale monosomia del cromosoma X. BIBLIOGRAFIA: d'addio, M. et al. Defective intracellular transport and processing of OA1 is a major cause of ocular albinism type 1. Hum. Molec. Genet. 9: , Full Text (pdf 312 KB) Falls HF. Sex-linked ocular albinism displaying typical fundus changes in the female heterozygote. Am J. Ophthalmol: 34:

27 King RA, Oetting WS, Summers CG, Creel DJ, Hearing V. Abnormalities of pigmentation. In: Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE, Korf BR (eds) Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics, 4 ed. Harcourt, Londo King, R. A., Oetting, W. S., Creel, D. and Hearing, V.J. Abnormalities of pigmentation. In Emery and Rimoin s Principles and Practice of Medical Genetics (eds D.L. Rimoin, J. M. Connor and R. E. Pyeritz), pp New York: Churchill Livingstone Lyon, M. F. Sex chromatin and gene action in the mammalian X-chromosome. Am. J. Hum. Genet. 14: , O Donnel, F. E. et al. X-linked ocular albinism: an oculocutaneous macromelanosomal disorder. Arch. Ophthal. 94: Text (gentilmente fornito da R. Schnur). ALBINISMO OCULARE DI TIPO 2 (OA2) L Albinismo oculare di tipo 2 (OA2) è stato descritto per la prima volta nel 1964 da Forsius ed Eriksson (Albinismo di tipo Forsius-Eriksson) nei maschi di sei generazioni di una famiglia dell isola di Aland (disturbo oculare dell isola di Aland- mare di Bothnia- AIED), come condizione ad eredità recessiva X- linked distinta da OA1. I maschi presentono fondo albinotico, ipoplasi foveale, severa riduzione dell acuità visiva, nistagmo latente di origine extraoculare, miopia assiale progressiva, astigmatismo, cecità ai colori, difficoltà di adattamento al buio, assenza di misrouting delle vie ottiche, assenza di macromelanosomi. Le femmine portatrici presentano un leggero disturbo 27

28 nella discriminazione dei colori, nistagmo latente solo in alcuni casi e assenza del modello di pigmentazione a mosaico del fondo retinico. La mancanza di macromelanosomi nei maschi affetti e la mancanza della pigmentazione a mosaico del fondo retinico delle femmine portatrici, sono indizi che portano a considerare tale condizione distinta da OA1. Inoltre la mancanza del misrouting dei nervi ottici nei maschi affetti la esclude dalla diagnosi formale di Albinismo classico. BIBLIOGRAFIA: Jalkanen, R.; Bech-Hansen, N. T.; Tobias, R.; Sankila, E.-M.; Mantyjarvi, M.; Forsius, H.; de la Chapelle, A.; Alitalo, T. A novel CACNA1F gene mutation causes Aland Island eye disease. Invest. Ophthal. Vis. Sci. 48: , Full Text (pdf 155Kb). King, R. A.; Hearing, V. J.; Creel, D. J.; Oetting, W. S. Albinism. In: Scriver, C. R.; Beaudet, A. L.; Sly, W. S.; Valle, D. (eds.). The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol. II. New York: McGraw-Hill (8th ed.). Pp

29 1.4 SINDROMI ASSOCIATI SINDROME DI HERMANSKI-PUDLAK: caratterizzata dalla associazione di Albinismo generalizzato tirosinasi positivo e disfunzione piastrinica (assenza dei corpi densi piastrinici) ed accumulo di ceroidi nei tessuti. In questi pazienti è comune il riscontro di una diatesi emorragica che nella maggior parte dei casi si manifesta con epistassi e prolungamento del tempo di sanguinamento. Il materiale coroide può accumularsi nei tessuti producendo: malattia polmonare fibrotica restrittiva,malattia infiammatori intestinale ( coliti granulomatose), insufficienza renale e cardiopatia durante la terza, quarta decade di vita. Alla base di questa forma ci sarebbe un deficit di granuli di accumulo nelle piastrine che quando stimolate non vanno incontro ad aggregazione. La gravità dei sanguinamenti è estremamente variabile: si va da lievi ematomi, epistassi, emottisi, sanguinamento gengivale durante il lavaggio dei denti fino ad emorragie che mettono a rischio la vita del paziente. SINDROME DI CHEDIAK-HIGASHI: caratterizzata da albinismo parziale associato ad elevata suscettibilità alle infezioni con granuli lisosomiali giganti per ossidasi-positivi nei granulociti. Nei pazienti affetti da questa sindrome si 29

30 rileva che il numero dei melanosomi è ridotto mentre le loro dimensioni sono notevolmente aumentate ( macromelanosomi). E piuttosto elevata la mortalità nell infanzia mentre nell età adulta è frequente la comparsa di tumori maligni linfofollicolari. SINDROME DI GRISCHELLI-PRUNIERAS: è una rara malattia recessiva caratterizzata da ipopigmentazione della cute e dei capelli, dalla presenza di ampi aggregati di pigmento nei fusti e dall accumulo di melanosomi maturi nei melanociti. E causata da mutazioni nel gene che codifica per la miosina-5 (MYO-VA),oppure in quello che codifica per RAB27A. i pazienti con RAB27A associano all Albinismo parziale un difetto dei linfociti citossici e una sindrome da attivazione incontrollata di macrofagi e dei linfociti T (sindrome emafagocotica) spesso fatale, che può essere trattata solo con il trapianto osseo. I pazienti con difetti della miosina-5, invece associano all ipopigmentazione un deterioramento neurologico precoce e grave, senza anomalie immunologiche

31 ANOMALIE OCULARI NELL ALBINISMO Ipopigmnetazione dell iride (stroma; IPE) Trasparenza dell iride fotofobia Microscopio slit- lamp Condizioni di luce Ipopigmentazione della retina (RTE) Trasparenza della retina Vasi corioidei visibili Riflessione della luce Ipoplasia della fovea r./a. riflesso foveale r. acuità visiva OCT indicativo Percorso anomalo dei nervi ottici al chiasma r. fibre RGC ipso laterali r./a. stereoacuità VEP indicativo MIRI indicativo nistagmo Orizzontale Riduzione acuità visiva Pendolare/a scatti Movimento/inclinazione del capo Strabismo alternante Intermittente No ambliopia Verticale/orizzontale Errori di rifrazione Miopia iperopia astigmatismo Legenda: r. riduzione; a. assenza; RGC, retinogeniculocorticali; slit-lamp. Lampada a fessura. 31

32 IPOPIGMNETAZIONE DELL IRIDE: un iride blu, ma opaca, non è albinica. Un iride blu e trasparente può essere albinotica.quando ad un ipopigmentazione stromale si aggiunge un ipopigmentazione dell epitelio pigmentato dell iride, il risultato è una trasparenza di grado variabile: da uno stato di completa trasparenza, per cui l iride appare rossa ad occhio nudo o sotto certe condizioni di luce ( è il riflesso rossastro o blu violetto che, proveniente dalla retina, attraversa un iride molto poco pigmentata e, talvolta, anche la pupilla), ad aree punteggiate di trasparenza /macchie o strisce peripupillari). Il microscopio con la lampada a fessura è lo strumento più comunemente usato per accertare la trasparenza dell iridea, anche nei casi in cui essa non risulti evidente: i raggi incidenti di un sottile fascio di luce, che attraversa la pupilla, ma anche nei casi in cui essa non risulti evidente: i raggi incidenti di un sottile fascio di luce, che attraversa la pupilla non dilatata, i riflessi dalla retina, passano non solo attraverso la pupilla, ma anche attraverso l iride, evidenziandone i difetti di trans illuminazione. Un iride con aree di trasparenza non è necessariamente albinotica. L iride delle femmine portatrici di OA1, presenta, nell 80/90% dei casi, aree di trasparenza. 32

33 Un iride trasparente permette alla luce dispersa di entrare e alla luce riflessa dalla retina di uscire, causando ipersensibilità patologica alla luce: fotofobia ( o foto avversione o foto disforia), sintomo di intensità variabile, talvolta estremamente invalidante. La funzione diaframmatica dell iride non è compromessa 10. IPOPIGMNETAZIONE DELLA RETINA: la retina albinotica, ad un esame oftalmologico, si presenta rosa/rossastra: la sua trasparenza, determinata dalla riduzione/assenza di melanina nell epitelio pigmentato della retina, rende visibili i vasi sanguigni corioidei sottostanti. L elettroretinogramma (ERG) è normale: indica che la retina è in grado di ricevere e processare la luce e non documenta deterioramento retinico correlato agli effetti tossici dell esposizione alla luce, sebbene il filtraggio della luce risulti ridotto. L aretina delle femmine portatrici di OCA1 X-linked ( eterozigoti obbligate) mostra, nell 80-90% dei casi, i segni del portatore, un modello, facilmente riconoscibile, di pigmentazione irregolare del fondo oculare: una tessitura granulare nella regione maculare che assume, gradualmente, verso la periferia, un 10 archivio 33

34 aspetto a strisce depigmentate. Tale mosaico di depigmentazione retinica è stato descritto per la prima volta nel 1951 da Falls ( Falls, 1951) e attribuito allo stesso, e più tardi (1961) da Mary Lyon, alla espressione random delle due X in una femmina. IPOPLASIA DELLA FOVEA: la fovea albinotica è ipoplastica, con un riflesso foveale ridotto o assente. L ispezione del fondo oculare con l oftalmoscopio mostra l assenza del riflesso anulare e foveale nella macula, e, talvolta, la presenza di un intreccio di vasi retinici in quest area normalmente avascolarizzata. L esame istopatologico degli occhi di soggetti XLOA e OCAIA (Summer, 1996; Fulton, 1978; O Donnel, 1996) rivela la mancata differenziazione della fovea, l assenza di una zona maculare priva di bastoncelli, una riduzione nel numero dei coni della retina centrale e l assenza dei tipici coni cilindrici foveali. Taylor (Taylor, 1978) parla di un ispessimento dello strato delle cellule gangliari nell area foveale, la cui presenza provocherebbe un alterazione dell immagine retinica e di conseguenza un difetto non correggibile nella fissazione centrale. Un esteso ispessimento della retina, comprende l intera area foveale, altrimenti depressa, tanto da 34

35 risultare indistinguibile dalla macula circostante, viene individuato nell OCT (Tomografia della coerenza ottica) in una bimba di 10 anni con OCA (Mayer, 2002): lo spessore della fovea è di 300um nella paziente contro i 150um in un soggetto normale. L OCT mostra, nella localizzazione anatomica della fovea, un segnale altamente riflettente della retina interna, probabilmente coerente con la presenza di molteplici strati di cellule gangliari, dove dovrebbero essercene affatto, a conferma dell ipoplasia della fovea nella paziente esaminata. Tale architettura, viene rivelata anche dai dati OCT di un paziente, esaminato da Recchia e collaboratori ( Recchia, 2002) che preferiscono usare il termine di disgenesia foveale, per indicare una fovea più spessa del normale. Sembra che l OCT consenta un esame dettagliato dell anatomia della macula nei pazienti con ipoplasia foveale, documentando, in vivo, la morfologia e lo spessore della fovea. Lo sviluppo anomalo della fovea appare collegato alla riduzione/assenza della melanina durante lo sviluppo dell occhio (fasi prenatale e post natale). Sembra che la formazione dell epitelio pigmentato della retina cominci nelle vicinanze della fovea e proceda, di qui, verso la periferia, 35

36 con modalità e velocità diverse, suggerendo che la presenza o l assenza della melanina in queste cellule potrebbe interferire con lo sviluppo della fovea in modo diverso che con la restante parte della retina (Illa, 1996). La fovea ipoplastica causa la riduzione dell acuità visiva, non correggibile con l uso di lenti. E interessante notare che, nonostante l invariabile (costante)presenza dell ipoplasia foveale, l acuità visiva varia da 20/20 a 20/400. Non intacca invece la visione dei colori, che, nell Albinismo, risulta normale 11. PERCORSO ANOMALO DEI NERVI OTTICI DEL CHIASMA: sembra sia l unica anomalia oculare specifica dell Albinismo, senza la cui evidenza clinica (stereo acuità ridotta) e elettrofisiologica (VEP asimmetrico) non è possibile fare diagnosi di Albinismo, soprattutto nei casi dubbi. Le fibre nervose della retina temporale (il 20 posteriore o più della retina temporale), giunte a livello del chiasma ottico, decussano e si proiettano al nucleo genicolato controlaterale, piuttosto che l nucleo genicolato ipsolaterale, determinando una riduzione delle fibre che si proiettano ipsolateralmente, una disorganizzazione e 11 archivio 36

37 frammentazione del modello laminare dei nuclei genicolati dorso-laterali, (LGNs) ed una disorganizzazione delle proiezioni dirette da questi nuclei verso l emisfero sinistro e viceversa, per cui non si ha la sovrapposizione dei campi visivi (l emisfero sinistro è interessato solo al campo visivo di destra), con la conseguente riduzione della funzione binoculare (poche fibre retinogeniculostriate si portano comunque ipso lateralmente), necessaria per la visione spaziale (stereoscopica), che risulta quindi ridotta o assente. La tecnica, finora più idonea al rilevamento dell anomalia distribuzione topografica delle proiezioni retinogeniculocorticali, è la VEP (potenziale evocato visivo), consistente nel posizionare, sull area occipitale del soggetto in esame, elettrodi registranti, che consentono di individuare le asimmetrie interemisferiche, in seguito alla stimolazione monoculare. L ampiezza della risposta risulta sproporzionatamente più grande nell emisfero contro laterale all occhio stimolato, piuttosto che quasi uguale per ogni emisfero. Gli stimoli pattern (immagini con una trama e un disegno regolari, ad esempio una scacchiera luminosa) si sono rivelati i più efficaci nell individuare il misrouting nell Albinismo, quando messi a confronto 37

38 con altre condizioni di stimolo (Creel, 1981). Tenuto conto, inoltre; che il profilo VEP è età-specifico (può essere, infatti, utilizzato anche per seguire lo sviluppo e la funzionalità delle vie visive dopo la nascita), il test è stato affinato nel corso del tempo, mettendo in atto procedure appropriate all età (stimoli flash per i neonati, stimoli pattern onset per i più grandi) ed alla quantificazione dell estensione dell anomalia (Apkarian, 1992; Hoffmann, 2005), così da fornire una individuazione, quanto più attendibile possibile, del misrouting VEP albino, soprattutto in casi dubbi, ed una diagnosi differenziale definitiva. Alcuni articoli riportano, ad esempio, che il Nistagmo congenito (NC) mostra un anomalia albino-simile della via visiva. Esaminata la topografia VEP in 10 pazienti con NC, in 10 pazienti con Albinismo e nistagmo ed in 8 pazienti con Albinismo senza nistagmo, si è giunti ad un risultato chiaro: l asimmetria VEP contro laterale che riflette il misrouting retinico temporale si evince solo con pazienti Albini. Inoltre il NC sembra non possa essere attribuito al misrouting. (Apkarian, 1991). In uno studio successivo (Pott, 2003), il valore del coefficiente chiasmatico di Pearson (CC), che si calcola correlando le differenze di potenziale 38

39 interemisferiche per ogni occhio, ha confermato i risultati precedenti: un CC positivo in 20 individui del gruppo di controllo e in 4 con NC indica una lateralizzazione sullo stesso emisfero, mentre un CC negativo in 6 individui albini indica una lateralizzazione sull emisfero opposto. Studi di immagini di risonanza magnetica (MRI) rivelano che le dimensioni e l architettura (configurazione) del chiasma ottico nei soggetti albini sono diverse da quelli nei soggetti normali di controllo, rispecchiando l incrocio atipico delle fibre ottiche nell Albinismo (Schimtz, 2003). Questo approccio non è stato però ancora sufficientemente testato da poter sostituire la VEP. L origine del misrouting sembra correlato alla riduzione/assenza della melanina nell occhio, durante le prime fasi dell embriogenesi (primo trimestre di gravidanza). La melanina (topografia e tempo di comparsa) potrebbe avere un ruolo diretto nello sviluppo delle proiezioni ottiche, influenzandone la direzione (Silver, 1981), se non addirittura le proporzioni di cellule retiniche gangliari che si incrociano al chiasma (Marcus, 1998). L introduzione del gene della tirosinasi in topi e conigli generati da ceppi albini corregge il misrouting ottico, normalmente osservato in questi animali (Jeffery, 1997,2004). 39

40 Percorso delle fibre del nervo ottico in un soggetto normale a sinistra e in un soggetto albino a destra. 12 Immagini di risonanza magnetica del chiasma ottico. La prima immagine a sinistra mostra il chiasma ottico di un soggetto albino, che mostra un chiasma ristretto e angoli più grandi tra i nervi e i tratti ottici; l immagine di destra mostra il chiasma ottico in un soggetto normalmente pigmentato, che mostra un chiasma ampio e angoli piccoli tra nervi e tratti ottici King, Facts about Albinism, Pellegrino Schmitz,

41 NISTAGMO CONGENITO: Osservabile ad un esame ad occhio nudo, è un movimento orizzontale involontario degli occhi che compromette la qualità della visione. Di tipo pendolare o a scatti, è a volte associato ad un movimento compensatore del capo (ciondolare del capo) o ad una posizione compensatrice del capo (inclinazione del capo), in grado di ridurre l entità del movimento oculare, grazie al raggiungimento del punto nullo (posizione dello sguardo in cui il nistagmo è meno severo), e quindi il movimento continuo dell immagine retinica, migliorando, di conseguenza, l acuità visiva. Presente in quasi tutti gli albini, si manifesta, di solito, nei primi tre mesi di vita e può essere preceduto da un periodo di scarsa fissazione e scarso contatto visivo. In pochi casi è presente dalla nascita. Inizialmente molto veloce, tende a diminuire con l età, ma di rado scompare completamente. E più marcato quando il soggetto è triste arrabbiato o ansioso, meno evidente quando il soggetto è tranquillo. Il soggetto che lo manifesta non ne avverte comunque la presenza, né nota alcun costante movimento nella visione. Il meccanismo responsabile del nistagmo non è ancora chiaro. Il fatto che esso si presenti poco dopo alla nascita, 41

42 momento in cui la fovea normalmente pigmentata, suggerisce che la mancanza della mancata funzione foveale non abbia un ruolo critico nello sviluppo del nistagmo (Collewijin, 1985). E possibile che questo ruolo sia assunto invece dall anomalia del percorso dei nervi ottici (Apkarian ne dimostra il contrario; Apkarian, 1991) o che tutti i cambiamenti oculari albinotici possono contribuire al suo sviluppo (King, 2001), come del resto contribuiscono alla riduzione dell acuità visiva (in questo caso però l ipoplasia foveale è il principale fattore limitante 14. STRABISMO ALTERNANTE: Suggerisce, insieme alla riduzione della visione stereoscopica, la presenza del misrouting delle fibre ottiche. Consiste nella soppressione, intermittente ed alternante, della visione in ogni occhio. Con deviazioni sia verticali che orizzontali, non sviluppa ambliopia e non richiede generalmente (se non per motivi estetici), la correzione chirurgica 15. ERRORI DI RIFRAZIONE: Frequente è la presenza di miopia o iperopia e astigmatismo (nel range di 10 diottrie o più). Lo sviluppo corretto 14 archivio 15 ibidem 42

43 della rifrazione dell occhio e la crescita postnatale dell occhio sembra siano regolate dalla qualità delle immagini ricevute dalla retina. Quando la retina dell occhio sembra siano regolate dalla qualità delle immagini ricevute dalla retina. Quando la retina riceve immagini de focalizzate l occhio tenta di compensare cambiando la firma del globo oculare (allungando o accorciando la lunghezza focale) per migliorare la qualità dell immagine. Il tentativo generalmente fallisce, ma l occhio alla fine della crescita conserva la forma anomala precedentemente assunta, che determina significativi errori di rifrazione GENOTIPO ALBINICO Eterogeneità fenotipica è associata ad eterogeneità genetica e ad eterogeneità allelica. La tabella sottostante mostra quali sono i geni della pigmentazione, finora associati all Albinismo. L individuazione di soggetti clinicamente albini in cui non è stata rilevata alcuna mutazione in nessun dei geni noti essere associati all Albinismo, porta a supporre la presenza di 16 archivio 43

44 mutazioni in regioni regolative o introni che, non ancora esplorate, degli stessi, o l esistenza di altri geni, non ancora noti, associati a tale fenotipo 17. GENE TIPO DI ALBINISMO Gene TYR OCA1 (OCA1A E OCA1B) Gene P OCA2 (OCA2A E OCA2B) Gene TRP1 OCA3 Gene MATP OCA4 Gene HPS 1-8 Sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS 1-8) Gene CHS Sindrome di Chediak-Higashi (CHS) Gene OA1 OA1 Geni della pigmentazione associati All Albinismo BIBILOGRAFIA King. R.A. Facs about of Albinism.Clinical spectrum of Albinism. Apkarian P et al. VEP projections in congenital nystagmus; asymmetry in albinism: a comparison study. Invest Ophthalmol Vis Sci. 32(9): , 1991 Abstract. Collwijn P. A practical approach to albino diagnosis. VEP misrouting across the age span. Ophthalmic Paediatr Gener. 13(2): 77-88, 1992 Abstract. Creel D. et al. Ekoved potentials in albinos: efficacy of payyern stimuli in detecting misrouted optic fibers. Electrencephalogr. Cli. Neurophysiol. 52(6): , 1981 Abstract. 17 archivio 44

45 Fall H. F. Sex- linked ocular albinism displaying typical fundus changes in the female heterozygote. Am. J Ophthalml 34; Hoffman MB. et al. Misrouting of the optic nervos in albinism: estimation of the extent with visual evoked potentials. Invest Ophthalmlo Vis Sci. 46(10): , 2005 abstract Jeffery G. et al. Correction of retinal abnormalities found in albinism by introduction of a functional Tyrosinase gene in transgenic mice and rabbits. Deval Brain Res 99: Abstract (2004, text). Marcus RC et al. Retinal axon divergence in the optic chiasm: midline cells are unaffected by the albino mutation. Development 122: , 1996 Mason CA and Sretavan DW. Glia, neurons and axon pathfinding optic chiasm development. Crr Opin Neurobiol. 7: , 1998 Abstract. Meyer C.H. et al. Foveal hypoplasia in oculocutaneous albinism demonstrated by optical coherence tomography. Am. J. Ophthal. 133: , 2002 Abstract. Pott JW. et al. Chiasmal coefficient of flash and pattern visual evoked potentials for detection of chiasmal misrouting in albinism. Doc. Ophthalmol. 106(2): , 2003 Abstract. Recchia F.M. et al. Optical coherence tomography in the diagnosis of foveal hypoplasia. Arch. Ophthal. 120: , 2002 Summer, C.G. Vision in Albinism. Trans Am Ophthalmon Soc. 94: , 1996 Text, Citate note: 91,92; 1,71. Silver J.,Sapiro J. Axonal guidance during development of the optic nerve: the role of pigmented epithelia and other extrinsic factors. J Comp Neurol 202: , 1981 Abstract. Talor W. O.G. Visual disabilities of oculocutaneous and their alleviaton. Trans. Ophthal. Soc. U. K. 98: ,

46 L IPOVISIONE Abbiamo appreso dai capitoli precedenti che l Albinismo ha manifestazioni cliniche, comuni a tutte le forme di Albinismo,molto evidenti: depigmentazione di cute e capelli e le alterazioni oculari. Le anomali dell occhio e dell apparato visivo, che sono indispensabili per la diagnosi o la definizione dell Albinismo, inducono all ipovisione. Quest ultima parola è di difficile comprensione nel suo significato, perchè si configura quale valore relativo in rapporto alla cecità. Il termine ipovisione viene definito attraverso una varietà di termini:deficit visivo, sub visione, bassa visione, sub efficienza visiva, cecità parziale ecc. Vediamo ora la distinzione tra i due termini in questione: La cecità sottintende una condizione fisica e sensoriale oggettivamente riscontrabile, caratterizzata dall assenza della visione; chi ne è affetto è totalmente privo di capacità visiva intesa quale funzione celebrale attiva, può possedere la percezione della luce, che comunque non dà luogo a tale funzione. La voce ipovisione si presta per sua stessa natura a svariate interpretazioni, dato che non fornisce alcuna indicazione precisa circa l entità della visione residua; essa designa una riduzione grave della funzione visiva 46

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