Degenerazione marginale pellucida e cheratocono: un caso familiare

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1 Degenerazione marginale pellucida e cheratocono: un caso familiare Pellucid marginal degeneration and keratoconous: a familial event A. Colaci 1, G. Cusati 1, G. Colaci 2, W. Cusati 3, F. Dalle Lucche 4, T. Boccia 5 Riassunto Gli autori riportano un caso di degenerazione marginale pellucida ed uno di cheratocono, ambedue nella stessa famiglia (padre e figlio). Per la loro evoluzione è stato necessario sottoporli a cross linking riboflavina uva con risultati apprezzabili. Parole chiave: degenerazione marginale pellucida, cheratocono, curvatura corneale 1 U.O.O., Casa di Cura GE.PO.S., Telese Terme (BN) 2 Servizio Patologia Corneale, C.S.M. Mesagne (BR) 3 S.G. Medical Center, San Giorgio a Cremano (NA) 4 Università di Pisa 5 S.U.N. (CE) Summary The authors reported a case of pellucid marginal degeration and one of keratoconous, both in the same family (father and son). Due to disease progression, it was necessary to perform UVA cross-linking with riboflavin to obtain appreciable results. Key words: pellucid marginal degeneration, keratoconous, corneal curvature Introduzione La degenerazione marginale pellucida (DMP) è una malattia della cornea che, pur possedendo alcune caratteristiche peculiari, rientra, insieme al cheratocono (CH) nel quadro generale delle ectasie corneali. È rara prima dei trenta anni, ed è caratterizzata da uno sfiancamento della cornea in media periferia e per tale motivo assume una forma ovalare. Nel CH invece lo sfiancamento è quasi centrale, di forma rotondeggiante, e si manifesta già in età giovanile. Ambedue queste patologie sono ad andamento familiare. Già nel 1980 fu ipotizzato che CH e DMP rappresentassero due espressioni cliniche di una stessa patologia, una a localizzazione centrale, l altra a localizzazione periferica; la prima di forma rotondeggiante, la seconda ellittica, con maggiore asse orizzontale, quasi sempre dei settori inferiori. Nella DMP, come nel CH, alla cheratometria è presente astigmatismo contro regola, ma spesso la diagnosi di DMP è tardiva, perché solo l esame topografico, eseguito anche nell occhio adelfo, può chiarire il quadro. Indirizzo per la corrispondenza: Antonio Colaci Via Scarlatti Napoli 10

2 Caso clinico Sono pervenuti alla nostra osservazione due membri della stessa famiglia, padre e figlio, affetti l uno da DMP l altro da CH; gli altri membri della famiglia, due figli, non presentavano alcuna alterazione. Questi pazienti, precedentemente portatori di lenti corneali, non le tolleravano più, e con occhiali a tempiale non riuscivano a raggiungere un buona acuità visiva; e fortunatamente non presentavano alterazioni della superficie e della trasparenza corneale. Terapia chirurgica Alla luce di questi dati consigliammo un trattamento di cross linking riboflavina UVA in entrambi gli occhi, distanziando i due trattamenti di almeno tre mesi (schema 1). Risultati Al controllo, dopo un anno dal trattamento nel secondo occhio, sono presenti questi parametri (schema 2). Fig. 1. R.R. (padre) OD prima del cross linking (R.R. father) R.E. before cross-linking. Fig. 2. R.R. (padre) OS prima del C.L. (R.R. father) L.E. before cross-linking. Schema 1 R.R. (padre) aa. 44: OD sf +2,0, cil -7,0 a 72 VC3/10 OS sf +1,5, cil -5,0 a 180 VC3/10 OD k1 = 40,6 k2 = 46,4 OS k1 = 39,9 k2 = 43,7 Pachimetria: OD = 571 µm thinnest = 552 µm OS = 582 µm thinnest = 554 µm quadro tipico di DMP R.F. (figlio) aa. 26: OD sf -5,50, cil- 1,75 a 156 VC4/10 OS sf -6,0, cil -1,25 a 158 VC4/10 OD k1 = 45,9 k2 = 47,5 OS k1 = 46,1 k2 = 46,8 Pachimetria: OD = 472 µm thinnest = 461 µm OS = 493 µm thinnest = 483µm quadro tipico di CH 11

3 A. Colaci, et al. Schema 2 R.R. (padre): OD sf +2,0, cil -5,0 a 74 VC7/10 OS sf +1,0, cil -4,0 a 15 VC7/10 OD k1 = 39,7 k2 = 45,2 OS k1 = 39,3 k2 = 43,8 Pachimetria: OD = 576 µm thinnest = 556 µm OS = 573 µm thinnest = 556 µm quadro di DMP con miglioramento della curvatura corneale R.F. (figlio) OD sf -2,0, cil -1,0 a 142 VC8/10 OS cil -0,50 a 152 VC8/10 OD k1 = 46,2 k2 = 47,6 OS k1 = 43 k2 = 44 Pachimetria: OD = 469 µm thinnest = 458 µm OS = 308 µm Pachim. ultrasuoni = 380 µm quadro di CH con miglioramento della curvatura corneale Fig. 3. R.F (figlio) OD prima del C.L. (R.F. son) R.E. before cross-linking. Fig. 4. R.F (figlio) OS prima del C.L. (R.F. son) L.E. before cross-linking. Fig. 5. R.R. (padre) OD dopo il C.L. Il paziente riferisce miglioramento della visione (R.R. father) R.E. cross-linking. The patient refers improvement of vision. Fig. 6. R.R. (padre) OS dopo C.L. Lieve diminuzione della curvatura (R.R. father) L.E. after cross-linking. Slight reduction of curvature. 12

4 Fig. 7. R.F (figlio) OD dopo C.L. Lieve diminuzione della curvatura con miglioramento della visione (R.F. son) R.E. after cross-linking. Slight decrease in curvature, improved vision. Fig. 9. R.F. (figlio) OS dopo C.L. Esame comparativo (mappa tangenziale della cornea prima e dopo il cross linking) da cui si evidenzia miglioramento all apice di circa 2 diottrie (R.F. son) L.E. after cross-linking, a comparison (kera-tangential map before and after cross-linking) showed improvement of corneal apex by about 2 diopters. Fig. 8. R.F. (figlio) OS dopo C.L. Netto miglioramento della curvatura (R.F. son) L.E. after cross-linking. Objective improvement in curvature. Nell OS l esame comparativo, pre-operatorio e post-operatorio, evidenzia un netto miglioramento dell aspetto topografico, con riduzione all apice di circa 2 diottrie. Nell orbscan del figlio (OS post-operatorio) la misura dello spessore corneale non è attendibile perché trattandosi di una scansione ottica non sempre legge lo spessore totale, solo il pachimetro ad ultrasuoni riesce a darci il valore reale. I risultati del cross linking sono soddisfacenti ed i pazienti riferiscono un miglioramento della acuità visiva dovuta ad una riduzione e regolarizzazione della curvatura corneale, in assenza di alterazioni della trasparenza. Questo miglioramento è più evidente nel figlio, affetto da CH (riportiamo la mappa del potere tangenziale della cornea in OS, prima e dopo il cross linking: si può apprezzare un miglioramento di circa due diottrie). Per la valutazione definitiva dei parametri corneali, specie negli occhi affetti da degenerazione marginale pellucida si preferisce attendere un altro anno, tenuto conto anche della lentezza del processo di fotopolimerizzazione a causa dell età del soggetto. Conclusioni Abbiamo riportato questo caso per ancora suffragare la tesi che entrambe le patologie, degenerazione marginale pellucida e CH, facciano parte della stessa malattia, che si manifesta con quadri differenti a secondo dell età del paziente e della struttura della cornea. A suffragio di questa ipotesi ricordiamo le proprietà biomeccaniche della cornea, che possono giustificare la differente localizzazione delle due patologie; la DMP in basso, sull asse verticale, il CH in zona paracentrale, nel temporale inferiore. 13

5 A. Colaci, et al. Introduction Pellucid marginal degeration (PMD) is a disease of the cornea that though having some defining characteristics can be considered, together with keratoconous (KC), as general corneal ectasias. PMD is rare before the age of 30 years, and is characterized by a bulging of the cornea in the middle periphery for which it assumes an oval shape. In KC, the bulging is almost a central, roundish shape and manifests at a young age. The frequency of both pathologies in close family members is not clearly defined, though it is known to be considerably higher than in the general population. Already in 1980 it was assumed that KC and PMD are two clinical expressions of the same condition, one central location, and the other with a peripheral location, with the former of roundish shape and the second elliptic with a major axis horizontally, almost always in the inferior sector. In PMD as in KC, keratometry shows astigmatism, but often the diagnosis of PMD comes late because only a topographic exam done in the contralateral eye can provide a clear diagnosis. Case report Two members of the same family, father and son, came under our observation, one for PMD and the other for KC. The remaining family members, two children, did not show any deterioration. Both patients previously used corneal lenses that they could no longer tolerate, and could not achieve good visual acuity with eyeglasses. No alterations were seen on the surface or transparency of the cornea. Surgical treatment We proposed UV-A cross-linking of riboflavin in both eyes, performed at a distance of at least three months (scheme 1). Results At one-year follow-up, the present parameters were recorded in the second eye (scheme 2): The measured left eye corneal thickness (Fig. 8) was not always reliable since the optical scan is not able to read the total corneal thickness: only ultrasonic contact pachymetry shows real measure. Results of cross-linking are satisfactory, and both patients reported improvement of visual acuity due to a reduction and a regulation of corneal curvature without alterations in transparency. The improvement was more evident in the son, who is affected by KC (we report the map of cornea tangential power in os, before and after cross-linking in which the improvement of about two diopters can be seen). For final evaluation of the corneal parameters, particularly in eyes affected by PMD, we prefered to wait another year, also considering the slow photopolymerization process due to the age of the patient. Scheme 1 R.R. (father) 44 y: R.E sph., -7.0 cyl. x 72 CVA3/10 L.E sph., -5.0 cyl. x 180 CVA3/10 R.E. k1 = 40.6 k2 = 46.4 L.E. k1 = 39.9 k2 = 43.7 Pachimetry: R.E. = 571 µm thinnest = 552 µm L.E. = 582 µm thinnest = 554 µm PMD clinical signs R.F. (son) 26 y: R.E sph., cyl. x 156 CVA4/10 L.E sph., cyl. x 158 CVA4/10 R.E k1 = 45.9 k2 = 47.5 L.E. k1 = 46.1 k2 = 46.8 Pachymetry: R.E. = 472 µm thinnest = 461 µm L.E. = 493 µm thinnest = 483 µm KC clinical signs 14

6 Scheme 2 R.R. (father): R.E sph, -5.0 cyl. x 74 CVA7/10 L.E sph, -4.0 cyl. x 15 CVA7/10 R.E. k1 = 39.7 k2 = 45.2 L.E. k1 = 39.3 k2 = 43.8 Pachymetry: R.E. = 576 µm thinnest = 556 µm L.E. = 573 µm thinnest = 556 µm situation of PMD with improvement of the corneal curvature R.F. (son): R.E sph.,-1.0 cyl. x 142 CVA8/10 L.E. -0,50 cyl x 152 CVA 8/10 R.E. k1 = 46.2 k2 = 47.6 L.E. k1 = 43 k2 = 44 Pachymetry: R.E. = 469 µm thinnest = 458 µm L.E. = 380 µm ultrasonic pachymetry KC with improvement of the corneal curvature, pre- and post-surgery, reveals marked improvement in the topographical chart with reduction of the apex of approximately 2 diopters. Conclusions The present cases give support to the argument that both PMD and KC are part of the same disease, which manifests itself in different ways according to the age of the patient and the structure of the cornea. In this regard, the biomechanical properties of the cornea should be considered, which could justify the different location of the two diseases; PMD down, on the vertical axis, while KC is paracentral in the inferior temporal region. Bibliografia 1 Spadea L. Corneal collagen cross-linking with riboflavin and uva irradiation in pellucid marginal degeneration. J Refract Surg 2010;26: Oie Y, Maeda N, Kosaki R, et al. Characteristics of ocular higher-order aberrations in patients with pellucid marginal corneal degeneration. J Cataract Refract Surg 2008;34: Lee WB, O Halloran HS, Grossniklaus HE. Pellucid marginal degeneration and bilateral corneal perforation: case report and review of the literature. Eye Contact Lens 2008;34: Abdalla YF, Elsahn AF, Hammersmith KM, et al. SynergEyes lenses for keratoconus. Cornea 2010;29: Radhakrishnan H, O Donnell C. Aberrometry in clinical practice: case series. Cont Lens Anterior Eye 2008;31: Fontes BM, Ambrósio R Jr, Jardim D, et al. Corneal biomechanical metrics and anterior segment parameters in mild keratoconus. Ophthalmol 2010;117: Saad A, Lteif Y, Azan E, et al. Biomechanical properties of keratoconus suspect eyes. Invest Ophthalmol Vis Sci 2010;51: Schoneveld P, Pesudovs K, Coster DJ. Predicting visual performance from optical quality metrics in keratoconus. Clin Exp Optom 2009;92: Kymionis GD, Kounis GA, Portaliou DM, et al. Intraoperative pachymetric measurements during corneal collagen cross-linking with riboflavin and ultraviolet A irradiation. Ophthalmol 2009;116: Tu KL, Aslanides IM. Orbscan II anterior elevation changes following corneal collagen cross-linking treatment for keratoconus. J Refract Surg 2009;25: Constantin M, Corbu C. Evolutive aspects in keratoconus patients after collagen cross-linking. Oftalmologia 2009;53: Tomkins O, Garzozi HJ. Collagen cross-linking: strengthening the unstable cornea. Clin Ophthalmol 2008;2:

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