La diagnosi in Medicina Generale

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1 La diagnosi in Medicina Generale Massimo Tombesi medico di medicina generale, Macerata CSeRMEG Centro Studi e Ricerche in Medicina Generale

2 Casi clinici o problemi? Tradizionalmente il medico è visto come un clinico, risolutore di casi clinici Sintomi, obiettività, eventuali esami diagnosi di patologia In MG l approccio non è al caso clinico, ma al problema presentato (anche se include ed è causato da una patologia) Un problema è una condizione correlata alla salute per cui viene richiesto un intervento medico (un trattamento) Qualsiasi risposta al problema deve essere condivisa dal paziente (non è una petizione di principio etica, ma la condizione per attuarla) La diagnosi sta alla patologia come il farsi carico sta al problema 2

3 Casi clinici o problemi? La diagnosi di patologia prescinde dalla persona è universale nell ambito della sua definizione scientifica L ernia inguinale è l ernia inguinale Qualunque medico può diagnosticare qualunque patologia in qualunque paziente, al limite senza neppure parlarci o senza averlo mai visto Il medico definisce il paziente 3

4 Casi clinici o problemi? Un problema è specifico per quella persona nella definizione rientrano anche caratteristiche della persona, del suo ambiente e delle sue relazioni I problemi così intesi sono quasi sempre unici L ernia inguinale dell agricoltore che vive da solo, ha animali nella stalla da accudire e non vuole ricoverarsi, non è l ernia inguinale dell impiegato comunale Il problema sta alla persona come la diagnosi sta alla patologia 4

5 Casi clinici o problemi? Il MMG deve tener conto (quindi individuare, diagnosticare ) tutti gli aspetti del caso che richiedono un intervento o che condizionano le decisioni (la strategia che può essere seguita) Ciò include certamente il fare (rigorosamente) diagnosi di patologia Nei problemi entra in gioco anche l autodefinizione (non nosografica) che il paziente dà di se stesso introducendo (anche senza esplicitarli) elementi psicologici, sociali, esistenziali, pratici a cui attribuisce valore e che condizionano (legittimamente) le decisioni e le scelte (negoziate) La diagnosi di patologia è ESPLICATIVA (ed è alla base di decisioni operative centrate sulla patologia) La diagnosi del problema è OPERATIVA (ed è alla base delle decisioni più centrate sul paziente) RIGORE scientifico LEGITTIMAZIONE professionale 5

6 I dati Problem scartati solving cambiano (i dati il selezionati) problem setting Lucia, pensionata di 60 anni, separata, nessun precedente patologico di rilievo, viene spesso in studio, ma solo per rinnovare le ricette per il figlio di 26 anni, invalido ed epilettico per dopo un un incidente. Questa volta purtroppo mi tocca venire per me. Ho una tosse proprio brutta da da giorni, giorni, specialmente di notte, di notte, e e Ha avuto febbre? Qualche linea alla sera, al mattino no, ma me la sento come se fosse alta. Raffreddore? Mal di gola? Raffreddore all inizio e un po di di mal di di gola, ma poco; però mi fa male il petto quando tossico... Mi faccia sentire. L esame obiettivo toracico è è negativo: è una semplice flogosi delle prime vie vie aeree. Lucia chiede se non sia il caso di fare una lastra. Il MMG spiega che per un po di tosse non serve una lastra, semmai si si vedrà in in seguito. Intuendo però dalla domanda che Lucia desidera guarire al più presto, e consapevole della difficile situazione familiare, prescrive con un certo disagio claritromicina e gocce di paracodina, raccomandandole per l ennesima volta di non fumare e di farsi risentire se la tosse continua o la febbre aumenta. Il caso è banale: una flogosi delle prime vie aeree, verosimilmente virale. La diagnosi del MMG è ovvia e corretta. La prescrizione dell antibiotico è invece certamente inappropriata sul piano clinico, ma la decisione di usare un antibatterico a scopo rassicurativo (o come placebo impuro), per quanto discutibile, rientra nella discrezionalità e responsabilità professionale del medico. 6

7 Gli orizzonti limitati del pensiero stereotipato Sta pensando che io voglia a tutti i costi un antibiotico Sta pensando che io non voglia assolutamente darle un antibiotico 7

8 LA DIAGNOSI CLINICA

9 La diagnosi clinica di patologia Fare diagnosi di patologia significa riconoscere un quadro clinico osservato in un paziente e attribuirlo ad una definita entità nosografica mediante un processo cognitivo basato su sintomi e dati obiettivi (esame fisico, esami di laboratorio, strumentali, cito istologici, ecc.) non solo razionalità, anche intuito, occhio clinico La diagnosi di patologia non esaurisce l ambito diagnostico: ci sono tre assi: PATOLOGIA, INFERMITÀ, MALATTIA in qualche misura paralleli alle tre dimensioni del modello bio psico sociale 9

10 INFERMITÀ PATOLOGIA MALATTIA Sintomi riferiti dal paziente (che ha deciso di rivolgersi al medico) Operazione principalmente anamnestica, linguistica Il paziente descrive/il medico riconosce l INFERMITA (= gli effetti psicofisici e le limitazioni prodotte dai sintomi) Sintomi di rilevanza clinica vengono mentalmente selezionati ed elaborati con un processo cognitivo (assieme ai dati obiettivi, di laboratorio, strumentali, anatomopatologici ), raccolti anche in fasi diverse Operazione scientifica per una diagnosi di PATOLOGIA 10

11 Gli scopi della diagnosi medica Formulare una prognosi, prescrivere una terapia, pianificare un eventuale monitoraggio clinico (terapia e monitoraggio richiedono il consenso del paziente) Riconoscere al paziente il diritto di ottenere benefici farmaci a carico del SSN, accertamenti motivati, esami di follow up, certificazioni di malattia, infortunio, invalidità, esenzioni ticket... Legittimare provvedimenti isolamento, trattamento sanitario obbligatorio (TSO), accertamento sanitario obbligatorio (ASO), revoca della patente, amministrazione di sostegno, inabilitazione, interdizione 11

12 La diagnosi di MALATTIA: perché distinguerla dalla patologia L assunzione della terapia, l adesione al monitoraggio sono possibili solo con l accordo negoziale tra medico e paziente sulla diagnosi di MALATTIA la diagnosi di MALATTIA è un evento sociale (e almeno in parte negoziale) ed ha conseguenze sociali (psicologiche, esistenziali, giuridiche, ecc.) La diagnosi di patologia sta alla malattia come cellule, tessuti, organi ed apparati stanno alla persona 12

13 La diagnosi infermieristica La diagnosi medica permette di formulare una prognosi, di stabilire un piano di trattamento e monitoraggio Il paziente, soprattutto con problemi cronici, ha però bisogno anche di un PIANO ASSISTENZIALE La DIAGNOSI INFERMIERISTICA (che rimane tale anche se la fa il medico) è alla base del piano assistenziale 13

14 Diagnosi e piano infermieristico Stella è una pensionata di 84 anni che vive da sola, autonoma e in buona salute. Assume saltuariamente lorazepam per dormire. E caduta in casa ed ha chiamato il suo MMG per un forte dolore alla schiena. All Rx urgente risulta il parziale crollo di D12. L ortopedico consiglia di stare a letto il più possibile per un mese, un corsetto da indossare quando si alza, clodronato fiale i.m. ed eparina s.c. per un mese. Viene assunta una badante. Il MMG invia l infermiera per definire un piano assistenziale. L ovvia diagnosi clinica e la terapia esauriscono in minima parte le necessità della paziente. L infermiera istruisce la badante sulla somministrazione dell eparina e sulle modalità di mobilizzazione della paziente; sulla terapia antalgica da assumere al bisogno e sui possibili effetti avversi da segnalare; verifica se vi siano in casa fattori ambientali di rischio di altre cadute; avverte della possibile stipsi e spiega come affrontarla. Dopo una settimana torna a verificare le condizioni della signora, il suo rapporto con la badante, controlla su indicazione del MMG se vi sono edemi o decubiti, pratica la seconda iniezione di clodronato ed effettua un prelievo per il controllo di emocromo e piastrine. 14

15 Diagnosi infermieristica (cod. NANDA I) (il processo diagnostico infermieristico è basato su diversi modelli) Deficit nella cura di sé igiene personale, gabinetto (00108, 00110) Rischio di stipsi (00015) Attività fisica insufficiente Rischio di sindrome da immobilizzazione (00040) Immobilizzazione prescritta (anche se parziale) Rischio di lesioni da decubito (00047) immobilizzazione Rischio di cadute (00155) Età anziana, storia di cadute, assunzione di benzodiazepine Anche le diagnosi infermieristiche sono raccolte in una nosografia codificata. Per ciascuna diagnosi vi La sono diagnosi provvedimenti infermieristica e criteri di valutazione degli esiti. Lo spazio di intervento è infermieristico, una diagnosi in una OPERATIVA collaborazione professionale col medico di Medicina Generale, è molto più vario che in un reparto ospedaliero e ci sono maggiori possibilità di esercitare le proprie competenze specifiche. 15

16 IL PROCEDIMENTO DIAGNOSTICO CLINICO

17 La diagnosi: come si fa? C è una scarsa attenzione alla metodologia diagnostica nei testi, nella formazione accademica e in quella specifica dei MMG in formazione Procedimenti formali e informali, incluso l intuito Non di rado si prescrivono molti esami in modo quasi casuale, sperando che emerga una diagnosi O addirittura si fanno inutili check up per vedere se una persona che sta bene non sia per caso malata 17

18 Il procedimento diagnostico Le conoscenze sulle terapie si basano sull EBM, fondata metodologicamente sul trial clinico Metodo relativamente semplice La diagnosi si fonda in teoria sul teorema di Bayes Usare in modo rigorosamente formalizzato questa metodologia è un metodo praticamente impossibile ma i medici bayesiani naturali usano questo metodo in modo empirico (ed inconsapevole), attribuendo probabilità approssimative a ciascun dato clinico rispetto alle ipotesi formulabili 18

19 Ragionamento bayesiano 1. Doctor: How long have you had a fever? Patient: Three days. Doctor thinks, Sounds like an acute infection, probably just a cold. 2. Doctor: Where have you been recently? Patient: Libreville, in Gabon. Doctor thinks, Well now, this might be a tropical infection, perhaps malaria, typhoid, tuberculosis, some kind of parasite or possibly one of those esoteric viruses we learned about in medical school. 3. Doctor: What did you do there? Patient: I was part of a compassionate relief team helping rural villagers, many of whom were dying with bleeding gums, high fever, cough, and skin rash. Doctor thinks, Hmm, esoteric virus quite plausible. 4. Doctor: Do you have these symptoms too? Con Patient: 4 domande Yes, my gums che bleed restringono when I brush, fortemente I have a il painful campo skin delle rash, ipotesi, and I'm un sintomo coughing blood come(cough, la febbre, cough). che ha migliaia di cause, molte delle quali comunissime Doctor thinks, Nasty e quindi esoteric ad alta virus probabilità, very likely. viene Need attribuito to get this ad patient una isolated infezione da and virus call Centers Ebola, for chedisease avevacontrol una probabilità and Prevention a priori and pressoché Department nulla. of Homeland Security. Have I just been exposed to Ebola virus? Note: 1. Basterà un emocromo esame ben mirato per escludere la possibilità di una leucemia acuta (ipotesi alternativa molto improbabile) 2. Il metodo si applica ai dati: bisogna almeno sapere che esiste il virus Ebola Gill CJ et al. Why clinicians are natural bayesians. BMJ 2005;330:

20 Metodologie diagnostiche Procedimento sintetico (veloce, efficiente, non sempre possibile) La patologia viene riconosciuta in base al quadro complessivo Procedimento analitico (più lento, meno efficiente, ma a volte necessario) Si giunge alla diagnosi analizzando ciascun dato (sintomo, segno, risultato di esame) e correlando probabilisticamente tutti i dati alle possibili diagnosi 20

21 Procedimenti sintetici e analitici Tre individui vedono in strada un animale a quattro zampe. Il primo pensa: somiglia a Lassie: è un cane! Il secondo pensa: ha 4 zampe, orecchie flosce, pelo lungo, e peserà all incirca 20 chili. Stava abbaiando: è un cane. Il terzo, arrivato da poco dalle Isole Aleutine, dove ha visto sono cani husky esquimesi, pensa: potrebbe essere un cane perché ha 4 zampe ed è peloso, ma anche un cucciolo di orso polare perché è bianco. Ma credo di averlo sentito ringhiare: mi sembra proprio un lupo. Da Pagliaro e coll,

22 Processo diagnostico sintetico Si basa sull esperienza clinica del medico Può limitarsi alle patologie che il medico osserva più spesso (dipende dalla sua specializzazione) Utilizza analogie, somiglianze, ricordi, quadri clinici classici memorizzati (illness script); raramente singoli dati patognomonici La diagnosi è (quasi) immediata I rischi di errore dipendono da: eccessivo affidamento sulla propria esperienza non conoscenza/esperienza di quadri clinici non abituali scarsa attenzione (frequent attenders, comorbidità, presentazione di più problemi insieme, omessa considerazione di sintomi/segni ) 22

23 Processo diagnostico sintetico Marco è uno studente di 17 anni, sempre stato in buona salute.hachiamatoilmmgacausadifebbrea39 C insorta da 2 giorni, ad andamento continuo, abbassata a 37,5 C per qualche ora dopo l assunzione di paracetamolo, con mal di gola, congestione nasale, tosse, artromialgie diffuse, lieve cefalea gravativa e marcato senso di spossatezza. All esame obiettivo il MMG non rileva dati patologici, salvo febbre e arrossamento della gola, senza essudato. E gennaio ed è in corso un epidemia influenzale. La diagnosi di influenza viene effettuata dal MMG per riconoscimento immediato, come si riconosce un oggetto noto. Il procedimento clinico si può limitare alla ricerca di aspetti inusuali nell influenza (ad esempio: dispnea, sintomi di infezione urinaria, un dolore addominale localizzato, rash cutaneo, splenomegalia, stagione estiva, ecc.), oppure alla eventuale mancanza di elementi ad alta sensibilità (ad esempio febbre, obbligatoria nell influenza) 23

24 Processo diagnostico sintetico Immagini reperite su Google Alcune diagnosi sono immediate con la sola osservazione del paziente In questi casi di diagnosi a vista quasi non c è elaborazione cognitiva; occorre però avere la base di conoscenza 24

25 Processo diagnostico sintetico Sofia è un insegnante di 38 anni, sempre stata in buona salute. Ha chiamato il MMG con urgenza per un forte dolore improvviso al fianco destro e alla parte destra dell addome che scende fino al basso ventre, con vomito e tenesmo vescicale. Ha notato urine scure. Non riesce quasi a stare ferma a causa del dolore. Alla visita l addome è trattabile, il Blumberg è negativo, ma c è una viva dolorabilità alla pressione alla fossa iliaca destra. Lo stick urinario effettuato dal MMG rileva presenza di emoglobina. La diagnosi di colica renale destra da probabile litiasi ureterale emerge ed è immediata: non si basa su un ragionamento clinico (anche se potrebbe facilmente essere fatto): il quadro clinico viene semplicemente riconosciuto. La presenza di emoglobina nelle urine è una conferma, ma la sua assenza (possibile nel 5% delle coliche renali) non sarebbe sufficiente ad escluderla. 25

26 Processo diagnostico analitico Il processo analitico esplicito (formale) è lento, richiede tempo (può svolgersi in più visite) Solitamente usato stimando probabilità in modo approssimativo I rischi di errore dipendono da: Conoscenze limitate nell esperienza individuale del medico (salvo effettuare ricerche su testi, letteratura, ecc.) focalizzazione su alcuni dei sintomi, ritenuti più significativi (se il paziente vomita e ha mal di testa, è meglio pensare alle cause di vomito o a quelle di cefalea?) Un processo analitico implicito (ascoltando il paziente) entra in gioco nella generazione delle ipotesi In questo caso è usato in modo inconsapevole anche per quadri clinici comuni ed è veloce (riflessione durante l ascolto) 26

27 Processo diagnostico analitico La madre di Elena, 16 anni, chiama il MMG perché la figlia ha da 24 ore un dolore continuo e ingravescente, alla fossa iliaca destra, iniziato gradualmente nella stessa sede. Non ci sono febbre, vomito, epigastralgie, diarrea o sintomi urinari; i cicli mestruali sono irregolari, ma una mestruazione è in corso. L alvo è libero, la peristalsi intestinale normale. C è dolorabilità locale, ma l addome è trattabile e il Blumberg negativo. Il MMG fa effettuare VES, esame delle urine ed emocromo per la conta dei bianchi, con prelievo a domicilio. Uno spasmolitico im non ha effetto. Il giorno dopo, VES, urine e globuli bianchi sono normali, ma il dolore è aumentato e si irradia verso l ano. Elena viene inviata al Pronto Soccorso. La diagnosi non è affatto semplice al momento della visita del MMG. Si può immaginare che il MMG abbia esaminato tutte le possibili cause che gli sono venute in mente di dolore localizzato alla fossa iliaca destra in una ragazza di 16 anni, per valutarne la probabilità. L ipotesi di appendicite è la prima da tenere in considerazione per la potenziale gravità. Ha aspetti atipici, ma le presentazioni atipiche di malattie comuni sono più frequenti delle malattie rare. 27

28 Processo diagnostico analitico Ipotesi di appendicite Cause intestinali Cause urologiche Cause ginecologiche Altre cause più rare? Al pronto soccorso Elena staziona alcune ore come codice verde, prima di incorrere in una lipotimia ed essere portata in sala visite. Dagli esami risulta un emoglobina di 7,9 g%. Un ecografia addominale mostra una gravidanza extrauterina nella tuba destra. Viene immediatamente sottoposta a trasfusione e operata d urgenza. L ultima mestruazione risaliva a più di due mesi prima, ma il ritardo era stato riferito all abituale irregolarità dei cicli, inoltre Elena aveva fatto un test di gravidanza, negativo, ma pochi giorni dopo un rapporto. 28

29 Equivalenti del processo diagnostico analitico Regole o scale a punteggio Criteri di Centor per la tonsillite streptococcica Criteri di Ottawa per la distorsione della caviglia o ginocchio Scala di Wells per la trombosi venosa profonda Diverse scale a punteggio per la valutazione di rischi prospettici (es.: CHADS2 per il rischio embolico nella fibrillazione atriale, ABCD2 per il rischio di ictus dopo TIA, Child Pugh per la mortalità nella cirrosi epatica, PORT per il rischio di morte nella polmonite ) Regole validate solo per i contesti in cui sono state studiate; esprimono stime probabilistiche di rischi o sulla presenza (o assenza) di determinate patologie 29

30 Lo specifico processo decisionale in MG Nella routine Medicina Generale, non è sempre possibile, e neppure necessaria, una precisa diagnosi di patologia bisogna decidere quando serve bisogna saper convivere con l incertezza intrinseca del setting in prima battuta vengono usate (e spesso sono sufficienti) valutazioni generali e dicotomiche, ad esempio: Grave / non grave / irrilevante A rischio / non a rischio Infiammatorio / non infiammatorio Batterico / virale Autolimitante / evolutivo Funzionale / organico il tempo è un ausilio diagnostico che permette e favorisce l attesa, quando è possibile senza correre rischi 30

31 Lo specifico processo decisionale in MG In gran parte delle visite in MG non si pone un problema diagnostico perché la diagnosi è già stata fatta e il paziente viene solo monitorato le visite servono per verifica del controllo ottenuto con la terapia una diagnosi di patologia non è pertinente al motivo della visita Anche nelle patologie croniche già diagnosticate, entrano in gioco processi diagnostici: diagnosi di effetti avversi dei farmaci diagnosi precoce di complicanze Il procedimento in questi casi non va da sintomi e segni a diagnosi, ma è opposto: dall ipotetica possibile complicanza alla ricerca attiva di sintomi e segni con cui si può manifestare Diagnosi nelle comorbidità 31

32 Specificità della MG Per la cura del paziente, la diagnosi è uno strumento, non un fine Alcune diagnosi non indicano una terapia (sono solo esplicative), e si risolvono in un labelling (a volte potenzialmente dannoso ) Ma anche senza impatto sulla terapia, la diagnosi di malattia può permettere una prognosi, o motivare alcune cautele ma spesso il paziente vuole sapere la causa, che cosa ho : le implicazioni sono rilevanti e tutte da esplorare: ha bisogno di costruire un senso a ciò che gli sta accadendo spesso cerca però un senso scientifico (la diagnosi esplicativa) cioè all interno di un dominio di conoscenza che non gli appartiene anziché definirsi, chiede di essere definito (rassicurazione?) Alfabetizzazione scientifica o subalternità? 32

33 Chi fa diagnosi? Pietro, pensionato di 70 anni, va dal medico per una stipsi insorta da 2 mesi circa, E preoccupato perché il suo intestino è sempre stato regolare e non ha cambiato alimentazione. Alla visita il MMG rileva solo una lieve dolorabilità e corda colica in fossa iliaca sinistra. Consiglia di aumentare le verdure, bere molto, e di fare una colonscopia, per sicurezza : potrebbe essere una diverticolosi, ma va appurato. Alla colonscopia, si rilevano diverticoli del sigma, ma non si procede oltre per una stenosi. L endoscopista fa alcuni prelievi e consiglia un clisma opaco. L esame istologico mostra un adenocarcinoma. Chi ha fatto diagnosi? Il paziente che era preoccupato, il MMG che ha prescritto la colonscopia, l endoscopista che ha trovato la stenosi sospetta, o l anatomopatologo che ha letto la biopsia? Nella copia della cartella clinica, portata al MMG dal paziente dopo la dimissione dall intervento chirurgico, si legge nell anamnesi: A causa di dolori addominali, il paziente ha effettuato una colonscopia che ha rilevato un adenocarcinoma stenosante del sigma. Nelle cartelle, il MMG non esiste. 33

34 Di cosa non ho parlato ma da non dimenticare la diagnosi di rischio nell epoca delle riduzioni delle soglie i quadri clinici iniziali, visti quasi sempre in prima battuta dal MMG in cui la diagnosi è difficile o impossibile (e l ultimo che arriva è sempre più bravo) i sintomi senza malattia, i sintomi strani o bizzarri il delirio di inclusione della medicina, che mette etichette di malattia ovunque può, anche quando non sa o non deve Dalla fibromialgia alla sindrome da alienazione parentale le sovradiagnosi, i limiti della medicina rilevanza, limiti e possibilità dell esame obiettivo e dei nuovi strumenti per la point of care diagnosis la diagnosi telefonica la professionalità del medico inesperto, che delega quando non è sicuro ed è così altrettanto corretto del medico esperto che sa fare da solo... e molto altro ancora 34

35 E questo che cos è?? Figure 1 - A single diagnosis explains the unusual findings in this 79-year-old woman. Semplice: un subittero monolaterale Peccato che il subittero monolaterale non esista 35

36 Bibliografia 36

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