SEU ROMA. nizione periodo neonatale, caratteristiche morfologiche, classifi cazione dei neonati, fenomeni fi siologici e punteggio di Apgar

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1 1 Defi Periodo neonatale e punteggio di Apgar nizione periodo neonatale, caratteristiche morfologiche, classifi cazione dei neonati, fenomeni fi siologici e punteggio di Apgar 1 Periodo neonatale Gabriella Di Feo In genere è definito periodo neonatale il tempo che intercorre tra la nascita e le 4 settimane di vita che seguono. Il momento del passaggio ad una vita autonoma rappresenta per il neonato un periodo di adattamento durante il quale avvengono importanti cambiamenti emodinamici, metabolici, ormonali e strutturali. Il neonato entra in relazione con l ambiente esterno, precedentemente filtrato dal protettivo corpo materno, acquisendo una maturità funzionale per una crescita armoniosa. Queste settimane sono particolarmente vulnerabili; oltre ai vari cambiamenti fisiologici il neonato è particolarmente sensibile a variazioni direttamente collegate al periodo perinatale, da ciò si deduce che il rapporto feto-neonato è alla base del futuro benessere del neonato considerando che in tale periodo si registra il più alto tasso di mortalità rispetto alle epoche successive della vita. Infatti appare importante valutare alla nascita le condizioni di maturità e sviluppo del neonato, individuando la presenza di eventuali fattori di rischio, che possono condizionare la vita futura di una persona. Alla luce di queste considerazioni, la medicina neonatale ha, come suo obbiettivo principale, non solo la sopravvivenza, ma la qualità di essa, ponendola direttamente in relazione con il concetto di salute nella sua globalità. Caratteristiche morfologiche La classificazione morfologica varia sensibilmente sulla base dei dati riferibili all età gestazionale; una prima valutazione viene eseguita alla nascita in sala parto per poi ripetere a distanza di 24 ore e alla dimissione. Il controllo si deve basare sull ispezione generale, valutando anche le misure di lunghezza, peso, e circonferenza cranica, le funzioni respiratorie e cardiocircolatorie, completando con le caratteristiche morfologiche dei vari organi e apparati. Neonato a termine Si definisce tale il neonato di età gestazionale compresa tra la 37 settimana di età gestazionale completa, e la fine della 41 settimana (tra giorni). Un neonato, si definisce sano, e fisiologico, quando presenta delle caratteristiche prenatali e neonatali ben specifiche (Tab. 1).

2 2 Manuale di Neonatologia Tabella 1 - Neonato fi siologico. Caratteristiche prenatali Peso alla nascita previsto > 2500 e < 4000 g Età gestazionale 37 settimane < 42 settimane Assenza di malformazioni Feto singolo Presentazione cefalica Travaglio insorto spontaneamente Liquido amniotico chiaro Placenta normalmente inserita Parto vaginale Assenza di patologia materna Rottura delle membrane < 24 ore Monitoraggio fetale normale Caratteristiche neonatali Assenza malformazioni Apgar > 7 al 5 minuto Età gestazionale a termine Misure: esse vanno regolarmente determinate dopo la nascita, (peso, lunghezza, circonferenza cranica); tali dati vengono in seguito rapportati a delle tabelle auxologiche standard che prendono in considerazione le variabili antropometriche riferite ad una popolazione. Nel maschio: Peso-medio-3500g (con una variabile tra 2500g, 3 percentile, e 4400g, 90 percentile) Lunghezza-media- 52cm,(con una variabile da 50.2 a 57.8 cm). Circonferenza cranica-media-35cm (con una variabile tra 32-2DS e 37+2DS). Nella femmina: Peso-medio. 3500g (con una variabile tra 2550g, 3 percentile, e 4350g, 90 percentile Lunghezza-media- 51cm (con una variabile tra 49,2 e 56.8 cm) Circonferenza cranica-media-35cm (con una variabile tra 31.5 e 37cm).

3 Periodo neonatale e punteggio di Apgar 3 Cute Alla nascita la cute del neonato può essere ricoperta di vernice caseosa, sostanza bianco/giallastra, costituita da secrezione sebacea e cellule epidermiche; la sua funzione è protettiva, durante la vita intrauterina, dall azione macerante del liquido amniotico. Essa viene solo in parte rimossa alla nascita in seguito al primo bagnetto, ma l assorbimento e l asportazione avviene durante i successivi 2-3 giorni di vita. Si evidenzia, in seguito, una cute arrossata (eritema neonatale), che può risolversi in seguito con una desquamazione fisiologica. Spesso sulla cute delle spalle, degli arti e dei padiglioni auricolari è presente una fine lanugine, che cadrà in poco tempo. Rash, nevi, petecchie sono facilmente riscontrabili e variamente distribuite sulla cute del neonato, pur rappresentando una manifestazione benigna e transitoria a risoluzione spontanea. In sede sacrale, a volte, si può osservare, la presenza di alcune fossette (pilonidali),senza alcun significato patologico tranne nei casi in cui si associa la presenza, nella stessa sede di un ciuffo di peli, che deve indurre a eseguire ulteriori indagini, per esempio escludere una spina bifida occulta. Testa Cranio: deve essere valutata la dimensione, e la forma, inoltre sono da escludere ferite (quelle accidentali in corso di taglio cesareo) e contusioni Fig. 1 - Tumore da parto (da parto difficoltoso o da applicazione di forcipe). La determinazione di routine della circonferenza cranica (cc), mediante l uso di un centimetro posto a livello occipito- frontale, e al di sopra delle orecchie, è un dato importante durante l esame obiettivo, da cui può emergere una macrocefalia (cc>97 centile per età e sesso) e una microcefalia (cc<3 centile). Fontanelle: le dimensioni possono essere molto variabili, in condizioni sia fisiologiche che patologiche. L anteriore o bregmatica, è ampia ma se lo è più della norma, può essere espressione di diverse condizioni patologiche (osteogenesi imperfetta, ipotiroidismo, anomalie cromosomiche, nati pretermine; se invece più piccola può indicare ipertiroidismo, microcefalia craniosinostosi. La posteriore o lambdoidea, quelle laterali pterica e asterica sono generalmente chiuse alla nascita, nel neonato a termine. Cefaloematoma: consiste in una raccolta ematica sotto il periostio, generalmente localizzata a livello parietale, che non supera le suture e che tende a regredire anche in qualche settimana. È Fig. 2 - Cefaloematoma monolaterale

4 4 Manuale di Neonatologia Fig. 3 - Cefaloematoma bilaterale dovuto a un parto traumatico, con eventuale applicazione di forcipe. Tumore da parto: è dovuto ad una tumefazione edematosa nello spessore del cuoio capelluto, reso possibile dalla plasticità delle ossa del cranio che possono subire un rimodellamento, con accavallamento delle ossa, esso tende a regredire in pochi giorni. Craniosinostosi: consiste in una saldatura precoce di una o più suture craniche. Essa determinerà una anomalia della forma del cranio. Acrocefalia (forma conica), scafocefalia (ridotto diametro biparietale), brachicefalia (ridotto diametro fronto-occipitale), plagiocefalia (asimmetria tra le due metà laterali). Fig. 4 - Scafodolicocefalia (saldatura della sutura sagittale) Fig. 5 - Oxiacrocefalia (sinostosi precoce parziale o totale della sutura coronaria) Craniotabe: consiste in una cedevolezza delle ossa craniche, in prossimità delle suture, dovuto a demineralizzazione ossea localizzata, e che si risolve spontaneamente in poco tempo. Di solito colpisce i nati pretermine, o quelli a termine per compressione uterina. Se l alterazione è più ampia e persistente, bisogna escludere un deficit di calcio, l osteogenesi imperfetta o la sifilide. Faccia L osservazione deve essere accurata, in quanto può essere la prima espressione di varie sindrome malformative. Possiamo avere una paralisi o una ipoplasia del nervo facciale che determinano una asimmetria facciale. Se secondaria a traumi ostetrici (forma più frequente), regredisce in pochi mesi. Occhi: devono essere valutate la forma, le dimensioni e la posizione. Vanno ricercati i riflessi pupillari, che sono presenti sin dalla settimana di gestazione. La presenza di emorragie congiuntivali sono frequenti e sono la conseguenza di un travaglio difficoltoso. Il diametro della cornea, se superiore a 10 mm, può far sospettare un glaucoma congenito. Un microftalmo può es-

5 Periodo neonatale e punteggio di Apgar 5 sere segno di infezione prenatale, (CMV, rosolia, toxoplasmosi). La cataratta congenita, che rappresenta una delle cause più frequenti di cecità infantile, è evidenziabile alla nascita e nei primi mesi di vita mediante il riflesso rosso retinico. Esso si evidenzia, puntando la luce emessa da un oftalmoscopio sulla pupilla, a una distanza di cm. Illuminando la retina, nella norma si evidenzierà un riflesso rosso, se invece esso appare bianco (leucoria o riflesso dell occhio del gatto), è presente una patologia oculare. Orecchie: ne devono essere valutate la forma, la posizione, le dimensioni e vanno segnalate le appendici pre-auricolari. Una valutazione dell udito può essere eseguita semplicemente producendo un suono (il battito delle mani), che provoca nel neonato sano il riflesso dell ammiccamento. Negli ultimi tempi, l introduzione delle emissioni otoacustiche, più accuratamente determinano le condizioni acustiche del neonato. Naso: deve essere valutata la forma, le dimensioni, e la pervietà (mediante un sondino naso-gastrico). È utile verificare la presenza di una tumefazione a livello dell angolo palpebrale interno, dovuto a ostruzione del dotto naso-lacrimale (frequente nei primi giorni di vita e a risoluzione spontanea). Bocca: bisogna escludere la presenza di palatoschisi e di frenulo corto congenito. Si possono osservare frequentemente, delle cisti palatine (perle di Ebstein), o gengivali biancastre, che tendono a regredire spontaneamente in poche settimane. Possono essere presenti denti connatali (general- mente incisivi inferiori): se sono sopranumerari è utile asportarli per evitarne la inalazione, a differenza da quelli decidui che erompono prematuramente e non vanno estratti. Sarà utile una diagnosi radiografica per valutarne la differenza Collo L asimmetria, con inclinazione da un lato, è dovuta principalmente ad un mal posizionamento in utero, ma può essere anche dovuta ad un torcicollo congenito. La palpazione bilaterale permette di escludere eventuali fratture ostetriche delle clavicole, evidenziare la presenza di masse, che possono essere dovute a gozzo congenito, cisti del dotto tireo-glosso, cisti brachiale. Pterigio congenito e/o collo corto vero, possono comparire in alcune sindromi malformative (s. di Turner), cosi come la lassità retronucale (s. di Down). Torace Fig. 6 - Torcicollo Attività respiratoria: i dati sono sensibilmente variabili, sia in rapporto all attività fisica, sia al pianto, e allo stato di veglia-sonno. Nel neonato, fisiologicamente, il respiro è esclusivamente addominale, con espansione del polmone che è determinato prevalentemente per abbassamento del diaframma, causa della cedevolezza delle costole e dello scarso sviluppo dei muscoli respiratori. Frequenza respiratoria: normalmente essa varia tra i 40 e 60 atti/min. Possiamo avere delle alterazioni anche transitorie, come la tachipnea, che se persistente può essere l espressione di una patologia respiratoria o cardiaca. Respiro periodico, caratterizzato da periodi di respiro regolare (durata di 1 min), alternato da brevi pause (circa 5-10 sec).

6 6 Manuale di Neonatologia L apnea, caratterizzata da rientramenti inspiratori (intercostali, al giugulo, all epigastrio), gemito espiratorio, alitamento delle pinne nasali, respirazione a bocca aperta, movimenti paradossi sia del torace che dell addome. Suoni respiratori, prevalentemente sono di norma broncovescicolari, specialmente a poca distanza dalla nascita; il respiro può essere accompagnato da stridore laringeo congenito (dovuto a una cedevolezza dell epiglottide o da un ridotto calibro delle vie aeree), o da uno sforzo espiratorio (grunting), che indica una grave compromissione cardiopolmonare. Forma: il torace normalmente è simmetrico, con una prevalenza del diametro antero-posteriore. Una asimmetria può essere l espressione di una compressione in utero, o di pneumotorace ipertensivo, o ernia diaframmatica, atelettasia o enfisema lobare. Dimensioni: la circonferenza toracica è 1-2 cm inferiore a quella cranica. Clavicola: deve essere accuratamente palpata, per evidenziarne sia la presenza (la sua assenza è tipica della disostosi cleidocranica), e sia per escludere eventuali fratture, specie in caso di parto distocico. Mammelle: normalmente il diametro è di circa 1 cm. Possiamo notare un aumento, bilaterale, legato prevalentemente ad una stimolazione ormonale materna, associato, eventualmente a secrezione liquida biancastra (witch s milk) o più raramente ematica, comunque si risolvono gradualmente e spontaneamente. Una distanza intermammaria aumentata, può essere l espressione di una sindrome cromosomica (normalmente il rapporto distanza intermammaria/circonferenza toracica è inferiore a 0,28). La presenza di capezzoli soprannumerari, in genere, appena accennati come abbozzi o aree pigmentate, o fossette cutanee, sono localizzate inferiormente a quelle regolari. Cuore e vasi Attività cardiocircolatoria: la frequenza cardiaca varia tra 110 e 160 bpm, nel neonato a termine sano, può ridursi durante il sonno (70/80 bpm) oppure aumentare durante la veglia se il neonato è stimolato. I dati che devono indurre ad un approfondimento diagnostico sono: FC costantemente al di fuori della norma, aritmie. Edemi Contrazione della diuresi Cianosi prolungata durante il pianto. Affaticamento durante la poppata Polsi periferici (arterie femorali, pedidie, radiali e brachiali) Pressione arteriosa: di routine non viene rilevata, ma si rende necessario un monitoraggio ai quattro arti nel sospetto di patologie vascolari. Addome L addome è globoso, espanso, cedevole per ipotonia dei muscoli. All ispezione vanno esclusi i difetti della parete addominale: onfalocele, gastroschisi, assenza della muscolatura addominale. La distensione dell addome può far pensare a un ostruzione o perforazione del tratto gastrointestinale, spesso dovuto a ileo da meconio. Un addome avvallato (a barca), può indicare un ernia diaframmatica. L ernia ombelicale, piuttosto frequente nel pretermine, regredisce di solito spontaneamente entro il primo anno di vita. La palpazione sarà utile per escludere la presenza di masse (idronefrosi, rene multicistico, emorragie surrenaliche, anomalie intestinali, cisti ovariche neoplasie). Normalmente il fegato si palpa fino a 2 cm al di sotto dell arcata costale, meno frequente è la palpazione della milza, mentre alla palpazione profonda è possibile apprezzare i reni. Genitali Maschio: il prepuzio del neonato è in genere aderente al glande (fimosi marcata), è bene individuare il meato urinario per escludere la presenza

7 Periodo neonatale e punteggio di Apgar 7 di ipospadia o epispadia. È frequente un idrocele transitorio, mentre i testicoli, nella maggior parte dei casi, sono presenti nello scroto o apprezzabili nel canale inguinale, ma esiste una percentuale del 3-4% nel neonato a termine fino al 30% nel pretermine in cui, alla nascita il testicolo è ancora ritenuto. Femmina: spesso le grandi labbra e il clitoride sono ipertrofici per azione degli ormoni materni mentre è nella norma riscontrare un maggior sviluppo delle piccole labbra e del clitoride nel pretermine. La vagina va ispezionata per escludere anomalie (cisti vaginali, imene imperforato, appendici, mucose) Ano È importante controllarne la posizione, rispetto ai genitali (si trova a metà di una retta che unisce il coccige alla forchetta vaginale o il margine posteriore dello scroto), le dimensioni (circa 10mm di diametro), la pervietà, la presenza di fistole. Dorso e colonna vertebrale Sono da escludere curvature anomale della colonna e le anomalie del dorso, dal teratoma sacro-coccigeo alle fossette pilonidali, seni dermici, cisti, aree di irsutismo. Fig. 8 - Seno pilonodale Fig. 7 - Ano imperforato Fig. 9 - Seno spino-dermico Linfonodi Sono palpabili in circa un terzo dei neonati normali, specialmente a livello dell inguine e cervicale, con dimensioni variabili da 3 a 12mm. Arti e Anche Devono essere valutate le dimensioni, la simmetria, eventuali fratture, e la motilità sia attiva che passiva. Vanno esaminate le dita (polidattilia,

8 8 Manuale di Neonatologia sindattilia, ipoplasia delle unghie), dermatoglifi, la posizione delle mani e dei piedi. Il piede torto rappresenta l anomalia più comune: dalla forma dovuta a malposizionamento in utero e che si riduce semplicemente con delle manipolazioni, alla malformazione che richiede l intervento di un ortopedico pediatra. La valutazione delle anche si basa sulla manovra di Ortolani e di Barlow, utili per lo screening della displasia congenita dell anca; da associare per una prevenzione accuarata, l uso dell ecografia delle anche per poter intervenire utilmente su quelle forme di alterazione anatomica che non sono evidenziabili all esame obiettivo. Comportamento Il neonato a termine sano, esprime vari stati comportamentali: sonno quieto, sonno agitato, veglia quieta, veglia attiva, pianto. È importante valutare il rapporto tra queste condizioni e l esecuzione dell esame neurologico, osservandone la variabilità della risposta ed il passaggio dall uno all altro stato in seguito a stimoli appropriati (Tab. 2). Tabella 2 - Schema comportamentale del neonato (da Prechtl) Stato 1 Stato 2 Stato 3 Stato 4 Stato 5 Postura (sonno quieto o sonno NREM): occhi chiusi, respiro regolare, nessun mobvimento; (sonno agitato o sonno REM): occhi chiusi, rrespiro irregolare, movimenti del corpo; (veglia quieta): occhi aperti, non movimenti grossolani; (veglia attiva): occhi aperti, movimenti grossolani, non pianto; (pianto): occhi aperti o chiusi, pianto. Il neonato a termine, sano, giace prevalentemente con gli arti in moderata flessione, le mani serrate a pugno, e con simmetria tra i due emisomi. In posizione prona, generalmente, le ginocchia sono piegate sotto l addome. Bisogna considerare, che una particolare posizione intrauterina può manifestarsi, senza alcun significato clinico, anche nei giorni successivi alla nascita. Mentre un neonato con gli arti completamente abbandonati sul piano di appoggio, durante la veglia sono indicativi di una sofferenza (infezione, metabolica, neuromuscolare). Fig. 10 Neonato maturo.

9 Periodo neonatale e punteggio di Apgar 9 Fig. 11 Postura in posizione prona (Da Rennie et al.). Attività motoria spontanea Il neonato è dotato di un insieme di movimenti che consistono in stiramenti, sussulti, stiracchiamenti, tremori. Movimenti rigidi, sincroni e caotici possono essere l espressione di disfunzione cerebrale. A volte si possono manifestare fini tremori, di nessun significato clinico, che insorgono particolarmente dopo stimolo o durante il pianto cessando con la suzione; questo particolare li differenzia dalle clonie che possono avere un significato patologico. Tono muscolare Tono passivo: si esegue valutando la resistenza che si incontra flettendo o estendendo un segmento corporeo sul segmento vicino (il piede sulla gamba, la gamba sulla coscia). Angolo popliteo: è quello che si ottiene estendendo sulla coscia la gamba del neonato posto sul dorso, essa non deve superare i 90 Manovra del foulard: consiste nel portare l arto superiore flesso verso la spalla controlaterale, lmeno nel primo mese di vita il gomito non raggiunge la linea mediana Angolo degli adduttori: al neonato in decubito supino, si divaricano al massimo i due arti inferiori estesi, ottenendo un angolo che non deve superare i 40 Tono attivo: consiste nella reazione di raddrizzamento di un segmento corporeo sull altro. Sospensione ventrale: il neonato, a termine e sano,sostenuto in posizione prona con una mano sotto il torace, per qualche istante mantiene la testa e gli arti in flessione quasi in linea con il corpo. Manovra di trazione: il neonato afferrato per i polsi, viene portato dalla posizione supina a quella seduta, mantenendo i gomiti, le ginocchia, le caviglie in flessione e la testa quasi in linea con il corpo. Riflessi neonatali Possono essere evocati numerosi riflessi arcaici, specie quando il neonato è nello stato di veglia Fig. 12 Valutazione del tono attivo: Sospensione ventrale; manovra di trazione (da Rennie et al.).

10 10 Manuale di Neonatologia quieta. È da tener presente che nel pretermine la difficoltà ad evocare i riflessi aumenta con il diminuire dell età gestazionale. Rifl esso di Moro: si lascia cadere delicatamente il neonato, in posizione supina, sostenendo la testa e il collo con una mano, sul piano di appoggio; questo provoca, normalmente, l abduzione degli arti superiori e l estensione della dita, è presente fino al 4-5 mese. Rifl esso di suzione: stimolando la parte mediale delle labbra si provoca una protusione labiale e movimenti di suzione persiste fino al mese. Rifl esso dei punti cardinali:con la punta del dito si stimola l angolo labiale, il neonato si volta verso la stessa direzione aprendo la bocca, è presente per i primi 3-4 mesi. Rifl esso dell ammiccamento: si evoca stimolando la fronte. Rifl esso di prensione: stimolando con un dito il palmo della mano il neonato stringe il pugno e cerca di afferrare il dito dell esaminatore. Scompare verso il 2-3 mese. Rifl esso tonico del collo: ruotando il capo da un lato, si ha l estensione degli arti verso cui la testa è ruotata, flettendo i controlaterali (posi- Fig. 13 Marcia automatica primaria.

11 Periodo neonatale e punteggio di Apgar 11 Fig. 14 Rifl esso di Moro. Fig. 15 Rifl esso tonico asimmetrico del collo. Fig. 16 Rifl esso di Babinski. zione dello schermidore), scompare verso il 6 mese. Rifl esso della marcia automatica: il neonato mantenuto eretto, con i piedi, su un piano di appoggio, tende a presentare movimenti di marcia, scompare verso il 2 mese. Sulla base di queste valutazione fisiologiche è importante tener presente una sintesi dei segni

12 12 Manuale di Neonatologia Fig. 17 Rifl esso di prensione palmare. neurologici di allarme, che devono indurre a produrre altre indagini per escludere patologie, specialmente nei primi mesi di vita. Ipotonia con flaccidità e riduzione dei movimenti spontanei Ipertono con posture anomale Fig. 18 Rifl esso di prensione plantare. Ipertonia generalizzata e persistente Irritabilità o ipereccitabilità Difficoltà di suzione Pianto a tonalità alta Apnee ripetute Tremori Apatia e immobilità con riduzione dei movimenti spontanei Fig. 19 Ipertono generalizzato. Fig. 20 Ipotono generalizzato.

13 Periodo neonatale e punteggio di Apgar 13 Neonato pretermine Tabella 3 - Cause di nascita pretermine. Un neonato si definisce pretermine se nasce prima della 37 settimana di età gestazionale. Le cause di nascita pretermine sono molteplici; il fenomeno è più frequente in presenza di condizioni socio-economiche disagiate, nelle madri di età < 18anni e > 35 anni. Inoltre abbiamo una classificazione basata sulle cause mediche (diabete materno, ipertensione, placenta previa emorragica, ematoma retroplacentare, ritardo di accrescimento del feto, sofferenza fetale, isomunuzzazione fetale). Cause accidentali materne (malattie infettive, infezioni urinarie, tossiemia gravidica, diabete, malformazioni uterine, fibromatosi uterina). Cause fetali (gemellarità, malformazioni, ritardo di crescita). Cause annessiali (placenta previa, distacco di placenta, rottura prematura delle membrane, polidramnios). Caratteristiche morfologiche: avremo uno scarso sviluppo somatico, con sproporzione dei vari segmenti corporei. La circonferenza cranica prevale su quella toracica ancor di più che nel neonato a termine, l addome è globoso, gli arti sono corti e sottili. Il Cause materne Diabete Ipertensione arteriosa Infezioni Malformazioni uterine Fibromatosi uterina Ematoma retroplacentare Placenta previa Distacco intempestivo della placenta Rottura prematura delle membrane Polidramnios Cause fetali Ritardo di accrescimento del feto Isoimmunizzazione gruppo ematica Sofferenza fetale tono muscolare è ridotto, il neonato può apparire flaccido, ipomobile specie in quelli estremamente prematuri. La cute è sottile, eritematosa, con estremità fredde e cianotiche, spesso è presente subedema. Le unghie non coprono il letto ungueale, il tessuto sottocutaneo è scarso. Il cranio può presentare accavallamento delle squame ed è ricoperto di capelli fini, soffici, che Fig. 21 Prematurità (27ª settimana di gestazione).

14 14 Manuale di Neonatologia vengono sostituiti da capelli simili a quelli del neonato. Il viso è ricoperto di lanugine, il padiglione auricolare, fino alla 32 settimana è piatto senza consistenza cartilaginea, inizia a presentare una certa elasticità tra la 33 e la 36 settimana. I capezzoli sono scarsamente visibili, almeno fino alla 31 settimana; il tessuto mammario si sviluppa gradualmente. I genitali sia nel maschio che nella femmina sono di aspetto incompleto. Nella femmina si osserva una ipertrofia del clitoride e delle piccole labbra, mentre le grandi labbra sono appena accennate. Nel maschio avremo testicoli che non sono presenti nel sacco scrotale, che si presenta piccolo e rugoso. La pianta dei piedi è liscia, almeno fino alla 30 settimana. Le pieghe iniziano a comparire anteriormente tra 31 e 33 settimane; dalla 36 settimana i due terzi anteriori della pianta sono piene di pieghe. Quadro clinico: Il neonato pretermine in rapporto all età gestazionale e al peso comunque raggiunto alla nascita, può presentare una compromissione dei vari apparati e funzioni. Fig. 22 Prematurità con sindrome respiratoria (28ª settimana di gestazione). Termoregolazione: Il neonato pretermine tende facilmente all ipotermia, ciò può essere dovuto a una immaturità dei centri della termoregolazione, a un difetto della termogenesi (carenza di grasso bruno e di depositi di glicogeno, scarso apporto calorico con l alimentazione), eccessiva termodispersione (superficie cutanea relativamente abbondante rispetto al peso, scarsità di tessuto cutaneo). Tutte queste cause concorrono a rendere il neonato pretermine particolarmente sensibile alla perdita di calore e con altrettanta difficoltà al riequilibrio di essa, quindi è fondamentale garantire sin dalla nascita un ambiente termicamente neutro, al fine di mantenere la temperatura corporea tra C rettali. Infatti il neonato di basso peso o comunque che mostri dei disturbi di termoregolazione viene assistito in incubatrice, possibilmente a doppia parete per ridurre la perdita di calore per irraggiamento, e dove si stabilirà una adeguato valore di temperatura e umidità (fino al 90%, mentre i valori dell American Academy of Pediatrics sono del 50-75%). Si consiglia l uso di copricapi di lana e cotone stratificati, considerando che il cervello del neonato rappresenta il 12% del peso corporeo ed è la maggior fonte di calore, ottenendo una significativa riduzione della termodispersione. Apparato respiratorio: Questo apparato è sensibilmente soggetto a delle alterazioni funzionali e squilibri fondamentalmente dovuti ad una fisiologica immaturità polmonare. La frequenza respiratoria tende ad essere più elevata (40-50/min). L immaturità del sistema nervoso centrale, coinvolgendo i centri nervosi bulbari del respiro, determinerà un alterazione del ritmo ed avremo un respiro periodico (pause respiratorie della durata di 5-10secondi, che si ripetono almeno tre volte in 1 minuto), le apnee (interruzione del respiro per 20 secondi o più, accompagnata da bradicardia e/o cianosi. L immaturità delle strutture polmonari è presente sopratutto a livello alveolare, per un deficit dei pneumociti di tipo II con carenza di surfattante, che è alla base della malattia delle membrane ialine. Sebbene negli ultimi anni, grazie all introduzione del surfattante suppletivo, sono notevolmente migliorati il decorso clinico e la prognosi, resta senza dubbio molto

15 Periodo neonatale e punteggio di Apgar 15 importante, in caso di minaccia di parto pretermine, la profilassi con somministrazione alla madre di steroidi, che inducono, con meccanismi diversi, la maturazione biochimica del polmone fetale. Apparato cardiocircolatorio: Il neonato pretermine può presentare principalmente. PDA (pervietà del dotto arterioso di Botallo), tanto più frequente quanto il neonato è più di basso peso, per una immaturità strutturale del dotto e alla sua accentuata sensibilità alle prostaglandine. Ipotensione arteriosa: può essere presente in circa il 45% dei neonati pretermine sottoposti a ventilazione meccanica, associandosi spesso a danni da ipoperfusione a carico dei vari organi, tra cui il SNC. Problemi neurologici: Per le caratteristiche anatomo-funzionali del suo sistema nervoso centrale, il neonato pretermine (specialmente < 32 se ttimane e di peso < 1500 g), può andare incontro a due tipi di patologia cerebrale L emorragia peri-intraventricolare, e la leucomalacia periventricolare. Problemi metabolici: alterazioni dell equilibrio idroelettrolitrico dovuta alle elevate perdite idriche per evaporazione, all immaturità della funzione renale, e ad una ridotta capacità omeostatica. Tuttavia è indispensabile assicurare un apporto idrico ottimale, tenendo presente anche il rapporto tra l evaporazione e l impiego di lampade radianti e/o fototerapia. Un apporto idrico eccessivo può causare manifestazioni edematose, tanto più gravi quanto più grave è il grado di prematurità, associandosi ad un aumentato rischio di alcune patologie (pervietà del dotto di Botallo, distress respiratorio, enterocolite necrotizzante); inoltre l ipernatriemia, nei primi giorni di vita può essere un fattore scatenante l emorragia intracranica. L ipoglicemia ha un incidenza piuttosto elevata nel pretermine, fino al 40-50% dovuta a vari fattori che interferiscono con la produzione e il consumo del glucosio (ridotta produzione per uno scarso deposito glucidico, aumentato consumo (dovuto ad un elevato rapporto massa cerebrale/ massa corporea rappresentando la principale fonte energetica del cervello). Iperglicemia si verifica in percentuale più raramente, ma nel neonato ELBW può arrivare fino all 80%; frequente soprattutto nei neonati in trattamento con infusione di glucosate o nutrizione parenterale o di solito per un apporto eccessivo, oltre che per alterazioni dei meccanismi glicoregolaratori cerebrali e pancreatici o per una risposta carente dei recettori dell insulina. Ipocalcemia, anche il metabolismo del Ca è precario, con conseguente ipocalcemia, che se precoce può essere dovuto ad ipoparatiroidismo transitorio; la forma tardiva invece è legata ad accumulo di fosfato, a seguito di carico eccessivo e/o di ridotta eliminazione renale. Iperbilirubinemia, l ittero fisiologico è più frequente, più intenso e protratto. Il rischio di ittero nucleare è pressocché scomparso, per il trattamento fototerapico precoce, a cui il piccolo viene sottoposto. Problemi gastrointestinali: Il pretermine solitamente presenta notevoli carenze funzionali, sia per l assunzione dell alimento che per la sua digestione e assorbimento e metabolismo. Sin dall assunzione dell alimento si possono manifestare i primi problemi, in quanto i riflessi di suzione e/o deglutizione, possono essere deboli o mancare. Il pretermine ha una ridotta capacità gastrica, per cui avremo spesso rigurgiti, vomito, distensione addominale. Cosi come una ridotta capacità digestiva e una ridotta utilizzazione dei lipidi per deficit della secrezione della lipasi pancreatica e ridotta concentrazione dei sali biliari. Incompleta utilizzazione metabolica di aminoacidi, come la tiroxina, che aumentando il suo livello ematico possono diventare insidiosi per l integrità del sistema nervoso. La NEC (enterocolite necrotizzante), aumenta con il diminuire del peso, avremo un incidenza del 13,5% nei pretermine con peso tra gr e il 6,3% in neonati con peso tra 1000 e 1250gr, con un elevata mortalità (anche del 50%).

16 16 Manuale di Neonatologia Problemi immunologici: Il neonato prematuro, a causa di una risposta immunitaria (umorale, e cellulare, specifica e non specifica), ridotta, è predisposto alle infezioni prima, durante e dopo la nascita. Ancora oggi, nonostante i progressi delle terapie,è elevata la percentuale di mortalità per sepsi nei gravi pretermine e in quelli che comunque necessitano di una terapia intensiva. Neonato piccolo per l età gestazionale Si definisce neonato piccolo per l età gestazionale (SGA) quello con peso inferiore al 10 percentile. I termine di ritardo di accrescimento intrauterino (IUGR), indica una riduzione della normale velocità di crescita, che non implica, necessariamente la nascita di uno SGA. La prevalenza alla nascita di questa categoria di neonati risulta variabile, in base a vari studi epidemiologici, ma in genere è compresa tra il 2.5% e il 10%. La crescita fetale può essere divisa in due periodi: nel primo si ha una differenziazione e proliferazione cellulare, nel secondo avremo una ipertrofia cellulare e una formazione di riserve di grasso, il tutto regolato da fattori neuroendocrini e dal flusso ematico utero-placentare. Si possono distinguere quindi i neonati in: piccoli per l età gestazionale simmetrici piccoli per l età getazionale asimmetrici. Nel primo gruppo rientrano i neonati iposomici con riduzione proporzionata del peso, dell altezza e della circonferenza cranica, e i fattori che interferiscono intervengono nelle prime 16 settimane di vita intrauterina.mentre nel gruppo dei neonati asimmetrici è possibile riscontrare una riduzione del peso a fronte di una statura e una circonferenza cranica normali rispetto all età gestazionale e i fattori interferenti agiscono nel corso delle ultime settimane. Le cause del ritardo di crescita possono essere distinte in estrinseche e intrinseche. Le prime, in genere ad esordio tardivo, sono di origine materna o placentare, determinano un ridotto apporto al feto di nutrienti e/o ossigeno, in caso di malattie cardiache o respiratorie materne, o stazionamenti ad elevate altitudini. Se tali carenze sono croniche, durante una buona parte della gravidanza, si avrà una riduzione sia del peso che della lunghezza del feto, mentre se si verifica acutamente, le conseguenze si avranno particolarmente sul peso alla nascita. Le cause intrinseche sono dovute a fattori che agiscono direttamente sul feto; le infezioni (rosolia, CMV, toxoplasmosi, misteriosi, sifilide), alterazioni cromosomiche (trisomia 21,13,18, s. Turner, triploidia, delezione cromosomica), malformazioni congenite (anencefalia, disgenesia a agenesia renale, osteogenesi imperfetta). Anche i farmaci e le sostanze chimiche (antitumorali, anticonvulsivanti, Warfarin, metalli, solventi organici), possono influire sull accrescimento fetale. Il fumo di tabacco, può altrettanto determinare una interferenza sugli enzimi fetali, sul flusso ematico uterino e quindi sull apporto di nutrienti del feto. Caratteristiche morfologiche, comuni a tutti i neonati SGA sono: Cute pallida, desquamata con ridotto spessore delle pliche. Scarso tessuto adiposo. Facies vecchieggiante. Cranio voluminoso, con suture ampie. Estremità più grandi. Unghie lunghe. Cordone ombelicale, piccolo e sottile. Fig. 22 SGA al 3 percentile (38ª settimana di gestazione).

17 Periodo neonatale e punteggio di Apgar 17 A queste caratteristiche, comuni, a tutti i neonati, vanno aggiunte quelle legate alle cause dello scarso accrescimento, su cui ci siamo già soffermati. Dobbiamo aggiungere una serie di manifestazioni cliniche, che pur non essendo esclusive di questo tipo di neonato, sono frequentemente associati. Asfi ssia neonatale: provocata dalle contrazioni uterine, determina uno stato di sofferenza ipossica cronica nel neonato, che presentando una ridotta riserva di glicogeno cardiaco, ha una forte limitazione di adattamento cardio-polmonare ad ulteriore stress ipossico; ne consegue maggiore frequenza di morte intrauterina, encefalopatia ipossica-ischemica, necrosi tubulare acuta, enterocolite necrotizzante. Ipoglicemia: secondaria a ridotte scorte di glicogeno, ad alterazioni della gliconeogenesi, ad un deficit di secrezione delle catecolamine, ad iperinsulinismo relativo, si manifesta precocemente e persiste nel tempo. Ipocalcemia: è dovuta ad un ridotto passaggio translaplacentare di calcio e vitamina D, avremo una inattivazione delle paratiroidi dovuto allo stress della nascita, iperfosfatemia da danno cellulare e acidosi. Termoregolazione: molto instabile è dovuta alla scarsità di tessuto sottocutaneo e alla elevata superficie corporea, (particolarmente il cranio), con relativo aumento della termodispersione, non compensabile da una produzione di calore, per la ipossia e la ipoglicemia. Policitemia: (Ht> 60-65%), dovuta all ipossia fetale, con relativo aumento della eritropoietina, ad un incremento del volume plasmatici e della massa eritrocitaria ed eventuale trasfusione placento-fetale durante il travaglio; avremo quindi una iperviscosità con disturbi emodinamici e metabolici. Compromissione immunitaria, legata all effetto della malnutrizione e dell ipossia sulle cellule progenitrici dei linfociti Te B, con alterazione immunitaria sia umorale che cellulare. Diagnosi prenatale: Sia l anamnesi materna che un attento monitoraggio fetale, sono utile a individuare quei fattori che possono influire sull accrescimento del feto.vi sono degli indici che permettono di valutare lo stato di benessere del feto: un regolare accrescimento delle dimensioni dell utero ed una adeguata motilità fetale sono approssimativamente elementi in grado di valutare una crescita fetale senza problemi, così come lo stato di invecchiamento della placenta e il volume del liquido amniotico sembrano avere un valore utile nella valutazione del feto SGA. Lo stato di benessere del feto è valutabile anche attraverso alcune metodiche: il monitoraggio dell attività cardiaca fetale permette di evidenziare decelerazioni tardive, una ridotta ampiezza e frequenza delle accelerazioni e/o decelerazioni. Un alterazione delle composizione del liquido amniotico è un altro indice di benessere: la presenza di fosfatidilcolina è un segnale positivo di normale maturità polmonare nonostante lo scarso accrescimento, mentre l alterazione delle catecolamine e il decremento del peptide C depongono per feto SGA. Il dosaggio di alcune sostanze ematiche nel sangue materno sono un altro elemento indicatore: l aumento nel siero dell alfa-feto proteina e del cortisolo si associa ad una significativa incidenza di SGA. Lo studio ecografico del feto è un valido sussidio per valutare lo sviluppo fetale attraverso la misurazione di alcuni parametri: il diametro bi-parietale, la circonferenza e la superficie del cranio, del tronco, dell addome, la lunghezza del femore, la distanza podice-vertice, l indice ponderale. L ecografia permette inoltre di valutare lo sviluppo dei vari organi (cervello, fegato, milza, reni ecc), il flusso ematico fetale, gittata cardiaca, pulsatilità dei vasi ombelicali, movimenti respiratori fetali. Lo studio Doppler dell arteria mesenterica inferiore può evidenziare una ridotta perfusione viscerale, con conseguente ipossia; ciò predispone il neonato SGA, alla enterocolite necrotizzante. Da tutte queste valutazioni si può dedurre che l uso di queste metodiche ha dato un netto contributo ad una diagnosi predittiva del neonato SGA, la cui mortalità è inferiore rispetto a quella dei neonati prematuri di pari peso ed è maggiore di quella dei neonati a termine. Si calcola circa il 20% nei neonati con peso alla nascita inferiore

18 18 Manuale di Neonatologia al 5 percentile. Le cause di una mortalità cosi elevate non sono note, anche se spesso il decesso è dovuto all asfissia o alle malformazioni congenite concomitanti. I problemi a distanza riguardano particolarmente lo sviluppo auxologico e quello neurocomportamentale. Il Follow-up della crescita va distinto tra il neonato a termine e il pretermine. Nel primo si ha solitamente una crescita accelerata, tanto maggiore quanto più è inferiore l indice ponderale, regolarizzando l accrescimento a circa 4 anni di vita, per i secondi, invece, ciò non avviene, e a circa 2 anni di età, mostrano un ritardo staturo-ponderale maggiore rispetto ai neonati pretermine AGA. Sono stati inoltre segnalati ritardi nell eruzione dei denti, con difetti di formazione dello smalto; la maturazione ossea a 3 anni rappresenta un fattore discriminante utile per prognosi: infatti se essa non avviene è probabile che il bambino presenti un deficit staturo-ponderale definitivo. Per il Follow-up neurocomportamentale, escludendo le gravi compromissioni, come la paralisi cerebrale, nei neonati SGA a termine sembra non ci sia una significativa incidenza di handicap, mentre sono più frequenti ritardo nel linguaggio, disturbi dell attenzione, difficoltà di adattamento scolastico. Nel neonato pretermine SGA vi è una maggiore incidenza sia di deficit maggiori, che di disturbi dell apprendimento. Il neonato post-termine Post-termine, sono bambini nati oltre la 41 sett di età gestazionale. I fattori che possono determinare (sia materni che fetali) il protrarsi della gravidanza non sono ben identificabili. Si può comunque riscontrare una certa predisposizione genetica. Possiamo classificare cosi i neonati post-termine: Neonati post-termine proporzionati, ciò indica che non sono intervenuti fattori che determinano la senescenza placentare. Sono neonati che in genere non presentano problemi particolari, se non per rischio di traumi ostetrici. Neonati post-termine sproporzionati in eccesso, in rapporto alle loro dimensioni presentano un marcato rischio di lesioni per traumi ostetrici. Neonati post-termine sproporzionati in difetto, essi presentano segni più o meno marcati di malnutrizione fetale. La loro patologia può essere caratterizzata da sofferenza del sistema nervoso centrale, da ipoglicemia persistente, sindrome respiratoria da inalazione meconiale. Classificazione dei neonati Attualmente la classificazione dei neonati è strutturata su due parametri: Età gestazionale (EG) A termine: EG > 37 e < 42 settimane Pretermine: EG < 37 settimane Post termine: EG > 42 settimane Peso alla nascita (PN) Neonati con peso normale: PN gr Neonati con peso basso (LBW Low Birth Weight): PN gr Neonati con peso molto basso (VLBW - very Low Birth Weight): PN gr Neonati con peso estremamente basso (ELBW- Extremaly Low Birth Weight): PN gr. Questi dati presi singolarmente non danno una valutazione completa, è utile infatti, per un inquadramento completo del neonato, porre in stretta relazione i due parametri, rapportando il peso all età gestazionale. Viene di seguito riportata una tabella antropometrica (Tab. 4), che meglio schematizza il diretto rapporto tra questi parametri:

19 Periodo neonatale e punteggio di Apgar 19 Fig. 23 Postmaturità, bambino nato alla 43ª settimana di gestazione). Tabella 4 Classifi cazione dei neonati. Parametri Peso alla nascita (PN) Età gestazionale (EG) Peso in rapporto all EG Definizione Peso normale (g) Peso basso (g) (LBW = Low Birth Weight) Peso molto basso (g) (VLBW = Very Low Birth Weight) Peso estremamente basso (g) (ELBW = Extremely Low Birth Weight) A termine Pretermine Post-termine Appropriato per l EG (AGA - Appropriate for Gestational Age) Piccolo per l EG (SGA - Small for Gestational Age) Grosso per l EG (LGA - Large for Gestational Age) e < 42 settimane < 37 settimane > 42 settimane percentile < 10 percentile > 90 percentile

20 20 Manuale di Neonatologia Da ciò possiamo ulteriormente formulare questa classificazione: PESO NASCITA EG Neonati appropriati per l Età gestazionale (AGA= Appropriate for Gestational Age): PN compreso tra il 10 e 90 percentile per l EG Maturità neuromuscolare Neonati piccoli per l età gestazionale (SGA= small for Gestational Age): con PN <10 percentile per l EG Neonati grossi per l EG (LGA= Large for Gestational Age): con PN > 90 percentile per l EG Merita una descrizione aggiuntiva la determinazione dell età gestazionale. Essa è riferita al prodotto del concepimento e si calcola in base ai giorni e le settimane complete trascorse tra il primo giorno dell ultima mestruazione e l espulsione del feto. Nel caso in cui mancano i dati relativi all ultima mestruazione, o nel caso di una discordanza tra i dati anamnestici ed ecografici è utile ricorrere, dopo la nascita, a dei punteggi come quello di Ballard (new Ballard score); la valutazione consiste nell osservare il neonato entro le prime 96 ore di vita, valutando sei elementi di maturità neuromuscolare, seguiti da sei elementi di maturità fisica. A ciascun dato si attribuisce un punteggio da 0 a 5, la somma determinerà un valore finale, che corrisponde ad una determinata età gestazionale. A questo esame puramente fisico, si integra una valutazione neurologica, che comprende alcune manovre atte a saggiare il tono muscolare, attribuendo un punteggio da 0 a 5. (Modifi cata da: Maglietta V, Vecchi V: Principi di neonatologia, Casa Editrice Ambrosiana, Milano, 2005)

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