LabNews LA LINGUA BATTE DOVE IL DENTE DUOLE. Sommario: Anno 8, Numero 32. Settembre 2006

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "LabNews LA LINGUA BATTE DOVE IL DENTE DUOLE. Sommario: Anno 8, Numero 32. Settembre 2006"

Transcript

1 Azienda U.S.L. 6 - Livorno Laboratorio di Patologia Clinica LabNews Settembre 2006 LA LINGUA BATTE DOVE IL DENTE DUOLE Sommario: Editoriale 1 Emoglobinopatie 3 Pancreas: sindrome di Gullo 5 Emocromatosi 6 LabNews foglio di informazione del laboratorio di Patologia Clinica di Livorno direttore: Antonio La Gioia Hanno collaborato a questo numero: Mario Giordano Antonio La Gioia Antonella Leoni Angela Matteucci Patrizia Petricci Fabrizio Torsi Viale Alfieri, Livorno S e è vero che la lingua batte dove il dente duole, il dente dell appropriatezza deve proprio fare un sacco di male, visto che in ogni momento della nostra pratica professionale ci imbattiamo in esempi diffusi e continuativi di un particolare aspetto della inappropriatezza, quella prescrittiva, che per sua natura coincide con i concetti di diseconomicità e di uso inappropriato delle risorse. Questo pensavo giorni fa dopo la lettura al microscopio a fluorescenza, quando la trascrizione dei risultati mi offriva una visione completa di quanto spesso richiesto da non pochi Colleghi clinici (ospedalieri o MMG). Se, infatti, la richiesta isolata di anticorpi anti cellule parietali in un soggetto giovane, non anemico, con MCV normale può destare qualche perplessità, gli interrogativi diventano una valanga quando la richiesta a stecca di anticorpi antitiroide, ANA, ASMA, LKM, ANCA, APCA, EMA, ci induce al pensiero di segni e sintomi che orientano (?) in maniera indifferenziata verso una tireopatia autoimmune o verso la celiachia, passando per LES, sclerodermia, CREST, epatite autoimmune, cirrosi biliare, vasculite, ecc. Esagerazioni? No, perché se applichiamo un criterio (arbitrario ma verosimilmente appropriato) di inappropriatezza alla richiesta simultanea di almeno tre autoanticorpi possiamo quantificare l incidenza del fenomeno nel 35%, fatto cento il numero di richieste alle quali la determinazione di solo unodue autoanticorpi attribuisce un (altrettanto arbitrario e benevolo) giudizio di appropriatezza. Non pare un problema da poco e non è riferito solo ai costi che potrebbero essere ridotti notevolmente in termini percentuali ma trascurabilmente in valore assoluto, stante la complessiva modesta incidenza di tali test sul complesso dei costi generali di laboratorio. Il vero problema, infatti, è rappresentato dalla bassa specificità di alcune di queste determinazioni (70% circa per gli ANA) che, conseguentemente producono una percentuale rilevante di falsi positivi e, inevitabilmente, riducono il valore predittivo positivo. Ed Pagina 1

2 (Continua da pagina 1) è su tale sottofondo che si innesca spesso l avvio di un ulteriore percorso diagnostico che prevedibilmente produrrà un solo risultato certo: quello della medicalizzazione di un soggetto esente da patologie autoimmuni. E vero, per alcuni test la specificità è molto più alta e la positività può essere predittiva del successivo sviluppo della specifica patologia, in alcuni casi con anticipazione anche di molti anni. Tale è il caso degli anticorpi anti mitocondrio (AMA) che, se successivamente identificati con specificità M2, sono altamente predittivi dello sviluppo di cirrosi biliare primitiva. In questi casi, tuttavia, sarebbe opportuno aprire un dibattito sull uso dei test di laboratorio come test di screening o di case finding che, a mio avviso, non possono essere la foglia di fico a copertura dell uso diagnostico inappropriato. Il linguaggio della politica spesso ci regala stereotipi linguistici (convergenze parallele; opposti estremismi; senza se e senza ma) che, amplificati dai media, inevitabilmente entrano nell uso comune e, nostro malgrado, spesso li usiamo. Ed è mio malgrado, perché non ho trovato di meglio, che definisco assordante silenzio il risultato di quanto denunciato nel precedente numero di Lab- News a proposito degli orari di prelievo in molti reparti del nostro ospedale, poco attenti alle esigenze di chi forzatamente vi accede. Pensavo che i pochi aventi titolo per intervenire lo facessero, perché, in fondo, basta poco. Forse non ricevono Lab News o forse non lo leggono. Di una cosa, tuttavia, sono contento. Almeno io, il ricorso all appropriatezza lo posso rivendicare: chi meglio di Fra Cristoforo, infatti, poteva rappresentare la tanta pazienza dei nostri pazienti? (alg) Eravamo in tanti, quasi tutti, lunedì 31 luglio a villa Morazzana e proprio l essere tutti ha un po stemperato la commozione che, inevitabilmente, ti prende in questi casi Abbiamo salutato e fatto festa con loro, Roberta (Simonini) e Paolo (Soldatini), che passavano (comincio a provare invidia) tra quelli che non saranno più assillati dalla sveglia mattutina che ti chiama al lavoro. Paolo, per la verità, a giudicare dall orario con cui arrivava in laboratorio, spesso la sveglia la spengeva e si girava dall altra parte ed ogni tanto, con scarsa fiducia del risultato, lo riprendevo come lo riprendevo a moderare, a volte, la sua visceralità ; ma il suo essere una persona onesta legata al suo lavoro e, soprattutto, fortemente consapevole della missione di Servizio pubblico del suo laboratorio sono tra le cose che mi piacerà portare con me. Di Roberta, invece, era da pensare che neppure ci andasse a letto o che non avesse bisogno della sveglia: puntuale sempre alle sette in camice e con le provette in mano. Non so a quante persone ha fatto da balia nei tanti anni qui ed a quante ha insegnato che anche nell era delle macchine che fanno tutto loro, la manualità, la precisione, l attenzione e l ordine sono bagagli che non si disfano mai. Poi sono venuti nuovi compiti e le responsabilità istituzionali e forse le ha anche sofferte un po perché il cuore era rimasto dall altra parte ed anche con questo, nell aver saputo tenere distinti cuore e ragione ha mostrato la sua onestà ed integrità anche a scapito di popolarità e facili consensi. (alg) Pagina 2

3 α, β, γ, δ L ALFABETO DELL EMOGLOBINA LabNews L emoglobina (Hb) è una molecola tetramerica formata da due coppie omologhe di catene globiniche (α, β, γ, δ, ε, ζ) assemblate in combinazioni che caratterizzano sia le emoglobine normali diversamente rappresentate nella vita embrionale, fetale ed adulta (vedi figura) sia le c.d. emoglobine patologiche, caratterizzate da assemblamenti non fisiologici di catene globiniche (ad es. tetrameri β4) o dalla presenza di catene globiniche strutturalmente anomale. Nella prassi comune vengono definite per estensione patologiche anche le emoglobine fisiologiche presenti in percentuali anomale in stadi cronologicamente inappropriati. L emoglobina adulta (HbA) è formata da due catene α e due catene β e rappresenta circa il 97% dell emoglobina nell adulto. La restante quota di Hb nell adulto è rappresentata dall Hb fetale (HbF, α2γ2) e dall HbA2 (α2δ2). Il gene che codifica per le catene δ ha fisiologicamente una bassa espressione. L emoglobina fetale si riduce nel primo semestre di vita. Talassemie Le talassemie sono le malattie ematologiche caratterizzate dal difetto di sintesi delle catene globiniche. La catena deficitaria dà il nome al tipo di talassemia. β -talassemie I geni che codificano per la catena β si trovano sul braccio corto di ciascun cromosoma 11 (materno e paterno). Ad eccezione dei portatori di mutazioni rare semidominanti, i β-talassemici eterozigoti hanno una modesta riduzione della sintesi di catene β che si manifesta come lieve anemia microcitica generalmente asintomatica (talassemia minor). La gravità dei quadri clinici (portatore asintomatico, talassemia intermedia, talassemia maior) dipende dal grado di sbilanciamento della sintesi globinica, e quindi dall eccesso relativo di catene α, che precipitando nei precursori eritroidi determinano la loro morte prematura (eritropoiesi inefficace). La talassemia maior diviene pienamente manifesta a partire dal secondo semestre di vita quando scompare l emoglobina fetale. Le diverse forme di β talassemia sono caratterizzate dall - aumento compensatorio della produzione di catene globiniche δ e, quindi, di HbA2. α-talassemie I geni che codificano per la catena α si trovano sul cromosoma 16 e sono 2 paterni e 2 materni per cui i diversi genotipi possibili sono: αα/αα (normale), -α/αα (α + thal eterozigote), --/αα (α 0 thal eterozigote), -α/-α (α + thal omozigote) -α/-- (α + /α 0 combinazione), --/-- (α 0 thal omozigote). Nell alfa talassemia, come conseguenza della riduzione o assenza di catene alfa si può avere un accumulo di catene β (nell adulto) e di catene γ (nel neonato) che portano alla formazione di emoglobine patologiche, rispettivamente HbH (β4) ed HbBart (γ4). Gli aspetti clinici dipendono dal numero dei geni colpiti. La maggior parte dei portatori carenti dell espressione di uno o due geni è asintomatica o presenta una modesta anemia microcitica, mentre quando funziona un solo gene si ha la Malattia da HbH. Piccole quantità (1-3%) di HbH possono essere presenti alla nascita anche in caso di α- talassemia lieve, mentre valori più elevati (10-25%) si ritrovano nella malattia da HbH. L HbBart (γ4) si trova nel cordone ombelicale in caso di idrope fetale (α 0 thal omozigote). Le emoglobinopatie sono alterazioni riguardanti le catene globiniche dell emoglobina; tra queste possiamo distinguere difetti di sintesi dell emoglobina, che danno luogo alle talassemie o microcitemie, e difetti di struttura che danno luogo alle varianti emoglobiniche. Varianti Emoglobiniche Il numero di varianti emoglobiniche osservate e caratterizzate è in continuo aumento (più di 900) (http:// globin.cse.psu.edu). La prevalenza varia considerevolmente in rapporto alla posizione geografica ed al gruppo etnico. Le varianti emoglobiniche possono essere distinte in comuni e rare. Le prime riguardano milioni di persone; sono state per lo più selezionate dalla malaria per il vantaggio selettivo del portatore in ambiente malarico (HbS e C). Sono generalmente silenti, ma possono interagire con altri difetti molecolari più severi. Nei casi di doppia eterozigosi con altra mutazione possono diventare clinicamente evidenti. Le seconde risultano da mutazioni private, sono general- (Continua a pagina 4) Pagina 3

4 (Continua da pagina 3) mente asintomatiche; talora sono associate a condizioni cliniche come emolisi (emoglobine instabili) o, nel caso di emoglobine con alterata affinità per l ossigeno, a policitemia (aumentata affinità) o cianosi (ridotta affinità). Posizione geografica delle varianti emoglobiniche più frequenti HbS (anemia falciforme): Africa centrale e occidentale, Penisola arabica, India; in Italia è frequente nella Sicilia orientale HbC: Africa (in particolare Africa occidentale) HbE: Sud-est asiatico; si è diffuso attraverso la via della seta HbD Punjab : India del nord; diffusione per la via della seta In queste varianti i difetti di struttura riguardano tutti la catena β. I portatori di HbS, C e D sono asintomatici, mentre i portatori di HbE presentano una lieve microcitosi e ipocromia. La doppia eterozigosi HbE / β-talassemia dà luogo ad un fenotipo talassemico da medio a severo. I portatori di HbS sono spesso anche portatori di α-talassemia e questa combinazione può essere associata ad anemia microcitica ipocromica. I portatori di HbS hanno circa il 40% di HbS e il 60% di HbA. La quantità di HbA è sufficiente per avere un fenotipo normale, tuttavia in particolari condizioni (ipossia, disidratazione, sforzi fisici importanti) si possono verificare crisi anche nei soggetti eterozigoti. Il ruolo del laboratorio La diagnosi delle emoglobinopatie si basa sulla separazione e la valutazione delle frazioni emoglobiniche. Per molti anni è stata eseguita l elettroforesi in ambiente alcalino e acido per la rilevazione di emoglobine patologiche, seguita dalla quantificazione delle frazioni HbA2 e HbF. Attualmente l elettroforesi è stata sostituita nella maggior parte dei laboratori dalla cromatografia liquida ad alta prestazione (HPLC) che permette una migliore separazione delle diverse emoglobine presenti in un campione (compresa anche l Hb glicata) e la loro quantificazione espressa come percentuale dell emoglobina totale. Con tale metodologia le diverse emoglobine sono identificate graficamente nel cromatogramma sulla base della loro permanenza all interno della colonna di migrazione (tempo di ritenzione). Il tempo di ritenzione è un parametro fisico caratteristico che permette la creazione di specifiche library in cui sono classificate tutte le varianti conosciute ed inserite quelle di nuova scoperta. Nella pratica corrente un ulteriore criterio interpretativo del cromatogramma è rappresentato dalla origine etnica del soggetto indagato, essendo numerose varianti emoglobiniche strettamente correlate con specifiche aree geografiche. In alcuni casi, comunque, alla identificazione presuntiva deve necessariamente seguire l analisi genica eseguibile presso pochi centri di alta specializzazione. Nella pagina seguente sono riportati alcuni algoritmi diagnostico/interpretativi, utili alla identificazione delle più comuni emoglobinopatie. (Continua a pagina 5) Pagina 4

5 1. HPLC normale; FeN; MCH < 25 pg; HbA2 α thal? analisi DNA Nota: Nelle condizioni date la riduzione dell HbA2 è l unico segno fortemente orientativo per α thal 2. HPLC normale; FeN; MCH < 27 pg; HbA2 portatore β thal Nota: Nelle condizioni date il rilievo di eventuale aumento di HbF è solo criterio aggiuntivo 3. HPLC anormale: a. HbS: HPLC si per la conferma diagnostica è necessario il test di falcizzazione (le emazie a contatto con una sostanza riducente assumono la caratteristica forma a falce). b. HbC, ed HBE: HPLC si (>90%) con il criterio aggiuntivo della origine etnica; c. HbD punjab : HPLC si (<90%) anche in questo caso con il criterio aggiuntivo dell etnia. Legenda algoritmi: a. HPLC normale : assenza di frazioni emoglobiniche aggiuntive rispetto a Hb Adulta, HbA2, ed HbF che sono eventualmente segnalate per le loro variazioni quantitative; b. HPLC anormale : presenza di una o più frazioni emoglobiniche aggiuntive.; c. HPLC si: riconoscibilità HPLC di una variante emoglobinica (l eventuale % indica la probabilità di identificazione univoca) d. MCH < 25pg: grado di ipocromia eritrocitaria; e. MCH < 27pg: grado di ipocromia eritrocitaria; e. FeN: non iposideremia Note: L HbH, evidenziabile all HPLC, può essere sospettata dalla presenza nelle emazie di corpi inclusi dopo colorazione sopravitale: i cosiddetti corpi di Heinz. Utile nella diagnosi differenziale fra talassemia e sideropenia si è rivelato il rapporto fra emazie microcitiche e ipocromiche, aumentato nel primo caso, ridotto nella sideropenia (vedi LabNews n.9) La carenza marziale può abbassare l HbA2; è buona norma ripetere il dosaggio dopo la correzione terapeutica (am) Bibliografia: Giordano PC.Carrier diagnostics and prevention of hemoglobinopathies using High Performance Liquid Chromatography: Pacini editore Working Party of the General Haematology Task Force of the British Committee for Standards in Haematology(1998) Guidelines for the laboratory diagnosis of haemoglobinopathies. British Journal of Haematology 1998, Vinciguerra M. Le Emoglobinopatie: dal Fenotipo al Genotipo- Palermo Novembre 2005.Soste.org. C E LA SINDROME DI GULLO, MA IL PANCREAS FUNZIONA L e più comuni malattie del pancreas esocrino, per le quali è rilevante il contributo diagnostico delle indagini di Laboratorio, sono rappresentate dai processi infiammatori acuti e cronici (pancreatiti) e dalle forme neoplastiche. In generale un aumento dei valori sierici degli enzimi pancreatici è legato alla presenza di una pancreatite acuta o si verifica durante le fasi dolorose di una forma cronica; talvolta può riscontrarsi anche in corso di altre malattie come: la fibrosi cistica, il morbo celiaco, l infarto o perforazione intestinale, l epatite, la cirrosi, le malattie infiammatorie croniche intestinali, l ischemia pancreatica acuta dopo interventi sul cuore o sull aorta toracica. Oltre a queste forme, vi è un gruppo di iperenzimemie pancreatiche non patologiche ; la più nota delle quali è la Iperamilasemia legata alla presenza di macroamilasi. Si intende per Macroamilasi un complesso molecolare formato da amilasi-pancreatica ed IgG o IgA; il conseguente aumento di dimensioni del complesso riduce notevolmente l eliminazione renale dell amilasi determinandone un accumulo nel siero. In questo caso, oltre all assenza di sintomatologia, il soggetto presenta valori di amilasuria normali o ridotti. Recentemente il Prof. Lucio Gullo direttore dell Istituto di Medicina Interna dell Università di Bologna (Ospedale S.Orsola) ha descritto una forma di Iperenzimemia Pancreatica Benigna cui è stato attribuito il nome di Sindrome di Gullo. Viene riportato il lavoro del Professore estratto da un suo articolo pubblicato su Leadership Medica: L Iperenzimemia Pancreatica Benigna è una Sindrome caratterizzata da un abnorme aumento degli enzimi pancreatici in assenza di malattia pancreatica. I pazienti seguiti nello studio (sia di sesso maschile che femminile) erano in (Continua a pagina 8) Pagina 5

6 QUANDO IL FERRO E TROPPO: EMOCROMATOSI L a ferritina è una proteina globulare formata da 24 subunità polipeptidiche che possono essere di due tipi, H (P.M. 21 KDa) ed L (P.M. 19 KDa). Secondo il rapporto H/L si hanno diverse isoferritine: quelle più ricche di subunità L si trovano nei tessuti che immagazzinano il ferro più a lungo ed in maggiore concentrazione (siero, epatociti), mentre le isoferritine ricche di subunità H si ritrovano in tessuti a rapido scambio di ferro, contengono meno metallo ed esplicano funzione ossidante nei confronti del dannoso Fe(II). La ferritina extracellulare sierica è caratterizzata da una specifica subunità G, glicosilata, (P.M. 23 KDa), immunologicamente simile alla subunità L, assente nelle isoforme intracellulari. Una particolare isoferritina è l'emosiderina, proteina insolubile, ad alta concentrazione di ferro, presente in molti quadri di sovraccarico cellulare. La ferritina riveste un ruolo essenziale nel metabolismo marziale: è una molecola implicata nell'accumulo del ferro intracellulare (può contenere il metallo fino al 23% in peso), manifesta proprietà ferrossidasica, ed è presente nel siero di individui sani con valori compresi tra 20 e 280 ng/ml. Il sovraccarico di ferro con valori di ferritina sierica, che possono superare i 2000 ng/ml, è un fattore di rischio per malattie proliferative e degenerative, per l'infarto del miocardio e nei decorsi post trapianto. L'infiammazione, per azione di varie citochine, provoca riduzione dell'assorbimento del ferro, e determina iposideremia ed aumento della ferritinemia. L'epatocita è normalmente ricco di ferritina, e l'aumento di ferritina sierica è spesso associato a citolisi epatica ed a degenerazione cellulare, che mette così in circolo la ferritina intracellulare. Per quanto la ferritina sierica sia minore dell'1% rispetto a quella intracellulare, il suo dosaggio è significativo nella valutazione del ferro di deposito. Il sovraccarico (escludendo quello di origine genetica) è legato all'abuso di alcol, ed a varie forme di anemia, in particolare all'anemia sideroblastica, mentre la carenza è da associare in primis all'ipoalimentazione ed al malassorbimento del ferro. Un discorso a parte merita l'anemia associata ad attività sportive intense, in cui una bassa ferritinemia va compensata con un opportuno regime alimentare. Al di sotto di 10 ng/ml la ferritinemia è indice di deplezione di ferro ed una tempestiva rilevazione di questa carenza può prevenire lo sviluppo dell anemia. Casi di iperferritinemia di origine genetica sono stati osservati in soggetti affetti da cataratta congenita, dove alte concentrazioni di subunità L sono connesse con una mutazione del DNA codificante per una regione dell'mrna nota come IRE (Iron Responsive Element), ed in soggetti affetti da emocromatosi dove il dosaggio della ferritina non ha valore specifico, ma conferma il sovraccarico. L'emocromatosi è una malattia ereditaria caratterizzata da un progressivo accumulo di ferro nell'organismo. Si conoscono oggi 4 forme distinte di emocromatosi, 3 di esse sono a trasmissione autosomica recessiva ed una dominante. La forma più comune (emocromatosi tipo 1), è dovuta a due mutazioni del gene HFE situato nel cromosoma 6p: la mutazione C282Y (sostituzione di una cisteina con tirosina) e la H63D (sostituzione di una istidina con a- spartato). Le altre tre forme sono meno frequenti: A. l emocromatosi tipo 2, essenzialmente giovanile B. l emocromatosi tipo 3, una forma dell'adulto causata da mutazioni del gene del recettore 2 della transferrina C. l emocromatosi di tipo dominante dovuta a mutazioni del gene della ferroportina Oltre a queste sono descritte altre forme ancor più rare (ipotransferrinemia ed aceruloplasminemia congenite), alcune ad ereditarietà diaginica. Un capitolo a parte è rappresentato dalle forme secondarie o acquisite (talassemia, anemie diseritropoietiche congenite, anemia sideroblastica) in cui il sovraccarico di ferro si sviluppa in conseguenza dell'eritropoiesi inefficace e conduce a complicanze simili a quelle dell'emocromatosi idiopatica. Il difetto ereditario responsabile della forma idiopatica determina un'alterata regolazione dell'assorbimento intestinale del ferro in rapporto al fabbisogno dell'organismo ed alla disponibilità dei depositi: mentre in un soggetto adulto normale l'assorbimento intestinale di questo elemento è pari circa ad 1 mg/die nell'uomo e a 1,5-2,0 mg/die nella donna, in presenza di emocromatosi l'assorbimento intestinale del ferro supera mediamente i 4 mg/die. Il ferro in eccesso si accumula a livello di vari organi come il fegato, il pancreas, il cuore, le articolazioni e le ghiandole endocrine. L'emocromatosi classica è una malattia: -relativamente comune, la cui frequenza nella popolazione è stata stimata da 1 a 3 casi ogni 1000 individui, -con elevata variabilità di espressione fenotipica, da lieve a molto severa, dovuta ad una diversa penetranza del difetto genetico e all'interazione con geni modulatori e fattori ambientali, -con elevata morbilità (se non diagnosticata e trattata in tempo conduce allo sviluppo di danni gravi a carico di vari organi: cirrosi epatica, diabete mellito, cardiopatia, (Continua a pagina 7) Pagina 6

7 (Continua da pagina 6) ipogonadismo, artropatia), -potenzialmente mortale (in genere per epatocarcinoma e insufficienza cardiaca) -prevenibile (la diagnosi e la terapia precoce impediscono lo sviluppo delle complicanze e conferiscono una normale a- spettativa ai pazienti). Le altre forme sono più rare, ma presentano quadri clinici simili all'emocromatosi classica a parte l'emocromatosi giovanile, che si manifesta in genere prima dei trent'anni e con complicanze più severe soprattutto a carico dell'asse ipofisi-gonadi e del cuore. Per quanto riguarda la diagnosi, l'obiettivo è quello di identificare i soggetti affetti prima che si sviluppino i danni conseguenti all'accumulo di ferro e si basa su: Test Biochimici: 1. percentuale di saturazione della transferrina: esame di primo livello, semplice, poco costoso e sensibile. In condizioni normali circa un terzo della transferrina è legata al ferro; valori elevati si riscontrano in presenza di sovraccarico di ferro e valori bassi nel caso di carenze di ferro. Secondo le linee guida della British Columbia Medical Association i valori discriminanti per lo screening dell'emocromatosi sono i seguenti: a. <= 45%: normale, non c'è necessità di ulteriori indagini b. 45% - 60%: controllo dopo un mese c. >60% : viene consigliata l'esecuzione del test genetico 2. dosaggio della ferritina sierica che non è un vero test di screening in quanto aumenta in modo aspecifico in varie condizioni come infiammazioni, neoplasie, necrosi epatocellulare, ma è utile per confermare un sovraccarico di ferro rilevato con l'aumentata percentuale di saturazione della transferrina ed è inoltre necessaria per monitorare la terapia Test Genetici: analisi molecolare del gene HFE ed in particolare della mutazione C282Y che è la più frequente presente in omozigosi nell'80-100% dei casi di emocromatosi nelle popolazioni nord europee, ma solo nel 65% di quelli in Italia. Nei soggetti eterozigoti e negativi per la mutazione C282Y, dovranno essere analizzate la altre mutazioni. L'analisi di tutte le mutazioni del gene HFE conferma la diagnosi nell'80% dei casi. Tra le metodiche emergenti che permettono l'analisi molecolare in tempi rapidi troviamo la PCR (Polymerasi Chain Reaction) real-time in cui l'amplificazione ed il rilevamento dell'amplificato avvengono nello stesso momento; con questa tecnica l'accumulo logaritmico degli acidi nucleici amplificati enzimaticamente può essere monitorato in tempo reale attraverso la determinazione della fluorescenza dei prodotti della reazione. E' importante ricordare che l'emocromatosi non dovrebbe essere diagnosticata od esclusa solo sulla base del risultato del test genetico. Questa considerazione si basa sulla dimostrata esistenza di individui con genotipo a rischio senza espressione di sovraccarico di ferro e di altre forme di emocromatosi non correlate al gene HFE, alcune delle quali non definibili da punto di vista genetico. Nell'iter diagnostico dell'emocromatosi è spesso necessaria la conoscenza delle altre cause di sovraccarico di ferro per condurre un'adeguata anamnesi e gli esami opportuni per la diagnosi specifica. Determinazione del Ferro Epatico con metodi non invasivi o con biopsia epatica. Nei casi non definiti dal punto di vista genetico con valori di ferritina elevati (>1000 ng/ml) o con alterazione degli indici di integrità epatica (transaminasi) è necessario ricorrere alla biopsia epatica. La terapia consiste nel rimuovere il ferro in eccesso. Nota: a partire dal prossimo mese di ottobre e, comunque, dopo specifica nota informativa, applicheremo nel nostro laboratorio la tecnica di PCR in real time anche per la ricerca della mutazione C282Y riservandola, ovviamente, ai casi con appropriato indice di saturazione della transferrina. (mg-pp) Sito web Orari per il pubblico Prelievi Poliambulatorio: Tutti i giorni dalle 7.30 alle Pagina 7 Consegna campioni Poliambulatorio: Tutti i giorni dalle 7.30 alle Appuntamenti per prelievo al Poliambulatorio Giorni feriali: dalle alle Sabato: Consegna risposte: Giorni feriali: dalle 8.30 alle Sabato: Prelievi Distretto Via E.Rossi: Tutti i giorni dalle 7.30 alle 9.15 Consegna risposte: Prelievi Distretto Fiorentina: Tutti i giorni dalle 7.30 alle 9.15 Consegna risposte: Prelievi Distretto Via del Mare: Da Lun a Ven dalle 7.30 alle 9.00 Consegna risposte: Prelievi Distretto Collesalvetti: Lun-Mer-Sab* dalle 7.30 alle 8.30 Prelievi Distretto Stagno Venerdì* dalle 7.30 alle 8.30 *su prenotazione

8 (Continua da pagina 5) ottima salute, privi di qualsiasi malattia e tutti gli accertamenti diagnostici come l ecografia, la TAC e la Wirsungrafia erano risultati negativi. Durante il successivo follow-up,durato più di 5 anni, gli enzimi si sono mantenuti elevati, anche se con ampie fluttuazioni. Nessuno dei pazienti ha presentato sintomi o segni di malattia pancreatica. Esiste una forma sporadica e una forma familiare. La forma familiare può interessare più membri della stessa famiglia. Il meccanismo che è alla base di questo abnorme passaggio di enzimi dalla cellula pancreatica nel sangue non è conosciuto. Il fatto che il difetto è stato riscontrato in più membri della stessa famiglia solleva la possibilità che vi sia una base genetica. Iperenzimemia pancreatica benigna o sindrome di Gullo. Leadership Medica (2-2006) Tale condizione non è poi così rara: a noi è capitato di riscontrare qualche anno fa in una paziente in ottima salute valori degli enzimi pancreatici sierici abnormemente elevati. Tutti gli esami eseguiti bioumorali e strumentali erano normali. Nessuna malattia pancreatica è mai comparsa, il soggetto ha continuato a stare bene. A conferma che la forma può essere ereditaria sono stati effettuati controlli anche ai familiari ed alcuni di essi hanno presentato la stessa alterazione. Conclusione Per un corretto riconoscimento della Sindrome è importante tenere presenti la seguenti considerazioni: 1) E una forma che appare in soggetti sani e quindi non collegati ad episodi di colica addominale. Si mantiene nel corso del tempo, con ampie oscillazioni, in assenza di qualsiasi evidenza clinica e morfologica di malattia del pancreas. Può presentarsi in forma sporadica o familiare. 2) Deve trascorrere almeno un anno dal primo riscontro della iperenzimemia prima di considerarla con sufficiente certezza espressione di questa nuova Sindrome. E importante ricordare che, anche se raramente, un aumento degli enzimi pancreatici, soprattutto in un soggetto con più di anni, può essere la prima manifestazione clinica di un tumore pancreatico. 3) Nella quasi totalità dei casi sono aumentati i livelli sierici di tutti gli enzimi pancreatici. 4) La diagnosi corretta di questa Sindrome è importante perché serve ad assicurare i portatori del difetto enzimatico che non vi è una malattia pancreatica ed ad evitare ricoveri e terapie inutili. (al) Informazioni al pubblico Segreteria Laboratorio Analisi Tel Tel Fax Dalle alle Distretto via E. Rossi Tel Distretto Fiorentina Tel Distretto via del Mare Tel Distretto Collesalvetti Tel Distretto Stagno Tel E stato introdotto in laboratorio un test immunoenzimatico (immunoblotting) di 3 generazione su striscia, che presenta AgHCV derivati dalla regione del Core (C1-C2), dalla regione ipervariabile E2(HVR), dalla regione Elicasi (NS3) e dalle regioni NS4 e NS5. E un test ad alta sensibilità per i differenti genotipi (prossima al 100%) ed ad alta specificità (94,5%). La presenza di anticorpi nel siero viene evidenziata sotto forma di bande distinte che consentono la loro identificazione in modo differenziato in base alla reattività antigenica. Il test di immunoblotting permette, quindi, di identificare i falsi positivi, che in alcuni casi, nei test di screening, sono causati dalla interferenza di IgG aspecifiche (per HCV). Il test viene eseguito su specifica richiesta del medico di base o di reparto che necessiti di approfondimenti diagnostici. CODICE DI INSERIMENTO: INNO TICKET: Laboratorio Analisi Direzione Batteriologia Biochimica Ematologia Tossicologia Sistema qualità Pagina 8

Principi dello screening raccomandati dalla World Health Organization

Principi dello screening raccomandati dalla World Health Organization EMOGLOBINE: DIAGNOSTICA, STANDARDIZZAZIONE, PROSPETTIVE Approcci diagnostici e problematiche in relazione ad uno screening neonatale Giovanni Ivaldi Laboratorio di Genetica - Settore Microcitemia Ospedali

Dettagli

GUIDA PER COPPIE DI TALASSEMICI ETEROZIGOTI (A CURA DELLA REGIONE LOMBARDIA) PREFAZIONE

GUIDA PER COPPIE DI TALASSEMICI ETEROZIGOTI (A CURA DELLA REGIONE LOMBARDIA) PREFAZIONE GUIDA PER COPPIE DI TALASSEMICI ETEROZIGOTI (A CURA DELLA REGIONE LOMBARDIA) Le informazioni fornite attraverso queste pagine, sono state tratte da un opuscolo pubblicato e curato dal Gruppo di Lavoro

Dettagli

VADEMECUM PER COPPIE PORTATRICI DI TALASSEMIA

VADEMECUM PER COPPIE PORTATRICI DI TALASSEMIA VADEMECUM PER COPPIE PORTATRICI DI TALASSEMIA Questo vademecum non ha alcuna pretesa medica, ma intende essere uno strumento informativo di base per le coppie portatrici di talassemia. Invitiamo gli interessati

Dettagli

LINEE DI RICERCA SOSTENUTE DAL 5xMILLE 2013

LINEE DI RICERCA SOSTENUTE DAL 5xMILLE 2013 LINEE DI RICERCA SOSTENUTE DAL 5xMILLE 2013 I Ricercatori del Centro di Genomica e Bioinformatica Traslazionale stanno lavorando a linee di ricerca legate a 1. Sclerosi Multipla 2. Tumore della Prostata

Dettagli

INFEZIONE DA HIV ED AIDS WWW.SLIDETUBE.IT

INFEZIONE DA HIV ED AIDS WWW.SLIDETUBE.IT INFEZIONE DA HIV ED AIDS HIV 1 ed HIV 2 appartengono alla famiglia dei Retroviridae, genere lentovirus. L infezione da HIV provoca nell ospite una progressiva compromissione delle difese immunitarie, soprattutto

Dettagli

Decreto Legge 10 settembre 1998

Decreto Legge 10 settembre 1998 Decreto Legge 10 settembre 1998 Protocolli di accesso ad esami di Laboratorio e di Diagnostica strumentale delle donne in stato di gravidanza ed a tutela della maternità (Gazzetta Ufficiale 20 ottobre

Dettagli

CELIACHIA E TEST HLA RACCOMANDAZIONI

CELIACHIA E TEST HLA RACCOMANDAZIONI CELIACHIA E TEST HLA RACCOMANDAZIONI a cura di Maria Cristina Mazzilli 1 Antonio Calabrò 2 Carlo Catassi 2 Luigi Greco 2 Riccardo Troncone 2 Umberto Volta 2 Valerio Misefari 3 Antonio Amoroso 4 Ettore

Dettagli

Decreto Ministeriale - Ministero della Sanità - 10 settembre 1998. (pubblicato in G.U. 20 ottobre 1998, n. 245)

Decreto Ministeriale - Ministero della Sanità - 10 settembre 1998. (pubblicato in G.U. 20 ottobre 1998, n. 245) Decreto Ministeriale - Ministero della Sanità - 10 settembre 1998 "Aggiornamento del decreto ministeriale 6 marzo 1995 concernente l'aggiornamento del decreto ministeriale 14 aprile 1984 recante i protocolli

Dettagli

UTILIZZO OTTIMALE DEI TEST DI II LIVELLO PER TALASSEMIA

UTILIZZO OTTIMALE DEI TEST DI II LIVELLO PER TALASSEMIA UTILIZZO OTTIMALE DEI TEST DI II LIVELLO PER TALASSEMIA Dr.ssa Anna Ravani Laboratorio di Genetica Molecolare Servizio di Genetica Medica Azienda Ospedaliera-Universitaria S.Anna FERRARA EMOGLOBINOPATIE:

Dettagli

Cosa sono i Macatori Tumorali?

Cosa sono i Macatori Tumorali? Marcatori tumorali Cosa sono i Macatori Tumorali? Sostanze biologiche sintetizzate e rilasciate dalle cellule tumorali o prodotte dall ospite in risposta alla presenza del tumore Assenti o presenti in

Dettagli

GENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie.

GENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie. GENETICA MEDICA PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA L ambulatorio di Genetica Medica fa parte del Dipartimento Materno Infantile. Essa collabora ed interagisce strettamente con le Strutture del Dipartimento

Dettagli

CLASSIFICAZIONE DEL DIABETE MELLITO. Dottoressa BOVERO Anna Medicina Interna III Negri Ospedale Santa Corona Pietra Ligure ( SV)

CLASSIFICAZIONE DEL DIABETE MELLITO. Dottoressa BOVERO Anna Medicina Interna III Negri Ospedale Santa Corona Pietra Ligure ( SV) CLASSIFICAZIONE DEL DIABETE MELLITO Dottoressa BOVERO Anna Medicina Interna III Negri Ospedale Santa Corona Pietra Ligure ( SV) Il diabete mellito è formato da un gruppo eterogeneo di disturbi metabolici

Dettagli

Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO

Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA La Struttura Semplice Dipartimentale di genetica medica fa parte del Dipartimento di Medicina dei

Dettagli

Deficit di Mevalonato Chinasi (MKD) (o Sindrome da Iper-IgD)

Deficit di Mevalonato Chinasi (MKD) (o Sindrome da Iper-IgD) Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Deficit di Mevalonato Chinasi (MKD) (o Sindrome da Iper-IgD) Che cos è? Il deficit di mevalonato chinasi è una malattia genetica. E un errore congenito

Dettagli

La diagnosi genetica della talassemia. Dott.ssa L.Pagano. Unità Operativa Microcitemia Dipartimento di Onco-Ematologia A.O.R.N. A.

La diagnosi genetica della talassemia. Dott.ssa L.Pagano. Unità Operativa Microcitemia Dipartimento di Onco-Ematologia A.O.R.N. A. Diapositiva 1 La diagnosi genetica della talassemia Dott.ssa L.Pagano Unità Operativa Microcitemia Dipartimento di Onco-Ematologia A.O.R.N. A. Cardarelli Napoli 2 Dicembre 2005 Castel dell Ovo Sala Virgilio

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE SERVIZIO DI ECOGRAFIA E DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE 1 CROMOSOMI Cosa sono i cromosomi? I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine

Dettagli

MALATTIA CELIACA. Il test HLA per la celiachia. Le malattie genetiche si distinguono tra monogeniche e multifattoriali

MALATTIA CELIACA. Il test HLA per la celiachia. Le malattie genetiche si distinguono tra monogeniche e multifattoriali MALATTIA CELIACA La ricerca della malattia celiaca si esegue evidenziando nel sangue e quindi nel DNA gli alleli che codificano per le molecole DQ2 DQ8. La presenza di questi determina la possibilità che

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Sezione di Citogenetica e Genetica molecolare Responsabile: Dott. Guglielmo Sabbadini Specialista in Genetica Medica Informazioni per la diagnosi molecolare di sordita

Dettagli

(Pubblicato nella Gazzetta Ufficiale 20 ottobre 1998, n. 245) IL MINISTRO DELLA SANITÀ

(Pubblicato nella Gazzetta Ufficiale 20 ottobre 1998, n. 245) IL MINISTRO DELLA SANITÀ D.M. 10 SETTEMBRE 1998 Aggiornamento del d.m. 6 marzo 1995 concernente l'aggiornamento del d.m. 14 aprile 1984 recante protocolli di accesso agli esami di laboratorio e di diagnostica strumentale per le

Dettagli

Anemia dell infiammazione

Anemia dell infiammazione Anemia dell infiammazione Sant Angelo Lodigiano Novembre 2012 Contesto clinico Anemia dell infiammazione o anche anemia della malattia cronica Può insorgere in corso di infezioni di ogni tipo In corso

Dettagli

Screening neonatale: un semplice test per proteggere la salute dei bimbi

Screening neonatale: un semplice test per proteggere la salute dei bimbi Screening neonatale: un semplice test per proteggere la salute dei bimbi Informazioni per i genitori A cosa serve lo screening neonatale Questa pubblicazione serve ad illustrare perché è così importante

Dettagli

RELAZIONE RIASSUNTIVA

RELAZIONE RIASSUNTIVA 40 anni di screening scolastico per la prevenzione della talassemia nel Lazio. Un programma di successo che, con il prezioso contributo del mondo della scuola, ha raggiunto e continua a mantenere da anni

Dettagli

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Introduzione Cromosoma Cellula Nucleo Ormai a tutti è noto il ruolo del

Dettagli

5 modulo didattico - Patologia cromosomica.

5 modulo didattico - Patologia cromosomica. 5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti

Dettagli

Diagnosi delle aneuploidie

Diagnosi delle aneuploidie Diagnosi delle aneuploidie DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA: UNA RIVOLUZIONE La diagnosi prenatale delle malattie monogeniche e delle aneuploidie Bologna, è attualmente 6 Giugno eseguita2014 nel I-II trimestre

Dettagli

RACCOMANDAZIONI PER LA RICERCA DELLE ALTERAZIONI TROMBOFILICHE

RACCOMANDAZIONI PER LA RICERCA DELLE ALTERAZIONI TROMBOFILICHE RACCOMANDAZIONI PER LA RICERCA DELLE ALTERAZIONI TROMBOFILICHE INTRODUZIONE Questo documento nasce dall esigenza di dotare i Colleghi Medici Ospedalieri, e in una fase successiva anche quelli del Territorio,

Dettagli

REGIONE LAZIO. Direttore Generale Dott.Vittorio Bonavita. Impegno con il Cittadino del Servizio di Immunoematologia e Medicina Trasfusionale (SIMT)

REGIONE LAZIO. Direttore Generale Dott.Vittorio Bonavita. Impegno con il Cittadino del Servizio di Immunoematologia e Medicina Trasfusionale (SIMT) REGIONE LAZIO Direttore Generale Dott.Vittorio Bonavita Impegno con il Cittadino del Servizio di Immunoematologia e Medicina Trasfusionale (SIMT) La sede della Sezione di Immunoematologia e Medicina Trasfusionale

Dettagli

Sito dell Assessorato alla tutela della salute e sanità www.regione.piemonte.it/sanita

Sito dell Assessorato alla tutela della salute e sanità www.regione.piemonte.it/sanita Iniziativa di comunicazione della Regione Piemonte. Sito dell Assessorato alla tutela della salute e sanità www.regione.piemonte.it/sanita Non farti influenzare Contro l A/H1N1 scegli la prevenzione www.regione.piemonte.it/sanita

Dettagli

Febbre Mediterranea Familiare

Febbre Mediterranea Familiare Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Cos è? Febbre Mediterranea Familiare La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia genetica. I pazienti affetti soffrono di ricorrenti attacchi

Dettagli

Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale

Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale Faustina Lalatta Medico genetista Responsabile UOD Genetica Medica Dipartimento area salute della donna, del bambino e del neonato Direttore

Dettagli

Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS)

Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS) Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Che cos é? Sindrome di Blau/Sarcoidosi ad esordio precoce (EOS) La sindrome di Blau è una malattia genetica. I pazienti affetti presentano rash

Dettagli

Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna

Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna Prof. Pier Paolo Piccaluga Università di Bologna DNA: la molecola della vita L'acido desossiribonucleico (DNA) è un acido nucleico, presente nel nucleo delle cellule, che contiene le informazioni genetiche

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche

Dettagli

SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI (SPA)

SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI (SPA) SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI (SPA) Codice di esenzione: RCG030 Definizione. Con tale termine vengono definite varie sindromi cliniche caratterizzate da insufficienze funzionali a carico di una o più

Dettagli

G7 Tosoh. Il sistema di riferimento!

G7 Tosoh. Il sistema di riferimento! G7 Tosoh Il sistema di riferimento! Guida all interpretazione dei cromatogrammi in modalità di analisi ß- Talassemia ß-Thalassaemia Mode ver 04 Introduzione La presente Guida all interpretazione dei cromatogrammi

Dettagli

Affidabilità nella diagnostica

Affidabilità nella diagnostica Affidabilità nella diagnostica Passione per la ricerca Research & Innovation è un laboratorio di medicina molecolare che esegue test genetici avanzati al servizio dei medici e delle strutture di diagnosi

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI Ogni individuo possiede un proprio patrimonio genetico che lo rende unico e diverso da tutti gli altri. Il patrimonio genetico è costituito da

Dettagli

Diapositiva sommario

Diapositiva sommario Diapositiva sommario GRUPPO LIGURE di AUTOIMMUNITA IL LABORATORIO DI AUTOIMMUNITA A COLLOQUIO CON IL CLINICO L appropriatezza della richiesta in Autoimmunita Dott.ssa V.Marrè Dirigente Medico Laboratorio

Dettagli

Lo screening della Celiachia in una popolazione con Diabete Mellito tipo 1. Epidemiologia, follow-up clinico e ruolo della tipizzazione HLA.

Lo screening della Celiachia in una popolazione con Diabete Mellito tipo 1. Epidemiologia, follow-up clinico e ruolo della tipizzazione HLA. UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI VERONA FACOLTÀ DI MEDICINA E CHIRURGIA Tesi di laurea Lo screening della Celiachia in una popolazione con Diabete Mellito tipo 1. Epidemiologia, follow-up clinico e ruolo della

Dettagli

PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER LA TUTELA DELLA MATERNITA RESPONSABILE, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO IN FUNZIONE PRECONCEZIONALE

PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER LA TUTELA DELLA MATERNITA RESPONSABILE, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO IN FUNZIONE PRECONCEZIONALE ALLEGATO A PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER LA TUTELA DELLA MATERNITA RESPONSABILE, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO IN FUNZIONE PRECONCEZIONALE 1. Prestazioni specialistiche per la donna 89.26.1 PRIMA

Dettagli

Alessandra Ferlini Marcella Neri CONSULENZA GENETICA

Alessandra Ferlini Marcella Neri CONSULENZA GENETICA Alessandra Ferlini Marcella Neri CONSULENZA GENETICA Ad integrazione delle lezioni e del testo di studio Genetica Umana e Medica Neri- Genuardi 3a edizione 2014 Masson (www.mediquiz.it) GENETICA MEDICA

Dettagli

Aspetti generali del diabete mellito

Aspetti generali del diabete mellito Il diabete mellito Aspetti generali del diabete mellito Il diabete è una patologia caratterizzata da un innalzamento del glucosio ematico a digiuno, dovuto a una carenza relativa o assoluta di insulina.

Dettagli

CLASSIFICAZIONE del DIABETE

CLASSIFICAZIONE del DIABETE Il DIABETE Malattia cronica Elevati livelli di glucosio nel sangue(iperglicemia) Alterata quantità o funzione dell insulina, che si accumula nel circolo sanguigno TASSI di GLICEMIA Fino a 110 mg/dl normalità

Dettagli

BREVE SINTESI E GLOSSARIO SUL DIABETE MELLITO

BREVE SINTESI E GLOSSARIO SUL DIABETE MELLITO BREVE SINTESI E GLOSSARIO SUL DIABETE MELLITO 1. Definizione 2. Classificazione 2.1. Diabete mellito di tipo 1 2.2. Diabete mellito di tipo 2 2.3. Diabete gestazionale 2.4. Altre forme di diabete 2.5.

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Caratterizzazione molecolare delle Distrofie Muscolari di Duchenne (DMD) e di Becker (BMD): diagnosi di malattia e studi familari L Proda esegue le indagini molecolari per le Distrofie muscolari di Duchenne

Dettagli

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre più di non conoscere, nell avvedersi di saper sempre meno,

Dettagli

LE EPATITI B e C. Verso una terapia personalizzata

LE EPATITI B e C. Verso una terapia personalizzata LE EPATITI B e C Verso una terapia personalizzata 3 L EPATITE B LE EPATITI B e C Le epatiti B e C rappresentano un campo molto complesso della Clinica Medica. La Medicina di Laboratorio propone nuove analisi

Dettagli

Sede nazionale: Via Ravenna, 34 00161 Roma - Tel.: 06.4403763 www.ail.it

Sede nazionale: Via Ravenna, 34 00161 Roma - Tel.: 06.4403763 www.ail.it marsteller/ B-M Healthcare Sede nazionale: Via Ravenna, 34 00161 Roma - Tel.: 06.4403763 www.ail.it IN COLLABORAZIONE CON: SI RINGRAZIA: PER AVER SOSTENUTO L AIL NELLA DIFFUSIONE DI QUESTO MESSAGGIO. L

Dettagli

PANCREATITE ACUTA EPIDEMIOLOGIA E FATTORI DI RISCHIO MANIFESTAZIONI LOCALI E SISTEMICHE

PANCREATITE ACUTA EPIDEMIOLOGIA E FATTORI DI RISCHIO MANIFESTAZIONI LOCALI E SISTEMICHE PANCREATITE ACUTA EPIDEMIOLOGIA E FATTORI DI RISCHIO MANIFESTAZIONI LOCALI E SISTEMICHE COMPARSA 40/50 a.rapp.2/1 Femmine Maschi CALCOLOSI BILIARE(35/65%) / ERCP/ INTERVENTI / TRAUMI ALCOLISMO CRONICO(30%)

Dettagli

Divisione di Gastroenterologia - Casa Sollievo della Sofferenza- IRCCS San Giovanni Rotondo

Divisione di Gastroenterologia - Casa Sollievo della Sofferenza- IRCCS San Giovanni Rotondo EPATITE B: DIAGNOSI. Il Laboratorio GA Niro, A Andriulli Divisione di Gastroenterologia - Casa Sollievo della Sofferenza- IRCCS San Giovanni Rotondo La descrizione del meccanismo replicativo del virus

Dettagli

VADEMECUM PER MISURA DELLA VITAMINA D (25-idrossivitamina D e 1,25-diidrossivitamina D)

VADEMECUM PER MISURA DELLA VITAMINA D (25-idrossivitamina D e 1,25-diidrossivitamina D) DAI Diagnostica di Laboratorio - Laboratorio Generale - Direttore Dr. Gianni Messeri Gentile Collega, negli ultimi anni abbiamo assistito ad un incremento delle richieste di dosaggio di vitamina D (25-

Dettagli

LA DIAGNOSTICA DI LABORATORIO DELLE TIREOPATIE

LA DIAGNOSTICA DI LABORATORIO DELLE TIREOPATIE LA DIAGNOSTICA DI LABORATORIO DELLE TIREOPATIE Elisabetta Gianoli (1), Manuela Caizzi (2), Giorgio Paladini (1,2) 1. Dipartimento di Medicina di Laboratorio; Azienda Ospedaliero-Universitaria, Ospedali

Dettagli

Anemia e nefropatia. Stadi 1 4

Anemia e nefropatia. Stadi 1 4 Anemia e nefropatia Stadi 1 4 Iniziativa NKF-KDOQI (Kidney Disease Outcomes Quality Initiative) della National Kidney Foundation L iniziativa della National Kidney Foundation (NKF-KDOQI ) sviluppa linee

Dettagli

Emiatrofia cerebrale e microftalmia

Emiatrofia cerebrale e microftalmia Emiatrofia cerebrale e microftalmia TROMBOSI TROMBOSI Prevenzione dell handicap congenito Nel 1 gruppo di casi genetici con rischio di ricorrenza, la prevenzione può attuarsi attraverso una corretta diagnosi

Dettagli

Prof. Pippi Luigi Specialista in Malattie Infettive luigipippi@libero.it

Prof. Pippi Luigi Specialista in Malattie Infettive luigipippi@libero.it 1 Prof. Pippi Luigi Specialista in Malattie Infettive luigipippi@libero.it EPATITE DA HBV Introduzione... 1 Epidemiologia... 2 Modalità e vie di trasmissione... 2 Patogenesi... 3 Clinica... 4 Diagnosi...

Dettagli

La Diagnosi Prenatale

La Diagnosi Prenatale Cos è? Di cosa ci occupa Cosa consente La Diagnosi Prenatale Tecniche di screening Tecniche dirette: indicazioni Villocentesi: cos è Villocentesi: come si esegue? Amniocentesi: cos è? Amniocentesi: come

Dettagli

La speranza, una grande speranza, era che il declino

La speranza, una grande speranza, era che il declino Epatite Cronica B, malattia sommersa Intervista a Mario Rizzetto L Epatite Cronica B può causare cicatrici e sovvertimento nella struttura epatica, portando a cirrosi e tumore epatico La speranza, una

Dettagli

I MARCATORI TUMORALI CLASSICI

I MARCATORI TUMORALI CLASSICI I MARCATORI TUMORALI CLASSICI Serenella Valaperta - Laboratorio Analisi Vanzago, 14 aprile 2011 Marcatore tumorale una sostanza misurabile quantitativamente nei tessuti e nei liquidi corporei, che possa

Dettagli

INFLUENZA. Che cos è

INFLUENZA. Che cos è INFLUENZA Che cos è L influenza è una malattia infettiva provocata da virus del genere Othomixovirus che colpiscono le vie aeree come naso, gola e polmoni. I soggetti colpiti nel nostro Paese vanno dai

Dettagli

L integrazione scolastica degli allievi con Distrofia Muscolare Duchenne o Becker

L integrazione scolastica degli allievi con Distrofia Muscolare Duchenne o Becker L integrazione scolastica degli allievi con Distrofia Muscolare Duchenne o Becker Raffaela Maggi USP - Ancona Falconara Marittima 16.12.08 Sotto il termine DISTROFIA MUSCOLARE si raccolgono un gruppo di

Dettagli

IL LABORATORIO IN GASTROENTEROLOGIA. www.fisiokinesiterapia.biz

IL LABORATORIO IN GASTROENTEROLOGIA. www.fisiokinesiterapia.biz IL LABORATORIO IN GASTROENTEROLOGIA www.fisiokinesiterapia.biz sangue feci espirato mucosa succo duodenale DIAGNOSTICA H. PYLORI Dosaggio Abs di classe IgG 13 C-Urea Breath Test Dosaggio Ag fecali Gastropanel

Dettagli

L informazione ai pazienti

L informazione ai pazienti PREVENZIONE DELLE MALATTIE RARE: LO STATO DELL ARTE L informazione ai pazienti La Consulenza Genetica come strumento d informazione sulle malattie rare Dott. Danilo Deiana Servizio di Screening e Consulenza

Dettagli

EMOCROMATOSI EREDITARIA (elaborato nel mese di agosto 2013)

EMOCROMATOSI EREDITARIA (elaborato nel mese di agosto 2013) Azienda Ospedaliera San Camillo-Forlanini Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Terapia della Emocromatosi Ereditaria e delle altre Alterazioni Congenite del Metabolismo del Ferro Medico responsabile:

Dettagli

www.pediatric-rheumathology.printo.it L ARTRITE LYME

www.pediatric-rheumathology.printo.it L ARTRITE LYME www.pediatric-rheumathology.printo.it L ARTRITE LYME Cos è? L artrite Lyme è causata dal batterio Borrelia burgdorferi (borreliosi di Lyme) e si trasmette con il morso di zecche quali l ixodes ricinus.

Dettagli

PERCORSO DIAGNOSTICO CONDIVISO E CELIACHIA

PERCORSO DIAGNOSTICO CONDIVISO E CELIACHIA PERCORSO DIAGNOSTICO CONDIVISO E CELIACHIA LA DIAGNOSTICA SIEROLOGICA A. BIANO LAB. PATOLOGIA CLINICA P.O. CAIRO MONTENOTTE La CELIACHIA è l intolleranza permanente al glutine, sostanza di natura proteica

Dettagli

Biotecnologie ed OGM. Prima parte: DNA ricombinante e microorganismi geneticamente modificati.

Biotecnologie ed OGM. Prima parte: DNA ricombinante e microorganismi geneticamente modificati. Biotecnologie ed OGM Prima parte: DNA ricombinante e microorganismi geneticamente modificati. COSA SONO LE BIOTECNOLOGIE? Si dicono Biotecnologie i metodi tecnici che permettono lo sfruttamento di sistemi

Dettagli

Le cellule staminali: una risorsa..una speranza

Le cellule staminali: una risorsa..una speranza AVIS NAZIONALE/REGIONALE MARCHE Ancona, 31 Ottobre 2008 Il Sistema Trasfusionale tra necessità e disponibilità Le cellule staminali: una risorsa..una speranza Prof.ssa Gabriella Girelli Sapienza Università

Dettagli

GastroPanel. Test clinico per la diagnosi di disturbi dello stomacoa partire da un campione di sangue

GastroPanel. Test clinico per la diagnosi di disturbi dello stomacoa partire da un campione di sangue GastroPanel Test clinico per la diagnosi di disturbi dello stomacoa partire da un campione di sangue Un test affidabile e di facile esecuzione che fornisce una serie di importanti indicazioni Segnala la

Dettagli

Studio di Ecografia muscolo-tendinea Ecocolor-doppler - Ecocardio Suub Tuum Praesidium Nos Confugimus Sancta Dei Genetrix

Studio di Ecografia muscolo-tendinea Ecocolor-doppler - Ecocardio Suub Tuum Praesidium Nos Confugimus Sancta Dei Genetrix Dirigente Medicina Interna Specialista in Reumatologia Viale Luigi Einaudi 6 93016 Riesi (Cl) Tel. 0934/922009 Cell. 331/2515580. - www.reumatologiadebilio.de LA SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI La

Dettagli

Metodi in vivo e in vitro per : il riconoscimento dei farmaci lo studio delle loro proprietà farmacologiche lo studio del loro meccanismo d azione

Metodi in vivo e in vitro per : il riconoscimento dei farmaci lo studio delle loro proprietà farmacologiche lo studio del loro meccanismo d azione Metodi in vivo e in vitro per : il riconoscimento dei farmaci lo studio delle loro proprietà farmacologiche lo studio del loro meccanismo d azione Metodi generali Metodi mirati Scoperta e sviluppo di nuovi

Dettagli

PROTOCOLLO PER L'UTILIZZO DI DONATORI anti-hcv + IN PAZIENTI anti-hcv + o anti-hcv - IN LISTA PER TRAPIANTO DI CUORE E/O POLMONE

PROTOCOLLO PER L'UTILIZZO DI DONATORI anti-hcv + IN PAZIENTI anti-hcv + o anti-hcv - IN LISTA PER TRAPIANTO DI CUORE E/O POLMONE Versione aggiornata al 1 agosto 2003 PROTOCOLLO PER L'UTILIZZO DI DONATORI anti-hcv + IN PAZIENTI anti-hcv + o anti-hcv - IN LISTA PER TRAPIANTO DI CUORE E/O POLMONE Principi generali La carenza di donatori

Dettagli

RETE DELLE GRAVI INSUFFICIENZE D ORGANO E TRAPIANTI DELLA REGIONE FRIULI VENEZIA GIULIA: FILIERA FEGATO

RETE DELLE GRAVI INSUFFICIENZE D ORGANO E TRAPIANTI DELLA REGIONE FRIULI VENEZIA GIULIA: FILIERA FEGATO RETE DELLE GRAVI INSUFFICIENZE D ORGANO E TRAPIANTI DELLA REGIONE FRIULI VENEZIA GIULIA: FILIERA FEGATO 1 Premessa Le malattie epatiche sono patologie cronico-degenerative che comprendono malattie diverse

Dettagli

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME ONCOSCREENING

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME ONCOSCREENING INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME ONCOSCREENING Il test OncoScreening OncoScreening è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA Group, che permette di eseguire un analisi multipla per valutare

Dettagli

DIABETE MELLITO. Patologia cronica del metabolismo conseguente a disfunzione insulinica. Patologia multisistemica e multifattoriale

DIABETE MELLITO. Patologia cronica del metabolismo conseguente a disfunzione insulinica. Patologia multisistemica e multifattoriale DIABETE MELLITO Patologia cronica del metabolismo conseguente a disfunzione insulinica Patologia multisistemica e multifattoriale Parametri clinici: iperglicemia glicosuria - poliuria - polidipsia cheto-acidosi

Dettagli

Annamaria De Bellis SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI

Annamaria De Bellis SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI Annamaria De Bellis SINDROMI POLIENDOCRINE AUTOIMMUNI Le malattie autoimmuni endocrine possono essere isolate o frequentemente associate ad altre patologie autoimmuni

Dettagli

Franco Patrone DIMI, Università di Genova

Franco Patrone DIMI, Università di Genova PRINCIPI DI ONCOLOGIA GERIATRICA Franco Patrone DIMI, Università di Genova Genova, 16 Ottobre 2010 I Tumori nell Anziano: Dimensioni del Problema Più del 50 % dei tumori si manifestano tra i 65 e i 95

Dettagli

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME COLONSCREEN

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME COLONSCREEN INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME COLONSCREEN Il test ColonScreen ColonScreen è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA Group, che permette di eseguire un analisi genetica multipla per valutare

Dettagli

L'epatite virale acuta è un processo necrotico infiammatorio del fegato indotto da virus, dovuto alla risposta immune.

L'epatite virale acuta è un processo necrotico infiammatorio del fegato indotto da virus, dovuto alla risposta immune. L'epatite virale acuta è un processo necrotico infiammatorio del fegato indotto da virus, dovuto alla risposta immune. Virus Epatici Maggiori HAV,HBV,HCV,HDV,HEV Virus Epatici Minori EBV, CMV,HSV Alterazioni

Dettagli

PROCESSI REGRESSIVI DELLA MATRICE EXTRACELLULARE

PROCESSI REGRESSIVI DELLA MATRICE EXTRACELLULARE PROCESSI REGRESSIVI DELLA MATRICE EXTRACELLULARE Accumulo anomalo di molecole di varia natura nella matrice extracellulare Disorganizzazione del tessuto interstiziale Perdita di funzionalità dell interstizio

Dettagli

GUIDA PER L UTENTE. Responsabile: Dott.ssa Arnalda Lanfranchi

GUIDA PER L UTENTE. Responsabile: Dott.ssa Arnalda Lanfranchi Pagina 1 di 11 Dipartimento di Diagnostica di Laboratorio Responsabile: Prof. Arnaldo Caruso Sezione Specializzata di Ematologia e Coagulazione Responsabile: Dott.ssa Arnalda Lanfranchi Pagina 2 di 11

Dettagli

DIAGNOSTICA CLINICA INTERATTIVA CORRELATA

DIAGNOSTICA CLINICA INTERATTIVA CORRELATA DEMETRIO MEDURI Libero docente in Chimica e Microscopia Clinica dell Università di Pavia Spec. Tubo Digerente, Sangue e Ricambio Direttore dell Istituto Diagnostico di Reggio Calabria ANTONIA NOTARIO Già

Dettagli

Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI

Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI Azienda per l Assistenza Sanitaria n. 5 Friuli Occidentale Via della Vecchia Ceramica, 1 33170 Pordenone C.F. e P.I. 01772890933 PEC aas5.protgen@certsanita.fvg.it Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile

Dettagli

La tiroide è una ghiandola posta nel collo, appena sotto la cartilagine tiroidea (il cosiddetto pomo d'adamo).

La tiroide è una ghiandola posta nel collo, appena sotto la cartilagine tiroidea (il cosiddetto pomo d'adamo). COS'È IL TUMORE ALLA TIROIDE La tiroide è una ghiandola posta nel collo, appena sotto la cartilagine tiroidea (il cosiddetto pomo d'adamo). Ha la forma di una farfalla con le due ali poste ai lati della

Dettagli

SCHEDA INFORMATIVA PER IL/LA PAZIENTE RICERCA di tipo GENETICO

SCHEDA INFORMATIVA PER IL/LA PAZIENTE RICERCA di tipo GENETICO SCHEDA INFORMATIVA PER IL/LA PAZIENTE RICERCA di tipo GENETICO Autori: Renato Frezzotti, Mauro Barni Approvata dalla Società Oftalmologica Italiana - 2006 CODICE DELLO STUDIO: TITOLO DELLO STUDIO: {{ Genetica

Dettagli

Cosa succede in un laboratorio di genetica?

Cosa succede in un laboratorio di genetica? 12 laboratori potrebbero utilizzare campioni anonimi di DNA per lo sviluppo di nuovi test, o condividerli con altri in quanto parte dei programmi di Controllo di Qualità, a meno che si chieda specificatamente

Dettagli

Audizione informale Commissione Sanità 1 Agosto 2013. Richiesta di inserimento della Mastocitosi nel nuovo Elenco delle Malattie Rare

Audizione informale Commissione Sanità 1 Agosto 2013. Richiesta di inserimento della Mastocitosi nel nuovo Elenco delle Malattie Rare Audizione informale Commissione Sanità 1 Agosto 2013 Richiesta di inserimento della Mastocitosi nel nuovo Elenco delle Malattie Rare Prof. Massimo Triggiani Presidente Società Italiana di Allergologia

Dettagli

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA Un metodo di base di analisi genetica negli esseri umani è la costruzione di una storia familiare per seguire la trasmissione ereditaria di un carattere.

Dettagli

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo 2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina

Dettagli

Stato mutazionale del gene K-RAS: K comparazione di metodi di analisi

Stato mutazionale del gene K-RAS: K comparazione di metodi di analisi IV Congresso Regionale I Congresso del Middle Management di Area Tecnica Federazione Italiana Tecnici di Laboratorio Biomedico Stato mutazionale del gene K-RAS: K comparazione di metodi di analisi Dott.ssa

Dettagli

BIOTECNOLOGIE HEMATOS

BIOTECNOLOGIE HEMATOS BIOTECNOLOGIE HEMATOS al servizio della famiglia CONSERVAZIONE DEL SANGUE DA CORDONE OMBELICALE NOVITÀ Il Kit di prelievo e trasporto più evoluto LUI O LEI? TEST DI DETERMINAZIONE DEL SESSO FETALE PERCHÈ

Dettagli

Figura 1 : organizzazione del materiale genetico nel nucleo delle cellule.

Figura 1 : organizzazione del materiale genetico nel nucleo delle cellule. Il patrimonio genetico, base della vita Il patrimonio genetico (genoma) è l insieme di tutte le informazioni necessarie per costruire ogni embrione, attraverso complessi meccanismi di moltiplicazione delle

Dettagli

LA RETE DI GENETICA MEDICA IN EMILIA-ROMAGNA

LA RETE DI GENETICA MEDICA IN EMILIA-ROMAGNA LA RETE DI GENETICA MEDICA IN EMILIA-ROMAGNA A cura del Nucleo di coordinamento per la rete regionale dei servizi di genetica medica dell Emilia-Romagna Con il contributo di Laura Biagetti (Azienda Ospedaliera-Universitaria

Dettagli

Università degli Studi di Catania MORBO DI CROHN. U.O. di Chirurgia Laparoscopica A.O.U. Policlinico G.Rodolico - Catania Direttore: Prof. V.

Università degli Studi di Catania MORBO DI CROHN. U.O. di Chirurgia Laparoscopica A.O.U. Policlinico G.Rodolico - Catania Direttore: Prof. V. Università degli Studi di Catania MORBO DI CROHN U.O. di Chirurgia Laparoscopica A.O.U. Policlinico G.Rodolico - Catania Direttore: Prof. V. Minutolo Crohn nel 1932 definì ILEITE TERMINALE un affezione

Dettagli

LE AFFEZIONI NON INFETTIVE DELL ETA SCOLARE

LE AFFEZIONI NON INFETTIVE DELL ETA SCOLARE LE AFFEZIONI NON INFETTIVE DELL ETA SCOLARE CARIE DENTALE MIOPIA SCOLIOSI OBESITA CARIE DENTALE La carie dentale nasce come processo erosivo e si evolve come processo destruente del dente che perde così

Dettagli

Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico

Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico Emofilia L emofilia è una malattia autosomica recessiva legata al cromosoma X Meccanismo ereditario dell Emofilia A e B 50% 50% 100% 100%

Dettagli

LE GAMMOPATIE MONOCLONALI: SIGNIFICATO, DIAGNOSI E GESTIONE DEL PAZIENTE

LE GAMMOPATIE MONOCLONALI: SIGNIFICATO, DIAGNOSI E GESTIONE DEL PAZIENTE LE GAMMOPATIE MONOCLONALI: SIGNIFICATO, DIAGNOSI E GESTIONE DEL PAZIENTE Le gammaglobuline o immunoglobuline (termine abbreviato Ig) sono anticorpi che servono alla difesa dell'organismo contro agenti

Dettagli

Prof. Marisa Arpesella Dipartimento di Sanità Pubblica e Neuroscienze Sezione igiene

Prof. Marisa Arpesella Dipartimento di Sanità Pubblica e Neuroscienze Sezione igiene Screening Prof. Marisa Arpesella Dipartimento di Sanità Pubblica e Neuroscienze Sezione igiene Definizione Con il termine di screening, si intende un esame sistematico condotto con mezzi clinici, strumentali

Dettagli

DIABETE diabete tipo 1 (DM1)

DIABETE diabete tipo 1 (DM1) DIABETE In questo ambito le attività di ricerca attualmente in corso nel Dipartimento sono finalizzate allo studio dei meccanismi eziopatogenetici alla base della malattia diabetica che rappresenta sempre

Dettagli

Lo stress ossidativo: dal Laboratorio alla pratica clinica

Lo stress ossidativo: dal Laboratorio alla pratica clinica Lo stress ossidativo: dal Laboratorio alla pratica clinica Bologna 21 Marzo 2009 Dr.ssa G.Cenni Laboratorio Analisi Caravelli srl .e infine il laboratorio Quali sono i test di laboratorio che possono routinariamente

Dettagli

Strumenti e Tecniche di studio in patologia

Strumenti e Tecniche di studio in patologia Strumenti e Tecniche di studio in patologia Gli strumenti della patologia: Microscopia Biologia molecolare Indagini biochimiche Microscopia Ottica citopatologia ed istopatologia citochimica ed istochimica

Dettagli