AIL News. La generosità: un grande gesto di altruismo! AIL NEWS RAGAZZI: inserto staccabile al centro

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1 AIL News PERIODICO DELL A.I.L., ASSOCIAZIONE ITALIANA CONTRO PERIODICO DELL A.I.L., ASSOCIAZIONE ITALIANA CONTRO LE LEUCEMIE - LINFOMI E MIELOMA - SEZIONE DI PADOVA NOTIZIARIO DELL AIL VENETO - SEZIONE DI PADOVA - VIA GABELLI 114, PADOVA TEL FAX SPEDIZIONE IN ABBONAMENTO POSTALE ART. 2 COMMA 20/C LEGGE 662/92 D.C.I. PADOVA La generosità: un grande gesto di altruismo! AIL NEWS RAGAZZI: inserto staccabile al centro n 1/2013

2 2 AIL News PERIODICO DELL A.I.L., ASSOCIAZIONE ITALIANA CONTRO LE LEUCEMIE - LINFOMI E MIELOMA SEZIONE DI PADOVA NOTIZIARIO n 1/2013 In questo numero 03 EDITORIALE 04 I GRUPPI VOLONTARI 06 FILO DIRETTO 10 BUON COMPLEANNO GIACOMO 11 I LIONS CON L AIL 13 NEWS DAL REPARTO 17 CANTIAMO IL NATALE PER L AIL 18 NATALE STILE ANNI FESTA DELLA BEFANA Associazione Italiana contro le leucemie, linfomi e mieloma: Via Gabelli, Padova Tel Fax 049 Registrazione Tribunale di Padova 3 marzo n. 933 Editore: Armenio Vettore - Presidente Direttore Responsabile: Sabina Scatolini Comitato di Redazione: Armenio Vettore, Giuseppe Cavaliere, Emiliano Zerin, Stefania Gallo, Marco Anzalone. Comitato Scientifico: Prof.Giuseppe Basso, Prof. Gianpietro Semenzato, Prof. Luigi Zanesco. Tipografia: Litocenter Srl, Via G.Rossa, 17 Piazzola sul Brenta (PD) Fotografie: Freetime di Armando Dino Juliani - Villafranca Padovana; Giancarlo Murer. 22 IL SOGNO DI LUCIANO 24 SCUOLA LISSARO/NICOLA 26 BOMBONIERE SOLIDALI 27 NOTE E NUMERI Scrivi all A.I.L. le tue idee, le tue esperienze, le tue domande, i tuoi pensieri... INFORMATIVA Dati non raccolti presso l interessato. Si informa che, ai sensi dell art. 24, comma 1, lett. c), del D.Lgs 196/2003 (Codice in materia di protezione dei dati personali), il consenso per il trattamento dei dati personali non è richiesto quando riguardi dati provenienti da pubblici registri, elenchi, atti o documenti conoscibili da chiunque. Nel rispetto della normativa vigente in materia di protezione dei dati personali (art. 13 del D.Lgs 196/2003) La informiamo che i Suoi dati personali, non sensibili, sono raccolti e trattati da A.I.L sez. di Padova, anche attraverso l inserimento in banche dati e l elaborazione mediante procedure informatizzate, al solo fine dell invio presso la Sua residenza del giornale periodico Notiziario A.I.L. Veneto sez. di Padova. Responsabile del trattamento dei dati è il dr. Armenio Vettore. Potrà in ogni caso accedere in ogni momento ai dati personali che La riguardano, ottenere l indicazione della loro origine, delle modalità e delle finalità di trattamento, l aggiornamento, la rettifica e l integrazione dei dati personali, nonchè opporsi all utilizzazione degli stessi ed esercitare ogni altro diritto previsto dall art. 7 scrivendo a: A.I.L. sez. di Padova, Via Gabelli, Padova.

3 Essere volontario oggi 3 EDITORIALE DEL PRESIDENTE A.I.L. SEZIONE DI PADOVA DR.ARMENIO VETTORE Richard M. Titmuss, un importante e conosciuto sociologo inglese, diceva che il Volontario è colui che offre spontaneamente e gratuitamente ad altri la sua intelligenza, la sua cultura, il suo tempo e la sua amicizia; non solo occasionalmente ma in modo costante, non con l atteggiamento del benefattore ma della persona che condivide un disagio. Ecco i volontari AIL sono proprio così: rappresentano la forza e la risorsa più preziosa della nostra Associazione. Sono coloro che permettono di portare avanti le nostre campagne e di raggiungere nuovi e importanti obiettivi nella ricerca. Dobbiamo sempre ringraziare coloro che donano il loro tempo e le proprie energie al servizio degli altri, senza alcuna costrizione e senza desiderare nulla in cambio. Per alcuni, fare volontariato è una scelta di vita, per altri una vocazione, per altri ancora un modo per dare qualcosa, non solo agli altri, ma soprattutto a sè stessi. Purtroppo viviamo in una società che ha perso i veri valori della solidarietà, dell amicizia, dell aiuto reciproco. Ma l AIL ha saputo in tutti questi anni mantenere viva la passione e la forza della solidarietà grazie a splendide persone che quotidianamente, nel silenzio e nella discrezione, aiutano chi soffre. Anche se quello che ognuno di loro fa può sembrare poco, a loro dico che stanno comunque facendo la differenza, nella loro vita come in quelle di chi aiutano. Grazie dunque a tutti voi Volontari! Abbiamo sempre bisogno di persone che ci diano una mano. Diventare volontario AIL significa sostenere la nostra attività di ricerca e assistenza per aiutarci a raggiungere l obiettivo finale: rendere le leucemie, i linfomi e il mieloma mali sempre guaribili. Ma essere volontario AIL significa anche donare il proprio tempo per le manifestazioni di piazza che, sempre più numerose vengono promosse sia per la raccolta dei fondi che per l opera di sensibilizzazione, e collaborare in attività di carattere organizzativo ed amministrativo. Il volontario AIL è quindi una persona disponibile, una persona che si mette in gioco, una persona che ama. Se vuoi far parte anche tu della nostra splendida famiglia, vieni a trovarci e sarai sempre accolto con un sorriso. Il presidente Armenio Vettore

4 4 GIORGIO BROTTO da Cittadella.. Pronto? Buon giorno, siamo dell AIL di Padova; ci ha dato il tuo nome Teresa; ci ha detto che tu sei disponibile a collaborare con noi. Quando ti possiamo mandare le stelle di Natale?.. Così è iniziata, in un giorno di fine novembre 1997, la mia presenza nell AIL.. senza possibilità di ripensamenti, senza se e senza ma. Teresa, che aveva fatto il mio nome, sapeva bene come io son fatto e non mi ha lasciato scampo. Da allora il mio impegno per questa splendida associazione, si è incentrato specialmente nelle manifestazioni delle Stelle di Natale e delle Uova di Pasqua nelle piazze di Cittadella ed altri paesi limitrofi. Certo il merito della riuscita della nostra presenza nelle piazze cittadine, non dipende da me se non per il coordinamento e l entusiasmo di portare avanti qualcosa di importante; dipende dalle tante persone che, giovani e meno giovani, hanno raccolto l invito e rispondono alla chiamata con dedizione, altruismo e buona volontà. Ora però, mi presento: sono un geometra che svolge la professione a Cittadella, ho trascorso tutta la mia giovinezza negli Scout, sono stato per molti anni presidente della Sezione del Club Alpino Italiano di Cittadella ed ancora oggi sono impegnato in questa associazione a livello nazionale. Faccio parte del Centro Bertollo (servizi educativi per l età evolutiva) di Cittadella collaborando nell importante attività rivolta a bambini e ragazzi che vivono non facili esperienze di vita. In più amo viaggiare, conoscere, toccare con mano il mondo nei modi più semplici e diretti: a piedi, in bicicletta. Portando a casa esperienze straordinarie di civiltà, di natura e, specialmente, di tante persone. Mi piace anche coinvolgere amici che partecipano ai miei viaggi e che condividono con me le forti emozioni che ogni giorno il mondo ci regala. Ho due figli che partecipano alle iniziative dell AIL e contribuiscono in maniere determinante a portare giovani a conoscere l AIL e collaborare con entusiasmo alle nostre attività. Ho anche tanti amici ed amiche che hanno raccolto la proposta e si rendono utili in nome della solidarietà e dell amore per gli altri. Anche se la mia presenza nell AIL è un po limitata, dovuto questo alla moltitudine di altri impegni nel volontariato, l entusiasmo e la dedizione per una causa così importante sono il motore che mi spinge a continuare, anche in mezzo a tante difficoltà, cercando di portare sempre nuove forze per far conoscere ed amare il mondo AIL. Allora diventa importante

5 l esperienza della piazza, della gente, delle testimonianze che si raccolgono nei giorni freddi di dicembre ed in quelli più tiepidi della primavera. Ed è forte l emozione di un contatto cosmico verso tutti quelli che si avvicinano a noi per chiedere, testimoniare, per dare un contributo, grande o piccolo non importa, nella certezza di essere tutti insieme una grande forza d amore verso chi ci rivolge lo sguardo chiedendoci aiuto. Giorgio Brotto 5 LUIGI GRIGGIO un volontario sempre presente Instancabile volontario, sempre presente con il furgone AIL a tutte le manifestazioni, Luigi Griggio è entrato in AIL circa venti anni fa quando il suo amico Armenio Vettore gli ha chiesto di dare una mano all Associazione. Ha iniziato così Luigi, inizialmente per l amicizia che lo legava al presidente, ma poi si è talmente entusiasmato partecipando alle manifestazioni di piazza che la sua presenza è diventata un punto saldo. Faceva già il volontario in parrocchia e quindi il suo spirito di solidarietà era già vivo in lui. Purtroppo a causa del suo lavoro, che lo portava spesso fuori città, ha dovuto per qualche anno assentarsi dall Associazione, ma appena andato in pensione circa cinque anni fa, è ritornato con ancor più voglia di collaborare, perché come dice lui stesso è importante non isolarsi e rimanere sempre attivo. E diventato capo gruppo del Centro Giotto di Padova e gli è stato assegnato il furgone merci donato all AIL con il quale trasporta tavoli, sedie e materiale in occasione delle vendite delle stelle di Natale e delle uova di Pasqua. Un modo per tenersi sempre in contatto con tutti gli altri volontari con i quali condivide questi momenti di solidarietà che in molti casi si sono trasformati anche in solide e fruttuose amicizie. Una persona solare quindi che ama molto aiutare e stare in compagnia con le persone e che trova anche il tempo per fare il nonno a tempo pieno!

6 6 Filo diretto: le immunodeficienze primitive A CURA DEL PROF.LUIGI ZANESCO EMERITO DI PEDIATRIA UNIVERSITÀ DI PADOVA SEGUE DAL NOTIZIARIO N 3/2012 INTRODUZIONE In questo capitolo saranno presentate alcune sindromi (le più note e le meno rare), nelle quali all immunodeficienza si associano elementi clinici e di laboratorio, geneticamente determinati, tali da configurarle come entità nosografiche autonome. 1. SINDROME DI WISKOTT-ALDRICH E una sindrome con modalità di trasmissione recessiva e legata al difetto di un gene presente nel cromosoma X, che normalmente è implicato nella produzione dei filamenti di actina, componenti essenziali del citoscheletro delle cellule del sangue. Praticamente gli ammalati sono sempre maschi che posseggono un solo cromosoma X; le femmine, pur ereditando un cromosoma X portatore della mutazione, sono protette da un secondo cromosoma. La mancata azione di questo gene provoca quindi una popolazione di cellule ematopoietiche con funzioni alterate. La sindrome rappresenta il 2% di tutte le immunodeficienze primitive (quindi è colpito un bambino ogni nati). Essa è caratterizzata nella forma tipica della triade: a) piastrinopenia (unica piastrinopenia con ad avere piastrine piccole, reperto ciò che aiuta a confermare la diagnosti) con conseguenti emorragie importanti alla cute, all intestino (melena) e talora anche cerebrali.al cervello. b) Eczema, spesso resistente alle cure con tendenza a impetiginizzarsi (cioè complicarsi con infezioni da Stafilococco o Streptococco). c) Fenomeni legati all immunodeficienza: soprattutto infezioni batteriche o virali (specialmente erpetiche), ma anche manifestazioni autoimmuni (anemia emoliotica, vasculiti) e neoplasie. Il bambino con la sindrome di Wiskott-AldrichLe infezioni sono legate al fatto che il paziente non riesce a produrre sufficienti anticorpi, specialmente contro i batteri che posseggono antigeni polisaccaridici, come il pneumococco. E presente inoltre una linfopenia, che si aggrava nel tempo con difetto specialmente dei linfociti T. Se non curati, i bambini muoiono per buona parte entro i 10 anni per gravi episodi emorragici o infezioni; nei sopravvissuti nella seconda decade di vita aumentano le malattie autoimmuni e le leucemie e i linfomi (le neoplasie si manifestano nel 10% dei pazienti). Terapia: il problema più urgente da affrontare è costituito dalla piastrinopenia. Comunemente si utilizzato i corticosteroidi (cortisone) ma dopo un po di tempo la piastrinopenia diventa resistente a questo farmaco e si deve ricorrere alla somministrazione sistematica di immunoglobuline per via venosa. Le infusioni di piastrine, magari necessarie nel momento di una grave emorragia, vanno evitate come terapia di routine, sia per la loro efficacia brevissima, sia per il rischio di creare sensibilizzazione contro gli emoderivati o gli altri emocomponenti, il che creerebbe difficoltà nel corso di trapianto di midollo. La splenectomia (asportazione della milza) può essere utile perché riduce la piastrinopenia ma comporta il rischio di favorire infezioni fulminanti (da batteri capsulati). Le infezioni vanno prevenute con una profilassi (cotrimossazolo per i batteri e acyclovir per i virus) ma ogni segno, o anche un sospetto di infezione, richiede un trattamento antibatterico immediato e a dosi adeguate. L eczema è trattato con corticosteroidi locali ma nei casi gravi anche per via sistemica. I cortisonici (o in alternativa la ciclosporina) sono indicati anche per il controllo dei fenomeni dermatologici. Esiste peraltro la terapia definitiva, che è il trapianto di cellule ematopoietiche (trapianto midollo) che guarisce completamente la malattia e va programmato più precocemente possibile. 2. SINDROME DI DI GEORGE O DEL 3 E 4 ARCO BRANCHIALE. Questa immunodeficienza primitiva colpisce indifferentemente maschi e femmine ed è una delle più frequenti, osservandosi in circa 1 ogni nati vivi. E dovuta a una delezione o microdelezione che interessa il cromosoma 22, precisamente in una regione dove esistono molti geni interessati allo sviluppo degli archi branchiali del feto, strutture da cui prendono origine il timo, le paratiroidi, l arco aortico e le strutture del viso. Nel 10% dei casi la trasmissione della malattia

7 avviene da uno dei genitori, ed è autosomica (cioè non proveniente da un cromosoma del sesso) e dominante. Ma nel 90% dei casi non c è una trasmissione da un genitore, e la delezione è un evento spontaneo che avviene nell embrione (fenomeno de novo ). E peraltro importante stabilire sempre se la malattia sia legata a uno dei genitori, perché in tal caso il rischio di avere altri figli ammalati è del 50%. Esiste una piccola percentuale di pazienti (5%) con sintomi fortemente evocativi di Sindrome di Di George nei quali non si trova la lesione cromosomica e vengono indicati come Di George like. La sindrome si può presentare con quadri clinici molto diversi. Si osservano infatti condizioni gravissime fin dai primi giorni di vita, fino a casi con sintomi sfumati, o molto raramente, completamente asintomatici. Il quadro tipico della sindrome comprende una cardiopatia importante (anomalie del setto interventricolare, tetralogia di Fallot, atresia polmonare, anomalie dell arco aortico ecc ); una facies abbastanza caratteristica (ipertelorismo, cioè occhi più distanti uno dall altro, con rime palpebrali strette, aspetto antimongolico ; orecchie a impianto basso, piccole, con elice accartocciato; naso prominente, filtro nasale corto, bocca piccola, palato ogivale, mandibola piccola). Il deficitario sviluppo delle paratiroidi comporta una ipocalcemia e il rischio di possibili anomalie scheletriche, osteoporosi, bassa statura, scoliosi). L assenza o la ipotrofia del timo è responsabile del deficit immunologico, che riguarda il basso valore dei T ma anche il difetto globale delle immunoglobuline, fino a contribuire alla insorgenza di infezioni gravi o gravissime, e anche di malattie autoimmuni come l artrite reumatoide, il diabete autoimmune, tiroiditi ecc Si possono aggiungere frequentemente ritardo mentale, ritardo del linguaggio, ipoacusia, voce nasale, disturbi oculari ecc Anche i reni possono essere colpiti da anomalie morfologiche. La diagnosi di sindrome di Di George è facile se c è la presenza di molti dei segni e sintomi sopra riportati, risulta meno evidente nei casi in cui essi siano presenti solo parzialmente. Per facilitare il compito al pediatra, si suggerisce di sospettare la malattia in presenza di 2 criteri diagnostici fra quelli compresi in questo elenco: - anomalie del sistema immunitario e fenomeni di autoimmunità; - difetti cardiaci; - ipocalcemia neonatale - anomalie del palato; - dimorfismi della faccia; - infezioni gravi, in particolare se ripetute. La diagnosi di certezza si avrà poi con la ricerca genetica. Un bambino con la sindrome di Di George nella sua connotazione più grave (ma anche in molti casi meno gravi), obbliga a un grande impegno assistenziale. E necessario un pediatra esperto come coordinatore del follow-up, perché saranno molti gli specialisti chiamati a monitorare e correggere le varie situazioni. Si pensi ai bambini con manifestazioni precoci, sottoposti a uno o più interventi di cardiochirurgia, mentre avranno bisogno di contemporanee cure internistiche. Moltissimi dovranno ricorrere alle competenze di specialisti: otorinolaringoiatri, ortopedici, oculisti, endocrinologi e immunologi; senza parlare di psicologi e neuropsichiatri. Il genetista avrà un ruolo, limitato al momento della diagnosi, ma importantissimo per offrire consigli fondamentali ai genitori. E naturalmente la società dovrà provvedere a facilitare un percorso verso il massimo recupero possibile per questi bambini sfortunati aiutando anche la famiglia a superare difficoltà molteplici. 3.ATASSIA TELEANGECTASIA O SINDROME DI LOUIS-BAR E una malattia ereditaria trasmessa come carattere autosomico recessivo. L 1% della popolazione è portatore del gene mutato in uno dei due cromosomi n 11. Se un portatore si accoppia con un altro portatore, avrà il 25% di probabilità di avere un figlio con la sindrome atassia-teleangectasia, secondo la legge mendeliana. Questo gene, detto ATM (ataxia-telangiectasia mutated), non riesce a produrre correttamente una proteina che normalmente regola il ciclo cellulare e protegge le cellule dagli stress ossidativi, e favorisce la riparazione del DNA. Le conseguenze di questo deficit sono disastrose. Si producono cromosomi fragili, con varie traslocazioni (in particolare fra i cromosomi 7 e 14) e altre anomalie, e vengono progressivamente compromessi la produzione e la funzione dei linfociti (sia i linfociti T che i B). Clinica La malattia è caratterizzata da gravi manifestazioni neurologiche, dalla comparsa delle angectasie, da infezioni e da un elevata percentuale di neoplasie. Il tutto comincia verso la fine del primo anno di vita quando, inaspettatamente in un bimbo fino ad allora normale, compare una serie di fenomeni patologici ingravescenti, che non abbiamo finora nessuna possibilità di arrestare. I primi segni e sintomi sono le difficoltà nella coordinazione dei movimenti (tremori, dismetria, ipermetria, difficoltà a deambulare e a realizzare i movimenti volontari (atassia cerebellare). Il bam- 7

8 8 bino comincia a parlare con difficoltà, con parole lente e scandite. Possono manifestarsi anche disturbi psichici. Queste molteplici lesioni neurologiche non sono dovute alle mutazioni geniche direttamente, ma si sviluppano per le infezioni e le scorie metaboliche con potere ossidativo, che agiscono sulle strutture cerebrali inizialmente normali. Dopo i 3 anni compaiono le angectasie (dilatazione dei piccoli vasi sanguigni) alle congiuntive, talora al resto del viso, al cavo popliteo, al gomito, con alterazioni discromiche e nevi pigmentati. Sempre più gravi, si manifestano infezioni ubiquitarie ma specialmente dell apparato respiratorio, con rischio di bronchiectasie e pneumopatia cronica. Coloro che sopravvivono all età pediatrica, in alto numero presenteranno disfunzioni endocrine: mancato sviluppo puberale, atrofia delle gonadi e la comparsa frequente di diabete mellito. E registrata infine l insorgenza di tumori (leucemie e linfomi soprattutto) in molti pazienti a partire dagli 8-10 anni. La diagnosi è non difficilmente posta su base clinica dalla comparsa dell atassia cerebellare. E confermata dal dosaggio della α-fetoproteina che si accumula nel sangue in quantità elevata. Le immunoglobuline presentano un difetto delle IgA; i linfociti T, inizialmente conservati, vanno incontro a una progressiva riduzione di numero e di funzione. Le alterazioni cromosomiche, già citate, sono sempre presenti. La prognosi è costantemente infausta, e l exitus giunge dopo una lunga serie di dolorose complicazioni. Come detto, non si conosce alcuna cura definitiva ; si ricorre a un uso aggressivo della terapia antibiotica, alla fisioterapia respiratoria, e a quella neuromotoria (con risultati limitati) e a una terapia doverosamente palliativa. L atassia telangectasia resta tuttora una delle malattie più impegnative sotto l aspetto assistenziale e sociale, molto frustante per medici e infermieri e fortemente angosciante per i familiari. Sintomi e segni come nella atassia teleangectasia, ma senza l incremento dell α-fetoproteina, sono causati anche da un altra anomalia genica: si tratta del gene MRE 11 situato sempre nel cromosoma della atassia teleangectasia. Questo gene normalmente produce anch esso una proteina che partecipa alla riparazione del DNA. 4.SINDROME DI CHEDIAK-HIGASHI La sindrome di Chediak Higashi è una immunodeficienza primitiva trasmessa come carattere autosomico recessivo. Il gene LYST, localizzato nel cromosoma 1 ha normalmente la funzione di regolare, attraverso una sua proteina, il traffico dei lisosomi (organelli citoplasmatici contenenti enzimi, racchiusi in granuli, necessari per esplicare le varie funzioni cellulari). Se il gene LYST viene sostituito da un suo mutante CHS (Chediak-Higashi Syndrome) il trasporto dei granuli liso somali viene bloccato. I lisosomi si ingrossano e si fondono tra loro, producendo quei grossi granuli che si vedono facilmente al microscopio nei linfociti, nei neutrofili e in molte altre cellule dell organismo. Altro effetto del gene CHS è una anomalia strutturale dei microtubuli che consentono il traffico dei granuli. Le conseguenze sono gravi per molte cellule dell organismo. A carico dei globuli bianchi si osservano una neutropenia, una riduzione della chemiotassi (la capacità di accorrere ove necessita in risposta a stimoli, come ad esempio la presenza di batteri) e della fagocitosi (capacità di inglobare materiali nocivi come i batteri all interno delle cellule e sottoporli a una digestione enzimatica). I linfociti NK, aggressori diretti dei batteri, vengono inattivati. Ne risulta una carenza complessiva della difesa antimicrobica. Ma il blocco dei lisosomi riguarda anche cellule diverse da quelle del sangue, come le cellule del pancreas, dell epitelio, dei reni, i neuroni e i melanociti (cellule che distribuiscono la melanina, il pigmento che colora la cute, i capelli, l iride). Il quadro clinico è quindi caratterizzato da una cute molto chiara, da occhi con iride pallida (oculo albinismo parziale) che comporta una fotofobia; i capelli sono pure scolorati e, in quantità variabile, sembrano argentei. L evoluzione della malattia presenta variazioni discrete da caso a caso. Le infezioni e le neuropatie sono le manifestazioni principali. Le infezioni interessano soprattutto, fin dai primi anni, la cute, le mucose e l apparato respiratorio, e sono sostenute da batteri gram positivi (lo Stafilococco in prima linea) ma anche da gram negativi e da funghi. Le lesioni neurologiche compaiono più tardivamente e costituiscono il problema più assillante nei pazienti che sopravvivono all età pediatrica. Compaiono deficit motori (paresi e paralisi) o disturbi della sensibilità e una encefalopatia di entità variabile, con una atassia (incoordinazione dei movimenti volontari) come manifestazione più frequente. La complicazione più grave è la comparsa della fase accelerata, che consiste in una pancitopenia, infiltrazione di linfociti T (non maligni) nel fegato, nella milza e nei linfonodi, con febbre elevata, emorragie. A questa fase iniziale seguono rapidamente inarrestabili infezioni batteriche e virali che portano a morte il paziente. Questa complicazione può verificarsi a qualsiasi età e probabilmente è un incapacità a rispondere alla aggressione da parte del virus di Esptein-Barr, ma anche di altri vi-

9 rus, e viene quindi classificata nella linfoistiocitosi emofagocitica, che abbiamo citato in altre forme di immunodeficienza. La diagnosi della sindrome di Chediak-Higashi si basa in un bambino, come sospetto nell evidenza dell ipopigmentazione (occhi, cute, capelli), come conferma sulla facilmente riconoscibile presenza di grossi granuli sui globuli bianchi nel sangue del midollo osseo. Nel sangue periferico sono meno evidenti (ma a cercarli si trovano senza difficoltà) perché le cellule nucleate con granuli più grossi vengono distrutte nel midollo e non riescono a migrare nel periferico. Il trattamento prevede una scrupolosa sorveglianza contro le infezioni e una pronta somministrazione di antibiotici battericidi a dosi adeguate non appena esse compaiono. Viene di solito prescritta la somministrazione di vitamina C che sembrerebbe migliorare la funzione di microtubuli: l effetto, se c è, appare modesto. E indicato più precocemente possibile il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (trapianto di midollo), intervento non esente da rischi per la fragilità immunologica del paziente. Il trapianto riesce a migliorare la componente ematopoietica e quindi previene le infezioni e soprattutto la comparsa della fase accelerata. Tuttavia non ha quasi nessun effetto sul complesso delle manifestazioni neurologiche, poiché le cellule trapiantate vanno a sostituire soltanto quelle del sangue. Consente quindi una discreta qualità di vita nell età pediatrica. Nelle età successive per il prevalere delle neuropatie si entra sempre in una fase di difficile gestione medica e assistenziale. Nonostante le cure difficilmente il paziente con la sindrome di Chediak-Higashi riesce a superare i 30 anni. 5.SINDROME DI GRISCELLI Si tratta di una condizione che si trasmette come autosomica recessiva. Il quadro clinico è molto simile a quello della Chediak-Higashi (compresi l albinismo parziale, i difetti delle cellule NK, della chemiotassi e della fagocitosi e spesso anche la encefalopatia). Il gene interessato è diverso e una differenza importante riguarda la mancanza delle granulazioni giganti nelle cellule nucleate. (Continua nel prossimo notiziario) 9 Il sangue del cordone ombelicale: una risorsa da utilizzare meglio CONVEGNO ORGANIZZATO DAL LIONS CLUB GATTAMELATA E DALL AIL SEZ. DI PADOVA ABANO TERME, 23 NOVEMBRE 2012 Il 23 novembre 2012 s è tenuto ad Abano Terme un convegno sul sangue del cordone ombelicale. Il convegno è stato voluto dal Lions Club Gattamelata onde riassumere, con un intervento sintetico ma completo, la somma delle varie manifestazioni (conferenze, messaggi e appelli ai soci, ai cittadini e alle autorità sanitarie) che si sono tenute nel 2012, per il service annuale italiano dei Lions sul sangue di cordone. Il convegno è stato organizzato insieme all AIL sezione di Padova. E stata richiesta la collaborazione delle altre sezioni AIL del Triveneto (in particolare è stato apprezzato il contributo dell AIL di Venezia e quello di Trento) nonché di altre associazioni di volontariato interessate in qualche modo all utilizzo del sangue umano (ADMO, ADISCO, FIDAS, ADOCES, ecc ). Il convegno è stato pensato per offrire le informazioni aggiornate tanto ai medici non specialisti, quanto alle autorità sanitarie (spesso lontane dai problemi organizzativi della raccolta del sangue di cordone) e soprattutto ai cittadini, in particolare alle donne che intendono diventare mamme. Nella mattinata del 23 hanno parlato delle caratteristiche del sangue di cordone il prof. Frassoni (noto trapiantologo di Genova), la dott.ssa Ruggeri (che lavora a Parigi) e ha illustrato l esperienza francese. La dott.ssa Ruggeri lavora a fianco della prof.ssa Glukman, la prima al mondo a fare un trapianto di midollo utilizzando sangue di cordone, nel 1988), la dott.ssa Lombardini del Ministero della Salute (i problemi legali), le dott.sse Destro e Bovo (Banca del Sangue di Cordone di Padova). Il pomeriggio è stato dedicato agli interventi delle associazioni di volontariato e a un intervento di un funzionario della Sanità. Il convegno ha offerto una pregevole sintesi dello stato dell arte della raccolta e dell uso del sangue di cordone ombelicale. In un prossimo articolo accenneremo ai contenuti delle relazioni che hanno offerto un buon aggiornamento e che dovrebbero avere un riscontro culturale e operativo da parte del Servizio Sanitario.

10 10 Buon Compleanno Giacomo 14 dicembre, un giorno importante per chi conosceva Giacomo Martignon, è il giorno in cui cade il suo compleanno. Negli ultimi anni questa data è segnata sul calendario di molte più persone; per il terzo anno consecutivo, infatti, si è svolto in tale giorno l'evento che da questa ricorrenza prende il nome: il concerto "Buon compleanno Giacomo". L'evento benefico, il cui intero ricavato viene di anno in anno devoluto all'ail di Padova a favore della borsa di studio in memoria di Giacomo, è organizzato con dedizione e passione dai genitori, in collaborazione con alcuni amici e familiari. Armenio Vettore e il Prof. Gianpietro Semenzato, presenti al concerto, hanno voluto ringraziare anche quest'anno il pubblico, richiamando l'attenzione sull'importanza di iniziative di questo genere, che permettono di raccogliere fondi indispensabili al sostegno delle attività di ricerca. Quest'anno sul palco del cinema parrocchiale "La rondine" di Maerne, si sono esibiti i "Sogni di Rock and roll", Tribute band del famoso cantautore Luciano Ligabue, uno dei preferiti di Giacomo. Subito dopo una breve presentazione, il concerto si è aperto con la canzone "Lettera a G" tra i cui versi troviamo scritto: "...qua c'è tutto a dire che ci sei...", per ricordare come, negli intenti degli organizzatori, ci sia la volontà ben precisa di raccogliere fondi nel giorno in cui cadeva il compleanno di Giacomo,e di farlo proprio come piaceva a lui, con l'allegria, la musica, gli amici, la festa. Perché questo giorno sia sempre ricordato e vissuto con gioia sentendo Giacomo come se fosse lì a festeggiare tra le persone che gli vogliono bene. Due ore ininterrotte di musica, che hanno visto alternarsi canzoni del Ligabue degli albori come "Libera nos a malo" con alcune più recenti come "Un colpo all'anima", passando in rassegna molti dei successi del cantautore emiliano, accontentando così i gusti di tutti i presenti. In platea tanti piccoli bastoncini luminosi, distribuiti ai partecipanti insieme al biglietto, hanno animato la serata, creando una particolare piacevole ed intima atmosfera; sicuramente soddisfatte le quasi 150 persone presenti, che hanno permesso di raccogliere 3300,00 euro, che anche quest'anno aiuteranno qualche ricercatore a portare avanti importanti progetti. Questi numeri, uniti ai messaggi di affetto di molti degli amici che partecipano di anno in anno agli eventi in memoria di Giacomo, fanno ben sperare per le iniziative che prenderanno vita in futuro.

11 I LIONS con l A.I.L. per sostenere la ricerca Finanziata un importante borsa di studio 11 I Lions padovani hanno consegnato, tramite l AIL, al professor Gianpietro Semenzato, direttore del Laboratorio di Ematologia del Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell Università di Padova, una borsa di studio di 18 mila euro. Il prezioso contributo, consegnato nel corso di una cerimonia tenutasi nella Sala Rossini del Caffè Pedrocchi, è frutto della raccolta fondi Nel Cuore di Padova che si è tenuta lo scorso settembre nella splendida cornice del Palazzo della Ragione alla quale erano presenti più di 600 Lions, appartenenti ai club Padova Host, Piove di Sacco, Certosa, Gattamelata, Morgagni, San Pelagio, Elena Cornaro Piscopia, Abano Gaspara Stampa, Antenore, Ruzzante, Jappelli, Carraresi. Per il secondo anno consecutivo i Lions hanno promosso e finanziato, a fianco dell AI.L., la ricerca relativa ad una rara patologia ematica, che può evolvere in neoplasia: la malattia linfoproliferativa cronica dei linfociti granulati. Grande è l impegno solidale della nostra associazione e la vicinanza al territorio ha detto il Governatore del Distretto Gianluigi Recarti da sempre, per tradizione e per sensibilità. Siamo noi cittadini che diciamo grazie al lavoro che lo staff del prof. Semenzato sta portando avanti. Abbiamo dimostrato che se vogliamo in una sera, pur con grande impegno, siamo riusciti a raggiungere un risultato importantissimo. Ci muoveremo per continuare in questa direzione. Ad oggi sono state riconosciute trenta leucemie diverse che richiedono terapie diverse - ha spiegato il prof. Semenzato al numeroso pubblico presente Non solo chemioterapia, ma terapie mirate che vanno a colpire direttamente il bersaglio, risparmiando le cellule sane, i cosiddetti farmaci "intelligenti". Per questo è necessario finanziare la ricerca e l'aiuto di AIL e dei privati è fondamentale per andare avanti. Lo scorso anno la borsa di studio finanziata grazie al contributo dei Lions ha permesso ad una dottoressa della nostra equipe di proseguire la ricerca su particolari forme di leucemie. Sono stati approfonditi i meccanismi molecolari attraverso i quali alcune cellule del sangue si sviluppano in modo incontrollato provocando così la malattia. Per questi motivi continuare la ricerca in questa direzione assume un importanza fondamentale per la comprensione di alcune leucemie e, di conseguenza, per le nostre possibilità di combatterle. La borsa di studio dei Lions andrà anche quest anno alla dottoressa Antonella Teramo, che da alcuni anni lavora con il gruppo del prof. Semenzato. "Abbiamo la fortuna di interfacciarci con i medici che seguono e conoscono bene i pazienti, mantenendo sempre chiaro l'obiettivo e capendo sempre meglio come si sviluppano le patologie e come combatterle ha detto la dottoressa Teramo illustrando i progressi fatti nell ultimo anno - inoltre grazie a voi abbiamo la fortuna di poterlo fare in Italia." Infine il Presidente dell A.I.L. Armenio Vettore ha concluso l incontro ricordando quanto sia importante il lavoro che da 37 anni l associazione compie per i pazienti, grandi e piccoli, e le loro famiglie, ma anche a sostegno della ricerca, grazie al lavoro dei numerosi volontari e alle donazioni generose come quelle dei Lions.

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13 NEWS dal Reparto di Oncoematologia Pediatrica: tanti modi per fare solidarietà A CURA DI : STEFANIA GALLO SEGRETARIA AIL PRESSO LA CLINICA DI ONCOEMATOLOGIA PEDIATRICA 13 Cari Genitori... Vogliamo ringraziare tutti i genitori che in occasione delle feste natalizie, nonostante i mille impegni e le tante difficoltà, hanno voluto darci una mano. C è chi si è offerto di affiancare i nostri volontari al tradizionale appuntamento delle Stelle di Natale, chi, di propria iniziativa, ci ha aiutato a far conoscere le nostre idee regalo solidali all interno delle scuole e del proprio posto di lavoro... e chi si è già offerto, con grande entusiasmo, per aiutarci con la lotteria di beneficenza 2013 e la manifestazione delle Uova di Pasqua. Con grande stupore abbiamo scoperto tante mamme (e zie) ricche di idee originali e di una grande creatività, che hanno realizzato oggetti di vario genere per raccogliere offerte a sostegno della Clinica di Oncoematologia Pediatrica (e sappiamo quanto sia un impresa davvero ardua per loro ritagliarsi del tempo libero!). E non possiamo certamente dimenticare i tanti papà che, muniti di elenco con le richieste di parenti ed amici, sono venuti a prendere le nostre idee regalo, a volte facendo anche più di un viaggio!. A tutti voi un grande GRAZIE DI CUORE! SUPERMAMME in Oncoematologia Pediatrica Day Hospital: in arrivo una POLTRONA ELETTRICA per prelievi venosi GRAZIE alla signora Antonella (mamma di Alberto), che in occasione del suo compleanno ha promosso una campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi a sostegno della Clinica di Oncoematologia Pediatrica, raggiungendo un risultato davvero sorprendente, e GRAZIE alle originali creazioni che ci sono state donate dalle signore Caterina (mamma di Stefano), Federica (mamma di Tommaso), Lorella (zia di Tommaso) e Leonilde (mamma di Tina), siamo riusciti a raccogliere una somma davvero importante! Abbiamo deciso di destinarla all acquisto di una costosa poltrona elettrica per prelievi venosi ad altezza regolabile, dotata di tutti gli accessori, che permetterà ai piccoli pazienti del Day Hospital di effettuare comodamente i prelievi del sangue. La poltrona verrà dedicata a queste SUPERMAMME attraverso l apposizione di una targa appositamente pensata. Un grazie speciale a tutte le mamme che con il loro prezioso contributo aiutano il nostro operato. Grazie per la vostra pazienza, disponibilità, ma soprattutto forza, che aiuta a migliorare la convivenza nel nostro Day Hospital. Il personale tutto NELLA FOTO: FESTA DI COMPLEAN- NO DELLA SIGNORA ANTONELLA La festa è stata un successo non solo per l'importo che è stato raccolto ma anche per l'entusiasmo dimostrato da tutti gli invitati. Nonostante questo sia un periodo di crisi, le persone non hanno perso i valori umani come l'amicizia e la solidarietà. A volte condividendo un momento di festa si possono fare grandi cose! Ci siamo veramente sentiti circondati da un grande calore umano. GRAZIE a tutti da parte della signora Antonella, dei figli Angelica e Alberto e della nostra Associazione

14 14 Un prezioso gesto di altruismo in ricordo del signor Angelo Bragato Day Hospital: in arrivo due CARROZZINE per il trasporto dei malati Ringraziamo la famiglia Bragato che, per mantenere vivo il ricordo del signor Angelo, ha promosso una raccolta fondi a favore della nostra Associazione. Grazie alla generosità di familiari, amici e conoscenti siamo riusciti ad acquistare due carrozzine per il trasporto dei malati, che a breve verranno consegnate agli ambulatori del Day Hospital. Questo gesto è una grande dimostrazione di affetto e di solidarietà verso i piccoli pazienti dell Oncoematologia Pediatrica. Un GRAZIE particolare a tutte le persone che hanno voluto assecondare il desiderio della famiglia Bragato. Vogliamo ringraziare l ORTOPEDIA ANTONIANA di Padova che, accordandoci un prezzo di favore, ci ha permesso di procedere all acquisto delle carrozzine. GRUPPO CMSR: promossa una raccolta fondi in occasione delle feste natalizie Sezione degenze: in arrivo una POMPA INFUSIONALE Durante il periodo natalizio il gruppo CMSR ci ha comunicato di aver promosso, al proprio interno, una raccolta fondi finalizzata all acquisto di qualche attrezzatura a favore della Clinica di Oncoematologia Pediatrica. La somma è stata utilizzata per l acquisto di una pompa infusionale, in questo momento tra le necessità prioritarie della sezione degenze, che consente di infondere farmaci e soluzioni a velocità controllata. Iniziative come questa sono la testimonianza di come la generosità delle persone possa contribuire al miglioramento della qualità dei servizi. Vogliamo porgere un sincero GRAZIE a tutti coloro che hanno voluto dare il proprio contributo! CASSETTE per la raccolta di fondi: Donato un UMIDIFICATORE per ventilazione non invasiva e ossigenoterapia riscaldata. La signora Jelena, mamma di Sara, espone abitualmente nella propria azienda la nostra cassetta per la raccolta di offerte. Periodicamente ce la riconsegna piena delle donazioni dei suoi clienti e contemporaneamente ne ritira una di vuota per esporla nuovamente. Grazie alla somma consegnata lo scorso novembre abbiamo potuto donare alla sezione Degenze dell Oncoematologia Pediatrica un umidificatore per ventilazione non invasiva e ossigenoterapia riscaldata. L umidificazione riscaldata nell ossigenoterapia serve a ridurre la secchezza e l infiammazione delle vie aeree nei piccoli pazienti affetti da problemi respiratori. Ringraziamo la signora Jelena per la sua disponibilità e i suoi affezionati clienti per la generosità dimostrata, e inviamo un saluto affettuoso alla piccola Sara. Il sostegno e la generosità che dimostrate ai nostri bambini e a tutti noi che lavoriamo all interno della Clinica di Oncoematologia Pediatrica Degenze e TCSE è stata e sarà sempre la forza che ci permetterà di aiutare chi è più sfortunato di noi. Grazie a tutti voi. Maria Cristina Salgarello, Coordinatore

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