La neurofibromatosi di tipo 1. una guida per gli educatori. di Bruce R. Korf, M.D., Ph. D.

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1 La neurofibromatosi di tipo 1 una guida per gli educatori di Bruce R. Korf, M.D., Ph. D. Edizione Italiana a cura di Associazione LINFA Lottiamo Insieme per la Neurofibromatosi - ONLUS su speciale concessione della Children s Tumor Foundation - Ending Neurofibromatosis Through Research

2 ASSOCIAZIONE LINFA Lottiamo Insieme per la Neurofibromatosi - ONLUS c/o Dipartimento di Pediatria Cattedra di Genetica Via Giustiniani, PADOVA - L edizione Italiana è stata stampata a cura di Associazione LINFA - Lottiamo Insieme per la Neurofibromatosi - ONLUS - su speciale concessione della Children s Tumor Foundation - Ending Neurofibromatosis Through Research. La suddetta fondazione non è responsabile dell accuratezza della traduzione. Traduzione Italiana a cura delle dott.sse Isabella Mammi e Elena Raffagnato. Stampato nel mese di Febbraio 2007 iniziativa finanziata dal Centro di Servizio per il Volontariato della Provincia di Padova

3 PRESENTAZIONE Gentile lettore, questo opuscolo si occupa di Neurofibromatosi (NF): una condizione genetica rara la cui insorgenza è generalmente riscontrata nell infanzia. Tale patologia si manifesta in molte forme; una delle sue principali complicanze nei bambini in età scolastica riguarda le difficoltà di apprendimento. Questo opuscolo, tradotto da un analoga pubblicazione della Children Tumor Foundation Ending Neurofibromatosis Through Research, si rivolge al personale educativo della scuola e, più in generale, a tutti coloro che lavorano alla formazione di bambini con NF allo scopo di metterli a conoscenza sulle varie manifestazioni della patologia e, quindi, di aiutarli nel loro compito educativo rivolto alle persone con NF che non sono bambini diversi dai loro coetanei, ma bambini che potrebbero aver bisogno di particolari attenzioni e aiuti per sviluppare al meglio le loro potenzialità. Un ringraziamento alla Fondazione americana Children Tumor Foundation Ending Neurofibromatosis Through Research che ha autorizzato la traduzione, alla Dr.ssa Elena Raffagnato che lo ha tradotto con la Dr.ssa Isabella Mammi che ha curato in particolare l aspetto medico. Associazione LINFA Il Presidente Daniela Longo

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5 LA NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 1 UNA GUIDA PER GLI EDUCATORI La diagnosi di Neurofibromatosi (NF) in un bambino pone domande importanti sui comportamenti da tenere a casa, a scuola o negli ambulatori medici. Le persone con NF possono godere di buona salute e non avere problemi scolastici. A volte, invece, possono avere delle particolari necessità che, se seguite con la giusta attenzione, permettono di migliorarne l evoluzione. Altri soggetti affetti non richiedono aiuti particolari, ma possono avere manifestazioni visibili della malattia tali da attirare l attenzione delle altre persone. Le famiglie spesso hanno sentimenti ambivalenti nel parlare della NF al personale scolastico. Alcuni temono che, sapendo che il proprio figlio ha la NF, gli insegnanti lo considerino malato o presuppongano che egli abbia difficoltà nell apprendimento, anche se non le ha; si teme, infatti, che l aspettativa di queste difficoltà agisca come una sorta di profezia, per cui verranno riscontrati problemi anche quando non ci sono. D altra parte, la conoscenza della malattia da parte di ogni educatore che si occupa di un bambino con NF dovrebbe tradursi in un assistenza migliore. Il fatto stesso che avete questo opuscolo significa che fate parte di un gruppo che si occupa di un bambino con NF. Vedrete che sulla NF è stato scritto molto, ma non tutto in modo completo. 5

6 Alcuni opuscoli, contrariamente alle buone intenzioni, danno risalto alle complicazioni mediche più gravi, che però sono anche le più rare. Questo opuscolo è stato preparato per fornire agli educatori informazioni aggiornate sulla NF e sulle difficoltà di apprendimento che a volte accompagnano questa malattia. CHE COS È LA NEUROFIBROMATOSI? Con il termine NF si indicano due malattie distinte, conosciute come NF1 e NF2; anche se hanno un nome comune, in realtà si tratta di due malattie diverse. Entrambe sono condizioni genetiche che causano tumori delle cellule che circondano i nervi, ma fra loro c è poca somiglianza. Questo opuscolo si occupa esclusivamente di NF1. La NF2 infatti si manifesta raramente nei bambini e, di solito, non comporta difficoltà di apprendimento (DA); la NF1, invece, si manifesta generalmente nell infanzia ed è spesso associata a DA. La NF1 è una malattia complessa che si presenta con caratteristiche eterogenee. Una di queste è la variabilità dei sintomi clinici da una persona all altra: alcuni sono affetti in modo modesto, altri in forma grave. Non è possibile conoscere in anticipo la gravità della malattia né se ci saranno delle complicazioni specifiche nel singolo soggetto: non esiste, infatti, un test che lo possa prevedere. La malattia varia anche tra persone della stessa famiglia. In generale, si stima che la NF comporti manifestazioni lievi in circa i 2/3 delle persone affette. 6

7 Non bisogna farsi suggestionare da articoli di riviste, giornali o da programmi televisivi che descrivono la NF1 come una malattia sicuramente grave. È vero che la NF1 può portare complicazioni gravi, ma, fortunatamente, queste sono rare. La convinzione infondata che un bambino abbia una malattia grave è altrettanto dannosa che trascurare la malattia stessa. È bene tenere presente che i bambini con NF1 godono generalmente di buona salute. QUALI SONO LE CARATTERISTICHE DELLA NF1? I segni della NF1 cominciano solitamente a comparire nell infanzia o nell adolescenza. Se sono presenti due o più dei seguenti segni, si può confermare la diagnosi di NF1: storia familiare di NF1; 6 o più macchie caffèlatte sulla pelle; presenza di piccoli noduli sulla pelle (neurofibromi); presenza di aree cutanee che appaiono come ingrandite (neurofibroma plessiforme); lentiggini ascellari o inguinali; macchie pigmentate sull'iride dell'occhio (noduli di Lisch); anomalie scheletriche come incurvamento delle gambe, deviazione della colonna vertebrale (scoliosi) o assottigliamento dello sfenoide; tumore del nervo ottico (glioma ottico) che raramente crea problemi alla vista. 7

8 NEUROFIBROMATOSI E CANCRO Una delle complicazioni più temute della NF1 è il cancro. Come la maggior parte delle altre complicazioni, questa ha ricevuto troppa attenzione rispetto alla reale frequenza. In generale, si valuta che le persone con NF1 abbiano un rischio di sviluppare un tumore maligno correlato alla NF1 di circa il 5%: in altre parole, la NF1 fa aumentare di poco la probabilità di sviluppare un tumore maligno rispetto alle persone senza NF1, per le quali il rischio è di circa il 25% nel corso della vita. La comparsa improvvisa di dolore in un neurofibroma potrebbe essere segno di degenerazione maligna e dovrebbe essere portata all attenzione del medico. Tuttavia, la maggior parte dei neurofibromi non è maligno e non lo diventa. Oltre allo sviluppo maligno di alcuni neurofibromi, alcuni bambini con NF1 presentano tumori cerebrali. Il più comune di questi coinvolge il nervo ottico ed è conosciuto come glioma ottico. Nella maggior parte dei casi il glioma ottico è asintomatico e non necessita di trattamento; raramente possono esserci dei problemi visivi o una pubertà anticipata. In questi casi, sono disponibili terapie efficaci, quali terapie ormonali, radioterapia, chemioterapia. Altri tumori del cervello sono rari nei bambini con NF1. Sebbene questi possono essere annunciati da cefalea, cambiamenti del comportamento o convulsioni, è importante sottolineare che la maggior parte di tali sintomi non sono solitamente indicativi di tumore cerebrale. 8

9 I BAMBINI CON NF1 POSSONO PARTECIPARE ALLE ATTIVITÀ FISICHE? In generale, i bambini con NF1 non sono fragili e non richiedono accorgimenti speciali. Sono in grado di partecipare ad una vasta gamma di attività normali. L unica eccezione è per coloro che presentano delle complicazioni specifiche che potrebbero esporli a rischi. Il medico preciserà tutte le eventuali limitazioni alle attività fisiche per il bambino. COME VIENE DIAGNOSTICATA LA NF1? La NF1 è generalmente diagnosticata in base a criteri clinici che includono molte delle caratteristiche che abbiamo già accennato: le macchie caffèlatte, i neurofibromi o il glioma ottico. Altri segni clinici, che non sono immediatamente evidenti, saranno cercati dal medico. Capita spesso che la diagnosi resti incerta per molti anni: questo avviene perchè alcune delle caratteristiche della NF1 sono età-dipendenti: possono non essere presenti nei bambini piccoli, ma comparire in un secondo momento, quando il bambino cresce. Di solito le macche caffèlatte sono i primi segni che compaiono. In un bambino che presenta molte macchie caffèlatte, tuttavia, non è possibile diagnosticare la NF1, perché le macchie caffèlatte da sole non sono sufficienti per fare la diagnosi. 9

10 Forse un giorno potremmo disporre di un test per diagnosticare in modo veloce e definitivo la NF1, ma fino ad allora il follow-up clinico è il metodo generale da seguire; quindi i controlli medici o radiologici sono sicuramente utili. Il medico del bambino deciderà gli esami da fare caso per caso. C È UNA CURA PER LA NF1? Fino ad oggi non c è una terapia medica specifica per prevenire o ritardare le manifestazioni della NF1. In particolare, non è ancora stato trovato nessun farmaco per ridurre o prevenire i neurofibromi. Le complicazioni specifiche, invece, possono essere trattate clinicamente o chirurgicamente in base al problema presente. Ci auguriamo che la ricerca porti a nuovi metodi di trattamento nell immediato futuro. CHE COSA CAUSA LA NF1? La NF1 non è contagiosa: il contatto fra un bambino affetto e uno sano non può trasmettere la malattia. Infatti, la NF1 è causata da una modificazione all interno della struttura di un gene. A causa di questo, la NF1 può essere trasmessa da una generazione all altra. Un individuo affetto ha una probabilità del 50% di trasmettere la malattia ad ogni suo bambino. In circa il 50% dei casi, tuttavia, il bambino con NF1 è l unica persona affetta in famiglia. In questi casi, la mutazione del gene NF1 si è originata per la prima volta nella cellula uovo o nello spermatozoo 10

11 che hanno formato il bambino. Queste mutazioni non sembrano essere causate da situazioni particolari, ma rappresentano un errore casuale nel corso della copiatura delle informazioni genetiche durante la formazione dell ovulo e spermatozoo. Ciò non è perciò dovuto a esposizione a droghe o a raggi X, o a qualunque altro comportamento dei genitori del bambino. CONSEGUENZE DELLA NF1 SULL APPRENDIMENTO E SUL COMPORTAMENTO Uno dei motivi fondamentali per cui è importante che il personale della scuola sia informato sulla NF1 è il riconoscimento precoce di eventuali problemi di comportamento o apprendimento. Si stima che circa la metà degli individui con NF1 abbia una qualunque difficoltà di comportamento o apprendimento. Ciò significa anche che la metà delle persone con NF non ha difficoltà di comportamento e apprendimento (DA). Tuttavia, è necessario tener presente la possibilità di tali problemi per i bambini con NF1. Anche se abbiamo imparato molto sulle DA e sui problemi di comportamento nella NF1, le conoscenze certe sono poche, come le cose importanti da tener presenti. È importante ricordare che: non tutti i bambini con NF1 hanno DA o problemi di comportamento; problemi seri (come il ritardo mentale) sono rari e generalmente sono evidenti durante i primissimi anni di vita; le DA e i problemi di comportamento nella NF1 non sono progressivi e non peggiorano col tempo; 11

12 non esistono DA o problemi di comportamento specifici per la NF1, ma essi sono sovrapponibili a quelli presenti nella popolazione generale; le DA e i problemi di comportamento nei bambini con NF1 vanno affrontati con gli stessi metodi che si usano con i bambini che non hanno NF1. INTELLIGENZA L intelligenza degli individui con NF1 si colloca lungo l intera gamma del quoziente intellettivo, da sotto la media a ben sopra la media. Anche se alcuni studi hanno indicato nei bambini con NF1 la tendenza ad avere un quoziente intellettivo tendenzialmente spostato verso valori più bassi (attorno ad un punteggio di 80), ogni individuo può comunque collocarsi sotto o sopra a questo valore. Non sembrano esserci grandi discrepanze tra il quoziente d intelligenza verbale e quello non verbale. DIFFICOLTÀ DI APPRENDIMENTO La difficoltà di apprendimento (DA) può essere definita come un disturbo in una specifica funzione cognitiva necessaria per imparare, nonostante l intelligenza generale sia normale. Nei bambini con NF1, come nella popolazione generale, si riscontra una vasta gamma di DA. Questa variabilità coinvolge sia il tipo di DA sia la severità. Ci possono essere problemi con la lettura, la matematica, la coordinazione visuo-spaziale o con altre funzioni. 12

13 I bambini con NF1 e DA rispondono agli stessi interventi applicabili ai bambini con DA senza NF1: bisogna valutare le aree di forza e di debolezza del bambino e predisporre un programma educativo adeguato ai suoi bisogni. PROBLEMI DI COMPORTAMENTO I problemi di comportamento associati alla NF1 possono includere problemi simili a quelli causati da una condizione chiamata sindrome da deficit di attenzione/iperattività, come accade nella popolazione generale, e rispondono a interventi simili quali: attenzione individualizzata, modifica del comportamento e, in alcuni casi, terapia farmacologica. I farmaci non dovrebbero mai essere usati come unico approccio terapeutico, ma in alcuni bambini con NF1, come nella popolazione generale, possono essere utili. Dobbiamo far cenno ad un altra forma di problema di comportamento a volte connesso con la NF1. Alcuni bambini soffrono di emicrania che si presenta con mal di testa, vertigini, male allo stomaco e malessere. Questi bambini possono sembrare affaticati e malati. Alcuni potranno mancare molti giorni da scuola, o andranno frequentemente in infermiera quando sono a scuola. L emicrania può anche essere di grado lieve o non essere presente affatto. Se compare, è bene consultare il proprio medico. L emicrania nei bambini con NF1 può rispondere molto bene ad un trattamento appropriato. 13

14 ADATTAMENTO DEL BAMBINO E DELLA SUA FAMIGLIA Poiché la NF1 è molto variabile, in alcuni bambini la diagnosi è evidente, mentre in altri non è così ovvia. È importante discutere con i genitori del bambino riguardo questa condizione. Quanto e che cosa dire ad un bambino dipende dalla maturità del bambino stesso e dalla sua capacità di capire. Una regola giusta è quella per cui un bambino abbastanza grande per fare domande è abbastanza grande per avere una risposta, naturalmente appropriata al suo livello di maturità. I bambini che hanno una delle rare complicazioni che comportano deformità fisiche possono essere soggetti alle domande o alle prese in giro dei compagni di classe. Questo richiede una grande sensibilità sia da parte del bambino che del resto della classe. Le persone con NF1 possono incontrare nel corso della vita i risultati dell ingiustizia che deriva dall ignoranza. Non è mai troppo presto per porre rimedio a ciò con informazioni adatte all età, ma esatte. CHE COSA SORVEGLIARE Controllare la salute dei bambini con NF1 è generalmente compito dei medici e non del personale scolastico. Da una parte c è il pericolo di eccedere nella medicalizzazione della condizione, che è quasi altrettanto dannoso che non riconoscere le complicazioni; dall altra è tragico quando un bambino fa un esperienza fallimentare di scuola causata da problemi di comportamento o da DA che non vengono riconosciute. 14

15 Molti medici suggeriscono che tutti i bambini con NF1 siano valutati per le funzioni cognitive. Ciò dipende, in parte, dalla disponibilità dei programmi per tale valutazione nella comunità. È difficile stabilire una regola su questo, ma gli insegnanti ed il personale della scuola dovrebbero essere informati della possibilità di DA e di disturbi del comportamento, senza presupporre che questi saranno presenti in tutti i bambini con NF1. CHE COSA STA ATTUALMENTE ACCADENDO? Gli anni passati hanno visto un esplosione di conoscenze circa la NF1; l obiettivo fondamentale era l identificazione del gene responsabile di NF1 sul cromosoma 17. Ciò ha portato nuove idee circa la terapia che si spera sarà sviluppata nei prossimi anni. Si pensa che DA e disturbi del comportamento siano dovuti a modificazioni della struttura cerebrale correlate a NF1, ma questo non è stato stabilito con certezza. La ricerca prosegue velocemente; è probabile che un test diagnostico certo sia presto sviluppato. Sono anche necessarie ulteriori ricerche cliniche che comprendano le manifestazioni cognitive e di comportamento della NF1. 15

16 Associazione LINFA Nata nel 1993, è formata da persone con NF1, NF2, loro famigliari, medici e tutti coloro che, per solidarietà, desiderano contribuire allo sviluppo delle conoscenze e della ricerca sulla Neurofibromatosi. Ha sede presso il Servizio di Genetica Clinica ed Epidemiologica dell Azienda Ospedaliera dell Università di Padova in Via Giustiniani, 3; qui si trova uno dei maggiori centri di studio e ricerca per la NF a livello nazionale ed internazionale. I componenti del nostro Comitato Scientifico si sono formati in questo centro nel quale continuano a lavorare o con il quale collaborano attivamente. Sin dalla sua nascita l Associazione si è posta degli obiettivi specifici ai quali mirare con un lavoro costante e continuo: favorire l incontro tra i malati e le loro famiglie per scambi di idee ed esperienze; cercare di migliorare la qualità della vita delle persone ammalate; promuovere lo studio e la ricerca sulla Neurofibromatosi; diffondere la conoscenza della malattia, sensibilizzando l opinione pubblica; fornire informazioni precise, aggiornate e dettagliate tramite il servizio di Linfaline e il notiziario periodico Linfanews; favorire contatti nazionali ed internazionali con altre Associazioni NF. L Associazione dispone di altri opuscoli e di un testo medico riguardanti la NF. 16

17 INDICE Presentazione 3 La Neurofibromatosi di tipo 1 - Una guida per gli educatori 5 Che cos è la Neurofibromatosi 6 Quali sono le caratteristiche della NF1? 7 Neurofibromatosi e cancro 8 I bambini con NF1 possono partecipare alle attività fisiche? 9 Come viene diagnosticate la NF1? 9 C è una cura per la NF1? 10 Che cosa causa la NF1? 10 Conseguenze della NF1 sull apprendimento e sul comportamento 11 Intelligenza 12 Difficoltà di apprendimento Problemi di comportamento 13 Adattamento del bambino e della sua famiglia 14 Che cosa sorvegliare 14 Che cosa sta attualmente accadendo? 15 Associazione LINFA 16 17

18 Stampa: GRAFICA ATESTINA - Este

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