MALATTIA DI ALZHEIMER

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1 MALATTIA DI ALZHEIMER FORME FAMILIARI FORME SPORADICHE 5-10% 90-95% Esordio precoce (40-60 aa) (EOFAD) Esordio tardivo (>60 aa) (LOFAD) Esordio precoce (<65 aa) (EOAD) Esordio tardivo (>65 aa) (LOAD) (Fattori genetici) (Fattori genetici) (Fattori non genetici)

2 MALATTIA DI ALZHEIMER FORME FAMILIARI FORME SPORADICHE 5-10% 90-95% Esordio precoce (40-60 aa) (EOFAD) Esordio tardivo (>60 aa) (LOFAD) Esordio precoce (<65 aa) (EOAD) Esordio tardivo (>65 aa) (LOAD) (Fattori genetici) (Fattori genetici) (Fattori non genetici)

3 MALATTIA DI ALZHEIMER LINKED TO GENE MUTATIONS EARLY ONSET FAMILIAL ALZHEIMER LINKED TO APO e4 ALLELE LATE ONSET SPORADIC ALZHEIMER FORME FAMILIARI AD INSORGENZA PRECOCE (45-60 anni) FORME SPORADICHE AD INSORGENZA TARDIVA (> 70 anni)

4 DEMENZA ALTERAZIONI COGNITIVE ALTERAZIONI COMPORTAMENTALI

5 DEFINIZIONE Dl DEMENZA SECONDO IL DSM-IV La caratteristica essenziale di una demenza è lo sviluppo di molteplici deficit cognitivi che comprendono compromissione della memoria e almeno una delle seguenti alterazioni cognitive: afasia, aprassia, agnosia, o un'alterazione del funzionamento esecutivo. I deficit cognitivi devono essere sufficientemente gravi da provocare una menomazione del funzionamento lavorativo o sociale, e devono rappresentare un deterioramento rispetto ad un precedente livello di funzionamento. Una diagnosi di demenza non dovrebbe essere fatta se i deficit cognitivi ricorrono esclusivamente nel corso di un delirium.

6 CRITERI NINCDS-ADRDA PER LA DIAGNOSI CLINICA DI MALATTIA DI ALZHEIMER PROBABILE Mc Kahn et al., 1984 CRITERI PRINCIPALI 1. Diagnosi di demenza eseguita in base ad esame clinico, documentata con il Mini Mental State Examination o la Blessed Dementia Scale e confermata con una batteria di tests neuropsicologici. 2. Deficit in 2 o più aree cognitive. 3. Progressivo peggioramento della memoria e di altre funzioni cognitive. c 4. Nessun disturbo di coscienza. 5. Esordio tra i 40 e i 95 anni di età, più spesso dopo i 65 anni. 6. Assenza di malattie sistemiche o neurologiche che potrebbero spiegare il deficit progressivo della memoria e delle funzioni cognitive. CRITERI ACCESSORI 1. Progressivo deterioramento delle funzioni cognitive specifiche, e, quali il linguaggio, le abilità motorie e la percezione. 2. Ridotta autosufficienza nelle attività del vivere quotidiano e alterazioni dei modelli comportamentali.

7 QUADRI DI DEFICIT COGNITIVI NELL ANZIANO Lieve Severo Age-related Cognitive Decline ARCD 1) Deficit della memoria 2) Normali le altre funzioni cognitive 3) Attività della vita quotidiana e di relazione non compromesse Demenze 1) Deficit della memoria 2) Deficit in almeno altre due funzioni cognitive 3) Attività della vita quotidiana e di relazione compromesse

8 SPETTRO DELLA COMPROMISSIONE COGNITIVA MCI Normal AD Subjective ageing non cognitive sintomatico complaint Mild Moderate Severe Demenza spesso AD Rischio di sviluppare sindrome dementigena

9 DEMENZA 1) ) Deficit della memoria 2) Deficit in almeno altre due funzioni cognitive 3) Compromessione delle attività della vita quotidiana e di relazione

10 DEFICIT CLINICO-COGNITIVI COGNITIVI DELLA DEMENZA I DEFICIT 4A ANOMIA Difficoltà a trovare le parole giuste AFASIA sensoriale - incapacità di comprendere la lettura ed il linguaggio parlato motoria incapacità di parlare APRASSIA Incapacità di eseguire attività motorie. Vestirsi, scrivere, usare le chiavi. AGNOSIA Difficoltà di riconoscere percezioni sensoriali, soprattutto visive: difficoltà a riconoscere familiari ed amici, cibi o bevande.

11 LA MEMORIA PREFRONTALE Prefront. laterale Orbito-frontale Prefront. mediale M. Visuale M. olfattiva M. spaziale M. Uditiva M. gustativa Long term M. Tattile retrival Working mem. M. Volti

12 NATURAL COURSE OF DEMENTIA Presimptomatic period Minimal cognitive impairment Gene Amyloid deposition Synaptic Inflammatory damage response Clinical diagnosis Age (yrs) Diagnostic markers ApoE4+ ApoE4-

13 DEMENZA ALTERAZIONI COGNITIVE ALTERAZIONI COMPORTAMENTALI

14 SINTOMATOLOGIA COMPORTAMENTALE DELLA MALATTIA DI ALZHEIMER 1. Ideazione paranoide e delirante a) Persecuzione b) Luogo (non è casa mia) c) Persona (non è mio marito) d) Abbandono 3. Disturbi dell attività a) Vagabondaggio (attività e delirio di luogo) b) Attività afinalistiche ripetitive c) Attività inappropriate (oggetti in posti sbagliati) 5. Disturbi nictemerali 2. Allucinazioni a) Visive (vedere parenti defunti) b) Uditive (udire voci) c) Olfattive (odori inesistenti) 4. Aggressività a) Violenza fisica b) Violenza verbale 6. Disturbi affettivi Depressione a) Pianto b) Apatia o Aggressività

15 AREA CORTICALE Corteccia pre-frontale dorso-laterale SINDROME Lateral Dysesecutive Syndrome TRASCURATEZZA (Sciatteria, fatuità) Insight Self care Working memory Long term retrival Verbal fluency Planning Visual spatial activity

16 AREA CORTICALE Corteccia orbito-frontale SINDROME Orbito-frontal disinhibited syndrome COMPORTAMENTO SOCIALE Indifferenza Disinibizione Aggressività Irritabilità Irascibilità Impulsività Volgarità Mancanza di tatto Mancato controllo emozionale

17 AREA CORTICALE Corteccia pre-frontale mediale SINDROME Medial apathetic syndrome APATIA Disinteresse Assenza di iniziativa Scarsa motivazione Affettività piatta Espressione indifferente Rigidità e perseverazione

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