Il caso di Cleo. U n a b a m b in a d i c irc a 5 a n n i

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1 Il caso di Cleo U n a b a m b in a d i c irc a 5 a n n i

2 ANAM NESI FAM ILIARE: n o n s i rile v a n o p a to lo g ia d e g n e d i n o ta. ANAM NESI PERSONALE: p rim o g e n ita d i g e n ito ri n o n c o n s a n g u in e i. N a ta a lla 4 1.m a s e ttim a n a d i g e s ta z io n e d a p a rto e u to c ic o, d o p o g ra v id a n z a d e c o rs a c o n m in a c c e d i p a rto p re te rm in e a l V m e s e tra tta te c o n M io le n e p e r s e tte g io rn i, c o l p e s o d i g r. N o n a v re b b e p re s e n ta to a s fis s ia, n è itte ro. R ife rite n e lla n o rm a le ta p p e d e llo s v ilu p p o m o to rio. A ll e tà d i d u e a n n i la p ic c o la è s ta ta ric o v e ra ta p e r u n e p is o d io d i g a s tro e n te rite.

3 Durante una visita di routine La madre mi esprime una sua preoccupazione sul fatto che la bambina si lamenta che si stanca a camminare, vuole essere presa in braccio, soprattutto per salire le scale Faccio qualche domanda, cerco di tranquillizzare la madre, dico vediamo come va

4 N e l m e s e s u c c e s s iv o la p ic c o la h a p re s e n ta to p e g g io ra m e n to d e lla d iffic o ltà a lla d e a m b u la z io n e e d e ll a s te n ia, a c c o m p a g n a ta d a a lg ie a g li a rti in fe rio ri, tre m o ri a g li a rti e d a n d a tu ra a ta s s ic a. R ic o v e ro

5 EASMI DI LABORATORIO NELLA NORMA Altri Esami Su liquor: Es chimico fisico liquor: Glicorrachia 65 mg/dl, protidorrachia 393 mg/dl, IgG liquor mg/dl, Albumina liquor mg/dl, Indice albumuna 70.7, Indice di Link 0.57, Rapporto IgG/Alb 0.30, S. INTRATECALE IgG mg/die, Citometria liquor 1.4 leucociti x mmc, Aspetto liquor limpido, colre liquor incolore. Ab anti Varicella: IgG neg Ab anti Borrelia: campione insufficiente Ab anti EBV: campione insufficiente Ab anti Herpes: IgG 1/20 Ab anti Morbillo: IgG 1/2 Ab anti Chlamydia: campione insufficiente Anti mielina, anti cervelletto: campione insufficiente Coltura liquorale: assenza di sviluppo Antigenemia liquor: negativa PCR per virus: in corso Su sangue: Ab anti Varicella: IgG 1/200, IgM neg Ab anti Borrelia: IgG 1/80, IgM neg Ab anti Parvovirus B19: IgM neg Ab anti Herpes 1: IgG 1/100, IgM neg Ab anti Herpes 2: IgG 1/50, IgA neg, IgM neg Ab anti EBV: VCA IgG 1/200, VCA IgM neg, EA IgG neg Ab anti Mycoplasma: 1/160 Coltura liquorale: assenza di sviluppo Antigenemia liquor: negativa PCR per virus: in corso

6 ECG: registrato durante il pianto, tachicardia sinusale, ripolarizzazione ventricolare normale. Ecocardiografia: esame reso difficoltoso dall estrema irritabilità della bambina. cuore di morfologia, dimensione e cinesi nella norma. Tc encefalo: I ventricoli laterali hanno normale forma e dimensione; III e IV ventricolo in asse. Non zone di alterata densità a carico del parenchima cerebrale e cerebellare. Regolari gli spazi della base e della convessità. In concomitanza con il dato clinico utile controllo con paziente collaborante. VCN peroneo sn, tibiale dx e sn: L esame elettroneurografico motorio, eseguito nei nervi peroneo di sinistra e tibiale bilateralmente, con relativa onda F a destra, ha evidenziato marcato aumento della latenza distale del CMAP sia del peroneo che dei tibiali (a destra>sinistra); assenza dell onda F del tibiale di dx; marcata riduzione dell ampiezza del CMAP dei 3 nervi esaminati (0.1/0.2 mv). L esame, limitato dall assenza di compliance della paziente, appare suggestivo di polineuropatia mista, prevalentemente assonale. Si consiglia controllo tra 1-2 mesi. RMN-encefalo e midollo cervicale, dorsale e lombosacrale con e senza m.d.c.: l esame dell encefalo è stato eseguito in anestesia (dott. Lattuca) con scansioni sui piani assiale, sagittale e coronale e sequenze T1, T2 e FLAIR, dopo somministrazione del m.d.c. (Magnevist ml 4). Regolare la morfologia, la simmetria ed il calibro dei ventricoli laterali. Terzo e quarto ventricoli in asse. Normale la morfologia delle strutture encefaliche. Non si apprezzano aree di alterato segnale. L esame del midollo cervico-dorso-lombare è stato eseguito sui piani sagittali con pesatura in T1 e T2. Non si apprezzano alterazioni dell intensità di segnale del midollo. Presente enhacement contrastografico a carico del cono midollare e delle radici della cauda equina (Guillain Barre?). Regolare l ampiezza degli spazi subaracnoidei.

7 R ia s s u m e n d o : TC encefalo, nella norma RM N encefalo con e senza mdc che ha messo in evidenza un enhancement contrastografico a carico del cono midollare e delle radici della cauda equina Esame della Velocità Conduzione Nervosa ha rilevato un quadro di polineuropatia mista, prevalentemente assonale. Esame del liquor cefalo-rachidiano ha mostrato un quadro di dissociazione albuminocitologica con notevole incremento di protidorrachia ed albuminorrachia

8 Q u in d i d ia g n o s i? D u ra n te il ric o v e ro h a e s e g u ito te ra p ia c o n Ig e v e D e lta c o rte n e c p r, c o n p ro g re s s iv o m ig lio ra m e n to c lin ic o. L a p ic c o la è s ta ta d u n q u e d im e s s a c o n d ia g n o s i d i Sindrome di Guillan Barrèe.

9 Alcuni mesi dopo torna in ospedale p e rc h é d a c irc a tre g io rn i p re s e n ta a lg ie a g li a rti in fe rio ri e tremori a lle m a n i L a p a z ie n te, d a c irc a u n m e s e, e s e g u e fis io te ra p ia p e r g li e s iti d e lla G B.

10 ESAM E OBIETTIVO GENERALE AL RICOVERO C o n d iz io n i g e n e ra li b u o n e. C u te e m u c o s e d i c o lo rito ro s e o. P e s o 1 8 K g ( o p c ), a lte z z a c m (7 5 p c ), c.c c m (2 5 p c ). S o tto c u ta n e o n o rm o ra p p re s e n ta to. M a s s e m u s c o la ri ipotoniche, normotrofiche. C a p o n o rm o c e fa lo. A p p a ra to o s te o a rtic o la re a p p a re n te m e n te n e lla n o rm a. F a rin g e ro s e o. A l to ra c e M V n o rm o tra s m e s s o. A ll a s c o lta z io n e d e l c u o re : to n i c a rd ia c i ritm ic i. A d d o m e d i fo rm a e v o lu m e re g o la ri, tra tta b ile a lla p a lp a z io n e s u p e rfic ia le e p ro fo n d a. F e g a to e m ilz a n e i lim iti. O rg a n i g e n ita li d i s e s s o fe m m in ile n o rm o c o n fo rm a ti p e r s e s s o e d e tà.

11 Esame nerologico S is te m a n e rv o s o : b u o n a la p a rte c ip a z io n e a ll'a m b ie n te. Ip o to n ia a g li a rti in fe rio ri. T re m o ri fin i a lle m a n i. A n d a tu ra a u to n o m a, m o d ic a m e n te a ta s s ic a. N e rv i c ra n ic i a p p a re n te m e n te in d e n n i. S e g n i m e n in g e i a s s e n ti. R ifle s s i ro tu le i ipoelicitabili.

12 ESAM I DI LABORATORIO E STRUM ENTALI NELLA NORM A E m o c ro m o, g lic e m ia, a z o te m ia, c re a tin in a, p ro te in e m ia, a lb u m in e m ia, A S T, A L T, γ-g T, fo s fa ta s i a lc a lin a, b iliru b in a to ta le e fra z io n a ta, e le ttro liti, L D H, V E S, P T, P T T, A T III, fib rin o g e n o, C P K, C 3, C 4, Ig A, Ig G, Ig M, P C R, T A S.

13 Lettera di dimissione CONCLUSIONI: la p ic c o la è v e n u ta a lla n o s tra o s s e rv a z io n e p e r c o n tro llo re la tiv o a lla p re g re s s a S in d ro m e d i G u illa n -B a rré e p e r d o lo ri v a g h i a g li a rti in fe rio ri. L e s a m e o b ie ttiv o g e n e ra le n o n h a m e s s o in e v id e n z a a n o m a lie d i c a ra tte re n e u ro lo g ic o. L a p ic c o la d e a m b u la b e n e. D u ra n te il ric o v e ro h a c o n tin u a to a m a n ife s ta re d o lo ri v a g h i a g li a rti s e n z a a c c u s a re a ltra s in to m a to lo g ia. L a p ic c o la è n e tta m e n te m ig lio ra ta d a l p u n to d i v is ta d e l to n o m u s c o la re ; p e rs is to n o lie v i tre m o ri a g li a rti s u p e rio ri

14 Perché ha i tremori

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