AZIENDA OSPEDALIERA DI COSENZA

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1 AZIENDA OSPEDALIERA DI COSENZA PERCORSO DIAGNOSTICO DELLA MALATTIA CELIACA Redazione Elaborazione Verifica Approvazione Gruppo di lavoro Verifica clinica: Giorno Marzo 2012 Microbiologia e Virologia Dr. C. Giraldi Dr. D.Perugini Anatomia Patologica Dr. G. Terzi Patologia Clinica- SS Genetica Dr. S.Vaccarella dr. W. Auteri dr. F. Russo dr. F. Castellano dr. F. Fimognari dr. P. Frugiuele dr. P. Leo dr. G. Maida dr. F. Romeo dr. D. Sperlì Dipartimento dei Servizi Dipartimento di Medicina Allergologia Geriatria Medicina Cosco Gastroenterologia Patologia Clinica Anatomia Patologica Pediatria Consiglio di Direzione Direttore Sanitario Dott. O. Perfetti Verifica Metodologica: Dott.ssa M. Loizzo S.S. Qualità ed Accreditamento 1

2 PERCORSO DIAGNOSTICO CELIACHIA Il percorso diagnostico, predisposto sulla base del Protocollo per la Diagnosi ed il Follow-up della Celiachia, approvato dal Ministero della Salute ed inserito nella legge 123/05 è applicabile facilmente in tutti i Centri per la Diagnosi di Celiachia. E possibile individuare tre diversi percorsi diagnostici (pd): 1. Soggetti con elevato sospetto clinico di celiachia: malassorbimento franco caratterizzato da significativo calo ponderale, diarrea, astenia 2. Soggetti con moderata-bassa probabilità di celiachia casi mono-paucisintomatici (vedi criteri di inclusione tabella n.1) 3. Familiari di I grado di celiaci, inclusi i fratelli e sorelle PROCEDURE DIAGNOSTICHE PROCEDURE DI I LIVELLO 1. Anticorpi di classe IgA anti transglutaminasi umana (Ab IgA anti ttg) o Ab IgG anti ttg nei deficit di IgA totali sieriche < 5 mg/dl. Gli anticorpi anti endomisio (EMA) sono da utilizzare come test di conferma nei casi positivi. In laboratorio, la valutazione degli EMA è eseguita mediante reflex testing, ovvero, nei casi di Ab IgA o IgG anti ttg positivi o dubbi, gli EMA sono attivati in uno step successivo direttamente dal laboratorio. Nei soggetti di età < 2 anni, si devono eseguire, insieme alla ricerca degli anticorpi anti ttg, gli anticorpi anti gliadina (AGA) di classe IgA o IgG (nei deficit di IgA), per la loro maggiore sensibilità durante la prima infanzia. La ricerca degli anticorpi IgG anti gliadina deaminata (IgG DGP) è una diagnostica di recente introduzione in laboratorio. La loro utilità clinica nella MC è in corso di approfondimento, anche se numerosi studi hanno dimostrato un elevata capacità diagnostica del test. La ricerca di IgG DGP può essere impiegata nei seguenti casi: 2

3 nei deficit di IgA, nei soggetti di età < 2 anni per una conferma diagnostica di Ab IgA o IgG anti ttg, o nei casi di forte sospetto clinico con sierologia negativa IgG DGP è un marcatore più tempestivo di aderenza alla dieta aglutinata. 2. Biopsia duodenale secondo la Classificazione di Marsh, modificata da Oberhuber, da inquadrare nel contesto clinico, anticorpale e genetico (DQ1, DQ2). Classificazione istologica delle lesioni intestinali nella celiachia Aumento linfociti intraepiteliali (>25/100 cellule epiteliali) (Tipo 1) Iperplasia delle cripte (Tipo 2) Atrofia lieve dei villi (tipo 3a) Atrofia parziale dei villi (tipo 3b) Atrofia subtotale dei villi (tipo 3c) PROCEDURE DI II LIVELLO HLA: Test genetico di suscettibilità. Utilità: il test ha un alto valore predittivo negativo, l assenza di alleli a rischio (DQ2 e/o DQ8) rende altamente improbabile lo sviluppo della malattia. Il test viene eseguito in base alla raccomandazione della SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) e vengono esaminati i seguenti alleli: DQA1*02, DQA1*03, DQA1*05, DQB1*02, DQB1*0302, DQB1*0301/04, DRB1*03, DRB1*04, DRB1*07, DRB1*11, DRB1*12 e lo stato DQB1*02 omozigote. 3

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9 Bibliografia Documento di inquadramento per la diagnosi ed il monitoraggio della malattia celiaca e relative complicanze. Ministero della Salute - Dipartimento per la Sanità Pubblica Veterinaria, la nutrizione e la sicurezza degli alimenti Direzione Generale della sicurezza degli alimenti e della nutrizione Comitato Nazionale Sicurezza Alimentare (C.N.S.A) Consulta scientifica per la sicurezza alimentare. Allegato A; 23 luglio INDICATORI PER MONITORARE ADERENZA PERCORSO DIAGNOSTICO DELLA MALATTIA CELIACA indicatore n totale Ab anti EMA eseguiti su pazienti interni / n totale Ab IgA anti ttg eseguiti su pazienti interni standard non superiore al 20% I report di verifica dell aderenza allo standard saranno valutati a 6-12 mesi. Responsabile della verifica dott.ssa D. Perugini. 9