Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked"

Transcript

1 Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked Non-mendeliana malattie mitocondriali

2 Definizioni: ripasso Gene: fattore ereditario che interagisce con l'ambiente nel definire un tratto Allele: forme alternatiove di un gene ad un determinato locus Locus: specifica localizzazione fisica di un gene su un cromosoma Alleli Loci Genotipo: descrive la costituzione genetica di un individuo Fenotipo: descrive il risultato dell ' interazione tra genotipo ed ambiente nel creare un quadro clinico/biologico o l ' espressione di un gene.

3 Trasmissione degli alleli Tabella di Punnet Aa Aa x Aa A a A= ½ A= ½ Aa A a AA 1/4 Aa 1/4 Aa 1/4 aa 1/4 a = ½ a = ½ AA=1/2 X1/2 =1/4 aa =1/2 X1/2 =1/4 Aa:1/4+1/4=1/2 Aa =(1/2 X1/2 ) + (1/2 X1/2 ) =1/2

4

5 EREDITA ' AUTOSOMICA DOMINANTE Il fenotipo e presente nell omozigote (AA) e negli eterozigoti (Aa) Criteri: Trasmissione del tratto da una generazione alla successiva senza salto tra generazioni. Esistono quindi affetti in tutte le generazioni. In genere ( ) ogni figlio affetto ha un genitore affetto individui non affetti non trasmettono la malattia In un incrocio di un individuo eteroziogote con un omozigote normale (la situazione piu ' frequente), ogni figlio ha la probabilita ' del 50% di ereditare l ' allele anomalo e di essere affetto, e il 50% di ereditare l ' allele normale. I due sessi sono affetti con la medesima frequenza, poiche i loci sono sugli autosomi. Potenziali complicazioni che alterano i criteri ( ): Casi di neomutazione Espressivita ' variabile (es. Sindrome di Marfan) e Fenotipi mild Non paternita Ridotta penetranza Insorgenza del fenotipo relata all ' eta (corea Huntington)

6 TRASMISSIONE AUTOSOMICA RECESSIVA Il fenotipo e presente solo nell omozigote (aa) Criteri; 1) Se il tratto e raro, genitori e parenti che non siano fratelli/sorelle, sono normali 2) Nell incrocio tra due eterozigoti normali, la frequenza dei genotipi della progenie e 25% omozigoti normali, 25% omozigoti affetti, 50% eterozigoti normali-portatori 3) Tutti I figli di due affetti sono malati 4) I due sessi sono affetti con le stesse frequenze 5) Se il tratto e raro, la consanguineita e frequente Caratteristiche: I portatori di un tratto malattia si considerano normali, ma alcuni poterbbero avere Un fenotipo molto sfumato (mild) o quadri biochimici corrispondenti aella proteina anomala lievemente alterati

7 EREDITA ' Xlinked DOMINANTE (rara) Affetti entrambi i sessi, piu spesso le femmine certe malattie sono letali nel maschio emizigote le femmine sono spesso affette più lievemente e con più variabilità dei maschi dovuto all inattivazione del cromosoma X (o Lyonizzazione) padri affetti possono avere solo figlie femmine affette ma non figli maschi affetti in media il 50% di tutti i figli di una madre affetta saranno affetti, indipendentemente dal sesso

8 EREDITA X linked RECESSIVA il fenotipo si esprime quasi solo nel maschio (emiziogote per geni X linked). I genitori di solito sono sani, la madre anche se portatrice in genere e asintomatica. Maschi affetti non hanno figli affetti, ma tutte figlie sono portatrici. Femmine portatrici eterozigoti trasmettono la malattia al 50% dei figli maschi; trasmettono il tratto di portatrice al 50% delle figlie femmine.

9 EREDITA MITOCONDRIALE Ogni cellula umana possiede da due a100 mitocondri dispersi nel citoplasma, ognuno dei quali contiene un numero di molecole circolari di DNA (5-10). Il genoma mitocondriale ha una frequenza di mutazione circa 20 volte > che non il DNA nucleare Mutazioni del DNA mitocondriale sono responsabili di alcune patologie genetiche. Nella trasmissione dei gameti, solo la cellula uovo materna trasmette il DNA mitocondriale, mentre gli spematozoi contengono poco citoplasma e quasi nessun mitocondrio. Quindi solo le femmine trasmettono le malattie mitocondriali alla progenie. Tutti I figli di una madre affetta sono affetti Tutti I figli di padre affetto non sono affetti. mtdna si replica indipendntemente da DNA nucleare e La proporzione di mitocondri che portano una mutazione mtdna varia tra le cellule somatiche e nei diversi tessuti= ETEROPLASMIA. Per questo il fenotipo negli individui mutati e altamente variabile. La presenza dei mitocondri varia nei diversi tessuti. Sono ricchi di mitocondri muscolo cardiaco e striato, rene e sistema nervoso centrale. Quindi le patologie mitocondriali sono in genere MIOPATIE, CARDIOMIOPATIE E SINDROMI NEUROLOGICHE

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA FORMALE o GENETICA CLASSICA basata unicamente su risultati visibili di atti riproduttivi. È la parte più antica della genetica, risalendo agli esperimenti di Mendel

Dettagli

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI?

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? CARATTERE AUTOSOMICO -codificato da geni su cromosomi non sessuali -non ci sono differenze di trasmissione

Dettagli

4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie

4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie 4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie monogeniche. L analisi dell albero genealogico: uno strumento indispensabile della genetica medica I SIMBOLI DELL ALBERO GENEALOGICO L ANEMIA

Dettagli

La trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri

La trasmissione delle malattie genetiche. Anna Onofri La trasmissione delle malattie genetiche Gli alberi genealogici Anna Onofri I simboli maggiormente utilizzati Le malattie genetiche Molte malattie genetiche sono legate ad un singolo gene e possono verificarsi

Dettagli

OMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE

OMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE GENI E CARATTERI EREDITARI I caratteri ereditari corrispondono a precisi tratti di DNA, i geni, che contengono le informazioni per la sintesi delle proteine. Ciascun gene occupa nel cromosoma una determinata

Dettagli

Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione

Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione Analisi genetica nell uomo: alberi genealogici problemi interpretazione Tipi di ereditarietà monofattoriale autosomica dominante recessiva legata al sesso dominante recessiva Alberi genealogici o pedigrees

Dettagli

Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI:

Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI: Prima Legge di Mendel LEGGE DELLA SEGREGAZIONE IN PROPORZIONI UGUALI: Durante la meiosi, i membri di una coppia allelica si separano in modo simmetrico nelle uova e negli spermatozoi. Questa separazione

Dettagli

I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso

I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso verificare tutti i possibili risultati della fecondazione tra cellula uovo e spermatozoi e constatare come le probabilità che nasca una femmina o un maschio sono entrambe pari al 50%. Figura 7 - Ad ogni

Dettagli

La trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel (1882-1884)

La trasmissione dei caratteri ereditari. Le leggi di Mendel (1882-1884) La trasmissione dei caratteri ereditari Le leggi di Mendel (1882-1884) Le leggi di Mendel studiano la trasmissione di caratteri qualitativi prodotti da un singolo gene Procedimento sperimentale di Mendel

Dettagli

TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI

TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI TEORIA CROMOSOMICA : ALLEGATI FIG. 2 a pag. 1 FIG. 5 a pag. 3 FIG. 7 a pag. 5 FIG. 9 a pag. 7 FIG. 3 e 4 a pag. 2 FIG. 6 a pag. 4 FIG. 8 a pag. 6 FIG. 10 e 11 a pag. 8 1 FIGURA 2 Perché sono tutti maschi

Dettagli

Mappatura genetica. alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Paolo Edomi - Genetica

Mappatura genetica. alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Paolo Edomi - Genetica Mappatura genetica alberi genealogici (pedigree) stima del rischio genetico (counseling) analisi di linkage (lod score) Alberi genealogici Simbologia negli alberi genealogici Eredità autosomica recessiva

Dettagli

Bari, 27 Febbraio 2010 Nicoletta Resta Dipartimento di Biomedicina dell Età Evolutiva UOC Lab. Genetica Medica INDAGINI GENETICHE: QUANDO E PERCHE

Bari, 27 Febbraio 2010 Nicoletta Resta Dipartimento di Biomedicina dell Età Evolutiva UOC Lab. Genetica Medica INDAGINI GENETICHE: QUANDO E PERCHE Bari, 27 Febbraio 2010 Nicoletta Resta Dipartimento di Biomedicina dell Età Evolutiva UOC Lab. Genetica Medica INDAGINI GENETICHE: QUANDO E PERCHE EREDITA MENDELIANA CLASSICA ~ 600 E C M 10.000 Enzimi

Dettagli

I caratteri legati ai cromosomi. sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel

I caratteri legati ai cromosomi. sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel I caratteri legati ai cromosomi sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel I caratteri legati ai cromosomi sessuali sono un eccezione rispetto alle leggi di Mendel il sesso di un individuo

Dettagli

= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme

= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme Test n.8 Dalle Olimpiadi delle Scienze Naturali 2002 PARTE TERZA Le 5 domande di questa parte riguardano il medesimo argomento e sono introdotte da un breve testo e da uno schema. In una razza bovina il

Dettagli

Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma

Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma Ereditarietà delle PSE e counselling genetico Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma Paraparesi

Dettagli

LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA!

LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA! LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA! ALBERI GENEALOGICI ACCOPPIAMENTO PROGENIE in ordine di nascita (da sx a dx) EREDITA AUTOSOMICA DOMINANTE AUTOSOMICA: il locus genico che controlla il carattere

Dettagli

GENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà

GENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà GENETICA: è la scienza che studia i caratteri ereditari degli organismi viventi, i meccanismi attraverso i quali si trasmettono ai discendenti e le modalità con cui si manifestano. La genetica moderna

Dettagli

GENETICA GENERALE ED UMANA LA GENETICA E LA SCIENZA DELL EREDITARIETA, CIOE STUDIA LA TRASMISSIONE DELLE CARATTERISTICHE EREDITARIE, CHE DISTINGUONO UN SOGGETTO DALL ALTRO. NEGLI ULTIMI DECENNI LA GENETICA,

Dettagli

MALATTIE GENETICHE causate da un alterazione del DNA

MALATTIE GENETICHE causate da un alterazione del DNA MALATTIE GENETICHE causate da un alterazione del DNA CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE - Malattie Monogeniche (Mendeliane) A.D., A.R., X-L. - Malattie Cromosomiche (Anomalie di numero e di struttura)

Dettagli

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA Un metodo di base di analisi genetica negli esseri umani è la costruzione di una storia familiare per seguire la trasmissione ereditaria di un carattere.

Dettagli

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Meiosi Genetica Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Batteri e altri organismi unicellulari si riproducono mediante divisione cellulare (riproduzione

Dettagli

LA GENETICA. Dott.ssa Valentina Terio

LA GENETICA. Dott.ssa Valentina Terio LA GENETICA Dott.ssa Valentina Terio LLA GENETCA SCIENZA NATA CIRCA 150 ANNI FA GRAZIE AD UN STUDIOSO AUSTRIACO DI NOME MENDEL Pisello da giardino per la facilità di crescita e la possibilità di una impollinazione

Dettagli

L eredita legata al sesso

L eredita legata al sesso L eredita legata al sesso La maggior parte delle specie animali e vegetali presenta dimorfismo sessuale Individui maschi Individui femmine Il sesso e determinato da specifici cromosomi sessuali Nell uomo

Dettagli

Eredità non mendeliana

Eredità non mendeliana Eredità non mendeliana eredità extranucleare o citoplasmatica effetto materno eredità epigenetica (imprinting) anticipazione Eredità extranucleare eredità materna o paterna geni non nucleari: genomi mitocondriali

Dettagli

Genetica. Mendel e la genetica

Genetica. Mendel e la genetica Genetica Le leggi dell ereditarietà di Mendel Ereditarietà e cromosomi Estensioni della genetica mendeliana Applicazioni della genetica Genoma umano Mendel e la genetica Mendel 81822-1884), un monaco di

Dettagli

www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL

www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL www.fisiokinesiterapia.biz LE LEGGI DI MENDEL Gregor Johann Mendel (1822-1884) Comprese i principi che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari alla progenie senza conoscere - l esistenza dei geni

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE ESERCIZI DI GENETICA (1) Dato il genotipo AaBb: quali sono i geni e quali gli alleli? Disegnate schematicamente questo genotipo con i geni concatenati

Dettagli

ESTENSIONI DELLE LEGGI DI MENDEL

ESTENSIONI DELLE LEGGI DI MENDEL ESTENSIONI DELLE LEGGI DI MENDEL Mendel rinuncia alle sue ricerche Mendel proseguì le sue ricerche su altre piante per ottenere conferme alle sue leggi, ma trovò tante e tali contraddizioni che (si dice)

Dettagli

1761-1766 Ereditarietà per mescolamento: il materiale genetico dei genitori si mescola nel momento in cui viene trasmesso alla progenie Fine 1700

1761-1766 Ereditarietà per mescolamento: il materiale genetico dei genitori si mescola nel momento in cui viene trasmesso alla progenie Fine 1700 1761-1766 Ereditarietà per mescolamento: il materiale genetico dei genitori si mescola nel momento in cui viene trasmesso alla progenie Fine 1700 Lamark: i cambiamenti comportamentali modificano i caratteri

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA

CORSO INTEGRATO DI GENETICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA a.a.2011-2012 11.10.2011 Lezioni N. 7 e 8 Ereditarietà Mendeliana Segregazione alleli, indipendenza geni, associazione, ricombinazione Dott.ssa Elisabetta Trabetti UN GENE =

Dettagli

Scala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2

Scala fenotipica. Dominante o recessivo? fenotipo. fenotipo. fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2 fenotipo Dominante o recessivo? Scala fenotipica fenotipo A 1 A 1 A 2 A 2 fenotipo A 1 A 2 A 1 dominante A 1 e A 2. codominanti A 2 dominante A 1 dominanza incompleta A 2 dominanza incompleta Nei casi

Dettagli

GENETICA ed EREDITARIETÀ

GENETICA ed EREDITARIETÀ GENETICA ed EREDITARIETÀ 1. Introduzione L Epidermolisi Bollosa (EB) è una malattia di carattere genetico, la cui causa è pertanto da ricercare nei caratteri ereditari di un individuo. I processi che avvengono

Dettagli

GENETICA. La genetica è la scienza che studia i geni, l ereditarietà

GENETICA. La genetica è la scienza che studia i geni, l ereditarietà GENETICA La genetica è la scienza che studia i geni, l ereditarietà Gregor Johann Mendel è stato un monaco considerato, il precursore della moderna genetica. Nel 1910 Thomas hunt Morgan suggerì che i geni

Dettagli

Capitolo 3 Riproduzione e trasmissione dei cromosomi

Capitolo 3 Riproduzione e trasmissione dei cromosomi Capitolo 3 Riproduzione e trasmissione dei cromosomi 3.1 Nelle cellule somatiche del topolino domestico vi sono 40 cromosomi. a. Quanti cromosomi riceve dal padre? b. Quanti autosomi sono presenti nel

Dettagli

LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C

LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C LE MALATTIE GENETICHE CLASSE 3 C Malattia causata da allele dominante Il nanismo acondroplastico è una malattia causata da un allele dominante; gli individui che ne sono affetti sono di statura molto bassa,

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA ESERCIZI

CORSO INTEGRATO DI GENETICA ESERCIZI CORSO INTEGRATO DI GENETICA A.A. 2007-2008 15 novembre 2007 dott.ssa E. Trabetti Lezioni 37-38 ESERCIZI (1) Una coppia sarda di rivolge a voi per una consulenza genetica poiché, nel corso di uno screening

Dettagli

GENETICA... lessico. Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà

GENETICA... lessico. Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà GENETICA... lessico Genetica: studio dei geni e dell'ereditarietà Geni: porzioni di DNA contenenti un'informazione che permette di decodificare una certa proteina. Es: gene che determina il colore dei

Dettagli

Determinazione del sesso Cromosomi sessuali

Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Negli Eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi. Uno è un cromosoma "X", l'altro strutturalmente e funzionalmente

Dettagli

Patologie da mutazioni dinamiche

Patologie da mutazioni dinamiche Patologie da mutazioni dinamiche Mutazioni dinamiche mutazioni progressive, nei tessuti e nelle generazioni, di ripetizioni instabili Alleli normali Pre-mutazioni Mutazioni Le alterazioni fenotipiche (patologia)

Dettagli

-malattie monogeniche o mendeliane:

-malattie monogeniche o mendeliane: Martedì 16 Febbraio è venuta nella nostra classe la dr.ssa Petrelli Maria a spiegarci le malattie sessualmente trasmissibili e ereditarie, sessualità e affettività. Ci ha spiegato la divisione delle cellule

Dettagli

6 modulo didattico- Le malattie genetiche non mendeliane,

6 modulo didattico- Le malattie genetiche non mendeliane, 6 modulo didattico- Le malattie genetiche non mendeliane, diagnosi e terapia. CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE Malattie monogeniche ( 1%) Autsomiche dominanti Autosomiche recessive Legate al sesso

Dettagli

LA GENETICA scienza che studia i caratteri ereditari e i meccanismi che ne regolano la trasmissione.

LA GENETICA scienza che studia i caratteri ereditari e i meccanismi che ne regolano la trasmissione. LA GENETICA scienza che studia i caratteri ereditari e i meccanismi che ne regolano la trasmissione. Gregor Jhoann Mendel (1822-1884) Mendel viveva nel monastero di Brum, a Brno in Repubblica Ceca, studiò

Dettagli

Bioinformatica e Biologia Computazionale per la Medicina Molecolare

Bioinformatica e Biologia Computazionale per la Medicina Molecolare V Scuola di Ingegneria dell Informazione Laurea Magistrale in Ingegneria Informatica II Scuola di Ingegneria dei Sistemi Laurea Magistrale in Ingegneria Biomedica Dipartimento di Elettronica e Informazione

Dettagli

SESSUATA RIPRODUZIONE ASESSUATA. È tipica della maggior parte degli organismi eucarioti

SESSUATA RIPRODUZIONE ASESSUATA. È tipica della maggior parte degli organismi eucarioti RIPRODUZIONE ASESSUATA SESSUATA È tipica della maggior parte degli organismi eucarioti SI REALIZZA TRAMITE L UNIONE, ALL ATTO DELLA FECONDAZIONE, DI CELLULE SPECIALIZZATE APLOIDI DETTE GAMETI O CELLULE

Dettagli

Sperimenta il BioLab. Da un albero genealogico al DNA e ritorno. Università degli Studi di Milano

Sperimenta il BioLab. Da un albero genealogico al DNA e ritorno. Università degli Studi di Milano Sperimenta il BioLab Da un albero genealogico al DNA e ritorno Università degli Studi di Milano Indice 1. Conoscenze propedeutiche p. 3 1.1 Le mutazioni p. 3 1.2 Mutazioni geniche 1.3 Alcuni concetti base

Dettagli

Le mutazioni Quando le informazioni sono errate

Le mutazioni Quando le informazioni sono errate Le mutazioni Quando le informazioni sono errate Lic. Scientifico A. Meucci Aprilia Prof. Rolando Neri Storia delle mutazioni Dal 1927 viene usato il concetto di mutazione così come è inteso oggi Il primo

Dettagli

LA GENETICA MENDELIANA

LA GENETICA MENDELIANA LA GENETICA MENDELIANA A partire dal 1856, Johann Gregor Mendel (1822 1884) iniziò una lunga serie di esperimenti sulle piante di pisello (Pisum sativum), con le quali era facile effettuare incroci ed

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE AA 2015/16. Alberto Turco. Lezioni 43 e 44 Gio 26.11.15 CONSULENZA GENETICA

CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE AA 2015/16. Alberto Turco. Lezioni 43 e 44 Gio 26.11.15 CONSULENZA GENETICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE AA 2015/16 Alberto Turco Lezioni 43 e 44 Gio 26.11.15 CONSULENZA GENETICA Definizione La consulenza genetica è un servizio con il quale i pazienti o i

Dettagli

GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE

GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE Come si studiano i geni 1. Trasmissione genetica, studia i fenomeni del passaggio dei caratteri da generazione a generazione (sperimentale: in modelli animali

Dettagli

Si tratta di una eredità non mendeliana con una trasmisione matrilineare I caratteri si trasmettono principalmente per via materna

Si tratta di una eredità non mendeliana con una trasmisione matrilineare I caratteri si trasmettono principalmente per via materna Eredità mitocondriale Si tratta di una eredità non mendeliana con una trasmisione matrilineare I caratteri si trasmettono principalmente per via materna I mitocondri dello spermatozoo non entrano a far

Dettagli

Corso di Genetica per la Facoltà di Medicina e Chirurgia Alberto Piazza

Corso di Genetica per la Facoltà di Medicina e Chirurgia Alberto Piazza Rilevanza clinica delle malattie genetiche Caratteri monofattoriali Corso di Genetica per la Facoltà di Medicina e Chirurgia Alberto Piazza circa il 25% di tutti i pazienti in età pediatrica manifestano

Dettagli

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica

Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Elementi di Patologia Generale Dott.ssa Samantha Messina Lezione: Patologia Genetica Anno accademico 2009/2010 I anno, II semestre CdL Infermieristica e Fisioterapia PATOLOGIA GENETICA Oggetto di studio

Dettagli

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 4. Domande concettuali

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 4. Domande concettuali SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 4 Domande concettuali C1. La dominanza si verifica quando un allele esercita completamente i suoi effetti sul fenotipo rispetto a un altro allele. La dominanza incompleta

Dettagli

Le malattie recessive

Le malattie recessive Le malattie recessive Frequente la perdita di funzione con aplosufficienza Nascono figli affetti in genere da genitori sani spesso consanguinei che sono eterozigoti ed hanno un rischio di avere un figlio

Dettagli

1 a LEGGE DI MENDEL Legge della Segregazione

1 a LEGGE DI MENDEL Legge della Segregazione IMPRINTING 1 a LEGGE DI MENDEL Legge della Segregazione I due membri di una coppia di alleli, durante la formazione dei gameti segregano in maniera indipendente, cioè in modo che metà dei gameti porti

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI Ogni individuo possiede un proprio patrimonio genetico che lo rende unico e diverso da tutti gli altri. Il patrimonio genetico è costituito da

Dettagli

Alberto Viale I CROMOSOMI

Alberto Viale I CROMOSOMI Alberto Viale I CROMOSOMI DA MENDEL ALLA GENETICA AL DNA ALLE MUTAZIONI I cromosomi sono dei particolari bastoncelli colorati situati nel nucleo delle cellule. Sono presenti nelle cellule di ogni organismo

Dettagli

IL GENOMA UMANO. Ogni cromosoma è suddiviso in regioni d informazione dette GENI. L informazione espressa da ciascun gene è detta CARATTERE.

IL GENOMA UMANO. Ogni cromosoma è suddiviso in regioni d informazione dette GENI. L informazione espressa da ciascun gene è detta CARATTERE. IL GENOMA UMANO Ogni cellula contiene nel nucleo una molecola chiamata DNA (acido desossiribonucleico) Tale molecola ha la forma di una lunghissima scala a chiocciola. I gradini che compongono la scala

Dettagli

Malattie metaboliche e genetiche del Sistema Nervoso. www.fisiokinesiterapia.biz

Malattie metaboliche e genetiche del Sistema Nervoso. www.fisiokinesiterapia.biz Malattie metaboliche e genetiche del Sistema Nervoso www.fisiokinesiterapia.biz Malattie metaboliche del Sistema Nervoso Metabolismo: insieme delle reazioni chimiche alla base dei processi vitali tissuto-cellulari

Dettagli

MODALITA DI TRASMISSIONE DEI CARATTERI EREDITARI UMANI. Cdl Tecnici di Lab. Biomedico Aa. 2011-12 Prof.ssa Flavia Frabetti

MODALITA DI TRASMISSIONE DEI CARATTERI EREDITARI UMANI. Cdl Tecnici di Lab. Biomedico Aa. 2011-12 Prof.ssa Flavia Frabetti MODALITA DI TRASMISSIONE DEI CARATTERI EREDITARI UMANI Cdl Tecnici di Lab. Biomedico Aa. 2011-12 Prof.ssa Flavia Frabetti A premessa di tale parte bisogna definire i caratteri Famigliare - carattere che

Dettagli

GENETICA seconda parte

GENETICA seconda parte GENETICA seconda parte I cromosomi sono lunghe molecole di una sostanza l acido desossiribonucleico. DNA Il DNA è una lunga catena fatta da due lunghi fili avvolti su se stessi a doppia elica. Sembra una

Dettagli

GENETICA PRETEST 2014. Studenti Per

GENETICA PRETEST 2014. Studenti Per GENETICA PRETEST 2014 Studenti Per LA GENETICA è la scienza che studia i caratteri ereditari degli organismi viventi, i meccanismi attraverso i quali si trasmettono ai discendenti e le modalità con cui

Dettagli

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 22

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 22 SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 22 Domande Concettuali C1. I caratteri recessivi legati all X si distinguono dagli altri due per la loro prevalenza nei maschi. I caratteri dominanti legati all X (che

Dettagli

Chimica Biochimica Biologia. Biologia Molecolare. Decodificazione Genoma Umano. Post-Genomica Medicina Molecolare. Patogenesi Terapia Diagnosi

Chimica Biochimica Biologia. Biologia Molecolare. Decodificazione Genoma Umano. Post-Genomica Medicina Molecolare. Patogenesi Terapia Diagnosi Patogenesi Terapia Diagnosi Dalla Genomica alla Medicina Molecolare Chimica Biochimica Biologia Biologia Molecolare Decodificazione Genoma Umano Post-Genomica Medicina Molecolare La CELLULA Nasce Si sviluppa

Dettagli

Ereditarietà biologica: le leggi di Mendel, e le eccezioni alla ereditarietà mendeliana.

Ereditarietà biologica: le leggi di Mendel, e le eccezioni alla ereditarietà mendeliana. Ereditarietà biologica: le leggi di Mendel, e le eccezioni alla ereditarietà mendeliana. la scienza dell ereditarietà Le radici storiche della genetica, la scienza dell ereditarietà, risalgono agli antichi

Dettagli

EREDITA MENDELIANA MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI E RECESSIVE

EREDITA MENDELIANA MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI E RECESSIVE EREDITA MENDELIANA MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI E RECESSIVE Genetica e malattie Malattia monogenica: La mutazione di un singolo gene determina il fenotipo clinico Malattia poligenica: Più geni concorrono

Dettagli

GENOMA. c varia da pochi kb nei virus a milioni di kb in piante e animali

GENOMA. c varia da pochi kb nei virus a milioni di kb in piante e animali GENOMA Insieme del materiale genetico presente in una cellula (DNA nucleare, plastidiale e mitocondriale) Contiene tutte le informazioni necessarie per consentire la vita alla cellula e all individuo Nei

Dettagli

CAUSE INTRINSECHE DI MALATTIA CAUSA INTRINSECA (fattore endogeno, insito nell organismo) Alterazioni del Patrimonio Genetico Malattie Ereditarie Predisposizioni Fattori, ereditati geneticamente, che favoriscono

Dettagli

Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche

Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche La patogenesi di aborti dovuti ad anomalie cromosomiche è dovuta a: A) Ipoplasia placentare; B) Malformazioni

Dettagli

Ereditarietà di caratteri mendeliani in genetica umana. Caratteri monofattoriali: 1 locus 1 fenotipo

Ereditarietà di caratteri mendeliani in genetica umana. Caratteri monofattoriali: 1 locus 1 fenotipo Ereditarietà di caratteri mendeliani in genetica umana Caratteri monofattoriali: 1 locus 1 fenotipo CARATTERI MENDELIANI AUTOSOMICI: codificati da geni su cromosomi non sessuali (22 paia di autosomi) LEGATI

Dettagli

Le leggi di Mendel esposte in modo ragionato e critico di Luciano Porta

Le leggi di Mendel esposte in modo ragionato e critico di Luciano Porta Le leggi di Mendel esposte in modo ragionato e critico di Luciano Porta Le tre leggi di Mendel, che descrivono la trasmissione dei caratteri ereditari da una generazione all altra, segnano l inizio della

Dettagli

Ereditarietà legata al cromosoma X

Ereditarietà legata al cromosoma X 16 Ereditarietà legata al cromosoma X Testo modificato dagli opuscoli prodotti dall ospedale Guy s and St Thomas di Londra e dal Parco tecnologico di Londra IDEAS Genetic Knowledge Park in accordo alle

Dettagli

Ereditarietà dominante

Ereditarietà dominante 12 Ereditarietà dominante Testo modificato dagli opuscoli prodotti dall ospedale Guy s and St Thomas di Londra e dal Parco tecnologico di Londra IDEAS Genetic Knowledge Park in accordo alle loro norme

Dettagli

Trasmissione del materiale ereditario

Trasmissione del materiale ereditario Trasmissione del materiale ereditario Confronto tra mitosi e meiosi: La mitosi consiste in una duplicazione dei cromosomi seguita da una regolare separazione Ciascun cromosoma si comporta indipendentemente

Dettagli

I MOTORI DELL EVOLUZIONE PT1. POMERIGGIO DI AGGIORNAMENTO 23.03.2011 PROF. M.A. ZORDAN, Ph.D UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PADOVA

I MOTORI DELL EVOLUZIONE PT1. POMERIGGIO DI AGGIORNAMENTO 23.03.2011 PROF. M.A. ZORDAN, Ph.D UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PADOVA I MOTORI DELL EVOLUZIONE PT1 POMERIGGIO DI AGGIORNAMENTO 23.03.2011 PROF. M.A. ZORDAN, Ph.D UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PADOVA 1 GREGOR MENDEL 1822-1884 2 2 Grandi navigatori 3 3 Rotte commerciali per le

Dettagli

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo 2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina

Dettagli

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 2. Domande concettuali

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 2. Domande concettuali SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 2 Domande concettuali C1. Il lavoro di Mendel dimostrò che i determinanti genetici vengono ereditati con modalità dominante/recessiva. Questo era evidente in molti dei

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Sezione di Citogenetica e Genetica molecolare Responsabile: Dott. Guglielmo Sabbadini Specialista in Genetica Medica Informazioni per la diagnosi molecolare di sordita

Dettagli

SOMIGLIANZA TRA INDIVIDUI

SOMIGLIANZA TRA INDIVIDUI SOMIGLIANZA TRA INDIVIDUI Si riferisce alla possibilità di riconoscere delle caratteristiche fenotipiche comuni tra animali diversi, dovute alla loro parentela. PARENTELA Due individui si dicono parenti

Dettagli

Scienza che studia la

Scienza che studia la Genetica Scienza che studia la trasmissione delle caratteristiche degli individui alla propria discendenza Genetica: termini Fenotipo:aspetto di una caratteristica per una determinata specie Linea pura:

Dettagli

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI Le alterazioni strutturali implicano cambiamenti di parti di cromosomi. Esistono 4 tipi di tali mutazioni: Delezione Duplicazione inversione Traslocazione Determinano

Dettagli

La terza legge: l'indipendenza dei caratteri

La terza legge: l'indipendenza dei caratteri La terza legge: l'indipendenza dei caratteri Formulazione semplificata della terza legge, supportata da immagine e filmato TERZA LEGGE DI MENDEL ANIMAZIONE a cura di Gigliola Merante 1 Verifichiamo la

Dettagli

Aggiornamenti in ambito genetico

Aggiornamenti in ambito genetico 10 Congresso Nazionale sulla Sindrome di Cornelia de Lange 1-4 novembre 2012 - Gabicce Aggiornamenti in ambito genetico Cristina Gervasini Genetica Medica Dip. Scienze della Salute Università degli Studi

Dettagli

Facoltà di Medicina e Chirurgia A.A. 2011/2012

Facoltà di Medicina e Chirurgia A.A. 2011/2012 Facoltà di Medicina e Chirurgia A.A. 2011/2012 Prof.ssa Cinzia Di Pietro Deborak Rasà Claudia Reddavid Sara Romano Eliana Russo Il comportamento di un gene non dipende dal genitore che lo trasmette UGUALI

Dettagli

la probabilità q di avere un ricombinante è 0,286/2 = 0,143; la probabilità p di avere un parentale è quindi (1-0,286)/2 = 0,714/2 = 0,357.

la probabilità q di avere un ricombinante è 0,286/2 = 0,143; la probabilità p di avere un parentale è quindi (1-0,286)/2 = 0,714/2 = 0,357. Analizziamo i figli: per 3 volte A è stato trasferito insieme a B e per 2 volte a insieme a b (5 parentali); per 2 volte A con b e B con a (2 ricombinanti). Secondo l ipotesi dell indipendenza, ci aspettiamo

Dettagli

Esempi di trasmissione di caratteri ereditari legati al sesso e indipendenti dal sesso

Esempi di trasmissione di caratteri ereditari legati al sesso e indipendenti dal sesso Esempi di trasmissione di caratteri ereditari legati al sesso e indipendenti dal sesso Nel DNA dei cromosomi sono codificati i caratteri specifici per ogni individuo, in settori detti geni un carattere

Dettagli

SEZIONE I - LA GENETICA MENDELIANA di Stefania Giannoni e Mauro Festa Larel

SEZIONE I - LA GENETICA MENDELIANA di Stefania Giannoni e Mauro Festa Larel SEZIONE I - LA GENETICA MENDELIANA di Stefania Giannoni e Mauro Festa Larel SEZIONE I - LA GENETICA MENDELIANA I.1 INTRODUZIONE. Tutti gli individui (batteri, piante, esseri umani) sono simili agli organismi

Dettagli

ALBINISMO. Definizione. Storia. Classificazione. www.albinismo.it

ALBINISMO. Definizione. Storia. Classificazione. www.albinismo.it ALBINISMO Definizione. Storia. Classificazione Definizione L Albinismo è un gruppo eterogeneo di anomalie ereditarie della sintesi della melanina, caratterizzato da una riduzione o assenza congenita del

Dettagli

I CARATTERI EREDITARI

I CARATTERI EREDITARI I CARATTERI EREDITARI I primi passi per comprendere come si trasmettono le caratteristiche attraverso le generazioni furono lenti e difficili. I caratteri di un individuo sono spesso molto simili a quelli

Dettagli

CAUSE INTRINSECHE DI MALATTIA

CAUSE INTRINSECHE DI MALATTIA CAUSE INTRINSECHE DI MALATTIA CAUSA INTRINSECA (fattore endogeno, insito nell organismo) Alterazioni del Patrimonio Genetico Malattie Ereditarie Predisposizioni Fattori, ereditati geneticamente, che favoriscono

Dettagli

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 8

SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 8 SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 8 Domande Concettuali C1. Le duplicazioni e le deficienze causano un cambiamento nella quantità totale del materiale genetico: le duplicazioni comportano la ripetizione

Dettagli

Figura 1 : organizzazione del materiale genetico nel nucleo delle cellule.

Figura 1 : organizzazione del materiale genetico nel nucleo delle cellule. Il patrimonio genetico, base della vita Il patrimonio genetico (genoma) è l insieme di tutte le informazioni necessarie per costruire ogni embrione, attraverso complessi meccanismi di moltiplicazione delle

Dettagli

Linkage. Lezione 4 (riprendere il testo di Genetica ) By NA

Linkage. Lezione 4 (riprendere il testo di Genetica ) By NA Linkage Lezione (riprendere il testo di Genetica ) Tipi di mappe: mappe genetiche Mappe genetiche : si basano sulla frequenza di ricombinazione fra locus identificati attraverso marcatori di varia natura:

Dettagli

POLICLINICO UNIVERSITARIO A GESTIONE DIRETTA

POLICLINICO UNIVERSITARIO A GESTIONE DIRETTA POLICLINICO UNIVERSITARIO A GESTIONE DIRETTA Istituto di Genetica UNIVERSITA DEGLI STUDI DI UDINE Address: Istituto di Genetica - Facoltà di Medicina e Chirurgia PUGD - Università degli Studi di Udine

Dettagli

geni e dintorni piccola guida alle malattie ereditarie

geni e dintorni piccola guida alle malattie ereditarie 2 geni e dintorni piccola guida alle malattie ereditarie A cura Regione Toscana Giunta Regionale Dipartimento del diritto alla salute e delle politiche di solidarietà Uoc Sviluppo delle risorse professionali

Dettagli

Lo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali

Lo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali Tumore Cos è il tumore? Il tumore o neoplasia (dal greco neo,, nuovo, e plasìa,, formazione), o cancro se è maligno, è una classe di malattie caratterizzate da una incontrollata riproduzione di alcune

Dettagli

La Genetica. Le leggi di Mendel

La Genetica. Le leggi di Mendel La Genetica Le leggi di Mendel La Genetica Il monaco Gregor Mendel (1822-1884) fu il primo a studiare in modo rigoroso il fenomeno della trasmissione dei caratteri ereditari. Per questo, pur non avendo

Dettagli

In tutte le nostre cellule il DNA è uguale ma il funzionamento è diverso.

In tutte le nostre cellule il DNA è uguale ma il funzionamento è diverso. DAL GENOTIPO AL FENOTIPO IL GENOTIPO: è il complesso di caratteri genetici di un individuo, cioè di quelli che è capace di trasmettere ai propri discendenti e varia da persona a persona. IL FENOTIPO:è

Dettagli

5 modulo didattico - Patologia cromosomica.

5 modulo didattico - Patologia cromosomica. 5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti

Dettagli

Le strategie mendeliane

Le strategie mendeliane Le strategie mendeliane Il punto di partenza: il rompicapo sull eredità e come l approccio sperimentale innovativo di Mendel aiutò a risolverlo. Il lavoro vero e proprio: l analisi genetica secondo Mendel,compresa

Dettagli