Identificazione dei geni che causano malattia nell uomo (II) (importante sapere BENE mappatura fisica e genetica)

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1 Identificazione dei geni che causano malattia nell uomo (II) (importante sapere BENE mappatura fisica e genetica) Capitolo 16 1

2 Strategia posizionale CLONAGGIO FUNZIONALE: le basi biochimiche della patogenesi sono note. Utile in pochi casi Strategia POSIZIONALE: si conosce solo la localizzazione cromosomica del locus. Richiede la costruzione di una mappa fisica e genetica della regione. Lo scopo e definire una regione candidata il piu limitata possibile 2

3 Clonaggio posizionale CLONAGGIO POSIZIONALE: si conosce solo la localizzazione cromosomica del locus. Richiede la costruzione di una mappa fisica e genetica della regione. Lo scopo e definire una regione candidata il piu limitata possibile Definizione della regione candidata con analisi di linkage: ricostruzione degli aplotipi studiando la segregazione nelle famiglie Anomalie cromosomiche: ricerca del coinvolgimento di una stessa regione in affetti con lo stesso fenotipo Corea di Huntington, distrofia di Duchenne, fibrosi cistica,neurofibromatosi, cancro colon-rettale. 3

4

5 Identificazione posizionale: un bel labirinto Definire la regione piu piccola possibile!!!! 5

6 Linkage possibili inconvenienti... vedi lezione mappatura genetica Ci possono essere inconvenienti che complicano la possibilita di assegnare un locus malattia a una regione definita da marcatori: Errori umani: errata lettura dei dati, scambio di campioni, paternita Errori diagnostici: un falso ricombinante.se i marcatori sono molti e vicini la presenza di un doppio ricombinante fa sospettare un errore Eterogeneita genetica: famiglie con fenotipo simile vengono accorpate e non si riesce a trovare il linkage. Sclerosi tuberosa: due loci distinti. Nelle recessive il problema e la necessita di utilizzare solo le famiglie piccole. E importante disporre di numerosi siti polimorfici e con un alto grado di polimorfismo per poter costruire l aplotipo di una famiglia 6

7 Linkage: Malattia dominante della pelle (Darier- White)

8 Geni nella regione candidata Quale scegliere? 1. Espressione appropriata 2. Funzione appropriata 3. Omologie e relazioni funzionali

9 Come si procede dopo? L analisi dei ricombinanti e la mappatura genetica porta ad individuare una regine genomica piuttosto ampia, per questo motivo si cercano riarrangiamenti cromosomici che possano essere CAUSALI della patologia in esame. Le anomalie cromosomiche possono a volte fornire uno strumento per l identificazione di geni-malattia alternativo al linkage in particolare per le condizioni sporadiche dove rappresentano l unico modo per arrivare al gene candidato. 9

10 Perche le mutazioni cromosomiche? (traslocazioni, inversioni e delezioni) Le mutazioni cromosomiche possono fornire indicazioni per la localizzazione fisica di un gene. Se la presenza di un riarrangiamento si associa ad un fenotipo patologico ci sono due possibili spiegazioni: Il riarrangiamento non e bilanciato: c e perdita o acquisizione di materiale Uno dei punti di rottura e causa del fenotipo patologico (le traslocazioni nei tumori sono state fondamentali per lo studio dei geni coinvolti nella tumorigenesi) ATTENZIONE alla coincidenza e casuale Molti geni patologici sono stati identificati grazie alle alterazioni cromosomiche trovate in pazienti affetti

11 I primi dieci anni di strategie di tipo posizionale

12 Perche le mutazioni cromosomiche? Una rottura cromosomica puo causare un fenotipo da perdita di funzione se: 1. Distrugge la sequenza codificante di un gene 2. Distrugge la sequenza regolatoria Una rottura cromosomica puo causare un fenotipo da acquisizione di funzione se: 1. Assemblando regioni codificanti di geni diversi 2. Spostando il gene in regioni di cromatina attiva Il punto di rottura (breakpoint) fornisce un indicazione preziosa sull esatta localizzazione del gene implicato nella patologia. 12

13 La FISH per identificare i breakpoint (molto usato nell analisi dei riarrangimenti cromosomici causali dei tumori) D 8 der(8) der(16) 16 C1 D C1 D C1 8cen 16cen cen A B C D E F G der(8) cen der(16) 8p22 A B C D E F G 16q23 A1 B1 C1 D1 E1 F1 G1 8, der(8) 8, der(8) 8, der(8) 8, der8 der(16) 8,der(16) 8,der(16) 8,der(16) cromosoma 8 A1 B1 C1 D1 E1 F1 G1 8p22 16q23 A B C DC1 E1 F1 G1 16q23 8p22 A1 B1 C1D E F G 8pter 16qter 16,der(16) 16,der(16) 16,der(8) der(16) 16,der(8) 16,der(8) 16,der(8) 16,der(8) cromosoma16 pter qter 13

14 Walking chromosome per identificare il punto di rottura di una traslocazione

15 Le delezioni Oggi ci si concentra sulle microdelezioni, invisibili al microsocpio, ma identificabili con le metodiche molecolari. Le microdelezioni sono comunque nell ordine di centinaia di chilobasi e possono essere originate dalla presenza di sequenze ripetute che mediano riarrangiamenti genomici. Se sono molto ampie: visibili al microscopio possono essere il punto di partenza per identificare una regione candidata. La perdita di una regione ampia genera un fenotipo complesso, in cui poi bisogna identificare la regione minima di interesse. Le microduplicazioni dovrebbero essere ugualmente frequenti, ma in realta si osservano raramente. Spesso si osservano fenotipi associati a microdup dovuti a rottura di geni in punti duplicati! 15

16 Distrofia muscolare di Duchenne (note l ereditarieta recessiva X-linked) una patologia letale relativemente frequente fra i maschi nati vivi (1:3500) Nel 1982 venne identificato il primo RFLP associato al locus DMD in Xp21. Nel giro di poco tempo altri RFLP permisero di eseguire il gene tracking. Non si trovarono pero polimorfismi con ricombinazione inferiore al 5%. Nel 1985 la mappa della regione era stata in parte ricostruita mediante mappatura genetica

17 DMD e le traslocazioni X/autosomi Nel frattempo si erano raccolti i DNA di circa 20 ragazze affette da DMD che presentavano traslocazioni X/autosomi. Tutte presentavano il breakpoint sulla X in Xp21 ed erano casi sporadici. L ipotesi era che il riarrangiamento avesse rotto il gene DMD e che per effetto dell inattivazione preferenziale del cromosoma X normale, venisse manifestato il fenotipo Duchenne 17

18 DMD ed inattivazione del cromosoma X due copie Xp attive parte autosoma inativa gene DMD attivo DMD morte della cellula X X/A A/X A Inattivazione casuale dell X un cromosoma X attivo due autosomi attivi gene DMD non funzionante Affetta da DMD 18

19 DMD ed il caso XJ 1985 A Toronto un gruppo di ricercatori (Worton) utilizzando il DNA di una donna DMD portatrice di una traslocazione X/21, riusci a clonare il breakpoint, e individuo una serie di cloni (XJ) che, oltre ad essere polimorfici, evidenziavano delezioni in alcuni pazienti DMD. rdna rdna DMD? 19

20 Distrofia muscolare di Duchenne ed il clonaggio per sottrazione Approccio localizzando il punto di rottura di una traslocazione, essenziale la scoperta di femmine affette portatrici di traslocazione X-21 Approccio mediante clonaggio per sottrazione, essenziali per questo approccio le delezioni 20

21 DMD- Clonaggio per sottrazione 1986 A Boston il gruppo di Kunkel utilizzando il DNA di un paziente, BB, portatore di un delezione citogenetica ed affettoda DMD, retinite pigmentosa, ritardo mentale e malattia granulomatosa cronica riesce a clonare il gene DMD. La loro strategia si baso sul clonaggio per sottrazione: il paziente era deleto per una grossa regione genomica, il suo DNA fatto riassociare con DNA normale avrebbe lasciato in soluzione le sequenze normali non presenti nel DNA deleto. Con quei cloni fu testata una libreria di cdna di muscolo e vennero clonati circa 8 cdna che, testati sui pazienti, misero in evidenza delezioni. Lo zoo-blot confermo trattarsi di un gene conservato, la sequenza evidenzio nei pazienti mutazioni puntiformi di varia natura. 21

22 Clonaggio per sottrazione 22

23 Clonaggio per sottrazione clonaggio clonaggio 23

24 Struttura della proteina distrofina 24

25 DMD-Duchene e Becker La distrofia di Becker in che relazione e con DMD? Dall analisi alleliche di linkage era gia emerso che avrebbero potuto essere Dopo il clonaggio del gene DMD le stesse sonde sono state testate sui pazienti affetti da BMD: sono evidenti delezioni e mutazioni puntiformi. tutte le evidenze sperimentali confermano che il locus e lo stesso. 25

26 Distrofia muscolare di Becker e Duchenne La distrofia di Becker in che relazione e con DMD? Non e stato possibile individuare una regione critica specifica per le due forme. Lo studio a livello di proteina ha evidenziato che in BMD la distrofina e sempre presente anche se piu corta o in minore quantita 26

27 SRY e le anomalie cromosomiche Lo studio dei riarrangiamenti cromosomici restrinse la mappatura al braccio corto del cromosoma Y e ha permesso di identificare SRY. 46,XY 46,XYdel(q) Maschio 46,XtXp/Yq Femmina 46,XtXp/Yp Maschio 27

28 Clonaggio del gene CFTR Per il clonaggio del gene della CF è stato sfruttato il linkage disequilibrium. Nel 1985 fu dimostrato che il gene della CF era associato con il gene della paraossonasi, mappato sul cromosoma 7. AB CD AC AC Inizialmente furono identificati 2 marcatori, MET e D7S8, a monte e a valle del gene CFTR, che distavano fra loro ~1600 kb. Mediante mappaggio genetico furono identificati altri 2 marcatori (KM19 e XV2.c) che distavano solo 500 bp. Il gene per la fibrosi cistica (CF) è stato infine mappato in 7q31-q32. 28

29 LINKAGE DISEQUILIBRIUM Quando due alleli, di due loci associati, tendono ad essere ereditati insieme con una frequenza superiore a quella attesa sulla base delle singole frequenze di quei specifici alleli, tali alleli si dicono in linkage disequilibrium. L identificazione di marcatori in forte linkage disequilibrium all interno della regione candidata consente di restringere ulteriormente il campo di indagine. Spesso trovare un marcatore in disequilibrium con il locus responsabile della malattia indica aver trovato il gene responsabile della stessa

30 Il linkage disequilibrium si può spiegare con l effetto fondatore: viene mantenuta la stessa posizione degli alleli presente al momento in cui è avvenuta la mutazione sul cromosoma ancestrale. A1 N B1 A2 N B2 mutazione ancestrale (N -> CF) A1 CF B1 A2 N B2 I loci CF e A sono distanti; alta freq. di ricomb tra CF e A I loci CF e B sono vicini; bassa freq. di ricomb tra CF e B 30

31 Dopo molte generazioni ci si attende questa situazione: Linkage equilibrio tra A e CF (CF può trovarsi sia in coupling con A1 che con A2) A1 A2 A2 A1 CF N CF N B1 B2 B1 B2 Linkage disequilibrio tra B1 e CF (CF si trova sempre e solo in coupling con B1) 100% CF-B1 50% CF-A1 50% CF-A2 Grazie al LD la regione in analisi fu ristretta, ma il gene resposnsabile della patologia fu trovato difficilmente. Se c e LD allora i cromosomi mutanti condivideranno granparte della seq mutante derivata da un ancestrale... quale e quindi il reale rensabile in tutta lre gione in disequilibrium? La stessa DF508 (eterozigosi 3-4% popolazione) poteva essere in semplice disequilibrium! 31

32 Il gene responsabile della fibrosi cistica (CFTR) La fibrosi cistica è una malattia monogenica autosomica recessiva. E una delle malattie ereditarie più comuni nella popolazione caucasica. Nel Regno Unito la frequenza della CF e 1/2000, valore molto alto soprattutto se si considera il normale (basso) tasso di mutazione del gene. come mai??? VANTAGGIO ETEROZIGOTE E causata da una mutazione nel gene CFTR (regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica) che codifica per un canale ionico responsabile dell esportazione degli ioni cloruro attraverso la membrana plasmatica delle cellule epiteliali che tappezzano le vie respiratorie polmonari. CFTR mantiene l idratazione delle vie aeree attraverso l escrezione di cloro ed il blocco dell ingresso del sodio. La sua mutazione provoca la formazione di secrezioni viscose che impediscono le normali attività di peptidi antimicrobici e generano un ambiente idoneo alla crescita di organismi patogeni e all ostruzione del flusso di aria. 32

33 Gene CFTR 33

34 Strategie di clonaggio posizionale... avendo il gene candidato (I) Attualmente il clonaggio posizionale arriva a definire una regione candidata all interno della quale si ricercano i geni candidati. I criteri che si possono seguire per identificare un gene candidato sono differenti: 1. Schema di espressione (modalita e funzione) compatibile con il fenotipo patologico. Ricordare che spesso il fenotipo: - e sindromico - e tessuto-specifico (cio non significa guardare geni con espressione tessuto specifica!) Esempi: rodopsina come gene (se mutato) responsabile della Retinite Pigmentosa (RP) che mappa in 3q21 e fibrillina come gene (se mutato) responsabile della Sindrome di Marfan che mappa in 15q21.1 In entrambi questi casi il mappaggio per linkage aveva ristretto la regione da analizzare, la conoscenza della causa del fenotipo fa restringere l analisi ai geni candidati. 34

35 Strategie di clonaggio posizionale con gene candidato (II) 2. Omologia con un gene umano pertinente o con un EST: - identificata la fibrillina come responsabile della Sindrome di Marfan dimostrata l esistenza di una seconda fibrillina (5q) il cui gene e divenuto candidato per le sindromi Marfan-simili (aracnodattilia congenita); - si riesce ad associare ad una sequenza genomica caratterizzata una EST 3. Omologia con un gene implicato in un modello animale della malattia. Esempio: gene Lhx2, omologo di apterous di Drosophila m. L animale principalmente utilizzato per questo scopo e il topo di cui si ha a disposizione la mappa genetica e fisica di tutti i marcatori polimorfici e relative localizzazioni specifiche e i quadri fenotipici. 35

36 Strategie di clonaggio posizionale con gene candidato (III) Produzione di un modello murino: si puo cercare di ottenere per mutagenesi mirata dopo l identificazione del corrispondente gene murino (ortologo), il fenotipo murino o costruire il topo transgenico Restaurazione in vitro del fenotipo normale: se la mutazione provoca perdita di funzione potrebbe essere possibile trasfettare la linea cellulare con il gene candidato normale e osservare la scomparsa della deficienza. E necessario pero che le cellule in vitro siano in grado di esprimere il gene e che sia possibile ottenere una coltura Ricerca delle mutazioni: la ricerca delle mutazioni puntiformi in ogni affetto e il metodo piu diffuso. Fornisce un evidenza forte che il gene candidato sia quello giusto, ma non e sufficiente 36

37 Ma ho trovato il/i gene/i e proprio quello giusto? MA TUTTI GLI APPROCCI DEVONO CONVERGERE SUI TEST DI MUTAZIONI SUI GENI CANDIDATI IL GENE RESPONSABILE DELLA MALATTIA DEVE ESSERE MUTATO NEGLI AFFETI E NON MUTATO NEI SANI ATTENZIONE PERO ETEROGENEITA GENETICA, mutazioni in geni diversi danno lo stesso fenotipo MUTAZIONI NON PATOGENE, esistono le varianti neutre! MUTAZIONI DIFFICILI DA TROVARE, analizzare geni di grandi dimensioni puo essere piu complesso o situazioni in cui c e il LD 37

38 Capitolo 16 dello Strachan Altri esempi disponibili nel testo 38

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