BIOLOGIA MOLECOLARE CATALOGO 2013

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1 BIOLOGIA MOLECOLARE CATALOGO 2013

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3 1 Mod JEI Rev. 22/04/2013

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5 SOMMARIO VIROLOGIA REAL TIME...5 Epatiti... 5 Herpes Virus... 5 Influenza... 6 Papilloma Virus... 6 Retrovirus... 7 Altri Virus... 7 BATTERIOLOGIA REAL TIME... 8 Chlamydia trachomatis... 8 Mycobacterium tubercolosis... 8 Mycoplasma... 8 Neisseria gonorrhoeae... 9 Ureaplasma... 9 Altri batteri PARASSITOLOGIA REAL TIME...11 INFETTIVOLOGIA INDAGINI MULTIPLE GENETICA MOLECOLARE REAL TIME...12 Fattori della coagulazione Emocromatosi Farmacogenetica HLA Oncoematologia Kit per retrotrascrizione e amplificazione Kit per determinazione della mutazione V617F compatibili con Rotorgene Kit per determinazione della mutazione V617F compatibili con ABI Prism, Lightcycler Kit per determinazione della mutazione V617F compatibili con ABI Prism, Lightcycler e Rotorgene GENETICA MOLECOLARE REVERSE DOT BLOT/GEL/MICROPIASTRA/ANALISI FRAMMENTI.16 Alterazioni cromosomiche Emocromatosi Farmacogenetica Fattori della coagulazione Fibrosi cistica Malattie neurodegenerative Intolleranza alimentare Leucemia acuta e cronica Oncogeni Talassemie Altre malattie genetiche ANTIGENI DI ISTOCOMPATIBILITÀ E CITOCHINE...22 Tipizzazione molecolare SSP (sequence specific primers) Bassa risoluzione I e II classe I classe II classe Prodotti correlati HLA e malattie Narcolessia Morbo celiaco Antigeni piastrinici Polimorfismi delle citochine Buffer Software Tipizzazione molecolare tramite sequenziamento S4: Single-allele specific sequencing sets S3: Amplificazione gruppo-specifica S2: Amplificazione gruppo-specifica S1: Amplificazione locus-specifica Sistemi Domino HLA-A HLA-B HLA-Cw

6 HLA-DRB HLA-DQB Reagenti separati S4 Sequence Pilot Programma completo Programma con installazione di base + sistema chip card per l analisi delle sequenze Pipetting Assistant Estrazione e purificazione del DNA Prodotti Accessori CyclerTest Materiale di consumo sequenziatore 3500 DX (pag.44) Strumenti HLA VIROLOGIA REVERSE DOT BLOT/GEL/ MICROPIASTRA...34 Epatiti Herpes virus Papilloma virus Altri virus PARASSITOLOGIA GEL...36 BATTERIOLOGIA REVERSE DOT BLOT/GEL/ MICROPIASTRA PURIFICAZIONE DNA/RNA...40 Estrazione su colonnina - DNA-RNA-mRNA (separazione / purificazione) Estrazione DNA e RNA con altri sistemi Kit abbinati agli estrattori automatici per acidi nucleici (pag. 44) ACCESSORI PER BIOLOGIA MOLECOLARE...41 Decontaminante PCR Controllo contaminazione Kit completi per la rivelazione su gel Reagenti singoli per gel DNA polimerasi termostabile Cycler Test Reagenti supplementari per kit su strisce in automazione Reagenti vari Puntali per pipette Provette Piastre, tappi e foglietti sigillanti STRUMENTI...45 STRUMENTI REAL TIME SEQUENZIATORE ESTRATTORI PER ACIDI NUCLEICI THERMAL CYCLER SISTEMI PER GEL ELETTROFORESI POMPE A VUOTO ALIMENTATORI PER GEL ELETTROFORESI TRANSILLUMINATORI APPARECCHIATURE FOTOGRAFICHE SPETTROFOTOMETRI CAPPE LETTORI LAVATORI PREPARATORI AUTOMATICI PER IBRIDAZIONE INVERSA SU STRISCIA E ACCESSORI GRUPPI DI CONTINUITA HARDWARE, SOFTWARE ED ACCESSORI BAGNI TERMOSTATATI PER IBRIDAZIONE SU STRISCIA CENTRIFUGHE AGITATORI APPARECCHI RISCALDANTI LINEA PIPETTE ELETTRONICHE PIPETTE MANUALI CONDIZIONI GENERALI DI VENDITA

7 VIROLOGIA REAL TIME Epatiti AA205 HBV qualitativo (AA078/B) AA206 HBV quantitativo (AA078/B) AA896 HCV qualitativo (AA077/C) AA910 HCV quantitativo (AA077/C) 50 test 50 test 50 test 50 test AA1114 HDV qualitativo 50 test AA1188 HDV quantitativo 100 test AA1135 HAV qualitativo 50 test AA1204 HGV qualitativo (AA077/C) 50 test Herpes Virus AA1198 CMV qualitativo AA1199 CMV quantitativo AA1200 CMV/EBV/HHV6 qualitativo/quantitativo (AA577) (AA577) (AA577) 100 test 100 test 100 test AA937 EBV qualitativo/quantitativo 100 test AA1224 EBV quantitativo 50 test AA655 HSV 1-2 qualitativo 100 test Consultare pagina 40 LEGENDA =Non compresa =Compresa 5

8 AA1173 HSV 1-2 Tipizzazione 100 test AA1301 HSV1/HSV2/Treponema pallidum qualitativo AA1223 HSV/CMV qualitativo 100 test 100 test AA1061 Herpes 6 quantitativo 100 test AA1184 VZV qualitativo 50 test Influenza AA1094 Influenza A e B qualitativo 50 test AA1228 Influenza A H5 H7 H9 tipizzazione AA1239 Influenza A H1N1 e H3N2 qualitativo AA1175 AA1227 (AA077) (AA077) 50 test 50 test Influenza aviaria Virus A H5N1 screening e tipizzazione 50 test Influenza aviaria Virus A H5 H7 screening e tipizzazione (AA077) 50 test AA1129 Parainfluenza Virus qualitativo 50 test Papilloma Virus AA936 HPV Alto rischio genotipizzazione AA1029 HPV 16/18 quantitativo AA1101 HPV Alto rischio quantitativo AA1115 HPV Alto rischio quantitativo (A9, A7+) AA1087 HPV 6/11 qualitativo 100 test 100 test 100 test 100 test 100 test Consultare pagina 40 Chiedere disponibilità LEGENDA =Non compresa =Compresa 6

9 Retrovirus AA904 HIV RNA qualitativo AA912 HIV RNAquantitativo (AA077/C) (AA077/C) 50 test 50 test AA1155 HIV DNA qualitativo 100 test Altri Virus AA1268 Congo Crimea qualitativo (AA077) 50 test AA1060 Enterovirus qualitativo 50 test AA1266 Orthopoxvirus qualitativo AA1225 Parvovirus B19 quantitativo AA1250 Poliovirus qualitativo (AA077) 50 test 50 test 50 test AA1039 Rotavirus/Norovirus/Astrovirus qualitativo 50 test AA1128 hrsv qualitativo 50 test AA1201 Rubella Virus qualitativo AA759 SARS R qualitativo (AA577) (AA722) 50test 50 test AA1097 Swine Influenza virus A/H1 qualitativo 50 test AA1134 West Nile Virus qualitativo 50 test Consultare pagina 40 LEGENDA =Non compresa =Compresa 7

10 BATTERIOLOGIA REAL TIME Chlamydia trachomatis AA842 Chlamydia trachomatis qualitativo (16S) AA712/ 100 AA1300 AA1085 AA1211 AA1212 AA1218 Chlamydia trachomatis (plasmide criptico) qualitativo Chlamydia trachomatis A, B, C tipizzazione Chlamydia trachomatis / M.genitalium/Ureaplasma qualitativo Chlamydia trachomatis/ureaplasma/m. hominis qualitativo Chlamydia trachomatis/ureaplasma/m. hominis /M. genitalium qualitativo Chlamydia trachomatis/neisseria Gonorrhoeae/M. genitalium qualitativo 50 test 100 test 100 test 100 test 100 test 100 test 100 test Mycobacterium tubercolosis AA982 AA1140 Mycobacterium Tubercolosis complex (con UNG) qualitativo 50 test MTB tipizzazione (M. Tuberculosis, M.Bovis, M.Bovis BCG) 50 test AA1275 Reagenti per pretrattamento dei campioni viscosi (per Micobatterio) 50 test Mycoplasma AA714 Mycoplasma Hominis qualitativo AA1209 Mycoplasma Hominis quantitativo AA715 Mycoplasma Genitalium qualitativo AA1210 Mycoplasma Genitalium quantitativo AA test 100 test 100 test 100 test Mycoplasma Pneumoniae, Chlamydophila Pneumoniae qualitativo 50 test Consultare pagina 40 LEGENDA =Non compresa =Compresa 8

11 Neisseria gonorrhoeae AA1084 Neisseria Gonorrhoeae qualitativo AA1206 Neisseria Gonorrhoeae quantitativo AA1213 Neisseria Gonorrhoeae/Chlamydia trachomatis/t. vaginalis/m.genitalium qualitativo 100 test 50 test 100 test Ureaplasma AA1005 AA1207 AA1216 Ureaplasma Parvum, Urealyticum qualitativo Ureaplasma Parvum, Urealyticum quantitativo Ureaplasma Parvum, Urealyticum/M. hominis quantitativo AA713 Ureaplasma species qualitativo AA1208 Ureaplasma species quantitativo 100 test 100 test 100 test 100 test 100 test Consultare pagina 40 LEGENDA =Non compresa =Compresa 9

12 Altri batteri AA1269 Bacillus anthracis qualitativo Bordetella pertussis/bordetella AA1238 parapertussis/bordetella bronchiseptica qualitativo AA1262 Borrelia burgdorferi sensu lato qualitativo 50 test 100 test AA1263 Brucella qualitativo AA1256 Campylobacter species qualitativo AA718 Candida albicans qualitativo AA1267 Coxiella burnetii qualitativo AA1236 Cronobacter sakazakii qualitativo AA1205 Cryptococcus neoformans qualitativo AA1254 E. coli screening e tipizzazione (EPEC, ETEC, EIEC, EHEC, e EAgEC) AA1258 E.coli EHEC qualitativo AA717 Gardnerella Vaginalis qualitativo AA1219 Gardnerella Vaginalis/Lactobacillus spp quantitativo AA1203 Helicobacter pylori qualitativo AA1279 Legionella pneumophila qualitativo NHS meningitidis qualitativo: N. AA1251 meningitidis, H. influenzae, St. pneumoniae AA1231 Pseudomonas aeruginosa quantitativo AA1259 Salmonella species qualitativo AA test 50 test 50 test 100 test 50 test 50 test 100 test 50 test 50 test 100 test 100 test 50 test 50 test 50 test 50 test 50 test Shigella/Salmonella/Campylobacter qualitativo 50 test AA1257 Shigella Spp/EIEC qualitativo AA1280 Staphilococcus aureus meticillinoresistente (MRSA) qualitativo 50 test 100 test Consultare pagina 40 LEGENDA =Non compresa =Compresa 10

13 AA1281 Streptococcus agalatiae qualitativo AA1282 Streptococcus pyogenes quantitativo 100 test 100 test AA918 Treponema Pallidum qualitativo 100 test AA1220 Vaginosi batterica Test quantitativo per la rivelazione di: G. vaginalis, Atopobium vaginae, Lactobacillus spp. AA1270 Vibrio cholerae qualitativo AA1255 Yersinia enterocolitica/y. pseudotuberculosis qualitativo AA1264 Yersinia pestis qualitativo 100 test 50 test 50 test 50 test PARASSITOLOGIA REAL TIME AA1123 Pneumocystis Jirovecii (Carinii) qualitativo 50 test AA716 Trichomonas vaginalis AA1214 AA1217 Trichomonas vaginalis/n. gonorrhoeae qualitativo Trichomonas vaginalis/n. gonorrhoeae/chlamydia trachomatis qualitativo AA1202 Toxoplasma Gondii qualitativo 100 test 100 test 100 test (AA577) 50 test AA1182 Leptospira 16S RNA 50 test INFETTIVOLOGIA INDAGINI MULTIPLE Infezioni intestinali acute : test qualitativo per Shigella Spp. E.coli, AA1253 Salmonella spp., Campylobacter spp., Adenovirus F, Rotavirus A, Norovirus genotipo 2, Astrovirus Malattie trasmesse dalle zecche : AA1271 test qualitativo per TBE virus, Borrelia burgdorferi, Ehrlichia chaffeensis, Ehrlichia muris e Anaplasma phagocytophilum Consultare pagina test (AA722) 100 test LEGENDA =Non compresa =Compresa 11

14 GENETICA MOLECOLARE REAL TIME Fattori della coagulazione AA832 Fattore V (R506Q) Leiden AA933 Fattore V (H1299R) AA981 Fattore V (Y1702C) AA831 Protrombina (Fattore II) - (G20210A) AA901 MTHFR (C677T) AA902 MTHFR (A1298C) AA1034 PAI -1 4G/5G (AA898) (AA898) (AA898) (AA898) (AA898) (AA898) 50 test 50 test 25 test 50 test 25 test 25 test 25 test FA057 Controllo (FV Leiden ) FA058 Controllo (FV HR2) FA065 Controllo (FV Y1702C) FA059 Controllo (FII) FA060 Controllo (MTHFR C677T) FA061 Controllo (MTHFR A1298C) 10 test 10 test 10 test 10 test 10 test 10 test Consultare pagina 40.. LEGENDA =Non compresa =Compresa 12

15 Emocromatosi AA978 Emocromatosi (HFE H63D-S65C) 25 test AA979 Emocromatosi (HFE C282Y) 50 test Farmacogenetica AA1107 Resistenza genetica agli anticoagulanti (AA898) AA1111 HLA B*5701 Real Time AA1181 AA1305 AA1306 AA1307 Interleuchina 28-B (polimorfismi rs e rs Easy KRAS Easy BRAF Easy EGFR (AA898) (AA340 o AA1058) (AA340 o AA1058) (AA340 o AA1058) Enz. Amp. 25 test 100 test 50 test 24 reazioni 24 reazioni 24 reazioni HLA AA1298 HLA B*27 Enz. Amp. 48 test Consultare pagina 40 LEGENDA =Non compresa =Compresa 13

16 Oncoematologia AA1303 Hemavision-7 Q screening di 7 delle più frequenti traslocazioni (RG, MX, LC480) Enz. Amp. 12 test AA1308 HemaVision-28 Q screening e tipizzazione di 28 traslocazioni (ABI 7500 fast, ViiA7, QuantStudio 12K fast, Biorad CFX96, Light Cycler 480 I e II versione) 12 test AA1309 AA1310 HemaVision-28 Q screening e tipizzazione di 28 traslocazioni (ABI 7500, QuantStudio 12K, Biorad CFX96) HemaVision-28 Q screening e tipizzazione di 28 traslocazioni (MX3000P, MX3005P) 12 test 12 test AA1035 BCR-ABL M-bcr quantitativo 50 test AA949 Cr. Philadelphia (M-bcr) t(9;22) AA950 Cr. Philadelphia (m-bcr) t(9;22) AA1183 Cr. Philadelphia BCR-ABL (M-bcr) IS MMR DX AA951 PML-RARA (bcr1) t(15;17) AA952 AA953 AA954 PML-RARA (bcr2) t(15;17) PML-RARA (bcr3) t(15;17) ETV6/RUNX1 (TEL-AML1) t(12;21) AA955 RUNX1-RUNX1T1 (AML1-ETO) t(8;21) AA956 AA957 AA1018 CBF-MYH11 inv(16) (type A) BAALC gene WT1 (tumore di Wilm) AA1141 CLLU1 AA1142 NPM1/B-D AA1143 NPM1/A 24 test 24 test 24 test 24 test 24 test 24 test 24 test 24 test 24 test 24 test 24 test 24 test 24 test 24 test Consultare pagina 40 Con questi prodotti è necessario l utilizzo dei codici AA946 e a scelta AA947 o AA948 ( pag. 15 ) LEGENDA =Non compresa =Compresa 14

17 Kit per retrotrascrizione e amplificazione Enz. Amp. AA946 Mix universale per retrotrascrizione 24 test AA947 Mix PCR abbinata agli strumenti Real Time RotorGene, ABIPrism, Smartcycler e 5 ml LightCycler 480 AA948 Mix PCR abbinata agli strumenti Real Time LightCycler 1.2 e LightCycler 2.0 3x128µl Kit per determinazione della mutazione V617F compatibili con Rotorgene Enz. Amp. AA1002 AA1003 JAK 2 mutazione V617F mini kit Determinazione qualitativa JAK 2 mutazione V617F Determinazione qualitativa 12 test 24 test AA1027 JAK 2 mut. V617F Determinazione semi-quantitativa 19 test Kit per determinazione della mutazione V617F compatibili con ABI Prism, Lightcycler AA1047 AA1048 AA1049 JAK 2 mutazione V617F mini kit Determinazione qualitativa JAK 2 mutazione V617F Determinazione qualitativa JAK 2 mut. V617F Determinazione semi quantitativa Enz. Amp. 10 test 24 test 19 test Kit per determinazione della mutazione V617F compatibili con ABI Prism, Lightcycler e Rotorgene 6000 JAK 2 MutaSearch V617F AA1105 Determinazione qualitativa JAK 2 mut. V617F AA1026 Determinazione quantitativa JAK 2 mut. V617F AA1070 Determinazione quantitativa Consultare pagina 40 Con questi prodotti è necessario l utilizzo dei codici AA947 o AA948 Enz. Amp. 24 test 24 test 12 test LEGENDA =Non compresa =Compresa 15

18 GENETICA MOLECOLARE REVERSE DOT BLOT/GEL/MICROPIASTRA/ANALISI FRAMMENTI Alterazioni cromosomiche AA990 Microdelezioni Cromosoma Y (AZFa- AZFb-AZFc (b2/b4) AC085 Microdelezioni Y AA1196 AA1284 PC17 PC17C AZF Deletion Estensione microdelezioni cromosoma Y Microdelezioni Y (AZFa-AZFb- AZFc (b2/b4; gr/gr;b1/b3;b2/b3) X-fragile - Sistema per l amplificazione del sito FMR1 X-fragile 6 FAM analisi frammenti su sequenziatore (208011/20) (208011/20) 50 test 16 test 25 test 50 test 40 test 40 test AA1302 CARIO 5 TYPE Aneuploidie cromosomiche 13, 18, 21, X, Y 50 test Emocromatosi AC010 Emocromatosi 18 mutazioni AC005 Emocromatosi 12 mutazioni AC011 Emocromatosi 3 mutazioni (H63D/S65C/C282Y) consultare pagina 40 disponibile software interpretativo striscia cod. CO006 (pag. 48) solo per regioni Lazio, Campania, Abruzzo, Molise, Basilicata, Calabria, Sicilia Di prossima introduzione LEGENDA =Non compresa =Compresa RDB= Reverse Dot Blot 16

19 Farmacogenetica AC024 AC027 AC052 PGX 5FU Risposta alla terapia con 5-fluorouracile PGX HIV Valutazione della risposta farmacologica umana alle terapie contro l HIV PGX Thrombo Risposta alla terapia con cumarinici AC078 PGX-TPMT (tiopurine metil transferasi) Risposta alla terapia con tiopurine AC090 PGX-CYP 2D6 Risposta alla terapia con tamoxifen AC092 FCGR (FC gamma receptor) AC102 EGFR (EGF receptor) HIV HLA B*5701 (Sequenziamento esoni 1,2,3,4) Ipersensibilità Abacavir AC103 Interleuchina 28-B (AA340 o AA1058) (208011/20) 24 test 25 test (RDB Fattori della coagulazione AC003 AC007 Ampl. Fattori della coagulazione FattoreV/Protrombina/ MTHFR Fattori della coagulazione MTHFR (C677T/ A 1298C)/FattoreV/Protrombina/HPA/ApoB AC012 Fattori della coagulazione (12 mut.) AA1037 CBS genotipo consultare pagina 40 disponibile software interpretativo striscia cod. CO006 (pag. 48) disponibile software interpretativo striscia cod. CO006 (pag. 48) con questo prodotto è necessario l utilizzo dei fluorometro Qubit cod. CA090 (pag. 47), Quant-it DNA Assay cod. AA1059 (pag. 47) e Qubit Asssay Tubes cod. EA096 o EA101 (pag. 47) LEGENDA =Non compresa =Compresa RDB= Reverse Dot Blot 17

20 Fibrosi cistica AC023/25 AC089 AC033 Fibrosi cistica Analisi di 22 mut con la Ia strip e 16 mut con la IIa strip CF Plus Analisi genetica di 22 ulteriori mutazioni nel gene della fibrosi cistica FC del analisi di 7 delezioni della fibrosi cistica 25 test 25 test 25 test Malattie neurodegenerative AC019/100 AA106 AA371 AA372 Ovin PrP GENE Test Analisi genetica della suscettibilità/resistenza negli ovini alla patologia dello scrapie (per veterinaria) CJD Morbo di Creutzfeld Jacob - Determinazione del polimorfismo MET 129 VAL CJD Morbo di Creutzfeld Jacob - Determinazione delle mutazioni ai codoni 102, 178, 200 e 210 CJD Morbo di Creutzfeld Jacob - Determ. del polimorfismo Met/Val al codone 129 e delle mutazioni ai codoni 102, 178, 200 e 210 (microp.) (microp.) (microp.) AC014 APO E 100 tets 48 test 12 test x 4 varianti 9 test x 5 varianti Intolleranza alimentare AC031 Intolleranza agli zuccheri (fruttosiolattosio) AC079 Intolleranza al lattosio AC083 CeLia-Type (morbo celiaco) 25 test consultare pagina 40 disponibile software interpretativo striscia cod. CO006 (pag. 48) disponibile software interpretativo DNA Scanner cod. DO012 (pag. 48) disponibile software interpretativo DO011 (pag. 48) LEGENDA =Non compresa =Compresa RDB= Reverse Dot Blot 18

21 Leucemia acuta e cronica AA720 HemaVision screen RNA - Rivelazione multiplex di 28 differenti traslocazioni o riarrangiamenti cromosomiali. 25 test AA402 AA389 HemaVision screen e tipizz. RNA Rivelazione multiplex di 28 differenti traslocazioni o riarrangiamenti cromosomiali e tipizzazione HemaVision-7 Rivelazione e tipizzazione multiplex di 7 delle più frequenti traslocazioni AA740 HemaVision (9;22 )RNA Determinazione della traslocazione t(9;22) PC18 Cr. Philadelphia AA391 AA392 AA393 AA394 AA395 AA403 BA008 HemaVision (4;11) RNA Determinazione della traslocazione t(4;11) HemaVision (12;21) RNA -Determinazione della traslocazione t(12;21) HemaVision (1;19) RNA Determinazione della traslocazione t(1;19) HemaVision(8;21) RNA Determinazione della traslocazione t(8;21) Hemavision (15;17) RNA -Determinazione della traslocazione t(15;17) HemaVision inv-16 RNA Determinazione dell inversione del cromosoma-16 - Controllo positivo (per AA389, AA740, AA391, AA392, AA393, AA394, AA395, AA403) 25 test 25 test 25 test 40 test 25 test 25 test 25 test 25 test 25 test 25 test 1 conf (10 vials) consultare pagina 40 disponibile software interpretativo cod. CO006 (pag. 48) LEGENDA =Non compresa =Compresa 19

22 Oncogeni AA109 BRCA 1 e 2 Breast/Ovarian cancer mutazioni 185delAG, 5382insC/6174delT AA110 APC Colorectal Cancer mutazione 3920 T>A AC064 AC074 AC075 AC093 AC098 KRAS Strip Assay (codone 12-13) B-RAF Strip Assay (V600E) KRAS (codone 12-13) - B-RAF Strip Assay KRAS (codone ) BRAF 600/601 9 mutazioni (AA145) (AA145) (AA340 o AA1058) (AA340 o AA1058) (AA340 o AA1058) (AA340 o AA1058) (AA340 o AA1058) (microp.) (microp.) 48 test 96 test Talassemie AC028 AC006 AC071 AC072 AC073 Alfa2 Talassemia (Anemia Mediterranea) Analisi di 21 delle principali delezioni/mutazioni del gene della Alfa - globina Beta2 Talassemia (Anemia Mediterranea) Identifica le 23 principali mutazioni responsabili della Beta Talassemia Beta2 Talassemia SEA Identifica le 22 mutazioni nelle regioni del Sud Est Asiatico Beta2 Talassemia IME Identifica le 22 mutazioni nelle regioni del Medio Oriente e India Beta2 Talassemia MED Identifica le 22 mutazioni nelle regioni del Mediterraneo 10 test consultare pagina 40 disponibile software interpretativo striscia cod. CO006 (pag. 48) con questo prodotto è necessario l utilizzo dei fluorometro Qubit cod. CA090 (pag. 47), Quant-it DNA Assay cod. AA1059 (pag. 47) e Qubit Asssay Tubes cod. EA096 o EA101 (pag. 47) disponibile software interpretativo striscia cod. CO006 (pag. 48) LEGENDA =Non compresa =Compresa RDB= Reverse Dot Blot 20

23 Altre malattie genetiche AC025 NK01 NK02 NK03 FMF Febbre mediterranea Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker Kit 1 : amplifica gli esoni 3,6,8,45,48,50,60 (208011/20) Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker Kit 2 : amplifica gli esoni 4,12,13,17,19 Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker Kit 3 : amplifica gli esoni 43,44,47,49,51,52 (208011/20) (208011/20) AC008 Malattia di Gaucher AA1104 Sindrome di Gilbert - analisi dei frammenti su sequenziatore (208011/20) 40 test 40 test 40 test 40 test HLA B27 Gene Detection Assay test su AC048 striscia AC086 CAH Strip Assay consultare pagina 40 disponibile software interpretativo striscia cod. CO006 (pag. 48) LEGENDA =Non compresa =Compresa RDB= Reverse Dot Blot 21

24 Antigeni di istocompatibilità e citochine Tipizzazione molecolare SSP (sequence specific primers) Bassa risoluzione I e II classe Le miscele di primers sono prealiquotate nell ordine stabilito dalla tabella di tipizzazione in micropiastre (Cyclerplate) utilizzabili nei thermal cycler con coperchio riscaldato e blocchetto per provette da 0,2 ml. Per facilitarne la conservazione, le miscele sono liofilizzate. Con ogni kit vengono forniti delle soluzioni tampone con cui viene miscelato il DNA e l enzima di amplificazione prima di procedere alla semina nella piastra I classe articolo Kit tipizzazione per piastra tipizzazione per piastra tipizzazioni per piastra tipizzazioni per piastra tipizzazioni per piastra HLA A*/B*/DRB1* Cyclerplate System Specificità: A*01-A*92, B*07-B*95 e DRB1*01-DRB1*16, DRB3*- 5*+ Ctrl. Neg. 96 primer combinations, Buffer D HLA A*/B*/Cw* Cyclerplate System Specificità: A*01-A*92, B*07-B*95, Cw*01-Cw*18 + Ctrl. Neg. 96 primer combinations, Buffer D HLA A* Cyclerplate System Specificità A*01-A*92, 4x 24 primer combinations, BUFFER D HLA B* Cyclerplate System Specificità B*07-B*95, 2x 48 primer combinations, BUFFER D HLA Cw* Cyclerplate System Specificità Cw*01-Cw*18 + Ctrl. Neg. 4x 24 primer combinations, BUFFER D AA1100 Controlli negativi per HLA classe I e II * 20 tipizzazioni 20 tipizzazioni 40 tipizzazioni 20 tipizzazioni 40 tipizzazioni 16 tipizzazioni II classe articolo Kit HLA DRB1* Cyclerplate System Specificità DRB1*01-DRB1*16 and DRB3*/DRB4*/ DRB5* + Ctrl. Neg. 4x 24 primer combinations, Buffer R tipizzazioni per piastra tipizzazioni per piastra tipizzazioni per piastra AA1100 HLA DQB1* Cyclerplate System Specificità: DQB1*02-DQB1*06 + Ctrl. Neg. 6x 14 primer combinations, Buffer R HLA DRB1*/DQB1* Cyclerplate System Specificità: DRB1*01-DRB1*16, DRB3*-5* and DQB1*02- DQB1*06 + Ctrl. Neg. 2x 38 primer combinations, Buffer R Controlli negativi per HLA classe I e II 40 tipizzazioni 60 tipizzazioni 20 tipizzazioni 16 tipizzazioni 22

25 Prodotti correlati HLA e malattie Narcolessia articolo Kit HLA Narkolepsie Domino System Specificità: DRB1*15, DRB5*, 24 tipizzazioni DQB1*0602/03/0402/07/0811/13/14/16/20 e DQA1*01 + ctrl. neg. 7 primer combinations, BUFFER R Morbo celiaco articolo Kit Morbo celiaco Nuova Formulazione con mix per l indagine di omozigosità DQB1*02 Specificità: DQB1*0201-*0205,*0301- * DQA1*0201,*0301-*0303,*0501/03/05-09 tipizzazioni DRB1*03,*04,*07,*11 + ctrl. neg. 24 primer combinations, Buffer R Antigeni piastrinici articolo Kit HPA N Domino System 60 Specificità: HPA 1a,b, 2a,b, 3a,b, 4a,b 5a,b 6a,b 15a,b + Ctrl. Neg. tipizzazioni 15 primer combinations, Buffer P HPA Domino System Specificità: HPA 1a,b, 2a,b, 3a,b, 4a,b 5a,b 6a,b 15a,b + Ctrl. Neg. 15 primer combinations, Buffer P Polimorfismi delle citochine 30 tipizzazioni articolo Kit Citochine 2 -Cyclerplate System Rilevazione di 22 posizioni polimorfiche di 13 citochine 2 tipizzazioni Specificità: IL-1, IL-1, IL-1R, IL-1RA, IL-4R, IL-12, -IFN, TGF-, TNF-, ILper piastra 2, IL-4, IL-6 and IL-10 2x48 primer combinations, Buffer R 20 tipizzazioni Buffer articolo Qta Buffer D 4x1,5ml(4x4ml Y) Buffer D 2x1,5ml(2x4ml Y) Buffer R 5x600µl(2x4ml Y) Buffer R 3x600µl(2x4ml Y) Buffer R 2x600µl(1x4ml Y) Buffer R 1x600µl(1x4ml Y) Buffer R 4x600µl(2x4ml Y) Buffer P 2x1,5ml(2x4ml Y) Buffer P 1x1,5ml(1x4ml Y) Buffer E 1x1,5ml D + 1x250µl E (1x4ml Y) Buffer E 2x1,5ml D + 2x250µl E (2x4ml Y) 23

26 Software articolo Kit CO004 Software SCORE per interpretazione ed archiviazione dei risultati dei test di tipizzazione 1 Tipizzazione molecolare tramite sequenziamento Reagenti compatibili con i seguenti strumenti: Life Techologies: sequenziatori a capillare (310, 3100, 3130A, 3130xl,3500, 3500xl, 3730, 3730xl) Amersham Biosciences: MegaBACE 500, 1000 e 4000; Beckman: CEQ8000, GEXP S4: Single-allele specific sequencing sets Le miscele di primers per l amplificazione di 1 campione sono prepipettate in micropiastre da 16 pozzetti utilizzabili nei thermal cycler con coperchio riscaldante e blocchetto per provette da 0,2 ml. Per facilitarne la conservazione, le miscele sono liofilizzate. Con ogni kit viene fornita una soluzione con cui viene miscelato il DNA e l enzima di amplicazione prima di procedere alla semina nella piastra e i primers per il sequenziamento in entrambe le direzioni. articolo Kit S4 HLA-A* 3401 Amplificazione con 12 primer mix gruppo-specifiche + 1 amplificazione 24 test locus-specifica e controllo negativo.esoni 1,2,3,4. S4 HLA-B* 3402 Amplificazione con 14 primer mix gruppo-specifiche + 1 amplificazione 24 test locus-specifica e controllo negativo.esoni 1,2,3,4. S4 HLA-Cw* 3403 Amplificazione con 12 primer mix gruppo-specifiche + 1 amplificazione 24 test locus-specifica e controllo negativo.esoni 1,2,3,4. S4 HLA-DRB1* 3404 Amplificazione con 14 primer mix gruppo-specifiche + 1 controllo positivo 24 test e negativo.esone 2 (codone 86) S3: Amplificazione gruppo-specifica Le miscele di primers per l amplificazione di 1 campione sono prepipettate in strisce da 8 provette da 0,2 ml utilizzabili nei thermal cycler con coperchio riscaldante. Per facilitarne la conservazione, le miscele sono liofilizzate. Con ogni kit viene fornita una soluzione con cui viene miscelato il DNA e l enzima di amplificazione prima di procedere alla semina e i primers per il sequenziamento in entrambe le direzioni. NB: Ogni striscia contiene 7 miscele di primer gruppo-specifici e 1 miscela locus-specifica come controllo positivo dove non diversamente specificato. articolo Kit 3301 HLA-A* 24 test 3302 HLA-B* 24 test 3303 HLA-Cw* 24 test 3304 HLA-DRB1* (non c è controllo pos.locus-specifico Esone 2 e codone test 3305 HLA-DQB1* (6 mix di primer gruppo specifici,1 mix locus 24 test specifica esone 2, 1 mix locus specifica esone 3) 24

27 S2: Amplificazione gruppo-specifica Le miscele di primers (4) per l amplificazione di 1 campione sono prepipettate in strisce di provette da 0,2 ml utilizzabili nei thermal cycler con coperchio riscaldante.. Per facilitarne la conservazione, le miscele sono liofilizzate. Con ogni kit viene fornita una soluzione con cui viene miscelato il DNA e l enzima di amplicazione prima di procedere alla semina e primers per l esone 2 in entrambe le direzioni. Per DRB1* viene fornito anche primer per codone 86. articolo Kit 3204 HLA-DRB1* 24 test 3208 HLA-DQA1 24 test S1: Amplificazione locus-specifica Tutti i reagenti (primers e buffers di amplificazione) sono forniti in bulk in quanto viene allestita una sola reazione di amplificazione per campione per il successivo sequenziamento in entrambe le direzioni degli esoni indicati di tutti gli alleli appartenenti al locus. articolo Kit 3101 HLA-A* Esoni 1,2,3,4 24 test 2101 HLA-A* Swift Esoni 2,3 24 test 3102 HLA-B* Esoni 1,2,3,4 24 test 2102 HLA-B* Swift Esoni 2,3 24 test 3103 HLA-Cw* Esoni 2,3,4 24 test 2103 HLA-CW* Swift Esoni 2,3 24 test 3105 HLA-DQB1* Esone 2 24 test 3106 HLA-DPB1* Esone 2 24 test AA913 HLA-DRB3* Esone 2 24 test AA914 HLA-DRB4* Esone 2 24 test 3107 HLA-DRB5* Esone 2 24 test 3110 HLA-DQB1 * Esone 3 24 test 25

28 Sistemi Domino Amplificazione gruppo-specifica per i campioni di cui è già nota la tipizzazione a bassa risoluzione HLA-A Sequenziamento degli esoni 2 e 3 in entrambe le direzioni se non diversamente specificato articolo Kit A*01, * test A*01, *36 24 test A* test A*02 24 test A* test A*03 24 test A* test A*11 24 test A*23, *24 senza *2433, * test A*23, *24 senza *2433, * test A*25, *26, *34, *43, * test A*25, *26, *34, *43, *66 24test A*68, *69, *3401, *3405, 6602, test A*68, *69, *3401, *3405, 6602, test A*29, *31, *32 senza *3204, *33, * test A*29, *31, *32 senza *3204, *33, *74 24 test A*31, * test A*31, *33 24 test A*29, *32 senza *3204, * test A*29, *32 senza *3204, *74 24 test A*30, * test A*30, * test A* test A* test HLA-A (amplificazione locus-specifica di tutti gli alleli) Esoni 1, 2, 3, test 5NC1 Controllo negativo 270 test 6NC1 Controllo negativo 24 test 26

29 HLA-B Sequenziamento dell esone 2 e 3 in entrambe le direzioni se non diversamente specificato articolo Kit B*07,*48 senza *4802, * test B*07,*48 senza *4802, * test B*08, * test B*08, *42 24 test B* test B*13 24 test B*15, *45, *46, *49, * test B*15, *45, *46, *49, *50 24 test B*18, * test B*18, *37 24 test B*27 senza B*270504, *3542, gruppo *4002, *47, * test B*27 senza B*270504, *3542, gruppo *4002, *47, * test B*35, *4802, *51, *52, *53, *5606, *58, * test B*35, *4802, *51, *52, *53, *5606, *58, *78 24 test B*14, *38, 39, * test B*14, *38, 39, * test B*4001, * test B*4001, *41 24 test B* test B*41 24 test B*42 senza * test B*42 senza * test B*44 senza *4415 e *4418, * test B*44 senza *4415 e *4418, * test B* 54, *55, *56 senza *5606, * test B* 54, *55, *56 senza *5606, * test B* test B*57 24 test HLA-B (amplificazione locus-specifica di tutti gli alleli) Esoni 1, 2, 3, test 5NC1 Controllo negativo 270 test 6NC1 Controllo negativo 24 test 27