8. La genetica studia la trasmissione dei caratteri ereditari

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Leone Mazzoni
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8. La genetica studia la trasmissione dei caratteri ereditari La genetica studia le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari e il modo in cui questi si manifestano.

1 8. La genetica studia la trasmissione dei caratteri ereditari La genetica studia le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari e il modo in cui questi si manifestano. Ogni genitore trasmette ai figli caratteristiche comuni alla specie di appartenenza e caratteri individuali che rendono ciascun individuo diverso dai propri simili. La trasmissione dei caratteri garantisce variabilità genetica.

2 9. I caratteri ereditari sono determinati dai geni I cromosomi omologhi presentano la stessa forma e contengono gli stessi geni posizionati nel medesimo luogo, il locus genico. Dunque, in ogni organismo diploide ciascun carattere si presenta due volte. Per ogni gene inoltre esistono differenti versioni chiamate alleli e non è detto che le copie di cromosomi omologhi non contengano alleli differenti. La combinazione di alleli determina il genotipo di un individuo per quel carattere. La manifestazione del genotipo è il fenotipo.

3 10. Gregor Mendel è considerato il padre della genetica Secondo la teoria della mescolanza, gli elementi ereditari contenuti nelle cellule uovo e negli spermatozoi, una volta fusi, non si sarebbero più potuti separare. Mendel dimostrò che la trasmissione dei caratteri si basa sull esistenza di elementi unitari distinti tra loro (i geni) che si trovano in coppia nell individuo.

4 11. La prima legge di Mendel: la dominanza un carattere è una caratteristica fisica osservabile, come il colore del fiore; un tratto è una forma particolare assunta da un carattere, come il viola o il bianco; un tratto ereditario è quello che si trasmette da genitore a figlio. Per i suoi esperimenti Mendel scelse il pisello odoroso, una pianta che presenta diverse varietà con forme molto differenti nell aspetto.

5 11. La prima legge di Mendel: la dominanza

6 11. La prima legge di Mendel: la dominanza Mendel provò ad incrociare, cioè a far riprodurre sessualmente in condizioni controllate due varietà di piante di pisello.

7 11. La prima legge di Mendel: la dominanza Chiamò queste piante generazione parentale. Nella prima generazione filiale di ibridi F 1, il carattere verde sembrava scomparso. Prima legge di Mendel o legge della dominanza: gli individui ibridi della generazione F 1 manifestano solo dei tratti presenti nella generazione parentale.

8 12. La seconda legge di Mendel: la segregazione La primavera successiva Mendel coltivò la generazione F 1. La forma del carattere che non si era presentata nella generazione F 1 ricompariva nella generazione F 2. Seconda legge di Mendel o legge della segregazione: quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (cioè gli alleli) si separano, cosicché ciascun gamete riceve soltanto una copia. Se i due alleli del genotipo sono uguali, l individuo è omozigote. Se i due alleli del genotipo sono diversi, l individuo è eterozigote.

9 13. La terza legge di Mendel: l indipendenza dei caratteri Mendel si occupò anche della trasmissione contemporanea di due caratteri diversi, e incrociò pertanto una pianta con semi gialli e lisci con un altra pianta con semi verdi e rugosi.

13. La terza legge di Mendel: l indipendenza dei caratteri Mendel ottenne quattro varietà di piante, che presentavano tutti e quattro i fenotipi possibili, quelli dei

10 13. La terza legge di Mendel: l indipendenza dei caratteri Mendel ottenne quattro varietà di piante, che presentavano tutti e quattro i fenotipi possibili, quelli dei nonni e due nuovi fenotipi detti ricombinanti. La terza legge di Mendel: durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono l uno indipendentemente dall altro.

11 La teoria cromosomica dell ereditarietà Con la fecondazione i gameti si uniscono e le 23 coppie di cromosomi (nell uomo) che si formano presentano nuove combinazioni di geni (secondo la legge della segregazione di Mendel) Ogni cromosoma ha un proprio corredo di geni, i quali vengono trasmessi insieme indipendentemente gli uni dagli altri (secondo la legge dell assortimento indipendente di Mendel)

12 La codominanza Nella codominanza gli eterozigoti mostrano entrambi i fenotipi omozigoti (per esempio, nei gruppi sanguigni).

13 14. Determinazione del sesso della prole nella specie umana Nell essere umano è la ventitreesima coppia di cromosomi a determinare il sesso dell individuo. Nella donna i cromosomi sessuali sono XX; nell uomo XY. Tutti i gameti femminili hanno genotipo X. Nell uomo, invece, quando gli spermatociti si dividono per dare origine agli spermatozoi, metà di questi riceverà il cromosoma X, l altra metà il cromosoma Y. Pertanto, se lo spermatozoo che feconda la cellula uovo ha il cromosoma Y, il nascituro sarà maschio; se lo spermatozoo ha cromosoma X, il discendente sarà femmina.

14 14. Determinazione del sesso della prole nella specie umana

15 15. Alleli difettosi possono determinare malattie genetiche Una mutazione nonostante sia un evento raro e casuale, può dare origine ad un nuovo allele. L allele difettoso può portare ad una malattia genetica. Se la mutazione riguarda anche i gameti, la malattia sarà ereditaria. Se l allele mutante è recessivo, la malattia si manifesta solo se l individuo è omozigote (malattia recessiva). Gli eterozigoti sono portatori sani.

16 15. Alleli difettosi possono determinare malattie genetiche

16. Le malattie dominanti si manifestano in tutti gli individui portatori Nel caso in cui l allele mutante sia dominante, la malattia si manifesta in tutti gli individui che presentano tale allele

17 16. Le malattie dominanti si manifestano in tutti gli individui portatori Nel caso in cui l allele mutante sia dominante, la malattia si manifesta in tutti gli individui che presentano tale allele nel loro genotipo (malattia dominante). Non esistono portatori sani e non è possibile che la malattia salti una generazione. Se l allele dominante della malattia non viene ereditato, scomparirà del tutto e nessuna nuova generazione avrà la malattia.

17. Le malattie legate ai cromosomi sessuali si manifestano più facilmente nei maschi L allele difettoso è localizzato sulla coppia di cromosomi sessuali; la

18 17. Le malattie legate ai cromosomi sessuali si manifestano più facilmente nei maschi L allele difettoso è localizzato sulla coppia di cromosomi sessuali; la malattia è eterocromosomica, o legata al sesso perché essa si manifesta con una frequenza diversa nei due sessi. Ne sono un esempio il daltonismo e l emofilia.

17. Le malattie legate ai cromosomi sessuali si manifestano più facilmente nei maschi Il daltonismo consiste in un difetto visivo che non permette di distinguere alcuni colori.

19 17. Le malattie legate ai cromosomi sessuali si manifestano più facilmente nei maschi Il daltonismo consiste in un difetto visivo che non permette di distinguere alcuni colori. Test per il daltonismo L emofilia è dovuta ad un allele anomalo per uno dei fattori della coagulazione del sangue; gli emofiliaci sono soggetti a forti emorragie in caso di ferite.

20 18. Altri esempi di malattie genetiche recessive e dominanti Una malattia recessiva può essere ereditata da un figlio con genitori sani (con una probabilità del 25%) solo quando entrambi i genitori sono eterozigoti, portatori sani dell allele mutante. L anemia mediterranea o talassemia è una malattia recessiva caratterizzata da un difetto nel cromosoma 11 che provoca un errore nella sintesi di emoglobina. Altra malattia recessiva è la fibrosi cistica, dovuta a un alterazione nella produzione della proteina CTFR, mentre la còrea di Huntington è una malattia dominante che colpisce il sistema nervoso.

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