Le mutazioni Alberi genealogici MalaEe autosomiche dominan+
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- Veronica Cavallaro
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1 Corso di Gene+ca Umana e Medica Lezione 3 Prof. Gabriella De Vita Le mutazioni Alberi genealogici MalaEe autosomiche dominan+
2 ORIGINE DELLE MUTAZIONI CROMOSOMICHE Rottura e riunione Crossing over tra sequenze ripetute
3 delezioni
4 A B C D E a b c d e A fenotipo B C D E A - - D E fenotipo a b c d e A b c D E
5 Sindrome del cri du chat 5p- (1/50.000)
6
7 NORMALE 5 ANOMALO
8 Sindrome di Williams (1/10.000) Delezione di 1. 5 Mb nel cromosoma 7
9 Possibile origine PMS PMS 17 geni
10 PMS PMS PMS PMS
11 Sindrome di Williams duplicazione
12 Nell uomo le delezioni sono eventi che accadono nelle cellule germinali Individui con delezione cromosomica sono frequentemente figli di soggetti normali Rarramente sono figli di soggetti con riarrangiamento cromosomico bilanciato
13 DUPLICAZIONE
14 In eterozigosi, gli effetti sul fenotipo delle duplicazioni e delle delezioni e sono in genere additivi. Se coinvolgono numerosi geni, lo sbilanciamento che ne consegue è in genere letale. Un alterata espressione genica può essere conseguenza di queste anomalie
15 INVERSIONI
16 PARACENTRICA (non comprende il centromero) PERICENTRICA (comprende il centromero)
17 5 3 A B C D Rottura tra geni inversione A C B D
18 5 3 A B C D 3 5 *A Rottura nel gene inversione *D C B *A *D 5
19 *A 5 3 *D C B *A *D ligasi A/D C B D/A
20 Eterozigoti da inversione A B C D E A D C B E
21 Loop di inversione durante la meiosi ( massimo appaiamento) A B C D E B C D A D A B C D E C B E A E eterozigosi loop d inversione
22 Crossing over nel loop di inversione
23 Inversione paracentrica A B C D E A D C B E C Crossing over B A B C D D E A E
24 C B A B C D D E A E A B C D E Ponte dicentrico A B C D A D C E B E frammento acentrico A D C B E
25 A B C D A A B C D E D C E B E A D C B E A B C D E A B A C D A D C B E
26 A B C D E A B C D gameti non vitali A A D C B E
27 vi è ridotta fertilità La frequenza di ricombinati è quasi nulla
28 traslocazioni
29 TRASLOCAZIONE bilanciata
30 Eterozigote per la traslocazione N1 N2 T1 T2
31 T1 N2 N1 T2 Appaiamento nell eterozigote
32 T1 N2 N1 T2 Segregazione adiacente
33 T1 N2 Prodotti sbilanciati Progenie non vitale N1 adiacente
34 T1 N2 T2 N1 Segregazione alternata
35 N1 N2 Prodotti bilanciati Progenie vitale T1 T2 alternata
36 Riduzione del 50% dei gameti vitali: Semisterilità
37 Circa 1/500 individui è eterozigote per qualche traslocazione I soggetti sono fenotipicamente normali tranne per una ridotta fertilità
38 9 22
39 Leucemia mieloide
40 Mutazioni genomiche (variazioni di numero) Ploidia aberrante variazione dell intero assetto cromosomico Aneuploidia variazione di singoli cromosomi
41 diploide (2x) monoploide (x) triploide (3x)
42 Cromosomi = 2n, DNA=4C
43 Un cariotipo triploide
44 Poliploidia 1-3% delle gravidanze riconosciute produce embrioni triploidi (dispermia o gameti diploidi). La tetraploidia è molto più rara Tutti gli individui normali hanno alcune cellule poliplodi!
45 Mutazioni genomiche (variazioni di numero) Aneuploidia variazione di singoli cromosomi
46 normale (2n) monosomia (2n-1) trisomia (3n+1)
47 Euploidia - avere il numero giusto di set cromosomici (n o 2n) Aneuploidia - uno o più cromosomi individuali extra o mancanti Nondisgiunzione meiotica o mitotica Anaphase lag
48 non disgiunzione nella I divisione II divisione
49 I divisione non disgiunzione nella II divisione
50 Monosomie e trisomie di cromosomi sessuali sono compatibili con la vita X0 XXY XYY sindrome di Turner sindrome di Klinefelter sindrome del doppio Y
51 Monosomie autosomiche non sono compatibili con la vita Alcune Trisomie per autosomi sono compatibili con la vita
52 Trisomia 21 (Down) 14/ Trisomia 13 (Patau) 2/ Trisomia 18 (Edwards) 2,5/10.000
53 Caratteri mendeliani: Un certo genotipo a un locus è necessario e sufficiente perché il carattere sia espresso OMIM database: Circa voci tra geni sequenziati, caratteri associati a geni noti e caratteri ereditati in modo mendeliano per i quali non è noto il gene
54 Pattern di ereditarietà analisi degli alberi genealogici
55 Determinare il modello di trasmissione di un difetto genetico nell uomo non è sempre facile Tempo lungo di generazione Famiglie di piccole dimensioni No linee pure e unioni controllate Analisi su più famiglie o su diverse generazioni di un ampia famiglia
56
57 Eredità autosomica recessiva dominante Eredità legata al sesso Legata all X Legata all Y recessiva dominante
58 Ereditarietà autosomica dominante
59 AUTOSOMICO DOMINANTE
60 Polimorfismo autosomico dominante: Sensibilità alla feniltiocarbammide
61 AUTOSOMICO DOMINANTE
62 EREDITA AUTOSOMICA DOMINANTE il carattere è espresso nei maschi e nelle femmine il carattere è trasmesso dai maschi e dalle femmine un individuo che esprime il carattere ha almeno un genitore che esprime il carattere il figlio di un incrocio tra un individuo che esprime il carattere (se è eterozigote) ed uno che non lo esprime ha una probabilità del 50% di esprimere il carattere
63 Perdita di funzione Mutazioni con perdita di funzione in genere portano a fenotipi recessivi Il fenotipo è dominante in caso di Aploinsufficienza Dominante negativo
64 Dominanza negativa La proteina mutante non solo perde la funzione, ma interferisce con la proteina sana Proteine che funzionano come multimeri sono particolarmente sensibili ad effetti dominanti negativi
65 Le fibre di collagene sono le principali proteine strutturali del tessuto connettivo, composte di reti di unità di procollagene COLA1 Geni COLA2 Procollagene di tipo I Tripla elica due catene α1 una catene α2 2N N
66 Mutazioni in geni COLA1 sono causa di osteogenesi imperfetta (autosomica dominante)
67 OI (forme meno gravi)
68 OI tipo 2 (letale)
69 La penetranza incompleta è una delle maggiori insidie delle consulenze genetiche
70
71 Retinoblastoma neoplasia embrionale di origine retinica per tutte le razze ~ 1 in 20,000 40% familiare (AD), il resto è sporadico ~10% degli eterozigoti obbligati non presenta tumori, quindi, il tratto ha una penetranza del 90%
72 Retinoblastoma familiare Retinoblastoma sporadico
73
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