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1 Corso di Gene+ca Umana e Medica Lezione 3 Prof. Gabriella De Vita Le mutazioni Alberi genealogici MalaEe autosomiche dominan+

2 ORIGINE DELLE MUTAZIONI CROMOSOMICHE Rottura e riunione Crossing over tra sequenze ripetute

3 delezioni

4 A B C D E a b c d e A fenotipo B C D E A - - D E fenotipo a b c d e A b c D E

5 Sindrome del cri du chat 5p- (1/50.000)

6

7 NORMALE 5 ANOMALO

8 Sindrome di Williams (1/10.000) Delezione di 1. 5 Mb nel cromosoma 7

9 Possibile origine PMS PMS 17 geni

10 PMS PMS PMS PMS

11 Sindrome di Williams duplicazione

12 Nell uomo le delezioni sono eventi che accadono nelle cellule germinali Individui con delezione cromosomica sono frequentemente figli di soggetti normali Rarramente sono figli di soggetti con riarrangiamento cromosomico bilanciato

13 DUPLICAZIONE

14 In eterozigosi, gli effetti sul fenotipo delle duplicazioni e delle delezioni e sono in genere additivi. Se coinvolgono numerosi geni, lo sbilanciamento che ne consegue è in genere letale. Un alterata espressione genica può essere conseguenza di queste anomalie

15 INVERSIONI

16 PARACENTRICA (non comprende il centromero) PERICENTRICA (comprende il centromero)

17 5 3 A B C D Rottura tra geni inversione A C B D

18 5 3 A B C D 3 5 *A Rottura nel gene inversione *D C B *A *D 5

19 *A 5 3 *D C B *A *D ligasi A/D C B D/A

20 Eterozigoti da inversione A B C D E A D C B E

21 Loop di inversione durante la meiosi ( massimo appaiamento) A B C D E B C D A D A B C D E C B E A E eterozigosi loop d inversione

22 Crossing over nel loop di inversione

23 Inversione paracentrica A B C D E A D C B E C Crossing over B A B C D D E A E

24 C B A B C D D E A E A B C D E Ponte dicentrico A B C D A D C E B E frammento acentrico A D C B E

25 A B C D A A B C D E D C E B E A D C B E A B C D E A B A C D A D C B E

26 A B C D E A B C D gameti non vitali A A D C B E

27 vi è ridotta fertilità La frequenza di ricombinati è quasi nulla

28 traslocazioni

29 TRASLOCAZIONE bilanciata

30 Eterozigote per la traslocazione N1 N2 T1 T2

31 T1 N2 N1 T2 Appaiamento nell eterozigote

32 T1 N2 N1 T2 Segregazione adiacente

33 T1 N2 Prodotti sbilanciati Progenie non vitale N1 adiacente

34 T1 N2 T2 N1 Segregazione alternata

35 N1 N2 Prodotti bilanciati Progenie vitale T1 T2 alternata

36 Riduzione del 50% dei gameti vitali: Semisterilità

37 Circa 1/500 individui è eterozigote per qualche traslocazione I soggetti sono fenotipicamente normali tranne per una ridotta fertilità

38 9 22

39 Leucemia mieloide

40 Mutazioni genomiche (variazioni di numero) Ploidia aberrante variazione dell intero assetto cromosomico Aneuploidia variazione di singoli cromosomi

41 diploide (2x) monoploide (x) triploide (3x)

42 Cromosomi = 2n, DNA=4C

43 Un cariotipo triploide

44 Poliploidia 1-3% delle gravidanze riconosciute produce embrioni triploidi (dispermia o gameti diploidi). La tetraploidia è molto più rara Tutti gli individui normali hanno alcune cellule poliplodi!

45 Mutazioni genomiche (variazioni di numero) Aneuploidia variazione di singoli cromosomi

46 normale (2n) monosomia (2n-1) trisomia (3n+1)

47 Euploidia - avere il numero giusto di set cromosomici (n o 2n) Aneuploidia - uno o più cromosomi individuali extra o mancanti Nondisgiunzione meiotica o mitotica Anaphase lag

48 non disgiunzione nella I divisione II divisione

49 I divisione non disgiunzione nella II divisione

50 Monosomie e trisomie di cromosomi sessuali sono compatibili con la vita X0 XXY XYY sindrome di Turner sindrome di Klinefelter sindrome del doppio Y

51 Monosomie autosomiche non sono compatibili con la vita Alcune Trisomie per autosomi sono compatibili con la vita

52 Trisomia 21 (Down) 14/ Trisomia 13 (Patau) 2/ Trisomia 18 (Edwards) 2,5/10.000

53 Caratteri mendeliani: Un certo genotipo a un locus è necessario e sufficiente perché il carattere sia espresso OMIM database: Circa voci tra geni sequenziati, caratteri associati a geni noti e caratteri ereditati in modo mendeliano per i quali non è noto il gene

54 Pattern di ereditarietà analisi degli alberi genealogici

55 Determinare il modello di trasmissione di un difetto genetico nell uomo non è sempre facile Tempo lungo di generazione Famiglie di piccole dimensioni No linee pure e unioni controllate Analisi su più famiglie o su diverse generazioni di un ampia famiglia

56

57 Eredità autosomica recessiva dominante Eredità legata al sesso Legata all X Legata all Y recessiva dominante

58 Ereditarietà autosomica dominante

59 AUTOSOMICO DOMINANTE

60 Polimorfismo autosomico dominante: Sensibilità alla feniltiocarbammide

61 AUTOSOMICO DOMINANTE

62 EREDITA AUTOSOMICA DOMINANTE il carattere è espresso nei maschi e nelle femmine il carattere è trasmesso dai maschi e dalle femmine un individuo che esprime il carattere ha almeno un genitore che esprime il carattere il figlio di un incrocio tra un individuo che esprime il carattere (se è eterozigote) ed uno che non lo esprime ha una probabilità del 50% di esprimere il carattere

63 Perdita di funzione Mutazioni con perdita di funzione in genere portano a fenotipi recessivi Il fenotipo è dominante in caso di Aploinsufficienza Dominante negativo

64 Dominanza negativa La proteina mutante non solo perde la funzione, ma interferisce con la proteina sana Proteine che funzionano come multimeri sono particolarmente sensibili ad effetti dominanti negativi

65 Le fibre di collagene sono le principali proteine strutturali del tessuto connettivo, composte di reti di unità di procollagene COLA1 Geni COLA2 Procollagene di tipo I Tripla elica due catene α1 una catene α2 2N N

66 Mutazioni in geni COLA1 sono causa di osteogenesi imperfetta (autosomica dominante)

67 OI (forme meno gravi)

68 OI tipo 2 (letale)

69 La penetranza incompleta è una delle maggiori insidie delle consulenze genetiche

70

71 Retinoblastoma neoplasia embrionale di origine retinica per tutte le razze ~ 1 in 20,000 40% familiare (AD), il resto è sporadico ~10% degli eterozigoti obbligati non presenta tumori, quindi, il tratto ha una penetranza del 90%

72 Retinoblastoma familiare Retinoblastoma sporadico

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