CAPITOLO 2 SOLUZIONI AI PROBLEMI PARI DEL TESTO

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1 CAPITOLO 2 SOLUZIONI AI PROBLEMI PARI DEL TESTO 2-2. Esistono molti vantaggi nell usare i piselli per lo studio dell eredità. (1) I piselli hanno un tempo di generazione piuttosto rapido. (2) I piselli possono o autofecondarsi o essere incrociati artificialmente. (3) I piselli producono un ampio numero di esemplari. (4) Si possono mantenere linee di pisello pure. (5) Poiché si possono mantenere linee di pisello non incrociate, sono note due forme facilmente distinguibili, discrete, di molti caratteri fenotipici. (6) I piselli sono facili e non costosi da crescere. Al contrario, lo studio della genetica nell uomo ha molti svantaggi. (1) Il tempo di generazione nell uomo è lungo. (2) Non c è autofecondazione negli uomini, e non è etico manipolare gli incroci. (3) Gli uomini producono solo un piccolo numero di prole per unione. (4) Sebbene esistano persone che sono omozigoti per un carattere (analogo ad un incrocio puro), l omozigosità non può essere mantenuta. (5) Poiché la popolazione umana non è generata dall unione tra soggetti consanguinei, molti caratteri dell uomo mostrano un continuum di fenotipi. (6) Le persone richiedono cure molto costose per crescere. C e comunque un vantaggio a studiare la genetica negli uomini. Si può riconoscere un gran numero di individui con fenotipi variabili. Quindi, il numero di geni identificati in questo modo è in rapida crescita a. 2 differenti tipi di gameti: (A b C D e a b C D). b. 4 differenti tipi di gameti: A (B o b) (C o c) d. c. 8 differenti tipi di gameti: (A o a) (B o b) c (D o d). d. 16 differenti tipi di gameti: (A o a) (B o b) (C o c) (D o d) a. dd x Dd 1/2 fossetta nel mento: 1/2 non fossetta nel mento b. fossetta nel mento x non fossetta nel mento F 1 non fossetta nel mento D? x dd dd Il marito ha genotipo Dd. c. fossetta nel mento x non fossetta nel mento 8 F 1, tutti fossetta nel mento D? x dd 8 D- L allele D nei figli deve derivare dal padre. Il padre potrebbe essere o DD o Dd ma è più probabile che il suo genotipo sia DD. Non possiamo escludere il genotipo eterozigote (Dd). Comunque, la probabilità che tutti gli 8 figli ereditino l allele D da un genitore Dd è solo (1/2) 8 o 1/ a. Due individui affetti hanno un figlio affetto e uno normale. Questo non è possibile se gli individui affetti sono omozigoti per un allele recessivo che conferisce carnagione pezzata. Quindi, il carattere pezzato deve essere il fenotipo dominante. b. Poiché i due individui affetti hanno un figlio non affetto (pp), essi devono essere entrambi eterozigoti (Pp) a. 1/6. b. 1/2. c. 1/3.

2 d. 1/36. e. 1/2. f. 1/6. g. 1/ a. La probabilità che un figlio rassomigli a entrambi i genitori è 1/16 + 1/16 = 1/8. Questo incrocio produrrà 2 differenti fenotipi per ogni gene o 2 x 2 x 2 x 2 = 16 potenziali fenotipi. b. La probabilità che un figlio rassomigli a uno dei due genitori è 1. Solo 1 fenotipo è possibile nella progenie (dominante per tutti e quattro i geni), poiché (1) 4 = 1. c. La probabilità che un figlio rassomigli ai genitori per tutti e quattro i geni è 81/256. Ci sono due fenotipi possibili per ogni gene, così (2) 4 = 16 differenti tipi di progenie. d. Tutta la progenie assomiglierà ai propri genitori perché tutti gli alleli da entrambi i genitori sono identici, così la probabilità è = 1. C è un solo possibile fenotipo per ogni gene in questo incrocio; poiché (1) 4 = 1, il figlio può avere solo un possibile fenotipo quando consideriamo tutti e quattro i geni I risultati degli incroci si adattano tutti al pattern di eredità di un singolo gene, con il carattere chiuso che è recessivo a. alta, baccelli verdi, fiori porpora situati all estremità: alta, baccelli gialli, fiori porpora situati all estremità: nana, baccelli verdi, fiori porpora situati all estremità: nana, baccelli gialli, fiori porpora situati all estremità: alta, baccelli verdi, fiori bianchi situati all estremità: alta, baccelli gialli, fiori bianchi situati all estremità: nana, baccelli verdi, fiori bianchi situati all estremità: nana, baccelli gialli, fiori bianchi situati all estremità: alta, baccelli verdi, fiori porpora in posizione assiale: alta, baccelli gialli, fiori porpora in posizione assiale: nana, baccelli verdi, fiori porpora in posizione assiale: nana, baccelli gialli, fiori porpora in posizione assiale: alta, baccelli verdi, fiori bianchi in posizione assiale: alta, baccelli gialli, fiori bianchi in posizione assiale: nana, baccelli verdi, fiori bianchi in posizione assiale: nana, baccelli gialli, fiori bianchi in posizione assiale. b. 8 differenti fenotipi. 1/8 alta, baccelli verdi, fiori porpora in posizione assiale: 1/8 alta, baccelli gialli, fiori porpora in posizione assiale: 1/8 nana, baccelli verdi, fiori porpora in posizione assiale: 1/8 nana, baccelli gialli, fiori porpora in posizione assiale: 1/8 alta, baccelli verdi, fiori bianchi in posizione assiale: 1/8 alta, baccelli gialli, fiori bianchi in posizione assiale: 1/8 nana, baccelli verdi, fiori bianchi in posizione assiale: 1/8 nana, baccelli gialli, fiori bianchi in posizione assiale Le piante parentali erano Y-Rr x YY Rr (cioè, sai che almeno uno dei genitori deve essere stato YY) Il rapporto piante alte: piante nane è 3:1, quindi il carattere alto è dominante. Il rapporto baccelli irregolari: baccelli lisci è 3:1, quindi il carattere baccelli irregolari è dominante. Il rapporto fiori porpora: fiori bianchi è 3:1, quindi il carattere fiori porpora è dominante Ogni pisello della F 2 deriva da un evento di fecondazione separato. La probabilità che i 7 piselli della F 2 siano gialli e lisci è (9/16) 7 = 0,

3 Poiché i genitori hanno un figlio albino, essi devono essere entrambi portatori (Pp). La probabilità che il loro prossimo figlio abbia genotipo pp è 1/ a. Poiché la malattia è rara, il padre affetto è molto probabilmente eterozigote (Hh). La probabilità che il figlio abbia ereditato l allele H da suo padre e che sviluppi la malattia è 1/2. b. La probabilità di un figlio affetto è: 1/2 (la probabilità che Mario sia Hh) x 1/2 (la probabilità che il figlio erediti l allele H se Mario è Hh) = 1/ a. Il pattern di eredità visto in Figura 2.20 potrebbe essere causato da una rara mutazione dominante. In questo caso, gli individui affetti sarebbero eterozigoti (Hh) e gli individui normali sarebbero hh. Ogni unione tra un individuo affetto x un individuo non affetto darebbe figli 1/2 normali (hh) : 1/2 affetti (Hh). Comunque, lo stesso pattern di eredità potrebbe essere visto se la malattia fosse causata da una comune mutazione recessiva. Nel caso di una comune mutazione recessiva, tutti gli individui affetti sarebbero hh. Poiché l allele mutante è comune nella popolazione, molti o quasi tutti gli individui non imparentati si potrebbero presumere portatori (Hh). Anche unioni tra individui affetti e non affetti produrrebbero quindi rapporti fenotipici della progenie di 1/2 normali (Hh): 1/2 affetti (hh). b. Determina il fenotipo dei 14 figli di III-6 e IV-8. Se la malattia è dovuta a un allele recessivo, allora III-6 e IV-8 devono essere omozigoti per questo allele recessivo, e tutti i loro figli devono avere la malattia. Se la malattia è dovuta a una mutazione dominante, allora III-6 e IV-8 devono essere eterozigoti (perché essi sono affetti ma ognuno aveva un genitore non affetto), e 1/4 dei loro 14 figli sarebbe atteso non affetto. In alternativa, potresti guardare alla progenie dell unione tra individui non affetti nel pedigree, quale III-1, e il consorte non affetto. Se la malattia fosse dovuta a una mutazione dominante, queste unioni dovrebbero essere omozigote recessivo x omozigote recessivo e non dovrebbero dare figli affetti. Se la malattia fosse dovuta a una mutazione recessiva, allora molti di questi individui sarebbero portatori, e se il carattere fosse comune, quindi, almeno alcuni consorti sarebbero altresì portatori, così tali unioni potrebbero dare figli affetti Se la malattia rene policistico è dominante, allora il figlio è Pp e ha ereditato l allele P da un genitore o dall altro, tuttavia fenotipicamente i genitori sono pp. Forse uno dei genitori è quindi Pp, ma questi non mostra il fenotipo malato per alcune ragioni. Come vedremo nel prossimo capitolo, tali situazioni non sono insolite: l allele dominante non espresso si dice che abbia penetranza incompleta in questi casi. In alternativa, potrebbe essere che entrambi i genitori siano invece pp e che l allele P ereditato dal figlio fosse dovuto a una mutazione spontanea durante la formazione del gamete in uno dei genitori; ancora, discuteremo questo argomento nel prossimo capitolo. E anche possibile che il padre del bambino non sia il genitore maschile della coppia. In questo caso il padre biologico deve avere la malattia a. La sindrome unghia-rotula (N) è dominante perché tutti i figli affetti hanno un genitore affetto. L alcaptonuria (a) è recessiva perché i figli affetti sono il risultato di unioni tra 2 individui non affetti (III-3 x III-4). Genotipi: I-1 nn Aa; I-2 Nn AA (o I-1 nn AA e I-2 Nn Aa); II-1 nn AA; II-2 nn Aa; II-3 nn A-; II-4nn A-; II-5 Nn Aa; II-6 nn AA; III-1 nn AA; III-2 nn A-; III-3 nn Aa; III-4 Nn Aa; III-5 nn A-; III-6 nn A-; IV-1 nn A-; IV-2 nn A-; IV-3 Nn A-; IV-4 nn A-; IV-5 Nn aa; IV-6 nn aa; IV-7 nn A-. b.

4 1) Per il figlio che ha entrambe le sindromi (N-aa), IV-2 dovrebbe dare un gamete n a. Questo potrebbe avvenire se IV-2 fosse nn Aa. La probabilità che IV-2 sia nn Aa è 1/2, e la probabilità di ricevere un gamete n a da IV-2 se egli è nn Aa è ancora 1/2. La probabilità che IV-5 possa fornire un gamete N a è inoltre1/2. Quindi, 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8. Non c è bisogno di sommare le probabilità in questo caso perché IV-2 non può produrre un gamete n a se il suo genotipo è nn AA. 2) Sommando le probabilità per i due genotipi IV-2 che si escludono mutuamente, 1/8 + 1/4 = 3/8. 3) La probabilità è 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8. 4) La probabilità di nessuno dei due difetti è 1- (somma dei primi 3) = 1- (1/8 + 3/8 + 1/8) = 1-5/8 = 3/8.

5 CAPITOLO 3 SOLUZIONI AI PROBLEMI PARI DEL TESTO 3-2. a. Disegna l incrocio: frfw x frfw 1/4 frfr (rosso) : 1/2 frfw (rosa) : 1/4 fwfw (bianco). b. fwfw x frfw 1/2 frfw (rosa) : 1/2 frfw (bianco). c. frfr x frfr 1 frfr (rosso). d. frfr x frfw 1/2 frfr (rosso) : 1/2 frfw (rosa). e. fwfw x fwfw 1 fwfw (bianco). f. frfr x fwfw 1 frfw (rosa). L incrocio in f è il modo più efficiente di produrre fiori rosa, poiché tutta la progenie sarà rosa Poiché l eredità di questi due geni è indipendente, usa la regola del prodotto per creare tutte le possibili combinazioni fenotipiche (nota che ci saranno 3 x 3 = 9 classi) e le loro probabilità, generando quindi il rapporto fenotipico diibrido per due geni dominanti in modo incompleto: 1/16 rosso allungato : 1/8 rosso ovale : 1/16 rosso rotondo : 1/8 porpora allungato : 1/4 porpora ovale : 1/8 porpora rotondo : 1/16 bianco allungato : 1/8 bianco ovale : 1/16 bianco rotondo a. Un individuo affetto da anemia falciforme è un omozigote per l allele anemia falciforme: Hb S Hb S. b. Il figlio deve essere omozigote Hb S Hb S e quindi deve avere ereditato un allele mutante da ogni genitore. Poiché il genitore è fenotipicamente normale, egli/ella deve essere un portatore con genotipo Hb S Hb A. c. Se ogni genitore è eterozigote per alleli differenti, ci sono quattro possibili alleli che potrebbero essere trovati in cinque figli a. maschio c b. maschio d c. maschio b d. maschio a a. Ci sono 7 differenti pattern possibili. Questi sono associati con i seguenti genotipi: p 1 -, p 2 p a (dove p a = p 2, p 3, p 4 p 7 ), p 3 p b (dove p b = p 3, p 4, p 5 p 7 ), p 4 p c (dove p c = p 4, p 5,p 6, e p 7 ), p 5 p d (dove p d = p 5, p 6, e p 7 ), p 6 p e (dove p e = p 6 e p 7 ), e p 7 p 7. b. Il fenotipo dettato dall allele p 1 ha il maggior numero di genotipi associati con esso = 7 (p 1 p 1 p 1 p 2 p 1 p 3, ecc.). L assenza di pattern è causata da un solo genotipo, p 7 p 7. c. Questo risultato suggerisce che l allele che determina l assenza di pattern (p 7 ) è molto comune in queste piante di trifoglio perché il genotipo p 7 p 7 è il più frequente nella popolazione. Gli altri alleli sono presenti, ma sono molto meno comuni in questa popolazione Ci sono 6 alleli totali. pianta genotipo

6 1 i 1 i 2 2 i 1 i 6 3 i 2 i 5 4 i 3 i 4 5 i 2 i a. Il rapporto fenotipico 2/3 montezuma : 1/3 selvatico, e l affermazione che montezuma non sono mai linee pure, insieme suggeriscono che c è un allele letale recessivo di questo gene. Quando c è un recessivo letale, l incrocio di due eterozigoti si risolve in un rapporto genotipico 1:2:1, ma uno di 1/4 della classe degli omozigoti non sopravvive. Il risultato è il rapporto fenotipico 2:1 come visto in questo incrocio. Entrambi i genitori montezuma erano quindi eterozigoti, Mm. b. Indica gli alleli: M = montezuma, m = grigio verde, F = pinna normale, f = pinna increspata. Disegna l incrocio: MmFF x mmff : rapporto monoibrido atteso soltanto per il gene M: 1/2 Mm (montezuma) : 1/2 mm (selvatico); rapporto monoibrido atteso solo per il gene F : tutti Ff. Il rapporto atteso diibrido = 1/2 Mm Ff (montezuma) : 1/2 mm Ff (grigio verde, pinna normale). c. MmFf x Mm Ff : rapporto monoibrido atteso solo per il gene M: 2/3 montezuma (Mm) : 1/3 grigio verde (mm); rapporto monoibrido atteso solo per il gene F: 3/4 pinna normale (F-) : 1/4 pinna increspata (ff). L atteso quando si considerano entrambi i geni insieme è: 6/12 montezuma pinna normale : 2/12 montezuma pinna increspata : 3/12 verde pinna normale : 1/12 verde pinna increspata a. AA BB x aa bb Aa Bb (cresta a noce) 9/16 A- B- (cresta a noce) : 3/16 A- bb (cresta a rosetta): 3/16 aa B- (cresta a pisello) : 1/6 aa bb (cresta singola). b. AA bb (cresta a rosetta) aa BB (cresta a pisello) Aa Bb (cresta a noce) 9/16 A- B- (cresta a noce) : 3/16 A- bb (cresta a rosetta) : 3/16 aa B- (cresta a pisello) : 1/6 aa bb (cresta singola). c. L incrocio originale deve essere Aa Bb x aa Bb. d. La progenie è tutta cresta a noce, perciò i genitori cresta a noce devono essere BB. Non si vede progenie cresta a pisello, così nessuno dei due genitori può essere Aa, per cui uno dei due genitori deve essere AA. Questi potrebbe essere o il genitore cresta a noce o il genitore cresta a rosetta o entrambi a. Poiché individui non affetti hanno figli affetti, il carattere è recessivo. Le due linee famigliari mostrate contengono mutazioni in due geni separati, e gli alleli mutanti di entrambi i geni che determinano sordità sono recessivi. b. Gli individui nella generazione V sono doppi eterozigoti (Aa Bb), avendo ereditato un allele dominante e uno recessivo di ogni gene dai loro genitori (aa BB x AA bb). Le persone in generazione V non sono affette perché il prodotto dell allele dominante di ogni gene è sufficiente per una funzione normale. Questo è un esempio di complementazione di due geni a. No, un singolo gene non può spiegare questo risultato. Mentre il rapporto 1:1 sembra un testcross, il fatto che il fenotipo di una classe della progenie (lineare) non è lo stesso di uno dei genitori, depone a sfavore dell ipotesi che questo sia un testcross. b. La comparsa di quattro fenotipi significa che due geni stanno controllando il fenotipo. c. Il rapporto 3:1 suggerisce che due alleli di un gene determinino la differenza tra il pattern selvatico e il pattern diffuso.

7 d. Le linee pure di pesci selvatici sono omozigoti per definizione, e i pesci con pattern diffuso sono omozigoti recessivi secondo il rapporto visto nella parte c, così l incrocio è: bb (diffuso) BB (selvatico) F1 Bb (selvatico) 3/4 B- (selvatico) : 1/4 bb (diffuso). e. L incapacità di ottenere uno stock della linea pura nudo, suggerisce che i pesci con fenotipo nudo siano eterozigoti (Aa) e che il genotipo AA muoia. Quindi Aa (nudo) Aa (nudo) 2/3 Aa (nudo) : 1/3 aa (diffuso). f. Il rapporto 9:3:3:1 deriva dall incrocio di doppi eterozigoti, perciò i genitori lineari sono doppi eterozigoti Aa Bb. Il fenotipo letale associato con il genotipo AA produce il rapporto 6:3:2:1. I fenotipi e i corrispondenti genotipi della progenie dell incrocio lineare x lineare sono: 6 lineare, Aa B- : 3 selvatico, aa B-, : 2 nudo, Aa bb : 1 diffuso, aa bb a. Il risultato che alcune piante F 2 sono porpora mostra che questo fenotipo non è controllato da 1 gene! Deve essere dovuto a due geni. Puoi assegnare i genotipi ai genitori in questo incrocio. Poiché i genitori sono omozigoti (linee pure) e ci sono due geni che controllano il fenotipo, ci sono due possibili modi di impostare i genotipi parentali: AA BB (bianco) aa bb (bianco) Aa Bb (bianco, come il genitore AA BB) 9 A- B- (bianco) : 3A- bb (fenotipo sconosciuto) : 3aa B- (fenotipo sconosciuto) : 1 aa bb (bianco, come il genitore aa bb). b. L incrocio deve essere: Aa BB (bianco) Aa BB (con autofecondazione) 3/4 A- BB (bianco) : 1/4 aa BB (porpora). c. aa Bb d. Se porpora è aa B-, allora il genotipo parentale deve essere aa bb (bianco) Aa BB (bianco) 1/2 Aa Bb (bianco) : 1/2 aa Bb (porpora) a. Poiché il difetto nell enzima si vede solo se entrambi i geni sono difettivi, solo aa bb darà progenie anormale, con un rapporto fenotipico diibrido di 15 normali : 1 anormale. b. Usa la regola del prodotto per generare il rapporto fenotipico triibrido atteso. Ricorda che solo il genotipo anormale sarà aa bb cc, che avrà luogo con una probabilità di 1/16 x 1/4 = 1/64. Il rapporto fenotipico triibrido atteso è quindi 63/64 normale : 1/64 anormale La differenza tra mutazioni pleiotropiche e caratteri determinati da diversi geni si vedrebbe se gli incroci fossero fatti usando piante di linee pure (selvatico x mutante), quindi autoincrociando la progenie F 1. Se diversi geni fossero coinvolti, ci sarebbero diverse combinazioni di fenotipo colore dei petali, segni, e posizioni dello stelo nella generazione F 2. Se tutti e tre i caratteri fossero dovuti ad un allele presente su un gene, i tre fenotipi sarebbero sempre ereditati insieme e le piante F 2 sarebbero petali gialli, segni marrone scuro, steli eretti o petali bianchi, nessun segno e steli rasi al suolo a. Anche se ci sono solo due fenotipi nella F 2, questo non è controllato da un solo gene- il rapporto 9:7 mostra che questa è una variazione epistatica del rapporto 9:3:3:1, perciò ci sono due geni che controllano questi fenotipi. Gli individui devono avere almeno un allele dominante di entrambi i geni, per dare colore rosso. Quindi i genotipi di due genitori bianchi in questo incrocio sono aa BB x AA bb. Le stesse conclusioni sono attese per gli altri due incroci. Se bianco 1 è mutante nel gene A e bianco 2 è mutante nel gene B, allora bianco 3 deve essere mutante nel gene C. Quindi, sono coinvolti tre geni. b. Bianco-1 è aa BB CC; bianco-2 è AA bb CC e bianco-3 è AA BB cc. c. aa BB CC (bianco-1) AA bb CC (bianco-2) Aa Bb CC (rosso) 9/16 A- B- CC (rosso) : 3/16 A- bb CC (bianco) : 3/16 aa B- CC (bianco) : 1/6 aa bb CC (bianco).

8 3-30. a. Ci sono due geni che controllano questi fenotipi nella pianta digitale. b. WR-1 è AA BB; WR-2 è AA bb; LR è aa bb; DR è aa BB. c. L incrocio è Aa Bb (WR) x aa bb (LR) a. Il pattern in entrambe le famiglie sembra un carattere recessivo poiché individui non affetti hanno progenie affetta e il carattere salta delle generazioni. Se il carattere è raro (come in questo caso) non ti aspetteresti che due eterozigoti si sposino casualmente tante volte quante richiesto da questi pedigree. La spiegazione alternativa è che il carattere è dominante ma non penetrante al 100%. b. Ammettendo che questo sia un carattere dominante ma non completamente penetrante, gli individui II-3 e III-6 nel pedigree di Smith e II-6 nel pedigree di Jefferson, devono portare l allele dominante ma non espresso nel loro fenotipo. c. Se i caratteri sono comuni, l eredità recessiva è la modalità di eredità più probabile. d. Nessuno; nei casi in cui due genitori non affetti avessero un figlio affetto, entrambi i genitori sarebbero portatori del carattere recessivo Hairy è Hh, normali è hh e il genotipo letale è HH. Mosche normali dovrebbero quindi essere hh (normale-1) e l incrocio con hairy dovrebbe dare sempre 1/2 Hh (hairy) : 1/2 hh (normale) come visto nell incrocio 1. Nell incrocio 2, la progenie deve, per le stesse ragioni, essere 1/2 Hh (hairy) : 1/2 hh (normale), ed essa appare ancora tutta normale. Questo suggerisce che lo stock normale-2 ha un altra mutazione che sopprime il fenotipo hairy wing nella progenie Hh. Il genitore hairy deve avere gli alleli recessivi di questo gene soppressore (ss), mentre lo stock normale-2 deve essere omozigote per l allele dominante (SS) che sopprime il fenotipo hairy. Quindi l incrocio 2 è hh SS (normale-2) x Hh ss (hairy) 1/2 Hh Ss (normale perchè hairy è soppresso) : 1/2 hh Ss (normale). Nell incrocio 3, il genitore normale-3 è eterozigote per il gene soppressore: hh Ss (normale-3) x Hh ss (hairy) I rapporti attesi per ogni gene da solo sono 1/2 Hh : 1/2 hh e 1/2 Ss : 1/2 ss, perciò il rapporto atteso per i due geni insieme è 1/4 Hh Ss (normale) : 1/4 Hh ss (hairy) : 1/4 hh Ss (normale) : 1/4 hh ss (normale) = 3/4 normale : 1/4 hairy. Nell incrocio 4 vedi ancora un rapporto 2/3: 1/3, come se avessi incrociato hairy x hairy. Dopo un pò di prove ed errori, esaminando le restanti possibilità per questi due geni, sarai in grado di dimostrare che questo incrocio era Hh Ss (normale-4) Hh ss (hairy) i rapporti attesi per i geni da soli sono 2/3 Hh : 1/3 hh e 1/2 Ss : 1/2 ss, perciò il rapporto atteso per i due geni insieme, dalla regola del prodotto, è 2/6 Hh Ss (normale) : 2/6 Hh ss (hairy) : 1/6 hh Ss (normale) :1/6 hh ss (normale) = 2/3 normale : 1/3 hairy.

9 CAPITOLO 4 SOLUZIONI AI PROBLEMI PARI DEL TESTO 4-2 a. La mitosi produce 2 cellule figlie ognuna con 14 cromosomi (2n, diploidi). b. La meiosi produce 4 cellule (n, apolidi), ognuna con 7 cromosomi. 4-4 Una sporofita diploide contiene 7 coppie di cromosomi omologhi. Un cromosoma di ogni coppia è di origine paterna e l altro di origine materna. Quando la cellula diploide entra in meiosi un omologo per ogni coppia va a finire nel gamete. Per ogni coppia di omologhi, la probabilità che il gamete contenga l omologo ereditato dal padre è uguale a ½. La probabilità che un gamete contenga solo gli omologhi ereditati dal padre è (1/2) 7 =0.78%. 4-6 a. G 1, S, G 2 e M. b. G 1, S, e G 2 sono le parti dell interfase. c. Durante la fase G 1 avviene la maggiore crescita cellulare che precede la sintesi del DNA e la replicazione dei cromosomi. Durante la fase S avviene la replicazione dei cromosomi. G 2 è un altra fase di crescita cellulare dopo la replicazione dei cromosomi durante la quale la cellula sintetizza molte delle proteine che gli serviranno per la mitosi. 4-8 a. 96 cromosomi con 1 cromatidio ciascuno = 96 cromatidi; b. 48 cromosomi con 2 cromatidi ciascuno = 96 cromatidi; c. 24 cromosomi con 1 cromatidio ciascuno = 24 cromatidi; d. 48 cromosomi non replicati in G 1 = 48 cromatidi; e. 48 cromosomi con 2 cromatidi ciascuno (replicati in G 2 ) = 96 cromatidi; f. 48 cromosomi non replicati in G 1 prima della meiosi = 48 cromatidi; g. 48 cromosomi con 2 cromatidi ciascuno = 96 cromatidi; h. 48 cromosomi non replicati prima della fase S = 48 cromatidi; i. 24 cromosomi con un cromatidio ciascuno = 24 cromatidi; j. 48 cromosomi con 2 cromatidi ciascuno = 96 cromatidi; k. 24 cromosomi con 2 cromatidi ciascuno= 48 cromatidi; l. 24 cromosomi con 1 cromatidio ciascuno = 24 cromatidi; m. 24 cromosomi con 1 cromatidio ciascuno = 24 cromatidi a. anafase della meiosi I b. metafase della mitosi (non è meiosi II perché in questa cellula ci sono 6 cromosomi o 2n) c. telofase della meiosi II d. anafase della mitosi e. metafase della meiosi II Il numero n è 3 cromosomi.

10 4-12 a. metafase della mitosi b. metafase della meiosi I oppure c. metafase della meiosi II 4-14 Il rimescolamento genetico che avviene durante la meiosi dovuto all allineamento indipendente dei cromosomi materni e paterni e la ricombinazione tra gli omologhi potrebbe condurre ad una nuova collezione di alleli dei suoi geni che potrebbe aiutare l organismo a sopravvivere L oocita primario, arrestandosi in profase I, contiene un set duplicato del numero diploide dei cromosomi (46 cromosomi e 92 cromatidi). Durante la meiosi I, i cromosomi omologhi segregano in due cellule separate, per cui il cromosoma che porta l allele A segregherà in una cellula mentre il cromosoma portatore dell allele a segregherà nell altra cellula. Una di queste cellula diventa oocita secondario ( contenente 23 cromosomi ciascuno con 2 cromatidi) e l altra diventa un corpo polare. Il genotipo della ciste dermoide che si sviluppa da un oocita secondario potrebbe essere sia AA che aa Sono caratteri legati al sesso, quindi, gli alleli del gene sono Z B ( allele marrone sul cromosoma Z) e Z b ( allele giallo sul cromosoma Z); il cromosoma W non porta il gene del colore paterno. Il primo incrocio è: Z b W x Z B Z B Z B W (femmine marroni) e Z B Z b (maschi marroni)

11 Il secondo incrocio è: Z B W x Z b Z b Z B Z b (maschi marroni) e Z b W (femmine gialle) La risposta a questa domanda dipende da quando avviene la non disgiunzione: se la non disgiunzione avviene durante la meiosi I del maschio il risultato sarà uno spermatocita secondario che contiene entrambi i cromosomi sessuali ( X e Y ) e un altro spermatocita secondario mancante dei cromosomi sessuali. Se i maschi con occhi rossi sono X w+ Y, allora gli spermatozoi che si formano dopo la non disgiunzione nella meiosi I saranno X w+ Y e nulli (O). La femmina X w X w porta cellule uovo X w, la fertilizzazione produrrà X w O ( occhio bianco, maschio sterile) e X w+ X w Y ( femmina occhio rosso ). Se la non disgiunzione avviene durante la meiosi II gli spermatozoi maschili saranno X w+ X w+ o YY e nulli (O). Dopo la fertilizzazione della cellula uovo X w, lo zigote dovrebbe essere X w+ X w+ X w (letale) o X w YY ( maschio fertile occhi bianchi) e X w O (maschio sterile occhi bianchi) a. Il pedigree 1 rappresenta un carattere recessivo poiché due individui non affetti hanno figli affetti. La malattia è ereditata come un carattere autosomale recessivo. Il pedigree 2 rappresenta un eredità recessiva legata all X, poiché il padre I-1 è non affetto e solo i figli mostrano il carattere nella generazione II, questo implica che il carrier della malattia è la madre. Il pedigree 3 mostra una eredità di un carattere dominante poiché un figlio affetto ha sempre un genitore non affetto. Il carattere deve essere autosomico dominante in quanto il padre affetto lo trasmette al figlio. Il pedigree 4 rappresenta un carattere dominante legato all X in quanto si verifica la trasmissione dal padre affetto verso tutte le sue figlie ma in nessuno dei suoi figli. b. Pedigree 1: la possibilità che il figlio/a possa essere affetto è ¼. Pedigree 2: la probabilità che un figlio possa essere affetto è 1/8, la probabilità di avere una sorella affetta è 0. Pedigree 3: per un carattere autosomico dominante la probabilità che una madre eterozigote possa passare un allele mutante al figlio del suo stesso sesso è ½. Pedigree 4: la probabilità che un figlio possa essere affetto è a. Se il carattere è autosomico dominante, allora i padri devono essere eterozigoti Rr poiché hanno figlie non affette. Le madri allora devono essere omozigote normali rr. La probabilità di avere un figlio maschio affetto da questo incrocio è ½ (probabilità di ereditare R) ½ (probabilità che il figlio sia maschio)= ¼.La probabilità di avere una figlia non affetta è ¼. La probabilità di avere 6 figli affetti e 5 figlie non affette è uguale a (1/4) 6 (1/4) 5 =(1/4) 11 = o estremamente improbabile. b. Il carattere potrebbe essere un esempio di ereditarietà legata all Y o espressione limitata al sesso di un allele mutante. Non ci sono evidenze dirette per supportare l una o l altra ipotesi a. La non disgiunzione è avvenuta nel padre in meiosi I. b. La non disgiunzione è avvenuta in meiosi I ma non si può determinare in quale genitore. c. La non disgiunzione è avvenuta nella madre che, essendo omozigote X A X A, non permette di determinare a quale divisione meiotica è avvenuta.

12 4-28 a. affetto? I-1 deve essere eterozigote per l allele d. La probabilità che II-2 abbia un figlio non affetto è 1/2 1/2=1/4. b. X D Y affetto? La probabilità che la madre passi il cromosoma X d a III-2 è ½. c. affetto? La madre di questi due maschi, ha passato il cromosoma X d al figlio affetto e il cromosoma X D al figlio non affetto. Non c è nessuna possibilità che il maschio non affetto passi l allele della malattia a suo figlio.

13 d. affetto? La probabilità che IV-1 sia affetto è 1/2 1/2 1/2 1/2 =1/16. La probabilità che IV-1 sia una figlia affetta è 1/2 1/2 1/2 1/2 =1/16. La probabilità che IV-1 sia non affetto è 1- ( 1/16 di probabilità di un maschio affetto + 1/16 di probabilità di una femmina affetta)= 1-2/16= 7/8. e. affetto? La probabilità che il feto(rombo) si svilupperà in un figlio malato il primo figlio è 0. La probabilità che sia una figlia affetta è 0; la probabilità che sia un figlio non affetto è 100% a. X v X v b + b + X v+ Ybb F1 X v X v+ b + b (femmine wild type) X v Y b + b ( maschi vermilion) il rapporto in F2 per il carattere marrone è 3/4 b + -:¼ bb; il rapporto per il carattere vermilion sia nei maschi che nelle femmine della F2 è ½ X v+ :½ X v ; il rapporto tra i due geni negli

14 individui della F2 è 3/8 X v+ b + - (wild type):3/8x v b + (vermilion):1/8 X v+ bb (marrone):1/8 X v bb (bianco); b. marrone X v+ X v+ bb vermilion X v Y b + b + F1 X v X v+ b + b (femmine wild type) X v+ Yb + b (maschi wild type) il rapporto in F2 per il carattere marrone è ¾ b + -: ¼ bb; il rapporto per il carattere vermilion nelle femmine F2 è 1 X v+ - e nei maschi è ½ X v+ :½ X v. Il rapporto in F2 tra i due geni nelle femmine F2 è 3/4 X v+ b + -(wild type):1/4 X v+ - bb (marrone); il rapporto del di ibrido nei maschi F2 è 3/8 X v+ Yb + - (wild type):3/8 X v Yb + - (vermilion):1/8 X v+ Ybb (marrone):1/8 X v Ybb (bianco). c. scarlet (b + b + ss) marrone (bb s + s + ) F1 b + b s + s ((wild type, maschi e femmine sono uguali perchè entrambi I geni sono autosomali) F2 rapporto del monoibrido per il carattere scarlet è ¾ s + -:¼ ss e per il marrone è ¾ b + -:¼ bb. Il rapporto del diibrido della F2 è 9/16 s + - b + - (wild type):3/16 s + - bb (marrone):3/16 ss b + - (scarlet):1/6 ss bb (bianco). d. marrone (bb s + s + ) scarlet (b + b + ss) F1 b + bs + s (wild type), F2 come nel punto c Il colore eosina è una mutazione recessiva legata all X. In una linea pura di moscerini con occhio eosina vennero trovate delle varianti con un colore dell occhio crema. Questo fatto suggerisce che i moscerini con occhio crema hanno il genotipo eosina ma anche una seconda mutazione che maschera il fenotipo eosina. Diagramma dell incrocio: Wild type crema F1 wild type F2 104 wild type :52 wild type :44 eosina :14 crema (8:4:3:1) Ci sono 3 fenotipi visibili nei maschi della F2. Questo potrebbe essere dovuto ad un gene con codominanza/dominanza incompleta, ma i fenotipi non sono presenti con un rapporto di 1:2:1. Il rapporto fenotipico della F2 sembra essere una modificazione epistasica del rapporto 9:3:3:1. Quindi il colore degli occhi deve essere controllato da 2 geni i cui alleli mutanti sono recessivi. Il fatto che il colore degli occhi crema si presenta nello stock di mutanti eosina suggerisce che il colore crema è un modificatore di eosina. Questa specie di modificatore altera solamente l allele mutante del gene e non ha effetti sull allele di tipo wild type. La differenza nei fenotipi tra i maschi e le femmine della F2 mostra che eosina (e) è legato all X, ma il modificatore crema (cr) non si trova sul cromosoma X poiché alcuni individui della F2 sono eosina ma non crema. e + e + cr + cr + ey crcr F1 e + e cr + cr e + Y cr + cr i rapporti della F2 per ogni singolo gene sono 1/2 e + - :¼ ey e ¾ cr + -:¼ crcr. Quando questi individui sono coinvolti in un incrocio multiplo, il rapporto della F2 per entrambi i geni è 3/8 e + -cr + - (wild type) :1/8 e + -crcr (wild type) : 3/16 e + Ycr + (wild type) :1/16 e + Y crcr (wild type) :3/16 eycr + - (eosina) :1/16 ey crcr (crema) = 8 wild type : 4 wild type :3 eosina :1 crema. b. ey cr + cr + (eosina ) ee crcr (crema ) F1 ee cr + cr ey cr + cr i rapporti della F2 per ogni singolo gene sono ½ ee :½ ey e ¾ cr + -:1/4 crcr. I rapporti della F2 per entrambi i geni sono 3/8 ee cr + - (eosina ) :3/8 ey cr + - (eosina ):1/8 ee crcr (crema ):1/8 ey crcr (crema ). c. ee cr + cr + (eosina ) ey crcr (crema ) F1 ee cr + cr ey cr + cr i rapporti della F2 per ogni singolo gene sono ½ ee :½ ey e ¾ cr + -:¼ crcr. I rapporti della F2 per entrambi i geni sono 3/8 ee cr + - (eosina ):3/8 ey cr + - (eosina ):1/8 ee crcr (crema ):1/8 ey crcr (crema ) a. No. I geni legati all Y sono espressi solo nei maschi. Fino a che ci sono femmine bianche, il carattere non può essere legato all Y. b. Si. I maschi bianchi potrebbero avere figlie bianche ma non figli bianchi. c. Si. L informazione nel pedigree è coerente con l eredità autosomica dominante.

15 d. No. Se questa fosse un eredità recessiva legata all X, Cesari dovrebbe essere X w W w e Tony dovrebbe essere X w+ Y. I loro figli dovrebbero essere X w Y e di colore bianco, ma Bim non è bianco. e. Si. Non ci sono dati nello schema dell incrocio che permettono di escludere un eredità autosomica recessiva.

16 CAPITOLO 5 SOLUZIONI AI PROBLEMI PARI DEL TESTO 5-2. I dati sono consistenti con l assortimento indipendente, e possiamo quindi concludere che i dati di Mendel potrebbero essere derivati dall assortimento indipendente di due geni a. 1/4 dei topi della F 2 sarà danzante, se il carattere è determinato da un singolo gene con dominanza completa. b. 1/16 dei topi si presumerebbe essere danzante, data la seconda ipotesi che i topi danzanti devono essere omozigoti per gli alleli recessivi di due geni. c. L ipotesi di un gene si adatta meglio ai dati Bisogna notare che l ipotesi nulla è la stessa in entrambi i casi: che i geni siano assortiti indipendentemente. L utilizzo di due classi è un test più sensibile per l associazione rispetto all impiego di quattro classi. C è ora una sottile differenza nelle ipotesi nulle: nella situazione a due classi l ipotesi nulla è l associazione; nella situazione a quattro classi è 1:1:1:1, che non significa solo associazione, ma anche uguale vitalità delle quattro classi. Puoi immaginare una situazione in cui certe classi siano sub-vitali; in tali casi, vedresti l associazione con il test a due classi, ma perderesti l informazione, anche più importante, che uno dei geni causa ridotta vitalità. Questa idoneità a vedere la vitalità relativa degli alleli è un vantaggio del metodo a quattro classi a. Il numero di ricombinanti diviso il numero totale della progenie x 100 dà la distanza di mappa: (98+102)/( ) = 200/2000 = 0,01x100 = 10% rf o 10 unità di mappa (mu) o 10 cm. b. 45% Cc dd, 45% cc Dd, 5% Cc Dd, 5% cc dd a. Indicate gli alleli: H = allele Huntington, h = allele normale; B = brachidattilo, b = dita normali Il padre di Mario è bb Hh; sua madre è Bb hh. b. Il suo genotipo completo potrebbe essere Bb Hh o Bb hh. c. Se la brachidattilia e l Huntington assortiscono in maniera indipendente la probabilità che il figlio esprima entrambi i fenotipi all età di 50 anni = 0,45 (probabilità di esprimere brachidattilia) x 0,056 (probabilità di esprimere Huntington a 50 anni) = 0,025. d. La probabilità che il figlio di Mario erediti sia l allele dell Huntington sia quello della brachidattilia = 1/6 (probabilità che Mario sia B h / b H) x 1/10 (probabilità che il figlio erediti i gameti ricombinanti B H da Mario) x 9/10 (probabilità di esprimere brachidattilia) x 2/3 (probabilità di esprimere Huntington a 50 anni) = 0, a. Prediremmo un ugual numero di tutti e quattro i fenotipi nella F 1 se i geni non fossero associati. Poiché i numeri sono molto distorti, con le classi più piccole che rappresentano la progenie ricombinante, i geni sono associati. Rf = ( ) / ( ) = 355/3312 = 10.7% = 10.7 cm. b. Poiché blu, lisci e gialli e rugosi sono trovati in proporzione più elevata, A e W devono essere su un omologo e a e w sull altro = A W / a w.

17 c. Sono attesi quattro tipi di generazioni, in uguali proporzioni: 1/4 A w /a W (blu liscio) : 1/4 A w / a w (blu rugoso) : 1/4 a w / a W (giallo liscio) : 1/4 a w / a w (giallo rugoso) In Drosophila la ricombinazione avviene nelle femmine ma non nei maschi. Quindi i maschi possono solo produrre i gameti parentali cn + rd + o cn rd. Le femmine producono sia i gameti parentali sia i gameti ricombinanti cn + rd e cn rd +. female gametes: gameti femminili male gametes: gameti maschili parental: parentale recombinant: ricombinante wild type: selvatico cinnabar reduced: cinabro ridotte reduced: ridotte cinnabar: cinabro I geni sono separati da 8 cm a.

18 female gametes: gameti femminili male gametes: gameti maschili parental: parentale recombinant: ricombinante L intero rapporto fenotipico diibrido sarà sempre 1/4 A- bb : 1/2 A- B- : 1/4 aa B-, indipendente dalla frequenza di ricombinazione tra i geni A e B. Questo non sarà vero per l incrocio A B / a b x A B / a b. Queste classi della progenie possono essere quindi usate per stimare la frequenza di ricombinazione tra i geni A e B: rf = 2(# of A- bb + # of aa B-)/progenie totale. b. Se conosci la frequenza della classe fenotipica aa bb nella progenie, la frequenza di ricombinazione (frequenza di prodotti ricombinanti) tra i geni A e B = 2( #aa bb/# progenie totale). Se conosci la frequenza della classe fenotipica aa bb nella progenie, la frequenza di prodotti non ricombinanti tra i geni A e B = 2( #aa bb)/# progenie totale. La frequenza di ricombinazione = 1- frequenza di prodotti non-ricombinanti tra i geni A e B a. Il fenotipo dell eterozigote F 1 indica gli alleli dominanti: fiori bianchi, stelo alto, fiori di taglia normale. b. Indicate gli alleli per i tre geni: W = bianco, w = rosso; P = fiori di taglia normale, p = peloria; T = alto, t = nano. L incrocio è: WW PP TT (bianco fiori di taglia normale) ww dd pp (nano peloria). c. La mappa è: d. La frequenza di DCO osservata è = 11/543 = 0,0203; coc = 0,0203/0,0409 = 0,496; I = 1-0,496 = 0,504.

19 5-20. a. Organizza i dati in coppie reciproche di spore. Classes of gametes: classi di gameti Genotype: genotipo Numbers: numeri Parental: parentale Il tipo di spore a f g DCO è più simile al tipo di spore parentali a f g. Quindi, il tipo sessuale (a/α) è il gene nel centro. Le distanze sono: f- a/α = ( )/101 = 13.9 cm e a/α fino a g = ( )/101 = 28.7 cm. b. Un DCO a 3 filamenti dà il risultato desiderato a. Le piante a fiori rosa sono Pp, a fiori rossi sono PP e bianchi sono pp. b. Il rapporto atteso di rosso: rosa: bianco sarebbe 1:2:1. Calcolando per 650 piante, questo è uguale a 162,5 rosso, 325 rosa, e 162,5 bianco.

20 c. Il rapporto monoibrido di antere nere e brune = ( ) brune : ( ) nere = 163 brune: 487 nere = ~ 1 bruno : 3 nero. Quindi nero è dominante su bruno. Il rapporto monoibrido per la lunghezza dello stelo = 487 stelo lungo : 163 stelo corto = ~ 3 lungo :1 corto, perciò lungo è dominante su corto. d. Poiché tutti e tre i rapporti fenotipici monoibridi sono caratteristici degli incroci eterozigoti, il genotipo della pianta originale è Pp Bb Ll. e. Il rapporto diibrido osservato è vicino a 9:3:3:1, perciò i geni per il colore delle antere e il colore dei fiori non sono associati. Il rapporto monoibrido atteso per il colore del fiore è 1 rosso: 2 rosa: 1 bianco, mentre quello per la lunghezza dello stelo è 3 lungo: 1 corto. Se i due geni non fossero associati, il rapporto diibrido atteso potrebbe essere calcolato usando la regola del prodotto, per dare un rapporto 6:3:3:2:1:1. Il rapporto osservato è vicino a quello predetto; perciò i geni per il colore dei petali e la lunghezza dello stelo non sono associati. La stessa analisi è compiuta per il colore del fiore e il colore delle antere. Il rapporto diibrido atteso è anche qui 6:3:3:2:2:1. Il rapporto osservato non è conforme all atteso, possiamo quindi concludere che il colore del fiore e il colore delle antere sono geni associati. f. La classe pp bb è molto infrequente, giustificando solo l 1% (7/650) della progenie. Quindi, il genotipo parentale deve essere stato P b / p B. In questo caso, la classe infrequente pp bb riceve un gamete p i ricombinante da entrambi i genitori (vedi problema 5-16 parti a & b). La frequenza della classe pp bb = (probabilità di ricombinanti p b) 2. La frequenza dei gameti p = rf = 2( (#pp bb/# progenie totale)) = 2( (7/650)) = ~21 unità di mappa a. b. Per calcolare le distanze gene-centromero hai bisogno di informazioni sull ordine delle ascospore in ciascun tipo di asco Il fatto che l incrocio che coinvolge i geni a e b non fornisca T indica che i geni a e b sono entrambi molto vicini ai loro rispettivi centromeri. Poiché i geni a e b sono strettamente associati al centromero, il gene c deve essere molto lontano dal suo centromero per generare questi aschi T a. Ricorda che la rf tra C e D è 0,22, DCO tra C e D è 0 (perciò possono non esserci tetrodi NPD), e la formula per la frequenza di ricombinazione tra 2 geni = NPD + 1/2 (T)/ aschi totali. Risolvi per T: 0.22 = 0 + 1/2(T) perciò T = 2(0.22) = Quindi, il 44% degli aschi sarà tetratipo e il rimanente 56% sarà ditipo parentale. b. In totale, NPD = 0,003, T = 0,05 (dovuto a DCO) + 0,419 (dovuto a SCO) = 0,469 e i restanti sono PD = 0,528. c. I risultati attesi sono riassunti nella tabella sotto. Tipo di crossover e localizzazione No crossover SCO C-cent SCO D-cent tipo di asco: PD T T

21 MI o MII gene C: MI MII MI MI o MII gene D: MI MI MII frequenza: 0,56 7/22 x 0,44 = 0,14 15/22 x 0,44 = 0,30 d. I risultati attesi sono riassunti nella tabella sotto. Tipo di crossover e No SCO C- SCO D- DCO a 2 DCO a 3 DCO a 4 localizzazione crossover cent cent filamenti filamenti filamenti tipo di asco: PD T T PD T NPD MI o MII gene C: MI MII MI MII MII MII MI o MII gene D: MI MI MII MII MII MII frequenza: 0,528 7/22 x 0,419 = 0,14 15/22 x 0,419 = 0,30 1/4 x 0,015 = 0,003 1/2 x 0,0105 = 0,005 1/4 x 0,0105 = 0, a. Ognuno dei ceppi dà lo stesso risultato, perciò in ogni ceppo aploide un singolo gene mutante è responsabile per il fenotipo trp -. b. Il gene trp3 è molto strettamente associato al suo centromero (no T = no crossover tra il gene e il centromero), mentre le mutazioni trp1 e trp2 sono più lontane dai loro centromeri. c. Disegna l incrocio tra trp1 e trp2: trp1 - trp2 + trp1+ trp2- trp1 - trp1 + trp2 + trp2 -. Quando a questo diploide è consentito di subire meiosi, vedi 78 aschi con 0 spore vitali (2 trp1 - trp2 + : 2 trp1 + trp2 - = PD) e 22 aschi con 2/8 o 1/4 di spore vitali (1 trp1 + trp2 + : 1 trp1 - trp2 - : 1 trp1 - trp2 + : 1 trp1 + trp2 - = T). Nell incrocio trp1 x trp3, vedi una nuova classe di aschi, quelli con due spore vitali (2 trp1 + trp3 + : 2 trp1 - trp2 - = NPD). In questo incrocio ci sono 46 PD, 48 NPD, e 6 aschi T. Nell ultimo incrocio, trp2 x trp3, ci sono 42 PD, 42 NPD e 16 aschi T. d. La mappa è mostrata sotto. e. In questo esempio, entrambi i geni mutanti danno lo stesso fenotipo (trp - ). Quindi, è impossibile determinare se una spora sia + - o - - o - +. f. Puoi calcolare le distanze gene-centromero perché hai scoperto che uno dei geni (trp3) è strettamente associato al suo centromero a. 2 (A- e aa); b. 3 (AA, Aa e aa); c. 3 (AA, Aa e aa); d. 4 (A- B-, A- bb, aa B-, aa bb); e. 4 (A- B-, A- bb, aa B-, aa bb; poichè i geni sono associati, la frequenza delle quattro classi sarà differente da quella vista nella parte d);

22 f. 9 fenotipi in totale. Ci sono tre possibili fenotipi per ogni gene. Il numero totale di combinazioni di fenotipi è (3) 2 = 9 ((AA, Aa e aa) x (BB, Bb e bb)). g. In questo caso, uno dei geni è epistatico, così due delle classi hanno lo stesso fenotipo, dando 3 classi fenotipiche. h. Poiché la funzione del gene è duplicata, le prime tre classi sono tutte fenotipicamente equivalenti nella funzione, e solo la classe aa bb avrà fenotipo differente, essendo priva di funzione. Quindi ci sono solo due classi fenotipiche. i. Se i genitori sono A B / a b x A B / a b, la progenie sarà 3/4 A- B- : 1/4 aa bb e ci saranno due classi fenotipiche. Se i genitori sono A b / a B x A b / a B, tutta la progenie sarà A- B- e ci sarà una sola classe fenotipica nella progenie a. Dopo la replicazione nei diploidi eterozigoti, ogni cromosoma sarebbe composto di una coppia di cromatidi fratelli, come mostrato sotto. I centromeri sui cromatidi fratelli si separano e segregano l uno dall altro durante la mitosi. I centromeri sono numerati nella figura sotto così da seguirli più facilmente. Le possibili localizzazioni per gli eventi di ricombinazione sono indicate da X-I X-V nella figura. Assumi che non avvenga crossover tra il gene a e cen, poiché essi sono strettamente associati. L unico fenotipo che sarà trovato nei settori ottenuti per ricombinazione mitotica sarà b,e e d,e (#2,5, e 9) a. La ricombinazione mitotica potrebbe avere causato tutti e tre i tipi di tumori. b. L ordine dei geni e l accoppiamento degli alleli è mostrato sotto: E possibile usare le frequenze di ricombinazione mitotica con cui i vari genotipi dei tumori sono sorti come una approssimazione relativa, grossolana, delle distanze tra i geni. Nel tipo di tumore 2 l evento di ricombinazione mitotica è avvenuto tra il gene NF1 e il gene D (NF1 - è omozigote, e perciò più lontano dal centromero dell evento di ricombinazione, mentre il gene D è ancora eterozigote), e questo avviene in 6/20 tumori = 0,3, così la frequenza relativa di ricombinazione tra il gene NF1 e D è 0,3. Nel tumore di tipo 1 l evento di ricombinazione mitotica è avvenuto tra il gene B e il gene D (B è ancora eterozigote in questi tumori mentre D è omozigote D F ), e questo avviene in 12/20 tumori = 0,6, perciò la frequenza relativa di ricombinazione tra i geni B e D è 0,6. Nel tumore di tipo 3 l evento di ricombinazione mitotica è avvenuto tra il centromero e il gene B (o tra il gene C e il gene B se poni il gene C sullo stesso lato del centromero come il gene NF1).

23 Questo evento è avvenuto in 2/10 tumori = 0,1, perciò la frequenza relativa di ricombinazione tra il centromero e il gene B è 0,1. c. Se l omologo perso era quello con l allele NF1 +, allora la cellula risultante sarebbe emizigote per l allele NF1 -, e si trasformerebbe in un tumore. Questo non è avvenuto qui, poiché tutti e tre i genotipi dei tumori sono ancora eterozigoti almeno per il gene C. d. Si, delezioni di porzioni dell omologo NF1 + che causa perdita dell allele NF1 + potrebbero causare tumori da sviluppare nelle risultanti cellule NF1 -.

24 CAPITOLO 6 SOLUZIONI AI PROBLEMI PARI DEL TESTO 6-2 La prova che il DNA fosse il principio trasformante fu quella di trattare l estratto trasformato con enzimi (DNase) che degradano il DNA. Dopo questo trattamento, l estratto non era più in grado di trasformare il ceppo R non virulento del batterio Streptococcus pneumoniae in cellule S virulenti che avrebbero potuto uccidere il topo ospite. Avery, MacCleod e McCarty mostrarono inoltre che il trattamento con RNase e proteinasi non abolivano l attività trasformante del loro estratto, indicando che questo principio trasformante non era RNA o proteina. 6-4 Lo zolfo si trova nelle proteine e non nel DNA, mentre il fosforo è il maggior costituente dello scheletro della molecola di DNA. L azoto e il carbonio si trovano sia nelle proteine che nel DNA. Harsey e Chase dovevano differenziare le proteine dal DNA, per questo avevano bisogno di un marcatore specifico per le proteine e non per il DNA e viceversa. Se avessero usato azoto o carbonio radioattivo non sarebbero stati in grado di discriminare le proteine e l acido nucleico. 6-6 I dati ottenuti dalla cristallografia a raggi X indicano che il DNA è a forma di elica formata da unità ripetute distanti 3,4 Å, che il diametro della molecola è di 20 Å, e quindi che la molecola deve essere necessariamente costituita da più di una catena polinucleotidica. 6-8 Ricordate che nel doppio filamento di DNA la quantità di A=T (purine) e la quantità di G=C (pirimidine). Le affermazioni vere sono a, b ed e a. Le coppie di basi A-T hanno solamente due legami a idrogeno, per questo c è bisogno di minore calore per la loro denaturazione. Le coppie di basi G-C sono legate da tre legami idrogeno per questo c è bisogno di maggiore energia per la rottura dei legami. b. Il singolo filamento di DNA denaturato contiene alcuni nucleotidi che sono complementari a una sequenza vicina ma con orientazione opposta, il singolo filamento di DNA forma una regione a doppio filamento L RNA del virus di tipo 1 viene mescolato con le proteine provenienti dal virus di tipo 2 in modo da ricostituire il virus ibrido. In un esperimento parallelo, l RNA del virus di tipo 2 viene mescolato con le proteine del virus di tipo 1. Quando questi virus ibridi ricostituiti vengono usati per infettare le cellule, la progenie virale avrà proteine che corrispondono al tipo di RNA presente nei genitori ibridi. Le proteine della progenie non corrisponderanno alle proteine dei genitori ibridi La radioattività sarà su un cromatidio di entrambi gli omologhi (risposta c) a. 3 origini di replicazione b. 6 forcelle di replicazione c. la bolla di replicazione più grande è la prima ad essere attivata, la bolla di replicazione più piccola è l ultima origine di replicazione ad essere attivata.

25 6-18 In un cromosoma lineare quando il primer viene rimosso dall estremità 5 del nuovo filamento sintetizzato, la basi all estremità 3 del filamento stampo sono esposte. Non c è nessun modo di sintetizzare un DNA complementare per questi nucleotidi esposti. Il risultato è che nei nuovi filamenti verrà persa all estremità 5 un informazione pari alla lunghezza del primer rimosso in ogni estremità del cromosoma.

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