UNA LESIONE FOCALE TESTICOLARE DAL
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1 UNA LESIONE FOCALE TESTICOLARE DAL RISCONTRO INUSUALE Diana Gaitini, MD Maxim Leiderman, MD Unit of Ultrasound, Department of Medical Imaging, Rambam Health Care Campus, Haifa, Israel Translated by; Valeria Testa, MD Radiology Trainee Department of Radiology Sant'Andrea Hospital "La Sapienza" Rome University Via di Grottarossa Rome, Italy
2 Storia del caso Un uomo di 31 anni si presenta al Pronto Soccorso con dolore al testicolo di sinistra e dolenzia vaga al quadrante addominale inferiore di sinistra. All esame clinico i testicoli sono normali e gli esami di laboratorio risultano nella norma. Per escludere una torsione del funicolo spermatico viene richiesto un esame ecografico con Color Doppler. Durante tale esame ultrasonografico il parechima e la vascolarizzazione testicolari appaiono nella norma sia nelle immagini Color Doppler che nel Doppler spettrale. In entrambi i testicoli, nell area adiacente l ilo testicolare, vengono identificate delle lesioni focali sia ipo che iperecogene con moderata vascolarizzazione periferica nelle immagini Color Doppler (Fig. 1 e 2). Il dosaggio sierico dell alfa feto-proteina risulta normale (3KU/L; limite superiore: 8KU/L). Successivamente, poichè il paziente continua a riferire dolore nel quadrante addominale inferiore di sinistra, nel sospetto clinico di una neoplasia testicolare, viene eseguito un esame TC. Nelle immagini TC dopo somministrazione di mezzo di contrasto si riscontra incremento delle dimensioni e multiple lesioni focali ipo/isodense in entrambi i surreni (Fig. 3). Il paziente viene dimesso e viene inviato agli ambulatori urologico ed endocrinologico in cui gli vengono diagnosticate pubertà precoce, bassa statura (1.59 cm, 84 kg di peso) ed iperpigmentazione cutanea. Condizioni cliniche simili sono condivise da parenti lontani del paziente. I test laboratoristici endocrinologici riscontrano valori normali di testosterone totale, FSH (ormone follicolo stimolante) e LT (ormone luteinizzante) (17.46 nmol/l, 2.82 U/L e 2.38 U/L rispettivamente). Contrariamente, il 170H Progesterone è elevato (75 nmol/l; normale: nmol/litro nmol/l). Basandosi su esami clinici, laboratoristici e di
3 imaging, vengono diagnosticati tumori testicolari di origine surrenalica in un paziente con iperplasia surrenalica congenita (CAH). Il paziente viene trattato di conseguenza con desametasone 0.5 mg/gg e mineralcorticoidi poichè presenta anche segni laboratoristici di perdita di sali (rapporto sodio/potassio 5/1; normale 2/1). Il paziente viene seguito nel follow-up dall ambulatorio di endocrinologia. Discussione Le lesioni intratesticolari sono da considerare neoplasie maligne fino a diagnosi contraria. Istologicamente, le neoplasie testicolari comprendono i tumori a cellule germinali (seminomatoso e non seminomatoso), i tumori della corda sessuale-stromali e tumori atipici quali linfoma, leucemia e metastasi. Nell intervallo d età compreso tra anni il seminoma, il carcinoma embrionale, il teratoma ed il teratocarcinoma sono i più frequenti. Tra i tumori benigni e le lesioni che mimano i tumori si considerano la cisti epidermoide e condizioni non neoplastiche come la granulomatosi e l orchite focale, l ematoma, l infarto, la sarcoidosi ed i tumori testicolari di origine surrenalica [1]. I tumori testicolari di origine surrenalica (TART) solitamente vengono identificati all esame ecografico come masse testicolari bilaterali in prossimità del mediastino testicolare. Al Color Doppler non si osserva alcun flusso
4 all interno delle lesioni [2]. I tumori testicolari di origine surrenalica solitamente sono frequenti e spesso rappresentano la prima manifestazione clinica nei pazienti adolescenti e giovani maschi con iperplasia surrenalica congenita [3]. Il termine iperplasia surrenali congenita (CAH) si riferisce ad un gruppo di disordini dovuti ad una mutazione genetica a trasmissione autosomica recessiva che risultano nella mancanza di uno dei cinque enzimi impiegati nella sintesi del cortisolo, aldosterone o di entrambi nella corteccia surrenalica [4-6]. La maggior parte di queste condizioni patologiche riguarda la produzione eccessiva o carente degli steroidi sessuali. L iperplasia surrenalica congenita ha una prevalenza mondiale di 1 caso su senza alcuna preferenza razziale o sessuale. Le condizioni cliniche riscontrate in tale patologia sono la pubertà precoce, la bassa statura e l iperpigmentazione, dovute rispettivamente ad una eccessiva esposizione androgenica prenatale, ad una maturazione scheletrica precoce e ad un elevato ACTH. In studi pubblicati in letteratura, basati su un ristretto numero di pazienti, la prevalenza dei tumori testicolari varia tra lo 0 ed il 47%, a seconda del metodo di selezione dei pazienti e della metodologia diagnostica (palpazione vs ecografia) [7,8]. In conclusione descriviamo una origine inusuale di lesioni focali testicolari in un giovane uomo a cui non è mai stata precedentemente diagnosticata nessuna condizione patologica. Diagnosi: Tumori testicolari di origine surrenalica (TART) ed iperplasia surrenalica (sindrome Adrenogenitale).
5 Bibliografia 1- Kicakoc E, Bhatt S, Dogra VS. Ultrasound evaluation of testicular neoplasms. In Ultrasound Clinics, pp Elsevier Saunders Press, Dogra VS, Nathan J, Bhatt S. Sonographic appearance of testicular adrenal rest tissue in congenital adrenal hyperplasia. J Ultrasound Med 2004;22: Speiser PW, White PC. Congenital adrenal hyperplasia. N Engl J Med 2003; 349: David A. Warrell D. Oxford textbook of Medicine: Sections Oxford University Press, Merke DP. Approach to the adult with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. J Clin Endocrinol Metab 2008;93: Nike M, Stikkelbroeck ML, Otten BJ, Pasic A, Jager GJ, Sweep CGJ, Noordam K, Hermus, RMM. High prevalence of testicular adrenal rest tumors, impaired spermatogenesis, and Leydig cell failure in adolescent and adult males with congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab 2001;86: Avila NA, Premkumar A, Shawker TH, Jones JV, Laue L, Cutler GBJ Testicular adrenal rest tissue in congenital adrenal hyperplasia: findings at Gray-scale and color Doppler US. Radiology 1996; 198:99 104
6 8- Willi U, Atares M, Prader A, Zachmann M. Testicular adrenal-like tissue (TALT) in congenital adrenal hyperplasia: detection by ultrasonography. Pediatr Radiol 1991; 21: Didascalia delle Figure Figura 1: Immagini sagittali del testicolo di destra. A): Lesione ipo-iperecogena (6.9 mm di diametro) vicina al polo superiore (frecce) che presenta moderato segnale Color Doppler periferico (box con cornice verde). B): Lesione iperecogena (4.5 mm in diametro) adiacente al polo inferiore. Al Color Doppler, vengono visualizzati alcuni vasi periferici (box con cornice verde). Figura 2: Immagini sagittali del testicolo di sinistra.
7 A): Multiple lesioni sono presenti nel testicolo, ipo ed iperecogene (frecce) le maggiori delle quali di diametro di 6.9 mm e 12.9 mm (cursori). B): Immagini Color Doppler mostrano vascolarizzazione periferica attorno alle lesioni. Figura 3: La TC con mdc dei surreni nella fase portale (3mm di spessore) mostra ipertrofia della ghiandola surrenalica di destra e lesioni ipo ed isodense nella ghiandola surrenalica di sinistra (frecce).
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