AZIENDA ULSS N. 3 DI BASSANO DEL GRAPPA LABORATORIO DI ANALISI ELENCO DELLE PRESTAZIONI

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1 FATTORE DI VON WILLEBRAND, PLASMA Codice LIS: 535 Diagnosi malattia di Von Willebrand (MVW), è una delle più frequenti malattie emorragiche ereditarie FATTORE II VARIANTE (MUTAZIONE GA20210), PLASMA Codice LIS: 599 La protrombina o fattore II della coagulazione svolge un ruolo fondamentale nella cascata coagulativa in quanto la sua attivazione in trombina porta alla trasformazione del fibrinogeno in fibrina e quindi alla formazione del coagulo. E' stata descritta una variante genetica comune nella regione non trascritta al 3' del gene che è associata ad elevati livelli di protrombina funzionale nel plasma e conseguente aumentato rischio di trombosi, specie di tipo venosa. Trattasi di una sostituzione di una G (guanina) con una A (adenina) alla posizione (G20210A), una regione non trascritta del gene dalla parte del 3' che è sicuramente coinvolta nella regolazione genica post-trascrizionale, quale la stabilità dell'rna messaggero o con una maggiore efficienza di trascrizione del messaggero stesso. FATTORE DI LEIDEN (FATTORE V), PLASMA 3 Provette Tappo Celeste Anello Nero 3,5 ml Codice LIS: 544 La mutazione nel gene che codifica per il fattore V in posizione 506, sulla tripletta nucleotidica che codifica per l'arginina (sostituzione di una Guanina con una Adenina), e la conseguente sostituzione di un aminoacido (glutammina al posto di arginina) è causa della resistenza alla Proteina C attivata, ossia dell impossibilità da parte della Proteina C attivata (che ha un effetto anticoagulante) di inattivare l azione protrombotica del Fattore V durante il passaggio in cui le due molecole dovrebbero interagire per ottenere un equilibrio ottimale della coagulazione. La resistenza alla Proteina C attivata, sebbene possa riconoscere a volte altre ragioni, nel caso di mutazione G1691A esprime dunque questo difetto genico ed una aumentata attività pro-coagulante del Fattore V Leiden (così chiamato per la città in cui questa variante fu individuata). La mutazione in eterozigosi (presente su un solo gene) è relativamente frequente in Europa e in assenza di altri fattori di rischio può restare asintomatica. La forma in omozigosi (entrambi i geni coinvolti) è più rara ma conferisce un rischio trombotico molto maggiore. Il rischio aumenta se si aggiungono altri difetti della coagulazione, durante l uso di contraccettivi orali, dopo interventi chirurgici, in condizioni di immobilità forzata, in gravidanza. FATTORE VIII, PLASMA

2 Codice LIS: 534 Il fattore VIII è una proteina che interviene durante il processo di coagulazione del sangue La deficienza di fattore VIII causa l'emofilia A. FATTORE REUMATOIDE, PLASMA Metodo: Turbidimetrico. < 30 IU/ml Giorni di Esecuzione: Dal lunedì al venerdì. Codice Regionale: Codice LIS: 434 Il fattore reumatoide è uno dei possibili indicatori di artrite reumatoide; tuttavia non è specifico per questa malattia la cui diagnosi va confermata anche con altri test ed esami. Va ricordato infatti che il fattore reumatoide risulta aumentato nel 20% della popolazione sana. FECI, ESAME BATTERIOLOGICO (Vedi Coprocoltura) FECI, ESAME PARASSITOLOGICO Contenitore Feci Esame Parassitologico Metodo: Microscopico. Nota: Ricerca con arricchimento. Assente Codice Regionale: Codice LIS: 805 FECI, ESAME STANDARD Contenitore Feci Tappo Trasparente Metodo: Microscopico. referto interpretativo. Codice Regionale: Codice LIS: 803 FECI, RICERCA SANGUE OCCULTO (Fecal occult blood test (FOBT) Contenitore Feci Per Sangue Occulto Vedi modulo: MODALITA PER LA RACCOLTA DELLE FECI RICERCA SANGUE OCCULTO Metodo: Immunologico. Nota: I campioni così raccolti sono stabili per sette giorni se conservati a 4 C. Il test utilizza anticorpi specifici per l emoglobina umana. Non è pertanto necessario che il paziente segua una dieta priva di carne i giorni precedenti la raccolta.

3 Il test non rileva inoltre l emoglobina proveniente da lesioni del tratto gastrointestinale superiore poiché essa subisce modificazioni strut-turali ad opera degli acidi e degli enzimi digestivi dello stomaco e perciò non è più riconoscibile dagli anticorpi specifici legati alla membrana Non eseguire il test durante il periodo mestruale, né mentre si è affetti da emorroidi. Evitare di contaminare le feci con le urine. Non assumere aspirina nei 3 giorni precedenti la raccolta Assente Codice Regionale: Codice LIS: 801 Le neoplasie intestinali tendono a sanguinare nel lume intestinale. Questo sanguinamento non è un fenomeno continuo: è correlato per quantità e frequenza alle dimensioni della lesione neoplastica ed è più frequente/abbondante nei tumori invasivi rispetto alle lesioni pre-invasive. Per la sua limitata intensità, spesso non è notato dal paziente, ma può essere rilevato attraverso questo test. FENITOINA, PLASMA Metodo: Immunoturbidimetrico µg/ml Codice Regionale: Codice LIS: 564 Tutte le forme di epilessia a eccezione delle crisi di assenza FENITOINA FRAZIONE LIBERA, SIERO Provetta Tappo Rosso Anello Nero 6 ml (Attivatore Coagulazione). Codice Regionale: Codice LIS: 565 FENOBARBITALE, PLASMA Metodo: Immunoturbidimetrico µg/ml Codice Regionale: Codice LIS: 562 È un barbiturico usato come farmaco per le sue proprietà ipnotiche, sedative e anticonvulsanti. FENOBARBITAL FRAZIONE LIBERA, SIERO Provetta Tappo Rosso Anello Nero 6 ml (Attivatore Coagulazione)

4 . Codice Regionale: Codice LIS: 566 FENOTIPO RH, SANGUE INTERO Provetta Tappo Viola Anello Nero 3 ml (K 2 EDTA) Nota: Laboratorio esegue accettazione e prelievo per pazienti esterni Metodo: Immunologico Invio Prelievo: Tutti i giorni feriali. Refertazione dopo giorni: 1 Codice Regionale: O.C. BASSANO S. Immunotrasfusionale Codice LIS: C52 FERRITINA, PLASMA ng/ml Femmine ng/m Maschi Codice Regionale: Codice LIS: 493 La ferritina è una proteina che lega il ferro e, insieme all emosiderina, rappresenta la principale riserva di questo elemento nell organismo. Oltre alla ferritina sierica, cioè quella presente nel sangue, ci sono anche le ferritine tissutali, che si trovano nel fegato, nella milza e nel midollo osseo. La concentrazione della ferritina nel sangue è in rapporto ai depositi di ferro presenti nei vari tessuti ed è quindi un ottimo indicatore della quantità di ferro a disposizione di tutto il corpo. Aumenti della ferritina rispetto ai valori normali possono essere dovuti a: malattie del fegato, emocromatosi, alcuni tumori maligni (del seno, dei polmoni, del pancreas, del colon, del rene, leucemie, neuroblastoma, malattia di Hodgkin), infezioni acute e croniche. FERRO, PLASMA Metodo: Colorimetrico µg/dl Femmine µg/dl Maschi Codice Regionale: Codice LIS: 620 Il ferro è un elemento molto importante per l organismo, perché è indispensabile per il trasporto dell ossigeno ai tessuti e per la formazione di alcuni enzimi. In un individuo adulto sano sono presenti circa 3-5 g di ferro totale: di questo, una parte si trova nei globuli rossi (ferro legato all emoglobina), una parte costituisce le riserve dell organismo (ferro legato a ferritina ed emosiderina) e una parte rappresenta il cosiddetto «ferro di trasporto» (ferro legato alla transferrina), che, attraverso il sangue, è veicolato dal fegato

5 e dall intestino ai tessuti che ne hanno bisogno. Essendo la quota di ferro libero nel sangue trascurabile, la sideremia di fatto misura il ferro legato alla transferrina. Bassi livelli di ferro possono essere dovuti a: aumento delle richieste, durante infanzia, gravidanza e allattamento, ridotto assorbimento (malattie del tratto gastrointestinale), emorragie, abbondanti perdite mestruali, anemia sideropenia. Alti livelli di sideremia possono essere dovuti a: malattie genetiche (talassemie, emocromatosi), eccessive trasfusioni di sangue, epatite virale acuta, leucemie, overdose accidentale di ferro, assunzione di alcune sostanze (estrogeni, pillola contraccettiva) e di alcuni farmaci (metildopa,cloramfenicolo). FIBRINOGENO FUNZIONALE, PLASMA Il rapporto sangue/anticoagulante è critico: la provetta va riempita fino al segno indicato. Metodo: Fotometrico mg/dl Invio Prelievo: Tutti i giorni. Codice Regionale: Codice LIS: C18 FK 506, PLASMA Provetta Tappo Viola Anello Nero 3 ml (K 2 EDTA). Codice Regionale: Codice LIS: 331 Il Tacrolimus (anche noto come FK-506) è un farmaco immunosoppressore utlizzato soprattutto nei trapianti d'organo per ridurre l'attività del sistema immunitario del paziente e di conseguenza il rischio di rigetto. FLECAINIDE, SIERO Provetta Tappo Rosso Anello Nero 6 ml in ghiaccio (Attivatore Coagulazione) Codice Regionale: O.C. PADOVA-Lab. Farmacologia Medica Codice LIS: 601 La Flecainide, un antiaritmico che agisce bloccando i canali del sodio FOLATI, PLASMA ng/ml Possibile carenza > 5.38 ng/ml Normale Codice Regionale:

6 Codice LIS: L' acido folico è una vitamina del gruppo B. Partecipa alla produzione di globuli rossi (le cellule più numerose del sangue) e alla riproduzione cellulare. L' acido folico svolge un ruolo essenziale nel meta-bolismo degli aminoacidi e nella sintesi proteica: è quindi fondamentale per la normale moltiplicazione delle cellule e per la crescita dei tessuti. Ha un ruolo importante anche nel mantenimento del codice genetico e nel conseguente trasferimento delle carat-teristiche genetiche da una cellula ad un' altra. Un basso livello di folati dipende da carenze nutrizionali, da gravidanze ravvicinate, da malattie associate a difficoltà nell' assorbimento degli alimenti e dalla assunzione di alcuni farmaci. La carenza di acido folico determina macrocitosi, caratterizzata da un maggior volume di globuli rossi e da una ridotta capacità di portare ossigeno. Negli adulti, la carenza di questa vitamina è correlata all' aumento di omocisteina, una sostanza tossica che aumenta il rischio di cardiopatie. Nei neonati è, invece, alla base di gravi malformazioni. FOSFORO, PLASMA Metodo: Colorimetrico mg/dl Adulti mg/dl Bambini Codice Regionale: Codice LIS: 616 Il fosforo è contenuto per l' 80% nel tessuto scheletrico e la restante parte nel tessuto muscolare e nei liquidi organici. Il fosforo ingerito con gli alimenti è assorbito nelle porzioni prossimali dell' intestino, eliminato per via fecale e soprattutto per via urinaria. Il fosforo nel sangue è contenuto nei globuli rossi e nel plasma, ove è costituito da una frazione minerale ed una organica rappresentata dai fosfolipidi e dagli esteri fosforici. Il dosaggio della fosfatemia è riferito solamente alla frazione minerale. Un aumento dei valori normali di fosforo inorganico può essere osservato in caso di ipervitaminosi D, insufficienza cronica, ipertiroidismo, deficit di magnesio, etc. Una diminuzione dei valori normali di fosforo inorganico può essere osservato, invece, in caso di ipovitaminosi D, malassorbimento intestinale, terapia con idrossido di alluminio (ulcera gastrica), iperinsulinismo, etc. FSH, PLASMA Fase Follicolare: 2 11 UI/L Picco Ovulatorio: 5 21 UI/L Fase Luteinica: 1 8 UI/L Menopausa: UI/L Maschi: 1 14 UI/L Codice Regionale: Codice LIS: 474 Sia nel maschio che nella femmina, l FSH stimola la maturazione delle cellule germinali. Nelle femmine dà inizio alla crescita del follicolo, agendo, in particolare, sulle cellule della granulosa. Nel contempo (dall ovaio) viene rilasciata inibina B e i livelli di FSH cominciano a declinare in tarda fase follicolare. Tale rilascio sembra essere fondamentale nella progressione fino alla maturazione del solo follicolo più avanzato nella crescita. Alla fine della fase luteinica, vi è poi una leggera crescita dell ormone che sembra essere importante per l inizio di un nuovo successivo ciclo ovarico. Come il suo partner LH, anche l FSH è rilasciato dall adenoipofisi sotto stimolazione dell GnRH (ormone di liberazione delle gonadotropine) secreto dall ipotalamo. Al contrario, sull adenoipofisi agiscono negativamente gli estrogeni provenienti dalle gonadi. I livelli di FSH circolante sono normalmente bassi durante l infanzia e, nelle donne, molto alti dopo la menopausa. Alti livelli di FSH sono indicativi di situazioni dove il normale feedback negativo che origina dalle gonadi è assente; ciò porta ad un rilascio incontrollato di FSH da parte dell adenoipofisi. Sebbene questi livelli siano tipici dopo la menopausa, sono anomali nell età fertile.

7 Una diminuita secrezione di FSH può determinare disfunzione delle gonadi (ipogonadismo). Questa condizione, nel maschio, si manifesta tipicamente come incapacità di produrre un normale numero di spermatozoi. Nelle femmine è tipico rilevare la cessazione del normale ciclo riproduttivo. FT3, PLASMA 2,30-4,20 pg/ml Codice Regionale: Codice LIS: 456 È la frazione non legata a proteine della triiodo-tironina, un ormone prodotto dalla tiroide. il dosaggio della frazione libera della T 4 e della T 3 (ft 4 e ft 3 ), essendo la quota responsabile delle azioni sui tessuti, unita al dosaggio del TSH, permette la diagnosi della maggior parte delle malattie tiroidee. FT4, PLASMA 0,90-1,80 ng/dl Codice Regionale: Codice LIS: 455 La L-tiroxina o tetraiodo-l-tironina (T 4 ) è uno degli ormoni iodati prodotti dalle cellule tiroidee insieme alla 3,5,3'-triiodo-Ltironina (T 3 ). Si usa rifervirsi anche come T 4, in opposizione all'altro ormone tiroideo circolante - T 3 (il numero indica il numero di atomi di iodio presenti), che è la forma più attiva dell'ormone, avendo un'affinità 10 volte maggiore per il recettore degli ormoni tiroidei. È sintetizzata nelle cellule follicolari della tiroide a partire da una grossa glicoproteina nota come tireoglobulina, accumulata nella colloide dei follicoli. Dopo la sintesi, è immesa nel circolo ematico assieme alla T 3, dove viaggiano principalmente legate a proteine plasmatiche, che le proteggono dal metabolismo e dall'escrezione: la TBG (Thyroxine Binding Globulin) ne lega il 75%, il resto è legato all'albumina e alla prealbumina. Una piccola quota (circa lo 0,03% di T 4 e lo 0,3% di T 3 ) viaggia come ormone libero, le cosidette ft 4 e ft 3 (f=free, cioè libere), che rappresentano la frazione fisiologicamente attiva, cioè capace di legarsi al proprio recettore. La tiroxina è la più presente nel sangue, rappresentando il 90% del totale degli ormoni tiroidei, e la sua emivita è relativamente elevata (6 giorni) contro 1 giorno per T 3.

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