REGIONE VENETO AZIENDA UNITA SANITARIA LOCALE N. 9 OSPEDALE Ca Foncello TREVISO

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1 REGIONE VENETO AZIENDA UNITA SANITARIA LOCALE N. 9 OSPEDALE Ca Foncello TREVISO REGIONE VENETO AZIENDA UNITA SANITARIA LOCALE N. 9 OSPEDALE Ca Foncello TREVISO DIPARTIMENTO MATERNO INFANTILE DIPARTIMENTO MATERNO INFANTILE DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE NOTE INFORMATIVE NOTE INFORMATIVE Dott.ssa Gabriella Bracalente Resp. STRUTTURA SEMPLICE ECOGRAFIA OSTETRICA E DIAGNOSI PRENATALE Dott.ssa Gabriella Bracalente Dott. Giuseppe Dal Pozzo Resp. Resp. STRUTTURA COMPLESSA SEMPLICE ECOGRAFIA OSTETRICA GINECOLOGIA E DIAGNOSI OSTETRICIA PRENATALE Dott. Giuseppe Dal Pozzo Resp. STRUTTURA COMPLESSA GINECOLOGIA E OSTETRICIA

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3 PRESENTAZIONE Le seguenti note sono rivolte alle persone e alle coppie interessate alla conoscenza delle problematiche della Diagnosi Prenatale. Le informazioni riportate devono necessariamente andare ad integrarsi con il Colloquio Prenatale con il Ginecologo di fiducia, durante il quale viene anche riconosciuta la presenza di condizioni particolari indicanti la necessità di effettuare consulenze specifiche. Molti degli elementi riportati possono risultare strumenti utili per approfondimenti e scelte personali. Lo scopo è quello di fornire un contributo affinché la decisione di sottoporsi o, anche, di non sottoporsi alle varie metodiche di Diagnosi Prenatale sia consapevole delle possibilità, dei limiti e degli eventuali rischi connessi alle metodiche stesse. Treviso, settembre 2007 dott.ssa Gabriella Bracalente dott. Giuseppe Dal Pozzo

4 Gli Autori ringraziano tutti i professionisti che hanno contribuito con i loro preziosi suggerimenti alla realizzazione del presente lavoro. E vietata la riproduzione, anche parziale, del presente documento senza l autorizzazione scritta degli Autori

5 INDICE Pag. Considerazioni generali.. 1 LE MALATTIE DEI CROMOSOMI. 4 Cosa sono i cromosomi? 4 Che cosa sono le malattie dei cromosomi?... 5 Che cos è la Sindrome di Down?... 5 Da cosa è causata la Sindrome di Down?... 6 Quali sono i sintomi clinici?. 6 Come può essere diagnosticata in gravidanza? 6 Chi è a maggior rischio di avere un bambino con la Sindrome di Down?... 7 Che cos è la trisomia 18?... 9 Che cosa si può fare dopo la diagnosi di una malattia dei cromosomi? 9 Che cosa sono le malattie genetiche ereditarie?. 10 Che cos è un test di screening e che cos è un test diagnostico? 11 Test di screening, test diagnostico invasivo o nessun test? METODICHE DI SCREENING NON INVASIVE TRASLUCENZA NUCALE E TEST COMBINATO 16 Che cos è il test combinato? 16 Quando è meglio eseguire il test combinato?.. 17 Quali malattie possono essere indagate con il test combinato? Per chi è indicato questo esame?.. 17 Quando è disponibile il risultato? 18 Che cosa significa test combinato positivo? 18 Che cosa significa test combinato negativo? 19 Quanto è attendibile il test combinato? 19 TRITEST 20 Che cos è? 20 Quando è meglio eseguire il tritest? 20 Quali malattie possono essere indagate con il tritest?. 20 Per chi è indicato questo esame? Quando è disponibile il risultato? 21 Che cosa significa tritest positivo? Che cosa significa tritest negativo?. 22 Quanto è attendibile il tritest? TEST INTEGRATO 23 Che cos è?. 23 Quali sono i vantaggi principali del test integrato?.. 23 Quali sono gli svantaggi principali del test integrato?. 23

6 METODICHE INVASIVE.. 24 Che cos è la Diagnosi Prenatale invasiva? 24 Quali sono le tecniche di Diagnosi Prenatale invasiva? 24 Quali sono le indicazioni alla Diagnosi Prenatale invasiva?. 24 Quali anomalie sono individuabili? Che cos è l AFP?.. 27 VILLOCENTESI.. 28 Che cos è? 28 Che cosa si può diagnosticare con la villocentesi? Per chi è indicato questo esame?.. 28 A che epoca di gravidanza si esegue l esame?. 30 Quali precauzioni è bene adottare prima del prelievo? 30 Quali esami sono necessari prima del prelievo? Si tratta di un esame doloroso? 31 Come si effettua il prelievo di villi coriali?. 31 Quali precauzioni è bene adottare dopo il prelievo? 33 Quali sono i possibili sintomi dopo il prelievo? Quali sono i rischi connessi all esecuzione dell esame?.. 34 Come viene effettuata l analisi di laboratorio e quali sono i tempi di risposta dell esame?.. 35 Esiste la possibilità di dover ripetere l esame o di dover effettuare un amniocentesi? 36 Qual è l attendibilità del risultato?.. 36 AMNIOCENTESI 37 Che cos è? 37 Che cosa si può diagnosticare? 37 Per chi è indicato questo esame?.. 38 A che epoca di gravidanza si esegue l esame?. 39 Quali precauzioni è bene adottare prima del prelievo? 39 Quali esami sono necessari prima del prelievo? Si tratta di un esame doloroso? 40 Come si effettua l amniocentesi?. 40 Quali precauzioni è bene adottare dopo il prelievo? 42 Quali sono i possibili sintomi dopo il prelievo? Quali sono i rischi connessi all esecuzione dell esame?. 42 Come viene effettuata l analisi di laboratorio e quali sono i tempi di risposta dell esame?. 44 Esiste la possibilità di dover ripetere l esame o di dover effettuare altri esami?. 44 Qual è l attendibilità del risultato dell esame?. 44 Che cos è l incompatibilità Rh?.. 45

7 LE MALFORMAZIONI. 46 Che cos è una malformazione?.. 46 Che cosa sono i difetti congeniti?.. 46 Quanto sono frequenti le malformazioni?.. 46 Quali sono le cause dei difetti congeniti?.. 46 Come si effettua la diagnosi delle malformazioni? 47 L ecografia ostetrica. 48 Che cos è l ecografia? Perché eseguire l ecografia ostetrica?.. 48 L ecografia è innocua per il feto?. 48 Quanti esami ecografici è consigliabile effettuare in gravidanza? 48 Cosa si vede con l ecografia del I trimestre? 49 Cosa si vede con l ecografia del II trimestre?. 50 E possibile identificare in utero tutte le malformazioni?.. 51 E possibile diagnosticare con l ecografia le anomalie dei cromosomi? 52 Cosa sono i soft markers? Che cos è l ecografia genetica?. 54 Che cos è l ecografia di II livello? Cosa si vede con l ecografia del III trimestre?. 55 Che cos è l ecografia tridimensionale (3D)? 55 IL RITARDO DI CRESCITA INTRAUTERINO 57 Che cos è il ritardo di crescita intrauterino?.. 57 Quali possono essere le cause del rallentamento della crescita? Che conseguenze può comportare per il bambino? Come si può diagnosticare? Perché è importante riconoscere i feti affetti da ritardo di crescita?.. 59 Che cos è la velocimetria Doppler? Che informazioni fornisce la velocimetria Doppler? 60 In quale epoca di gravidanza è indicato effettuare l esame velocimetrico delle arterie uterine?. 61 In quali casi è indicato effettuare l esame velocimetrico delle arterie uterine?.. 62 In quali casi è indicato eseguire l esame velocimetrico dell arteria ombelicale o di altri vasi fetali?.. 62 IL PARTO PRETERMINE Che cosa si intende per parto pretermine?. 63 Quali sono le cause del parto pretermine?. 63 Quali sono le principali conseguenze del parto pretermine?. 63 Perché è importante riconoscere i casi a rischio di parto pretermine? 64 Che cos è l ecografia transvaginale del collo dell utero?.. 64 A chi va effettuata l ecografia transvaginale del collo dell utero? 64

8 ALLEGATI Modulo per il consenso informato al test combinato. 65 Modulo per il consenso informato al tritest Note informative SIEOG sull ecografia in gravidanza.. 71 Modulo per il consenso informato alla villocentesi 73 Modulo per il consenso informato all amniocentesi. 76 Promemoria per effettuare la villocentesi o l amniocentesi Informazioni utili dopo aver effettuato la villocentesi o l amniocentesi 79 Glossario 81 Bibliografia 82 Siti web utili Come contattarci 83 Come raggiungerci 84

9 CONSIDERAZIONI GENERALI In molti casi le anomalie congenite possono essere previste e diagnosticate attraverso la conoscenza e l identificazione di alcuni fattori di rischio ad esse correlati e l adozione di opportune metodiche di indagine. Attualmente le principali cause di handicap presenti alla nascita sono riconducibili alle seguenti problematiche: - ANOMALIE DEI CROMOSOMI Rappresentano la patologia genetica più frequente e colpiscono quasi l 1% dei neonati. Tali anomalie, di gravità variabile, possono insorgere in coppie prive di qualsiasi fattore di rischio. Condizioni di rischio aumentato tradizionalmente associate all insorgenza di una malattia dei cromosomi sono: l età materna uguale o superiore a 35 anni, l alterazione di alcuni parametri ecografici fetali e/o biochimici sul sangue materno, ecc.. Una parte delle anomalie dei cromosomi può essere prevista mediante l esecuzione di alcuni tests di screening mentre la diagnosi viene effettuata attraverso le metodiche di Diagnosi Prenatale invasiva (villocentesi, amniocentesi e funicolocentesi). - MALFORMAZIONI Circa il 3% dei bambini presenta una malformazione, termine con cui si intende un difetto della struttura di un organo (es. idrocefalo, spina bifida, ecc.). Nella maggior parte dei casi si verificano in coppie del tutto prive di fattori di rischio. Una parte delle malformazioni fetali può essere riconosciuta con l ecografia ostetrica. 1

10 - RITARDATO ACCRESCIMENTO INTRAUTERINO Nei paesi industrializzati dal 4 all 8% dei neonati presenta una riduzione della crescita, in parte dovuta ad un insufficiente funzionamento della placenta. Questo comporta un rischio di mortalità e di complicazioni a breve e a lungo termine da 4 a 8 volte superiore a quello della popolazione generale. L ecografia ostetrica e la velocimetria Doppler rappresentano le metodiche di elezione per sorvegliare l accrescimento del feto in utero e per ottimizzare l assistenza ostetrica qualora si manifesti una riduzione della crescita fetale. - PARTO PRETERMINE Da 4 a 9 bambini su 100 nascono prima del termine: se ciò avviene in epoche molto precoci di gravidanza, si possono manifestare numerose problematiche, anche gravi. L accurata ricerca dei fattori di rischio, la valutazione ostetrica dei sintomi eventualmente presenti e, in casi selezionati, l ecografia transvaginale del collo dell utero possono consentire l'identificazione precoce e, quindi, la migliore gestione di queste delicate condizioni. Presso la Struttura Semplice di Diagnosi Prenatale ed Ecografia Ostetrica e l Ambulatorio di Patologia Ostetrica della Struttura Complessa di Ginecologia e Ostetricia dell Ospedale Ca Foncello di Treviso vengono affrontate le succitate problematiche presenti nelle coppie con vari fattori di rischio e organizzate le tappe successive dell iter diagnostico-terapeutico necessario. 2

11 Inoltre, quando ritenuto utile, vengono direttamente coinvolti nella gestione clinica gli specialisti di altre discipline via via interessate al caso specifico. A tale riguardo sono stati costruiti rapporti ottimali di collaborazione con genetisti, infettivologi, radiologi, neuroradiologi, anatomopatologi, medici di laboratorio, internisti, neonatologi, nefrologi pediatri, neuropsichiatri infantili, chirurghi pediatri, cardiologi pediatri, cardiochirurghi, ecc.. L approccio multidisciplinare alle problematiche della Diagnosi Prenatale è ormai una realtà consolidata nella pratica quotidiana e costituisce un irrinunciabile supporto per le coppie che si rivolgono al nostro Centro. Dopo alcune informazioni di carattere generale, vengono illustrate le diverse metodiche di Diagnosi Prenatale riportandone i fondamenti di carattere tecnico, le principali indicazioni, i limiti e gli eventuali rischi ad esse connessi. 3

12 LE MALATTIE DEI CROMOSOMI Che cosa sono i cromosomi? I cromosomi sono i contenitori delle informazioni genetiche che vengono trasmesse di generazione in generazione. Nella specie umana ogni cellula contiene 46 cromosomi (corredo cromosomico), compresi i due cromosomi sessuali (XX per le femmine, XY per i maschi). I 46 cromosomi sono uguali a due a due (cromosomi omologhi) e vengono raggruppati in 23 coppie, visibili al microscopio ottico (cariotipo). Per convenzione, le coppie di cromosomi omologhi si numerano dalla coppia numero 1 alla 22 (fig. 1). fig.1 Cariotipo normale femminile Ogni individuo eredita un cromosoma di ciascuna coppia dal padre e l altro dalla madre: il numero e la morfologia dei cromosomi acquisiti al momento del concepimento rimane costante e stabile per tutto il resto della vita. 4

13 Che cosa sono le malattie dei cromosomi? Le malattie cromosomiche sono dovute ad una alterazione del numero o della struttura dei cromosomi. Le anomalie di numero possono coinvolgere tutti i cromosomi: le più frequenti sono le trisomie (es. trisomia 21 o Sindrome di Down), caratterizzate dalla presenza di 3 copie di uno stesso cromosoma (anzichè 2), per cui il numero totale di cromosomi diventa 47 anziché 46. Alcune malattie dei cromosomi, come la trisomia 13 o la trisomia 18, sono precocemente letali in quanto associate alla presenza di gravi malformazioni, altre si correlano ad un aspettativa e ad una qualità di vita meno sfavorevoli, comportando handicaps fisici e mentali di minore entità; altre ancora possono essere del tutto asintomatiche oppure causare infertilità. E noto che il rischio di concepire figli affetti da trisomie cromosomiche aumenta con l avanzare dell età della madre (vedi TAB.1- pag.8). Inoltre, la frequenza con cui le anomalie dei cromosomi si rilevano alla nascita è inferiore a quella osservata in varie epoche di gravidanza a causa della forte selezione naturale dovuta all aborto spontaneo e alla morte endouterina del feto. Che cos è la Sindrome di Down? La Sindrome di Down, o trisomia 21, è la causa genetica più frequente di ritardo mentale. Colpisce, nella popolazione generale, circa un bambino su 800. Malattia genetica non è sempre sinonimo di malattia ereditaria: infatti, nella maggior parte dei casi, un bambino ne risulta affetto anche se non ci sono altri casi in famiglia. 5

14 Da cosa è causata la Sindrome di Down? Le persone affette dalla Sindrome di Down hanno un cromosoma 21 in più rispetto al normale. Nella maggior parte dei casi (96%) sono presenti 47 cromosomi con 3 cromosomi 21 separati. In circa il 4% degli individui con Sindrome di Down il cromosoma 21 soprannumerario è traslocato ( unito ) su un altro cromosoma (trisomia 21 per traslocazione). In circa la metà di queste condizioni uno dei due genitori è portatore dello stesso tipo di traslocazione pur non presentando alcun sintomo di malattia, in quanto la traslocazione è presente in forma bilanciata. Quali sono i sintomi clinici? La Sindrome di Down è caratterizzata da un ritardo di vario grado nello sviluppo mentale, fisico e motorio. L aspetto esteriore è caratterizzato dalla presenza di anomalie minori, mentre l entità del ritardo mentale differisce da caso a caso. Inoltre i bambini affetti dalla Sindrome di Down hanno una maggiore probabilità di avere difetti fisici come malformazioni cardiache, intestinali, ecc.. Come può essere diagnosticata in gravidanza? La diagnosi della Sindrome di Down è possibile solo analizzando i cromosomi del feto (cariotipo fetale o indagine citogenetica) mediante le tecniche di Diagnosi Prenatale invasiva (villocentesi, amniocentesi e funicolocentesi). In una certa quota di casi i tests di screening prenatali quali la misurazione della traslucenza nucale, il test combinato, il tritest ecc., o il riscontro di alcuni segni ecografici (non sempre presenti o presenti 6

15 talvolta tardivamente), possono far solo sospettare la presenza della malattia. Chi è a maggior rischio di avere un bambino con la Sindrome di Down? I bambini affetti dalla Sindrome di Down vengono concepiti, nella maggior parte dei casi, da genitori che non hanno nelle rispettive famiglie alcun parente affetto dalla sindrome: in altri termini, non vi è alcuna familiarità. Esistono alcune condizioni tradizionalmente riconosciute come fattori di rischio aumentato per avere un figlio affetto dalla Sindrome di Down rispetto alla popolazione generale: donne di età maggiore o uguale a 35 anni presenza test di screening positivo (traslucenza nucale, test combinato, tritest ecc.) presenza di anomalie riscontrate all ecografia precedente gravidanza con feto affetto genitori portatori di un anomalia cromosomica strutturale che coinvolga il cromosoma 21 La comparsa di questa malattia è un evento casuale e può verificarsi in un qualsiasi momento della vita riproduttiva. Non esiste, quindi, un età al di sotto della quale il rischio sia assente. E noto, tuttavia, che la frequenza della trisomia 21, come quella delle altre trisomie, aumenta con l avanzare dell età della madre. La TAB.1 riporta la frequenza della Sindrome di Down e di tutte le anomalie cromosomiche a termine di gravidanza in funzione dell età materna (rischio 1: ). 7

16 ETA MATERNA TAB.1 - Frequenza della Sindrome di Down e di tutte le anomalie cromosomiche a termine di gravidanza in funzione dell età materna (rischio 1: ). RISCHIO DI TRISOMIA 21 RISCHIO DI TUTTE LE ANOMALIE CROMOSOMICHE Ad esempio, a 35 anni il rischio di avere un figlio affetto dalla Sindrome di Down è di un caso su 351 a termine di gravidanza (su 351 donne di 35 anni una di esse avrà un figlio affetto). Sempre a 35 anni di età, il rischio di avere un figlio affetto da una qualsiasi anomalia cromosomica risulta, invece, di un caso su

17 Che cos è la trisomia 18? Anche la trisomia 18 è una anomalia dei cromosomi dovuta alla presenza di un cromosoma soprannumerario. Si tratta di una malattia il più delle volte letale, caratterizzata da un grave ritardo mentale e da malformazioni multiple a carico di vari organi. E un anomalia piuttosto rara riscontrata, nella popolazione generale, in un caso circa ogni 5000 nati. Anche il rischio di trisomia 18 aumenta con l aumentare dell età della madre. Che cosa si può fare dopo la Diagnosi Prenatale di una anomalia dei cromosomi? Una volta accertata la presenza di una malattia dei cromosomi, è consigliata l esecuzione di una consulenza genetica volta a chiarire il significato e le implicazioni dell anomalia riscontrata. A tutt oggi non esiste una terapia che risolva la causa delle malattie dei cromosomi, né esistono terapie farmacologiche o chirurgiche specifiche per curare il ritardo mentale che spesso rappresenta il problema clinico più rilevante. Sono invece generalmente suscettibili di trattamento chirurgico le malformazioni maggiori eventualmente presenti in associazione all anomalia cromosomica. Una conseguenza della Diagnosi Prenatale delle malattie dei cromosomi è la possibilità per le coppie di essere messe nelle condizioni di decidere se continuare la gravidanza o chiedere di interromperla (vedi legge n 194/1978). 9

18 Che cosa sono le malattie genetiche ereditarie? Le malattie genetiche ereditarie sono dovute ad alterazioni di uno o più geni (tratti di DNA che specificano una singola informazione). Vengono trasmesse, secondo diverse modalità, dai genitori ai figli o perché il genitore stesso è affetto da una malattia genetica (es. rene policistico) oppure perchè è portatore sano di un gene alterato senza, in genere, presentare i sintomi della malattia (es. talassemia, fibrosi cistica, distrofia muscolare tipo Duchenne, emofilia A, Sindrome dell X- fragile, ecc.). Nell uomo si conoscono circa malattie genetiche ereditarie: non è certamente disponibile un indagine che consenta di identificarle tutte. Attualmente diverse centinaia di esse sono diagnosticabili in epoca prenatale. La Diagnosi Prenatale delle malattie genetiche ereditarie viene effettuata in maniera mirata, su indicazione specifica posta dal genetista, quando vi sia conoscenza dello stato di portatore sano di una certa malattia genetica o vi siano in famiglia uno o più individui affetti da una ben precisa malattia che comporti un rischio significativo di patologia per la prole. 10

19 CHE COS È UN TEST DI SCREENING E CHE COS È UN TEST DIAGNOSTICO? Per quanto concerne le anomalie dei cromosomi, esistono tests di screening (traslucenza nucale, test combinato, tritest, test integrato, ecc.) e tests diagnostici (villocentesi, amniocentesi e funicolocentesi). I tests di screening individuano su tutta la popolazione i casi che hanno più probabilità di presentare una malattia dei cromosomi, distinguendo gravidanze a basso e ad alto rischio di anomalia cromosomica. Essi rappresentano delle valutazioni statistiche e non forniscono una diagnosi. Inoltre hanno il vantaggio di essere innocui per la madre e il feto, ma lo svantaggio di poter risultare falsamente alterati (falsi positivi) o falsamente normali (falsi negativi). I tests diagnostici, invece, hanno il vantaggio di dare una risposta certa sui cromosomi, individuando o escludendo direttamente la presenza di una certa malattia, ma lo svantaggio di essere invasivi con il rischio di causare l aborto nell 1% circa dei casi. L obiettivo di ogni programma di screening è quello di ridurre al minimo possibile i falsi positivi (donne alle quali offrire la Diagnosi Prenatale invasiva) e, contemporaneamente, aumentare il numero di feti affetti riconosciuti. Il primo parametro utilizzato quale strumento di screening per la Sindrome di Down è stato l età materna sulla base dell osservazione, fatta già nel 1876, di una associazione tra Sindrome di Down nel neonato ed età avanzata della madre. Tuttavia tale metodo permette di 11

20 identificare solo il 30% dei feti affetti, in quanto circa il 70% dei casi si verifica in donne di età inferiore a 35 anni, dato che in questo gruppo si verifica un maggior numero di nascite. Negli ultimi 20 anni sono stati introdotti altri indicatori di rischio aumentato, ecografici o biochimici, utilizzati singolarmente o in associazione, in un unico momento nel primo trimestre o in momenti successivi nel corso del primo e del secondo trimestre. Lo screening prenatale delle malattie dei cromosomi è argomento molto complesso, in continua discussione ed evoluzione. Si dibatte molto su quale sia la migliore metodica di screening da proporre, in relazione alle risorse tecnologiche e umane disponibili ed, anche, alle varie situazioni sociali. L offerta dei tests di screening è piuttosto ampia: le opzioni possibili sono numerose e, di fatto, ritenute da autorevoli studiosi poco pratiche e confondenti. Allo stato attuale, nell ambito dei tests di screening, quello al contempo più diffuso ed efficace è il test combinato. E indubbio che il tritest, la traslucenza nucale e il test combinato consentono di raggiungere una sensibilità, ossia la capacità di individuare i casi affetti da Sindrome di Down, molto più elevata rispetto alla sola età materna. La TAB. 2 riporta la sensibilità (capacità di riconoscere i malati), dei vari tests di screening per un tasso di falsi positivi (falsi malati) pari al 5%. Tipo di test Sensibilità del test per la S. di Down Età materna 30 % Tritest 65% Traslucenza nucale % Test combinato % 12

21 Più recentemente è stato introdotto il test integrato, basato sull integrazione dei dati derivanti dallo screening del primo trimestre e quelli del test biochimico del secondo trimestre. Ampi studi collaborativi hanno mostrato una elevata sensibilità del test, pari al 91%, con una riduzione del tasso di falsi positivi al 3,8%, superiore, quindi, alle prestazioni ottenute con il test combinato. Lo svantaggio principale del test integrato è quello di concludersi più tardivamente rispetto al test combinato. Infatti, in caso di test integrato positivo, la Diagnosi Prenatale invasiva può essere effettuata mediante amniocentesi nel secondo trimestre, mentre, in caso di positività del test combinato, è possibile giungere ad una diagnosi mediante villocentesi nel primo trimestre. Per quanto concerne il tipo di popolazione a cui proporre il test di screening, va sottolineato come il tritest, la traslucenza nucale e il test combinato siano generalmente rivolti alle donne a basso rischio che, altrimenti, non effettuerebbero alcun tipo di accertamento diagnostico sui cromosomi. Ciò non esclude la possibilità di applicare questi tests anche alle donne con 35 o più anni, se particolarmente motivate a non voler effettuare, in prima istanza, la Diagnosi Prenatale invasiva. E fondamentale che vengano illustrate con accuratezza le possibilità e i limiti del test che si va ad effettuare. In particolare va sottolineato come il tritest, la traslucenza nucale e il test combinato rappresentino una stima della probabilità che il feto abbia la Sindrome di Down o la trisomia 18, con una capacità di identificare i casi affetti variabile dal 65 al 90%. Va ricordato 13

22 inoltre che la Sindrome di Down e la trisomia 18 rappresentano solo una quota, seppure la più rappresentativa, di tutte le anomalie cromosomiche che possono essere effettivamente presenti. Infine vanno considerati gli effetti spiacevoli, in termini di ansia, indotti nelle donne risultate positive al test di screening: non raramente, tale ansia persiste anche dopo un risultato tranquillizzante fornito dalla Diagnosi Prenatale invasiva. Nel momento in cui si illustrano le varie metodiche di screening, è importante sottolineare come, in caso di screening risultato positivo, la possibilità di un feto veramente affetto da cromosomopatia rimanga comunque, mediamente, intorno a un caso su 40. Test di screening, test diagnostico invasivo o nessun test? Il momento fondamentale che deve guidare la scelta se effettuare un test di screening, un test diagnostico invasivo o, anche, non effettuare alcun test è quello dell informazione. La corretta informazione su cui basare le scelte personali dovrà fornire alla coppie da un lato la consapevolezza del rischio di malattia (es. rischio di Sindrome di Down per quella certa età della madre o in base ad altro test di screening), dall altro quella del rischio di aborto connesso all esecuzione delle indagini di Diagnosi Prenatale invasiva (circa 1%). Inoltre, nei singoli casi, occorre tener conto della presenza di particolari condizioni di rischio aggiuntivo (es. presenza di perdite ematiche, fibromi, ecc.). Sebbene alla fine tali rischi siano entrambi espressi in termini numerici, di fatto essi non sono comparabili in quanto la percezione dell entità e del tipo di rischio (rischio di avere un bambino affetto dalla Sindrome di Down rispetto al 14

23 rischio di perdere la gravidanza con un bambino con cromosomi normali) è molto soggettiva. Altro elemento che va a rivestire un peso importante per la decisione della coppia (non del medico), è il confronto con le personali convinzioni e l atteggiamento di fronte all eventuale diagnosi di una malattia dei cromosomi a carico del feto. In definitiva, lo screening prenatale per la Sindrome di Down fornisce informazioni sul rischio individuale, per ogni donna in gravidanza, di essere portatrice di un feto affetto. Tale rischio può essere confrontato con il rischio calcolato sulla base della sola età materna: ciò consentirà alla donna, se soddisfatta dell esito, di proseguire più serenamente la gravidanza oppure di prendere in considerazione, in modo consapevole ed autonomo, di sottoporsi alla villocentesi o all amniocentesi per ottenere una risposta certa sui cromosomi del feto. 15

24 METODICHE DI SCREENING NON INVASIVE TRASLUCENZA NUCALE E TEST COMBINATO Che cos è il test combinato? Il test combinato si basa sulla combinazione dei dati forniti da un esame ecografico e da un prelievo di sangue materno. Con l ecografia si valuta la presenza del battito cardiaco fetale, si effettuano alcune misurazioni per datare la gravidanza e si determina la traslucenza nucale, ossia lo spessore dei tessuti molli a livello della nuca del feto, che appare più ispessita nei feti affetti da trisomia 21 (fig.2). fig.2 Traslucenza nucale normale La misurazione della traslucenza nucale viene associata all esecuzione di due indagini biochimiche (beta HCG libera e PAPP-A) dosate sul sangue materno. 16

25 Quando è meglio eseguire il test combinato? Il test viene preferibilmente eseguito tra l undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza. Quali malattie possono essere indagate con il test combinato? Integrando l età materna con la misura della traslucenza nucale e le concentrazioni delle due proteine del sangue materno, si ottiene una stima del rischio che quel feto sia affetto dalla Sindrome di Down per poi, eventualmente, effettuare una villocentesi o, più tardivamente, un amniocentesi. Oltre al rischio per la Sindrome di Down viene stimato il rischio per la trisomia 18. Inoltre, se i cromosomi sono normali, l aumento della traslucenza nucale può essere correlata alla presenza di una malformazione fetale o di altre anomalie (più o meno presenti in relazione all entità dell aumento della traslucenza) che, spesso, possono essere identificate con successivi approfonditi esami ecografici. Per chi è indicato questo esame? Il test combinato è indicato per le gravide che, dopo aver ricevuto l informazione adeguata, lo richiedono (linee guida SIEOG 2006). Il test combinato è maggiormente rivolto alle donne con età inferiore a 35 anni, al fine di individuare i casi a rischio ai quali estendere la Diagnosi Prenatale invasiva. Ciò non esclude la possibilità di applicare questi tests anche alle donne con 35 o più anni, se particolarmente motivate a non voler effettuare, in prima istanza, la Diagnosi Prenatale invasiva. E fondamentale che 17

26 vengano illustrate con accuratezza le possibilità e i limiti del test che si va ad effettuare. In particolare va sottolineato come il test combinato rappresenti una stima della probabilità che il feto abbia la Sindrome di Down o la trisomia 18, con una capacità di identificare l 85-90% di tutti i casi affetti. Va ricordato inoltre che la Sindrome di Down e la trisomia 18 rappresentano solo una quota, seppure la più rappresentativa, di tutte le anomalie cromosomiche che possono essere effettivamente presenti. Quando è disponibile il risultato? Il risultato è disponibile dopo circa 7 giorni dal prelievo di sangue. Che cosa significa test combinato positivo? Se il test combinato risulta positivo, non significa necessariamente che c è una anomalia dei cromosomi, ma piuttosto che questa risulta più probabile. Ad esempio, se il risultato del test indica un rischio di 1/100 di Sindrome di Down significa che, su 100 donne aventi questo stesso risultato, 1 di esse avrà un figlio con la Sindrome di Down e le altre 99 no. In altri termini, si ha l 1% di probabilità che il feto sia affetto e il 99% che non lo sia. Se la donna vorrà appurare se il feto ha veramente la malattia dei cromosomi oppure no, dovrà sottoporsi alla villocentesi o, più tardivamente, all amniocentesi. Inoltre, se i cromosomi sono normali, l aumento della traslucenza nucale può essere correlato alla presenza di una malformazione fetale o di altre patologie (più o meno presenti in relazione all entità 18

27 dell aumento della traslucenza): in questi casi è opportuno che vengano programmati approfonditi controlli ecografici. Va sottolineato come la maggior parte delle donne con un test risultato positivo risulterà falsamente allarmata dal test in quanto non avrà poi, di fatto, un bambino affetto da una malattia dei cromosomi. Che cosa significa test combinato negativo? Se il test combinato risulta negativo, significa che la donna risulta a basso rischio di avere un figlio affetto da una anomalia cromosomica, per quanto non lo si possa escludere in maniera assoluta. Infatti, la negatività del test di screening non può eliminare completamente la possibilità di un anomalia cromosomica, tuttavia la rende poco probabile. Quanto è attendibile il test combinato? I dati della letteratura internazionale indicano come il test combinato identifichi l 85 90% dei feti affetti dalla Sindrome di Down, con un tasso di falsi positivi del 5%. La misurazione della sola traslucenza nucale ne individua il %. Per quanto concerne l attendibilità del risultato, è molto importante che il test venga eseguito da operatori esperti, che seguono protocolli codificati, sottoposti a rigorosi controlli di qualità e che sappiano fornire una corretta informazione sul valore da attribuire ai risultati degli esami. 19

28 TRITEST Che cos è? Il tritest consiste in un prelievo di sangue materno per dosare alcune sostanze prodotte dal feto o dalla placenta. I feti affetti da un anomalia cromosomica presentano delle variazioni nella produzione di queste sostanze rispetto a quelli con cromosomi normali. Quando è meglio eseguire il tritest? Il test si esegue preferibilmente alla settimana di gravidanza. E necessario avere eseguito prima un ecografia per la conferma dell epoca di gestazione. Quali malattie possono essere indagate con il tritest? Il dosaggio di queste sostanze (HCG, estriolo ed alfafetoproteina-afp), unito all età della madre, fornisce una stima del rischio che quel feto sia affetto dalla Sindrome di Down per decidere, eventualmente, di effettuare un amniocentesi allo scopo di verificare o di escludere la presenza di questa malattia. Oltre al rischio per la Sindrome di Down viene stimato il rischio per la trisomia 18. Infine viene fornita la stima del rischio per i difetti del tubo neurale (spina bifida ecc.) che possono essere collegati ad un aumento dell AFP. 20

29 Per chi è indicato questo esame? Il triplo test appare attualmente superato grazie all introduzione di nuove e più efficaci metodiche di screening. Può trovare una sua collocazione nello screening delle donne che, per varie motivazioni, si presentano troppo tardivamente ad effettuare lo screening del primo trimestre. In questi casi, viene proposto alle donne di età inferiore a 35 anni. Ciò non esclude la possibilità di applicare questo test anche alle donne con 35 o più anni, se particolarmente motivate a non voler effettuare, in prima istanza, la Diagnosi Prenatale invasiva. E fondamentale che vengano illustrate con accuratezza le possibilità e i limiti del test che si va ad effettuare. In particolare va sottolineato come il tritest rappresenti una stima della probabilità che il feto abbia la Sindrome di Down o la trisomia 18, con una capacità di identificare il 65% circa di tutti i casi affetti. Va ricordato inoltre che la Sindrome di Down e la trisomia 18 rappresentano solo una quota, seppure la più rappresentativa, di tutte le anomalie cromosomiche che possono essere presenti. Quando è disponibile il risultato? Il risultato è disponibile dopo circa 7 giorni dal prelievo di sangue. Che cosa significa tritest positivo? Se il test risulta positivo, significa che si risulta ad alto rischio di avere un feto affetto da una certa anomalia cromosomica, ma non significa che quel feto ne sia affetto con certezza. Se ad es. il rischio risulta 1/200 per la Sindrome di Down, vuol dire che, su 200 donne alle quali 21

30 è stato dato quel risultato, una di esse avrà un bambino affetto dalla Sindrome di Down e le altre 199 no. Sulla base di queste considerazioni la paziente potrà decidere se effettuare o meno un amniocentesi. La soglia del rischio che viene più comunemente utilizzata è di 1/250. Che cosa significa tritest negativo? Significa che si risulta a basso rischio di avere un bambino affetto, ma non significa, con assoluta certezza, che questo non possa accadere. Quanto è attendibile il tritest? La quota di trisomie 21 riconosciute mediante il test è di circa il 65 %. Il triplo test appare attualmente superato e dovrebbe essere sostituito dal quadruplo test (tritest + dosaggio inibina A). Può trovare una sua collocazione nello screening delle donne che, per varie motivazioni, si presentano troppo tardivamente ad effettuare lo screening del primo trimestre. Il tritest ha chiaramente mostrato minor efficacia rispetto al test combinato, con una capacità di identificare il 65% circa dei feti affetti dalla Sindrome di Down, rispetto all 85-90% del test combinato, con un tasso di falsi positivi sostanzialmente sovrapponibile (pari al 5%). 22

31 TEST INTEGRATO Che cos è il test integrato? E un nuovo metodo di screening basato sull integrazione dei dati derivanti dallo screening del primo trimestre (traslucenza nucale misurata con l ecografia e determinazione sul sangue materno della proteina PAPP-A) e quelli del test biochimico del secondo trimestre (stesse sostanze dosate nel tritest + inibina A), sempre mediante un prelievo di sangue materno. Quali sono i vantaggi principali del test integrato? Il test integrato appare essere il test di screening più efficace, con la più elevata sensibilità (capacità di riconoscere i casi affetti) ed il più basso tasso di falsi positivi (casi positivi al test risultati poi con cariotipo normale). Ampi studi collaborativi hanno mostrato una sensibilità del test pari al 91% con una riduzione del tasso di falsi positivi al 3,8%. Quali sono gli svantaggi principali del test integrato? Lo svantaggio principale del test integrato è quello di concludersi più tardivamente rispetto al test combinato: in caso di test integrato positivo, la Diagnosi Prenatale invasiva può essere effettuata mediante amniocentesi nel secondo trimestre, mentre, in caso di positività del test combinato, è possibile giungere ad una diagnosi mediante villocentesi nel primo trimestre di gravidanza. 23

32 METODICHE INVASIVE Che cos è la Diagnosi Prenatale invasiva? A differenza dei tests di screening che hanno la caratteristica di esprimere statisticamente un rischio alto o basso di malattia e di non essere invasivi, gli esami diagnostici invasivi permettono direttamente di identificare o di escludere la presenza di una anomalia dei cromosomi; tali tests comportano però un rischio di abortività aggiuntivo, rispetto alla popolazione ostetrica generale, stimabile intorno all 1%. Quali sono le tecniche principali di Diagnosi Prenatale invasiva? Le procedure più comunemente utilizzate sono la villocentesi (prelievo di villi coriali) e l amniocentesi (prelievo di liquido amniotico). La funicolocentesi (prelievo di sangue fetale) è riservata ad alcune condizioni particolari. Quali sono le indicazioni principali alla Diagnosi Prenatale invasiva? Le indicazioni alle prestazioni specialistiche erogabili nell ambito del Servizio Sanitario Nazionale con esclusione dalla partecipazione al costo sono riportate nell allegato C del Decreto Ministeriale (Gazzetta Ufficiale n 245, ). In base a tale allegato, le indicazioni alla Diagnosi Prenatale (desunte dalle Linee Guida per i test genetici approvate dal Comitato 24

33 Nazionale per la Biosicurezza e le Biotecnologie della Presidenza del Consiglio dei Ministri) rientrano in due grandi categorie: 1) presenza di un rischio procreativo prevedibile a priori età materna avanzata, genitore portatore eterozigote di anomalie cromosomiche strutturali, genitori portatori di mutazioni geniche; 2) presenza di un rischio fetale resosi evidente nel corso della gestazione malformazioni evidenziate dall esame ecografico, malattie infettive insorte in gravidanza, positività dei test biochimici per le anomalie cromosomiche, familiarità per patologie genetiche. Le indicazioni per le indagini citogenetiche per le anomalie cromosomiche fetali sono: età materna avanzata (maggiore o uguale a 35 anni) genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica genitore portatore di riarrangiamento cromosomico strutturale genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità anomalie malformative evidenziate ecograficamente probabilità di 1/250 o maggiore che il feto sia affetto da Sindrome di Down (o alcune altre aneuploidie) sulla base dei parametri biochimici valutati su sangue materno o ecografici, attuati con specifici programmi regionali in centri individuati dalle singole regioni e sottoposti a verifica continua della qualità. 25

34 NB: In caso di indicazione diversa dall età materna e qualora venissero individuate nell anamnesi della coppia condizioni di rischio congenito è consigliata l esecuzione di una CONSULENZA SPECIALISTICA (es. consulenza genetica in caso di familiarità per anomalie congenite, malformazioni, ritardo mentale, positività dei tests di screening, ecc.; consulenza infettivologica in caso di positività dei tests infettivologici, ecc.). Tali consulenze sono volte a precisare il rischio riproduttivo ed, eventualmente, ad indicare la necessità di eseguire accertamenti diagnostici particolari. Quali anomalie sono individuabili? La villocentesi e l amniocentesi consentono entrambe di effettuare la determinazione del cariotipo fetale e, quindi, di identificare o di escludere la presenza di una alterazione di numero e di struttura dei cromosomi (es. Sindrome di Down, trisomia 18, trisomia 13 ecc.). Lo studio del DNA fetale e, quindi, delle malattie geniche (es. fibrosi cistica, talassemia ecc.), viene comunemente effettuato con la villocentesi in presenza di indicazioni specifiche poste dal genetista (es. genitori entrambi portatori del gene anomalo, ecc.). In questi casi è necessario, quindi, effettuare una consulenza genetica. Inoltre, qualora la donna abbia recentemente contratto un infezione (es. rosolia, toxoplasmosi, varicella, citomegalovirus, parvovirus B19, ecc.) il prelievo di liquido amniotico consente, in genere, di accertare se il feto sia stato o meno infettato; resta, comunque, difficile da quantificare l eventuale danno conseguente all infezione. In questi casi è necessario che venga effettuata una consulenza specifica con il coinvolgimento di uno specialista infettivologo. 26

35 CHE COS E L ALFA-FETOPROTEINA? E una sostanza presente sia nel liquido amniotico sia nel sangue materno il cui aumento è stato correlato a varie condizioni tra cui la presenza nel feto di alcune malformazioni (90% dei difetti del tubo neurale come l anencefalia, la spina bifida ecc., difetti della parete addominale ecc.). Nel caso in cui si effettui l amniocentesi, l AFP viene dosata direttamente nel liquido amniotico, mentre, se si effettua la villocentesi, non essendo l AFP determinabile nei villi coriali, essa può essere dosata mediante un prelievo di sangue materno eseguito a settimane. Va ricordato che l accertamento diretto di dette malformazioni deve essere effettuato con l ecografia (dei cui limiti occorre comunque tener conto) e che l AFP può risultare falsamente aumentata per varie ragioni o anche falsamente normale, come avviene nel 10% circa dei difetti del tubo neurale. 27

36 VILLOCENTESI (PRELIEVO DI VILLI CORIALI) Che cos è? Il prelievo di villi coriali, o villocentesi, consiste nell aspirazione di una piccola quantità di tessuto coriale che costituisce la parte fetale della placenta. Le cellule presenti nei villi coriali originano dalla cellula uovo fecondata (zigote) così come l embrione: una volta analizzate e poste in coltura, vengono esaminate dal punto di vista del corredo cromosomico. Che cosa si può diagnosticare con il prelievo di villi coriali? Il prelievo di villi coriali serve ad identificare o ad escludere la presenza di un anomalia cromosomica. Inoltre, rappresenta la tecnica di prima scelta per lo studio del DNA nella diagnosi di malattie ereditarie legate al difetto di un gene: queste analisi vengono effettuate su specifica indicazione del genetista nel caso in cui esista un rischio significativo per una determinata malattia genica. Per chi è indicato questo esame? Le indicazioni alle prestazioni specialistiche erogabili nell ambito del Servizio Sanitario Nazionale con esclusione dalla partecipazione al costo sono riportate nell allegato C del Decreto Ministeriale (Gazzetta Ufficiale n 245). 28

37 In base a tale allegato, le indicazioni per le indagini citogenetiche per le anomalie cromosomiche fetali sono: età materna avanzata (maggiore o uguale a 35 anni) genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica genitore portatore di riarrangiamento cromosomico strutturale genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità anomalie malformative evidenziate ecograficamente probabilità di 1/250 o maggiore che il feto sia affetto da Sindrome di Down (o alcune altre aneuploidie) sulla base dei parametri biochimici valutati su sangue materno o ecografici. Inoltre, il prelievo di villi coriali è la metodica di scelta per l esame del DNA fetale per lo studio delle malattie geniche (es. talassemia, fibrosi cistica, ecc.). Tale studio viene effettuato in maniera mirata in presenza di indicazioni specifiche poste dal genetista (es. genitori entrambi portatori del gene anomalo, ecc.). NB: In caso di indicazione diversa dall età materna e qualora vengano individuate nell anamnesi della coppia condizioni di rischio congenito (es. familiarità per anomalia congenita, malformazioni, ritardo mentale, positività dei tests di screening, ecc.), è consigliata l esecuzione di una consulenza genetica. Tale consulenza è volta a precisare il rischio riproduttivo ed, eventualmente, ad indicare la necessità di eseguire accertamenti diagnostici particolari. 29

38 A che epoca di gravidanza si esegue l esame? Il prelievo si effettua solitamente dall 11 alla 13 settimana di gravidanza. Quali precauzioni è bene adottare prima del prelievo? Non sono richieste precauzioni né terapie mediche particolari. Non vi sono dati a favore dell uso della profilassi antibiotica o di altri farmaci prima di effettuare il prelievo di villi coriali. Non sono necessari il digiuno o il riempimento vescicale. Quali esami sono necessari prima del prelievo? Le linee guida SIEOG (Società Italiana di Ecografia Ostetrico Ginecologica) 2006 riportano che non vi sono oggi indicazioni ad effettuare uno screening infettivologico prima di eseguire il prelievo di villi coriali. Per quanto concerne la possibilità di trasmissione di infezioni dalla madre al feto durante la procedura, se la gestante è infetta e l infezione presente nel sangue materno, è possibile che l infezione stessa passi dalla madre al feto a seguito del prelievo. Nelle donne con epatite B o C il prelievo di villi coriali può essere eseguito perché non vi sono evidenze di trasmissione verticale del virus (da madre a feto). Tuttavia va sempre chiarito che i dati della letteratura non sono esaustivi in quanto riferiti a piccole casistiche. Per quanto concerne l HIV, non vi sono evidenze che la Diagnosi Prenatale invasiva aumenti il rischio di trasmissione verticale del virus specie se il prelievo è condotto durante la somministrazione di farmaci 30

39 antivirali e la carica virale materna è molto bassa.. Tuttavia, al momento attuale, il rischio di trasmissione è sconosciuto (linee guida SIEOG 2006). Alla luce di queste considerazioni, alcuni Autori raccomandano l esecuzione dei tests di screening delle maggiori infezioni (HIV, epatite B e C). Inoltre è opinione prevalente che, in caso di positività ai tests infettivologici, invece della villocentesi sia preferibile eseguire un amniocentesi (possibilmente eseguendo il prelievo senza attraversare la placenta), allo scopo di ridurre il rischio di trasmissione al feto dell infezione materna come conseguenza del prelievo. E necessario conoscere il gruppo sanguigno della gestante e, qualora questo risulti Rh negativo, disporre di un test di Coombs Indiretto eseguito in data non antecedente ad un mese, unitamente al gruppo sanguigno del partner. Nelle donne già immunizzate con test di Coombs positivo il prelievo di villi coriali è controindicato. Si tratta di un esame doloroso? L esame non è doloroso, quindi non richiede l anestesia: la sensazione generalmente avvertita è equivalente a quella di una iniezione intramuscolare o di un prelievo di sangue venoso. Come si effettua il prelievo di villi coriali? L esame viene effettuato in regime ambulatoriale. In primo luogo si esegue uno studio ecografico finalizzato a visualizzare il battito cardiaco fetale, confermare o meno l età 31

40 gestazionale attraverso alcune misurazioni del feto, evidenziare l eventualità di una gravidanza gemellare, la presenza di fibromi, raccolte ematiche, ecc.. Sempre mediante l ecografia, si identifica la posizione e lo spessore della placenta e, quindi, la sede più idonea ad effettuare il prelievo. Il prelievo di villi coriali può essere eseguito sia per via addominale, sia per via vaginale: in Italia è maggiormente praticato l approccio transaddominale. Dopo aver accuratamente disinfettato l addome materno, sotto costante guida ecografica, si effettua il prelievo mediante l infissione di un ago guida attraverso la parete addominale materna fino a raggiungere la parete uterina: estratto il mandrino dall ago guida, si inserisce al suo interno l ago da prelievo, fino a raggiungere il punto di massimo spessore della placenta (fig. 3 e 4). fig. 3 Preparazione del campo sterile fig. 4 - Punta dell ago all interno della placenta Attraverso un movimento di andirivieni dell ago collegato ad un sistema di aspirazione, si aspirano mg di villi coriali che vengono raccolti in apposite provette sterili: tali provette vengono poi inviate al laboratorio per effettuare l analisi (fig. 5). 32

41 fig. 5 Capsula contenente villi coriali A volte è necessario effettuare un secondo prelievo al fine di ottenere una congrua quantità di villi coriali. Alcune scuole non utilizzano l ago guida ma solamente l ago da prelievo. Dopo il prelievo viene controllata la presenza del battito cardiaco fetale e la paziente può essere inviata a domicilio senza alcuna terapia. Quali precauzioni è bene adottare dopo il prelievo? Dopo il prelievo non sono necessarie terapie particolari; vengono generalmente consigliati 3 giorni di riposo (non a letto) e, successivamente, la graduale ripresa delle proprie attività. Nei giorni successivi al prelievo si consiglia di astenersi dai rapporti sessuali e dall effettuare lavori pesanti. Quali sono i possibili sintomi dopo il prelievo? Dopo il prelievo è generalmente riferita una dolenzia simil mestruale destinata a ridursi e scomparire in breve tempo. 33

42 Talvolta (1-2% dei casi) nelle ore o nei giorni successivi all esame, si osservano perdite ematiche dai genitali che non sono generalmente correlate all insorgenza di aborto. Le perdite di liquido dai genitali dovute ad una rottura delle membrane sono un evento ancora più raro. Quali sono i rischi connessi all esecuzione dell esame? Esiste una quota di rischio non eliminabile che deve essere nota prima di effettuare l esame. La villocentesi comporta un rischio di aborto stimato come rischio aggiuntivo, rispetto a quello di base, di circa l 1% degli esami effettuati. Tale rischio appare sostanzialmente sovrapponibile a quello dell amniocentesi (linee guida SIEOG 2006). L argomento dei rischi connessi alla Diagnosi Prenatale invasiva è oggetto di un continuo ed acceso dibattito: si assiste alla pubblicazione di dati non sempre univoci circa l entità del rischio aggiuntivo connesso alla villocentesi, in assoluto e in rapporto all amniocentesi. E opinione di alcuni Autori che la villocentesi comporti un rischio aggiuntivo di aborto lievemente superiore all amniocentesi. Tuttavia è opinione diffusa che, in mani esperte, i rischi delle due metodiche siano sostanzialmente sovrapponibili. E noto che il rischio di perdita della gravidanza è correlato a numerosi fattori quali l età materna avanzata, la precedente abortività, l assetto citogenetico della placenta, la presenza di anomalie a carico del feto, perdite ematiche nel corso della gravidanza, fibromi uterini, l esperienza dell operatore, ecc.. 34

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