Diagnosi prenatale non invasiva: Tra probabilità e certezze 12 Maggio 2012 Carpi Dott. Stefano Faiola

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1 Il counselling nel test combinato: casi clinici particolari Diagnosi prenatale non invasiva: Tra probabilità e certezze 12 Maggio 2012 Carpi Dott. Stefano Faiola

2 Counselling Consigli dati da un professionista su una problematica

3 TEST COMBINATO TRITEST CVS-AMNIO TEST SEQUENZIALE NO TEST Counselling in diagnosi prenatale

4 Counselling test Combinato Quando farlo? Prima possibile, al primo appuntamento Nel Counselling pre test dare informazioni su : Cosa è la Sindrome di Down e le anomalie cromosomiche Test diagnostici: CVS/Amnio e loro rischi (circa 1% di aborto) Test di screening: Individua popolazione ad alto rischio Significato di positività e negatività al test di screening

5 Counselling, pre test Anche se sapessi che è Down il figlio lo terrei lo stesso Non voglio correre nessun rischio di avere un figlio Down, ho già un figlio Down e non potrei accudirne un altro Se sapessi che è Down interromperei la gravidanza, ma mi spaventa il rischio di abortire un bambino sano per colpa di un test invasivo (amnio/villo)

6 Counselling, pre test RISCHIO/probabilità Rischio di avere un bambino Down Rischio di aborto legato a test invasivo (1 su 100)

7 Casi Particolari Paziente 20 anni,1 gravidanza, 12 settimane CRL: 60 mm Rischio 1: 351 NT: 2.8 mm 1 MoM 1.2 MoM

8 Counselling possibili il test di screening non è ad alto rischio, bene, si goda la gravidanza, ci vediamo al parto il test di screening le ha dato un rischio superiore a quello della sua età (1 su 1000) di circa 3 volte sarebbe meglio fare un test diagnostico, amnio o villo, perché non si sa mai.però se lo deve pagare il test di screening è a rischio intermedio, sarebbe meglio acquisire parametri ecografici aggiuntivi per ricalcolare il rischio ( DV,Tricuspide,Osso Nasale)

9 Altri marker NEGATIVI

10 Counselling possibili Markers ecografici aggiuntivi negativi, rischio ricalcolato 1 su 1500 Signora falso allarme, si goda la gravidanza ci vediamo al parto NT aumentata può essere segno di anomalia cardiaca e/o sindrome genetica, indirizzare a centro di secondo livello per ecografia ed ecocardio a 16/20 settimane

11 Counselling possibili Rischio 1 su 300, non si trova nessuno per fare markers aggiuntivi nel primo trimestre, ma la paziente non si sente tranquilla Ecografia a 16 settimane, valutazione dei soft markers secondo trimestre : Osso Nasale (assente o ipoplasico), Plica nucale (>6 mm), intestino iperecogenico ( ecogenicità = osso iliaco), femore e omero (< 5 percentile),pielectasia >4 mm; Spot iperecogenico nel cuore. Test biochimici secondo trimestre ( tri test :beta HCG,Estriolo,AFP; Quadruple test: tritest + Inibina A)

12 Casi Particolari Paziente 30 Anni, 2 Gravidanza,11 settimane CRL 52 MM Rischio 1: 800 CRL 1,2 MM 1 MoM 0,25 MoM

13 Counselling possibili il test di screening non è ad alto rischio, bene, si goda la gravidanza, ci vediamo al parto il test di screening è a rischio intermedio,se lei non si sente tranquilla sarebbe possibile acuisire parametri ecografici aggiuntivi per ricalcolare il rischio ( DV,Tricuspide,Osso Nasale) Oltre ai parametri ecografici aggiuntivi per calcolare il rischio, aggiungere anche la valutazione delle arterie uterine in quanto la PAPP-a bassa può essere segno precoce di insufficienza placentare

14 Counselling PAPP-A Bassa Markers ecografici aggiuntivi negativi, rischio ricalcolato per trisomia 21:1 su 2000 Arterie uterine alterate: rischio di IUGR e preclampsia, quindi eventualmente iniziare terapia con aspirinetta/eparina, monitoraggio della pressione arteriosa (due volte a settimana) e controllo crescita fetale ogni 4 settimane a partire già dalla 20a settimana

15 Casi Particolari Paziente 25 anni,2 gravidanza, 12 settimane CRL: 62 mm Rischio 1:800 NT: 1.8 mm 0,5 MoM 0,5 MoM

16 Counselling possibili il test di screening non è ad alto rischio, bene, si goda la gravidanza, ci vediamo al parto il test di screening è a rischio intermedio, sarebbe meglio parametri ecografici aggiuntivi per ricalcolare il rischio ( DV,Tricuspide,Osso Nasale) l ecografia ha individuato una oloprosencefalia alobare che di per sé è incompatibile con la vita per cui sarebbe meglio interrompere la gravidanza

17 Counselling possibili l Oloprosencefalia è un marker di Trisomia 13, pertanto è necessaria l acquisizione del cariotipo mediante CVS. Anche se lei pensa di interrompere la gravidanza, in virtù della gravità del quadro ecografico, sapere il cariotipo è fondamentale per una valutazione del rischio in una gravidanza successiva

18 Casi Particolari Paziente 28 anni,1 gravidanza, 12 settimane CRL: 60 mm Rischio 1:30 NT: 4 mm 1 MoM 1 MoM

19 Counselling possibili La translucenza è molto aumentata, c è alto rischio che il bambino non sia sano La translucenza nucale è aumentata, questo può essere una variante della norma ma può anche essere un segno di una anomalia cromosomica,anomalia cardiaca o anomalia genetica Acquisire cariotipo e se cariotipo normale ecografia a 16/20 settimane

20 CVS: 46,XY Ecocardiografia a 20 settimane Trasposizione grossi vasi

21 NT 4 Lieve Micrognazia

22 Consulenza cardiologo e cardiochirurgo Persistenza edema nucale, TGA, Lieve micrognazia Consulenza Genetica Richiedere analisi microdelezione 22q11.2 per escludere Sindrome di Di George Microdelezione 22q11.2 negativa

23 Protocollo Possibile Counselling Pretest Test combinato Basso rischio ( NT, PAPP-A, Beta HCG Normali) No FU N - CHD, micr 22q11.2 Rischio intermedio >1:250<1:1000 Markers ecografici aggiuntivi (DV,TR, NB) NT > Ecografia + ecocardio 16/20 w Edema Nucale Consulenza genetica + Alto Rischio CVS/Amnio PAPP-A < 0.3 Doppler AU ASA/Clexane Controllo PA, crescita fetale

24 Grazie

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