Sclerosi Laterale Amiotrofica: percorsi di cura, assistenza e ricerca. Cuneo, 26 gennaio 2013

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1 Sclerosi Laterale Amiotrofica: percorsi di cura, assistenza e ricerca Cuneo, 26 gennaio 2013 Problemi principali e relative soluzioni riabilitative nelle tre fasi del trattamento Carlo BIGINELLI Direttore S.C. Medicina Fisica e Riabilitazione Cuneo Mondovì

2 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA o malattia dei motoneuroni Il nome di questa malattia ne sintetizza le sue caratteristiche più salienti: indurimento (Sclerosi) della porzione laterale del midollo spinale (Laterale) e riduzione della massa muscolare (Amiotrofica) E una grave malattia dell età adulta, caratterizzata dalla progressiva compromissione dei neuroni di moto centrali (corticali) e periferici (nuclei dei nervi cranici motori somatici e corna anteriori del midollo)

3 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA La malattia viene definita anche come: Malattia di Charcot (Neurologo francese che per primo la indentificò e la descrisse) Malattia di Lou Gehrig (Famoso giocatore di baseball americano che ne fu colpito all età di 36 anni, nel 1939, all apice della sua carriera agonistica)

4 SLA La malattia non coinvolge la funzionalità del cuore, del sistema digerente, della vescica, anch essi muscoli ma i cui movimenti non avvengono sotto il controllo volontario

5 SLA Epidemiologia Incidenza: 1,6-2,4/ /anno Prevalenza: 5-10/ con rapporto / =1,2/1 Picco di età tra 50 e 70 anni Esordio nel 6-8 decennio, ma esistono anche forme giovanili

6 SCHEMA DELLA MOTILITA nuclei della base corteccia motoria cervelletto I motoneurone Midollo spinale (corna anteriori) II motoneurone muscolo

7 FORME CLINICHE In base al prevalente coinvolgimento di uno o dell altro gruppo di motoneuroni, distinguiamo: Sclerosi laterale primaria, con il coinvolgimento del solo motoneurone corticale. Atrofia muscolare Spinale, con il coinvolgimento del solo motoneurone spinale. Sclerosi Laterale Amiotrofica, con il coinvolgimento sia del motoneurone spinale che corticale. Paralisi bulbare progressiva, con in primo piano l atrofia e la paresi dei muscoli glosso-labio-faringo laringei.

8 I PRIMI SINTOMI Sintomi caratteristici di questa malattia sono: progressiva perdita di forza Può coinvolgere tutti i muscoli volontari, con interessamento iniziale dei muscoli distali degli arti superiori ed inferiori. Inizialmente può essere colpito un lato del corpo più dell altro. atrofia muscolare Perdita progressiva della massa muscolare a decorso disto-prossimale (mano ad artiglio, piede cadente ) Ipotrofia della lingua (tipica della variante bulbare).

9 Altri sintomi sono: I PRIMI SINTOMI Fascicolazioni Contrazioni di singole unità motorie dovute ad impulsi anomali che si generano nel motoneurone in corso di patologie degenerative croniche del secondo motoneurone (espressione di denervazione) Spasticità muscolare (più evidente quando la perdita dei neuroni corticali prevale su quella dei motoneuroni spinali) Crampi e spasmi muscolari Crampi e spasmi muscolari (improvvisa e dolorosa contrazione muscolare involontaria, che interessa in genere un singolo muscolo o più muscoli degli arti e del tronco)

10 I PRIMI SINTOMI La malattia può manifestarsi con difficoltà: nel masticare nel deglutire nel parlare SLA bulbare Coinvolgimento dei motoneuroni localizzati nella regione bulbare del tronco encefalico che controllano i muscoli della masticazione, della fonazione e della deglutizione

11 SLA clinica: El Escorial criteria 90 I segni ed i sintomi devono avere carattere evolutivo e progredire coinvolgendo altri distretti, in 6-12 mesi dall'esordio. Compromissione Presenza di segni clinici, clinicamente evidente del elettrofisiologici o I motoneurone: Paresi neuropatologici di centrale progressione compromissione del II neurone di moto: Paresi periferica UMN Upper motor neuron Ipostenia Spasticità Risposta plantare in estensione Riflessi ipereccitabili Segni affettivi (Segni pseudobulbari: riso e pianto spastico) LMN Lower motor neuron Ipostenia Ipotonia Risposta plantare in flessione Riflessi ipoeccitabili Ipo-Atrofia Fascicolazioni Crampi

12

13 SEGNI BULBARI DISARTRIA DISFAGIA FACIES IPOMIMICA LINGUA ATROFICA E FASCICOLANTE

14 Opuscolo della Council of Australian Association of Neurologist Opuscolo che contiene informazioni dettagliate sui fattori ereditari, sulle varie forme di SLA e le risposte alle domande più comuni. La diagnosi di una grave malattia viene sempre accolta con un senso di shock, di rabbia e di disperazione da chi ne è colpito, dai familiari e dai parenti più intimi. Questo avviene soprattutto nei casi in cui un individuo sano ed attivo comincia a manifestare i primi segni della SLA, ossia la debolezza in una mano o di un piede. «Oggi la vita è come una patente a punti: se perdi qualche funzione, ti scalano i primi punti. A un certo punto, se perdi molte funzioni, finisci il credito o e ti tolgono la patente di persona». Mario Melazzini

15 LA RIABILITAZIONE OGGI: OGGI: dall erogazione di una pillola - prestazione alla vera presa in carico globale

16 ALLEANZA TERAPEUTICA Un approccio in termini di complessità La presa in carico del paziente con SLA implica un analisi dei contesti relazionali nei quali il paziente stesso si trova e con i quali si confronta: - famiglia - rete sociale - servizi di supporto UNA PAROLA CHIAVE

17 OBIETTIVI DEL PROGETTO MULTIDISCIPLINARE creare percorsi assistenziali omogenei e condivisi garantire l equità di cura migliorare gli outcomes migliorare l integrazione interprofessionale offrire percorsi preferenziali adeguati alla rapida evolutività della malattia ridurre l ospedalizzazione migliorare la qualità di vita dei pazienti sensibilizzare gli operatori sanitari favorire la diffusione di apposite linee-guida In definitiva: migliorare la qualità dell assistenza ai pazienti con SLA definendo i requisiti minimi del corretto percorso assistenziale realizzabili nel rispetto delle risorse del territorio, delle organizzazioni già esistenti e delle indicazioni della letteratura scientifica.

18 L INTEGRAZIONE

19 PRESA IN CARICO MULTIDISCIPLINARE MMG Neurologo Diagnosi SLA=malattia complessa Presa in carico MULTIDISCIPLINARE E INTERPROFESSIONALE Servizi sociali ADI pneumolog o nutrizionista Fisiatra/fisioterapist a Foniatra/logope dista Infermier e psicologo palliativista

20 FASI E VALUTAZIONE Presa in carico multidisciplinare-interprofessionale (team dedicato) Individuazione case manager Fase Ambulatoriale Fase Domiciliare valutazione Ricovero Ospedaliero Exitus Follow-up ambulatoriale Ricovero in struttura residenziale - Centri di sollievo dedicati

21 CRITICITA Disomogeneità delle modalità di presa in carico del paziente, nelle diverse province del Piemonte Difficoltà nell integrazione interprofessionale del team Lentezza e disorganizzazione nell erogazione erogazione dei servizi Problemi nell integrazione ospedale-territorio

22 TEMPISTICA DEGLI INTERVENTI Diagnosi e Presa in carico precoce Riduce il rischio di interventi errati Precoce applicazione degli interventi corretti Migliora il coping della malattia Consente di prevenire il danno da disuso Percorsi preferenziali La progressione della malattia spesso è piu rapida della nostra burocrazia

23 PERCORSO ASSISTENZIALE RIABILITATIVO Individuazione Aree di problematicità PSICOLOGO Prima valutazione fisiatrica Stesura di Progetto riabilitativo e presa in carico ADI, MMG, INFERMIERE PROFESSIONALE SERVIZI SOCIALI Valutazioni Diagnostiche complesse Programma logopedico Programma motorio Programma respiratorio Addestramento ADL, ausili Prescrizione ausili Educazione care giver Valutazione Ambientale domicilio FONIATRA LOGOPEDISTA FISIOTERAPISTA FISIOTERAPISTA REFERENTE AUSILIOTECA CENTRO REGIONALE AUSILI

24 LA PROGRESSIONE DELLA MALATTIA L evoluzione della malattia comporta una progressiva perdita delle capacità di movimento, che può arrivare alla completa immobilità La compromissione muscolare può investire importanti funzioni: Masticazione Deglutizione Fonazione Gradualmente si manifesta nel soggetto affetto da SLA la paralisi respiratoria

25 Progressione della SLA e Trattamento I pazienti affetti da SLA attraversano tre fasi - Nella prima fase il paziente è indipendente. Prima fase Si può dividere in tre stadi: 1 stadio: il paziente deambula, è indipendente nelle attività quotidiane e manifesta solo una leggera debolezza muscolare o impaccio motorio. Trattamento: esercizi per l escursione articolare e di rinforzo della muscolatura non affetta, per compensare la muscolatura indebolita. Sono sconsigliati gli esercizi intensi (aumento della disabilità e della fatica). Il supporto psicologico è molto importante.

26 Prima fase 2 stadio: il paziente è ancora in grado di deambulare. Debolezza muscolare selettiva di grado moderato, iniziale diminuzione dell indipendenza nello svolgere le attività quotidiane (difficoltà nel salire le scale, alzare le braccia al di sopra della testa o abbottonare gli abiti). Trattamento: adozione di chiusure a velcro, utilizzo di ortesi caviglia-piede, splint polsopollice, esercizi di rinforzo per i muscoli non affetti e di stretching per prevenire le retrazioni, evitare sovraccarico e affaticamento.

27 Prima fase 3 stadio: il paziente riesce ancora a deambulare, ma si affatica facilmente se cammina a lungo. Grave debolezza selettiva alla caviglia, al polso e alle mani, con una moderata diminuzione dell indipendenza nelle attività quotidiane. Trattamento: devono essere inseriti esercizi di respirazione ed il paziente deve essere fornito di una carrozzina adeguata, ma anche di una carrozzina elettrica per la mobilità a distanze lunghe.

28 Seconda fase - Nella seconda fase (4 e 5 stadio) il paziente è parzialmente indipendente. 4 stadio: il paziente non cammina più ed è costretto sulla carrozzina. Grave debolezza muscolare all arto inferiore con o senza spasticità, moderata debolezza all arto superiore, ma rimane in grado di compiere la maggior parte delle ADL senza assistenza, può avere dolore alla spalla ed edema alle mani. Trattamento: sostegno della spalla, misure preventive contro la formazione di edema. Per prevenire le contratture vanno eseguiti esercizi passivi di mobilizzazione articolare e di allungamento. Il paziente va stimolato ad eseguire esercizi isometrici per i pochi muscoli non ancora coinvolti.

29 Seconda fase 5 stadio: la forza muscolare continua a diminuire Grave debolezza all arto inferiore ed una debolezza all arto superiore di grado grave o moderato. Il paziente progressivamente richiede sempre più assistenza nelle ADL. Possono comparire ulcere cutanee come effetto dell immobilità e della pressione. Trattamento: prosecuzione degli esercizi di mobilizzazione articolare e di allungamento. I famigliari devono imparare le manovre corrette di trasferimento e di postura, vanno adottati interventi di modifica nell ambiente domestico per facilitare la mobilità e l indipendenza del paziente, può essere d aiuto l utilizzo di un materasso antidecubito.

30 Terza fase - Nella terza fase il paziente è completamente dipendente. Praticamente costretto a letto, completa dipendenza per le ADL. Trattamento: prosecuzione degli esercizi di mobilizzazione articolare e di allungamento per prevenire l insorgenza di retrazioni. A causa della disfagia può essere utile adottare una dieta con cibi di consistenza morbida o in alternativa nutrizione con sondino o PEG. Può essere necessario l uso di un aspiratore per il deficit della deglutizione con accumulo di saliva. Per la disartria si può adottare un comunicatore vocale. Per i problemi respiratori bisogna controllare con cura le vie aeree e liberarle, possono rendersi necessarie la ventilazione o la tracheostomia. In questa fase va valutata la capacità pratica della famiglia di accudire il paziente.

31 CONDIZIONI AGGRAVANTI: RESPIRAZIONE E SLA La perdita della funzionalità dei motoneuroni bulbari, con conseguente difficoltà nel deglutire e nel mantenere pervie le prime vie aeree durante il sonno, possono comportare l aspirazione di cibi e liquidi, compresa la saliva. Broncoaspirazione La diminuzione della forza della tosse, aumenta notevolmente il rischio di polmonite e aspirazione, poiché una tosse efficace è necessaria per liberare le vie aeree dalle secrezioni. In-exsufflator o cough assist: macchina per la tosse assistita

32 RESPIRAZIONE E SLA QUANDO DIVENTA NECESSARIA LA VENTILAZIONE MECCANICA La VENTILAZIONE MECCANICA consiste nell utilizzare un respiratore portatile che supporta i polmoni ed aiuta a respirare. Non blocca la progressione della malattia, ma permette di compensare l insufficiente lavoro dei muscoli respiratori INVASIVA NON INVASIVA

33 ALIMENTAZIONE E SLA DISFAGIA Con questo termine si intende la difficoltà a deglutire. In corso di SLA la deglutizione può essere compromessa sia dalla debolezza muscolare, sia da alterazioni dei meccanismi riflessi (paralisi bulbare o pseudobulbare) Alimentazione orale nel paziente con disfagia Due obiettivi 1) Mantenere un adeguato stato nutrizionale 2) Garantire sicurezza durante l alimentazione

34 REGOLE DA OSSERVARE ALIMENTAZIONE E SLA 1) Mantenere un adeguata pulizia del cavo orale 2) Mantenere libere le fosse nasali (eventualmente, umidificare l ambiente, in modo che le secrezioni non si secchino all interno delle fosse nasali) 3) Assumere una postura corretta

35 OBIETTIVI DELLA RIABILITAZIONE NELLA SLA Favorire la massima autonomia del paziente in ogni fase della malattia Mantenere il più a lungo possibile la forza, la resistenza muscolare e l escursione l articolare Favorire i passaggi posturali, il controllo del tronco, l equilibrio statico/dinamico Controllare la spasticità,, il dolore e la fatica Sostenere la funzione respiratoria (posture facilitanti, assistenza alla tosse, NIV) Monitorare gli aspetti cognitivi

36 OBIETTIVI DELLA RIABILITAZIONE NELLA SLA Compensare il deficit della deglutizione (modifica consistenza alimenti, posture compensatorie, prassie) Trattare la scialorrea (farmaci, tossina botulinica) Favorire la comunicazione (tavole, comunicatori) Addestrare a strategie di compenso e adattamento per le ADL, prescrivere ausili ed ortesi Formare i caregivers per la corretta assistenza Provvedere all adattamento adattamento ambientale, sociale, lavorativo

37 Progressione della SLA e Trattamento Gli esercizi di resistenza e lo stretching di intensità moderata aiutano i pazienti con SLA a mantenere la funzionalità e a migliorare la qualità della vita, ma soprattutto l esercizio non accelera la progressione della malattia, cosa che aveva preoccupato in questa popolazione di pazienti. Sono molto utili anche gli esercizi per l escursione articolare e di rinforzo della muscolatura non affetta, per compensare la muscolatura indebolita. Sono sconsigliati gli esercizi intensi (aumento della disabilità e della fatica). Neurology 5 giugno 2007 vol.68 n 23, A randomized controlled trial of resistance exercise in individuals with ALS Dal Bello-Haas V, Florence J.M, Kloos A.D. ed Altri

38 STRUMENTI: SCALE di VALUTAZIONE Barthel Index e Barthel Modificata: è una delle più classiche ed utilizzate scale sulla dipendenza, è semplice ma non è specifica per la SLA. ALS-FRS: è una fra le scale specifiche per la SLA, è una misura di funzione globale, la principale misura di outcome usata nei trials clinici, è validata, facile da usare e correla con la sopravvivenza. Classificazione del Medical Research Council 1976 Valutazione quantitativa della forza muscolare.

39 Scala di valutazione funzionale revisionata della SLA Cederbaum e Coll. ALSFRS-R 1999 ASL Functional Rating Scale-Revised (ALSFRS-R, range 0-48) è un questionario basato su una scala validata a punteggio in grado di misurare la disabilità: funzione fisica e disfunzione clinica respiratoria nello svolgere le ADL, di rapida applicazione che comprende 12 domini. Punteggi che variano da 0 (disabilità molto grave) a 4 (assenza di disabilità) per ciascuno dei seguenti parametri: Linguaggio Deglutizione Salivazione Movimenti agli arti superiori Scrittura Capacità di alimentarsi Vestirsi e igiene Girarsi nel letto e aggiustare le coperte Movimenti agli arti inferiori Camminare Salire le scale Funzione respiratoria e presenza di Dispnea Ortopnea Insufficienza respiratoria

40 Scale per la misurazione della disabilità Classificazione del Medical Research Council 1976 Valutazione quantitativa della forza muscolare in 6 gradi 0 = nessuna contrazione muscolare; paralisi totale 1 = debole contrazione muscolare, senza spostamento segmentario 2 = il movimento avviene in assenza di gravità 3 = il movimento è eseguito contro la forza di gravità, ma non contro resistenza 4 = il movimento è eseguibile in tutta la sua ampiezza contro resistenza 5 = forza normale forza muscolare in grado di opporsi alla massima resistenza dell esaminatore

41 TEAM RIABILITATIVO CHI COSA COME DOVE QUANDO FISIATRA Visita-Stesura progetto Refertazione Prescrizione ausili Valutazione ambientale Coordinamento Team Riabilitativo Valutazione funzionale Scale di valutazione Ambulatorio Degenza Domicilio Presa in carico Follow up programmati Peggioramento del pz FISIOTERAPISTA FISIOTERAPISTA REFERENTE AUSILIOTECA Programma motorio, respiratorio, occupazionale Prova ausili Addestr.care-giver Valutazione ambientale Valutazione Funzionale Tecniche di Rieducazione Neuromotoria Palestra Riabilitativa Degenza Domicilio In sincronia con le fasi evolutive della disabilità del paziente FONIATRA LOGOPEDISTA Valutazione e trattamento disfagia e disartria Test specifici Tecniche rieducative Ambulatorio Degenza Domicilio In sincronia con l evoluzione del disturbo

42 RIABILITAZIONE E SLA CHINESITERAPIA Consiste di un insieme di metodiche (mobilizzazione attiva e passiva) che si propongono di mantenere mobili le articolazioni ed elastici i tendini ed i muscoli. Nella SLA l obiettivo della chinesiterapia non è il recupero di una funzione normale, ma la conservazione di una certa autonomia nei movimenti e la prevenzione delle complicazioni della ridotta mobilità (retrazioni muscolo-tendinee, rigidità articolari).

43 RIABILITAZIONE E SLA MOBILIZZAZIONE ATTIVA Proponibile a chi possiede una sufficiente forza residua, consta di esercizi che hanno lo scopo di fare lavorare attivamente i muscoli e di mobilizzare completamente le articolazioni.

44 RIABILITAZIONE E SLA MOBILIZZAZIONE PASSIVA Indicata quando la debolezza muscolare non permette più l esecuzione autonoma degli esercizi precedentemente proposti. Necessità di un altra persona che aiuti nel completare quei movimenti che altrimenti verrebbero eseguiti solo parzialmente.

45 RIABILITAZIONE E SLA ABILITA : capacità di usare strumenti Riabilitare il paziente con SLA è possibile se forniamo alla persona disabile nuovi strumenti (ausili) e la addestriamo a servirsene in sostituzione di quelli che la malattia gli ha tolto. La riabilitazione presuppone l accettazione del deficit, la volontà di lottare contro la disabilità, di ridurre la dipendenza del malato e di migliorarne la qualità della vita

46 AUSILI Intendiamo per ausilio tutto ciò (prodotto, attrezzatura o sistema tecnologico) che serve a supportare quelle attività che altrimenti sarebbero difficili da eseguire, se non impossibili. L AUSILIOTECA E un nucleo di competenza in grado di svolgere attività di divulgazione e di informazione indipendente nel settore degli ausili, nonché di dare un supporto professionale personalizzato alle persone con disabilità, ai loro famigliari e agli operatori che li hanno in carico al momento di affrontare le prospettive di autonomia, supporto e prevenzione che possono beneficiare dell uso di ausili.

47 AUSILI PAZIENTI CON SLA PRESENTI SUL TERRITORIO Cammino Ausili per spostamento Ausili Bagno Letto Materasso A.Sollevam Sup. Barriere Architetton. Ausili Funzione Respiratoria Aliment. Ausili Comunic SI NO NO NO NO NO NO Parziale Stampelle, deambulatore, Carr. manuale Carr. elettronica Cuscino antidecubito Rialzo WC NO Abitazione Con ascensore NO Iniziale disfagia liquidi NO Carr. Basculante Carr. Pieghevole Segg. Polifunz. Cuscino antidecubito RialzoWC Adattamento bagno con doccia pavimento Sedia WC e doccia Letto elettrico Regolabile In altezza Materasso Sollevatore Abitazione con ascensore Montascale a cingoli Servo scala Tracheostomia Respiratore PEG Comunica tore a controllo oculare

48 AUSILI PER LA VITA QUOTIDIANA

49 AUSILI PER IL CAMMINO E LA MOBILITA Deambulatori (lo scopo del loro utilizzo è quello di fornire un ampia base di appoggio per rendere sicuro il cammino) Carrozzine (due categorie: pieghevoli e non pieghevoli; quella con sistema basculante-che permette di variare l inclinazione del sistema sedile-schienale-pedane rispetto al suolo-può offrire maggiori possibilità di variazioni posturali)

50 CARROZZINE

51 ORTESI CERVICALI

52 ORTESI ARTO SUPERIORE SUPPORTO PER SPALLA CON CONTROLLO DI MOVIMENTI FUNZIONALI DOCCIA MANO POLSO AVAMBRACCIO

53 AUSILI PER STATICA ERETTA

54 SUPERAMENTO BARRIERE ARCHITETTONICHE

55 AUSILI PER L IGIENE PERSONALE

56 AUSILI PER I TRASFERIMENTI

57 SISTEMI di POSTURA, CUSCINI, LETTO ARTICOLATO ELETTRICO, MATERASSO ANTIDECUBITO

58 Ausili per comunicare e ausili tecnologici strumenti tecnologicamente avanzati rivolti all'autonomia e all'inclusione sociale: tastiere a video, comunicatori vocali e ausili informatici a controllo oculare, emulatori di mouse A persone con grave disabilita' A pazienti con S.L.A. In base alla proroga per l'anno 2012 della D.G.R. n del e s.m.i. 58

59 LE PROSSIME TAPPE Organizzare INCONTRI FORMATIVI per e con le varie figure professionali e INFORMATIVI per i pazienti e le loro famiglie ; i riabilitatori hanno, infatti, delle importanti responsabilità nella gestione dello stato di benessere generale del paziente e della sua famiglia. Applicazione dell ICF: è il più recente sistema concepito dall OMS per classificare funzionamento, disabilità e salute, e focalizza l impostazione sul come le persone funzionano e di cosa hanno bisogno per vivere al meglio le loro potenzialità, piuttosto che sul che cosa hanno perso e che cosa non possono più fare.

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