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1 GENETICA GENERALE ED UMANA

2 LA GENETICA E LA SCIENZA DELL EREDITARIETA, CIOE STUDIA LA TRASMISSIONE DELLE CARATTERISTICHE EREDITARIE, CHE DISTINGUONO UN SOGGETTO DALL ALTRO.

3 NEGLI ULTIMI DECENNI LA GENETICA, STUDIANDO ANCHE I MECCANISMI MOLECOLARI DELL EREDITARIETA, I GENI, LA VARIABILITA E LE SUE CAUSE, SI COLLOCA COME SCIENZA FONDAMENTALE PER LA NOSTRA SOCIETA!

4 VOCABOLARIO ESSENZIALE Fenotipo: l insieme della caratteristiche visibili di un individuo Genotipo: l insieme delle informazioni genetiche trasmesse dai genitori ai figli Carattere: una caratteristica fenotipica Gene: l unità funzionale della trasmissione genetica Allele: una delle forme alternative che un gene può avere

5 GREGOR JOHANN MENDEL ( ): 1884): IL PADRE DELLA GENETICA CARATTERISTICHE PRINCIPALI DEL Pisum sativum: 1) PIANTA SEMPLICE DA COLTIVARE; 2) CARATTERI FACILMENTE DISTINGUIBILI; 3) SI PUO RIPRODURRE ANCHE PER AUTOFECONDAZIONE.

6 CARATTERI DOMINANTI E CARATTERI RECESSIVI RAPPORTO DI 3(Domin):1(Recess) ALLA F 2

7 FENOTIPI DOMINANTI E RECESSIVI DEL Pisum Sativum

8 ASSORTIMENTO INDIPENDENTE RAPPORTO DI 9(Dom2Caratt) (Dom2Caratt):3(Dom1Caratt):3(Dom1Caratt):1(Recess2Caratt) ALLA F 2

9 1903: TEORIA CROMOSOMICA DELL EREDITARIETA (Sutton, Bovery et al.) CIASCUN CARATTERE MEMDELIANO HA UNA LOCALIZZAZIONE FISICA IN UN PUNTO SPECIFICO DI UN CROMOSOMA, DETTO LOCUS; NELLE CELLULE DEGLI ORGANISMI DIPLOIDI ESISTONO DUE COPIE DEI CROMOSOMI (CROMOSOMI OMOLOGHI), UNA DI ORIGINE MATERNA E L ALTRA PATERNA, CHE SONO APPUNTO CARATTERIZZATI DALL AVERE LA STESSA SEQUENZA DI LOCI GENETICI.

10 DOMINANTI Omozigoti RECESSIVI Eterozigoti MOSTRANO, IN GENERALE, IL FENOTIPO DELL ALLELE DOMINANTE IN GENERE I GENI VENGONO INDICATI CON DELLE LETTERE E, DI PREFERENZA, SI TENDE AD USARE COME LETTERA, L INIZIALE DEL FENOTIPO RECESSIVO DEL CARATTERE CONSIDERATO. (Es.: PER I CARATTERE COLORE DELL OCCHIO DI Drosophila IL BIANCO -WHYTE- E IL FENOTIPO RECESSIVO, SICCHE GLI ALLELI DEL GENE DEL COLORE BIANCO O ROSSO SARANNO INDICATI COME w e W, RISPETTIVAMENTE.

11 PER CALCOLARE LE FREQUENZE GENOTIPCHE ATTESE DA UNO SPECIFICO INCROCIO, SI PUO COSTRUIRE IL QUADRATO DI PUNNETT, SEMPLICE STRUMENTO DI RAPPRESENTAZIONE GRAFICA DELLE POSSIBILI COMBINAZIONI DEGLI ALLELI NEI GAMETI.

12 LE LEGGI DI MENDEL 1 LEGGE: LEGGE DELLA DOMINANZA TUTTI I SOGGETTI DI F1, PRODOTTI DALL INCROCIO DI DUE INDIVIDUI PARENTALI DI LINEA PURA, CHE DIFFERISCONO PER UN CARATTERE E MOSTRANO, CIOE, DUE FENOTIPI ALTERNATIVI, PRESENTA= NO SOLO IL FENOTIPO DOMINANTE (PUR ESSENDO TUTTI GENETICAMENTE IBRIDI). 2 LEGGE: LEGGE DELLA SEGREGAZIONE (O DISGIUNZIONE) DEI CARAT= TERI I SOGGETTI DELLA PRIMA GENERAZIONE (F1), INCRO= CIATI TRA DI LORO, PRODUCONO UNA PROGENIE DOVE COMPA= IONO ENTRAMBI I FENOTIPI PARENTALI IN RAPPORTO COSTANTE DI ¾ PER IL DOMINANTE ED ¼ PER IL RECESSIVO (3:1) [GENOTIPICAMENTE QUESTO RAPPORTO SARA DI: ¼ DO= MINANTE PURO; ½ DOMINANTE IBRIDO ED ¼ RECESSIVO]. 3 LEGGE: LEGGE DELLA SEGREGAZIONE (O ASSORTIMENTO) INDIPEN= DENTE DEI CARATTERI - NELL INCROCIO DI DUE SOGGETTI CHE DIFFERSICONO PER DUE CARATTERI (DUE COPPIE DI FENO= TIPI), CIASCUNO DI ESSI VIENE TRASMESSO ED EREDITATO INDIPENDENTEMENTE L UNO DALL ALTRO.

13 UN ESEMPIO DI CARATTERE MENDELIANO NEGLI ANIMALI: IL COLORE DEL MANTO DEL TOPO

14 TEST CROSS SERVE A STABILIRE IL GENOTIPO (OMOZIGOTE O ETEROZIGOTE) DI UN INDIVIDUO ALLA F2, PER IL QUALE NON E POSSIBILE EFFETTUARE UN AUTOFECONDAZIONE!

15 TUTTAVIA L ESPRESSIONE DEL GENOTIPO NON E COSI SEMPLICE E LINEARE COME SI POTEVA DEDURRE DAGLI ESPERIMENTI DI MENDEL. ESISTONO QUADRI EREDITARI PIU COMPLESSI, FRUTTO DELL AZIONE DI PIU GENI. IL FENOTIPO PUO ESSERE DETERMINATO DA ALLELI CHE NON CONSENTONO UNA COMPLETA DOMINANZA, COSI COME PUO RISENTIRE DI INFLUENZE AMBIENTALI!

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17 DOMINANZA INCOMPLETA IL FENOTIPO DEGLI ETEROZIGOTI NON E UGUALE A QUELLO DEGLI OMOZIGOTI DOMINANTI, BENSI E INTERMEDIO FRA I FENOTIPI DEI DUE OMOZIGOTI!

18 CODOMINANZA I DUE ALLELI SI ESPRIMONO IN EGUALE MISURA, PRODUCENDO UN FENOTIPO RAPPRESENTATIVO DI ENTRAMBI GLI OMOZIGOTI. Es.: SCREZIATURA NELLE FOGLIE DEL TRIFOGLIO, OPPURE ALCUNI CARATTERI EREDITARI UMANI, QUALI ALCUNI GRUPPI SANGUIGNI RELATIVI AL SISTEMA AB0 ED MN.

19 ALLELIA MULTIPLA MOLTI GENI SONO PRESENTI NELLA POPOLAZIONE IN PIU DI DUE FORME ALLELICHE (ALLELIA MULTIPLA O POLIALLELIA). L ALLELE CHE E MAGGIORMENTE DIFFUSO IN UNA POPOLAZIONE VIENE INDICATO COME SELVATICO O WILDE-TYPE. GLI ALLELI ALTERNATIVI SONO DETTI MUTANTI. SOLITAMENTE IL SELVATICO E LALLELE CHE SPECIFICA PER UN FENOTIPO DOMINANTE, MA NON E SEMPRE COSI. Es.: ALLELIA MULTIPLA AL LOCUS COLORE DEGLI OCCHI DI Drosophila (PIU DI 100 DIVERSI ALLELI)

20 PLEIOTROPIA CONDIZIONE PER CUI UN SINGOLO ALLELE ESERCITA EFFETTI MULTIPLI SUL FENOTIPO DI UN ORGANISMO. Es.: L ALLELE RESPONSABILE DELLA COLORAZIONE DELLA PELLICCIA NEL GATTO SIAMESE, SEMBRA DETERMINI ANCHE UN LEGGERO STRABISMO ED INFLUENZI ANCHE IL LORO UDITO.

21 EPISTASI QUANDO UN GENE PUO INTERFERIRE O MASCHERARE L ESPRESSIONE DI UN ALTRO GENE. IL GENE CHE CONDIZIONA L ESPRESSIONE E DETTO EPISTATICO, IL GENE CONDIZIONATO IPOSTATICO. Enzima1 Enzima2 Es.: Precursore Prodotto intermedio Pigmento (Privo di colore) (Privo di colore) (Colore rosso)

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24 ESPERIMENTO DI BATESON E PUNNET (1905) ALLA F2 I DUE FENOTIPI PARENTALI SONO PIU FREQUENTI DELL ATTESO, MENTRE I FENOTIPI RICOMBINANTI RISPETTO AI PARENTALI SONO MENO FREQUENTI DELL ATTESO. NON C ERA, DUNQUE L ASPETTATO RAPPORTO FENOTIPICO 9:3:3:1! :1!

25 1910: T.H. MORGAN DIMOSTRA PER PRIMO L ESISTENZA DELL ASSOCIAZIONE GENICA (LINKAGE) IN PARTICOLARE MORGAN UTILIZZO LA Drosophila COME MODELLO SPERIMENTALE, CONSIDERANDO I CARATTERI: 1) DIMENSIONI DELLE ALI (LUNGHE wt- O VESTIGIALI-muatnti.); 2) COLORE DEL CORPO (GRIGIO wt wt- O NERO mutanti mutanti-).

26 DIMOSTRA= ZIONE DI UNA CONCA= TEST CROSS TRA FEMMINA DOPPIA RECESSIVA E MASCHIO DI F1 TENAZIONE FISICA TRA I GENI RESPONSA= BILI DEI DUE CARATTERI!

27 2 ESPERIMENTO DI MORGAN: RIPETIZIONE DEL REINCROCIO TRA UN INDIVIDUO FEMMINA DELLA F1 (DOPPIO ETERO= ZIGOTE ED UN MASCHIO DOPPIO RECESSIVO (ALI VESTIGIALI E CORPO NERO). OLTRE AI FENO= TIPI PARENTS, OTTENNE IN MISURA MOLTO RIDOTTA DEI RICOMBIN.

28 DEDUZIONE: IN Drosophila IL CO AVVIENE SOLO A LIVELLO DELLE FEMMINE CHE, DI CONSEGUENZA, PRODURRANNO ANCHE GAMETI RICOMBINANTI!

29 CARATTERI ASSOCIATI AL SESSO, FISICAMENTE CORRELATI AL CROMOSOMA X

30 TUTTI I CARATTERI SPECIFICATI DA GENI CHE SI TROVANO NELLE REGIONI NON OMOLOGHE DEL CROMOSOMA X, HANNO QUESTA MODALITA DI TRASMIS= SIONE DIAGINICA : IL CARATTERE SI TRASMETTE TRAMITE LE FEMMINE!

31 INFLUENZA DELL AMBIENTE NELLA ESPRESSIONE DEI GENI IL CASO DEL COLORE DELLA PELLICCIA DEL CONIGLIO HIMALAYANO

32 PENETRANZA: IN UNA POPOLAZIONE, LA PERCENTUALE DI INDIVIDUI CON UN DATO GENOTIPO MOSTRANTI IL FENOTIPO CORRISPONDENTE. QUANDO TUTTI GLI ORGANISMI CHE POSSIEDONO UNO STESSO GENOTIPO MANIFESTANO IL FENOTIPO CORRISPONDENTE SI PARLA DI PENETRANZA COMPLETA ESPRESSIVITÀ: CAPACITÀ DI MANIFESTARE UN DETERMINATO FENOTIPO. LA VARIABILITÀ DELL ESPRESSIVITÀ DI UN FENOTIPO PUÒ DIPENDERE DA FATTORI GENETICI O AMBIENTALI.

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34 GENETICA UMANA NELL UOMO VALGONO SIA GLI STESSI PRINCIPI DELLA EREDITARIETA DESCRITTI DA MENDEL, SIA LE PECULIARITA OSSERVATE A LIVELLO DI TALUNI GENI PER FENOMENI DI EPISTASI; PLEIOTROPIA; GENERICA INTERAZIONE CON L AMBIENTE; ETC LO SVANTAGGIO DEGLI STUDI DELLA GENETICA DEI CARATTERI UMANI E CHE, AL CONTRARIO DELLE PIANTE O DEGLI ANIMALI, NON POSSONO ESSERE PROGRAMMATI GLI ACCOPPIAMENTI E, TRA LE ALTRE COSE, GENERALMENTE, IL NUMERO DI PROGENIE E SCARSO ED I TEMPI GENERAZIONALI PIUTTOSTO LUNGHI.

35 CONSIDERATI I SUDDETTI LIMITI, DUNQUE, L ANALISI GENETICA UMANA PREVEDE LA RICOSTRUZIONE DI EVENTI GIA ACCADUTI OD IN CORSO, POTENDO VALUTARE A PRIORI, PRIMA DI UN EVENTO CONIUGAZIONALE, QUALE POSSA ESSERE LA PROBABI= LITA CHE UN CERTO FENOTIPO SI MANIFESTI. NELL UOMO TALI ANALISI VENGONO SVOLTE MEDIANTE L AUSILIO DEGLI ALBERI GENEALOGICI. L ALBERO GENEALOGICO E UNA RAPPRESENTAZIONE GRAFICA SEMPLICE E SINTETICA CHE ILLUSTRA COME SI DISTRIBUISCONO I FENOTIPI DI UNA FAMIGLIA ATTRAVERSO LE GENERAZIONI PER UNO O PIU CARATTERI CONSIDERATI!

36 UNA VOLTA CHE L ALBERO GENEALOGICO VIENE COSTRUITO, SI ANALIZZANO LE INFORMAZIONI PER CAPIRE COME UN DATO CARATTERE CONSIDERATO VENGA TRASMESSO DA UN INDI= VIDUO AD UN ALTRO. LE CARATTERISTICHE EREDITARI UMANE POSSONO ESSERE GENERALMENTE RIPORTATE ALLE SEGUENTI MODALITA DI TRASMISSIONE: 1) EREDITA AUTOSOMICA (DOMINANTE O RECESSIVA) 2) EREDITA ASSOCIATA AL SESSO (LEGATA AL CHR. X E RECESSIVA; LEGATA AL CHR. X E DOMINANTE; LEGATA AL CHR. Y ); 3) EREDITA MITOCONDRIALE.

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41 EREDITÀ AUTOSOMICA DOMINANTE MASCHI E FEMMINE TRASMETTONO IL CARATTERE CON LA STESSA FREQUENZA OGNI INDIVIDUO COL FENOTIPO AVRÀ ALMENO UN GENITORE CON LA STESSA MANIFESTAZIONE IL CARATTERE NON SALTA NESSUNA GENERAZIONE UN INDIVIDUO COL FENOTIPO AVRÀ IL 50% DI PROBABILITÀ DI AVERE FIGLI CON LO STESSO FENOTIPO L UNIONE DI DUE INDIVIDUI ETEROZIGOTI PER IL CARATTERE PORTERÀ AD UNA PROBABILITÀ DEL 25% DI AVERE PROLE SENZA IL FENOTIPO CONSIDERATO NEL CASO DI CARATTERI PATOLOGICI, IL FENOTIPO DEGLI OMOZIGOTI DOMINANTI È SPESSO CLINICAMENTE DI GRAVE DI QUELLO DEGLI ETEROZIGOTI

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44 EREDITÀ AUTOSOMICA RECESSIVA I SOGGETTI COL FENOTIPO, IN GENERE, PROVENGONO DA GENITORI CHE NON LO MANIFESTANO IL FENOTIPO SALTA LE GENERAZIONI MASCHI E FEMMINE TRASMETTONO IL CARATTERE CON LA STESSA FREQUENZA DUE INDIVIDUI CHE MANIFESTANO IL CARATTERE GENERERANNO TUTTI I FIGLI CON LO STESSO FENOTIPO NEL CASO DI UNIONE TRA UN PORTATORE ED UNO COL FENOTIPO RECESSIVO, C È UNA PROBABILITÀ DEL 50% DI GENERARE FIGLI CON LO STESSO FENOTIPO NEL CASO DI UNIONE TRA INDIVIDUI ETEROZIGOTI C È UNA PROBABILITÀ DEL 25% DI GENERARE FIGLI COL FENOTIPO, MENTRE LA PROBABILITÀ È DEL 50% NEL CASO DI UNIONE DI UN PORTATORE CON UN OMOZIGOTE

45 EREDITÀ AUTOSOMICA RECESSIVA ( CONTINUA) L UNIONE TRA UN INDIVIDUO CHE MANIFESTA IL FENOTIPO RECESSIVO CON UNO CHE NON LO PRESENTA GENERA FIGLI CHE NON MANIFESTANO IL CARATTERE L UNIONE TRA CONSANGUINEI AUMENTA LA PROBABILITÀ DI FIGLI COL FENOTIPO RECESSIVO

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47 FIBROSI CISTICA

48 ANEMIA FALCIFORME a) EFFETTI PLEIOTROPICI DELL ANEMIA FALCIFORME! b) VANTAGGIO DELL ETERO= ETERO= ZIGOTE (V. INFEZIONE MALARICA DA P. falciparum)

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50 EREDITÀ LEGATA AL CROMOSOMA X RECESSIVA IL CARATTERE SI ESPRIME NEI DUE SESSI CON FREQUENTE DIFFERENZA IN GENERE I MASCHI CON IL CARATTERE HANNO GENITORI CHE NON LO PRESENTANO LE DONNE CON IL CARATTERE (OMOZIGOTI) GENERANO TUTTI I FIGLI MASCHI COL CARATTERE ½ DEI FIGLI MASCHI DI MADRI PORTATRICI PRESENTANO IL CARATTERE MASCHI CON IL CARATTERE NON POSSONO TRASMETTERLO AI FIGLI MASCHI DONNE CON IL CARATTERE (OMOZIGOTI) SONO FIGLIE DI UN PADRE CON IL CARATTERE ED UNA MADRE ALMENO PORTATRICE

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53 EREDITÀ LEGATA AL CROMOSOMA X DOMINANTE IL CARATTERE SI ESPRIME NEI DUE SESSI CON FREQUENZA DIFFICILE DA RICONOSCERE FENOTIPIZZA MAGGIORMENTE NELLE FEMMINE LE DONNE CON IL CARATTERE OMOZIGOTI GENERANO TUTTI I FIGLI MASCHI (EMIZIGOTI) E FEMMINE COL CARATTERE MASCHI COL CARATTERE (EMIZIGOTI) TRASMETTONO A TUTTE LE FIGLIE IL CARATTERE DONNE CON IL CARATTERE, SE ETEROZIGOTI, TRASMETTONO L ALLELE A METÀ DEI FIGLI CHE AVRANNO LO STESSO FENOTIPO DELLA MADRE LE DONNE COL CARATTERE SE OMOZIGOTI SONO FIGLIE DI UN PADRE COL CARATTERE ED UNA MADRE ALMENO PORTATRICE MASCHI COL CARATTERE GENERERANNO FIGLIE FEMMINE CON LO STESSO FENOTIPO MA NESSUNO DEI MASCHI LO PRESENTERÀ

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56 EREDITÀ LEGATA AL CROMOSOMA Y IL CARATTERE SI ESPRIME SOLO NEI MASCHI IL CARATTERE VIENE TRASMESSO NELLE VARIE GENERAZIONI DA PADRE IN FIGLIO

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