PATOLOGIA CROMOSOMICA

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1 PATOLOGIA CROMOSOMICA

2 CARIOTIPO UMANO NORMALE 4 6,X Y 4 6,X X

3 CARIOTIPO UMANO NORMALE Cariotipo normale, giemsa

4 CARIOTIPO UMANO NORMALE bande G

5 C r o m o s o m a c o n b and e G t e lo m e r o c e ntr o m e r o B a n d e G p a ll id e Ban d e G s c u r e r ic c h e in A T p o c h i g e n i r ic c h e in G C m o lt i g e n i t e lo m e r o

6 Mutazioni cromosomiche numeriche strutturali

7 Mother s age Incidence of Down Syndrome (per 1000 births)

8

9 Sindrome di Down

10 VSD Leucemia acuta megacariocitica

11

12 Trisomia 18

13 Trisomia 18 (sindrome di Edwards); 1/

14 trisomia 18 caratteristico aspetto del viso, sterno corto, dita che si sovrappongono e mani a pugno chiuso, piede torto sinistro.

15 Nota: il 2 e il 5 dito sono sovrapposti al 3 e al 4.

16 Trisomia 18 Edwards

17 Anomalie della Trisomia 18 Cardiopatie congenite 90% Artrogriposi contratture articolazioni Spina bifida 6% Anormalità oculari 10% Aplasia radiale 5 10% Sordità toni alti 20 30% exitus primo mese 90% exitus entro il primo anno Trisomia 95% Traslocazione 2% Mosaico 3%

18 Trisomia 13

19 Trisomia 13 Sindrome di Patau (1/5.000)

20 Trisomia 13

21 S u r v iv a l ( % ) 1 d a y 1 w e e k 1 m o n t h 1 ye a r 8 8,1 4 2,9 25 2,4

22 45,X0

23

24 Paziente con S. Turner, adulta Statura: 1,50 m

25

26 S. Turner Attaccatura bassa dei capelli

27

28 Pterigium colli Sindrome di Turner

29 Sindrome di Turner Pterigium colli dopo la correzione

30

31 Torace a botte seno non sviluppato capezzoli distanziati Sindrome di Turner

32 Sindrome di Turner Linfedema

33 Sindrome XXY Klinefelter

34 Sindrome di Klinefelter

35 Ginecomastia (10-15%) Ipogonadismo, ipogenitalismo Sindrome XXY o Klinefelter

36 4 7,X Y Y 4 7,X X X

37

38

39 Sindrome XXX X 1/1000 femmine fenotipo, pubertà e fertilità, abitualmente normale QI : normale o moderatamentediminuito 47, XXX

40 Anomalie strutturali

41 Le due braccia corte vanno perse Due cromosomi acrocentrici Traslocazione robertsoniana

42 Carrier di traslocazione (45,XX)

43 N o r m a le S b ila n c i a t i C e l l u la p r o g e n i t r ic e B ila nc ia t o

44 Sindrome di Down da traslocazione 14/21 46,XY

45

46

47

48 Segregazione meiotica in portatore di traslocazione reciproca Accoppiamento in meiosi segregazione gameti Normale, bilanciato sbilanciati sbilanciati sbilanciati

49

50 Delezione 1 terminale frammento acentrico rottura perso

51 Delezione 1 terminale 2 interstiziale perso frammento acentrico Rottura in due punti

52 Sindrome 5p (delezione terminale)

53 Sindrome 5p- o Cri du chat -basso peso alla nascita -pianto con alta tonalità simile a miagolio di gatto -occhi ampi -micrognatia -orecchie piccole -faccia rotonda, lunare -microcefalia -ridotto tono muscolare -ritardo mentale -difficoltà di alimentazione

54 Sindrome Prader Willi (delezione interstiziale) Descritta nel 1956 Ipotonia neonatale Dismorfismi facciali Difficoltà di alimentazione Ritardato accrescimento, da lieve a moderato Ipogonadismo (maschi) Bulimia Obesità

55 Sindrome Prader Willi (delezione interstiziale) Delezione della regione q11 13 del cromosoma 15 (4,3 kb)

56 Inversioni: 1 paracentrica Coinvolto un solo braccio pericentrica Coivolti entrambi i bracci

57 Inversioni: 2 pericentrica Coinvolti entrambi i bracci

58

59 Citogenetica molecolare FISH

60 C it o g e n e t ic a M o le c o la r e f i lt r o Lu c e d e c c it a z i o n e Lu c e e m e s s a f luo r o c r o m i D N A p r o b e

61 Whole Chromosome Painting (wcp)

62 multicolor banding (MCB) technique for all human chromosomes for characterization of breakpoints

63 13 21

64 X Y 18

65 S. Down

66

67 Traslocazione con inserzione

68 Sindromi da microdelezione Sindrome di Prader Willi/Angelmann Sindrome CATCH 22 (Di George) Sindrome di Miller-Dieker Sindrome di Smith-Magenis Sindrome di Williams Sindrome STS

69 Sindrome Prader Willi del 15q11 13

70 Sindrome CATCH 22 (Di George) C = cardiac anomaly A = Abnormal facies T= Thymic hypoplasia C = Cleft palate H = Hypocalcemia. 22 = chromosome 22 Iposviluppo del terzo e quarto arco branchiale

71 Sindrome da microdelezione di difficile rilevamento in citogenetica convenzionale Sindrome di Di George

72 viso lungo e stretto, inespressivo, naso prominente con radice larga punta larga, orecchie displastiche,spesso con elice ripiegato; telecanto o ipertelorismo, mento piccolo

73 Regione Di George in condizioni normali

74 Di George

75 Miller-Dieker syndrome Sindrome da geni contigui Tempie infossate, telecanto (occhi molto distanziati tra loro),naso corto con aperture antiverse, labbro superiore spesso con mucosa sottile e mento piccolo.

76 Sezione RMN medio-sagittale e assiale di cervello di un bambino di 4mesi con lissencefalia di tipo I (Miller-Dieker syndrome). Notare la assenza di giri e solchi.

77 17p13.3

78 SMITH-MAGENIS SYNDROME Ritardo mentale e di sviluppo, difficoltà di apprendimento, disturbi comportamentali (aggressività anche verso se stesso, ipercinesia), disturbi del sonno, ecc.

79 17q21.1

80 WILLIAMS-BEUREN SYNDROME Bambini di tre e sette anni con sindrome Williams. Notare radice del naso infossata, narici antiverse, filtro lungo, labbra piene, carnose e bocca aperta.

81 7q11.32

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