Soroptimist International d Italia Club di Varese. Conosciamo il nostro Genoma Varese, 20 aprile Eugenia Trotti

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1 Soroptimist International d Italia Club di Varese Conosciamo il nostro Genoma Varese, 20 aprile 2013 Implicazioni Psicologiche delle indagini genetiche Eugenia Trotti Università degli Studi dell Insubria 1

2 Le analisi genetiche Argomento di grande attualità in pieno e continuo sviluppo denso di fascino, curiosità e interesse per la comunità sociale e scientifica importanti ricadute positive sul livello di salute e la qualità di vita del singolo e della collettività 2 implicazioni Etiche e Psicologiche di estrema complessità e delicatezza 2

3 Test genetici Le implicazioni psicologiche dipendono da: 1) Lo scopo del test - in campo medico: - diagnosi pre-natale - diagnosi post-natale - diagnosi pre / post sintomatica - predisposizione a malattie oncologiche - in campo sociale: - accertamento di paternità - identificazione a fini medico-legali - malattie professionali diatesi / ambiente - indagini a fini assicurativi 3 3

4 Test genetici Le implicazioni psicologiche dipendono da: 2) La capacità predittiva del test - diagnosi - predisposizione: rischio / certezza di malattia - periodo di latenza nella manifestazione della malattia 3) Il risultato del test - positivo - negativo - indeterminato 4) Le possibilità di cura e/o di prevenzione 4 - malattia oncologica - malattia cronica e/o degenerativa 4

5 Test genetici Le implicazioni psicologiche dipendono da: 5) L età del soggetto - minori / adolescenti - età fertile ( scelte riproduttive) 6) Le risorse cognitive ed emotive - personalità di base - stato emotivo attuale 7) La storia personale e familiare - es: precedenti di malattia 5 5

6 Test genetici Le implicazioni psicologiche dipendono da: 8) Le ricadute sulla vita del soggetto - Personale - Di coppia - Sociale - Lavorativa 9) La ricaduta sui familiari - Rapporti con soggetti implicati 10) La cultura e l identità etnica - valori del gruppo di appartenenza (sociale / familiare) - valori personali (opinioni, credenze di base, aspettative) 6 6

7 Implicazioni Psico-Sociali: Esempio Test genetici predittivi di predisposizione a malattia oncologica Incertezza e stress riguardo a : - scelta di sottoporsi o meno al test, - rischio effettivo di sviluppare la malattia - disponibilità di strategie di prevenzione efficaci (costi e benefici) Necessità di considerare le implicazioni del risultato del test per: - propria salute e benessere - salute dei propri familiari - relazioni sociali e di coppia - progetti futuri - decisioni sulla procreazione - decisioni sull iter di sorveglianza 7 7

8 Il Distress da Testing genetico per alto rischio di malattia oncologica DISTRESS Ansia / Depressione + - Rabbia - Colpa - paura, ansia, pessimismo - Sindrome della Spada di Damocle ( risultato positivo) - Survivor s Guilt ( risulato negativo) - eccessivo senso di vulnerabilità (alterata percezione del rischio) - scelte di trattamento: sorveglianza medica e chirurgia preventiva - comunicazione dei risultati ai familiari (minori? adolescenti? familiari lontani?) - decisioni sulla riproduzione - implicazioni sulla sessualità 8 8

9 Il Distress da Testing genetico per alto rischio di malattia oncologica Le ricerche scientifiche danno risultati confortanti!!! - Il distress, che cresce durante l iter diagnostico, solitamente decresce nel tempo anche in caso di risultato positivo, tornando ai livelli di base entro il primo anno - Di norma non è così disturbante da giustificare la sospensione delle procedure di diagnosi e prevenzione - Di norma non ha significative ripercussioni sulla qualità della vita - Una buona consulenza genetica riduce significativamente i livelli di distress - E importante seguirne l evoluzione lungo l intero percorso 9 9

10 Normale Processo di Adattamento Reazione di distress iniziale Reazioni psicologiche disfunzionali e comportamenti disadattivi Elaborazione cognitiva e affettiva delle informazioni Adattamento Adozione consapevole di comportamenti tutelanti

11 Il Testing genetico come Evento Critico CRISI = Il termine crisi in cinese viene scritto con due ideogrammi: uno raffigura il pericolo, l'altro invece l'opportunità. (J.F.Kennedy) 11

12 Opportunità offerte dai test genetici in campo medico 1. Risoluzione di dubbi e incertezze 2. Possibilità di scelta 3. Personalizzazione degli interventi 4. Progettazione consapevole della propria vita 12 12

13 La vulnerabilità psicologica è influenzata da: 1. La personalità di base ( strategie di coping ) 2. La qualità del supporto sociale 3. Precedenti e contemporanei eventi stressanti nella storia personale e familiare 4. La qualità della vita nel presente 5. Le informazioni ricevute (incluse quelle ricavate da internet e mass-media) 6. L opportunità di avere un valido punto di riferimento 7. La qualità della consulenza genetica 13 13

14 Tutela dei Diritti della Persona Norme giuridiche e deontologiche Raccomandazioni bioetiche Consenso Informato Riservatezza e tutela della privacy Appropriatezza dell uso Indagini sui minori Principio dell autonomia Diritto a non sapere /non agire Personalizzazione degli interventi Consulenza genetica e Supporto psicologico 14 14

15 Supporto psicologico nel Testing Genetico: Multidisciplinary Goal Counselling Genetico pre-test testing post-test 1. Relazione medico-paziente Modello Bio-Psico-Sociale e comunicazione centrata sul paziente Sorveglianza clinica e radiologica Condivisione del processo di decision making Monitoraggio Trattamenti profilattici 3. Primo intervento di psicologico aspettative, bisogni, percezione del rischio, risorse personali e sociali, sintomi 4.Supporto psicologico specialistico 15

16 Conclusioni Per ciascuno i geni sono dappertutto e sono soprattutto parte di sé (Zinzi, 2004) Le conseguenze psichiche, emotive, relazionali e sociali delle indagini genetiche possono e devono essere considerate distinte da tutti gli altri aspetti di natura medica, ma al contempo affrontate in piena integrazione con essi. Grazie!

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