CONVEGNO NAZIONALE SIGU

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1 Provider SIGU n. 877 Società Italiana di Genetica Umana SIGU Società Italiana di Genetica Umana IL SEQUENZIAMENTO DI NUOVA GENERAZIONE IN GENETICA UMANA E MEDICA BOLOGNA ottobre 2014

2 COMITATO SCIENTIFICO Coordinatore: Marco Seri, Bologna Alessandra Ferlini, Ferrara Massimo Gennarelli, Brescia Maurizio Genuardi, Roma Paola Grammatico, Roma Francesca Torricelli, Firenze Marcella Zollino, Roma Orsetta Zuffardi, Pavia CONSIGLIO DIRETTIVO SIGU Antonio Amoroso, Torino Luciana Chessa, Roma Domenico Coviello, Genova Daniela Giardino, Milano Elisabetta Lenzini, Padova Gioacchino Scarano, Benevento Marco Seri, Bologna 1

3 RELATORI & MODERATORI Antonio Amoroso, Torino Giovanni Barletta, Firenze Francesca Ariani, Siena Linda Battistuzzi, Genova Baran Bayindir, Pavia Tommaso Bellandi, Firenze Andrea Berti, Roma Giovanni Boniolo, Milano Giorgio Casari, Milano Federica Consoli, Roma Francesco Cucca, Cagliari Franca Dagna Bricarelli, Genova Alessandra Ferlini, Ferrara Paolo Gasparini, Trieste Massimo Gennarelli, Brescia Maurizio Genuardi, Roma Emiliano Giardina, Roma Sabrina Giglio, Firenze Paola Grammatico, Roma Maria Iascone, Bergamo Lidia Larizza, Milano Alberto Madini, Padova Valentina Maran, Milano Lucia Micale, San Giovanni Rotondo (FG) Vincenzo Nigro, Napoli Antonio Novelli, Roma Giuseppe Novelli, Roma Laura Papi, Firenze Valentina Parisi, Roma Paolo Peterlongo, Milano Rosella Petraroli, Roma Paola Pezzati, Firenze Pier Franco Pignatti, Verona Giulio Piluso, Napoli Tommaso Pippucci, Bologna Elisa Pisaneschi, Roma Alessandra Renieri, Siena Giovanni Romeo, Bologna Aldo Scarpa, Verona Marco Seri, Bologna Elia Stupka, Milano Antonella Surbone, New York (USA) Marco Tartaglia, Roma Monica Toraldo di Francia, Firenze Francesca Torricelli, Firenze Liliana Varesco, Genova Marcella Zollino, Roma Orsetta Zuffardi, Pavia Giovanni Neri, Roma 2

4 PROGRAMMA Giovedì 30 ottobre Registrazione Partecipanti Inaugurazione del Convegno Saluti delle Autorità Direttore del Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna Prof. Marco Zoli (Bologna) Prorettore alla Ricerca Università di Bologna e Responsabile dell'irt AlmaSeq Prof. Dario Braga (Bologna) Direttore generale AOU Sant'Orsola Malpighi Dott. Sergio Venturi (Bologna) SIGU 2014, Dove siamo, chi siamo e dove andiamo L Università di Bologna Prof. Giovanni Romeo (Bologna) Relazione annuale Prof. Antonio Amoroso (Torino) Introduzione al congresso Prof. Marco Seri (Bologna) I SESSIONE: L'attività dei gruppi di lavoro della SIGU GRUPPO DI LAVORO SIGU- SANITÀ "Il ruolo attuale e gli sviluppi futuri della Genetica Medica nel SSN" Coordinatore: F. Torricelli (Firenze) Introduzione F. Torricelli (Firenze) Metodologia per la stesura di Linee guida T. Bellandi (Firenze) 3

5 PROGRAMMA Giovedì 30 ottobre Procedure per la validazione di nuovi test genetici: dalla ricerca alla diagnostica di laboratorio P. Pezzati (Firenze) Il nuovo Nomenclatore Tariffario Nazionale per le indagini genetiche: criteri di definizione, tempi di realizzazione e modalità applicative G. Barletta (Firenze) Discussione Pausa Pranzo Workshop (non rientrante nell attività formativa ECM) Con il contributo non condizionato di Agilent Technologies Next generation sequencing: evoluzione ed applicazioni nella ricerca clinica Next generation sequencing: evoluzione ed applicazioni nella ricerca clinica V. Maran (Milano) Sequenziamento di Seconda Generazione: applicazione della tecnologia Haloplex alla genetica molecolare F. Consoli (Roma) X-files G. Piluso (Napoli) GRUPPO DI LAVORO CITOGENETICA "La citogenetica nell'era dell'ngs" Coordinatore: A. Novelli (Roma) Introduzione A. Novelli (Roma) Applicazione dell'ngs in campo prenatale: la NIPT B. Bayindir (Pavia) Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY)test: early experience V. Parisi (Roma) 4

6 PROGRAMMA Giovedì 30 ottobre GRUPPO DI LAVORO GENETICA CLINICA "Next generation Clinicians: il ruolo del genetista clinico" Coordinatore: M. Zollino (Roma) Relazione sull'attività del GdL - Diagnosi genetica della disabilità intellettiva: proposta di una strategia di applicazione delle tecniche NGS M. Zollino (Roma) Sequenziamento esomico per la ricerca di nuovi geni-malattia: resa diagnostica e criteri di inclusione dei pazienti T. Pippucci (Bologna) Targeting resenquencing: esempio della sindrome nefrosica e implicazioni clinico-terapeutiche S. Giglio (Firenze) Break GRUPPO DI LAVORO GENETICA MOLECOLARE "NGS e interpretazione delle variazioni genetiche: la nuova sfida della genetica molecolare" Coordinatore: A. Ferlini (Ferrara) Relazione sull'attività del GDL e programmi futuri A. Ferlini (Ferrara) Analisi NGS: utilità nella definizione dell'eterogeneità genetica di malattie mendeliane e non F. Ariani (Siena) Utilizzo della Next Generation Sequencing per la caratterizzazione di famiglie con meccanismi di trasmissione atipici E. Pisaneschi (Roma) L'uso di analisi NGS nella definizione delle cause molecolari di rarissime sindromi genetiche L. Micale (San Giovanni Rotondo, FG) Discussione Generale 5

7 PROGRAMMA Giovedì 30 ottobre GRUPPO DI LAVORO GENETICA ONCOLOGICA "L'impatto della tecnologia NGS in oncologia predittiva" Coordinatore: M. Genuardi (Roma) Next Generation Sequencing per i tumori ereditari della mammella/ovaio: più geni, più varianti L. Papi (Firenze) Identificazione di nuovi fattori di rischio genetici per il tumore della mammella tramite l'utilizzo di NGS in casi familiari provenienti da una popolazione isolata P. Peterlongo (Milano) Il Forum OncoGenEtica: un setting per la discussione delle implicazioni etiche del Next Generation Sequencing in Oncologia Predittiva L. Battistuzzi (Genova) Le linee di indirizzo SIGU-AIOM per la genetica oncologica L. Varesco (Genova) Assemblea dei Soci Cena sociale (a pagamento, su prenotazione) presso Cantina Bentivoglio, Bologna La Cantina Bentivoglio rappresenta da oltre vent anni a Bologna il miglior ristorante con Jazz Club. Si tratta di un locale dove poter coniugare i sapori dei piatti della grande tradizione bolognese con il meglio del jazz dal vivo che si possa ascoltare a Bologna. Il 30 ottobre la Cantina Bentivoglio ospiterà un evento del Bologna Jazz Festival In particolare sarà presente la famosa clarinettista jazz Anat Cohen con il suo gruppo. Nata in Israele ma residente negli Stati Uniti, Anat Cohen è celebrata in tutto il mondo per il suo virtuosismo espressivo al clarinetto e al sassofono. Sarà una serata indimenticabile, non mancate! 6

8 PROGRAMMA Venerdì 31 ottobre I SESSIONE (seconda parte) L'attività dei gruppi di lavoro della SIGU GRUPPO DI LAVORO GENETICA FORENSE Dalla genetica alla genomica forense Coordinatore: E. Giardina (Roma) Introduzione E. Giardina (Roma) Validation of targeted NGS for human identification A. Berti (Roma) Discussione GRUPPO DI LAVORO FARMACOGENOMICA Attualità in farmacogenetica: dalle agenzie regolatorie alla pratica clinica Coordinatore: M. Gennarelli (Brescia) Introduzione M. Gennarelli (Brescia) I nuovi sviluppi della farmacogenomica G. Novelli (Roma) Discussione II SESSIONE: L Universo del sequenziamento di nuova generazione (NGS) in Genetica Umana e Medica Quali approcci clinico diagnostici? Moderatori: L. Larizza (Milano), G. Neri (Roma) Second Generation Sequencing (SGS) per la diagnosi di malattie mendeliane M. Tartaglia (Roma) Preferential exome sequencing in malattie genetiche V. Nigro (Napoli) 7

9 PROGRAMMA Venerdì 31 ottobre Diagnosi istopatologica di nuova generazione A. Scarpa (Verona) Malattie Multifattoriali e NGS F. Cucca (Cagliari) Intervento e Saluti del Magnifico Rettore dell'università di Bologna Prof. Ivano Dionigi (Bologna) Pausa Pranzo Workshop (non rientrante nell attività formativa ECM) con il contributo non condizionato di Life Technologies - a Thermo Fisher Scientific Brand Tecnologia Ion Torrent (TM): Soluzioni applicative per il Laboratorio di Genetica Ion Ampliseq panels from customer experience to the community R. Petraroli (Roma) Le ultime novità riguardanti la tecnologia NGS Ion Torrent A. Madini (Padova) Impiego di pannelli genici versus exome sequencing in Laboratorio di Genetica Medica A. Renieri (Siena) Ion-Proton e comprehensive cancer panel A. Scarpa (Verona) Come applicare l NGS in ambito sanitario? Moderatori: F. Dagna Bricarelli (Genova), P. Grammatico (Roma) Ricognizione della realtà nazionale: censimento Italiano delle Strutture che eseguono Next Generation Sequencing F. Torricelli (Firenze) 8

10 PROGRAMMA Venerdì 31 ottobre Le linee di indirizzo della Commissione SIGU-NGS M. Seri (Bologna) Autocertificazione tramite la validazione e convalida del processo delle attivita relative all apparecchiatura di Sequenziamento del DNA di ultima generazione A. Renieri (Siena) Tariffazione e NGS: l esperienza della Lombardia M. Iascone (Bergamo) Lo sviluppo della ricerca e problematiche derivanti dall impiego di NGS Moderatori: G. Romeo (Bologna), P.F. Pignatti (Verona) Importanza di un progetto 1000 esomi/genomi Italiani G. Casari (Milano) Utilizzo dell NGS per lo studio di popolazioni inbred P. Gasparini (Trieste) Problematiche tecniche: storage, gestione dati, costi E. Stupka (Milano) Human Variome Project: uno sforzo internazionale per la raccolta, la condivisione e l'interpretazione delle varianti genetiche M. Genuardi (Roma) Tavola rotonda: Problematiche etiche derivanti dall NGS Moderatori: A. Amoroso (Torino), G. Novelli (Roma) Autonomia: il diritto di sapere e il diritto di non sapere i risultati personali della ricerca genomica M. Toraldo di Francia (Firenze) La responsabilità genetica: diritti e doveri alla conoscenza genetica di portatori e operatori A. Surbone (New York, USA) 9

11 PROGRAMMA Venerdì 31 ottobre Il counseling etico/genetico fra expertise del counselor e l'informazione al paziente G. Boniolo (Milano) Discussione I migliori 4 poster selezionati Moderatori: M. Seri (Bologna), O. Zuffardi (Pavia) Missense mutations in MAF cause Fine-Lubinsky syndrome Marcello Niceta, Laboratory of Molecular Medicine, Bambino Gesù Child Hospital, Rome M. Niceta, E. Stellacci, K. Gripp, G. Zampino, A. Traversa, A. Ciolfi, A. Bruselles, V. Caputo, K. Keppler-Noreuil, D. Niyazov, T. Nakane, N. Philip, D. Stabley, K. Sol-Church, M. Tartaglia Novel de novo heterozygous loss-of-function mutations in MED13L and further delineation of the MED13L haploinsufficiency syndrome: insights for clinical and genetic heterogeneity of this condition and strategy of patients enrollment Giuseppe Marangi, Institute of Medical Genetics, Catholic University of the Sacred Heart, Rome G. Marangi, C. Cafiero, D. Orteschi, M. Ali, A. Asaro, E. Ponzi, S. Ricciardi, G. Mancano, I. Contaldo, V. Leuzzi, D. Battaglia, E. Mercuri, A. Slavotinek, M. Zollino 17:50 Triple Negative Breast Cancer: a genetic signature of DNA repair genes by a NGS approach Laura Spugnesi, Department of Translational Research and New Technologies in Medicine, University of Pisa, Pisa L. Spugnesi, M. Gabriele, M.Tancredi, G. Gambino, A. Collavoli, L. Maresca, R. Scarpitta, E. Falaschi, I. Bertolini, B. Salvadori, M.A. Caligo 10

12 PROGRAMMA Venerdì 31 ottobre Viable phenotype associated with novel mutations of integrin alpha 3, encoding a laminins receptor involved in structural and functional organization of lung, kidney and skin epithelia Elisa Adele Colombo, Department of Health Sciences, State University of Milan, Milan E.A. Colombo, L. Spaccini, G. Negri, L. Volpi, C. Gervasini, D. Lazarevic, A. Farolfi, D. Cittaro, L. Larizza Chiusura del Convegno A. Amoroso (Torino), M. Seri (Bologna) 11

13 INFORMAZIONI GENERALI QUOTE DI PARTECIPAZIONE Socio SIGU* 170,00 + IVA 22% = 207,40 Socio SIGU* under 35 70,00 + IVA 22% = 85,40 Non Socio SIGU 230,00 + IVA 22% = 280,60 Non Socio SIGU under ,00 + IVA 22% = 146,40 Studente/Specializzando/Dottorando 40,00 + IVA 22% = 48,80 Iscrizione Giornaliera Socio SIGU* - 30 ottobre 100,00 + IVA 22% = 122,00 Iscrizione Giornaliera non Socio SIGU* - 30 ottobre 120,00 + IVA 22% = 146,40 Iscrizione Giornaliera Socio SIGU* - 31 ottobre 100,00 + IVA 22% = 122,00 Iscrizione Giornaliera non Socio SIGU* - 31 ottobre 120,00 + IVA 22% = 146,40 *in regola con la quota associativa 2014 Opzionale: Supplemento Quota Evento Sociale 30 ottobre 25,00 + IVA 22% = 30,50 LE QUOTE COMPRENDONO: - Borsa Congressuale - Partecipazione alle Sessioni Scientifiche - Attestato di Partecipazione - Tickets Restaurant - Cena Sociale (a pagamento, su prenotazione) MODALITÀ DI PAGAMENTO I pagamenti potranno essere effettuati tramite: Bonifico bancario Carta di credito con circuito Banca Sella (modalità veloce e sicura) Assegno Bancario non trasferibile intestato a Biomedia srl Contanti ATTESTATO I partecipanti regolarmente iscritti avranno diritto all attestato di partecipazione, che verrà consegnato al termine del Congresso o della singola giornata presso la Segreteria congressuale. 12

14 INFORMAZIONI GENERALI ISCRIZIONI DA PARTE DI ASL I partecipanti iscritti dalle Aziende ASL di appartenenza sono pregati di inviare via fax (02/ ) la richiesta della ASL, nella quale dovrà essere specificato: che il richiedente è un proprio dipendente che si tratta di un'iscrizione esente IVA ai sensi dell'art. 14, comma 10 legge 537/93 i dati fiscali relativi all'azienda ASL per la fatturazione Il partecipante deve anticipare la quota, qualora l'asl non riuscisse ad effettuare il versamento insieme all'iscrizione. Sarà rilasciata fattura quietanzata intestata all'asl. Non saranno accettate iscrizioni prive dei requisiti richiesti. Una volta emesse le fatture non potranno essere modificate. RINUNCE Per le rinunce che perverranno alla Segreteria Organizzativa fino a 7 giorni prima dell inizio del corso verrà rimborsato il 50% della quota d iscrizione. Dopo tale data non è previsto alcun tipo di rimborso. Inoltre non saranno rimborsate quote di iscrizioni non usufruite, per le quali non sia pervenuta la relativa rinuncia entro i termini stabiliti. In qualsiasi momento è comunque possibile sostituire il nominativo dell iscritto. Qualora l'evento venga cancellato per cause che non dipendano dalla Segreteria Organizzativa, la stessa non rimborserà spese sostenute dal partecipante ad eccezione della quota di iscrizione. CREDITI ECM Il corso è accreditato da SIGU Provider n. 877 presso il Programma Nazionale di Educazione Continua in Medicina del Ministero della Salute per le seguenti categorie professionali: Biologo, Chimico, Infermiere, Medico Chirurgo, Ostetrica/o, Tecnico San. di Lab. Biomedico Discipline: Biochimica Clinica, Chimica Analitica, Genetica Medica, Lab. di Genetica Medica Evento N.: Crediti ECM assegnati: 8 Per avere diritto ai crediti ECM è necessario frequentare il 100% delle ore di formazione e superare il test di apprendimento ECM sul sito disponibile dal 07 novembre 2014 al 07 dicembre Per accedere al questionario è necessario inserire il proprio codice fiscale. Una volta superato il test sarà possibile scaricare direttamente sul sito il proprio attestato ECM. Si rammenta al partecipante che il limite massimo dei crediti formativi ricondotti al triennio di riferimento acquisibili mediante invito da sponsor è di 1/3. Come da Comunicato Agenas del 23 giugno 2014, si specifica inoltre che è possibile effettuare una sola (e non ripetibile) compilazione del test di verifica in modalità on-line. Per ulteriori informazioni 13

15 INFORMAZIONI GENERALI ABSTRACT Gli Abstract sugli argomenti del Convegno sono stati valutati dalla Segreteria Scientifica per la presentazione come Poster. I Poster selezionati dovranno essere esposti durante tutto il convegno, per facilitarne la visita a tutti i partecipanti. Lo spazio assegnato a ciascun Poster, contrassegnato da un numero identificativo, ha base di cm 70 e altezza di cm 100. Almeno uno degli Autori deve essere iscritto al Convegno. I migliori 4 Abstract sono stati selezionati come Comunicazioni Orali da esporre durante il Convegno, Venerdì 31 ottobre durante la Sessione dedicata (dalle ore alle ore 18.10) SEDE Aula Magna Santa Lucia Università di Bologna Via Castiglione, Bologna Tel:

16 INFORMAZIONI GENERALI Come raggiungere la sede: in bus: linee e orario sul sito in auto: situato in zona a traffico limitato ZTL. Uscite tangenziale più vicine n. 11/11bis-12 direzione centro 15

17 ELENCO POSTER P001 P002 P003 WHAT WOULD YOU LIKE TO KNOW? PATIENTS' ATTITUDES TOWARDS COMMUNICATION OF INCIDENTAL FINDINGS EMERGING FROM NEW SEQUENCING TECHNOLOGIES L. Godino, G. Rodella, G. Severi, M. Mirra, G. Lanzoni, M. Romagnoli, A. Tranchina, G. Tortora, S. Miccoli, C. Graziano, A. Wischmeijer, M. Seri, D. Turchetti UO Genetica Medica, Pol. Sant'Orsola-Malpighi, Bologna MUTATIONS IN ZBTB20 CAUSE PRIMROSE SYNDROME V. Cordeddu, B. Redeker, E.. Stellacci, A. Jongejan, A.. Fragale, T.E.J. Bradley, M. Anselmi, A. Ciolfi, S. Cecchetti, V. Muto, L. Bernardini, M. Azage, D.R. Carvalho, A.J. Espay, A. Male, A. Molin, R. Posmyk, C. Battisti, A. Casertano, D. Melis, A. van Kampen, F. Baas, M.M. Mannnens, G. Bocchinfuso, L. Stella, R.C. Hennekam, M. Tartaglia Dip. di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy. IDENTIFICATION OF CANDIDATE GENES FOR BRUGADA SYNDROME BY TARGETED NEXT GENERATION SEQUENCING C. Di Resta, A. Pietrelli, S. Sala, P. Della Bella, G. De Bellis, R. Bordoni, M. Ferrari, S. Benedetti Vita-Salute San Raffaele University, Milan P004 APPLICATION OF NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS) TECHNOLOGIES TO HEREDITARY BREAST CANCER: THE DIANE STUDY E. Bonora, F. Buscherini, F. Isidori, R. Zuntini, C. Diquigiovanni, S. Ferrari, D. Turchetti Unità di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, Italia P005 P006 WHOLE EXOME SEQUENCING: RICERCA DI GENI CANDIDATI IN UNA COORTE DI PAZIENTI CON DIAGNOSI CLINICA DI SINDROME DI RETT M. Marchi, F. Cogliati, D. Cittaro, D. Gentilini, M. Pintaudi, E. Veneselli, B. Ben Zeev, L. Giordano, A. Vignoli, L. Larizza, S. Russo Lab. di Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, Milano APPLICATION OF THE HIGH-THROUGHPUT NGS FOR THE GENETIC DIAGNOSIS OF NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 AND LEGIUS SYNDROME A. Robbiano, F. Madia, G. Morcaldi, E. Bonioli, F. Zara Lab. di Patologia Muscolare, Ist. Giannina Gaslini, Genova 16

18 ELENCO POSTER P007 P008 P009 P010 P011 P012 CONTINGENT STRATEGY NELLA SELEZIONE DELLE GRAVIDANZE AD ALTO RISCHIO DA INVIARE AL NIPT P. Guanciali Franchi, G. Di Pasqua, D. Fantasia, L. Militti, E. Di Zio, M. Colangelo, M. Alfonsi, C. Palka, G. Calabrese Dip. Scienze Mediche, Orali e Biotecnologiche, Univ. G. D'Annunzio, Chieti; U.O.C. Genetica Medica, ASL Lanciano, Vasto, Chieti. NEXT GENERATION PRENATAL DIAGNOSIS (NGPD): NUOVO APPROCCIO DI TARGETED RESEQUENCING PER LA DIAGNOSI DI UN CASO DI CHARCOT MARIE TOOTH. C. Dello Russo, A. Mesoraca, G. Di Giacomo, A. Cima, M.A. Barone, D. Bizzoco, A. Stefanile, S. Longo, C. Giorlandino Lab. di Genetica Medica, Altamedica-Artemisia SpA Roma INDIVIDUAZIONE DI UNA MICRODELEZIONE NELLA REGIONE 19Q12Q13.2 MEDIANTE ARRAY CGH, IN UN FETO CON MICROSOMIA GENERALIZZATA E RITARDO DI CRESCITA SIMMETRICO G. Di Giacomo, A. Mesoraca, C. Dello Russo, A. Cima, M.A. Barone, S. Longo, A. Stefanile, I. Gabrielli, F. Libotte, F. Padula, C. Giorlandino Lab. di Genetica Medica, Altamedica-Artemisia SpA Roma VALUTAZIONE DI UN SOFTWARE PER LA RILEVAZIONE DI MICRORIARRANGIAMENTI CROMOSOMICI: STUDIO COMPARATIVO FRA ARRAY-CGH E NGS CLAUDIO DELLO RUSSO C. Dello Russo, G. Di Giacomo, A. Mesoraca, A. Cima, M.A. Barone, A. Stefanile, S. Longo, C. Tamburrino, I. Gabrielli, C. Giorlandino 1 Lab. di Genetica Medica, Altamedica-Artemisia SpA Roma SEQUENZIAMENTO DELLE REGIONI CODIFICANTI E DELLE REGIONI INTRONICHE FIANCHEGGIANTI GLI ESONI DEL GENE CFTR MEDIANTE NEXT GENERATION SEQUENCING PER 244 CAMPIONI PRENATALI G. Di Giacomo, C. Dello Russo, A. Mesoraca, A. Cima, M.A. Barone, S. Longo, A. Stefanile, B. Domenico, C. Giorlandino Lab. di Genetica Medica, Altamedica-Artemisia SpA Roma NEXTGEN-SEQ PER RICERCA E DIAGNOSTICA CLINICA - VERSO LA MEDICINA PERSONALIZZATA IN FRIULI VENEZIA GIULIA: RISULTATI ED ESPERIENZE DEL PROGETTO D.NAMICA R. Slobodanka, F. Cattonaro, L.N. Incoronata Renata, G. Dubsky de Wittenau, F. Cesca, F. Pirozzi, D. Pascut, R. Calligaris, T. Bernardini, M. De Monte, S. Gustincich, M. Morgante, S. Centonze, G. Sinagra, C. Tiribelli, L. Giollo IGA Technology Services Srl, Udine 17

19 ELENCO POSTER P013 P014 P015 P016 P017 P018 A NEXT GENERATION SEQUENCING VALIDATED PROCEDURE FOR CYSTIC FIBROSIS DIAGNOSIS : ANALYSIS OF 127 MUTATIONS FOR A 1ST LEVEL SCREENING R. Colognato, E. Gaetani, S. De Toffol, A.M. Ruggeri, F. Dulcetti, D. Gentilini, B. Malvestiti, F. Malvestiti, B. Grimi, F. Maggi, G. Simoni, F.R. Grati TOMA Advanced Biomedical Assays, Busto Arsizio EXOME SEQUENCING IN PATIENTS WITH CORNELIA DE LANGE SYNDROME: THE FIRST ITALIAN PILOT-STUDY C. Gervasini, J. Azollini, I. Parenti, A. Avesani, A. Cereda, D. Cittaro, D. Lazarevic, M. Masciadri, A. Selicorni, S. Russo, L. Larizza Medical Genetics, Dept. of Health Sciences, Universita` degli Studi di Milano, Milan, Italy CHALLENGES IN MEDICAL GENETICS: EXOME SEQUENCING UNCOVERS RECESSIVE MUTATIONS IN TWO CASES WITH DE NOVO CNV E. Giorgio, V. Caputo, A. Ciolfi, E. Di Gregorio, A. Calcia, C. Mancini, S. Cavalieri, E. Belligni, E. Biamino, C. Molinatto, M. Cirillo, G.B. Ferrero, M. Tartaglia, A. Brusco University of Torino, Dpt of Medical Sciences, Turin, Italy IMPLEMENTATION OF A NGS PANEL FOR THE DIAGNOSIS OF CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE TYPE 2 (CMT2) M. Ferrarini, S. Testi, S. Bersani, A. Mafficcini, F. Taioli, I. Cabrini, A. Scarpa, G.M. Fabrizi Dep.of Neurological and Movement Sciences, Section of Neurology, University of Verona APPLICATION OF TARGETED- NEXT GENERATION SEQUENCING TO SCREEN GENES FOR EPILEPTIC ENCEPHALOPATHIES E. Cellini, D. Mei, E. Parrini, L. Chiti, C. Bianchini, R. Guerrini Lab. Neurogenetics, Child Neurology Unit, Children's Hospital A. Meyer, Florence, Italy NEXT GENERATION SEQUENCING FOR THE STUDY OF ALS AND OTHER MOTOR NEURON DISEASES B. Castellotti, C. Gellera, V. Pensato, S. Magri, D. Di Bella, G. Lauria, N. Ticozzi, F. Taroni Unit of Genetics of Neurodegenerative and Metabolic Diseases, IRCCS - Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy 18

20 ELENCO POSTER P019 P020 P021 P022 P023 P024 MUTATIONS IN PAX2 ARE ASSOCIATED WITH ADULT-ONSET FSGS EMILIA STELLACCI E. Stellacci, M. Barua, L. Stella, A. Weins, G. Genovese, V. Muto, V. Caputo, H. Toka, V. Charoonratana, M. Tartaglia, M. Pollak Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanita, Rome, Italy ANALISI DEI GENI BRCA1 E BRCA2 MEDIANTE NGS: VALIDAZIONE ED ANALISI DEI COSTI IN UN CONTESTO CLINICO-DIAGNOSTICO U. Cavallari, A. Impeduglia, B. Riboli, P. Cavalli Servizio di Genetica, A.O. Istituti Ospitalieri di Cremona, Cremona NEXT GENERATION SEQUENCING APPROACH TO MOLECULAR DIAGNOSIS OF AUTO-INFLAMMATORY DISEASES: FROM GENE PANEL DESIGN TO VARIANT CALL MARTA RUSMINI M. Rusmini, F. Caroli, A. Grossi, L. Tattini, A. Magi, R. Ravazzolo, A. Martini, M. Gattorno, I. Ceccherini UOC Genetica Medica, Istituto G Gaslini, Genova CLARIFICATION OF OLD CLINICAL CASE WITH A COMPLEX PHENOTYPE ASSOCIATION BETWEEN PALMOPLANTAR KERATODERMA AND CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE BY NGS TECHNOLOGY STELLA GAGLIARDI S. Gagliardi, I. Ricca, G. Piccolo, M. Garonzi, C. Centomo, A. Ferrarini, M. Delledonne, C. Cereda Laboratory of Experimental Neurobiology, C. Mondino National Neurological Institute, Pavia, Italy CLINICAL NEXT GENERATION SEQUENCING GENE PANEL IDENTIFIED A NOVEL ATP7A MUTATION IN TWO BROTHERS WITH DISTAL HEREDITARY MOTOR NEUROPATHY AND AUTONOMIC DYSFUNCTION. F. Gualandi, E.. Italyankina, M. Storbeck, K. Vezyroglou, R. Heller, C. Scotton, F. DiRaimo, A. Mauro, V. Tugnoli, V. Timmerman, B. Wirth, D. DeGrandis, A. Ferlini Department of Medical Sciences, Section of Medical Genetics, University of Ferrara- Unit of Medical Genetics University Hospital, Ferrara, Italy CLINICAL EXOME NELLA MIOPATIE DA COLLAGENE VI HA IDENTIFICATO MUTAZIONI MISSENSO DEL GENE TITINA IN OMOZIGOSI A. Armaroli, C. Scotton, M. Fang, L. Wenyan, C. Trabanelli, A. Venturoli, P. Sabatelli, L. Merlini, F. Gualandi, A. Ferlini Dip. di Scienze mediche, Sez. di Genetica Medica, Università degli Studi di Ferrara 19

21 ELENCO POSTER P025 P026 P027 P028 P029 THE APPLICATION OF NEXT-GENERATION SEQUENCING IN THE DISCOVERY OF NOVEL GENETIC DEFECTS IN ADULT PATIENTS AFFECTED BY MITOCHONDRIAL DISORDERS FEATURING MUSCLE MTDNA INSTABILITY D. Ronchi, N. Ahmed, A. Di Fonzo, A. Bordoni, D. Piga, M. Rizzuti, V. Melzi, S. Corti, M. Sciacco, M. Moggio, N. Bresolin, G.P. Comi Centro Dino Ferrari, Università di Milano, UO Neurologia, IRCCS Fondazione Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano NUOVI SVILUPPI IN GENETICA FORENSE: IL SEQUENZIAMENTO MASSIVO DEL DNA COME POTENZIALE STRUMENTO DI TRASFORMAZIONE DELLE ANALISI FORENSI A.L. Nutini, U. Ricci, S. Iozzi, I. Carboni, M. Benelli, N. Olroyd, C. Cosentino Sez. di Genetica Forense, SOD Diagnostica Genetica, Azienda Ospedaliero- Universitaria Careggi, Firenze, Italia ANALISI DEI MECCANISMI GENETICI ALLA BASE DELLO SVILUPPO DELLA SINDROME DI POLAND MEDIANTE SEQUENZIAMENTO DELL'ESOMA C. Vaccari, I. Musante, M. Lerone, M.T. Divizia, M. Torre, M.V. Romanini, M.F. Bedeschi, N. Catena, F.M. Senes, M. Valle, M.G. Calevo, M. Acquaviva, D. Cittaro, D. Lazarevich, A. Barla, M. Squillario, R. Ravazzolo, A. Puliti U.O.C. Genetica Medica, Istituto Gaslini, Genova; DiNOGMI Dip. di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili, Università di Genova, Genova WHEN EXOME SEQUENCING BECOMES PHENOTYPE DISCOVERY : A CASE REPORT OF A PATIENT WITH MYOPATHY. C. Scotton, M. Neri, E. Harris, A. Armaroli, M. Fang, J. Wang, H. Lochmuller, A. Ferlini Section of Microbiology and Medical Genetics, Department of Medical Sciences, University of Ferrara, Ferrara, Italy BIALLELIC TPP1 MUTATIONS EXPAND THE SPECTRUM OF PARKINSON-PLUS SYNDROMES V. Caputo, A. Ciolfi, R. Di Giacopo, V. Leuzzi, E.M. Valente, A. Pizzuti, A.R. Bentivoglio, E. Bertini, G. Zampino, M. Tartaglia Dip. di Medicina Sperimentale, Università La Sapienza, Rome, Italy 20

22 ELENCO POSTER P030 P031 TARGET RESEQUENCING OF REGIONS ASSOCIATED WITH MULTIPLE SCLEROSIS IN THE ITALIAN POPULATION N. Barizzone, S. Anand, E. Mangano, M. Sorosina, R. Bordoni, F. Clarelli, F. Esposito, S. Santoro,. PROGEMUS,. PROGRESSO,. IMSGC, O. Raymkulova, G. Predebon, V. Martinelli, G. Comi, M. Leone, G. De Bellis*, F. Martinelli-Boneschi*, S. D'Alfonso* Department of Health Sciences and Interdisciplinary Research Center of Autoimmune Diseases (IRCAD), University of Eastern Piedmont, Novara, Italy THE USE OF SECOND-GENERATION SEQUENCING IN MOLECULAR DIAGNOSIS OF NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1, NOONAN SYNDROME AND OTHER RASOPATHIES F. Consoli, V. Lanari, P. Daniele, A. Bruselles, V. Pinna, F. Pantaleoni, S. Cavone, A. Alberico, V. Muto, E. Agolini, T. Mazza, A. Ferraris, G. Lamorte, M. Tartaglia, A. De Luca IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto Mendel, Rome, Italy P032 INTEGRATED APPROACH TO THE STUDY OF PEDIATRIC CARDIOMYOPATHIES: MD PEDIGREE: MODEL DRIVEN PAEDIATRIC EUROPEAN DIGITAL REPOSITORY M. Magliozzi, A. Baban, R. Adorisio, S. Giannico, F. Parisi, G. Rinelli, M. Chinali, M.C. Digilio, B. Dallapiccola, G. Pongiglione Dep. of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy P033 P034 MUTAZIONE DE NOVO NEL GENE STXBP1 IN PAZIENTE CON FENOTIPO CLASSICO DI SINDROME DI RETT E SINDROME DI WEST. R. Romaniello, E. Panzeri, F. Arrigoni, M.T. Bassi, R. Borgatti UO Neuropsichiatria e Neuroriabilitazione, IRCCS E. Medea, Bosisio Parini (LC) ENCEFALOPATIA EPILETTICA PRECOCE CON QUADRO EEG A TIPO BURST SUPPRESSION, DOVUTA A MUTAZIONI IN SCN2A E STXBP1, IDENTIFICATE MEDIANTE PANNELLO NGS: CONTRIBUTO ALLO SPETTRO FENOTIPICO E. Italyankina, E. Parrini, G. Parmeggiani, A. Spinelli, D. Mei, E. Cellini, L. Chiti, C. Bianchini, G. Garani, R. Faggioli, G. Gobbi, A. Ferlini, R. Guerrini, S. Bigoni Servizio e Sezione di Genetica Medica, AOU e Università di Ferrara, Ferrara 21

23 ELENCO POSTER P035 P036 A NEXT-GENERATION SEQUENCING STUDY IN AN ITALIAN MS MULTIPLEX FAMILY REVEALS A NOVEL GENETIC VARIANT IN GRAMD1B A. Zauli, F. Esposito, A.M. Osiceanu, M. Sorosina, S. Santoro, A. Calabria, D. Cittaro, D. Lazarevic, E. Stupka, G. Comi, F. Martinelli Boneschi, P. Provero Department of Neurology & Laboratory of Genetics of Neurological Complex Disorders, Division of Neuroscience, INSPE Scientific Institute San Raffaele Milan Italy VAN MALDERGEM SYNDROME WITH A FAT4 MUTATION IN SIBS I. Ivanovski, L. Garavelli, S. Rosato, A. Wischmeijer, C. Gelmini, R. Pascarella, M. Alders, R.C. Hennekam Clinical Genetics Unit, IRCCS-ASMN, Reggio Emilia, Italy P037 COMPREHENSIVE NGS-BASED GENE PANELS FOR THE CHALLENGING MOLECULAR DIAGNOSIS OF SPINOCEREBELLAR ATAXIAS, SPASTIC PARAPLEGIAS, AND PERIPHERAL NEUROPATHIES S. Magri, D. Di Bella, E. Sarto, S.M. Caldarazzo, S. Baratta, M. Plumari, M. Milani, L. Nanetti, C. Mariotti, C. Gellera, F. Taroni Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche, IRCCS Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta, Milano P038 P039 P040 P041 ANALISI DEL DNA MITOCONDRIALE IN SINGOLO OVOCITA MEDIANTE NEXT GENERATION SEQUENCING M. Ancora, V. Gatta, M. Orsini, M. Marcacci, V. Russo, G. Capacchietti, M. De Santo, M. D'Aurora, C. Cammà, G. Palka, L. Stuppia, B. Barboni, A. Colosimo IZS, Istituto Zooprofilattico Sperimentale dell Abruzzo e del Molise G. Caporale, Teramo A HOMOZYGOUS IGF1R MUTATION CAUSES A RECESSIVE FORM OF SHORT SYNDROME P. Prontera, L. Micale, V. Ottaviani, I. Isidori, C. Fusco, B. Augello, D. Rogaia, A. Mencarelli, C. Ardisia, G. Merla, E. Donti Medical Genetics Unit, Hospital and University of Perugia, Perugia, Italy. TARGET RESEQUENCING PER LA DIAGNOSI DEI DIFETTI CONGENITI DEL CERVELLETTO E DEL TRONCO ENCEFALO A. Micalizzi, M. Romani, F. Mancini, G.E. Calabrò, T. Mazza, G. Bolondi, E.M. Valente Unità di Neurogenetica, Laboratori CSS- Mendel, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Italia NGS TECHNOLOGIES IN PATIENTS WITH CMT2/DHMN F. Boaretto, A. Spalletta, G. Vazza, E. Pegoraro, G. Sorarù, C. Briani, A. Martinuzzi, O. Calabrese, I. Ricca, L. Provinciali, M.L. Mostacciuolo Dip. di Biologia, Lab. di Genetica Umana, Università di Padova 22