Tranquility. Il più Accurato Test Prenatale Non Invasivo per le Trisomie Evita l amniocentesi quando non è necessario

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "Tranquility. Il più Accurato Test Prenatale Non Invasivo per le Trisomie Evita l amniocentesi quando non è necessario"

Transcript

1 Tranquility Il più Accurato Test Prenatale Non Invasivo per le Trisomie Evita l amniocentesi quando non è necessario Un test del sangue semplice, sicuro e sensibile, dalle elevate performance predittive

2 Con un semplice prelievo di sangue posso ottenere una risposta molto accurata e rendere non necessario, in caso di risultato negativo, il ricorso alla rischiosa amniocentesi

3 TRANQUILITY È UN TEST PRENATALE PRIVO DI RISCHI PER LA DIAGNOSI PRECOCE DELLA TRISOMIA 21 (SINDROME DI DOWN) E DI ALTRE ANOMALIE CROMOSOMICHE Facile Sicuro Accurato Rapido Da un semplice prelievo di sangue materno Nessun effetto collaterale, evita il rischio legato all amniocentesi Sensibilità > 99,5%*, No call rate (<0,09%) *per la trisomia 21 Esegui il test dalla 10ª settimana di gestazione* *dalla 12ª settimana per le gravidanze gemellari Le anomalie cromosomiche si manifestano quando un individuo presenta un alterazione nel numero di copie di un determinato cromosoma. In un individuo sano, ogni cellula presenta 2 copie di ciascun cromosoma. Tre copie sono indice di Trisomie (come la trisomia 21, nota come sindrome di Down). La presenza di una sola copia è, invece, indice di una Monosomia. Tranquility è in grado di rilevare tali alterazioni cromosomiche in maniera accurata. Le associazioni mediche concordano nel sostenere che, a tutte le donne in attesa di un bambino, dovrebbe essere offerta la possibilità di effettuare uno screening/diagnosi prenatale delle anomalie fetali, e che il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) rappresenti un importante passo in avanti nell ambito delle metodologie di screening.

4 CON TRANQUILITY LA SINDROME DI DOWN E LE ALTRE ALTERAZIONI CROMOSOMICHE NON SONO PIÙ UNA FATALITÀ La Trisomia 21 (1 ogni 700 neonati) più comunemente conosciuta come sindrome di Down, è associata a disabilità mentali gravi o moderate e può causare malformazioni all apparato digerente e cardiaco. La Trisomia 18 o sindrome di Edwards (1 ogni neonati) è associata ad un alto tasso di aborti spontanei. I bambini nati con la sindrome di Edwards possono manifestare varie malformazioni ed avere un aspettativa di vita ridotta. La Trisomia 13 o sindrome di Patau (1 ogni neonati) è associata ad un alto tasso di aborti spontanei. I bambini nati con la trisomia 13 presentano solitamente gravi difetti cardiaci congeniti e altre patologie. É rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita. Alterazioni dei cromosomi sessuali I cromosomi sessuali (X e Y) determinano il sesso di ogni individuo. Le alterazioni legate ai cromosomi sessuali si manifestano quando l individuo presenta una copia mancante, in più o incompleta, di uno dei cromosomi sessuali. Le principali combinazioni anomale sono XXX, XYY, XXY (sindrome di Klinefelter) e la monosomia X (sindrome di Turner). Gli individui affetti da tali sindromi possono presentare disturbi fisici e comportamentali, la cui gravità può variare sensibilmente da soggetto a soggetto. Aneuploidia Trisomia 21 Trisomia 18 Trisomia 13 XXX XYY XXY X0 Sindrome Down Edwards Patau Trisomia X Jacobs Klinefelter Turner Frequenza 1/700 1/ / / / / /2 500

5 L ETÀ MATERNA È UN FATTORE DI RISCHIO PER LE TRISOMIE DEL FETO 2012: Il 6,6% delle donne gravide ha eseguito l amniocentesi. Al 3,6% di loro è stata diagnosticata una trisomia del feto. Oltre alla predisposizione genetica, con l innalzarsi dell età materna aumentano i rischi legati alla gravidanza. Il grafico che segue mostra una crescita esponenziale del rischio di alcune trisomie con l avanzare dell età della madre. Rischio stimato per le Trisomie 21, 18, e 13 in relazione all età materna a 12 settimane di gestazione. Rischio Trisomia Come, inoltre, mostra il grafico sulla destra, la combinazione tra l età della madre e la translucenza nucale fetale, ha un impatto non trascurabile su eventuali sviluppi di anomalie cromosomiche da parte del feto. Rischio stimato per la sindrome di Down associato all età materna a 12 settimane di gestazione in relazione alla translucenza nucale fetale (NT). Rischio Sindrome di Down 3.0% 2.5% Trisomia 21 Síndrome di Down 100% NT=5.0 mm NT=3.5 mm NT=3.0 mm 2.0% 10% NT=2.5 mm 1.5% 1.0% Trisomia 18 1% 0.5% Trisomia % % Età della mamma (anni) Età della mamma (anni)

6 TRANQUILITY È LA SOLUZIONE PIÙ AFFIDABILE Dopo aver processato pochi millilitri di sangue materno nel nostro laboratorio, l analisi del DNA in circolo è in grado di fornire risultati molto accurati. La possibilità di avere falsi positivi o falsi negativi è estremamente bassa. La precisione dei risultati offerti da Tranquility è importante perché, in caso di risultato negativo, evita il ricorso all amniocentesi, procedura che presenta il rischio di aborto spontaneo. In caso di risultato positivo, dovrebbe essere presa in considerazione l ipotesi di ricorrere ad un esame diagnostico. Le caratteristiche più importanti di Tranquility sono: Alta sensibilità > 99,5%* L alta sensibilità rispecchia la capacità di Tranquility di evitare falsi negativi. Questi ultimi si manifestano quando un test fornisce un risultato negativo (nessuna anomalia rilevata) e, invece, il bambino è realmente affetto dall anomalia oggetto di screening. *per la trisomia 21 Alta specificità > 99,9%* L alta specificità rappresenta la capacità di Tranquility di evitare falsi positivi. Attraverso la riduzione dei falsi positivi, è possibile limitare pericolosi ricorsi all amniocentesi quando il bambino non risulti essere affetto dall anomalia oggetto di screening.

7 CON TRANQUILITY NON C È PIÙ IL RISCHIO DI RISULTATI INESATTI Tranquility è il Test Prenatale Non Invasivo più evoluto. Grazie all utilizzo di apparecchiature e di procedure estremamente sensibili, il rischio di ottenere falsi positivi e falsi negativi è ridotto a valori prossimi allo 0%. 12.6% Richiede un campione aggiuntivo dei genitori Percentuale di errore 6.4% 4.6% Richiede un test supplementare del campione (tempi di risposta maggiori) 5.5% 1.4% 99.5%* di Sensibilità < 0.09% No call rate < 0.09% Natera Ariosa Sequenom Tranquility Cromosomi Sensibilità Specificità 21 > 99.5% > 99.9% 18 > 98% > 99.5% 13 > 95% > 99.9% *per la trisomia 21

8 TRANQUILITY È PIÙ AFFIDABILE DI ALTRI TEST PRENATALI IN USO: LIMITI E RISCHI L attuale tecnica d indagine consiste in un test combinato seguito, eventualmente, dall amniocentesi. Il test combinato è meno affidabile e presenta un alta possibilità di falsi positivi e falsi negativi. Falso Positivo: comporta il rischio di ricorrere ad un amniocentesi non necessaria, quando invece il bambino non è affetto da alcuna anomalia. Falso Negativo: comporta il rischio di un risultato negativo, quando il bambino è invece affetto da un anomalia. FALSO POSITIVO TRANQUILITY È MIGLIORE DI UN TEST COMBINATO IL TEST COMBINATO Il Test Combinato è una procedura di screening eseguita nel 1 trimestre e basata su: Età della madre Translucenza nucale (misurazione della nuca del feto per mezzo di ultrasuoni) Controllo sierologico o Bi-Test (PAPP-A, β-hcg Libero) FALSO NEGATIVO Su 20 donne che risultano positive allo screening biochimico, solo una darà alla luce un bambino affetto da sindrome di Down. Su 20 donne che aspettano un bambino affetto da sindrome di Down, 3-4 risulteranno negative al test combinato.

9

10

11 TRANQUILITY È PIÙ SICURO DI ALTRI TEST PRENATALI IN USO: IL RISCHIO DELL AMNIOCENTESI L amniocentesi è la procedura diagnostica utilizzata per confermare la presenza o l assenza di anomalie cromosomiche. GRAZIE ALLA SENSIBILITÁ E ALLA SPECIFICITÁ MOLTO PIÚ ELEVATA RISPETTO AL TEST COMBINATO, TRANQUILITY EVITA IL RICORSO ALL AMNIOCENTESI QUANDO NON E NECESSARIO. Ogni anno, l amniocentesi provoca migliaia di aborti, causando la perdita di bambini che spesso non sono affetti da alcuna patologia! L AMNIOCENTESI L amniocentesi si effettua, solitamente, tra la 15ª e la 18ª settimana di gravidanza. Utilizzando un apposito ago, si estrae un campione di liquido amniotico (il liquido che circonda il feto nel grembo materno). Il liquido amniotico contiene le cellule rilasciate dal feto, che possono, così, essere analizzate per verificare l eventuale presenza di patologie. L amniocentesi si effettua per mezzo di una procedura invasiva e presenta un rischio di aborto spontaneo stimato intorno all 1%. Ogni anno, l amniocentesi provoca Feto Trasduttore a ultrasuoni Liquido amniotico

12 TRANQUILITY: IL TEST PRENATALE NON INVASIVO (NIPT) SICURO AL 100% E ALTAMENTE ACCURATO Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5ª settimana di gestazione. La sua concentrazione aumenta durante le settimane successive e scompare dopo il parto. La quantità di DNA fetale in circolo dalla 10ª* settimana di gestazione è sufficiente a garantire l alta specificità e sensibilità di Tranquility. IL TEST TRANQUILITY RILEVA: Trisomia 21 (Sindrome di Down) Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) Trisomia 13 (Sindrome di Patau) Monosomia X (X0; sindrome di Turner, un solo cromosoma X in un soggetto di sesso femminile) XXX (Sindrome della Tripla X, un cromosoma X in più in un soggetto di sesso femminile) XXY (Sindrome di Klinefelter, un cromosoma X in più in un soggetto di sesso maschile) XYY (Sindrome di Jacobs, un cromosoma Y in più in un soggetto di sesso maschile) Il sesso fetale (XX o XY): contribuisce a rilevare il rischio di malattie legate al cromosoma X, quali: emofilia, distrofia muscolare di Duchenne, o casi di genitali ambigui come l iperplasia surrenale congenita. *dalla 12ª settimana per le gravidanze gemellari

13 Flusso Sanguigno Materno Placenta DNA Fetale DNA Materno

14 I VANTAGGI DI TRANQUILITY GENOMA: ESPERTI NEL SEQUENZIAMENTO DI NUOVA GENERAZIONE (NGS) Durante la gravidanza, frammenti liberi del DNA fetale circolano nel sangue materno. Per contare il numero di copie dei cromosomi, viene utilizzato l NGS (Next Generation Sequencing/Sequenziamento di Nuova Generazione) o Sequenziamento Massivo in Parallelo del DNA. Successivamente, un algoritmo di calcolo, determina se sono presenti delle alterazioni numeriche di questi cromosomi. Il test Tranquility viene effettuato utilizzando la tecnologia più completa e approfondita. 1 Estrazione dei Frammenti di DNA dal sangue materno 2 Sequenziamento dei Frammenti di DNA 3 Matching dei frammenti di DNA sui loro rispettivi cromosomi CGATTTAACT GCTAAATTGC ACCACGAT TGGAGCTA ACCACGAT GGA CTGG CGATTTAACT ACCACGATTTAACTGGA Frammenti Genoma di riferimento 4 Conteggio dei frammenti per cromosomi (grazie ad uno specifico algoritmo che è stato sviluppato) 13 VS. 18 VS. 21 VS. L'Aneuploidia è rilevata quando viene calcolato un numero di frammenti superiore a quello previsto Cromosomi

15 I VANTAGGI DI TRANQUILITY: REFERTO CHIARO, RISULTATI ACCURATI Il referto del test comprenderà uno dei tre risultati possibili per i cromosomi 21, 18 e 13: Nessuna Aneuploidia Rilevata, Aneuploidia Rilevata o Aneuploidia Sospetta (valore borderline). Per i cromosomi sessuali i risultati saranno: Nessuna Aneuploidia Rilevata o Aneuploidia Rilevata. In caso di gravidanza gemellare, la presenza di cromosomi Y sarà segnalata come Rilevata o Non Rilevata. Un risultato del tipo Nessuna Aneuploidia Rilevata, significa che il test ha individuato il numero di copie di cromosomi previsto. Un risultato del tipo Aneuploidia Rilevata, significa che il test ha individuato un alterazione del numero di copie. Ciò può essere indice di una trisomia dei cromosomi 13, 18, 21 o di una anomalia numerica dei cromosomi sessuali. ESEMPIO Un risultato del tipo Aneuploidía Sospetta, significa che il test ha individuato più copie di un determinato cromosoma; tuttavia rimane l incertezza. In questo caso il medico dovrà effettuare indagini più approfondite per ottenere maggiori informazioni.

16 I VANTAGGI DI TRANQUILITY RISPETTO AI TEST DI SCREENING TRADIZIONALI PRIVO DI RISCHI Tranquility necessita solo di un prelievo di sangue periferico dal tuo braccio e, a differenza dell amniocentesi, non presenta alcun rischio di nuocere al bambino. COMODO Il campione di sangue può essere prelevato in un ambulatorio medico a partire dalla 10ª settimana di gestazione (dalla 12ª settimana per le gravidanze gemellari). ACCURATO Tranquility offre risposte chiare. Il risultato sarà molto più attendibile di quello di un test di screening tradizionale: Tranquility assicura una sensibilità > 99,5% per la trisomia 21 (vs il 70% dei test tradizionali). VELOCE Rapida consegna dei risultati rispetto ai test tradizionali. Il referto è disponibile entro 5-7 giorni lavorativi, dopo l arrivo del campione in laboratorio (salvo necessità di effettuare ulteriori analisi). INFORMAZIONI SUL SESSO Qualora si volesse conoscere il sesso del bambino, Tranquility è in grado di rilevare se è XX o XY.

17 I VANTAGGI DI TRANQUILITY RISPETTO AD ALTRI TEST PRENATALI (NIPT) PRECISIONE Tranquility presenta una percentuale di errore più bassa (<0,09%) rispetto ad altri test prenatali (NIPT) che utilizzano altre tecnologie. Questo significa che non c è bisogno di ulteriori analisi o visite. VELOCITÁ Tranquility permette di ottenere rapidamente i risultati. Genoma utilizza, infatti, la tecnologia più avanzata che permette di ottenere i risultati entro 5-7 giorni lavorativi, dopo l arrivo del campione in laboratorio (salvo necessità di effettuare ulteriori analisi). PROFESSIONALITÀ Mettiamo a disposizione un team di esperti e un servizio clienti, in lingua, sempre pronto a rispondere a qualsiasi domanda inerente Tranquility e gli altri servizi/prodotti da noi offerti. RISULTATI COMPROVATI I risultati del test prenatale Tranquility sono stati valutati da importanti studi scientifici cui hanno partecipato i massimi centri di ricerca medica. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulle più importanti riviste medico-scientifiche. TECNOLOGIA Il test Tranquility viene effettuato utilizzando la tecnologia più completa e approfondita. QUALITÀ I nostri standard di qualità rispettano tutti i più elevati requisiti internazionali in materia, al fine di assicurare risultati veloci ed accurati.

18 GENOMA Genoma è una società con sede in Svizzera, principale fornitore europeo di servizi medici specializzati per le analisi genetiche, i test diagnostici e la consulenza. I progressi tecnologici nell ambito della medicina predittiva e rigenerativa ci consentono di fornire test di screening molto avanzati la cui accuratezza e velocità nel fornire risultati non erano, fino ad oggi, neppure pensabili. L obiettivo di Genoma è offrire i test più sofisticati, sicuri e precisi per il benessere tuo e della tua famiglia. Dr. Frederic Amar CEO Esperite

19 Riferimenti ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007:109: American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Committee Opinion No. 545: noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol. 2012:120: GreggAR,GrossSJ,BestRG,etal.ACMGstatement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Genet Med. 2013:15: Benn P, Borell A, Chiu R, et al. Position Statement from the Aneuploidy Screening Committee on Behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn. 2013;33: Devers PL, Cronister A, Ormond KE, Facio F, Brasington CK, Flodman P. Noninvasive prenatal testing/noninvasive prenatal diagnosis: the position of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns. 2013:22: U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down Syndrome. Accessed July 12, U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 18. Accessed July 12, U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 13. Accessed July 12, Accessed February 21, 2013 Jones, K. L., & Smith, D. W. (1997). Smith s recognizable patterns of human malformation. Philadelphia: Saunders. Agence de la biomedicine. Mars 2013 Kypros H. Nicolaides, MD. Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities. American Journal of Obstetrics and Gynecology (2004) 191, KH Nicolaides, NJ Sebire, RJM Snijders, RLS Ximenes & G. Pilu. The week scan. 01-final.htm Rabinowitz, et al. ASHG Abstract 2012.; Presented data at NSGCAEC Norton ME, et al Am J Obstet Gynecol.2012 doi: /j. ajog Palomaki GE, et al. Genet Med Mar;14(3): ; M. Ehrich communication. Esonero di Responsabilità Sarà cura del medico curante utilizzare le informazioni qui contenute per guidare la scelta del paziente anche consigliando, qualora lo si ritenga opportuno, una specifica consulenza genetica o ulteriori test diagnostici quali l amniocentesi o la villocentesi. Ogni test diagnostico dovrebbe essere interpretato alla luce di tutti i dati clinici disponibili. Questo test non è stato né respinto né approvato, dalle agenzie di regolamentazione, come test diagnostico. Come per qualsiasi test medico, esiste sempre una possibilità di errore nell analisi del campione. Sono state, tuttavia, prese misure significative per evitare tali errori. Limitazioni del test Questo test è stato ideato per analizzare aneuploidie ed è stato convalidato per i cromosomi 21, 18, 13, X e Y. Il test è validato per gravidanze singole o gemellari con età gestazionale di, rispettivamente, almeno 10 e 12 settimane. É raccomandata la consulenza genetica di un esperto prima e dopo aver effettuato il test. I risultati non escludono la possibilità che la gravidanza possa essere interessata da altre anomalie cromosomiche o genetiche, malformazioni congenite o altre complicazioni. Questo test non è stato ideato per identificare gravidanze a rischio di malformazioni del tubo neurale. Quando in una gravidanza gemellare viene rilevata un aneuploidia, lo stato di ciascun feto non può essere determinato. Il sesso fetale non sarà riportato nelle gravidanze gemellari. Il numero limitato di dati disponibili per le gravidanze gemellari preclude il calcolo delle prestazioni. Un risultato negativo non esclude del tutto la presenza della trisomia 21, della trisomia 18, della trisomia 13, e delle aneuploidie dei cromosomi sessuali. Esiste una limitata possibilità che i risultati del test possano non rispecchiare i cromosomi del feto, ma le modifiche cromosomiche della placenta (mosaicismo confinato alla placenta) o della madre (mosaicismo cromosomico). É possibile ottenere un risultato falso positivo in caso di vanishing twins (gemello riassorbito), in questo caso il risultato non dipende dalla performance del test, ma dalla presenza di DNA del gemello riassorbito nel sangue materno. Risultati quali Aneuploidia Rilevata o Aneuploidia Sospetta sono da considerarsi positivi e dovrebbe, quindi, essere consigliato alla paziente di ricorrere a procedure prenatali invasive di conferma, quali ad esempio la villocentesi e l amniocentesi, al fine di ottenere una diagnosi definitiva.

20 Questo opuscolo è stato redatto allo scopo di fornire al lettore una corretta informazione sul test Tranquility. Confrontati con il tuo medico per decidere se Tranquility è il test adatto a te. Chiedi al tuo medico o chiama gli esperti al Numero Verde SVTL ITIT Genoma S.A. Chemin des Aulx, Plan-les-Ouates, Geneva Switzerland

Tranquility. Il più accurato test prenatale non invasivo per le trisomie fetali Evita le amniocentesi non necessarie

Tranquility. Il più accurato test prenatale non invasivo per le trisomie fetali Evita le amniocentesi non necessarie Tranquility Il più accurato test prenatale non invasivo per le trisomie fetali Evita le amniocentesi non necessarie Test del DNA fetale sicuro e altamente sensibile Eseguito sul sangue materno tramite

Dettagli

Tranquility. Il più accurato test prenatale non invasivo per le trisomie fetali Evita le amniocentesi non necessarie

Tranquility. Il più accurato test prenatale non invasivo per le trisomie fetali Evita le amniocentesi non necessarie Tranquility Il più accurato test prenatale non invasivo per le trisomie fetali Evita le amniocentesi non necessarie Test del DNA fetale sicuro e altamente sensibile Eseguito sul sangue materno tramite

Dettagli

TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI

TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI SICURO: Eseguito su un semplice prelievo di sangue materno COMPLETO: Trisomia 21 (Sindrome di

Dettagli

Chiedi al tuo medico

Chiedi al tuo medico Esame del sangue semplice e sicuro per risultati altamente sensibili Test avanzato e non invasivo per la diagnosi della trisomia fetale e del cromosoma Y Chiedi al tuo medico Le seguenti informazioni hanno

Dettagli

www.analisicimatti.it

www.analisicimatti.it Il Laboratorio Cimatti da sempre attento alla innovazione tecnologica e allo sviluppo di Eccellenze nella diagnostica prenatale è partner di Bioscience Genomics, uno spin off accademico partecipato dall

Dettagli

Diagnosi delle aneuploidie

Diagnosi delle aneuploidie Diagnosi delle aneuploidie DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA: UNA RIVOLUZIONE La diagnosi prenatale delle malattie monogeniche e delle aneuploidie Bologna, è attualmente 6 Giugno eseguita2014 nel I-II trimestre

Dettagli

LA NUOVA GENERAZIONE DELLO SCREENING PRENATALE NON INVASIVO SU DNA FETALE

LA NUOVA GENERAZIONE DELLO SCREENING PRENATALE NON INVASIVO SU DNA FETALE LA NUOVA GENERAZIONE DELLO SCREENING PRENATALE NON INVASIVO SU DNA FETALE Tecnologia SNP assay per l analisi diretta del DNA fetale per le principali aneuploidie cromosomiche Strettamente confidenziale

Dettagli

Risposte chiare a domande che contano

Risposte chiare a domande che contano Risposte chiare a domande che contano HARMONY PRENATAL TEST (Test prenatale Harmony) è un nuovo esame del sangue basato sul DNA per valutare il rischio di sindrome di Down. Harmony è più preciso dei test

Dettagli

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Introduzione Cromosoma Cellula Nucleo Ormai a tutti è noto il ruolo del

Dettagli

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale Bertinoro, 19 Ottobre 2013 Eva Pompilii eva_pompilii@yahoo.it Limiti attuali del Non invasive Prenatal Testing/ Non Invasive Prenatal

Dettagli

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Le NIPT utilizzano DNA libero. Campione di sangue materno DNA

Dettagli

NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING

NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING Dr.ssa Chiara Boschetto NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING Il TEST PRENATALE NON INVASIVO è un test molecolare nato con l obiettivo di determinare l assetto cromosomico del feto da materiale fetale presente

Dettagli

ALTERAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI

ALTERAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI Cos è PrenatalSAFE? PrenatalSAFE è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche

Dettagli

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Sommario Introduzione Informazioni minime sulla genetica e sulla possibilità

Dettagli

Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori

Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori Il test del 1 trimestre (1.-TT) Informazioni per i genitori Cari genitori Voi decidete! Questa brochure è stata redatta per darvi informazioni importanti sul test del 1 trimestre (1.-TT). La decisione

Dettagli

I test di screening della. una visione d insieme. M.C. Galassi

I test di screening della. una visione d insieme. M.C. Galassi I test di screening della aneuploidie cromosomiche: una visione d insieme M.C. Galassi Indagini prenatali delle aneuploidie La cariotipizzazione è considerata l indagine gold standard per la diagnosi della

Dettagli

IL TEST COMBINATO: caratteristiche e impiego clinico. L. Sgarbi

IL TEST COMBINATO: caratteristiche e impiego clinico. L. Sgarbi IL TEST COMBINATO: caratteristiche e impiego clinico L. Sgarbi STUDIO DEI DIFETTI CROMOSOMICI NEL 1 TRIMESTRE DIAGNOSI CARIOTIPIZZAZIONE VILLOCENTESI, AMNIOCENTESI (TEST INVASIVI) ETA materna; SCREENING

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE SERVIZIO DI ECOGRAFIA E DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE 1 CROMOSOMI Cosa sono i cromosomi? I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine

Dettagli

SCREENING PRENATALE ED ESAMI DIAGNOSTICI PRENATALI

SCREENING PRENATALE ED ESAMI DIAGNOSTICI PRENATALI SCREENING PRENATALE ED ESAMI DIAGNOSTICI PRENATALI Opuscolo elaborato delle Ostetriche Territoriali e validato dal DMI. Gli argomenti trattati in questa breve dispensa, possono aiutare i futuri genitori

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE SERVIZIO DI ECOGRAFIA E DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE 1 CROMOSOMI Cosa sono i cromosomi? I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine

Dettagli

A cosa serve lo screening prenatale

A cosa serve lo screening prenatale Screening e Diagnosi prenatale della sindrome di Down ed altre anomalie cromosomiche fetali Lo scopo di questa nota è fornire in maniera chiara, semplice e per quanto possibile esaustiva le informazioni

Dettagli

Il G-test aumenta il numero di malattie cromosomiche identificate con un semplice prelievo di sangue materno

Il G-test aumenta il numero di malattie cromosomiche identificate con un semplice prelievo di sangue materno Il G-test aumenta il numero di malattie cromosomiche identificate con un semplice prelievo di sangue materno Roma, 28 gennaio 2016 Cresce in fretta il G-test, il test di screening non invasivo, effettuato

Dettagli

5 modulo didattico - Patologia cromosomica.

5 modulo didattico - Patologia cromosomica. 5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti

Dettagli

Ottimizzazione e validazione di un test di screening per la diagnosi prenatale non invasiva delle aneuploidie cromosomiche

Ottimizzazione e validazione di un test di screening per la diagnosi prenatale non invasiva delle aneuploidie cromosomiche Ottimizzazione e validazione di un test di screening per la diagnosi prenatale non invasiva delle aneuploidie cromosomiche Proponente: dr.ssa F. Torricelli AOU Careggi INDICE 1) INTRODUZIONE pag. 1 1.1

Dettagli

POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE

POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE 1 Durante la gravidanza vi verranno offerti alcuni test che forniscono informazioni sulla eventuale presenza di malformazioni nel vostro bambino prima che

Dettagli

L analisi del DNA fetale libero da sangue materno

L analisi del DNA fetale libero da sangue materno L analisi del DNA fetale libero da sangue materno Cos è PrenatalSafe Esame prenatale non invasivo (NIPT) che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta

Dettagli

PraenaTest. Esame non invasivo delle trisomie nel feto. Qualità dall Europa ORA NUOVO. Brochure informativa per gestanti

PraenaTest. Esame non invasivo delle trisomie nel feto. Qualità dall Europa ORA NUOVO. Brochure informativa per gestanti ORA NUOVO PraenaTest express Esito in 1 settimana PraenaTest Qualità dall Europa Esame non invasivo delle trisomie nel feto Brochure informativa per gestanti Care gestanti, Tutti i futuri genitori si chiedono

Dettagli

31 Marzo 2014 NIPT. DNA fetale nel plasma materno: dai trial alla clinica. Un anno di esperienza italiana. Dr.ssa Marianna Andreani

31 Marzo 2014 NIPT. DNA fetale nel plasma materno: dai trial alla clinica. Un anno di esperienza italiana. Dr.ssa Marianna Andreani NIPT DNA fetale nel plasma materno: dai trial alla clinica 31 Marzo 2014 Un anno di esperienza italiana Dr.ssa Marianna Andreani L inizio 2 20 marzo 2013 disponibilità del test in Italia presso CAM 20

Dettagli

OSPEDALE EVANGELICO INTERNAZIONALE SCREENING ECOGRAFICO DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE DEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA

OSPEDALE EVANGELICO INTERNAZIONALE SCREENING ECOGRAFICO DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE DEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA OSPEDALE EVANGELICO INTERNAZIONALE ENTE ECCLESIASTICO CIVILMENTE RICONOSCIUTO 16122 GENOVA Corso Solferino, 1A Tel 010/55221 Sede Legale: Salita Sup. S. Rocchino, 31/A STRUTTURA COMPLESSA DI OSTETRICIA

Dettagli

INFORMAZIONI SUL TEST

INFORMAZIONI SUL TEST QUALITY OF SCIENCE INFORMAZIONI SULLA SOCIETÀ INFORMAZIONI SUL TEST Sequenom Laboratories, una consociata interamente controllata di Sequenom, Inc., è un laboratorio di diagnostica molecolare riconosciuto

Dettagli

Diagnosi prenatale di aneuploidie fetali da DNA fetale circolante nel plasma materno

Diagnosi prenatale di aneuploidie fetali da DNA fetale circolante nel plasma materno Diagnosi prenatale di aneuploidie fetali da DNA fetale circolante nel plasma materno Francesca Torricelli SOD Diagnostica Genetica AOU- Careggi Firenze torricellif@aou-careggi.toscana.it Pievesestina,

Dettagli

Pagina 1 di 10. PrenatalSAFE Karyo: anomalie cromosomiche fetali evidenziabili

Pagina 1 di 10. PrenatalSAFE Karyo: anomalie cromosomiche fetali evidenziabili Cos è PrenatalSAFE Karyo? PrenatalSAFE Karyo è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, rileva aneuploidie e alterazioni

Dettagli

Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ

Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ 1 Frequenza delle anomalie cromosomiche alla nascita in funzione dell età materna anomalie/1000 nati 40 35 30 25 20 15 10

Dettagli

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene eseguita su cellule

Dettagli

RUOLO DEL TEST BIOCHIMICO NELL ERA DEL NIPT Dott. E. Troilo GynePro Medical Group Bologna www.gynepro.it Test di screening a cosa servono come si fanno che rischi comportano testi di screening: quale???

Dettagli

L interpretazione e la gestione del test

L interpretazione e la gestione del test LO SCREENING DEL I TRIMESTRE : TECNICHE, RUOLI E PROSPETTIVE Imola 14 Settembre 2013 L interpretazione e la gestione del test combinato del I trimestre : come e chi? A.Visentin Azienda USL di Bologna U.O.

Dettagli

La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa

La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA SENESE U.O.C. Genetica Medica AZIENDA USL 7 DI SIENA U.O. Ginecologia e Ostetricia Val d'elsa La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa Cristina Ferretti Indicazioni

Dettagli

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre più di non conoscere, nell avvedersi di saper sempre meno,

Dettagli

Referto Analisi : PrenatalSAFE KARYO - Screening prenatale non invasivo di aneuploidie ed alterazioni cromosomiche strutturali fetali

Referto Analisi : PrenatalSAFE KARYO - Screening prenatale non invasivo di aneuploidie ed alterazioni cromosomiche strutturali fetali Referto Analisi : PrenatalSAFE KARYO - Screening prenatale non invasivo di aneuploidie ed alterazioni cromosomiche strutturali fetali Data Referto:14/01/2016 Ora:17:13 Anagrafica Laboratorio / Medico Centro

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12. Prof Alberto Turco. Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO

CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12. Prof Alberto Turco. Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12 Prof Alberto Turco Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO Definizione DPN Peculiarità - Non è richiesta dall interessato - Non correlazione

Dettagli

Pagina 1 di 9. Il test PrenatalSAFE 3 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).

Pagina 1 di 9. Il test PrenatalSAFE 3 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale). INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO AL TEST DI SCREENING PRENATALE NON INVASIVO DELLE ANEUPLOIDIE CROMOSOMICHE FETALI MEDIANTE ANALISI DEL DNA FETALE DAL SANGUE MATERNO Finalità del test PrenatalSAFE PrenatalSAFE

Dettagli

Documento di indirizzo sull impiego di indagini prenatali non invasive

Documento di indirizzo sull impiego di indagini prenatali non invasive Documento di indirizzo sull impiego di indagini prenatali non invasive Premessa La diagnosi prenatale delle malattie monogeniche e delle aneuploidie è attualmente eseguita nel I-II trimestre di gravidanza

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI Ogni individuo possiede un proprio patrimonio genetico che lo rende unico e diverso da tutti gli altri. Il patrimonio genetico è costituito da

Dettagli

Quale metodica scegliere?

Quale metodica scegliere? Quale metodica scegliere? Aggiornamenti in ostetricia Screening prenatali: aspetti pratici e limiti Padova, 13 Aprile 2015 Tamara Stampalija Unità Dipartimentale di Diagnosi Prenatale ed Ecografia IRCCS

Dettagli

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene

Dettagli

Esami per lo screening e la diagnosi delle patologie cromosomiche fetali

Esami per lo screening e la diagnosi delle patologie cromosomiche fetali Esami per lo screening e la diagnosi delle patologie cromosomiche fetali La domanda che ogni donna in gravidanza rivolge al proprio ginecologo e quali esami eseguire per essere certi che il proprio bambino

Dettagli

- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards)

- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Markers di anomalie cromosomiche - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Sindrome di Turner - Sindrome di Williams - Sindrome di Angelman

Dettagli

La Diagnosi Prenatale

La Diagnosi Prenatale Cos è? Di cosa ci occupa Cosa consente La Diagnosi Prenatale Tecniche di screening Tecniche dirette: indicazioni Villocentesi: cos è Villocentesi: come si esegue? Amniocentesi: cos è? Amniocentesi: come

Dettagli

Il test combinato del primo trimestre:

Il test combinato del primo trimestre: CORSO DI ECOGRAFIA CLINICA: SCREENING DEL I TRIMESTRE e SCREENING GINECOLOGICO PRECHIRURGICO Il test combinato del primo trimestre: interpretazione e gestione del referto A.Visentin M.Segata Azienda USL

Dettagli

SCOPO DELLA DIAGNOSI PRENATALE (DP)

SCOPO DELLA DIAGNOSI PRENATALE (DP) DIAGNOSI PRENATALE SCOPO DELLA DIAGNOSI PRENATALE (DP) offrire ai genitori e al medico le migliori informazioni possibili sui rischi di dare alla luce un bambino affetto da un'anomalia congenita o da una

Dettagli

Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI

Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI Azienda per l Assistenza Sanitaria n. 5 Friuli Occidentale Via della Vecchia Ceramica, 1 33170 Pordenone C.F. e P.I. 01772890933 PEC aas5.protgen@certsanita.fvg.it Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile

Dettagli

SI RINNOVANO LA GINECOLOGIA E L OSTERICIA PRESSO LA SEDE DI VIA RESPIGHI

SI RINNOVANO LA GINECOLOGIA E L OSTERICIA PRESSO LA SEDE DI VIA RESPIGHI NUMERO MONOGRAFICO Notiziario gennaio 2010 SI RINNOVANO LA GINECOLOGIA E L OSTERICIA PRESSO LA SEDE DI VIA RESPIGHI a cura del dr.moreno Dindelli Specialista in Ginecologia e Ostetricia Dall autunno 2009,

Dettagli

GEMELLI DIZIGOTI. zigosità 70% DEI GEMELLI CORREDO CROMOSOMICO E GENETICO DIFFERENTE POSSONO ESSERE DI SESSO DIFFERENTE

GEMELLI DIZIGOTI. zigosità 70% DEI GEMELLI CORREDO CROMOSOMICO E GENETICO DIFFERENTE POSSONO ESSERE DI SESSO DIFFERENTE DIAGNOSI DI GRAVIDANZA GEMELLARE: L'IMPORTANZA DELL'ECOGRAFIA NEL I TRIMESTRE Carla Verrotti U.O. Salute Donna Dipartimento Cure Primarie Distretto di Parma Azienda USL di Parma zigosità corionicità amnioticità

Dettagli

VALUTAZIONE EMBRIO-FETALE NEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA MEDIANTE PROCEDURE NON INVASIVE VINCENZO MAZZA EMMA BERTUCCI MARIANGELA PATI CLAUDIA RE

VALUTAZIONE EMBRIO-FETALE NEL PRIMO TRIMESTRE DI GRAVIDANZA MEDIANTE PROCEDURE NON INVASIVE VINCENZO MAZZA EMMA BERTUCCI MARIANGELA PATI CLAUDIA RE UNIVERSITA DEGLI STUDI DI MODENA E REGGIO EMILIA DIPARTIMENTO MATERNO INFANTILE SEZIONE DI OSTETRICIA E GINECOLOGIA DIRETTORE: PROF. ANNIBALE VOLPE MODULO DI MEDICINA PRENATALE RESPONSABILE: DOTT. VINCENZO

Dettagli

LO SCREENING PRENATALE DELLA SDR. DI DOWN

LO SCREENING PRENATALE DELLA SDR. DI DOWN LO SCREENING PRENATALE DELLA SDR. DI DOWN dott. Fabio Chesani dott. Daniele Ortolani La premessa Screening e diagnostica invasiva dovrebbero essere disponibili entro la 20 settimana a tutte le donne, indipendentemente

Dettagli

SCREENING PRENATALE DELLA SINDROME DI DOWN: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE

SCREENING PRENATALE DELLA SINDROME DI DOWN: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE UNIVERSITÁ DEGLI STUDI DI UDINE FACOLTÁ DI MEDICINA E CHIRURGIA CORSO DI LAUREA IN TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO SCREENING PRENATALE DELLA SINDROME DI DOWN: UN APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE Mansutti

Dettagli

MEDICO / CENTRO INVIANTE

MEDICO / CENTRO INVIANTE Pag. 1 di 2 MODULO DI RICHIESTA ESAME PRENATALSAFE MEDICO / CENTRO INVIANTE Nome / Timbro Punto Prelievo DATI DELLA PAZIENTE Prot. No.: (uso interno) Nome Cognome Data di nascita Luogo di nascita Codice

Dettagli

La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale

La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale Per diagnosi prenatale si intende l insieme delle indagini strumentali e di laboratorio finalizzate ad individuare determinate patologie su base : genetica infettiva

Dettagli

REGIONE VENETO AZIENDA UNITA SANITARIA LOCALE N. 9 OSPEDALE Ca Foncello TREVISO

REGIONE VENETO AZIENDA UNITA SANITARIA LOCALE N. 9 OSPEDALE Ca Foncello TREVISO REGIONE VENETO AZIENDA UNITA SANITARIA LOCALE N. 9 OSPEDALE Ca Foncello TREVISO REGIONE VENETO AZIENDA UNITA SANITARIA LOCALE N. 9 OSPEDALE Ca Foncello TREVISO DIPARTIMENTO MATERNO INFANTILE DIPARTIMENTO

Dettagli

TEST COMBINATO: E ANCORA ATTUALE? Dott. Demetrio Costantino Dirigente Medico I livello Azienda USL Ferrara Centro Salute Donna

TEST COMBINATO: E ANCORA ATTUALE? Dott. Demetrio Costantino Dirigente Medico I livello Azienda USL Ferrara Centro Salute Donna TEST COMBINATO: E ANCORA ATTUALE? Dott. Demetrio Costantino Dirigente Medico I livello Azienda USL Ferrara Centro Salute Donna Nel corso degli ultimi due decenni, con l iniziale intento di ridurre il ricorso

Dettagli

Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide

Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie Nullisomia: 2n-2 (morte preimpianto) Monosomia: : 2n-1 (generalmente morte embrionale) Trisomia: :

Dettagli

Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi

Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi Diagnosi invasiva delle anomalie fetali: dall amniocentesi alla villocentesi Gianluigi Pilu Clinica Ginecologica e Ostetrica, Università di Bologna GynePro Medical Centers Bologna, Italy Amniocentesi e

Dettagli

Prevenzione. Diagnosi prenatale. La consapevolezza di un accoglienza d amore

Prevenzione. Diagnosi prenatale. La consapevolezza di un accoglienza d amore Prevenzione Diagnosi prenatale La consapevolezza di un accoglienza d amore Bios International Holding La capillare rete di strutture di Bios International opera da anni nel campo della diagnostica con

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica PRODA Istituto di Diagnostica Clinica SEZIONE DI CITOGENETICA E GENETICA MOLECOLARE DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI MOLECOLARE PRE E POSTNATALE DI MALATTIE GENETICHE DIAGNOSTICA GENETICA DELLA INFERTILITA

Dettagli

Diagnosi prenatale invasiva: presente e futuro

Diagnosi prenatale invasiva: presente e futuro Diagnosi prenatale invasiva: presente e futuro Gianluigi Pilu GynePro Medical Group Bologna, Italy www.gynepro.it Sintesi Frequenza delle anomalie cromosomiche I rischi delle diagnosi invasive Diagnosi

Dettagli

GENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie.

GENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie. GENETICA MEDICA PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA L ambulatorio di Genetica Medica fa parte del Dipartimento Materno Infantile. Essa collabora ed interagisce strettamente con le Strutture del Dipartimento

Dettagli

Centro Diagnosi Prenatale Dipartimento di Pediatria, Ostetricia e Medicina della Riproduzione Università degli Studi Siena Lo screening combinato

Centro Diagnosi Prenatale Dipartimento di Pediatria, Ostetricia e Medicina della Riproduzione Università degli Studi Siena Lo screening combinato Centro Diagnosi Prenatale Dipartimento di Pediatria, Ostetricia e Medicina della Riproduzione Università degli Studi Siena Lo screening combinato Sofia Sollazzi, Giovanni Centini, Lucia Rosignoli, Felice

Dettagli

Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale

Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale Faustina Lalatta Medico genetista Responsabile UOD Genetica Medica Dipartimento area salute della donna, del bambino e del neonato Direttore

Dettagli

Pagina 1 di 12. PrenatalSAFE Karyo: anomalie cromosomiche fetali evidenziabili

Pagina 1 di 12. PrenatalSAFE Karyo: anomalie cromosomiche fetali evidenziabili Cos è PrenatalSAFE Karyo? PrenatalSAFE Karyo è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, rileva aneuploidie e alterazioni

Dettagli

Tranquility. Test non invasivo del DNA fetale per trisomie e aneuploidie sessuali. Medical Information

Tranquility. Test non invasivo del DNA fetale per trisomie e aneuploidie sessuali. Medical Information Tranquility Test non invasivo del DNA fetale per trisomie e aneuploidie sessuali Medical Information www.genoma.com Tranquility Medical Information Copyright 2015 Genoma SA Tutti i diritti riservati Supervisione

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE PROF. GIOVANNI NERI Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE La diagnosi prenatale di malattie genetiche rare è pratica

Dettagli

Alcune domande ed alcune risposte per chi desidera saperne di più

Alcune domande ed alcune risposte per chi desidera saperne di più Alcune domande ed alcune risposte per chi desidera saperne di più Dott. Gustavo Boemi U.O.C. Ginecologia e Ostetricia. P.O. Garibaldi Nesima. Catania. Specialista in Ginecologia e Ostetricia. Università

Dettagli

Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO

Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA La Struttura Semplice Dipartimentale di genetica medica fa parte del Dipartimento di Medicina dei

Dettagli

MEDICO / CENTRO INVIANTE

MEDICO / CENTRO INVIANTE Pag. 1 di 2 MODULO DI RICHIESTA ESAME PRENATALSAFE MEDICO / CENTRO INVIANTE Nome / Timbro DATI DELLA PAZIENTE Prot. No.: (uso interno) Nome Cognome Data di nascita Luogo di nascita Codice Fiscale: Indirizzo

Dettagli

Dalla diagnosi prenatale alla diagnosi preconcezionale:stato dell arte e prospettive per la prevenzione delle malattie a trasmissione genetica

Dalla diagnosi prenatale alla diagnosi preconcezionale:stato dell arte e prospettive per la prevenzione delle malattie a trasmissione genetica 25-26-27 Marzo 2011 IV Incontro-Convegno Dalla diagnosi prenatale alla diagnosi preconcezionale:stato dell arte e prospettive per la prevenzione delle malattie a trasmissione genetica L. Ghisoni Presupposti

Dettagli

LA DIAGNOSTICA PRENATALE: dal Test Combinato alle ecografie di routine

LA DIAGNOSTICA PRENATALE: dal Test Combinato alle ecografie di routine LA DIAGNOSTICA PRENATALE: dal Test Combinato alle ecografie di routine ECOGRAFIA FETO NUMERO e VITALITA CORIONICITA AMBIENTE FETALE ACCRESCIMENTO MORFOLOGIA e FUNZIONALITA PLACENTA LOCALIZZAZIONE FUNZIONALITA

Dettagli

GENETICA CITOGENETICA MEDICA

GENETICA CITOGENETICA MEDICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE GENETICA A.A.2015/2016 Prof Alberto E.Turco Me 21.10.2015 Lezioni 15 e 16 CITOGENETICA MEDICA ANOMALIE CROMOSOMICHE (Chromosome Disorders) - Abortività

Dettagli

ITALIAN COLLEGE OF FETAL MATERNAL MEDICINE

ITALIAN COLLEGE OF FETAL MATERNAL MEDICINE Tabella raffronto test prenatali Tipo di test Validità Come si esegue Che risultati fornisce AMNIOCENTESI esegue tra la 16 e 18 VILLOCENTESI esegue tra la 10e 12 E un test che ha valore diagnostico. Non

Dettagli

! #!,! # - #. #! # # # - #! + / #

! #!,! # - #. #! # # # - #! + / # !"# "# $%'()''*"#++ ! #!,!#-#.! ###-!+/ # !" # $%' (% (%') ') ##* +%, %,% $%' '-- 0-#-+ - 1 -#. -!2 -- 1 --2 #!-3 #4! - #-,5-3!6 3 #3 #4 -!#- 5 #-3 - # -##7'' !6 #- -#. 8-!# 33 8-4! - #!-- #!! 3 8-!!/

Dettagli

Diagnosi Prenatale I

Diagnosi Prenatale I Diagnosi Prenatale I Lezione 15 Diagnosi prenatale nata nel 1966 (Steele e Breg); richiede l intervento di numerose discipline: ostetricia, ultrasonografia, genetica clinica, diagnosi e consulenza genetica

Dettagli

S reeni n ng n p r p ecoce d e d lle ane n up u l p oidi d e Dot o t t. t G i G us u e s pp p e p Ge G ss s a

S reeni n ng n p r p ecoce d e d lle ane n up u l p oidi d e Dot o t t. t G i G us u e s pp p e p Ge G ss s a Screening precoce delle aneuploidie Dott. Giuseppe Gessa GynePro Medical Group Bologna, Italy www.gynepro.it Incidenza delle più comuni Aneuploidie Fetali Trisomia 21 1: 600/700 trisomia 18 1: 8.000 Trisomia

Dettagli

L esame morfologico precoce: quando e a chi va fatto? Cosa vedo? Federico Prefumo

L esame morfologico precoce: quando e a chi va fatto? Cosa vedo? Federico Prefumo L esame morfologico precoce: quando e a chi va fatto? Cosa vedo? Federico Prefumo U.O. Medicina Materno Fetale Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia Università di Brescia / A.O. Spedali Civili di Brescia

Dettagli

Anomalie cromosomiche

Anomalie cromosomiche Anomalie cromosomiche costituzionali acquisite nelle cellule germinali nelle cellule somatiche Le alterazioni che avvengono nelle cellule germinali se compatibili con la vita porteranno alla nascita di

Dettagli

DAI TEST GENETICI AL RISCHIO DI MALATTIA

DAI TEST GENETICI AL RISCHIO DI MALATTIA DAI TEST GENETICI AL RISCHIO DI MALATTIA Conosciamo il nostro Genoma Varese, 20 aprile 2013 Elisabetta Lenzini LE TAPPE DELLA 1953 Watson and Crick Struttura del DNA 1956 Tijo e Levan Cariotipo 46 cr 1959

Dettagli

Medicina Fetale Diagnosi Prenatale delle Anomalie Cromosomiche

Medicina Fetale Diagnosi Prenatale delle Anomalie Cromosomiche DIPARTIMENTO DI SALUTE DELLA DONNA E DEL BAMBINO U.O.C. Clinica Ginecologica - Ostetrica Direttore: Prof. G.B. Nardelli Medicina Fetale Dott. E. Cosmi (Ricercatore Universitario) Dott. G. Francia (Dirigente

Dettagli

La misura della translucenza nucale (Rassegna)

La misura della translucenza nucale (Rassegna) La misura della translucenza nucale (Rassegna) Clara Sacchini Azienda USL di Parma LA MISURA DELLA TRANSLUCENZA NUCALE Nel 1866 Langdon Down descriveva i soggetti affetti da trisomia 21, detta anche sindrome

Dettagli

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA Un metodo di base di analisi genetica negli esseri umani è la costruzione di una storia familiare per seguire la trasmissione ereditaria di un carattere.

Dettagli

www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO

www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO CROMOSOMI Appaiono come corpi compatti solo nelle cellule in divisione, in particolare durante la metafase, quando possono essere identificati

Dettagli

L' ecografia delle 11 13 +6 settimane di gravidanza

L' ecografia delle 11 13 +6 settimane di gravidanza L' ecografia delle 11 13 +6 settimane di gravidanza Kypros H. Nicolaides Laura Bedocchi L ecografia delle 11 13 +6 settimane di gravidanza Fetal Medicine Foundation, Londra 2004 Dedicato a Erodoto e Despina

Dettagli

23-NOV-2015 da pag. 16 foglio 1

23-NOV-2015 da pag. 16 foglio 1 Tiratura: n.d. Diffusione 12/2012: 10.694 Lettori Ed. II 2014: 61.000 Quotidiano - Ed. Roma Dir. Resp.: Gian Marco Chiocci da pag. 16 foglio 1 Tiratura 09/2015: 68.268 Diffusione 09/2015: 48.891 Lettori

Dettagli

Diagnosi prenatale non invasiva: Tra probabilità e certezze 12 Maggio 2012 Carpi Dott. Stefano Faiola

Diagnosi prenatale non invasiva: Tra probabilità e certezze 12 Maggio 2012 Carpi Dott. Stefano Faiola Il counselling nel test combinato: casi clinici particolari Diagnosi prenatale non invasiva: Tra probabilità e certezze 12 Maggio 2012 Carpi Dott. Stefano Faiola Counselling Consigli dati da un professionista

Dettagli

RISCHIO RESIDUO DI PATOLOGIA CROMOSOMICA DOPO TEST PRENATALE NON INVASIVO (NIPT) PER LE ANEUPLOIDIE FETALI SU PLASMA MATERNO:

RISCHIO RESIDUO DI PATOLOGIA CROMOSOMICA DOPO TEST PRENATALE NON INVASIVO (NIPT) PER LE ANEUPLOIDIE FETALI SU PLASMA MATERNO: RISCHIO RESIDUO DI PATOLOGIA CROMOSOMICA DOPO TEST PRENATALE NON INVASIVO (NIPT) PER LE ANEUPLOIDIE FETALI SU PLASMA MATERNO: valutazione da un esperienza di 170.000 diagnosi prenatali del primo e del

Dettagli

ANOMALIE CROMOSOMICHE UMANE: Patologie derivate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi SINDROME DI DOWN

ANOMALIE CROMOSOMICHE UMANE: Patologie derivate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi SINDROME DI DOWN Sinonimi: Trisomia 21 Frequenza : 1/750 nati vivi ANOMALIE CROMOSOMICHE UMANE: Patologie derivate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi SINDROME DI DOWN La sindrome di Down (detta anche

Dettagli

-riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni

-riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni L array-cgh: -riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni -ha un potere si risoluzione 100 volte superiore al cariotipo (100 Kb versus 10 Mb) Microarray-based

Dettagli

FINALITA : evidenziare la. cromosomiche fetali.

FINALITA : evidenziare la. cromosomiche fetali. Il Cariotipo Fetale Molecolare l (array-cgh) Il Cariotipo Fetale e TRADIZIONALE FINALITA : evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche fetali. TECNICA: comporta la coltura delle cellule

Dettagli

Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo globulo polare (PB)

Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo globulo polare (PB) Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo globulo polare (PB) Screening Preimpianto delle alterazioni cromosomiche numeriche mediante array-cgh La sottoscritta (partner femmile).. Data

Dettagli