Tranquility. Il più Accurato Test Prenatale Non Invasivo per le Trisomie Evita l amniocentesi quando non è necessario

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "Tranquility. Il più Accurato Test Prenatale Non Invasivo per le Trisomie Evita l amniocentesi quando non è necessario"

Transcript

1 Tranquility Il più Accurato Test Prenatale Non Invasivo per le Trisomie Evita l amniocentesi quando non è necessario Un test del sangue semplice, sicuro e sensibile, dalle elevate performance predittive

2 Con un semplice prelievo di sangue posso ottenere una risposta molto accurata e rendere non necessario, in caso di risultato negativo, il ricorso alla rischiosa amniocentesi

3 TRANQUILITY È UN TEST PRENATALE PRIVO DI RISCHI PER LA DIAGNOSI PRECOCE DELLA TRISOMIA 21 (SINDROME DI DOWN) E DI ALTRE ANOMALIE CROMOSOMICHE Facile Sicuro Accurato Rapido Da un semplice prelievo di sangue materno Nessun effetto collaterale, evita il rischio legato all amniocentesi Sensibilità > 99,5%*, No call rate (<0,09%) *per la trisomia 21 Esegui il test dalla 10ª settimana di gestazione* *dalla 12ª settimana per le gravidanze gemellari Le anomalie cromosomiche si manifestano quando un individuo presenta un alterazione nel numero di copie di un determinato cromosoma. In un individuo sano, ogni cellula presenta 2 copie di ciascun cromosoma. Tre copie sono indice di Trisomie (come la trisomia 21, nota come sindrome di Down). La presenza di una sola copia è, invece, indice di una Monosomia. Tranquility è in grado di rilevare tali alterazioni cromosomiche in maniera accurata. Le associazioni mediche concordano nel sostenere che, a tutte le donne in attesa di un bambino, dovrebbe essere offerta la possibilità di effettuare uno screening/diagnosi prenatale delle anomalie fetali, e che il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) rappresenti un importante passo in avanti nell ambito delle metodologie di screening.

4 CON TRANQUILITY LA SINDROME DI DOWN E LE ALTRE ALTERAZIONI CROMOSOMICHE NON SONO PIÙ UNA FATALITÀ La Trisomia 21 (1 ogni 700 neonati) più comunemente conosciuta come sindrome di Down, è associata a disabilità mentali gravi o moderate e può causare malformazioni all apparato digerente e cardiaco. La Trisomia 18 o sindrome di Edwards (1 ogni neonati) è associata ad un alto tasso di aborti spontanei. I bambini nati con la sindrome di Edwards possono manifestare varie malformazioni ed avere un aspettativa di vita ridotta. La Trisomia 13 o sindrome di Patau (1 ogni neonati) è associata ad un alto tasso di aborti spontanei. I bambini nati con la trisomia 13 presentano solitamente gravi difetti cardiaci congeniti e altre patologie. É rara la sopravvivenza oltre il primo anno di vita. Alterazioni dei cromosomi sessuali I cromosomi sessuali (X e Y) determinano il sesso di ogni individuo. Le alterazioni legate ai cromosomi sessuali si manifestano quando l individuo presenta una copia mancante, in più o incompleta, di uno dei cromosomi sessuali. Le principali combinazioni anomale sono XXX, XYY, XXY (sindrome di Klinefelter) e la monosomia X (sindrome di Turner). Gli individui affetti da tali sindromi possono presentare disturbi fisici e comportamentali, la cui gravità può variare sensibilmente da soggetto a soggetto. Aneuploidia Trisomia 21 Trisomia 18 Trisomia 13 XXX XYY XXY X0 Sindrome Down Edwards Patau Trisomia X Jacobs Klinefelter Turner Frequenza 1/700 1/ / / / / /2 500

5 L ETÀ MATERNA È UN FATTORE DI RISCHIO PER LE TRISOMIE DEL FETO 2012: Il 6,6% delle donne gravide ha eseguito l amniocentesi. Al 3,6% di loro è stata diagnosticata una trisomia del feto. Oltre alla predisposizione genetica, con l innalzarsi dell età materna aumentano i rischi legati alla gravidanza. Il grafico che segue mostra una crescita esponenziale del rischio di alcune trisomie con l avanzare dell età della madre. Rischio stimato per le Trisomie 21, 18, e 13 in relazione all età materna a 12 settimane di gestazione. Rischio Trisomia Come, inoltre, mostra il grafico sulla destra, la combinazione tra l età della madre e la translucenza nucale fetale, ha un impatto non trascurabile su eventuali sviluppi di anomalie cromosomiche da parte del feto. Rischio stimato per la sindrome di Down associato all età materna a 12 settimane di gestazione in relazione alla translucenza nucale fetale (NT). Rischio Sindrome di Down 3.0% 2.5% Trisomia 21 Síndrome di Down 100% NT=5.0 mm NT=3.5 mm NT=3.0 mm 2.0% 10% NT=2.5 mm 1.5% 1.0% Trisomia 18 1% 0.5% Trisomia % % Età della mamma (anni) Età della mamma (anni)

6 TRANQUILITY È LA SOLUZIONE PIÙ AFFIDABILE Dopo aver processato pochi millilitri di sangue materno nel nostro laboratorio, l analisi del DNA in circolo è in grado di fornire risultati molto accurati. La possibilità di avere falsi positivi o falsi negativi è estremamente bassa. La precisione dei risultati offerti da Tranquility è importante perché, in caso di risultato negativo, evita il ricorso all amniocentesi, procedura che presenta il rischio di aborto spontaneo. In caso di risultato positivo, dovrebbe essere presa in considerazione l ipotesi di ricorrere ad un esame diagnostico. Le caratteristiche più importanti di Tranquility sono: Alta sensibilità > 99,5%* L alta sensibilità rispecchia la capacità di Tranquility di evitare falsi negativi. Questi ultimi si manifestano quando un test fornisce un risultato negativo (nessuna anomalia rilevata) e, invece, il bambino è realmente affetto dall anomalia oggetto di screening. *per la trisomia 21 Alta specificità > 99,9%* L alta specificità rappresenta la capacità di Tranquility di evitare falsi positivi. Attraverso la riduzione dei falsi positivi, è possibile limitare pericolosi ricorsi all amniocentesi quando il bambino non risulti essere affetto dall anomalia oggetto di screening.

7 CON TRANQUILITY NON C È PIÙ IL RISCHIO DI RISULTATI INESATTI Tranquility è il Test Prenatale Non Invasivo più evoluto. Grazie all utilizzo di apparecchiature e di procedure estremamente sensibili, il rischio di ottenere falsi positivi e falsi negativi è ridotto a valori prossimi allo 0%. 12.6% Richiede un campione aggiuntivo dei genitori Percentuale di errore 6.4% 4.6% Richiede un test supplementare del campione (tempi di risposta maggiori) 5.5% 1.4% 99.5%* di Sensibilità < 0.09% No call rate < 0.09% Natera Ariosa Sequenom Tranquility Cromosomi Sensibilità Specificità 21 > 99.5% > 99.9% 18 > 98% > 99.5% 13 > 95% > 99.9% *per la trisomia 21

8 TRANQUILITY È PIÙ AFFIDABILE DI ALTRI TEST PRENATALI IN USO: LIMITI E RISCHI L attuale tecnica d indagine consiste in un test combinato seguito, eventualmente, dall amniocentesi. Il test combinato è meno affidabile e presenta un alta possibilità di falsi positivi e falsi negativi. Falso Positivo: comporta il rischio di ricorrere ad un amniocentesi non necessaria, quando invece il bambino non è affetto da alcuna anomalia. Falso Negativo: comporta il rischio di un risultato negativo, quando il bambino è invece affetto da un anomalia. FALSO POSITIVO TRANQUILITY È MIGLIORE DI UN TEST COMBINATO IL TEST COMBINATO Il Test Combinato è una procedura di screening eseguita nel 1 trimestre e basata su: Età della madre Translucenza nucale (misurazione della nuca del feto per mezzo di ultrasuoni) Controllo sierologico o Bi-Test (PAPP-A, β-hcg Libero) FALSO NEGATIVO Su 20 donne che risultano positive allo screening biochimico, solo una darà alla luce un bambino affetto da sindrome di Down. Su 20 donne che aspettano un bambino affetto da sindrome di Down, 3-4 risulteranno negative al test combinato.

9

10

11 TRANQUILITY È PIÙ SICURO DI ALTRI TEST PRENATALI IN USO: IL RISCHIO DELL AMNIOCENTESI L amniocentesi è la procedura diagnostica utilizzata per confermare la presenza o l assenza di anomalie cromosomiche. GRAZIE ALLA SENSIBILITÁ E ALLA SPECIFICITÁ MOLTO PIÚ ELEVATA RISPETTO AL TEST COMBINATO, TRANQUILITY EVITA IL RICORSO ALL AMNIOCENTESI QUANDO NON E NECESSARIO. Ogni anno, l amniocentesi provoca migliaia di aborti, causando la perdita di bambini che spesso non sono affetti da alcuna patologia! L AMNIOCENTESI L amniocentesi si effettua, solitamente, tra la 15ª e la 18ª settimana di gravidanza. Utilizzando un apposito ago, si estrae un campione di liquido amniotico (il liquido che circonda il feto nel grembo materno). Il liquido amniotico contiene le cellule rilasciate dal feto, che possono, così, essere analizzate per verificare l eventuale presenza di patologie. L amniocentesi si effettua per mezzo di una procedura invasiva e presenta un rischio di aborto spontaneo stimato intorno all 1%. Ogni anno, l amniocentesi provoca Feto Trasduttore a ultrasuoni Liquido amniotico

12 TRANQUILITY: IL TEST PRENATALE NON INVASIVO (NIPT) SICURO AL 100% E ALTAMENTE ACCURATO Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5ª settimana di gestazione. La sua concentrazione aumenta durante le settimane successive e scompare dopo il parto. La quantità di DNA fetale in circolo dalla 10ª* settimana di gestazione è sufficiente a garantire l alta specificità e sensibilità di Tranquility. IL TEST TRANQUILITY RILEVA: Trisomia 21 (Sindrome di Down) Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) Trisomia 13 (Sindrome di Patau) Monosomia X (X0; sindrome di Turner, un solo cromosoma X in un soggetto di sesso femminile) XXX (Sindrome della Tripla X, un cromosoma X in più in un soggetto di sesso femminile) XXY (Sindrome di Klinefelter, un cromosoma X in più in un soggetto di sesso maschile) XYY (Sindrome di Jacobs, un cromosoma Y in più in un soggetto di sesso maschile) Il sesso fetale (XX o XY): contribuisce a rilevare il rischio di malattie legate al cromosoma X, quali: emofilia, distrofia muscolare di Duchenne, o casi di genitali ambigui come l iperplasia surrenale congenita. *dalla 12ª settimana per le gravidanze gemellari

13 Flusso Sanguigno Materno Placenta DNA Fetale DNA Materno

14 I VANTAGGI DI TRANQUILITY GENOMA: ESPERTI NEL SEQUENZIAMENTO DI NUOVA GENERAZIONE (NGS) Durante la gravidanza, frammenti liberi del DNA fetale circolano nel sangue materno. Per contare il numero di copie dei cromosomi, viene utilizzato l NGS (Next Generation Sequencing/Sequenziamento di Nuova Generazione) o Sequenziamento Massivo in Parallelo del DNA. Successivamente, un algoritmo di calcolo, determina se sono presenti delle alterazioni numeriche di questi cromosomi. Il test Tranquility viene effettuato utilizzando la tecnologia più completa e approfondita. 1 Estrazione dei Frammenti di DNA dal sangue materno 2 Sequenziamento dei Frammenti di DNA 3 Matching dei frammenti di DNA sui loro rispettivi cromosomi CGATTTAACT GCTAAATTGC ACCACGAT TGGAGCTA ACCACGAT GGA CTGG CGATTTAACT ACCACGATTTAACTGGA Frammenti Genoma di riferimento 4 Conteggio dei frammenti per cromosomi (grazie ad uno specifico algoritmo che è stato sviluppato) 13 VS. 18 VS. 21 VS. L'Aneuploidia è rilevata quando viene calcolato un numero di frammenti superiore a quello previsto Cromosomi

15 I VANTAGGI DI TRANQUILITY: REFERTO CHIARO, RISULTATI ACCURATI Il referto del test comprenderà uno dei tre risultati possibili per i cromosomi 21, 18 e 13: Nessuna Aneuploidia Rilevata, Aneuploidia Rilevata o Aneuploidia Sospetta (valore borderline). Per i cromosomi sessuali i risultati saranno: Nessuna Aneuploidia Rilevata o Aneuploidia Rilevata. In caso di gravidanza gemellare, la presenza di cromosomi Y sarà segnalata come Rilevata o Non Rilevata. Un risultato del tipo Nessuna Aneuploidia Rilevata, significa che il test ha individuato il numero di copie di cromosomi previsto. Un risultato del tipo Aneuploidia Rilevata, significa che il test ha individuato un alterazione del numero di copie. Ciò può essere indice di una trisomia dei cromosomi 13, 18, 21 o di una anomalia numerica dei cromosomi sessuali. ESEMPIO Un risultato del tipo Aneuploidía Sospetta, significa che il test ha individuato più copie di un determinato cromosoma; tuttavia rimane l incertezza. In questo caso il medico dovrà effettuare indagini più approfondite per ottenere maggiori informazioni.

16 I VANTAGGI DI TRANQUILITY RISPETTO AI TEST DI SCREENING TRADIZIONALI PRIVO DI RISCHI Tranquility necessita solo di un prelievo di sangue periferico dal tuo braccio e, a differenza dell amniocentesi, non presenta alcun rischio di nuocere al bambino. COMODO Il campione di sangue può essere prelevato in un ambulatorio medico a partire dalla 10ª settimana di gestazione (dalla 12ª settimana per le gravidanze gemellari). ACCURATO Tranquility offre risposte chiare. Il risultato sarà molto più attendibile di quello di un test di screening tradizionale: Tranquility assicura una sensibilità > 99,5% per la trisomia 21 (vs il 70% dei test tradizionali). VELOCE Rapida consegna dei risultati rispetto ai test tradizionali. Il referto è disponibile entro 5-7 giorni lavorativi, dopo l arrivo del campione in laboratorio (salvo necessità di effettuare ulteriori analisi). INFORMAZIONI SUL SESSO Qualora si volesse conoscere il sesso del bambino, Tranquility è in grado di rilevare se è XX o XY.

17 I VANTAGGI DI TRANQUILITY RISPETTO AD ALTRI TEST PRENATALI (NIPT) PRECISIONE Tranquility presenta una percentuale di errore più bassa (<0,09%) rispetto ad altri test prenatali (NIPT) che utilizzano altre tecnologie. Questo significa che non c è bisogno di ulteriori analisi o visite. VELOCITÁ Tranquility permette di ottenere rapidamente i risultati. Genoma utilizza, infatti, la tecnologia più avanzata che permette di ottenere i risultati entro 5-7 giorni lavorativi, dopo l arrivo del campione in laboratorio (salvo necessità di effettuare ulteriori analisi). PROFESSIONALITÀ Mettiamo a disposizione un team di esperti e un servizio clienti, in lingua, sempre pronto a rispondere a qualsiasi domanda inerente Tranquility e gli altri servizi/prodotti da noi offerti. RISULTATI COMPROVATI I risultati del test prenatale Tranquility sono stati valutati da importanti studi scientifici cui hanno partecipato i massimi centri di ricerca medica. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulle più importanti riviste medico-scientifiche. TECNOLOGIA Il test Tranquility viene effettuato utilizzando la tecnologia più completa e approfondita. QUALITÀ I nostri standard di qualità rispettano tutti i più elevati requisiti internazionali in materia, al fine di assicurare risultati veloci ed accurati.

18 GENOMA Genoma è una società con sede in Svizzera, principale fornitore europeo di servizi medici specializzati per le analisi genetiche, i test diagnostici e la consulenza. I progressi tecnologici nell ambito della medicina predittiva e rigenerativa ci consentono di fornire test di screening molto avanzati la cui accuratezza e velocità nel fornire risultati non erano, fino ad oggi, neppure pensabili. L obiettivo di Genoma è offrire i test più sofisticati, sicuri e precisi per il benessere tuo e della tua famiglia. Dr. Frederic Amar CEO Esperite

19 Riferimenti ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007:109: American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Committee Opinion No. 545: noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol. 2012:120: GreggAR,GrossSJ,BestRG,etal.ACMGstatement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Genet Med. 2013:15: Benn P, Borell A, Chiu R, et al. Position Statement from the Aneuploidy Screening Committee on Behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn. 2013;33: Devers PL, Cronister A, Ormond KE, Facio F, Brasington CK, Flodman P. Noninvasive prenatal testing/noninvasive prenatal diagnosis: the position of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns. 2013:22: U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down Syndrome. Accessed July 12, U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 18. Accessed July 12, U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 13. Accessed July 12, Accessed February 21, 2013 Jones, K. L., & Smith, D. W. (1997). Smith s recognizable patterns of human malformation. Philadelphia: Saunders. Agence de la biomedicine. Mars 2013 Kypros H. Nicolaides, MD. Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities. American Journal of Obstetrics and Gynecology (2004) 191, KH Nicolaides, NJ Sebire, RJM Snijders, RLS Ximenes & G. Pilu. The week scan. 01-final.htm Rabinowitz, et al. ASHG Abstract 2012.; Presented data at NSGCAEC Norton ME, et al Am J Obstet Gynecol.2012 doi: /j. ajog Palomaki GE, et al. Genet Med Mar;14(3): ; M. Ehrich communication. Esonero di Responsabilità Sarà cura del medico curante utilizzare le informazioni qui contenute per guidare la scelta del paziente anche consigliando, qualora lo si ritenga opportuno, una specifica consulenza genetica o ulteriori test diagnostici quali l amniocentesi o la villocentesi. Ogni test diagnostico dovrebbe essere interpretato alla luce di tutti i dati clinici disponibili. Questo test non è stato né respinto né approvato, dalle agenzie di regolamentazione, come test diagnostico. Come per qualsiasi test medico, esiste sempre una possibilità di errore nell analisi del campione. Sono state, tuttavia, prese misure significative per evitare tali errori. Limitazioni del test Questo test è stato ideato per analizzare aneuploidie ed è stato convalidato per i cromosomi 21, 18, 13, X e Y. Il test è validato per gravidanze singole o gemellari con età gestazionale di, rispettivamente, almeno 10 e 12 settimane. É raccomandata la consulenza genetica di un esperto prima e dopo aver effettuato il test. I risultati non escludono la possibilità che la gravidanza possa essere interessata da altre anomalie cromosomiche o genetiche, malformazioni congenite o altre complicazioni. Questo test non è stato ideato per identificare gravidanze a rischio di malformazioni del tubo neurale. Quando in una gravidanza gemellare viene rilevata un aneuploidia, lo stato di ciascun feto non può essere determinato. Il sesso fetale non sarà riportato nelle gravidanze gemellari. Il numero limitato di dati disponibili per le gravidanze gemellari preclude il calcolo delle prestazioni. Un risultato negativo non esclude del tutto la presenza della trisomia 21, della trisomia 18, della trisomia 13, e delle aneuploidie dei cromosomi sessuali. Esiste una limitata possibilità che i risultati del test possano non rispecchiare i cromosomi del feto, ma le modifiche cromosomiche della placenta (mosaicismo confinato alla placenta) o della madre (mosaicismo cromosomico). É possibile ottenere un risultato falso positivo in caso di vanishing twins (gemello riassorbito), in questo caso il risultato non dipende dalla performance del test, ma dalla presenza di DNA del gemello riassorbito nel sangue materno. Risultati quali Aneuploidia Rilevata o Aneuploidia Sospetta sono da considerarsi positivi e dovrebbe, quindi, essere consigliato alla paziente di ricorrere a procedure prenatali invasive di conferma, quali ad esempio la villocentesi e l amniocentesi, al fine di ottenere una diagnosi definitiva.

20 Questo opuscolo è stato redatto allo scopo di fornire al lettore una corretta informazione sul test Tranquility. Confrontati con il tuo medico per decidere se Tranquility è il test adatto a te. Chiedi al tuo medico o chiama gli esperti al Numero Verde SVTL ITIT Genoma S.A. Chemin des Aulx, Plan-les-Ouates, Geneva Switzerland

LA NUOVA GENERAZIONE DELLO SCREENING PRENATALE NON INVASIVO SU DNA FETALE

LA NUOVA GENERAZIONE DELLO SCREENING PRENATALE NON INVASIVO SU DNA FETALE LA NUOVA GENERAZIONE DELLO SCREENING PRENATALE NON INVASIVO SU DNA FETALE Tecnologia SNP assay per l analisi diretta del DNA fetale per le principali aneuploidie cromosomiche Strettamente confidenziale

Dettagli

Diagnosi delle aneuploidie

Diagnosi delle aneuploidie Diagnosi delle aneuploidie DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA: UNA RIVOLUZIONE La diagnosi prenatale delle malattie monogeniche e delle aneuploidie Bologna, è attualmente 6 Giugno eseguita2014 nel I-II trimestre

Dettagli

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Introduzione Cromosoma Cellula Nucleo Ormai a tutti è noto il ruolo del

Dettagli

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale Bertinoro, 19 Ottobre 2013 Eva Pompilii eva_pompilii@yahoo.it Limiti attuali del Non invasive Prenatal Testing/ Non Invasive Prenatal

Dettagli

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Le NIPT utilizzano DNA libero. Campione di sangue materno DNA

Dettagli

ALTERAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI

ALTERAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI Cos è PrenatalSAFE? PrenatalSAFE è un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche

Dettagli

A cosa serve lo screening prenatale

A cosa serve lo screening prenatale Screening e Diagnosi prenatale della sindrome di Down ed altre anomalie cromosomiche fetali Lo scopo di questa nota è fornire in maniera chiara, semplice e per quanto possibile esaustiva le informazioni

Dettagli

I test di screening della. una visione d insieme. M.C. Galassi

I test di screening della. una visione d insieme. M.C. Galassi I test di screening della aneuploidie cromosomiche: una visione d insieme M.C. Galassi Indagini prenatali delle aneuploidie La cariotipizzazione è considerata l indagine gold standard per la diagnosi della

Dettagli

L analisi del DNA fetale libero da sangue materno

L analisi del DNA fetale libero da sangue materno L analisi del DNA fetale libero da sangue materno Cos è PrenatalSafe Esame prenatale non invasivo (NIPT) che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE

DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE SERVIZIO DI ECOGRAFIA E DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE 1 CROMOSOMI Cosa sono i cromosomi? I cromosomi si trovano nel nucleo della cellula, sono costituiti da proteine

Dettagli

5 modulo didattico - Patologia cromosomica.

5 modulo didattico - Patologia cromosomica. 5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti

Dettagli

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre più di non conoscere, nell avvedersi di saper sempre meno,

Dettagli

POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE

POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE POSSIBILITA E LIMITI DELLA DIAGNOSI PRENATALE 1 Durante la gravidanza vi verranno offerti alcuni test che forniscono informazioni sulla eventuale presenza di malformazioni nel vostro bambino prima che

Dettagli

Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ

Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ Metodi di diagnosi prenatale per le anomalie fetali WWW.FISIOKINESITERAPIA.BIZ 1 Frequenza delle anomalie cromosomiche alla nascita in funzione dell età materna anomalie/1000 nati 40 35 30 25 20 15 10

Dettagli

La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa

La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA SENESE U.O.C. Genetica Medica AZIENDA USL 7 DI SIENA U.O. Ginecologia e Ostetricia Val d'elsa La diagnosi prenatale presso l'ospedale Val d'elsa Cristina Ferretti Indicazioni

Dettagli

Documento di indirizzo sull impiego di indagini prenatali non invasive

Documento di indirizzo sull impiego di indagini prenatali non invasive Documento di indirizzo sull impiego di indagini prenatali non invasive Premessa La diagnosi prenatale delle malattie monogeniche e delle aneuploidie è attualmente eseguita nel I-II trimestre di gravidanza

Dettagli

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene

Dettagli

La Diagnosi Prenatale

La Diagnosi Prenatale Cos è? Di cosa ci occupa Cosa consente La Diagnosi Prenatale Tecniche di screening Tecniche dirette: indicazioni Villocentesi: cos è Villocentesi: come si esegue? Amniocentesi: cos è? Amniocentesi: come

Dettagli

Esami per lo screening e la diagnosi delle patologie cromosomiche fetali

Esami per lo screening e la diagnosi delle patologie cromosomiche fetali Esami per lo screening e la diagnosi delle patologie cromosomiche fetali La domanda che ogni donna in gravidanza rivolge al proprio ginecologo e quali esami eseguire per essere certi che il proprio bambino

Dettagli

SCOPO DELLA DIAGNOSI PRENATALE (DP)

SCOPO DELLA DIAGNOSI PRENATALE (DP) DIAGNOSI PRENATALE SCOPO DELLA DIAGNOSI PRENATALE (DP) offrire ai genitori e al medico le migliori informazioni possibili sui rischi di dare alla luce un bambino affetto da un'anomalia congenita o da una

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI Ogni individuo possiede un proprio patrimonio genetico che lo rende unico e diverso da tutti gli altri. Il patrimonio genetico è costituito da

Dettagli

MEDICO / CENTRO INVIANTE

MEDICO / CENTRO INVIANTE Pag. 1 di 2 MODULO DI RICHIESTA ESAME PRENATALSAFE MEDICO / CENTRO INVIANTE Nome / Timbro Punto Prelievo DATI DELLA PAZIENTE Prot. No.: (uso interno) Nome Cognome Data di nascita Luogo di nascita Codice

Dettagli

Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI

Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile Via Montereale 24 - Pordenone NOTA INFORMATIVA PER AMNIOCENTESI Azienda per l Assistenza Sanitaria n. 5 Friuli Occidentale Via della Vecchia Ceramica, 1 33170 Pordenone C.F. e P.I. 01772890933 PEC aas5.protgen@certsanita.fvg.it Presidio Ospedaliero di Pordenone Sacile

Dettagli

La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale

La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale Per diagnosi prenatale si intende l insieme delle indagini strumentali e di laboratorio finalizzate ad individuare determinate patologie su base : genetica infettiva

Dettagli

LO SCREENING PRENATALE DELLA SDR. DI DOWN

LO SCREENING PRENATALE DELLA SDR. DI DOWN LO SCREENING PRENATALE DELLA SDR. DI DOWN dott. Fabio Chesani dott. Daniele Ortolani La premessa Screening e diagnostica invasiva dovrebbero essere disponibili entro la 20 settimana a tutte le donne, indipendentemente

Dettagli

Prevenzione. Diagnosi prenatale. La consapevolezza di un accoglienza d amore

Prevenzione. Diagnosi prenatale. La consapevolezza di un accoglienza d amore Prevenzione Diagnosi prenatale La consapevolezza di un accoglienza d amore Bios International Holding La capillare rete di strutture di Bios International opera da anni nel campo della diagnostica con

Dettagli

SI RINNOVANO LA GINECOLOGIA E L OSTERICIA PRESSO LA SEDE DI VIA RESPIGHI

SI RINNOVANO LA GINECOLOGIA E L OSTERICIA PRESSO LA SEDE DI VIA RESPIGHI NUMERO MONOGRAFICO Notiziario gennaio 2010 SI RINNOVANO LA GINECOLOGIA E L OSTERICIA PRESSO LA SEDE DI VIA RESPIGHI a cura del dr.moreno Dindelli Specialista in Ginecologia e Ostetricia Dall autunno 2009,

Dettagli

GEMELLI DIZIGOTI. zigosità 70% DEI GEMELLI CORREDO CROMOSOMICO E GENETICO DIFFERENTE POSSONO ESSERE DI SESSO DIFFERENTE

GEMELLI DIZIGOTI. zigosità 70% DEI GEMELLI CORREDO CROMOSOMICO E GENETICO DIFFERENTE POSSONO ESSERE DI SESSO DIFFERENTE DIAGNOSI DI GRAVIDANZA GEMELLARE: L'IMPORTANZA DELL'ECOGRAFIA NEL I TRIMESTRE Carla Verrotti U.O. Salute Donna Dipartimento Cure Primarie Distretto di Parma Azienda USL di Parma zigosità corionicità amnioticità

Dettagli

MEDICO / CENTRO INVIANTE

MEDICO / CENTRO INVIANTE Pag. 1 di 2 MODULO DI RICHIESTA ESAME PRENATALSAFE MEDICO / CENTRO INVIANTE Nome / Timbro DATI DELLA PAZIENTE Prot. No.: (uso interno) Nome Cognome Data di nascita Luogo di nascita Codice Fiscale: Indirizzo

Dettagli

Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO

Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA La Struttura Semplice Dipartimentale di genetica medica fa parte del Dipartimento di Medicina dei

Dettagli

Alcune domande ed alcune risposte per chi desidera saperne di più

Alcune domande ed alcune risposte per chi desidera saperne di più Alcune domande ed alcune risposte per chi desidera saperne di più Dott. Gustavo Boemi U.O.C. Ginecologia e Ostetricia. P.O. Garibaldi Nesima. Catania. Specialista in Ginecologia e Ostetricia. Università

Dettagli

Tranquility. Test non invasivo del DNA fetale per trisomie e aneuploidie sessuali. Medical Information

Tranquility. Test non invasivo del DNA fetale per trisomie e aneuploidie sessuali. Medical Information Tranquility Test non invasivo del DNA fetale per trisomie e aneuploidie sessuali Medical Information www.genoma.com Tranquility Medical Information Copyright 2015 Genoma SA Tutti i diritti riservati Supervisione

Dettagli

GENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie.

GENETICA MEDICA. Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e universitarie. GENETICA MEDICA PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA L ambulatorio di Genetica Medica fa parte del Dipartimento Materno Infantile. Essa collabora ed interagisce strettamente con le Strutture del Dipartimento

Dettagli

Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale

Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale Lodi 17 maggio 2013 Gli aspetti relativi alla consulenza prenatale Faustina Lalatta Medico genetista Responsabile UOD Genetica Medica Dipartimento area salute della donna, del bambino e del neonato Direttore

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE PROF. GIOVANNI NERI Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE La diagnosi prenatale di malattie genetiche rare è pratica

Dettagli

Centro Diagnosi Prenatale Dipartimento di Pediatria, Ostetricia e Medicina della Riproduzione Università degli Studi Siena Lo screening combinato

Centro Diagnosi Prenatale Dipartimento di Pediatria, Ostetricia e Medicina della Riproduzione Università degli Studi Siena Lo screening combinato Centro Diagnosi Prenatale Dipartimento di Pediatria, Ostetricia e Medicina della Riproduzione Università degli Studi Siena Lo screening combinato Sofia Sollazzi, Giovanni Centini, Lucia Rosignoli, Felice

Dettagli

Diagnosi Prenatale I

Diagnosi Prenatale I Diagnosi Prenatale I Lezione 15 Diagnosi prenatale nata nel 1966 (Steele e Breg); richiede l intervento di numerose discipline: ostetricia, ultrasonografia, genetica clinica, diagnosi e consulenza genetica

Dettagli

ITALIAN COLLEGE OF FETAL MATERNAL MEDICINE

ITALIAN COLLEGE OF FETAL MATERNAL MEDICINE Tabella raffronto test prenatali Tipo di test Validità Come si esegue Che risultati fornisce AMNIOCENTESI esegue tra la 16 e 18 VILLOCENTESI esegue tra la 10e 12 E un test che ha valore diagnostico. Non

Dettagli

LA DIAGNOSTICA PRENATALE: dal Test Combinato alle ecografie di routine

LA DIAGNOSTICA PRENATALE: dal Test Combinato alle ecografie di routine LA DIAGNOSTICA PRENATALE: dal Test Combinato alle ecografie di routine ECOGRAFIA FETO NUMERO e VITALITA CORIONICITA AMBIENTE FETALE ACCRESCIMENTO MORFOLOGIA e FUNZIONALITA PLACENTA LOCALIZZAZIONE FUNZIONALITA

Dettagli

www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO

www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO www.fisiokinesiterapia.biz CARIOTIPO UMANO NORMALE E PATOLOGICO CROMOSOMI Appaiono come corpi compatti solo nelle cellule in divisione, in particolare durante la metafase, quando possono essere identificati

Dettagli

La misura della translucenza nucale (Rassegna)

La misura della translucenza nucale (Rassegna) La misura della translucenza nucale (Rassegna) Clara Sacchini Azienda USL di Parma LA MISURA DELLA TRANSLUCENZA NUCALE Nel 1866 Langdon Down descriveva i soggetti affetti da trisomia 21, detta anche sindrome

Dettagli

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA

LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA LA COSTRUZIONE DEL PEDIGREE NELLA GENETICA UMANA Un metodo di base di analisi genetica negli esseri umani è la costruzione di una storia familiare per seguire la trasmissione ereditaria di un carattere.

Dettagli

! #!,! # - #. #! # # # - #! + / #

! #!,! # - #. #! # # # - #! + / # !"# "# $%'()''*"#++ ! #!,!#-#.! ###-!+/ # !" # $%' (% (%') ') ##* +%, %,% $%' '-- 0-#-+ - 1 -#. -!2 -- 1 --2 #!-3 #4! - #-,5-3!6 3 #3 #4 -!#- 5 #-3 - # -##7'' !6 #- -#. 8-!# 33 8-4! - #!-- #!! 3 8-!!/

Dettagli

Medicina Fetale Diagnosi Prenatale delle Anomalie Cromosomiche

Medicina Fetale Diagnosi Prenatale delle Anomalie Cromosomiche DIPARTIMENTO DI SALUTE DELLA DONNA E DEL BAMBINO U.O.C. Clinica Ginecologica - Ostetrica Direttore: Prof. G.B. Nardelli Medicina Fetale Dott. E. Cosmi (Ricercatore Universitario) Dott. G. Francia (Dirigente

Dettagli

23-NOV-2015 da pag. 16 foglio 1

23-NOV-2015 da pag. 16 foglio 1 Tiratura: n.d. Diffusione 12/2012: 10.694 Lettori Ed. II 2014: 61.000 Quotidiano - Ed. Roma Dir. Resp.: Gian Marco Chiocci da pag. 16 foglio 1 Tiratura 09/2015: 68.268 Diffusione 09/2015: 48.891 Lettori

Dettagli

L' ecografia delle 11 13 +6 settimane di gravidanza

L' ecografia delle 11 13 +6 settimane di gravidanza L' ecografia delle 11 13 +6 settimane di gravidanza Kypros H. Nicolaides Laura Bedocchi L ecografia delle 11 13 +6 settimane di gravidanza Fetal Medicine Foundation, Londra 2004 Dedicato a Erodoto e Despina

Dettagli

ANOMALIE CROMOSOMICHE UMANE: Patologie derivate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi SINDROME DI DOWN

ANOMALIE CROMOSOMICHE UMANE: Patologie derivate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi SINDROME DI DOWN Sinonimi: Trisomia 21 Frequenza : 1/750 nati vivi ANOMALIE CROMOSOMICHE UMANE: Patologie derivate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi SINDROME DI DOWN La sindrome di Down (detta anche

Dettagli

ultrascreen villocentesi amniocentesi

ultrascreen villocentesi amniocentesi CORSO TEORICO PRATICO DI ECOGRAFIA PER OSTETRICHE Conegliano, 10-12 giugno 2010 Ruolo dell ostetrica nella diagnosi prenatale e nel counselling della diagnosi prenatale: ultrascreen villocentesi amniocentesi

Dettagli

Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo globulo polare (PB)

Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo globulo polare (PB) Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo globulo polare (PB) Screening Preimpianto delle alterazioni cromosomiche numeriche mediante array-cgh La sottoscritta (partner femmile).. Data

Dettagli

UNIVERSITA DEGLI STUDI DI PARMA

UNIVERSITA DEGLI STUDI DI PARMA UNIVERSITA DEGLI STUDI DI PARMA UNIVERSITA DEGLI STUDI DI PARMA Dottorato di ricerca in Scienze Ostetriche e Ginecologiche Ciclo XXI LO SCREENING DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE NELLA PRATICA CLINICA MEDIANTE

Dettagli

Diagnosi e intervento su embrioni. Ramón Lucas Lucas lucas@unigre.it www.ramonlucas.org

Diagnosi e intervento su embrioni. Ramón Lucas Lucas lucas@unigre.it www.ramonlucas.org 1 Diagnosi e intervento su embrioni Ramón Lucas Lucas lucas@unigre.it www.ramonlucas.org Diagnosi prenatale 2 3 4 DIAGNOSI PRENATALE É l insieme di esami compiuti sull embrione stesso, per accertare se

Dettagli

IL PUNTO DI PARTENZA

IL PUNTO DI PARTENZA IL PUNTO DI PARTENZA Convocare o ricevere una convocazione durante l attesa di un esito di diagnosi prenatale è sempre difficile, fonte di angoscia o perlomeno di preoccupazione. Obiettivo delle donne:

Dettagli

Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico

Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico Diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale: counselling genetico Emofilia L emofilia è una malattia autosomica recessiva legata al cromosoma X Meccanismo ereditario dell Emofilia A e B 50% 50% 100% 100%

Dettagli

Università degli studi di Parma. "Complicanze della Diagnosi prenatale invasiva: amniocentesi e villocentesi"

Università degli studi di Parma. Complicanze della Diagnosi prenatale invasiva: amniocentesi e villocentesi Università degli studi di Parma Dottorato di ricerca in Scienze Ostetriche e Ginecologiche Ciclo xxv "Complicanze della Diagnosi prenatale invasiva: amniocentesi e villocentesi" Coordinatore: Chiar.mo

Dettagli

CENNI DI CITOGENETICA

CENNI DI CITOGENETICA CENNI DI CITOGENETICA CARIOTIPO: definisce il numero e la morfologia dei cromosomi di un individuo. Nell uomo tutte le cellule (ad eccezione delle cellule germinali) hanno cariotipo diploide (23 coppie

Dettagli

Calcolo del rischio individuale di anomalie cromosomiche nel 1 trimestre della gravidanza (11a 14a settimana di gravidanza)

Calcolo del rischio individuale di anomalie cromosomiche nel 1 trimestre della gravidanza (11a 14a settimana di gravidanza) Raccomandazioni comuni per il Calcolo del rischio individuale di anomalie cromosomiche nel 1 trimestre della gravidanza (11a 14a settimana di gravidanza) Prof. Dr. Dr. h.c. W.Holzgreve, Dr. P. Kuhn, Prof.

Dettagli

VADEMECUM PER COPPIE PORTATRICI DI TALASSEMIA

VADEMECUM PER COPPIE PORTATRICI DI TALASSEMIA VADEMECUM PER COPPIE PORTATRICI DI TALASSEMIA Questo vademecum non ha alcuna pretesa medica, ma intende essere uno strumento informativo di base per le coppie portatrici di talassemia. Invitiamo gli interessati

Dettagli

PRESENTAZIONE CHI SIAMO

PRESENTAZIONE CHI SIAMO 1 INDICE Presentazione......................... pag. 3 Chi siamo............................» 3 Informazioni generali dell U. O............» 4 Classificazione delle gravidanze...........» 4 Ambulatorio

Dettagli

0-270... e oltre Un percorso che ora possiamo affrontare insieme.

0-270... e oltre Un percorso che ora possiamo affrontare insieme. PMA - Diagnosi Prenatale - Crioconservazione del sangue cordonale, in un unico servizio a voi dedicato. 0-270... e oltre Un percorso che ora possiamo affrontare insieme. NASCE 0-270... e oltre Il primo

Dettagli

Il Ruolo della Genetica Clinica in Genomica e Sanità Pubblica. Corrado Romano cromano@oasi.en.it

Il Ruolo della Genetica Clinica in Genomica e Sanità Pubblica. Corrado Romano cromano@oasi.en.it Il Ruolo della Genetica Clinica in Genomica e Sanità Pubblica Corrado Romano cromano@oasi.en.it Genetica Clinica secondo Wikipedia La genetica clinica o medica si occupa dello studio e della diagnosi delle

Dettagli

CARTA DEI SERVIZI DELLA UOSA DI GENETICA MEDICA

CARTA DEI SERVIZI DELLA UOSA DI GENETICA MEDICA CARTA DEI SERVIZI DELLA UOSA DI GENETICA MEDICA La UOSA di Genetica Medica nasce come Consultorio Genetico con annesso Laboratorio di Citogenetica con Delibera n 735 del 16\05\1984 della USL\RM1 approvata

Dettagli

GUIDA PER COPPIE DI TALASSEMICI ETEROZIGOTI (A CURA DELLA REGIONE LOMBARDIA) PREFAZIONE

GUIDA PER COPPIE DI TALASSEMICI ETEROZIGOTI (A CURA DELLA REGIONE LOMBARDIA) PREFAZIONE GUIDA PER COPPIE DI TALASSEMICI ETEROZIGOTI (A CURA DELLA REGIONE LOMBARDIA) Le informazioni fornite attraverso queste pagine, sono state tratte da un opuscolo pubblicato e curato dal Gruppo di Lavoro

Dettagli

Introduzione ai Test di Avidità 3 Congresso NEWMICRO Padenghe sul Garda 20-22 Marzo 2013

Introduzione ai Test di Avidità 3 Congresso NEWMICRO Padenghe sul Garda 20-22 Marzo 2013 Introduzione ai Test di Avidità 3 Congresso NEWMICRO Padenghe sul Garda 20-22 Marzo 2013 Daniela Bernasconi Product Manager Infectious Disease Abbott Diagnostici Italia CMV e T. gondii Principali Differenze:

Dettagli

SCREENING DELLE ANEUPLOIDIE

SCREENING DELLE ANEUPLOIDIE SCREENING DELLE ANEUPLOIDIE Le aneuplopidie sono anomalie numeriche dei cromosomi che hanno gravi ricadute sullo sviluppo dell embrione, possono determinare aborto, morte perinatale e un ampio spettro

Dettagli

DIAGNOSTICA PRENATALE

DIAGNOSTICA PRENATALE Lezione di Ginecologia del 24/10/2007 DIAGNOSTICA PRENATALE Prof Colacurci Diagnosi prenatale E l insieme delle possibili azioni diagnostiche atte ad individuare dei difetti congeniti nel feto Le patologie

Dettagli

geni e dintorni piccola guida alle malattie ereditarie

geni e dintorni piccola guida alle malattie ereditarie 2 geni e dintorni piccola guida alle malattie ereditarie A cura Regione Toscana Giunta Regionale Dipartimento del diritto alla salute e delle politiche di solidarietà Uoc Sviluppo delle risorse professionali

Dettagli

Diagnosi pre-concezionale, pre-impianto, prenatale

Diagnosi pre-concezionale, pre-impianto, prenatale Prof. M. Calipari Diagnosi pre-concezionale, pre-impianto, prenatale L-19 Facoltà di Scienze della Formazione Università degli Studi di Macerata a.a. 2011-12 Diagnosi genetica pre-concezionale esame genetico

Dettagli

Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo e secondo globulo polare (PB)

Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo e secondo globulo polare (PB) Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo e secondo globulo polare (PB) Diagnosi Preimpianto delle alterazioni cromosomiche mediante array-cgh La sottoscritta (partner femmiile).. Data

Dettagli

INFORMAZIONI SULLE PRESTAZIONI AMBULATORIALI

INFORMAZIONI SULLE PRESTAZIONI AMBULATORIALI INFORMAZIONI SULLE PRESTAZIONI AMBULATORIALI CONSULENZA GENETICA La consulenza genetica è un processo medico-clinico che ha lo scopo di definire il percorso diagnostico in caso di sospetto di malattia

Dettagli

LE ANALISI DI LABORATORIO PER LA DIAGNOSI PRENATALE: DALLA CITOGENETICA TRADIZIONALE AGLI ARRAY

LE ANALISI DI LABORATORIO PER LA DIAGNOSI PRENATALE: DALLA CITOGENETICA TRADIZIONALE AGLI ARRAY Laboratorio di Citogenetica Laboratorio di Biologia Molecolare LE ANALISI DI LABORATORIO PER LA DIAGNOSI PRENATALE: DALLA CITOGENETICA TRADIZIONALE AGLI ARRAY MODENA, 09 MARZO 2013 Dott.ssa Patrizia Caggiati

Dettagli

La diagnosi fetale o diagnosi prenatale è l insieme delle indagini strumentali e di laboratorio

La diagnosi fetale o diagnosi prenatale è l insieme delle indagini strumentali e di laboratorio LA DIAGNOSI PRENATALE: LE INFORMAZIONI, LA CONSAPEVOLEZZA E LE SCELTE Faustina Lalatta, Maria Francesca Bedeschi, Federica Natacci PREMESSE E DEFINIZIONE La diagnosi fetale o diagnosi prenatale è l insieme

Dettagli

A cura di Nicola Natale e Giorgio Pardi RACCOMANDAZIONI DI ASSISTENZA DIAGNOSI PRENATALE PRECOCE

A cura di Nicola Natale e Giorgio Pardi RACCOMANDAZIONI DI ASSISTENZA DIAGNOSI PRENATALE PRECOCE A cura di Nicola Natale e Giorgio Pardi RACCOMANDAZIONI DI ASSISTENZA DIAGNOSI PRENATALE PRECOCE 1 1) DEFINIZIONE La SLOG ritiene opportuno, allo stato attuale conoscitivo ed organizzativo, definire diagnosi

Dettagli

GRAVIDANZA GEMELLARE

GRAVIDANZA GEMELLARE DOTT. DOMENICO MOSSOTTO SPECIALISTA IN OSTETRICIA E GINECOLOGIA GRAVIDANZA GEMELLARE La gravidanza gemellare è un evento che avviene per ovulazione multipla (vedi caso A, illustrato successivamente), o

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica Caratterizzazione molecolare delle Distrofie Muscolari di Duchenne (DMD) e di Becker (BMD): diagnosi di malattia e studi familari L Proda esegue le indagini molecolari per le Distrofie muscolari di Duchenne

Dettagli

Tecniche di diagnosi prenatale a confronto

Tecniche di diagnosi prenatale a confronto Giorn. It. Ost. Gin. Vol. XXVIII - n. 9 Settembre 2006 Tecniche di diagnosi prenatale a confronto F. CIDIACONO, A. GIANNINOTO, L. SCIASCIA, D. CASTRO, C. CDEA, L. BIONDO, H. CASTRO RIASSUNTO: Tecniche

Dettagli

Figura 1 : organizzazione del materiale genetico nel nucleo delle cellule.

Figura 1 : organizzazione del materiale genetico nel nucleo delle cellule. Il patrimonio genetico, base della vita Il patrimonio genetico (genoma) è l insieme di tutte le informazioni necessarie per costruire ogni embrione, attraverso complessi meccanismi di moltiplicazione delle

Dettagli

FETAL TRISOMY 21, 18, 13

FETAL TRISOMY 21, 18, 13 FETAL TRISOMY 21, 18, 13 NIPT Non Invasive Prenatal Test cell free fetal DNA in maternal blood June 2014 FETAL TRISOMY 21, 18, 13 NIPT Non Invasive Prenatal Test, cell free fetal DNA in maternal blood

Dettagli

Diagnosi prenatale: i difetti cromosomici. Difetti cromosomici: conosciamoli insieme Diagnosi non invasiva Diagnosi invasiva Per maggiori informazioni

Diagnosi prenatale: i difetti cromosomici. Difetti cromosomici: conosciamoli insieme Diagnosi non invasiva Diagnosi invasiva Per maggiori informazioni per la vostra Salute GUIDE PRATICHE Centro Unico di Prenotazione (CUP): tel. 02 86 87 88 89 Dal Lunedì al Venerdì, dalle 8.00 alle 17.30 Sabato dalle 8.00 alle 12.00 Ospedale San Giuseppe Via S. Vittore,

Dettagli

CONSENSO INFORMATO ALL ESECUZIONE DEL TEST GENETICO PER LA DIAGNOSI DI ALTERAZIONI CROMOSOMICHE NUMERICHE MEDIANTE TECNICA ARRAY-CGH

CONSENSO INFORMATO ALL ESECUZIONE DEL TEST GENETICO PER LA DIAGNOSI DI ALTERAZIONI CROMOSOMICHE NUMERICHE MEDIANTE TECNICA ARRAY-CGH CONSENSO INFORMATO ALL ESECUZIONE DEL TEST GENETICO PER LA DIAGNOSI DI ALTERAZIONI CROMOSOMICHE NUMERICHE MEDIANTE TECNICA ARRAY-CGH Il sottoscritto (partner maschile) Data di nascita Luogo di nascita

Dettagli

MICRODELEZIONI DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA Y

MICRODELEZIONI DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA Y L infertilità è considerata dall Organizzazione Mondiale della Sanità una patologia. Per infertilità si intende l assenza di concepimento dopo 12/24 mesi di rapporti mirati non protetti. Il fenomeno dell

Dettagli

Diagnosi genetica preimpianto- nuovo metodo di screening di 24 cromosomi tramite il metodo Array CGH...2

Diagnosi genetica preimpianto- nuovo metodo di screening di 24 cromosomi tramite il metodo Array CGH...2 Agosto 2012 contenuto 8 Diagnosi genetica preimpianto- nuovo metodo di screening di 24 cromosomi tramite il metodo Array CGH...2 Mantenimento di fertilitá-nuove possibilitá presso il GENNET...3 Isteroscopia

Dettagli

Studio osservazionale multicentrico sul ricorso alle procedure di valutazione del rischio e/o di diagnosi prenatale

Studio osservazionale multicentrico sul ricorso alle procedure di valutazione del rischio e/o di diagnosi prenatale SCUOLA DI DOTTORATO IN SCIENZE FISIOPATOLOGICHE, NEUROPSICOBIOLOGICHE E ASSISTENZIALI DEL CICLO DELLA VITA Ciclo XXIV Studio osservazionale multicentrico sul ricorso alle procedure di valutazione del rischio

Dettagli

Serenity. Screening per il tumore al seno e alle ovaie La rilevazione precoce delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 può salvare la vita

Serenity. Screening per il tumore al seno e alle ovaie La rilevazione precoce delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 può salvare la vita Serenity Screening per il tumore al seno e alle ovaie La rilevazione precoce delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 può salvare la vita Sequenziamento completo dei geni BRCA1 e BRCA2 Un test genetico sicuro

Dettagli

Cosa succede in un laboratorio di genetica?

Cosa succede in un laboratorio di genetica? 12 laboratori potrebbero utilizzare campioni anonimi di DNA per lo sviluppo di nuovi test, o condividerli con altri in quanto parte dei programmi di Controllo di Qualità, a meno che si chieda specificatamente

Dettagli

DECISION MAKING. E un termine generale che si applica ad azioni che le persone svolgono quotidianamente:

DECISION MAKING. E un termine generale che si applica ad azioni che le persone svolgono quotidianamente: DECISION MAKING E un termine generale che si applica ad azioni che le persone svolgono quotidianamente: Cosa indosserò questa mattina? Dove e cosa mangerò a pranzo? Dove parcheggerò l auto? Decisioni assunte

Dettagli

AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA SENESE

AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA SENESE AZIENDA OSPEDALIERA UNIVERSITARIA SENESE Poggibonsi 23 settembre 2009 Interessa tutte le etnie sia maschi che femmine Incidenza: 1:700-1000 nati vivi (che rappresentano il 22% di embrioni concepiti con

Dettagli

CATCH 22 altre indagini genetiche nel counceling dopo diagnosi di malformazioni fetali. Silvia Sansavini

CATCH 22 altre indagini genetiche nel counceling dopo diagnosi di malformazioni fetali. Silvia Sansavini CATCH 22 altre indagini genetiche nel counceling dopo diagnosi di malformazioni fetali Silvia Sansavini CATCH 22 FIBROSI CISTICA DISTROFIA MIOTONICA CATCH 22: microdelezione 22q11 Diagnosi Counceling Diagnosi

Dettagli

GRAVIDANZA FISIOLOGICA E ASSISTENZA PRENATALE. Prof. Pantaleo Greco Università degli Studi di Ferrara

GRAVIDANZA FISIOLOGICA E ASSISTENZA PRENATALE. Prof. Pantaleo Greco Università degli Studi di Ferrara GRAVIDANZA FISIOLOGICA E ASSISTENZA PRENATALE Prof. Pantaleo Greco Università degli Studi di Ferrara Sorveglianza prenatale n E la sistematica e attenta valutazione della donna gravida con lo scopo di

Dettagli

GENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà

GENETICA MENDELIANA. Per i suoi studi, Mendel utilizzò piante di pisello odoroso (Pisum sativum) Facilità di coltivazione. Disponibilità di varietà GENETICA: è la scienza che studia i caratteri ereditari degli organismi viventi, i meccanismi attraverso i quali si trasmettono ai discendenti e le modalità con cui si manifestano. La genetica moderna

Dettagli

L ecografia ostetrica é la tecnica più usata nello studio del benessere fetale e nel 2004, a livello nazionale, sono state effettuate in media

L ecografia ostetrica é la tecnica più usata nello studio del benessere fetale e nel 2004, a livello nazionale, sono state effettuate in media Fonte: Analisi del evento nascita. Ministero dela Salute. Dipartimento dela Qualità. Direzione Generale Sistema Informativo. Ufficio di Direzione Statistica. GENNAIO 2007 Indagini diagnostiche in gravidanza

Dettagli

PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER LA TUTELA DELLA MATERNITA RESPONSABILE, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO IN FUNZIONE PRECONCEZIONALE

PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER LA TUTELA DELLA MATERNITA RESPONSABILE, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO IN FUNZIONE PRECONCEZIONALE ALLEGATO A PRESTAZIONI SPECIALISTICHE PER LA TUTELA DELLA MATERNITA RESPONSABILE, ESCLUSE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO IN FUNZIONE PRECONCEZIONALE 1. Prestazioni specialistiche per la donna 89.26.1 PRIMA

Dettagli

Rischio di infezione congenita e danno fetale dopo infezione materna a diverse età gestazionali

Rischio di infezione congenita e danno fetale dopo infezione materna a diverse età gestazionali 05-2_rosolia_CG_111109.ppt pag. 1 Rischio di infezione congenita e danno fetale dopo infezione materna a diverse età gestazionali Età gestazionale (settimane) Tasso di infezione congenita (%) Neonati infetti

Dettagli

Screening prenatale della sindrome di Down: le varianti biochimiche, il loro uso ottimale ed il ruolo del laboratorio analisi

Screening prenatale della sindrome di Down: le varianti biochimiche, il loro uso ottimale ed il ruolo del laboratorio analisi Screening prenatale della sindrome di Down: le varianti biochimiche, il loro uso ottimale ed il ruolo del laboratorio analisi Marta Paggini UO Laboratorio Analisi Chimico Cliniche, ASL 8, Arezzo RIASSUNTO

Dettagli

Amniocentesi o villocentesi: quale scegliere nei casi difficili? Luigi Filippo Orsini

Amniocentesi o villocentesi: quale scegliere nei casi difficili? Luigi Filippo Orsini Amniocentesi o villocentesi: quale scegliere nei casi difficili? Luigi Filippo Orsini Meno invasiva Più precoce ? Fattori particolari di rischio per la diagnosi prenatale Sono fattori che possono Fibromi

Dettagli

Questo opuscolo si rivolge a tutte le donne in gravidanza, siano esse in coppia

Questo opuscolo si rivolge a tutte le donne in gravidanza, siano esse in coppia ASL DI VALLECAMONICA-SEBINO PRESIDIO OSPEDALIERO E DIPARTIMENTO A.S.S.I. Servizio Famiglia Questo opuscolo si rivolge a tutte le donne in gravidanza, siano esse in coppia o sole, felici o preoccupate per

Dettagli

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME COLONSCREEN

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME COLONSCREEN INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME COLONSCREEN Il test ColonScreen ColonScreen è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA Group, che permette di eseguire un analisi genetica multipla per valutare

Dettagli

Normativa Progetto di legge Gran Bretagna Sì Sì Danimarca Sì sì Norvegia Sì Sì Svezia Sì sì Italia Sì sì Spagna Sì Sì Portogallo Sì sì Francia Sì Sì

Normativa Progetto di legge Gran Bretagna Sì Sì Danimarca Sì sì Norvegia Sì Sì Svezia Sì sì Italia Sì sì Spagna Sì Sì Portogallo Sì sì Francia Sì Sì Parte specifica Parere del Comitato etico provinciale sull uso di cellule staminali embrionali con particolare riferimento alla diagnosi genetica preimpianto (ingl. preimplantation genetic diagnosis =

Dettagli

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo 2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina

Dettagli

Policlinico Le Scotte - Siena

Policlinico Le Scotte - Siena Università degli Studi di Siena Azienda Ospedaliera Universitaria Senese Sezione di Clinica Ostetrica e Ginecologica Sezione di Pediatria Policlinico Le Scotte - Siena IDEAZIONE GRAFICA GRAFICA E IMPAGINAZIONE

Dettagli