Retina Suisse. Giornale Journal 3/2001 Esce quattro volte l anno

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1 Retina Suisse Giornale Journal 3/2001 Esce quattro volte l anno Indirizzo: Retina Suisse, Ausstellungsstrasse 36, 8005 Zurigo Tel. 01/ , fax 01/ info@retina.ch, Conto postale L associazione d aiuto reciproco di persone con retinite pigmentosa (RP), degenerazione maculare, sindrome di Usher e altre malattie degenerative della retina

2 Impressum Le date da ricordare Redazione: Christina Fasser e Renata Martinoni Retina Suisse, Ausstellungsstrasse 36, 8005 Zurigo Tel. 01/ , fax 01/ info@retina.ch, Testo italiano: Renata Martinoni Impaginazione e stampa: Kohler SD, 8033 Zurigo Giornale parlato: Unitas, 6850 Mendrisio Abbonamento annuo: è compreso nella tassa sociale Il Giornale esce: in italiano, francese e tedesco, in versione scritta e su cassetta Conto postale: CP Siamo grati per ogni offerta! No. 83, settembre settembre in tutta la Svizzera «Retina 2001: Week» settimana d azione per la prevenzione della cecità (a Lugano, il 3 ottobre all Hotel de la Paix!!!) : : : : : : : : 1. incontro dei giovani a Zurigo Incontro del gruppo regionale Argovia Soletta a Magden Incontro del gruppo regionale Svizzera orientale Incontro del gruppo regionale Svizzera orientale/ Grigioni Incontro del gruppo regionale bernese (tema «Introduzione al braille») Incontro del gruppo regionale della Svizzera italiana Incontro di fine anno del gruppo regionale Argovia Soletta Congresso mondiale di Retina International a Chiba (Giappone)Le date da ricordare

3 Sommario Editoriale (Ch. Fasser, R. Martinoni)... 3 Degenerazione maculare correlata all età (Associazione tedesca degli oftalmologi).. 6 Nuova scoperta scientifica: nesso tra consumo di grassi e AMD Lancillotto ci vede di nuovo terapia genica su un cane con degenerazione retinica (H. Gusseck, D. Schüll, Th. Flossdorf) AMD Ausili per la vita quotidiana (Ch. Fasser, F. Buser) Il 2. Incontro Retina Europe Youth (B. Hübschi) Parità le barriere nelle teste della gente (R. Weissen) Giornale Retina Suisse 3/2001

4 L albo Esenzione dalla tassa di ricezione Radio/TV) Gruppi d aiuto reciproco per persone con AMD Manifestazioni: 1. Incontro giovanile a Zurigo (B. Hübschi) A proposito (R. Martinoni) Le date da ricordare Allegato: Programma della settimana d azione per la prevenzione della cecità «Retina Week» Giornale Retina Suisse 3/2001

5 Editoriale Care lettrici, cari lettori «Retina Week», la settimana d azione per la prevenzione della cecità, è finalmente vicina. Per chi ci lavora è già quasi cominciata. Quando nel Rapporto annuale 2000 se ne parlava come di una manifestazione che avrebbe avuto luogo nel settembre del corrente anno, probabilmente soltanto la nostra presidente aveva un idea concreta in merito. Dietro all espressione «Retina Week» si cela un mucchio di lavoro, la cui parte visibile per il momento è il programma nazionale che alleghiamo al presente giornale. La «settimana internazionale d azione per la prevenzione della cecità» è stata annunciata con lettera e documentazioni inviate alle e agli oculisti, sarà concretizzata con il coinvolgimento dei servizi di consulenza per ciechi e ipovedenti di tutta la Svizzera e sarà presentata con articoli e inserzioni sulla stampa e altro ancora. Che cosa ci aspettiamo da «Retina Week»? Innanzitutto una capillare informazione e sensibilizzazione dell opinione pubblica sulla degenerazione maculare correlata all età, sulle sue ripercussioni, sulle opportunità di cura attuali e future nonché sulla sua prevenzione. In termini per così dire «politici» la settimana Giornale Retina Suisse 3/2001 3

6 d azione costituisce un occasione unica per tutte le cerchie interessate di presentarsi congiuntamente al pubblico. Le oculiste e gli oculisti, rispett. le cliniche oftalmologiche, i servizi di consulenza per ciechi e ipovedenti, gli specialisti della riabilitazione e Retina Suisse si rivolgeranno assieme ad un si spera vasto pubblico. In tutte le regioni della Svizzera il tema della degenerazione maculare correlata all età sarà trattato secondo una schema unitario: conferenze di oculisti e di operatori low vision, un esposizione di mezzi ausiliari e il colloquio diretto con il pubblico sono i punti chiave della settimana d azione. All interno di questo concetto le singole manifestazioni locali potranno senz altro sviluppare una propria dinamica specifica. Siamo fiduciosi che lo sforzo comune che ci attende saprà rafforzare le reti d informazione e consulenza esistenti e che la degenerazione maculare correlata all età incuterà meno paura. Perché di «soluzioni» ce n è e assieme possiamo ottimizzarle. È pertanto assai logico che in questo giornale il tema della settimana della retina faccia «la parte del leone». Che Retina Suisse si chini su questioni che toccano la macula è sensato. In primo luogo perché in caso di RP, la degenerazione può estendersi anche alla macula. Secondariamente perché le persone con una degenerazione maculare, 4 Giornale Retina Suisse 3/2001

7 soprattutto quelle con una degenerazione maculare correlata all età, sono tante e tendono a diventare ancora più numerose, il che potrebbe forse anche stimolare l interesse dell industria farmaceutica. E infine perché i riconoscimenti scientifici sulla degenerazione maculare correlata all età possono favorire il sapere sulla RP e sulle altre degenerazioni retiniche. Il 1. settembre, giornata delle porte aperte per i dieci anni d esistenza del servizio di consulenza Retina, abbiamo potuto salutare a Zurigo un bel numero di membri e di amici. Questa presenza ci ha fatto molto piacere. Ora ci resta da sperare che anche «Retina Week» incontri i favori del pubblico e possa adempiere alla sua missione informativa. Buona lettura e un cordiale saluto da Christina Fasser e Renata Martinoni Giornale Retina Suisse 3/2001 5

8 Degenerazione maculare correlata all età Associazione tedesca degli oftalmologi Introduzione Tra le molte malattie ereditarie e non ereditarie che interessano il centro della retina (la cosiddetta macula), la degenerazione maculare correlata all età (l abbreviazione inglese è AMD) è di gran lunga la più diffusa. In Germania, Svizzera e nelle altre nazioni industrializzate la degenerazione maculare correlata all età è la causa più frequente della perdita della visione centrale nelle persone anziane. Nella sola Europa sono oltre sei milioni e mezzo le donne e gli uomini affetti da una AMD molto avanzata. Essi non riescono più a leggere, non sono più autorizzati a guidare l automobile e abbisognano di determinati aiuti per gestire la vita quotidiana. I tipici disturbi di una AMD sono visione distorta, singole lettere che mancano in un testo o che si «muovono», visi sfumati, manifesti e cartelli illeggibili e linee e ambienti deformati. In presenza di AMD la retina perde la capacità di fornire un immagine nitida. La retina è per così dire il rivestimento interno 6 Giornale Retina Suisse 3/2001

9 dell occhio. Essa è sottilissima e funziona analogamente al film di un apparecchio fotografico. Nella retina c è un importante concentrazione di cellule visive altamente sensibili. Mediante una reazione chimica, esse trasformano la luce in impulsi elettrici, che convogliati dal nervo ottico al cervello danno origine alle immagini. Contrariamente al film nella macchina fotografica, che dispone della stessa sensibilità alla luce in tutti i suoi punti, la retina è in grado di vedere molto nitidamente solo al centro - nella macula insomma. La parte più periferica della retina non è in grado di produrre un alta risoluzione dell immagine, essa serve solo a percepire il limite del campo visivo. La retina, che riveste l interno del bulbo oculare, elabora i fasci di luce che penetrando attraverso la cornea e il cristallino vi sono messi a fuoco. Come tutti i tessuti nervosi del corpo, anche la retina è molto sensibile ai processi d invecchiamento, ai disturbi circolatori, agli influssi ambientali nonché ai veleni o a determinati farmaci. Ciò riguarda in particolare il suo centro, la macula, la quale deve fare a meno di vasi sanguigni propri perché altrimenti non riuscirebbe a produrre un immagine nitida. Queste sue caratteristiche fanno sì che la macula sia un tessuto nervoso del tutto particolare. Infatti già in situazioni normali essa reagisce molto sensibilmente alla Giornale Retina Suisse 3/2001 7

10 mancanza d ossigeno e a disturbi dell approvvigionamento energetico. Le cellule visive della parte centrale della retina devono assicurare in continuazione una visione nitida. Le esigenze funzionali nei loro confronti sono quindi molto elevate e questo rende la macula particolarmente sensibile ai processi d invecchiamento. I dati oggi disponibili riguardo alla correlazione tra degenerazione maculare e invecchiamento indicano un importante aumento del numero dei casi e fanno supporre che praticamente tutte le persone potrebbero contrarre una AMD, ammesso che diventino abbastanza vecchie. I fotoricettori o cellule visive abbisognano di molta energia e ossigeno per trasformare la luce in impulsi elettrici. Per approvvigionarsi dell energia che le occorre, la retina fa capo alla coroide, una guaina vascolarizzata contigua. Il processo visivo produce anche materiale di scarto che dev essere smaltito. A causa dell invecchiamento della retina si ha un ispessimento delle membrane divisorie tra la coroide e la retina e quindi il trasporto d ossigeno e sostanze nutrienti si fa sempre più difficoltoso, l approvvigionamento delle cellule visive è disturbato e anche gli scarti non sono più smaltiti a dovere. Con il passare del tempo le cellule visive muoiono. Questa situazione riguarda il 6 percento circa delle persone di anni e sale al 20 percento negli 8 Giornale Retina Suisse 3/2001

11 ultra 75enni. Il rischio di contrarre una AMD aumenta se si fuma, se la malattia è presente in famiglia, se si hanno incarnato e iride chiari e se si soffre di ipertonia. Anche determinati farmaci (p.es. la clorochina) e un alimentazione errata (p.es. carente di fermenti) conducono a un accelerazione di questa malattia. Si sa inoltre che la degenerazione maculare correlata all età colpisce più le donne che gli uomini. Le forme della degenerazione maculare correlata all età Le possibili varianti di una degenerazione maculare correlata all età sono due, la forma atrofica (detta anche secca) e la forma neovascolare o essudativa (detta anche umida). La forma atrofica della degenerazione maculare correlata all età è caratterizzata da una lenta distruzione delle cellule visive, che porta a una graduale riduzione dell acuità visiva centrale. La causa è l insufficiente «alimentazione» delle cellule della retina. L 85 percento delle persone con una degenerazione maculare correlata all età ne contrae la forma secca. Di regola essa non comporta una menomazione visiva grave. La forma neovascolare o essudativa della degenerazione maculare correlata all età interessa il restante 15 percento dei casi. Essa è dovuta a un inadeguato tentativo della coroide di riparare il danno in- Giornale Retina Suisse 3/2001 9

12 combente o già intervenuto nella retina. Si manifesta con la distruzione irreversibile dei fotoricettori un processo che può avvenire nel giro di pochi giorni o di qualche settimana. I liquidi corporei che si infiltrano sotto la retina ne provocano dei rigonfiamenti e un distacco dalla coroide, con il risultato che la capacità visiva peggiora rapidamente. Essa è chiamata umida o essudativa a causa delle infiltrazioni di liquido. Cause diverse portano evidentemente a forme diverse di degenerazione maculare. Comune a tutte è il degrado delle cellule fotosensibili della retina. E le conseguenze dirette sono quelle citate: volti sfumati, testi scritti in cui mancano singole lettere, linee e ambienti che appaiono distorti tutti sintomi che dovrebbero indurre il paziente a consultare tempestivamente l oculista. Oltre ai segni soggettivi, l oculista rileva la situazione mediante svariati esami, tra i quali la misurazione dell acuità visiva e la valutazione dello stato del campo visivo centrale mediante la cosiddetta griglia di Amsler. La griglia di Amsler è uno schema di 10 cm x10 tutto quadrettato; il paziente deve fissare il punto nero nel mezzo della griglia e se vede delle linee deformate o delle zone sfumate questo può essere un indicatore precoce di un disturbo a livello di macula. L oculista può osservare molto attentamente la 10 Giornale Retina Suisse 3/2001

13 retina attraverso l esame con la lampada a fessura, ev. in combinazione con una piccola lente d ingrandimento. Questo esame gli permette di osservare la retina in tutti i dettagli e notare anche delle minime modifiche giacché la guarda con entrambi gli occhi attraverso un microscopio. Con quest esame può addirittura notare dei rigonfiamenti della sottilissima struttura anatomica della retina. In determinati casi è indicato un esame ancora più approfondito, la fluorangiografia retinica. Un liquido colorato, iniettato nella vena del braccio, sarà portato dal sangue fino negli occhi; questo liquido di contrasto renderà visibili i singoli vasi sanguigni e in particolare le neovascolarizzazioni, la loro estensione e ubicazione. Sulla base di questo esame l oculista può giudicare la gravità della malattia, valutare quali terapie siano indicate e tentare una prognosi. Le terapie Nei secoli passati la degenerazione maculare correlata all età era una malattia per cui non esisteva terapia. Oggi si può perlomeno intervenire in modo mirato sulla forma essudativa, benché ancora non si conoscano terapie causali risolutive. Un trattamento specifico della forma atrofica della degenerazione maculare correlata all età invece ancora non c è. La principale racco- Giornale Retina Suisse 3/

14 mandazione per le persone affette è di condurre vita sana e attiva, per esempio stimolando il sistema cardiocircolatorio facendo passeggiate, nuotando, andando in bicicletta e eventualmente rinunciando al fumo. Tra le altre raccomandazioni spicca il controllo della pressione arteriosa con la cura di un eventuale ipertonia e un alimentazione sana e ricca di vitamine. L assunzione di farmaci contenenti per esempio zinco, selenio, vitamine e β-carotene non ha purtroppo portato risultati scientificamente dimostrati. Si raccomanda però comunque di nutrirsi in modo sano e variato con molta verdura e frutta. Oggi, per la forma umida della degenerazione maculare correlata all età si ricorre a diverse procedure terapeutiche e questo a dipendenza dell ubicazione e dell estensione delle neovascolarizzazioni. Così facendo non si elimina la causa, ma si può perlomeno frenare il fatale decorso della malattia. Tutte e tre le possibilità terapeutiche entrano in considerazione unicamente nella fase di transizione tra la forma atrofica e quella essudativa della degenerazione maculare correlata all età. È perciò molto importante che tutti i pazienti affetti da AMD si facciano vedere tempestivamente dall oculista appena si manifestano dei mutamenti dei sintomi, in particolare se intervengono una diminuzione dell acuità visiva, delle distorsioni nella visione o altro ancora. Solo l oculista 12 Giornale Retina Suisse 3/2001

15 ha la necessaria competenza per giudicare se è opportuno iniziare una terapia! Gli interventi terapeutici attualmente praticati La terapia laser serve a sigillare i nuovi vasi sanguigni che si sono formati. Mediante un fascio di luce diretto con assoluta precisione sui vasi che «perdono» e sulle zone di retina e coroide rigonfiate si può arrestare il processo. Questo metodo è tuttavia applicabile soltanto se i punti difettati non si trovano proprio nel centro della macula perché il laser oltre a sigillare i nuovi vasi che non sono stagni distruggerebbe anche le cellule visive della fovea. La terapia fotodinamica è indicata anche per le neovascolarizzazioni nel pieno del centro visivo (la fovea). Per questa terapia si inietta nella vena del braccio una sostanza, la Verteporfina, che si accumulerà nei nuovi vasi infiltratisi nella retina. Attivato da un raggio laser «tiepido» il farmaco agisce su questi vasi, sigillandoli. La cosiddetta terapia fotodinamica è un metodo molto recente, che tuttavia porta già buoni risultati soprattutto quando una AMD evolve da atrofica in essudativa. La cura deve in genere essere ripetuta più volte. In Svizzera la Cassa malati obbligatoria assume un massimo di quattro trattamenti l anno. Giornale Retina Suisse 3/

16 Siccome la terapia fotodinamica ha senso soltanto nella fase di transizione dalla forma atrofica a quella essudativa, quindi solo nei casi in cui il peggioramento della vista o l aumento di distorsioni e zone sfumate è molto recente, occorrerà sempre esaminare il fondo dell occhio e fare una fluorangiografia retinica alfine di chiarire l indicazione. Se la terapia fotodinamica è indicata si avrà più spesso una stabilizzazione della vista che se si rinunciasse al trattamento. Tuttavia una garanzia di buona riuscita non può essere data a priori e nella maggior parte dei casi non si ha miglioramento della vista, ma solo una stabilizzazione. Gli interventi chirurgici Esistono delle terapie chirurgiche invasive molto impegnative quali l asportazione di tessuti connettivi e vascolari da sotto la macula e la rotazione della retina. Si tratta di metodologie ancora allo stadio sperimentale, utilizzate quindi solo in casi particolari su proposta dell oculista curante. A dipendenza dell ubicazione e dell estensione del disturbo si può tentare l una o l altra terapia. Esse sono tuttavia tutte degli importanti interventi a occhio aperto, non esenti da rischi e complicazioni. Nessuna delle terapie qui indicate porta a guarigione. Esse possono sol- 14 Giornale Retina Suisse 3/2001

17 tanto frenare o rallentare il decorso della degenerazione maculare correlata all età. Mezzi ausiliari ottici Con mezzi ausiliari ingrandenti o altri ausili pratici si può in parte mitigare la menomazione visiva di molti pazienti con una degenerazione maculare correlata all età. Con lenti d ingrandimento si possono ingrandire le immagini, le lettere dell alfabeto o i numeri a un punto tale che sono nuovamente percepiti nel loro insieme nonostante la riduzione dell acuità visiva o la percezione lacunosa. Le lenti d ingrandimento e gli altri ausili ingrandenti hanno però un difetto: l immagine diventa sì più nitida, ma più è importante l ingrandimento più piccolo diventa lo scorcio d immagine che si vede. Utilizzando degli occhiali a lente d ingrandimento o telescopici si deve tenere la testa ferma perché altrimenti l immagine traballa e non si riesce a leggere. Anche se si tratta di un metodo di lettura molto faticoso, se gli ausili sono adeguati e ci sono sufficiente motivazione e allenamento si può ritrovare il piacere di leggere o di guardare la TV. Presupposto determinante è però una certa acuità visiva residua. Se la vista centrale è molto diminuita si può ottenere il necessario ingrandimento tramite dei sistemi di lettura a circuito chiuso. Quale sia il me- Giornale Retina Suisse 3/

18 todo migliore lo si deve accertare caso per caso assieme a un operatore low vision. Una visione per il futuro ci viene dai microchip da innestare nell occhio, una retina computerizzata analoga al chip digitale dei moderni apparecchi fotografici. Chip del genere esistono già e un bravo specialista di chirurgia oftalmologica dovrebbe essere in grado di innestarli nella retina. Il problema è un altro, ci si chiede infatti sempre ancora come assicurare la trasmissione dei dati relativi all immagine vista, che dal chip devono arrivare al cervello. Ci si chiede sempre ancora quale sia la migliore connessione: insomma il chip deve essere «attaccato» ai fotoricettori, al nervo ottico o direttamente al cervello? La risposta ce la darà il futuro. Tutte le forme di terapia hanno in comune il fatto che in linea di massima sanno soltanto arrestare il processo di deterioramento della macula. Il danno ai fotoricettori è irreversibile. Ciò non toglie che un esame precoce degli occhi sia importante. Anche se la malattia rappresenta una seria minaccia per la persona affetta, una degenerazione maculare correlata all età non significa la perdita totale dell autonomia, la cecità completa, il bisogno di aiuto in tutte le contingenze della vita, la dipendenza dagli occhi di persone 16 Giornale Retina Suisse 3/2001

19 vedenti e dai mezzi ausiliari tecnici. Nella maggior parte dei casi la degenerazione maculare correlata all età non porta alla perdita totale della vista e anche se l acuità visiva centrale è gravemente compromessa rimane pur sempre la visione periferica. Questo significa che la capacità d orientamento nello spazio rimane e che anche in casa propria ci si può ritrovare e muovere senza difficoltà. Nuova scoperta scientifica: nesso tra consumo di grassi e AMD La dottora Johanna Seddon e i suoi colleghi della Harvard Medical School hanno scoperto che un elevato consumo di determinati grassi accresce il rischio di contrarre una degenerazione maculare correlata all età di forma essudativa. Delle degenerazioni maculari correlate all età la forma essudativa è quella meno frequente, ha tuttavia decorso molto più rapido e effetti più gravi di quella atrofica in quanto induce in tempi molto brevi una seria menomazione visiva. Oggetto della ricerca, pubblicata sul numero di agosto della rivista «Archives of Ophthalmology», erano le Giornale Retina Suisse 3/

20 abitudini alimentari e sportive di oltre 800 probandi con e senza una degenerazione maculare correlata all età di tipo essudativo. I dati scaturiti dallo studio mostrano che un elevato consumo tanto di acidi grassi saturi che di acidi grassi polinsaturi raddoppia il rischio di contrarre una AMD. I grassi in questione si trovano in prodotti di fabbricazione «industriale» quali spuntini, patate e patatine fritte, biscotti, torte ecc. La ricerca citata ha rilevato un nesso tra l elevato consumo di acido linoleico, un acido grasso che si trova pure in molti spuntini, e un altissimo rischio di contrarre una AMD essudativa. Per contro Seddon e colleghi hanno notato che le persone che consumavano pochi alimenti contenenti acido linoleico e che mangiavano almeno due volte la settimana pesce correvano un rischio minore di contrarre una AMD. I pesci sono ricchi di un acido grasso chiamato docosapentaenoico (DHA). Ricerche fatte in passato sulle affezioni cardiache avevano messo in luce una chiara relazione tra il DHA e una riduzione del rischio di avere problemi cardiaci. Si potrebbe quindi ipotetizzare un influsso positivo del DHA anche sui vasi sanguigni della retina. A questo va aggiunto che nella retina si trovano degli accumuli di DHA. Una dieta ricca di DHA potrebbe migliorare le funzioni retiniche ed eventualmente ridurre il 18 Giornale Retina Suisse 3/2001

21 rischio di contrarre una degenerazione maculare correlata all età. Ricerche fatte in passato hanno mostrato che un elevato consumo di grassi favorisce la formazione di depositi grassi nei vasi sanguigni (arteriosclerosi). Questi depositi di grassi compromettono probabilmente anche i vasi sanguigni che riforniscono la retina con ossigeno e sostanze nutritive. Potrebbe darsi che nella retina si formino nuovi vasi proprio allo scopo di compensare gli effetti dannosi dell arteriosclerosi. Purtroppo però in questo caso il corpo reagisce formando nuovi vasi che «perdono». Essi lasciano fuoriuscire sangue e altri liquidi e, poiché ciò danneggia la macula, portano alla perdita dell acuità visiva centrale. Ricerche fatte in passato hanno mostrato che il fumo e l ipertensione aumentavano il rischio di degenerazione maculare correlata all età. Le recentissime ricerche sul nesso tra il consumo di grassi e l insorgere dell AMD rappresentano un ulteriore tassello nel quadro delle cause di questa malattia. Siccome gli stessi fattori entrano pure in gioco nelle malattie cardiocircolatorie, si potrebbe pensare che entrambe le malattie possano subire gli stessi influssi ambientali negativi. Le nuove ricerche indicano in quale direzione ci si deve muovere se si vuole ridurre il rischio di Giornale Retina Suisse 3/

22 AMD, in particolare per quanto concerne le famiglie a rischio. La dottora Seddon, che a suo tempo aveva scoperto la correlazione tra fumo e rischio di contrarre una AMD, conferma che i parenti di 1. grado (figli e fratelli) di pazienti con AMD hanno un rischio di due volte e mezzo superiore a quello delle persone nelle cui famiglie non c è degenerazione maculare correlata all età. Fonte: Foundation Fighting Blindness (USA) Lancillotto ci vede di nuovo terapia genica su un cane con degenerazione retinica Helma Gusseck, Dieter Schüll, Theo Flossdorf, Germania Lancillotto è un cane di razza Briard di un anno e mezzo. A causa di una modificazione del gene RPE65 era quasi cieco, si muoveva in modo scoordinato e andava a battere contro ogni ostacolo che incontrava. Recentemente è arrivata dal laboratorio genetico una bella sorpresa per Lancillotto. Ricercatori statunitensi hanno applicato con successo la terapia genica su Lancillotto e su 20 Giornale Retina Suisse 3/2001

23 alcuni suoi compagni di sventura affetti a loro volta da una degenerazione retinica a insorgenza precoce, esistente anche negli esseri umani. Questo lavoro costituisce uno dei maggiori progressi della storia della ricerca sulla retina. La notizia della riuscita, per la prima volta, di una terapia genica su un modello animale di buone dimensioni suggella pubblicamente l importante successo conseguito dai gruppi di ricerca della Cornell University (Gregory Acland, Gustavo Aguirre), dello Scheie Eye Institute (Jean Bennett, Samuel Jacobson), della Pennsylvania University e dell università della Florida (William Hauswirth). Come ha fatto notare Gerald Chader, direttore di ricerca della fondazione statunitense per le degenerazioni retiniche, la RD-Foundation degli USA, la ricerca in questione ha permesso alla terapia genica di superare un importante scoglio. Infatti, l avere dimostrato che è possibile praticarla con successo su un mammifero più grosso apre la strada alle riflessioni su una possibile terapia genica a livello umano. Terapia genica in caso di RPE65 Terapia genica significa in questo caso sostituire il gene mutato che ha dato origine alla malattia, una sostituzione attuata immettendo nell ani- Giornale Retina Suisse 3/

24 male un gene sano. Questo presuppone evidentemente l identificazione, in precedenza, del gene che provoca la malattia. Nel caso del cane Lancillotto si tratta di una degenerazione retinica riconducibile a una mutazione del gene RPE65, un importante elemento dell epitelio pigmentato retinico (EPR). Nel 1997, il gruppo del professor Andreas Gal di Amburgo e in pari tempo un gruppo di ricercatori francesi scoprivano che il gene RPE65 era coinvolto nel processo di degenerazione retinica. Sulla funzione del gene RPE65 e sulla sua proteina presente nel metabolismo della vitamina A nella retina abbiamo già scritto sul numero 78 (IV/ 2000) di Retina Aktuell 1. Esami genetico-molecolari su persone con degenerazione retinica hanno evidenziato che delle modifiche nel gene RPE65 provocano una RP autosomico-recessiva, quasi sempre grave, insorgente nella prima infanzia oppure un altra grave menomazione visiva chiamata amaurosi congenita di Leber (LCA). Di regola, l amaurosi congenita di Leber non comporta soltanto cecità notturna e limitazioni del campo visivo già nella prima infanzia, ma anche e questa è la differenza rispetto alle forme tipiche della RP una riduzione importante del- 1 Apfelstedt, Besch, Zrenner: 9-cis-Retinal: Eine zukünftige Therapie bei RP? (Retina aktuell, Nr. 78, IV 2000) 22 Giornale Retina Suisse 3/2001

25 l acuità visiva fin dalla nascita, spesso accompagnata da nistagmo (tremolìo degli occhi). Un altra caratteristica dell amaurosi congenita di Leber è la forte sensibilità all abbagliamento. Mentre chi ha una RP autosomico-recessiva a insorgenza precoce abbisogna di una forte illuminazione per sfruttare al meglio la propria vista limitata, in presenza di amaurosi congenita di Leber la luce dà fastidio perché provoca forte abbagliamento. Le conoscenze attuali lasciano supporre che siano in gioco delle mutazioni del gene RPE65 in un numero di casi che arriva fino al 15% di tutti i pazienti con una LCA e raggiunge il 2% ca. dei pazienti con una RP autosomico-recessiva. Terapia genica su cani con mutazioni RPE65 2 Ricercatori del gruppo del prof. Gal hanno trovato in una razza di cani, i cosiddetti Briard, una mutazione del gene RPE65. Nel quadro della ricerca concernente la terapia genica sui cani si era iniettato in uno degli occhi di cani giovani un gene terapeutico che, veicolato da un determinato virus, doveva espletare la sua funzione. A sole 12 settimane dal trattamento si poteva con 2 Aclan, Gregory M. u.a.: Gene therapy restores vision in a canine model of childhood blindness (Nature Genetics, Nr. 28, May 2001). Giornale Retina Suisse 3/

26 statare un netto miglioramento della prestazione visiva dell occhio trattato mentre ciò non era il caso per l occhio non trattato. I cani Briard non curati a quest età sono ormai tutti gravemente menomati nella vista. Lancillotto e i suoi compagni dopo il trattamento erano di nuovo capaci di aggirare degli ostacoli anche nella penombra e anche l elettroretinogramma dell occhio trattato dava nuovamente una risposta. Dall intervista di Theo Flossdorf al professor Gal 3 Domanda: Professor Gal, il successo registrato con la terapia genica sui cani può essere ipotizzato anche a livello umano? Risposta: È chiaro che non si può trasporre sull uomo tutto ciò che si sa del trattamento della malattia nel modello canino. Tuttavia la terapia potrebbe avere un design molto simile. Il cane è un mammifero più grande del modello di topo realizzato artificialmente (topo knock out) usato in precedenza e perciò è un modello decisamente più adatto in vista della sperimentazione umana. D.: Per quanto attiene ai futuri tentativi terapeutici si inizierà piuttosto con un gruppo di pazienti giovani, ancora in possesso di una discreta capa- 3 L intera intervista di Theo Flossdorf (in tedesco) è registrata su Retina Gespräch Juli Giornale Retina Suisse 3/2001

27 cità visiva, oppure con un gruppo di pazienti meno giovani, che stanno per perdere la vista? R.: Siamo all inizio delle riflessioni sulle possibilità di fare una ricerca clinica sull uomo. Prima di poter avviare tale sperimentazione dobbiamo però procedere a tutta una serie di esami preliminari, nei quali devono p.es. poter essere esclusi gli effetti collaterali nocivi. Una ricerca clinica sull uomo sarà possibile al più presto fra 3-5 anni e per cominciare soltanto su un gruppo molto ristretto di pazienti. Pertanto non è ancora stato appurato quali siano le persone che per prime entreranno in considerazione per tale ricerca. Pensiamo che la terapia potrà servire soprattutto alle persone affette che ancora dispongono di un residuo visivo e non a quelle che hanno perso la vista da diverso tempo. Vorrei inoltre ribadire che la terapia genica effettuata nell epitelio pigmentato retinico non può essere trasposta tale e quale sulle mutazioni genetiche che si manifestano nei fotoricettori. D.: Come fa il paziente a sapere se appartiene al gruppo che entra in considerazione per la ricerca? R.: Le persone affette con cui abbiamo parlato finora ci dicono tutte che i loro genitori avevano già notato dei sintomi strani nei primi mesi di vita o nella primissima infanzia. I genitori si erano accorti della cecità notturna, ma anche del fatto che i loro figli riuscivano a vedere soltanto Giornale Retina Suisse 3/

28 se l illuminazione era ottima. In questo contesto vorrei far notare che il nostro gruppo di lavoro ha recentemente trovato - in collaborazione con la professora Thompson negli USA - un ulteriore gene patologico in pazienti con una degenerazione retinica. Questo gene, chiamato LRAT, è, come il gene RPE65, indispensabile per il metabolismo della vitamina A nell epitelio pigmentato retinico. Questa scoperta significa che la cerchia delle persone che entrano in considerazione per una prima terapia analoga a quella relativa ai difetti del gene RPE65 si è allargata. D.: Che cosa può fare Pro Retina Deutschland (e Retina Suisse. N.d.r.) per collaborare nel reperimento delle persone «adatte» per una terapia RPE65? R.: Con Pro Retina Deutschland siamo in contatto e prevediamo una campagna a tappeto per identificare tutte le persone affette residenti in Germania. Questo affinché, una volta messa a punto la terapia, si raggiungano tutte le persone che potrebbero trarne un giovamento. Per ora non è necessario che il singolo paziente si rivolga alla sua clinica. A tempo debito ci rivolgeremo tramite il nostro bollettino informativo a tutti gli interessati, comunicando pure i criteri d «ammissione» e i singoli passi da intrapprendere. Professor Gal, grazie per l intervista. 26 Giornale Retina Suisse 3/2001

29 AMD Ausili per la vita quotidiana Christina Fasser, Zurigo; Fritz Buser, Olten La degenerazione maculare correlata all età (in inglese AMD) è una malattia assai frequente della retina dell occhio. Essa provoca la distruzione delle cellule fotoricettrici nella cosiddetta macula (o macula lutea). La macula, che si trova nel centro della retina, permette di vedere nitidamente. Le persone con una degenerazione maculare correlata all età non riescono più a fissare ciò che vorrebbero guardare e nulla più appare nitido. La degenerazione maculare correlata all età non porta a cecità perché la malattia interessa la parte centrale della retina e non quella periferica. Può tuttavia produrre un importante menomazione visiva con tutte le conseguenze e difficoltà del caso. Grazie a una serie di ausili, primi fra tutti i mezzi ausiliari ottici, la persona colpita può comunque mantenere la sua autonomia. Come detto sopra, la parte periferica della retina non è toccata e quindi può servire per vedere oggetti e per leggere dei testi, ammesso che siano abbastanza grandi. Entrano quindi in gioco gli ausili ingrandenti. Se si è affetti da degenerazione maculare correlata all età vale assoluta- Giornale Retina Suisse 3/

30 mente la pena di consultare una o uno specialista (ottico o operatore low vision) per un esame preciso e una valutazione delle soluzioni possibili. I servizi di consulenza per ciechi e ipovedenti dispongono di personale competente e di tutta una serie di mezzi ausiliari atti a facilitare la vita di tutti i giorni quali per esempio degli orologi parlanti, apparecchi telefonici con tasti grandi, programmi d ingrandimento per il computer ecc. Li presentiamo qui di seguito assieme ad alcune prestazioni e servizi che aiutano a mantenere l autonomia nella vita quotidiana. Mezzi ausiliari ottici Correzione ottimale: stupirà, ma è così, il principale ausilio in caso di handicap visivo è sempre ancora un paio di occhiali ben calibrati, atti a produrre un immagine nitida sulla retina. Illuminazione: una buona illuminazione rende più facili le attività quotidiane. In caso di degenerazione maculare e soprattutto a una certa età l occhio abbisogna fino a 20 volte più luce che da giovani. Protezione dall abbagliamento: contro il fastidioso abbagliamento serve in primo luogo un cappello a tesa larga. Si potrà così fare a meno di occhiali troppo scuri e adattare con precisione le lenti alle esigenze visive. Protezioni laterali applicate alle stanghette degli occhiali fre- 28 Giornale Retina Suisse 3/2001

31 nano la luce fratta e l inutile abbagliamento che essa produce. Speciali lenti filtranti aumentano i contrasti, a tutto vantaggio dell orientamento e della mobilità. Ingrandimento La degenerazione maculare correlata all età compromette il funzionamento della parte centrale della retina (la macula) mentre la periferia non è toccata. Nonostante la riduzione dell acuità visiva, con la parte periferica della retina si possono perciò leggere dei testi, ammesso che siano sufficientemente ingranditi. Anche ingrandito, il testo non sarà troppo nitido, ma comunque leggibile. Ingrandire mediante avvicinamento: il modo più semplice per ingrandire un testo è di avvicinarlo agli occhi. Con forti occhiali di lettura il testo risulterà nitido e gli occhi non dovranno stancarsi. Una buona illuminazione è comunque indispensabile. Lenti d ingrandimento: purtroppo è una legge di natura che più forte è la lente, minore è il suo diametro. Un ingrandimento importante comporterà perciò una massiccia riduzione del campo visivo. Lenti d ingrandimento con luce incorporata: questo tipo di lenti sono un ausilio interessante da portarsi appresso ovunque per leggere, per esempio, i prezzi anche in negozi male illuminati. Giornale Retina Suisse 3/

32 Cannocchialino: il cannocchialino è leggero e non salta all occhio. Può servire per leggere manifesti, scritte, i nomi delle strade, i prezzi nelle vetrine. Il cannocchialino è molto utile anche a teatro e al cinema! Testi in maxi-caratteri: libri stampati in maxi-caratteri o fotocopie ingrandite migliorano il contrasto già a ingrandimenti contenuti. Si può combinare questo tipo di ingrandimento con l uso di occhiali a lente d ingrandimento. Apparecchio di lettura: gli apparecchi di lettura a circuito chiuso, detti anche macrolettori, permettono di ingrandire molto il testo e anche di leggerlo in contrasto negativo (caratteri bianchi su sfondo nero). Maschera a griglia per scrivere: nonostante un handicap visivo si può scrivere a mano. La maschera a griglia è un utile aiuto (da comprare nei consultori al prezzo di CHF 5. ). Al necessario ingrandimento si arriva scrivendo più grande. Computer: con il computer si può accedere a un infinità di cose quali scrivere, leggere, Internet, giornali e riviste, libri e altro ancora. Non si esiti a chiedere ulteriori informazioni presso i servizi di consulenza. 30 Giornale Retina Suisse 3/2001

33 Mobilità e autonomia Facendo un buon training d orientamento e mobilità con un/una insegnante di locomozione si può conservare mobilità e autonomia anche se si ha un handicap visivo. Il bastone bianco per tastare il terreno è qualcosa di più di un segno distintivo. Infatti «parla da sé». L autista del bus capirà al volo perché gli si chiede la destinazione e nei negozi il personale di vendita sa subito come comportarsi. Gestire la vita quotidiana Esiste una vasta scelta di pratici ausili che facilitano la vita delle persone affette da degenerazione maculare. In particolare agende a caratteri e numeri grandi, orologi da polso, da tavolo e sveglie con i numeri grandi e ben contrastati, timer tattili, apparecchi telefonici con tasti grandi, carte da gioco con i simboli ingranditi, svariati ausili parlanti e altre cose utili tutte da vedere e anche comprare presso i servizi di consulenza per ciechi e ipovedenti. Se la vista è limitata, molte attività della vita quotidiana diventano difficili se non addirittura impossibili. Ciononostante si può mantenere la propria autonomia. Con qualche trucco e accorgimento si può riprendere a cucinare bene e in modo variato, a stirare, a fare piccole riparazioni e quant altro. Le/gli specialisti in riabilitazione Giornale Retina Suisse 3/

34 sono volentieri a disposizione per insegnare come fare. Prestazioni e servizi che facilitano la vita quotidiana Le biblioteche per ciechi e ipovedenti dispongono di libri e riviste parlati, stampati in maxi-caratteri e in braille. La loro offerta è molto vasta e sono collegate con le biblioteche di tutto il mondo. L informazione telefonica 1145 è gratuita per le persone cieche o ipovedenti che si sono fatte registrare per questo servizio (tramite un consultorio per ciechi e ipovedenti). Potranno così chiedere al 1145 i numeri telefonici che non sanno e se necessario farsi dare la comunicazione. Le nuove aziende di telecomunicazione offrono servizi analoghi. La carta d accompagnamento permette alle persone cieche e ipovedenti di viaggiare senza preoccupazioni pratiche. Essa permette infatti di farsi accompagnare gratuitamente da un altra persona. Il «Call Center» di Briga, che risponde al numero telefonico , offre i suoi servizi ai viaggiatori con handicap. Cambiare treno diventa facile: basta annunciarsi con almeno due ore d anticipo e arrivati alla stazione dove si deve cambiare ci sarà qualcuno pronto ad accom- 32 Giornale Retina Suisse 3/2001

35 pagnare la persona cieca o ipovedente al treno che deve prendere. Consulenza Il sopraggiungere d un handicap visivo comporta molti cambiamenti nella vita di una persona. I servizi di consulenza per ciechi e ipovedenti offrono sostegno per gestire e accettare la nuova situazione, danno informazioni sulle opportunità di riabilitazione, sulle prestazioni assicurative, sui servizi a favore di ciechi e ipovedenti, sui mezzi ausiliari, che là si possono guardare e anche comprare. Indirizzi: una lista aggiornata dei servizi di consulenza regionali, degli ottici low vision e delle biblioteche del libro parlato è disponibile presso il Servizio di consulenza Retina, Ausstellungsstrasse 36, 8005 Zurigo, telefono , fax , info@retina.ch Giornale Retina Suisse 3/

36 Il 1. incontro Retina Europe Youth Brigitte Hübschi, Bellevuestrasse 40, 3095 Spiegel b. Bern Dal 26 al 29 luglio 2001 si è tenuto a Varsavia il 2. incontro giovanile di Retina Europe. Vi ho preso parte come delegata di Retina Suisse, accompagnata da mia sorella Barbara. Ai rappresentanti di Germania, Finlandia, Grecia, Irlanda, Polonia, Svezia e Svizzera, già presenti nel 2000 in Grecia, quest anno si sono aggiunti anche giovani francesi, olandesi, lituani e norvegesi. Malgorzata Pacholec, la presidente dell associazione Retina di Polonia, ha fatto gli onori di casa e ha condotto con competenza i lavori del gruppo dei giovani. Dopo un giro d orizzonte sulle attività svolte, tutti hanno espresso le loro aspettative e presentato gli obiettivi raggiunti dopo l incontro di Atene del 2000, in particolare i contatti tra i vari paesi europei, la webpage, la mailinglist, l organizzazione di un campo dei giovani sull isola greca di Skopelos e la nomina della responsabile del bollettino informativo. Il lavoro giovanile svolto nei vari paesi non è unitario. Mentre in Germania sono già attivi svariati gruppi regionali, in altri paesi fanno appena i pri- 34 Giornale Retina Suisse 3/2001

37 mi passi o sono ancora in fase di progetto. In tutti i paesi si vogliono comunque creare dei gruppi di giovani con RP (sotto i 35 anni). L esperienza insegna che è più facile attuare degli incontri in zone molto popolose, dove i giovani con RP sono numerosi. Il bisogno d informazione e scambio d opinioni dei giovani dipende molto dall offerta in fatto di tempo libero eistente nelle rispettive regioni, dalla situazione familiare e dall impatto individuale che la menomazione visiva produce. Alla base del lavoro con i giovani sta il principio dell aiuto reciproco e questo esige ragazze e ragazzi pronti a mettere a disposizione un po del loro tempo libero per fare del volontariato in un gruppo di simili. Alcuni dei presenti fa già parte dei comitati delle associazioni nazionali Retina, una parte si impegna in diverse organizzazioni di persone con handicap visivo. Pekka, un finlandese che ha partecipato ai lavori della commissione consultiva per le questioni dei ciechi all interno dell unione monetaria europea, ci ha presentato l Euro. Con delle banconotecampione ci ha spiegato i colori, gli effetti-contrasto e le dimensioni delle singole banconote. A nostro avviso una presentazione e una moneta unica niente male. Manuel, un rappresentante della Germania, aveva portato un apparecchio per la visione notturna Nivis, che alcuni di noi volevano testare. Purtroppo l interesse e l entu- Giornale Retina Suisse 3/

38 siasmo sono stati delusi, infatti l apparecchio non ha retto all «assalto» e dopo la prima prova non c è più stato verso di farlo funzionare. A Varsavia eravamo alloggiati in una scuola per bambini ciechi e ipovedenti. Un insegnante polacca di riabilitazione e low vision ci ha fatto una dimostrazione di come attivando gli altri sensi, facendo un training di mobilità e utilizzando i mezzi ausiliari disponibili i giovani possono condurre una vita indipendente. Purtroppo in Polonia l integrazione professionale dei giovani con handicap visivo è una vera e propria maratona perché il tasso di disoccupazione giovanile è oggi del 15 percento circa. L obiettivo dei giovani di Retina Europe è di creare una rete di scambio e colloquio. Sull list vogliamo in futuro discutere maggiormente di temi specifici. Sono pure previsti delle chatsessions su Internet. Grazie all impegno dei giovani olandesi quest anno uscirà il primo bollettino informativo di Retina Europe Youth con i rendiconti nazionali. Parallelamente all incontro dei giovani ha avuto luogo a Varsavia la riunione annuale di Retina Europe, un sottogruppo informale di Retina International. I due convegni si sono «trovati» per degli scambi d idee e in diversi incontri di carattere conviviale, caratterizzati anche da contatti 36 Giornale Retina Suisse 3/2001

39 tra persone giovani e meno giovani. Il paese ospite, la Polonia, ci ha sorpreso con una visita alla città, un pic-nic in campagna e una visita organizzata nei musei. Le serate le abbiamo passate sia in città sia discutendo animatamente e bevendo birra polacca sullo scalone esterno della «nostra scuola». Non ancora chiarita è la questione dell inserimento formale del gruppo giovanile europeo in Retina International. Per il momento sono il coordinatore di Retina Europe, Rainald von Gizycki, e il responsabile del gruppo giovanile, Markus Georg, ad occuparsi della questione. A Varsavia Barbara e io abbiamo avuto l occasione di conoscere molte persone simpatiche, tutte con delle strategie d azione individuali pensate per gestire al meglio la propria retinite pigmentosa. All incontro Barbara e io avevamo abbinato una piacevole e arrichente settimana di vacanza a Varsavia e Cracovia. Riflessioni sull incontro di Retina Europe Barbara Spätig-Hübschi riporta qui le sue impressioni sull incontro dei 22 giovani di 11 paesi europei, dall età media di ca. 25 anni. «Inizialmente mi veniva da pensare al cantante rock bernese Peach Weber che canta sun, fun and nothing to do. Probabilmente anche il team Giornale Retina Suisse 3/

40 polacco incaricato dell organizzazione dell incontro sognava di prendere il sole, divertirsi e non fare niente altro. Il programma ricreativo era infatti particolarmente ricco. I partecipanti ne hanno approfittato, ma hanno anche lavorato sodo. Persino durante gli spostamenti su dei bus caldissimi, asfissianti e rumorosi si continuava a discutere animatamente. Ne ho tratto l impressione di un gruppo di giovani con RP, seri e molto impegnati, decisi a fare qualcosa nei relativi paesi e a imparare dalle esperienze altrui. Mi ha sorpreso in particolare quanto sia stato realizzato nei mesi trascorsi dall incontro di Atene. Per discutere a livello europeo è essenziale che tutti siano informati su quanto avviene nei vari paesi, sono quindi previsti dei contributi sul bollettino informativo e in seguito uno scambio d opinioni mirato a migliorare la situazione laddove necessario. A mio avviso l incontro dei giovani di Retina Europe è una piattaforma e rete di scambio importante. L utilità per ognuno dei paesi partecipanti risiede nell informazione reciproca, nel sapere e nell impegno a favore dei giovani con RP. Auguro sin d ora un bel successo all incontro dei giovani di Retina Europe che si terrà nell agosto del 2002 a Francoforte.» 38 Giornale Retina Suisse 3/2001

41 Parità le barriere nelle teste della gente Richi Weissen, Unione svizzera dei ciechi, Friedackerstrasse 8, 8050 Zurigo Anche se la legge sui disabili con tutte le nostre rivendicazioni supplementari diventasse realtà, saremmo ancora lontani dall avere la garanzia che la situazione degli handicappati in Svizzera migliorerebbe effettivamente in ogni punto. Per arrivarci occorrono un rinnovamento radicale delle idee e l effettiva disponibilità della società a creare le condizioni quadro necessarie. La legge rimane, per dirlo in immagini, un pezzo di carta amorfo se non le viene per così dire «insufflato» il giusto spirito. Innanzitutto la legge consiste in un accostamento di articoli e paragrafi, corredati da formule giuridiche più o meno comprensibili. Con questo non voglio affatto dire che i giuristi che hanno «partorito» il progetto siano privi di umanità. Ciò non toglie che queste cifre, lettere dell alfabeto e frasi debbano essere corredate di attributi umani quali comprensione, corresponsabilità e compartecipazione. E quando dico compartecipazione intendo comprensione e accettazione della persona disabile e non un errata compassione e pietà. Giornale Retina Suisse 3/

42 A questo proposito nelle teste della gente esistono delle barriere che sono da abbattere. Certo, nessuno è contro i disabili. Tuttavia pregiudizi e ignoranza dei fatti rappresentano troppo spesso una barriera che impedisce l effettiva integrazione dei disabili in tutti i settori della convivenza sociale. Troppo spesso si identifica la persona disabile con il suo handicap. Noi usiamo termini quali disabili, invalidi, definizioni dall accezione di «non valore», pensando così che l handicap e i suoi portatori diventino un problema per la società. Al centro delle discussioni deve invece stare l essere umano. E allora non vedremo più la persona disabile bensì scopriremo l essere umano con un handicap o scopriremo la persona cui vengono messi davanti ai piedi degli ostacoli che la limitano. Solo dopo aver fatto questi passi intravvederemo le capacità e potenzialità a favore della società, perché anche la persona disabile, in quanto essere umano, ha delle doti. Solo a questo punto potrà palesarsi l intoccabilità della dignità umana, il diritto all autodeterminazione e alla piena partecipazione alla vita della società. Se rivolgiamo lo sguardo agli Stati Uniti d America vediamo due cose. Primo: alcuni anni fa gli USA hanno adottato una legge sui disabili delle 40 Giornale Retina Suisse 3/2001