Celiachia, dalla diagnosi alla dieta

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1 Celiachia, dalla diagnosi alla dieta 1

2 AZIENDA OSPEDALIERA DI VERONA Dott. Marco Cipolli, pediatra e gastroenterologo Dott. Paolo Fortunati, pediatra Sig.ra Rita Piccoli, dietista Dott. Enrico Valletta, pediatra e gastroenterologo Centro Fibrosi Cistica Ospedale Civile Maggiore Azienda Ospedaliera di Verona Direttore: Prof. B.M. Assael Clinica Pediatrica Università di Verona Policlinico Giambattista Rossi Azienda Ospedaliera di Verona Direttore : Prof. L. Tatò 2

3 Indice Celiachia : un intolleranza alimentare La diagnosi E poi...? La dieta Come si mangia senza glutine : alimenti permessi e da escludere Cereali e farine senza glutine : alimenti comuni ed inusuali Alcune ricette base L Associazione Italiana per la Celiachia Leggi a favore dei pazienti con celiachia Piccolo dizionario dei termini 3

4 Celiachia: un intolleranza alimentare Che cos è la celiachia? La celiachia (o malattia celiaca) è una intolleranza intestinale permanente nei confronti di una proteina del frumento - chiamata gliadina - e di alcune proteine simili contenute in altri cereali che vedremo meglio dopo. Questi componenti alimentari sono in grado di produrre lesioni importanti della mucosa intestinale in individui che sono geneticamente predisposti. In altre parole, il fatto che una persona sviluppi o meno una celiachia dipende senz altro dall introduzione della gliadina con l alimentazione ma anche da particolari caratteristiche del suo organismo che lo rendono reattivo alla gliadina stessa. In termini pratici, un individuo con celiachia presenta : (1) una caratteristica lesione della mucosa del piccolo intestino, (2) uno scarso assorbimento (malassorbimento) di sostanze nutritive conseguente al danno della mucosa intestinale, e (3) un rapido miglioramento dopo eliminazione della gliadina dalla dieta. Per avere da subito idea di come si manifesta la celiachia, possiamo dire che nei primi due anni di vita la presentazione è in genere abbastanza eclatante : si ha diarrea cronica, distensione addominale, rallentamento o arresto della crescita, scarso appetito, vomito, muscolatura poco sviluppata. Nel bambino più grande i sintomi intestinali si fanno meno evidenti, può esserci ancora diarrea o, magari, stitichezza, anemia da carenza di ferro e talora una bassa statura può rappresentare l unico segno esteriore che porta a sospettare la celiachia. Se la diagnosi non viene fatta nell infanzia, le manifestazioni nell adulto divengono, in genere, ancora più sfumate (digestione difficile, dolore addominale, ulcere in bocca, perdita di peso, facile affaticamento, riduzione della fertilità, disturbi psichiatrici) e possono comparire alcuni disturbi tipici di un prolungato malassorbimento intestinale quali osteoporosi e dolori alle ossa, anemia o spiccata debolezza muscolare. Quale è la frequenza della celiachia? Rispetto a pochi anni fa, quando si pensava che la celiachia in Italia fosse una malattia relativamente poco frequente (un bambino celiaco ogni duemila bambini circa), molti passi avanti sono stati compiuti sulla strada della conoscenza delle reali dimensione del problema. La messa punto di tests di laboratorio sempre più precisi ed affidabili ha consentito di scoprire molti più celiaci di quanto si pensasse non solo tra i bambini ma anche tra i soggetti adulti. Spesso queste persone non solo non sapevano di essere celiache ma, addirittura, lamentavano pochi disturbi od erano addirittura del tutto senza sintomi. 4

5 Oggi sappiamo invece che in Italia l intolleranza alla gliadina interessa almeno un bambino ogni 200 e che, pur con alcune differenze dovute alle diverse abitudini alimentari e ai diversi metodi di ricerca impiegati, in diversi Paesi Europei e negli USA la situazione è molto simile alla nostra. Si tratta di numeri sicuramente considerevoli, in base ai quali è possibile ipotizzare - considerando che i bambini con celiachia oggi saranno adulti con celiachia domani - la presenza in Italia di circa celiaci di ogni età. La gran parte di loro (almeno quattro su cinque) attende ancora una diagnosi corretta e costituisce quella che oggi viene identificata come la parte sommersa dell iceberg della celiachia. In pazienti affetti da alcune malattie ben definite, la frequenza della celiachia è ancora maggiore di quella che abbiamo appena visto. Circa il 90% degli individui con dermatite erpetiforme ed il 5% dei bambini con diabete insulino-dipendente hanno anche la celiachia, così come sono considerati ad alto rischio i soggetti affetti da sindrome di Down, deficit di anticorpi IgA, e malattie autoimmuni della tiroide (specialmente con ipotiroidismo). La spiegazione dell associazione di queste malattie con la celiachia è probabilmente di tipo immunologico e genetico e ne accenneremo i meccanismi più nel dettaglio tra pochi paragrafi. La storia della celiachia Per quanto ci è dato sapere, la storia della celiachia ha origini molto lontane nel tempo e probabilmente già nel 250 a.c. il medico Romano Galeno aveva descritto questa forma intestinale sia nel bambino che nell adulto. Nel 1 secolo d.c. Celso introduceva l aggettivo celiaco per identificare una malattia diarroica ed Areteo di Cappadocia ne riconosceva l andamento protratto e la difficoltà della cura. Nel 1888 Samuel Gee descriveva la celiachia in Gran Bretagna ed individuava nella dieta una possibilità di terapia. La storia moderna della celiachia riceve un fondamentale impulso dal medico olandese Dicke che negli anni 50 dimostrò che alcuni cereali, tra cui il frumento e la segale, contenevano un componente fondamentale nel determinare la malattia celiaca, il glutine. Sempre negli anni 50 ad opera di Paulley e Shiner rispettivamente, vengono descritte le lesioni della mucosa intestinale tipiche della celiachia ed è messa a punto la tecnica della biopsia digiunale come esame fondamentale per la diagnosi di celiachia. Nel 1970 la Società Europea di Gastroenterologia Pediatrica e Nutrizione (ESPGAN) stabilisce che la celiachia è una intolleranza permanente al glutine. In Italia, nel 1978, il Gruppo di Studio di Gastroenterologia Pediatrica procede alla stesura del Protocollo Diagnostico della Malattia Celiaca che costituirà per quasi quindici anni il modello operativo al quale tutti i gastroenterologi pediatri faranno riferimento per giungere in ogni bambino con sospetta celiachia ad una diagnosi senza margini di 5

6 incertezza. Questo protocollo prevedeva una prima biopsia intestinale che doveva dimostrare il danno della mucosa, una seconda biopsia dopo dieta senza glutine per verificare la normalizzazione dei villi intestinali ed, infine, una terza biopsia dopo una più o meno breve reintroduzione del glutine che riproponesse un quadro di lesione della mucosa. Come si vede, l iter per giungere alla diagnosi era estremamente cautelativo (nel senso che espletati tutti i passaggi la diagnosi poteva considerarsi certa al di là di ogni ragionevole dubbio) ma anche abbastanza pesante, lungo da concludere, e, nell ultima fase di reintroduzione del glutine, anche disturbante. A distanza di 20 anni, l esperienza accumulata grazie a questo procedimento molto dettagliato e lo sviluppo di nuovi tests di laboratorio eseguibili su un prelievo di sangue hanno consentito una notevole semplificazione della procedura per arrivare alla diagnosi di celiachia. Questo, senza nulla perdere sul versante della certezza della diagnosi, ha ridotto di molto la necessità di ripetute biopsie intestinali. Nel capitolo dedicato alla diagnosi vedremo nel dettaglio cosa oggi si consiglia di fare per confermare (od escludere) il sospetto di celiachia. Per il momento è sufficiente sapere che dal 1990 le nuove linee guida dell ESPGAN suggeriscono, nel bambino di età superiore ai 2 anni (e quindi anche nell adulto) con sintomi di sospetta celiachia, l esecuzione di una sola biopsia intestinale iniziale a patto che il danno della mucosa sia evidente e che si verifichi un chiaro miglioramento dello stato di salute dopo l esclusione del glutine dalla dieta. L essere inizialmente positivi ad uno o più tests per anticorpi nel sangue (anticorpi anti-reticolina, anti-gliadina, antri-endomisio) ed osservare la normalizzazione di questi anticorpi durante la dieta priva di glutine costituisce un importante elemento di conferma della diagnosi. Quali sono i cereali realmente dannosi per il celiaco? Gli unici cereali che sappiamo per certo contenere proteine dannose per la mucosa intestinale dei celiaci sono il frumento (Triticum aestivum), la segale (Secale cereale) e l orzo (Hordenum vulgare), oltre al risultato dell incrocio frumento-segale noto come triticale. La tassonomia (metodo e sistema di classificazione) indica anche che tutti i cereali che sono inclusi nel genere Triticum e che contengono proteine del glutine (inclusa la gliadina), per analogia con il frumento debbano essere esclusi dalla dieta. Tra questi ricordiamo soprattutto il farro (T. spelta). Fino a poco tempo fa anche l avena risultava tra gli alimenti certamente sconsigliati ; studi più recenti sembrano invece indicare che l avenina - proteina strutturalmente simile, ma non identica, alla gliadina - potrebbe non essere nociva per i soggetti con celiachia o dermatite erpetiforme. Le prove che i ricercatori stanno raccogliendo in questo senso sembrano portare ad una definitiva conferma della possibilità per il celiaco di consumare liberamente alimenti contenenti avena. Nella realtà ci sono alcuni 6

7 problemi pratici di non facile soluzione : ad esempio l avena può essere coltivata in rotazione con il frumento o in campi confinanti, e c è il rischio che vengano utilizzati per la lavorazione i medesimi macchinari e che i silos di stoccaggio siano talora comuni. La contaminazione dell avena con piccole quantità di frumento è pertanto possibile e riteniamo che questo debba rappresentare ancora oggi un elemento di prudenza nei confronti dell uso dell avena. Oltre a questi cereali più comuni, ne esistono altri di uso meno frequente che, comunque, debbono essere evitati. Sono : Bulgur (Boulgour) : grano cotto diffuso in Medio Oriente Cous-cous : piatto arabo fatto con semola di grano duro Frik o Kamut : grano egiziano Greunkern : grano verde greco, sostanzialmente spelta Spelta : varietà del farro Seitan : deriva dal glutine del frumento, molto diffuso nella cucina orientale Altri cereali quali il riso ed il mais (granturco) sono da tempo considerati innocui per il celiaco. Per analogia classificativa (nonostante non vi siano studi completi riguardo a questo) si ritiene che il sorgo ed il miglio siano ragionevolmente sicuri. Ancor più distanti dal frumento (che appartiene alla sottoclasse dei monocotiledoni) sono le specie incluse nella sottoclasse dei dicotiledoni. Per alcune piante appartenenti a quest ultima sottoclasse - grano saraceno, ravizzone (se ne ricavano semi per olio da cucina) e amaranto - si ritiene non vi sia rischio e ne è, pertanto, consentito l uso. Quali sono le sostanze che causano il danno della mucosa intestinale? E comunemente noto che una proteina contenuta nel chicco di alcuni cereali, il glutine, è responsabile del danno intestinale. In particolare una delle due componenti del glutine, la gliadina (l altra componente è la glutenina), costituisce la frazione tossica vera e propria. In realtà il glutine e la gliadina sono tipicamente costituenti del solo frumento, mentre le proteine tossiche dell orzo e della segale sono rispettivamente l ordeina e la secalina. La proteina analoga contenuta nell avena (e sulla cui tossicità esistono oggi fondati dubbi) è l avenina. E peraltro entrato nell uso comune includere le proteine alimentari dannose per la mucosa del celiaco sotto il nome di glutine e definire, pertanto, senza glutine la dieta priva dei cereali che contengono queste proteine. Noi ci atterremo, di qui in poi, a questa consuetudine. 7

8 Come si sviluppa la reazione alla gliadina e quali danni produce? Nel corso degli ultimi 40 anni sono state fatte molte ipotesi sui meccanismi attraverso i quali la gliadina danneggerebbe la mucosa intestinale in alcuni individui, i celiaci appunto. Si era pensato ad un azione tossica diretta della gliadina sulla mucosa, oppure ad una interazione tra la gliadina ed alcuni recettori presenti sulla superficie delle cellule intestinali (enterociti) che ne causerebbe danno e distruzione (ipotesi lectinica). Più recentemente, la teoria immunologica è quella che riscuote maggiori consensi, anche se non possiamo escludere che più di un meccanismo contribuisca a provocare la lesione della mucosa intestinale. Secondo quest ultima ipotesi, il sistema immunitario dell organismo reagirebbe contro la gliadina riconoscendola in qualche modo come estranea all organismo stesso e cercando pertanto di difendersi da questa. La difesa viene organizzata sotto forma di infiammazione a livello della mucosa e l'infiammazione finisce con il danneggiare, anche gravemente i villi intestinali. Contemporaneamente, vengono anche prodotti diversi anticorpi contro la gliadina (anticorpi anti-gliadina) e contro strutture proprie della mucosa (anticorpi antireticolina, anti-endomisio e antitransglutaminasi) ; la loro presenza nel sangue del soggetto con celiachia è testimone dell attivazione del sistema immunitario contro la gliadina e, come vedremo, viene utilizzata per rafforzare il sospetto diagnostico prima di procedere alla biopsia intestinale. Alcuni di questi anticorpi, più precisamente gli anticorpi antiendomisio e antitransglutaminasi, sono oggi considerati veri e propri autoanticorpi e cioè capaci di aggredire e di provocare danno allo stesso organismo dal quale sono stati prodotti. Questi anticorpi sembrano infatti agire contro la transglutaminasi, una proteina presente in molti tessuti dell organismo e quindi anche (ma non solo) nell intestino. Abbiamo già detto (e vedremo meglio in seguito) che per sviluppare una celiachia occorre una predisposizione genetica dell individuo, ma è vero anche che fattori ambientali particolari possono innescare il meccanismo che porterà alla reazione contro il glutine ed al danno della mucosa intestinale. In certi casi è sembrato che un infezione virale potesse essere stata la causa scatenante. Quali sono i fattori che determinano la predisposizione genetica? Sembra che esistano alcuni marcatori genetici che sono in grado di indicare in una persona l esistenza di un rischio più elevato di sviluppare la celiachia. Alcuni di questi marcatori, situati sul cromosoma 6, sono i geni che sovrintendono alle risposte immunitarie - più noti con la sigla inglese di geni HLA. Si è visto che certi tipi di geni HLA - ad esempio il DQ2, il DQ8, il DR3 ed il DR5/7 - sono particolarmente frequenti tra i celiaci. Va tuttavia precisato che questi stessi geni sono piuttosto comuni anche 8

9 tra i non-celiaci e, pertanto, non costituiscono un segnale sufficientemente preciso per l individuazione di un soggetto affetto o a rischio di celiachia. E peraltro quasi certo che altri geni, non legati alla regolazione della risposta immunitaria, possano influenzare la predisposizione individuale alla celiachia. La ricerca di questi geni è oggi molto attiva e si spera che nei prossimi anni possa portare ad una migliore conoscenza dei meccanismi alla base della malattia e forse anche ad una terapia più radicale. Ci possono essere più casi di celiachia nella stessa famiglia? Dal momento che il sistema immunitario è, almeno in parte sotto il controllo dell ereditarietà, è comprensibile come nei consanguinei di un celiaco il rischio sia più elevato. Nei familiari di primo grado (genitori, figli, fratelli/sorelle) la frequenza è attorno al 10% ed è almeno del 70% nei gemelli monozigoti. In seguito a queste osservazioni, già da diversi anni è divenuta consuetudine la ricerca di possibili casi di celiachia all interno dell ambito familiare di ogni celiaco mediante un prelievo di sangue per la valutazione degli anticorpi antigliadina, antireticolina e/o antiendomisio. Questo ha consentito di fare diagnosi di celiachia in familiari di pazienti che avevano apparentemente scarsi o nessun disturbo ma il cui intestino era già evidentemente danneggiato. Ritardando l'introduzione del glutine durante lo svezzamento è possibile ridurre il rischio che si sviluppi una celiachia? Non abbiamo oggi motivo di pensare che una ritardata introduzione dei cereali contenenti glutine nelle pappe protegga l'individuo dal manifestare una celiachia in tempi successivi. Tuttalpiù ne ritarderà la comparsa, perchè finchè non c'è glutine nella dieta non può esserci celiachia. Ma questo ritardo non è necessariamente un vantaggio: le manifestazioni della malattia possono essere meno evidenti nel bambino più grande e questo potrebbe ritardare ulteriormente la diagnosi con maggiore disturbo per l'organismo in crescita. Pensiamo, pertanto, che il glutine vada introdotto senza paura attorno al quintosesto mese di età anche in chi avesse un celiaco tra i propri fratelli. In quest'ultimo caso, una più attenta vigilanza sulla comparsa di segni di possibile celiachia e, nel dubbio, un esame del sangue, dovrebbero consentirci di fare diagnosi senza troppo ritardo. 9

10 La celiachia può guarire? Non conosciamo oggi alcuna cura che permetta di guarire e cioè che consenta ad una persona con celiachia di mangiare alimenti contenenti glutine senza causare un danno al proprio intestino. E vero, tuttavia, che non tutti i celiaci sono ugualmente sensibili al glutine e che alcuni di loro sembrano, dopo alcuni anni di dieta, tollerare piccole quantità di glutine senza importanti disturbi. Dobbiamo dire che questa è una falsa impressione di guarigione" e che, con il passare del tempo, un certo grado di danno della mucosa è sempre visibile ad una eventuale biopsia intestinale ; è sufficiente cercarlo con le tecniche appropriate. La dieta senza glutine è pertanto, ancora oggi, l unico efficace trattamento della celiachia che consenta, da solo, di ottenere un completo benessere. L unica condizione è che sia una dieta seguita scrupolosamente e per sempre. In tempi, come vedremo, relativamente brevi l eliminazione del glutine consentirà la ricrescita dei villi intestinali e la ricostituzione di una mucosa normale e ben funzionante. In quali direzioni si sta muovendo la ricerca sulla celiachia? Dobbiamo anzitutto dire che la ricerca è oggi molto attiva in questo campo e notevoli passi avanti sono stati fatti negli ultimi anni ed altri non meno importanti se ne attendono nel prossimo periodo. Vediamo brevemente alcune di queste linee di ricerca, tuttora in continua evoluzione : - Diagnosi più precoce, con tecniche più precise e sempre meno invasive. Lo sviluppo di tecniche per il dosaggio degli anticorpi nel sangue consente oggi di identificare la presenza della celiachia anche in persone apparentemente senza sintomi. Le possibilità di errore (indicare come affetto un soggetto sano o viceversa) si sono sensibilmente ridotte ed il minore ricorso alle ripetute biopsie intestinali è la migliore testimonianza della crescente fiducia che i medici ripongono in questi esami. La loro affidabilità è in continua crescita. - Sicurezza della dieta priva di glutine. Significa sempre maggiore attenzione dei ricercatori, delle industrie e delle associazioni dei pazienti per identificare ed eliminare eventuali tracce di glutine dai prodotti che sono proposti per l alimentazione dei bambini e degli adulti con celiachia. L Associazione Italiana Celiachia svolge a questo proposito una continua opera di vigilanza, aggiornamento ed informazione. - Ricerca genetica-immunologica. É un campo di sviluppo più recente ma al quale sono oggi dedicate molte energie dei ricercatori e dal quale ci si attendono risultati 10

11 potenzialmente innovativi. L obiettivo è identificare con maggiore precisione i cromosomi ed i geni all interno dei cromosomi che determinano la suscettibilità a divenire celiaci. Una maggiore conoscenza di questi aspetti potrebbe consentire un intervento più diretto sui veri meccanismi che fanno si che alcune persone sviluppino la celiachia ed altre no. Cos è la Dermatite erpetiforme? Nota anche come malattia di Duhring, esordisce nell adolescenza o nella terzaquarta decade di vita e viene diagnosticata in una persona ogni circa. Si manifesta con la comparsa di piccole papule rosse e vescicole intensamente pruriginose, preferenzialmente sulla faccia estensoria del corpo : gomiti, ginocchia, natiche, nuca, collo, spalle, nella parte bassa della schiena. Le lesioni sono spesso simmetriche e si raggruppano in maniera molto simile a quelle dell Herpes (da cui erpetiforme, simile all herpes). La dermatite erpetiforme può essere inizialmente confusa con altre malattie e la biopsia della cute (in una zona in cui non sono presenti le lesioni) è di grande aiuto nel fare una diagnosi corretta. Si osserveranno infatti al microscopio, dopo adeguata preparazione del frammento di pelle prelevata, accumuli di un determinato tipo di anticorpi - le immunoglobuline IgA. Questi anticorpi vengono prodotti dall organismo come risposta al glutine presente nella dieta e si depositano nella cute causando una intensa reazione. Contemporaneamente, a livello intestinale, l organismo reagisce al glutine più o meno nella stessa maniera nella quale reagisce la mucosa del celiaco. Il danno della mucosa intestinale in chi ha la dermatite erpetiforme è generalmente un po meno grave ed i sintomi gastroenterologici possono essere meno evidenti. La dermatite erpetiforme non è altro che una particolare variante clinica della celiachia che, come la celiachia, si giova anzitutto di una dieta rigorosamente priva di glutine. Piccole infrazioni alla dieta possono causare riaccensioni molto fastidiose delle manifestazioni cutanee. Assai utile per ridurre il bruciore ed il prurito (ma inefficace sulle lesioni intestinali) è il Dapsone, un farmaco spesso usato in questi casi. 11

12 La diagnosi Quando sospettare la celiachia? I primi sintomi della celiachia si possono manifestare dopo pochi mesi dall'introduzione del glutine nella dieta (con lo svezzamento) e quindi, generalmente, verso la fine del primo anno di vita. Sintomi caratteristici sono la diarrea con feci semiliquide o liquide, abbondanti e lucide. Possono essere presenti anche vomito e dolori addominali. La crescita può arrestarsi o verificarsi addirittura una perdita di peso. Il bimbo è spesso pallido, magro ma con un addome molto pronunciato, globoso. Vi sono altre modalità con cui si può presentare la celiachia? Certamente. Il quadro che abbiamo appena descritto è quello della manifestazione tipica (o classica) della malattia. Tuttavia, in alcuni casi (apparentemente più frequenti negli ultimi anni) l'intolleranza al glutine decorre in maniera che potremmo definire atipica. Soprattutto negli adolescenti e negli adulti i sintomi tendono ad essere sfumati, spesso senza diarrea e con il coinvolgimento di altri organi diversi dall'intestino. Quali sono, in questi casi, i sintomi a cui fare attenzione? L'anemia da carenza di ferro, soprattutto se non si modifica con la somministrazione di ferro per bocca, la comparsa ed il persistere di ulcere in bocca (afte), la bassa statura, l'anomalia dello smalto dei denti permanenti (linee orizzontali scure o solchi simmetrici sugli incisivi centrali e laterali permanenti) o malattie della pelle come la dermatite erpetiforme. Meno frequenti ma sempre da considerare con attenzione sono la spiccata fragilità delle unghie, una abnorme perdita di capelli, l'aumento degli enzimi epatici, la presenza di calcificazioni cerebrali accompagnate da epilessia o il dolore osseo con concomitante deficit di calcio e vitamina D. Nella Tabella sono riassunte le manifestazioni tipiche ed atipiche della malattia. Quali possono essere le conseguenze di una celiachia non riconosciuta e, quindi, non trattata? In parte le abbiamo viste in precedenza ; molti problemi derivano da una situazione di malassorbimento protratta negli anni che porta a carenze alimentari anche importanti. Di qui l anemia da carenza di ferro o vitamine, l osteoporosi 12

13 (decalcificazione delle ossa) da scarso assorbimento di calcio e vitamina D, la riduzione e debolezza della muscolatura da malnutrizione, gli edemi da riduzione delle proteine nel sangue, i disturbi della coagulazione o la neuropatia periferica da deficit di vitamine del complesso B. Per altre complicanze della celiachia non trattata le cause sono meno note ma l associazione con l intolleranza al glutine è comunque abbastanza evidente; importanti sono l assenza o i disturbi del ciclo mestruale, la riduzione della fertilità, i problemi neuropsichiatrici e, soprattutto, la maggiore incidenza di tumori del tratto intestinale - bocca, faringe, esofago, intestino - e del linfoma del piccolo intestino. Ci sono malattie nelle quali la celiachia si può ritrovare con maggiore frequenza? Si è visto che la malattia celiaca compare con più frequenza in soggetti con diabete giovanile, malattie della tiroide, fibrosi cistica (mucoviscidosi), difetto di anticorpi di tipo IgA, e malattie infiammatorie croniche dell'intestino. In questi casi, quindi, occorre non sottovalutare quei sintomi che potrebbero far sospettare un'intolleranza al glutine. Ho sentito parlare di forma silente e forma latente della malattia. E possibile una spiegazione semplice di questi concetti? Oltre alla forma attiva della celiachia con i segni di malassorbimento e deficit nutrizionali è stata recentemente descritta una forma cosiddetta "silente" della malattia, caratterizzata da mucosa intestinale piatta in assenza dei segni tipici di malassorbimento. In breve, una persona può avere la celiachia ed avere una mucosa intestinale danneggiata senza che egli ne avverta i sintomi. E' evidentemente una condizione nella quale non è facile sospettare l'intolleranza al glutine; alcuni esami del sangue possono essere di grande utilità per mettere sulla giusta strada. Esistono, infine, soggetti con mucosa normale (o quasi!) a dieta contenente glutine ma che in una fase successiva della loro vita presenteranno sintomi e una atrofia della mucosa glutine-dipendente. Alcuni di questi soggetti hanno una dermatite erpetiforme o sono familiari di persone con celiachia che hanno fatto la biopsia intestinale per una positività degli anticorpi antigliadina e/o antiendomisio. La situazione di "latenza" è, probabilmente, l'espressione della predisposizione genetica alla celiachia colta in un momento nel quale ha iniziato a dare i primi segni di sè (positività degli anticorpi), ma non ancora danno intestinale. Queste persone vanno valutate con molta attenzione dal medico gastroenterologo e la loro biopsia esaminata con particolare cura in centri specializzati. 13

14 Quali esami occorre eseguire per sapere se si ha la celiachia? In presenza di un sospetto di celiachia il primo e più semplice esame da eseguire è la ricerca degli anticorpi antigliadina (AGA), degli anticorpi antiendomisio (EMA) e degli anticorpi antitransglutaminasi (Ac-tTG) dei quali abbiamo già parlato in precedenza. Per questo esame è sufficiente un prelievo di sangue. Gli AGA - soprattutto quelli di tipo IgA (AGA IgA) - sono in grado di riconoscere con buona precisione i soggetti con celiachia. Ancor più affidabili sono gli EMA e gli Ac-tTG ed in presenza di una loro positività la diagnosi è molto probabile. E' necessario ricordare, tuttavia, che la ricerca di questi anticorpi può talora risultare positiva anche in presenza di altre malattie - gastrointestinali e non - diverse dalla celiachia e che la loro interpretazione deve essere sempre affidata al medico specialista che saprà valutarli nel contesto di tutta la "storia" del singolo individuo. Il trovare AGA e/o EMA o Ac-tTG positivi è quindi sufficiente per fare diagnosi di celiachia? La presenza di AGA, EMA o Ac-tTG positivi è solo il primo passo verso la diagnosi; la conferma di celiachia si avrà solo con una biopsia intestinale che dimostri il danno della mucosa. La biopsia si può effettuare nel corso di una gastroscopia oppure introducendo attraverso la bocca un sondino munito all'estremità di una speciale capsula che permette di prelevare un minuscolo frammento di mucosa intestinale che verrà poi esaminata al microscopio. La mucosa intestinale di un soggetto con celiachia appare al microscopio piatta, priva del caratteristico aspetto frastagliato e con un importante infiltrato di cellule infiammatorie. In genere dopo qualche settimana dall'inizio della dieta l'aspetto della mucosa migliora sensibilmente; per la completa normalizzazione si devono tuttavia attendere alcuni mesi, in alcuni casi anche un anno o più. E' necessario eseguire una seconda biopsia in dieta senza glutine? Come abbiamo già visto, una sola biopsia che mostri una atrofia evidente della mucosa (in presenza di AGA e/o EMA o Ac-tTG positivi) in una persona con sintomi che ricordino la celiachia è generalmente sufficiente a dare la certezza della diagnosi se i sintomi scompaiono dopo l'inizio della dieta senza glutine (e gli anticorpi diventano negativi). Una seconda biopsia che mostri l'avvenuta guarigione della mucosa è oggi ritenuta utile in una minoranza di casi selezionati come, ad esempio, quando i sintomi 14

15 sono del tutto mancati fin dall'inizio (e viene quindi meno la possibilità di valutare il miglioramento in dieta), o quando, nonostante la dieta, non si veda una chiara risposta clinica. Queste e poche altre eventualità verranno, comunque, esaminate dallo specialista caso per caso. E la reintroduzione del glutine a distanza di tempo (prova di scatenamento) è ancora utile? Molto meno che in passato e, comunque, preferibilmente non prima dell'età adolescenziale per non interferire con la crescita o lo sviluppo puberale del bambino. Va riservata quasi esclusivamente a quei casi nei quali la dieta senza glutine è stata inizialmente prescritta senza ottenere una prima biopsia diagnostica in dieta libera. Esistono delle eccezioni a questo modo di procedere per arrivare alla diagnosi di celiachia? La celiachia è una condizione complessa, dalle manifestazioni a volte non chiare o addirittura inusuali e pertanto le "regole" che i medici si sono dati per diagnosticarla non debbono essere intese in termini di rigidità assoluta. Eccezioni ce ne possono senz'altro essere ed alcune di queste - ad esempio sul numero di biopsie necessarie - le abbiamo già prese in considerazione. Sicuramente, almeno al momento attuale, non è possibile fare a meno della biopsia iniziale che dimostri il danno della mucosa. Anzi - volendo aggiungere una ulteriore eccezione a quelle che abbiamo già visto -, si può talora arrivare alla biopsia pur con AGA ed EMA negativi, se il sospetto di celiachia è comunque sufficientemente forte. Questo proprio perchè anche i più sensibili tests a nostra disposizione oggi non possono ancora essere considerati "infallibili". In caso, poi, di assenza congenita degli anticorpi IgA (situazione nella quale la celiachia è particolarmente frequente), gli AGA IgA, gli EmA e gli Ac-tTG (anch essi IgA) saranno per forza negativi anche in presenza di celiachia. Occorrerà, quindi, fare affidamento sugli AGA o gli Ac-tTG di tipo IgG e sul quadro clinico del paziente per decidere di procedere alla biopsia intestinale. Un'altra eccezione: è possibile che una attento esame della biopsia possa far propendere per una celiachia anche in assenza del classico quadro di atrofia dei villi, valorizzando in determinati casi alcune alterazioni minime della mucosa. Di queste e di altre "eccezioni" ancora, il vostro medico specialista saprà darvi di volta in volta tutte le spiegazioni necessarie. 15

16 E poi..? E' proprio necessario eseguire dei controlli dopo la diagnosi? Vale la pena riprendere qui il concetto che la celiachia non è una condizione transitoria ma persistente per tutta la vita e quindi la dieta deve essere seguita rigorosamente per sempre. E' senz'altro utile eseguire dei controlli periodici che potranno avere frequenza e contenuti diversi a seconda dell'età del paziente e del tempo trascorso dalla diagnosi. In generale, i controlli saranno più ravvicinati nel primo anno dopo la diagnosi sia per seguire l'andamento di AGA, EMA e Ac-tTG - che tenderanno a divenire negativi con l'introduzione della dieta priva di glutine -, sia perchè ogni paziente abbia l'opportunità di esporre dubbi e difficoltà (più frequenti nei primi mesi dopo la diagnosi) e possa ricevere consigli e chiarimenti. Nel corso di questi incontri il medico sarà affiancato dalla dietista, figura, quest'ultima, alla quale il paziente potrà sempre rivolgersi per i diversi problemi pratici che dovesse incontrare nel seguire la dieta concordata. La frequenza delle visite sarà maggiore nel bambino - ogni 2-4 mesi circa nei primi mesi dalla diagnosi - rispetto all'adulto, non solo per verificare la correttezza della dieta, ma anche per valutare lo stato nutrizionale ed il ritmo di crescita in peso ed altezza. In seguito, i controlli potranno anche avere scadenza annuale (o biennale). Come posso essere sicuro che la dieta che sto seguendo è realmente priva di glutine? Siamo convinti che, se si è ben compreso che cos'è la celiachia (magari anche con l'aiuto di questo libretto!) e si è raggiunta una buona convinzione della necessità di seguire una dieta priva di glutine, il più sia fatto. L'attenzione alla correttezza della dieta diventerà una prassi di comportamento quasi automatica - più difficile all'inizio, più spontanea in seguito - e questo renderà ben presto assai improbabili eventuali grossolani errori. L'esperienza personale, l'organizzazione all'interno della famiglia e una consuetudine "di prudenza" al di fuori di essa ed il ricorso a fonti di informazione attendibili (le pubblicazioni dell'associazione Italiana Celiachia, la dietista ed il medico che vi hanno in cura) contribuiranno certamente a correggere le residue imprecisioni e a darvi maggiore sicurezza. Anche il Laboratorio può venirci in aiuto. Il dosaggio di AGA, EMA e Ac-tTG in occasione dei controlli periodici darà un'indicazione abbastanza attendibile (ma non infallibile!) della correttezza complessiva della dieta. L'attesa è che entrambi risultino negativi dopo alcuni mesi dall'eliminazione del glutine dall'alimentazione. 16

17 E accettabile che occasionalmente io mangi qualche alimento che contiene glutine? La rigorosa esclusione del glutine - anche in tracce - dalla dieta è ancora oggi ritenuto l'unico provvedimento realmente indispensabile per ogni individuo con celiachia. Eliminando il glutine viene meno la causa stessa del danno intestinale, si corregge il malassorbimento (di qualsiasi grado esso sia) e si assiste alla progressiva scomparsa dei disturbi che avevano condotto alla diagnosi. Il mantenimento della dieta riduce anche il rischio di importanti complicanze a distanza di anni (osteoporosi, tumori e linfomi intestinali, ad esempio). Avendo questi importanti obiettivi come meta, ci sembra ragionevole fare ogni sforzo perchè la dieta sia e rimanga certamente priva di glutine. Ma se ogni tanto mangio qualche alimento che contiene glutine e non avverto disturbi, vuol dire che sono guarito? La risposta è senz altro no. L esperienza ci dice che la dieta senza glutine può essere difficile da seguire indefinitamente e che, in alcuni momenti della vita - l adolescenza è uno di questi - si avverte l esigenza di trasgredire la dieta per verificare se è proprio vero che la celiachia è una condizione permanente. Queste trasgressioni non sempre provocano disturbi avvertibili, anche per lungo tempo, e la tentazione di concludere che la celiachia è guarita può essere forte. Va detto chiaramente che questa conclusione è sbagliata e che noi sappiamo che anche in assenza di sintomi evidenti la reintroduzione del glutine riaccende la malattia a livello dell intestino, danneggiandolo e riproponendo, in misura variabile, i problemi che abbiamo già visto per la celiachia all esordio. 17

18 La dieta Esistono stretti legami fra lo stato di salute e la nutrizione di un individuo. Ciascuno di noi oltre a diventare sempre più consapevole di questo rapporto, è bene acquisisca le informazioni fondamentali che costituiscono la base per una corretta alimentazione. La conoscenza di queste norme sara molto utile nel caso venga fatta diagnosi di celiachia, poiche l unica terapia di questa intolleranza alimentare è la dieta. La persona affetta da celiachia dovra infatti eliminare in modo permanente dalla propria dieta tutti gli alimenti contenenti farine dei 4 cereali (FRUMENTO, ORZO, SEGALE e AVENA) che contengono glutine (o meglio gliadina ed altre proteine analoghe). Tutti gli altri cereali esistenti in natura (riso, mais, soia, tapioca, miglio, amaranto), nonche il grano saraceno, sono naturalmente privi di glutine, e quindi liberamente commestibili, così come tutte le verdure, i legumi, le patate, le castagne, la frutta, il latte e derivati, le carni, il pesce, le uova. E quindi possibile alimentarsi senza glutine scegliendo tra una larghissima varieta di alimenti comuni per loro natura privi di glutine, attraverso i quali si possono realizzare ottimi pasti per tutta la famiglia. I problemi piu difficili da superare riguardano il pane, la pasta e la pizza che sono gli alimenti-base della nostra dieta mediterranea. Per superare questa difficolta, l industria alimentare fornisce farine ed alimenti preconfezionati (pasta, pane, biscotti, dolci, basi per pizza, etc.) privi di glutine, identificabili facilmente per il simbolo della spiga sbarrata presente sulla confezione. Al momento della diagnosi saranno pertanto fornite al soggetto con celiachia ed ai suoi familiari le opportune istruzioni alimentari che tengano conto delle esigenze nutrizionali dell eta pediatrica, delle preferenze alimentari e delle disponibilita economiche. Vediamo ora quali sono i dubbi piu frequenti che si pongono i genitori di un bambino con celiachia Il mio bambino sara nutrito a sufficienza con una dieta priva di glutine? Certamente si. L eliminazione dei cereali contenenti glutine non comporta squilibri alimentari perche in natura non esiste un alimento che sia in grado da solo di soddisfare tutte le esigenze dell organismo. Una alimentazione che prevede una grande varieta di cibi è, in genere, equilibrata e completa. Pur eliminando i cibi contenenti glutine, il paziente con celiachia ha comunque a disposizione "in natura" una 18

19 gamma di alimenti sufficientemente diversificata e tale da far fronte a qualsiasi esigenza nutrizionale sia da bambino che da adulto. L'industria offre poi alcune linee alimentari, dedicate espressamente a chi ha la celiachia, che vengono incontro ai gusti ed alle consuetudini più diffusi. Quali attenzioni è importante avere nella preparazione di un pasto senza glutine? E ormai certo che anche piccole quantita di glutine possono essere dannose per la mucosa intestinale. Durante la preparazione dei pasti è senz altro necessaria una certa attenzione perchè non si verifichi la contaminazione dei prodotti senza glutine con altri cereali proibiti anche attraverso i comuni utensili di cucina (es.: non usare la stessa posata per mescolare la pasta con glutine e quella priva, non scolare la pasta senza glutine nello stesso scolapasta dove si è gia scolata la pasta con glutine, non usare contenitori per cibi o piani di cottura sporchi di farine contenenti glutine, etc.). Posso farmi fare il pane senza glutine dal mio fornaio dandogli io stesso la farina ed il lievito? E possibile, ma probabilmente non è prudente poiché, per evitare contaminazioni, il pane senza glutine dovrebbe essere messo a cuocere in un forno pulito da eventuali residui di farine contenenti glutine. Anche per la pala per infornare sono necessari gli stessi accorgimenti. A questo proposito si faccia, inoltre, attenzione anche alle crusche che molto spesso derivano da cereali tossici e a certi tipi di pane detti di soia o mais. Anche se il vostro fornaio vi assicurera che sono fatti solo con queste farine, in realta ne potrebbero contenere anche altre (spesso farina di frumento). La lettura delle etichette dei prodotti alimentari assicura che in essi non sia contenuto il glutine? La legge italiana prevede una descrizione dettagliata della composizione degli ingredienti utilizzati per la preparazione dei cibi confezionati. Tutte le sostanze contenute nell alimento (anche i coloranti, i conservanti, gli addensanti, etc.) dovrebbero essere elencate nell etichetta. Una attenta lettura dell etichetta aiuta, quindi, a capire se nell alimento sono presenti sostanze dannose per chi ha la celiachia. I termini che indicano la presenza di glutine sono: FARINA o SEMOLA di frumento, grano, orzo, segale o di cereali non specificati 19

20 AMIDO di frumento, grano o di cereali non specificati (la semplice dizione "amido") MALTO Non indicano, invece, la presenza di glutine i termini: FARINA di riso, mais, soia. AMIDO di riso, mais, patata, soia, legumi. MALTODESTRINE, ISOMALTOSIO, MALTITOLO. Vi sono poi diciture che possono nascondere tracce minime di glutine: PRESENZA DI ESTRATTO DI CAFFE : puo contenere orzo. PRESENZA DI LIEVITI NATURALI: potrebbero essere coltivati su farina. PRESENZA DI PASTA AL CACAO: potrebbe essere stata contaminata da amido di frumento. Di grande aiuto sarebbe la modifica della legge che regolamenta l etichettatura dei prodotti alimentari per quanto riguarda gli amidi, rendendo obbligatoria la dichiarazione dell origine botanica dell amido utilizzato. Gli alimenti confezionati presenti nel prontuario dei prodotti senza glutine sono sicuri? L Associazione Italiana per la Celiachia (A.I.C.) svolge un iniziativa rivolta ad ottenere da parte delle industrie alimentari una selezione di prodotti sicuramente privi di glutine. L A.I.C. fornisce, inoltre, continui aggiornamenti del Prontuario attraverso il proprio Notiziario. E bene tenersi continuamente aggiornati in questo senso, dal momento che cambiamenti di produzione, variazioni degli ingredienti dichiarati o indisponibilità da parte delle industrie a fornire informazioni adeguate possono modificare il giudizio sulla sicurezza di uno specifico prodotto. Come dobbiamo comportarci quando andiamo al ristorante o in pizzeria? Il riso ed il mais non contengono naturalmente il glutine: primi piatti a base di riso sono previsti in qualunque ristorante. Anche la polenta, soprattutto nella nostra regione, è spesso presente nei menu sia come primo piatto (es.: polenta ai funghi o al ragu ) sia come contorno di molti secondi piatti (carni, formaggi, pesce). Sara 20

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