La malattia è trasmissibile da genitore a figlio, con il 50% di probabilità.
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- Dorotea Mariotti
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1 ASSOCIAZIONE SCLEROSI TUBEROSA ONLUS PROGETTO SUPERARE 2012 LA SCLEROSI TUBEROSA, M ALATTIA RARA: UN PROBLEM A M EDICO, SOCIALE, UM ANO LA SCLEROSI TUBEROSA E una malattia genetica che colpisce 1 individuo su 6.000: circa un milione di persone nel mondo ne sono affette. E dovuta ad un difetto nel controllo della proliferazione e differenziazione cellulare tale per cui si sviluppano amartomi (tuberi) multipli in diversi organi: le sedi più frequentemente interessate sono il sistema nervoso centrale, il cuore, i reni, la cute, i polmoni, gli occhi. I sintomi neurologici che possono essere causati dalla malattia variano da persona a persona e, nei casi più gravi, sono l epilessia, il ritardo mentale e disturbi del comportamento (autismo, iperattività e altri). La malattia è trasmissibile da genitore a figlio, con il 50% di probabilità. Statisticamente circa metà delle persone affette non presentano disabilità intellettiva e conducono una vita relativamente normale pur sempre accompagnata da una malattia cronica, da tenere costantemente sotto controllo e ancora oggi piuttosto imprevedibile nei suoi sviluppi, e spesso da epilessia che è sovente farmaco-resistente; l altra metà va incontro anche a disabilità intellettiva di lieve o grave entità spesso accompagnata da disturbi del comportamento che rendono a volte drammaticamente difficile la vita delle famiglie. L ASSOCIAZIONE SCLEROSI TUBEROSA ONLUS L A.S.T. è nata a Roma nel Maggio 1997 su iniziativa di alcune famiglie con bambini affetti da sclerosi tuberosa e medici, con lo scopo di unire le forze per supportare la ricerca scientifica e diffondere la conoscenza della malattia. Negli anni, grazie alla volontà e al lavoro degli associati, l A.S.T. è cresciuta notevolmente: sono numerose oggi le persone impegnate a vario titolo nell Associazione e le Delegazioni Provinciali oggi presenti in quasi tutte le regioni italiane; anche tra gli operatori, gli insegnanti, i medici si è diffusa una maggiore conoscenza della patologia, ed è stato svolto un lavoro capillare di sensibilizzazione sulle problematiche relative all handicap. L Associazione Sclerosi Tuberosa Onlus da oltre dieci anni lotta soprattutto per l integrazione delle persone disabili nella società e per il supporto alle persone affette da
2 S.T. e ai familiari, per l emersione di quei dati invisibili che accomunano fra loro tutte le patologie rare: la scarsità di informazioni, la pochezza dei dati pubblicati, i numeri bassi e la consapevolezza che nelle malattie rare, così come nella Sclerosi Tuberosa, non esiste una effettiva cura, ma solo un trattamento dei sintomi per migliorare la qualità e la durata della vita. Le famiglie A.S.T. frequentemente si lamentano dell'estrema difficoltà nell'affrontare sia i percorsi di tipo clinico che le necessarie operazioni amministrative richieste per ricevere i benefici sociali: esistono tra le diverse regioni italiane disparità enormi. Negli anni gli obiettivi statutari dell A.S.T si sono ampliati e sempre più strutturati e, ad oggi si possono riassumere in: - il supporto alle persone con sclerosi tuberosa e con disabilità in generale, i familiari, i medici e gli operatori che a vario titolo sono impegnati nella cura delle persone affette; - il sostegno alla ricerca scientifica per approfondire le cause della ST e ricercarne le terapie più efficaci; - la promozione della conoscenza della ST, la formazione e lo scambio delle informazioni relative; - un ricco programma sociale associativo che avvicina le famiglie di tutta Italia. Nel sito web dedicato sono dettagliate ulteriori informazioni sia sulla patologia che sulle attività associative, ed è presente il notiziario trimestrale Aessetì News. IL PROGETTO Obiettivi Il problema della disabilità è tanto più insormontabile e difficile da accettare quanto più chi lo vive in prima persona, o attraverso la vicenda di un proprio congiunto, soffre dell isolamento e della difficoltà di far parte di una rete sociale di sostegno. Il livello di disabilità si misura infatti anche sul grado di integrazione della persona portatrice di un handicap: tanto più grande è l emarginazione e l isolamento sociale, tanto più appare grave la disabilità. Viceversa tanto più la persona è aiutata e accettata da quanti la circondano, tanto meno pesano gli handicap che deve sopportare e tanto più l handicap può essere valutato come una risorsa anziché come un peso. La disabilità causata dalla sclerosi tuberosa, malattia genetica multisistemica, non è diversa da quella prodotta da altre cause: dal ritardo mentale di varia entità, a problemi motori in alcuni casi, a forme di epilessia più o meno marcate, a problemi comportamentali quali ad es. l autismo o l iperattività, oltre agli innumerevoli problemi di tipo clinico che
3 possono coinvolgere vari organi dal cuore ai polmoni, dalla cute ai reni, ecc a causa del proliferare anomalo dei tessuti. Da alcuni anni l Associazione organizza seminari d aggiornamento medico-scientifico in varie regioni d Italia, integrandoli con le attività sociali, caratteristica prettamente associativa. Infatti al lavoro con i medici si accompagna la vita associativa con le sue assemblee, i momenti di mutuo-aiuto, gli eventi organizzati per le raccolte fondi, le vacanze associative. In Basilicata, nell ottobre 2011 si è svolto l ultimo incontro associativo nazionale ed il Convegno medico-scientifico, organizzati entrambi dalla Delegazione Regionale. Per l anno 2012 stiamo progettando in Italia l organizzazione di un Progetto che integri le buone pratiche associative - da svilupparsi nello Stare Assieme delle persone affette dalla patologia, familiari e operatori e che diffonda la conoscenza della patologia attraverso un Convegno medico-scientifico a carattere internazionale, con l accreditamento ECM per le figure professionali di riferimento. Ad integrazione e a raccordo tra questi due eventi, la giornata di Formazione sociale (Seminario e tavola rotonda) con Spettacolo che facciano da collettore anche tra le realtà politiche e territoriali, per proseguire nell intento di diffusione della conoscenza della patologia rara di cui ci occupiamo. Abbiamo denominato questo progetto Superare la sclerosi tuberosa, malattia rara: un problema medico, sociale, umano convinti che l unione delle forze e l attivazione della rete sociale oltre che medica, rendano possibile superare le difficoltà che via via si presentano nell affrontare i problemi quotidiani. CONTENUTI Il Progetto si articola in tre parti: Prima parte: Stare Assieme 2012, Maratea, da Mercoledì 29 Agosto a Martedì 4 Settembre 2012 Seconda parte: La sclerosi tuberosa, paradigma di malattia rara Seminario- tavola rotonda e Spettacolo, Napoli, Mercoledì 5 Settembre 2012 Terza parte: Convegno internazionale sulle novità nella clinica, ricerca, opzioni terapeutiche e gestione della sclerosi tuberosa, Napoli, da Giovedì 6 a Sabato 8 Settembre 2012 Oltre ad una sezione di Attività collaterali turistico-ricreative e di autonomia, trasversali all intera durata del Progetto, che si svolgeranno in particolare a Napoli e dintorni, e che termineranno la Domenica 9 Settembre 2012, con l Assemblea Nazionale dei soci.
4 Prima parte STARE ASSIEME 2012 Da 9 anni l A.S.T. organizza la vacanza associativa in estate per le persone affette da Sclerosi Tuberosa e le famiglie: nel 2003 è stata presente in Toscana, nel 2004 in Sicilia, nel 2005 in Campania, nel 2006 in Abruzzo, nel 2007 in Sardegna, nel 2008 in Puglia, nel 2009 in Liguria nel 2010 in Calabria, nel 2011 nelle Marche e nell estate 2012 vorrebbe organizzare il progetto vacanza-esperienza nella regione Basilicata, con la partecipazione di persone provenienti da tutte le regioni d Italia. I sette giorni insieme rappresentano non solo un occasione di crescita e di cambiamento per quanti vi partecipano direttamente, ma anche un mezzo per informare e coinvolgere quante più persone possibili in un nuovo modo di vedere l handicap ed i suoi portatori grazie allo scambio di esperienze e al coinvolgimento di operatori con esperienze diversificate provenienti da diverse regioni d Italia. Questi sette giorni che vengono preceduti da un notevole lavoro preparatorio di raccolta di dati e informazioni sulle persone diversamente abili che vi parteciperanno - rappresentano un laboratorio educativo e di sperimentazione di autonomie, sia per le persone disabili che per i familiari, nonché un occasione di incontro e di confronto con le altre associazioni operanti sul territorio, di sensibilizzazione della società civile sul problema della disabilità e un modo per entrare in contatto con persone e realtà nuove. Non è casuale inoltre che sia stata scelta la Basilicata come sede per realizzare questo obiettivo, una terra ricca di bellezze naturali e storico-artistiche, spesso poco conosciute. Il Progetto Stare Assieme 2012 in Basilicata si propone anche di valorizzare il patrimonio storico-culturale della regione ospitante e la sensibilità delle Istituzioni nel sostenere progetti di notevole rilevanza socio-educativa, oltre che turistica. Attività L ambito di riferimento delle diverse iniziative sarà costituito dalla vacanza annuale AST, che vedrà coinvolto un gruppo composto da circa cento persone tra persone con disabilità, familiari, operatori e volontari provenienti da tutta Italia che soggiornerà per 7 giorni presso la zona di riferimento scelta di Maratea. Da qui, svilupperà un piccolo percorso itinerante nella Regione e creerà momenti di aggregazione e stimoli al confronto sociale, umano, culturale. Il periodo individuato è da mercoledì 29 agosto a giovedì 6 settembre Il programma prevede: - incontri aperti alla cittadinanza locale; la scelta del contesto non è casuale: dibattiti e incontri sul tema della disabilità sono fortunatamente non più così rari, ma l AST ha
5 ritenuto che tali iniziative moltiplichino ulteriormente il loro valore se svolte non nel clima a volte un po asettico delle Sale Convegno o delle Università ma in luoghi in cui le persone con disabilità ed i loro Amici siano presenti, mostrino i loro momenti di fatica ma anche quelli di serenità, portando un arricchimento in tutti coloro che partecipano da attori o spettatori ai momenti di incontro e confronto. - Incontri di mutuo-aiuto per quanti vivono da vicino il problema quotidiano della disabilità e da esso sono accomunati in termini di fatica, sensibilità, risorse, condotti da un pedagogista - Incontri di autonarrazione sul tema Autobiografia come cura di sé tenuti da un sociologo - Partecipazione a momenti di spettacolo e organizzazione di eventi aperti alla cittadinanza - Gite turistiche alla riscoperta della storia e delle ricchezze naturali dei dintorni, organizzati in collaborazione con cooperative, guide e agenzie locali. Entità che verranno coinvolte: Si intende coinvolgere:. le Istituzioni locali. le associazioni di volontariato e promozione sociale presenti sul territorio. le strutture socio-sanitarie che già operano con l AST. i medici specialisti,gli operatori. le agenzie locali
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