Programma: L'esame di laboratorio la diagnosi il follow up di un trattamento farmacologico o la valutazione della posologia di farmaci a rischio:

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1 De Croce Claudia Programma: generalità esame emocromocitometrico esame urine esame di laboratorio per diagnosticare e seguire nel tempo l'andamento del diabete elettroforesi di sieroproteine indici di flogosi metabolismo del ferro L'esame di laboratorio èun procedimento che porta ad un risultato che può essere qualitativo, semiquantitativo o quantitativo. Un esempio di esame che porta ad un risultato qualitativo è il test di gravidanza (positivo o negativo), oppure nell'esame delle urine vi sono alcuni parametri indicati come "presente o assente" quali i corpi chetonici e l'emoglobina. Invece un'esame che conduce ad un risultato semiquantitativo è sempre quello dell'urina dove viene indicata la presenza di una rara o abbondante flora batterica; un'esame semiquantitativo esprime quindi grossolanamente la quantità di un costituente senza fornire una concentrazione precisa. L'esame quantitativo esprime invece esattamente la concentrazione della sostanza ricercata. Un' esame di laboratorio serve per: evidenziare la presenza o misurare la quantità di un costituente biochimico in un materiale biologico misurare le proprietà di alcuni costituenti biologici (per esempio l'attività enzimatica in un campione) riscontrare cellule o elementi. Tutti gli esami di laboratorio hanno in comune il materiale esaminato e le finalità del risultato. Per quanto riguarda le finalità, queste sono: la diagnosi: quindi vi è in questo caso la necessità di conoscere i valori di riferimento nella popolazione di cui fà parte il paziente, ma anche i limiti decisionali per la patologia oggetto dell' indagine (infatti per ogni patologia esistono dei valori che devono avere i risultati affinché vengano considerati diagnostici per quella patologia) il follow up di un trattamento farmacologico o la valutazione della posologia di farmaci a rischio: con follow up si intende l'efficacia di un trattamento farmacologico. La prognosi che permette di valutare l'evoluzione di una malattia. Per certe malattie come l'artrite reumatoide esistono dei markers prognostici che si rendono positivi anche diversi anni prima che la malattia si manifesti

2 L'attivazione di un trattamento diagnostico immediato nei pazienti in pericolo di vita: vi sono infatti quelli che vengono chiamati "esami in urgenza" che i laboratori devono eseguire non appena sopraggiunge il campione e poi una volta ottenuti i risultati comunicarli tempestivamente al medico. Questi esami riguardano analiti che possono modificarsi rapidamente nel tempo; un'esempio è dato dagli enzimi cardiaci in soggetto con sospetto infarto del miocardio Prevenzione: quindi valutare lo stato generale di salute ma anche prevenire eventuali problemi da trattamento chirurgico o farmacologico. Per esempio per i soggetti che devono sottoporsi alla chemioterapia bisogna conoscere il numero di globuli bianchi o ancora nei pazienti che devono affrontare un'intervento chirurgico si effettua la preospedalizzazione durante la quale si effettuano esami di laboratorio, visita cardiologiaca con elettrocardiogramma, lastra al torace etc etc. Ricerca: in questo caso bisogna provvedere all'acquisizione del consenso informato del paziente Screening: che significa dall'inglese setacciare, ha lo scopo di identificare una malattia in una popolazione standard con un rischio medio di malattia che si reputa sufficentemente elevato tale da giustificare costi e fatica[fonte wikipedia]. Bisogna scegliere accuratamente la popolazione da mettere dentro il setaccio e il tipo di maglie del setaccio ovvero quali esami di laboratorio eseguire. Per esempio se si vuole effettuare una screening per valutare il rischio cardiovascolare nella popolazione di sesso maschile tra i 50 e i 60 anni, gli esami che verranno effettuati sono quelli che riguardano l'assetto lipidico quindi colesterolo totale, colesterolo HDL, trigliceridi, lipemia totale. Lo screening viene anche effettuato per evidenziare malattie metaboliche (diabete) o neonatali (ipotiroidismo, fenilchetunuria obbligatori per legge ed eseguiti su campioni di sangue intero alla nasciata), malattie latenti (tumori). Lo screening ha anche come scopo quello di valutare fattori di rischio, controllare lo stato di salute, prevenire il danno iatrogeno (da farmaci), diagnosticare malattie professionali (agli operatori sanitari vengono effettuati periodici controlli per HBV). Bisogna ricordare che si parte sempre dai dati clinici, ovvero dall'esame obbiettivo e dalla storia clinica del paziente. In base a ciò si fanno le ipotesi iniziali di patologie e si effettuano i test diagnostici iniziali, questi caratterizzati da una sensibilità clinica elevata, possono perciò risultare positivi anche in assenza di patologia (per esempio per soggetto con sospetto diabete di tipo 2). In base a i risultati di tali test si ha una riduzione delle ipotesi e si precede con i test diagnostici di approfondimento, caratterizzati da alta specificità cioé non vi sono errori sui negativi (se la glicemia ha dato valori borderline ovvero al limite tra i normali e i patologici, oppure se si ritiene opportuno approfondire in relazione alla storia clinica del paziente, si effettua la curva da carico orale di glucosio, test diagnostico di approfondimento). A questo si ha la conferma dell'ipotesi e si procede con la terapia e periodici test diagnostici di monitoraggio.

3 Il monitoraggio dei farmaci con esame di laboratorio serve a : verificare la compliance del paziente nei confronti della terapia;la compliance è una misura dell'adattamento e ccettazione del paziente alla terapia, puo per esempio succedere che un anziano si dimentichi di prendere la terapia o che un paziente non si fidi del parere medico. Controllare possibili effetti tossici derivati dall'assunzione di farmaci; un'esempio è dato dai pazienti in cura con statine che si usano per ridurre il colesterolo. In alcuni pazienti certe statine sono citotossiche, per le cellule muscolari con possibili effetti al livello cardiaco e morte. Allora si vanno a dosare le CPK, creatinfosfochinasi, enzimi che catalizzano il trasferimento dei gruppi fosforici e che sono particolarmente abbondanti nelle cellule del tessuto muscolare. Se si ha un'aumento di questi enzimi significa che c' è stata una rottura delle cellule muscolari con il rilascio del contenuto nel liquido extracellulare e poi nel sangue. Ad aggiustare la terapia, infatti è possibile dosare la concentrazione plasmatica dei farmaci. Questo per alcuni farmaci avviene in maniere diretta quali antipilettici, antiaritmici antidepressivi, ed è quindi possibile ricavare la concentrazione in milligrammi nel sangue. Per altri farmaci come gli anticoagulanti, questo avviene indirettamente; nei soggetti in cura con anticoagulanti, nei centri TAO, per verificare la concentrazione di eparina in circolo si fà il tempo di coagulazione. Se il sangue è troppo scoagulato vi è la necessità di sommistrare meno eparina, se invece è troppo poco scoagulato bisogna somministrarne di più; ad ogni modo gli esiti degli esami di questi soggetti sono comunque patologici in quanto prendendo farmaci per tenere scoagulato il sangue, questo avrà tempi di coagulazione più lunghi rispetto alla normalità. Le analisi possono essere eseguite o sottoforma di analisi singole, ed è il caso della glicemia, oppure sottoforma di raggruppamento di analisi come l'emocromo, l'esame urine, gli elettroliti (sodio,potassio,fosforo). Esistono ancora i profili biochimici, questi possono essere di tipo: metabolici: per esempio si vanno a dosare i glucidi e quindi sia và a dosare la glicemia e l'emoglobina glicosilata. D'organo: si può per esempio valutare la funzionalità epatica, gonadica etc.. quindi di un organo. Funzionali: si và a verificare il funzionamento per esempio della tiroide, però in questo caso non vengono dosati i soli ormoni prodotti dalla tiroide ovvero T3 e T4 ma anche il TSH prodotto dall'ipofisi che agisce sulla tiroide. Vi sono anche le prove funzionali, con le quali si và a studiare la perdita o alterata capacità dell'organismo di reagire a determinati stimoli; un'esempio è la curva da carico orale di glucosio. In questo caso al paziente viene fatto bere un bicchiere d'acqua contenente il glucosio e in questo modo si mette alla prova il pancreas andando a verificare il rilascio di insulina. Poi vi sono gli esami urgenti e di screening, che abbiamo già visto.

4 Sono oggetto degli esami di laboratorio i campioni, ovvero tutto il materiale di provenienza umana che giunge in laboratorio e che viene sottoposto ad analisi.i piu frequenti tipi di campioni sono l' urina, il sangue e la saliva; questa è utilizzata per le analisi del Dna e anche perché è uno dei pochi liquidi biologici dove i farmaci non sono complessati a proteine e quindi si può dosare la concentrazione libera del farmaco. La prima tappa del processo analitico è la fase preanalitica, che riguarda tutto ciò che avviene prima dell'esecuzione dell'analisi di laboratorio, quale il prelievo ematico, questo può essere di tre tipi: venoso: è il più frequente e il sangue viene prelevato da vene sottocutanee del braccio quali la mediana, cefalica e basilica. Capillare: in genere si esegue sui bambini sul tallone oppure sulla punta delle dita negli adulti. Arterioso: viene effettuato solo da personale medico in centri specializzati per effettuare per esempio l' emogasanalisi; le arterie utilizzate sono la radiale la bracchiale, e femorale. Quando si effettua un prelievo venoso bisogna innanzitutto verificare che nel braccio non vi siano lividi o zone non idonee; importante paragonare le due braccia in quanto le pazienti che hanno subito una mastectomia hanno nel braccio del lato della mastectomia un linfedema, che altera i risultati delle analisi. Non bisogna chiedere al paziente di aprire e chiudere il pugno in presenza del laccio emostatico, in quanto si sta facendo compiere un lavoro muscolare in condizione anaerobiche e ciò determina aumento di potassio, fosforo e lattato. Il prelievo inoltre va eseguito evitando una stasi prolungata che provoca una diminuzione del volume plasmatico per aumento della pressione idrostatica. Per l'analisi del sangue si utilizzano tre diversi campioni: sangue venoso intero: in questo caso si effettua il prelievo con provetta contenente anticoagulanti, la quale poi deve essere agitata accuratamente. Il sangue venoso intero viene utilizzato per dosare sostanze presenti prevalentemente o esclusivamente nei globuli rossi quali l'emoglobina e anche per l'emocromo. Plasma si effettua sempre il prelievo con provetta contente anticoagulante; il campione viene centrifugato per 10 minuti e si ha così la separazione degli elementi corpuscolati, che si depositano sul fondo, dal supernatante liquido che è il plasma. Quindi il plasma si separa dal sangue contente anticoagulante. Siero: si separa invece dal sangue coagulato. Si effettua il prelievo con provetta senza anticoagulante, il campione deve essere lasciato a T ambiente per circa 30 minuti per far compretare la coagulazione. Il campione viene poi sottoposto a centrifugazione e si ha la separazione della parte corpuscolata dal super natante liquido ovvero il siero. In genere la maggior parte delle analisi viene eseguita sul siero piuttosto che sul plasma in quanto è più limpido dal punto di vista ottico; tuttavia il plasma si ottiene più rapidamente in quanto non bisogna attendere i 30 minuti, perciò per un'esame

5 urgente si usa il plasma. Il plasma è essenziale per l'esecuzione del test di coagulazione, non si può usare il siero perché tutte le proteine della coagulazione sono state consumate durante la coagulazione.