Lo stato dell arte International conference on stuttering. Prof O. Schindler

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1 Lo stato dell arte International conference on stuttering Roma, 7-9 giugno 2012 Prof O. Schindler

2 La balbuzie è un alterazione dell eloquio con rallentamenti, arresti, ripetizioni di sillabe accompagnate da sentimenti negativi

3 Qualsiasi quadro clinico che non abbia tutti i sintomi soprariportati prende il nome di disfluenza

4 La disfluenza è caratterizzata da ripetizioneprolungamenti di fonemi o di sillabe, di pause tese uditivamente o visivamente rilevabili (condizione necessaria, ma non sufficiente) accompagnata da disagio emotivo - o sentimento negativo (O.Schindler)

5 Tale definizione è affine ma non uguale a quella dell OMS che suona: è un disordine del ritmo delle parole nel quale il paziente sa con precisione ciò che vorrebbe dire ma nello stesso tempo non è in grado di dirlo a causa di arresti, ripetizioni, e/o prolungamenti di un suono che hanno carattere di involontarietà

6 La fluenza è l abilità di eseguire un atto motorio complesso finalizzato in modo coordinato e regolarmente continuo nel tempo, possibilmente il più breve e congruo allo scopo, usufruendo delle sole componenti muscolari necessarie.

7 Questa abilità è in rapporto con: -l informazione genetica -l integrità di alcune strutture nervose centrali - la funzionalità -la loro maturazione -il loro esercizio -il contesto in cui vengono esercitate.

8 Con maggiore dettaglio evidenziamo: 1.l assetto genetico (struttura del genoma) 2.l importanza del sistema extrapiramidale e cerebellare con particolare riguardo alle componenti sottoneocorticali e neocerebellari (in specie i nuclei della base e le strutture paravermiane)

9 3. tali strutture garantiscono con l automazione lo sganciamento dal costante ed iniziale controllo neoencefalico consentendo una maggiore rapidità di esecuzione del complesso motorio finalizzato; qualora i tempi delle singole componenti in successione sia inferiore al secondo è indispensabile l adeguato intervento cerebellare la cancellazione delle attività motorie afinalistiche parassite la regolare continuità della sequenza motoria la precisione dell atto il controllo dell interferenza con altri atti distraenti o altrimenti coinvolgenti (mediante il link ipotalamico e e strutture rinencefaliche, ippocampo ed amigdala)

10 le strutture neurologiche di cui sopra vengono attivate secondo il criterio bottom up per cui raggiungono un funzionamento ottimale solo in un secondo tempo (approssimativamente fra i 3 ed i anni) in relazione sia alla loro mielinizzazione che al numero di collegamenti interneuronali

11 I principali eventi negativi sono: a)le variazioni di velocità di esecuzione - di gran lunga le più frequenti sono rappresentate dai rallentamenti -possono peraltro anche essere velocizzazioni in progressione (festinazione) o in toto (per es. negli atti afinalistici quali l emiballismo ed altre distonie oppure nella tachilalia) -irregolarità nell andamento temporale -gli arresti

12 b) gli atti parassiti afinalistici tic intrusioni distonie meccanismi alternativi, distrattivi o temporeggiamento c) le conglutinazioni o soppressione di alcune componenti dell atto motorio complesso d) le iterazioni o ripetizioni di componenti dell atto complesso.

13 In caso di malfunzionamento del SNC (con particolare riguardo al sistema extrapiramidale o cerebellare) di tipo congenito genetico o acquisito o comparso in età adulta o senile è molto difficile non trovare ordinariamente disfluenze con modalità ed associazioni le più diverse.

14 Tralasciando i casi più conosciuti (stroke, neurodegenerazioni), traumi cranici, infezioni, turbe evolutive, etc.) vorrei semplicemente menzionare la sindrome di Gille de la Tourette dove si possono associare quasi tutti i tipi di disflunze (urla, tic, distonie, coprolalie, bestemmie, arresti fonoarticolorespiratorio, etc.)

15 Genesi ed evoluzione della balbuzie cause determinanti (esclusivamente organiche strutturali) -genetiche -acquisite (prenatali, connatali, postnatali, in età adulta o senile) cause scatenanti (prevalentemente funzionali, ambientali) -traumatiche (acute o croniche) -da incongruità inadeguatezze *affettiva *sociale -da particolarità emotive, comportamentali, etc. sintomo disfluenza (ripetizioni, prolungamenti, pause tese) condizionamenti negativi (emozione negativa condizionata) balbuzie (disfluenza + sentimenti negativi) condizionamenti operanti compensi (revisione, ripetizione di frasi, evitamenti di contatti oculari, di situazioni, movimenti ticcosi, etc) altri condizionamenti negativi ed operanti

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