AUTISMO Percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali dall età evolutiva all età adulta Torino, 7 MAGGIO 2009

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1 AUTISMO Percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali dall et età evolutiva all et età adulta Torino, 7 MAGGIO 2009 Paolo Bailo, Marina Gandione

2 Ricerche recenti hanno indicato una prevalenza dei DPS di 1/150 Oggi è condivisa l origine biologica dell autismo anche se resta sconosciuta la causa e non esiste alcun trattamento che ne assicuri la guarigione Trattamenti intensivi e precoci consentono importanti miglioramenti Occorre mettere a punto percorsi specifici per ridurre la grave disabilità che nella maggior parte dei casi permane per tutta la vita

3 Attraverso NPI.NET è stato accertato che nella Regione Piemonte la prevalenza in età evolutiva dei DPS è di 2,5 soggetti per mille (1:400) Al settembre 2008 in NPI-NET erano registrati 1700 minori con DPS a cui vanno aggiunti 370 soggetti di età compresa fra i 18 e i 30 anni

4 Nel 2007 hanno ricevuto almeno una prestazione nella rete delle strutture di NPI 1244 pazienti residenti in Piemonte La diagnosi e presa in carico avviene di norma entro i 2-3 anni La distribuzione della casistica nelle diverse fasce età sembra evidenziare una difficoltà nel garantire la continuità della presa in carico oltre gli 11 anni

5 Razionalizzare il percorso in base all evidenza scientifica Promuovere uno stile di lavoro integrato e multidisciplinare Uniformare nella sequenza, nei modi e nei tempi alcune azioni fondamentali indipendentemente dagli operatori coinvolti Assicurare equità di risposte sul territorio regionale e utilizzo appropriato delle risorse

6 Assicurare una diagnosi accurata, precoce e tempestiva Migliorare la qualità dei piani terapeutici nei primi anni di vita Identificare e sviluppare competenze distintive in tema di autismo Ricorso ad accordi interaziendali quando necessario Assicurare l integrazione scolastica dei pazienti con DPS

7 Si articola in 8 episodi: Sospetto diagnostico Accoglienza Valutazione clinica neuropsichiatrica Valutazione psicodiagnostica Restituzione della diagnosi ai genitori Valutazione funzionale Trattamento Passaggio dai servizi per l età evolutiva ai servizi per l età adulta nell ASL di residenza

8 Di solito è formulato dal Pediatra di Libera Scelta o dal Medico di Medicina Generale sulla base della presenza di ritardo del linguaggio, disturbo del comportamento, eventuale positività alla CHAT Invio al Centro Territoriale specialistico competente per iniziare l iter diagnosticoterapeutico previsto Per aumentare la sensibilità dei Pediatri ogni 3 anni i DPS dovrebbero rientrare nell aggiornamento obbligatorio

9 Prima visita neuropsichiatrica infantile o colloquio da parte di uno psicologo Se l invio avviene ad una ASO o altro Centro Territoriale occorre avviare una collaborazione con la NPI dell ASL di residenza indispensabile per effettuare la valutazione funzionale

10 Esame obiettivo e neurologico Cariotipo X Fragile Potenziali evocati uditivi e/ o esame audiometrico infantile Se non è escluso il Ritardo Mentale la Risonanza Magnetica e gli esami metabolici Elettroencefalogramma ( studio della regressione e sospetta epilessia)

11 Anamnesi approfondita Osservazione di gioco libero e strutturato, se possibile videoregistrate Compilazione di una scala (CARS, GARS, ECA-R, ABC, ADOS-R e ADI-R) Valutazione del livello cognitivo e/o dello sviluppo Rilevazione della diagnosi di ritardo mentale

12 Se possibile videoregistrazione e eventuale acquisizione di filmati amatoriali Se possibile acquisizione di osservazioni da parte della scuola o di altre figure professionali in accordo con i genitori/familiari

13 Definizione e restituzione della diagnosi in tempi brevi Follow up ravvicinati per soggetti di età inferiore a 24 mesi o quadri non conclamati Informazione sui diritti previsti dalla legge sulle disabilità

14 Invio ad una ASO o altro centro quando: Diagnosi di autismo non certa Presenza di sintomi o patologia associate come grave ritardo dello sviluppo, regressione di un certo grado, dismorfie, grave disturbo comportamentale e ADHD

15 La valutazione (e ri-valutazione) funzionale avviene in modo multiprofessionale e prevede: Utilizzo del PEP-3 o PEP-R Annuale fino a 6 anni, poi ai passaggi di scuola e in base a ulteriori necessità Valutazione del comportamento adattivo Almeno ai passaggi di scuola con scala Vineland Intersoggettività: osservazione e videoregistrazione Valutazione logopedica Valutazione neuropsicomotoria Eventuale utilizzo di checklist di valutazione funzionale (Portage)

16 Attualmente non tutti i centri della rete regionale sono in condizione di erogare tale attività secondo gli standard proposti. Necessità di accordi interaziendali che consentano alle aziende sanitarie l organizzazione di percorsi codificati che permettano l accesso a competenze specialistiche di singoli professionisti Questi percorsi possono prevedere sia l invio al centro di riferimento individuato nell accordo interaziendale, sia la consulenza (programmata e/o routinaria) dello stesso centro di riferimento presso il servizio che ha la presa in carico territoriale.

17 Una formazione di base di tutti gli operatori del territorio in tema di DPS, che si prevede possa essere attuata con gradualità nel corso di un triennio La possibilità di ricorso a centri di riferimento con valenza regionale, che rispondano a specifici requisiti di competenza e qualità, in continuità con il percorso che alcune strutture hanno già avviato.

18 Intervento precoce e intensivo, che parte da una diagnosi certa posta il più precocemente possibile Un indicatore di processo con forte valenza circa gli esiti dell intervento riguarderà l et età di diagnosi e di avvio dei progetti di trattamento basati su approcci evidence based. È richiesto che sia sviluppata, nell ambito del territorio di ciascuna ASL, capacità di offerta rispetto ai trattamenti per l autismo utilizzati da diversi servizi italiani, che dispongano di valutazione degli esiti e/o siano contenuti in linee guida scientifiche internazionali. I trattamenti cognitivo comportamentali sono considerati di prima scelta

19 2-6 anni interventi multimodali e intensivi (psicomotricità, logopedia, interventi psicoeducativi, parent & caregiver training); 6-11 anni interventi psicoeducativi (scuola) e abilitativi delle competenze (psicomotricità, altri interventi) dagli 11 anni interventi psicoeducativi a minore intensità, più interventi assistenziali. Una continuità nella presa in carico è assicurata con: Incontri (almeno 3 annui) tra operatori che hanno in carico il soggetto; Contatti periodici con i genitori (con la erogazione di prestazioni dirette o colloqui dedicati): Sotto ai 6 anni almeno una volta ogni 2 mesi Dai 6 ai 14 almeno una volta ogni 4 mesi Dai 14 almeno una volta all anno.

20 Il monitoraggio delle caratteristiche dei trattamenti, della loro evoluzione e del rispetto degli obiettivi indicati avverrà annualmente su di un campione significativo definito dalla Regione e con la collaborazione delle strutture per la rilevazione dei dati (attraverso l applicativo regionale NPI.NET).

21 Le ASL dovranno individuare le modalità attraverso cui attuare il passaggio, ai 18 anni, della presa in carico di soggetti con DPS dai servizi per l'età evolutiva a quelli per l'età adulta, passaggio che deve garantire la continuità del percorso sanitario-educativo educativo-assistenziale assistenziale.

22 Il Coordinamento Regionale per i DPS, con durata triennale, è così composto: ASL Cuneo 1: dott. Maurizio Arduino (coordinatore); AO Regina Margherita: prof.ssa Marina Gandione; AO di Alessandria: dott. Dante Besana; AO di Novara: dott. Paolo Bailo Rappresentanti Associazioni Famigliari.

23 Valutare i dati del sistema informativo NPI-NET, attraverso opportuni indicatori e standard Promuovere da parte delle ASL la definizione dei percorsi territoriali di valutazione e trattamento, raccoglierli e analizzarli suggerendo possibili azioni correttive Promuovere e verificare gli accordi tra aziende sanitarie per il riconoscimento e la programmazione delle attività svolte dai centri esperti Promuovere e orientare gli interventi formativi per gli operatori Promuovere e verificare, a livello locale, le modalità di lavoro adottate al fine del trasferimento di competenze agli operatori nelle scuole.

24 Grazie per l attenzione

86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 Revisione diagnostica: una nuova codifica dei Disturbi Pervasivi dello Sviluppo Nell ultimo report (Aprile 2009), il gruppo di lavoro sul DSM-V, relativamente alla categoria

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