Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche

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1 Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche La patogenesi di aborti dovuti ad anomalie cromosomiche è dovuta a: A) Ipoplasia placentare; B) Malformazioni fetali; C) perturbazione della blastogenesi; D) Aumentato rischio di distacco della placenta; E) tutte le precedenti Quale sindrome è caratterizzata da amenorrea primaria e bassa statura? A) Sindrome di Down; B) Sindrome di Turner; C) Sindrome Triplo X; D) Sindrome di Kallmann; E) Sindrome adrenogenitale Quali di queste anomalie cromosomiche NON è responsabile della Sindrome di Turner): A) mosaico 45,X/46,XX; B) Isocromosoma Xq; C) Traslocazione robertsoniana 14;21; D) Cromosoma X ad anello (46,XXr); E) monosomia X Quale sindrome cromosomica è responsabile del 15-20% di pazienti con azoospermia secretiva: A) microdelezioni Xq; B) CVABD; C) S. Klinefelter; D) Sindrome Down; E) tutte le precedenti Quale di queste anomalie cromosomiche NON è responsabile di infertilità maschile? A) traslocazioni Yq e acrocentrico; B) traslocazioni robertsoniane; C) inversioni pericentriche cromosoma Y; D) Yp isodicentrico; E) traslocazioni Y-autosoma Con il termine imprinting genomico s intende: A) la mancata espressione di un gene nel maschio; B) una modificazione posttraduzionale dei prodotti dei geni materni; C) l espressione differenziale di un gene codificante per i caratteri sessuali; D) l espressione casuale di un gene indipendentemente dalla sua origine paterna o materna; E) l espressione differenziale di un gene dipendente dalla sua origine paterna o materna Un difetto di un centro dell imprinting comporta: A) La mancanza di espressione biparentale biparentale dei geni; B) Il mancato resetting dello stato di metilazione dei geni imprinted durante la gametogenesi; C) La mancanza di contributo genetico da parte di un genitore; D) Una trasmissione biallelica delle malattie da imprinting genomico; E) Un espressione alterata (in eccesso o in difetto) di tutti i geni La sindrome di Beckwith-Wiedemann è caratterizzata da: A) Grave ritardo mentale e assenza completa del linguaggio; B) Epilessia intrattabile; C) Eccesso di crescita e aumentata suscettibilità ai tumori soprattutto in età pediatrica; D) Ipogonadismo ipogonadotropo; E) Ritardo di crescita pre- e postnatale La disomia uniparentale comporta: A) Un fenotipo patologico a prescindere dal cromosoma interessato; B) Un fenotipo patologico solo quando interessa il cromosoma 15; C) Un fenotipo patologico solo quando interessa cromosomi o regioni cromosomiche normalmente soggette a imprinting genomico; D) Non comporta alcun fenotipo a meno che non rifletta la presenza di cellule trisomiche confinate alla placenta; E) Eccesso o ritardo di crescita a

2 seconda che sia paterna o materna La sindrome di Silver-Russel può essere causata da: A) Disomia uniparentale materna del cromosoma ; B) Disomia uniparentale paterna del cromosoma 7; C) Difetto dell imprinting sul cromosoma 15; D) Ipermetilazione del locus H19; E) Disomia uniparentale paterna del cromosoma 14 Quale delle seguenti alterazioni molecolari è particolarmente frequente nella Sindrome di Beckwith-Wiedemann? A) Microdelezioni; B) Mutazioni puntiformi; C) Difetti di metilazione del DNA; D) Duplicazioni; E) Espansione di triplette L espressione dei geni imprinted dipende: A) Dal sesso dell individuo in cui il gene è presente; B) Dal sesso del genitore da cui l allele è ereditato; C) Dalla presenza sul cromosoma X attivo o sul cromosoma X inattivo; D) Dall inattivazione casuale di uno dei due alleli; E) Nessuna delle precedenti La sindrome di Angelman può essere causata da uno dei seguenti meccanismi molecolari, tranne uno: quale? A) Mutazioni puntiformi dell allele materno del gene UBE3A; B) Mutazioni puntiformi dell allele paterno del gene UBE3A; C) Disomia uniparentale paterna del cromosoma 15; D) Microdelezione materna della regione 15q11-q13 In relazione all imprinting genomico quali delle seguenti affermazioni sono corrette? A) per i geni interessati esso determina l espressione di un solo allele, selezionato in base alla sua origine parentale; B) l imprinting è stabilito durante la gametogenesi; C) esso è regolato dal gene XIST; D) la sindrome di Angelmann è spesso causata da una delezione sul braccio lungo del cromosoma 15 materno; E) una nota causa della sindrome di Prader-Willi è la disomia uniparentale paterna Per difetto epigenetico primario si intende: A) Una mutazione de novo nella sequenza di un centro dell imprinting; B) Un alterazione della metilazione di un centro dell imprinting non conseguente a mutazioni nella sequenza dello stesso, C) Un alterazione della metilazione di un centro dell imprinting conseguente a mutazioni nella sequenza di altri geni che regolano la metilazione a siti multipli; D) Un alterazione del resetting dell imprinting alla gametogenesi Quale delle seguenti alterazioni epigenetiche può essere causa di sindrome di Beckwith-Wiedemann? A) Delezione 15q11-q13 materna; B) Disomia uniparentale materna del cromosoma 15; C) Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11; D) Duplicazione 11p15 materna Definire le 4 fasi della determinazione/differenziazione sessuale Quale dei seguenti geni è attivo nella formazione della gonade bipotente? A) SRY; B) WT1; C) DAX1; D) SOX9

3 Il gene SRY che determina il sesso maschile è: A) inattivato in uno dei cromosomi X nella donna; B) localizzato sulla regione pseudoautosomica del cromosoma Y; C) localizzato sul cromosoma Y al di fuori, ma in vicinanza, della regione pseudoautosomica; D) localizzato sul braccio q del cromosoma Y; E) mutato nei soggetti con sindrome di Klinefelter Quale delle seguenti sindromi è una forma di pseudoermafroditismo femminile? A) Sindrome di Morris; B) Sindrome di Swyer; C) Sindrome di Denys-Drash; D) Sindrome adrenogenitale Per una coppia di portatori eterozigoti di mutazione del gene della steroido-21- idrossilasi, qual è la probabilità di avere una figlia affetta da sindrome adrenogenitale? A) 12,50%; B) 50%; C) 25%; D) 100% Dai dotti di Müller originano: A) Le tube, l utero e il terzo superiore della vagina; B) I deferenti e le vescicole seminali; C) Il terzo inferiore della vagina; D) Gli ureteri e l uretra femminile Come si distinguono, dal punto di vista molecolare, la sindrome di Denys-Drash e la sindrome di Frasier? A) Sono dovute a mutazioni di due diversi geni; B) Sono dovute a diverse mutazioni dello stesso gene SF1; C) Sono dovute a diverse mutazioni dello stesso gene WT1; D) La sindrome di Denys-Drash è dovuta a mutazioni con effetto dominante negativo, mentre la sindrome di Frasier è dovuta ad aploinsufficienza dello stesso gene Quale delle seguenti affermazioni sulla sindrome di Turner è falsa: A) può originarsi da un normale spermatozoo con cromosoma X e una cellula uovo priva di cromosoma X; B) nelle cellule nucleate si osservano i corpi di Barr; C) può originarsi per anomalie strutturali del cromosoma X; D) il soggetto può avere 45 cromosomi oppure essere un mosaico; E) può originarsi da uno spermatozoo privo del cromosoma Y e una cellula uovo normale I portatori di traslocazione reciproca alla meiosi possono andare incontro a diversi tipi di segregazione uno dei quali dà luogo alla formazione di gameti euploidi (normali): A) adiacente 1; B) adiacente 2; C) adiacente 3; D) alternata; E) contigua Quale delle seguenti affermazioni relative alla determinazione e differenziazione del sesso sono vere? (più di una risposta è vera) A) la determinazione del sesso maschile richiede il fattore determinate i testicoli (TDF) localizzato sul cromosoma Y; B) il fattore chiave è il gene SRY; C) il gene SRY codifica per una proteina strutturale della coda degli spermatozoi; D) la determinazione del sesso maschile coinvolge l attivazione del gene SOX9 localizzato sul cromosoma Y; E) i maschi XX possono essere il risultato di un trasferimento del gene SRY dal cromosoma Y al cromosoma X per ricombinazione In coppie con aborti ripetuti è opportuno eseguire l indagine citogenetica perché: A) uno dei partner della coppia potrebbe essere portatore di una traslocazione sbilanciata, B) la femmina potrebbe avere la sindrome di Turner; C) il maschio potrebbe avere la sindrome di Klinefelter; D) uno dei partner della coppia potrebbe essere

4 portatore di un riarrangiamento cromosomico bilanciato; uno dei partener della coppia potrebbe essere portatore di una mutazione genica La frequenza di anomalie cromosomiche tra gli aborti spontanei è: A) circa il 100%; B) circa l 1%; C) Circa il 3%; D) Circa il 50%; E) Circa lo 0% Quale dei seguenti eventi NON può dare origine ad un maschio con la sindrome di Klinefelter? A) ND nella meiosi I paterna; B) ND nella meiosi I materna; C) ND nella meiosi II materna; D) ND nella meiosi II paterna; E) tutti gli eventi proposti Un riarrangiamento cromosomico in un individuo normale che può essere causa di problemi riproduttivi è: A) una delezione; B) una duplicazione; C) una traslocazione; D) tutte le aberrazioni indicate; E) un polimorfismo Quale delle seguenti affermazioni è FALSA riguardo i pazienti con sindrome di Turner? A) hanno un solo cromosoma X, B) sono solitamente di bassa statura; C) sono sterili; D) sono ermafroditi; E) sono femmine Il rischio di trisomia o monosomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è A) 100% ; B) 50%; C) 25%; D) 0%; E) nessuna di queste In quali dei seguenti cariotipi è possibile predire in quale genitore e a livello di quale fase della meiosi è avvenuta la non disgiunzione? A) 47, XXY; B) 45, X; C) 47, XYY; D) 47, XXX; E) nessuna di queste Descrivere gli effetti del testosterone e diidrotestosterone nella differenziazione maschile Definire le cause dell ipogonadismo maschile ipogonadotropo Quale di queste patologie è associata ad ipogonadismo maschile primario (ipergonadotropo): A) Femminilizzazione testicolare; B) Sindrome di Reifenstein; C) Sindrome di Kallmann; D) iperprolattinemia; E) Sindrome di Klinefelter Quale di queste condizioni è responsabile di cause post-testicolari di infertilità maschile? A) Difetti nel gene SRY; B) Sindrome di Klinefelter; C) mutazioni nel gene CFTR; D) Sindrome da resistenza gli androgeni; E) Sindrome di Kallmann L analisi genetica dei globuli polari in Diagnosi genetica preimpianto consente di analizzare: A) Aneuploidie di origine paterna; B) Errori postzigotici; C) Malattie autosomiche dominanti in cui il padre è malato; C) Malattie autosomiche recessive; D) Malattie X- linked in cui la madre è portatrice della mutazione; E) malattie da imprinting

5 Descrivere quali sono i principali problemi connessi all analisi molecolare di singole cellule Quale di questi accorgimenti NON aiuta ad identificare l allele drop-out? A) utilizzo di PCR in fluorescenza; B) utilizzo di marcatori genetici polimorfici vicini alla regione da analizzare, C) biopsia di due blastomeri per embrione; D) utilizzo di multicolor FISH; E) utilizzo di PCR multiplex Descrivere i rischi potenziali delle tecniche di PMA Elencare i test genetici da offrire a coppie che si sottopongono a PMA e spiegarne la motivazione Quale di questi rischi potenziali NON è connesso alle procedure ICSI? A) Bypass della selezione naturale dei gameti; B) Selezione inappropriata degli spermatozoi; C) Alterazioni cromosomiche dovute ad età parentale; D) Anomalie epigenetiche; E) Alterazione fisica di ooplasma e fuso mitotico

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