CGH-array in PGD. dddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddd

Dimensione: px
Iniziare la visualizzazioe della pagina:

Download "CGH-array in PGD. dddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddd"

Transcript

1 an innovative diagnostic company dddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddd CGH-array in PGD Padova, gennaio 2016 Pre-implantation Genetic Diagnosis (PGD) e Non Invasive Prenatal Testing (NIPT): Nuove frontiere in diagnosi prenatale Giusy Stoico Molecular Genetics Product Specialist Technogenetics s.r.l. (LO)

2 Diagnosi genetica preimpianto Premesse 1. La specie umana ècaratterizzata da una fertilitàparticolarmente bassa a. 30% di probabilità di ottenere il concepimento al massimo della propria capacitàriproduttiva b. 20% dopo i 35 anni c. 10% oltre i 40 È quindi normale attendere anche diversi mesi prima del concepimento: secondo l Organizzazione Mondiale della Sanità si può parlare di infertilità solo dopo 12/24 mesi di rapporti mirati non protetti senza risultati. In questo caso è consigliabile ricorrere a un centro specializzato, anche perché la compromissione della capacità riproduttiva, oltre a costituire un problema di carattere medico, tocca aspetti altrettanto complessi di natura psicologica e sociale. Giusy Stoico -Molecular Genetics Product Specialist

3 Diagnosi genetica preimpianto Premesse 2. L incidenza di anomalie cromosomiche è direttamente proporzionale all età materna. L incidenza di embrioni aneuploidi aumenta proporzionalmente all età della donna i. 63% tra i anni di età ii. 81% in etàpiùavanzata. Questi dati suggeriscono che la riduzione della potenzialitàriproduttiva con il progredire dell età possa essere attribuita all elevata percentuale di embrioni con alterazioni cromosomiche. IPOTESI: la tendenza a produrre embrioni cromosomicamente anomali può rappresentare la causa del mancato impianto o di un aborto spontaneo, analogamente a quanto accade nelle donne in età riproduttiva avanzata. Giusy Stoico -Molecular Genetics Product Specialist

4 Età media delle pazienti PMA Dati dal Registro Nazionale Procreazione Medicalmente Assistita Giusy Stoico -Molecular Genetics Product Specialist

5 Incidenza dell aneuploidia negli embrioni (trofoectoderma) Per cromosoma Da Franasiak et al., J Assist Reprod Genet, 2014 Giusy Stoico -Molecular Genetics Product Specialist

6 Impatto dell aneuploidia nella riproduzione L aneuploidia ha un effetto negativo crescente nella progressione dell impianto/sviluppo L impianto e la % di successo della gravidanza diminuisce progressivamente con l aumento dell età materna Giusy Stoico -Molecular Genetics Product Specialist

7 Diagnosi genetica preimpianto Studio dell'assetto cromosomico degli embrioni per il trattamento delle pazienti EMA è stato applicato nel tentativo di incrementare le percentuali di gravidanza in gruppi di pazienti caratterizzati da una performance riproduttiva ridotta e/o per ridurre l incidenza di aborti, ed anche ridurre il rischio di trasferire embrioni con alterazioni cromosomiche (Wilton, 2002). Aree applicative: 1. Diagnosi preimpianto e infertilità Screening delle aneuploidie cromosomiche 24sure 2. Diagnosi preimpianto e rischio genetico Analisi delle traslocazioni cromosomiche Malattie monogeniche 24sure+ Karyomapping Giusy Stoico -Molecular Genetics Product Specialist

8 BlueGnome/Illumina Giusy Stoico -Molecular Genetics Product Specialist

9 Dalla letteratura Preimplantation Genetic Screening PGS TRADIZIONALE M-FISH X-Y vs PGS INNOVATIVA ARRAY CGH SNP-ARRAY Giusy Stoico -Molecular Genetics Product Specialist

10 PGS tradizionale- Analisi FISH Perchè la tecnologia FISH non è il gold standard per l analisi Numero limitato di cromosomi testati Mosaicismo embrionale Limiti tecnici del metodo Giusy Stoico -Molecular Genetics Product Specialist

11 Screening aneuploidie -FISH La FISH èstata ampiamente usata per indagare le aneuploidie, ma con un successo limitato: Può testare solo 5 9 cromosomi per volta Difficoltà tecniche Soggettiva con alta quota di falsi positivi Bassa riproducibilità tra laboratori Nel 2007, èstato dimostrato da molteplici studi RCTs che la FISH non era efficace per questo scopo Giusy Stoico -Molecular Genetics Product Specialist

12 Background superamento dei limiti Perchè pensiamo che le nuove tecnologie siano più efficienti Numero limitato di cromosomi testati Tutti i 24 cromosomi analizzati simultaneamente con grande accuratezza. Mosaicismo embrionale Teoricamente eliminato allo stadio di blastocisti poichè tutte le cellule sono trattate come singolo campione Limiti tecnici del metodo I metodi molecolari sono meno soggettivi e sensibili agli errori tecnici Giusy Stoico -Molecular Genetics Product Specialist

13 PGS innovativa- Analisi acgh L analisi CGH array produce una diagnosi veloce e realistica, usando una sola cellula embrionale, con un miglioramento nel successo riproduttivo ben dimostrato. Yang Z, et al; Mol Cytogenet. 2012;5:24. Yang Z, et al; Mol Cytogenet. 2013;6:32 C è una quota molto bassa di fallimenti della procedura, che assicura una diagnosi per ogni embrione superiore al 99% e include informazioni su tutti i 24 cromosomi. Giusy Stoico -Molecular Genetics Product Specialist

14 TM Scopi dell utilizzo del 24sure TM 1. Migliorare il successo dei cicli di IVF preferendo gli embrioni euploidi per il transfer 2. Supportare il transfer elettivo di un singolo embrione per ridurre le gravidanze multiple 3. Ridurre l incidenza dell aborto 4. Ridurre il rischio di un bambino nato con un anomalia cromosomica 5. Ridurre il tempo per instaurare una gravidanza Giusy Stoico -Molecular Genetics Product Specialist

15 TM Scopi dell utilizzo del 24sure TM Migliorare il successo dei cicli di IVF preferendo gli embrioni euploidi per il transfer - Screening delle aneuploidie per tutti i cromosomi/ bracci cromosomici a partire da: - Cellule singole (globuli polari, blastomero), - Cellule multiple (trofoectoderma) Caratteristiche del Test facilmente interpretabile no evidenza di CNP / no analisi del fenotipo/ no risultati eticamente opinabili (patologie a tarda insorgenza, predisposizione al cancro, piccoli CNV/sbilanciamenti de novo di significato sconosciuto) Rapido(12-24 ore) basso costo per campione/ allestimento laboratorio Giusy Stoico -Molecular Genetics Product Specialist

16 Diagnosi preimpianto INDICAZIONE 1 Analisi dell assetto cromosomico per l identificazione di aneuploidie dell embrione Tale diagnostica viene comunemente chiamata PGS (Pre-Implantation Genetic Screening), rivolta a: Ripetuti fallimenti di impianto ( 3 cicli FIVET o ICSI) Abortività ricorrente ( 3) Mosaicismo cromosomico Rischio di ricorrenza Infertilità maschile grave (azoospermia)

17 Diagnosi preimpianto INDICAZIONE 2 Identificazione di specifiche anomalie genetiche in coppie a rischio di trasmissione di malattie Mendeliane (monogeniche) Karyomapping - o patologie cromosomiche note (numeriche o strutturali) 24sure+. La tecnica consente di escludere dal trasferimento in utero gli embrioni geneticamente/cromosomicamente anormali (PGD). Coppie infertili che sono portatrici sane di uno specifico difetto genico o cromosomico Coppie in cui uno dei partner è affetto da una specifica malattia genetica o è portatore di anomalia cromosomica (traslocazione bilanciata, reciproche e Robertsoniane).

18 Array CGH -piattaforma 1 2 PGS 24sure PGD 24sure+ (preimplantation genetic screening) (preimplantation genetic diagnosis) Piattaforma (BAC) completa, dall amplificazione all hardware, per l analisi della singola cellula Protocolli brevi 12 ore dal campione al referto risultati robusti e chiari Standard ampiamente accettato con numerose pubblicazioni/rcts e più di campioni clinici analizzati ad oggi

19 Karyomapping -piattaforma Caratteristiche Descrizione Numero di markers SNPs Numero di campioni 12 Concentrazione DNA 50 ng/µl Tipologia di saggio Infinium Karyomapping Strumento HiScanSQ, HiScan, iscan Piattaforma BeadChip completa HumanKaryomap-12, dall amplificazione all hardware, per l analisi della singola cellula Protocolli brevi 24 ore dal campione al referto risultati robusti e chiari

20 Processamento overview PB (day 0) Solo materno(80%) 8-16 per ciclo No mosaicismo Realizzata durante il ciclo No parte dell embrione Blastomero (day 3) Materno/paterno 6-8 per ciclo Mosaicismo Realizzata durante il ciclo Trofoectoderma (day 5) Materno/paterno 4-6 per ciclo Mosaicismo ma ad uno stadio più tardivo Analisi molto rapida Lo screeninggenetico preimpianto (PGS) ha lo scopo di superare l aneuploidia selezionando per l impianto solo gli embrioni euploidi. Dibattito aperto su quale biopsia cellulare è più informativa

21 Protocollo 24sure TM 24sure BAC microarray 3226 BAC: cloni scelti in duplicato e ottimizzati rispetto alle performancesu piùdi pazienti in analisi post-natali Cloni disegnati per minimizzare la rilevazione dei CNP utilizzando un database interno di più di casi di pazienti analizzati in acgh Amplification SurePlex (Rubicon Genomics technology) Labelling BlueGnome Fluorescence labelling kit Arrays 24sure Analysis software BlueFuse Multi Giusy Stoico -Molecular Genetics Product Specialist

22 Protocollo 24sure TM Rapido risultati in ~ 12 ore dal ricevimento del campione Permette di determinare il copy number di ogni cromosoma Amplificazione (3 h) 2-5 µg DNA Singola Cellula lavaggi, asciugatura, scansione (1 h ) Marcatura (2 h) Ibridazione (3 h o O/N) Auto import e batch process nel BlueFuse Multi Giusy Stoico -Molecular Genetics Product Specialist

23 Protocollo 24sure TM amplificazione 24sure -QC checkpoint Cellule 1, 2, 3, 4, 6 amplificate correttamente Cellula 5 non amplificata Controllo negativo (acqua) correttamente non amplificato Controllo positivo (100 pg di DNA genomico femminile) correttamente amplificato Tutti i campioni amplificati sono stati marcati e ibridati Giusy Stoico -Molecular Genetics Product Specialist

24 Tecnologia CGH DNA dell embrione DNA diploide Trisomia Monosomia Normale Giusy Stoico -Molecular Genetics Product Specialist

25 TM 24sure TM Single channel technology

26 24sure TM plus Dual channel technology 24sure +

27 Inputare Dettagli del Paziente Planner Sperimentale Step1

28 Planner Sperimentale Step2

29 Creazione automatica dell import file Batch import e analisi dei dati

30 24sure V3 risultati Campione vs riferimento maschile Campione vs riferimento femminile Campione mostrato come dye-swap notare sex-mismatch/match

31 Calling calling per le aneuploidie Giusy Stoico -Molecular Genetics Product Specialist

32 Report Stima della confidencenelle calling per le aneuploidie Giusy Stoico -Molecular Genetics Product Specialist Calling automatiche

33 24sure + In quali casi? 24sure+ PGS dei prodotti derivati, conoscendo il cariotipo dei genitori 24sure+ array 0.5Mb copertura più alta nelle regioni sub-telomeriche / pericentromeriche

34 Applicazioni Il 24sure+ si applica preferenzialmente nei casi di aborti ripetuti dove si sospettano traslocazioni negli embrioni Genitori portatori di traslocazioni bilanciate che si sottopongono a cicli di IVF Rileva sia le traslocazioni che le aneuploidie per ogni embrione Utilizzabile per le traslocazioni reciproche / robertsoniane / complesse, per le inversioni e i cromosomi ad anello Giusy Stoico -Molecular Genetics Product Specialist

35 Traslocazione Reciproca t(2:5)(q21;q31) Piùalta risoluzione del 24sure+ che permette lo screeningdei prodotti derivati dai genitori portatori di traslocazione Giusy Stoico -Molecular Genetics Product Specialist

36 Risultati Concordanti I risultati sono concordanti con il cariotipo dei genitori portatori della traslocazione In questo caso le biopsie di 4 blastomeri al day 3 identifica lo stesso break point, coerente al cariotipo parentale t(2;22) Giusy Stoico -Molecular Genetics Product Specialist

37 Validazione Giusy Stoico -Molecular Genetics Product Specialist

38 ESHRE technical validation (2011) 5000 campioni, 500 cicli 6 centri RCT in progress

39 Secondo studio ESHRE A seguito del successo ottenuto con il primo studio ESHRE del 2011, il 24sure è stato selezionato per la fase successiva: trial clinico randomizzato, controllato, in doppio cieco che coinvolge 600 coppie 5 centri PGD in Europa Valutare l impatto della PGS su PB sui nati vivi L aneuploidia negli ovociti in un ciclo è predittiva dell aneuploidia nei cicli successivi? Giusy Stoico -Molecular Genetics Product Specialist

40 Allestimento Laboratorio

41 Allestimento Laboratorio

42 PGD -Karyomapping Analisi di linkage genomica ad alta densità dell aplotipo attraverso una piattaforma SNPs per la rilevazione dell ereditarietàdei difetti di singolo gene da una singola cellula embrionale. Utilizzabile per qualsiasi patologia monogenica I campioni di partenza sono gli stessi della metodica in acgh Analisi dei dati attraverso il software BlueFuseMulti Applicazione Coppie con precedente figlio affetto Coppie portatrici di difetto monogenico Handyside et al (2010) J Med Genet 47,

43 Karyomapping Padre (portatore) Madre (portatrice) Bambino (affetto) Embrione 1 (non affetto) Embrione 2 (portatore) Embrione 3 (portatore) Embrione 4 (affetto)

44 Karyomapping OBIETTIVO Determinare se gli embrioni ereditano gli stessi cromosomi dei genitori e del riferimento (precedente figlio affetto) ALGORITMO 1.Trovare i loci SNP informativi 2.Determinare la fase comparando il genotipo dell embrione al genotipo di riferimento 3.Analisi con BlueFuse Multi

45 Karyomapping Dalla letteratura Fino ad ora, la PGD è stata condotta esaminando l ereditarietà delle STR adiacenti a specifici loci. Ogni test STR per una patologia genetica deve essere sviluppato individualmente per ogni coppia che richiede l analisi e per ogni patologia, richiedendo settimane o mesi di lavoro e molta esperienza. La PGD delle malattie monogeniche attraverso il karyomapping non richiede lo sviluppo di un test specifico riducendo notevolmente il tempo impiegato per l analisi.

46 Come lavora il karyomapping? Recuperando il DNA dai genitori e da un parente stretto con uno stato noto di malattia (per esempio un precedente figlio affetto), il metodo opera una genotipizzazione degli SNPs. Per ogni embrione, gli SNPs sono utilizzati per identificare l origine parentale dei cromosomi per tutti i loci.

47 Come lavora il karyomapping? Una volta determinato il locus per la specifica malattia, può essere determinato se il tratto di DNA parentale che porta la mutazione combacia con il tratto del DNA embrionale e a quel punto si definisce l embrione affetto. Se il DNA parentale mutato non combacia con il DNA embrionale, allora l embrione sarà considerato sano e potrà essere un buon candidato per il transfer.

48 Karyomapping -Principio Analisi genomica del trio di un set di circa SNPs presenti sull array che possono assumere quattro valori: AA, AB, BB, o NC (no call). A = nucleotidi A e T B = nucleotidi G e C Identificazione degli SNPs informativi (circa 20-40%), cioè degli SNPs sicuramente ereditati da uno dei due genitori. A questo scopo, lo SNP di un genitore deve necessariamente avereun genotipo eterozigote mentre l altro dovrà essere omozigote. In una tipica analisi saranno presenti circa 60, ,000 misurazioni cosiddette phasing con una spaziatura di 15.5 kb 31 kb.

49 Karyomapping Esempio Padre Madre Informativo? 1 AB AA Informativo per il padre 2 AB BB Informativo per il padre 3 AA AB Informativo per la madre 4 BB AB Informativo per la madre 5 AA BB Non informativo 6 AA AA Non informativo 7 AB AB Non informativo 8 BB BB Non informativo 9 BB AA Non informativo L allele informativo è rappresentato in rosso ed è utilizzato per capire la fase dello SNPs dell embrione rispetto al riferimento

50 Karyomapping 1. Embrione E Riferimento ereditano o non ereditano l allele informativo, allora erediteranno lo stesso cromosoma del genitore. 2. Embrione eredita l allele informativo e il Riferimento non lo eredita (o viceversa), allora erediteranno diversi cromosomi parentali. Se l embrione eredita lo stesso cromosoma del riferimento è detto in fase, se l embrione eredita un cromosoma diverso rispetto al riferimento è detto non in fase (phasing relativo al riferimento) Il risultato del phasing descrive in che modo ogni embrione eredita lo stesso cromosoma del riferimento ad ogni localizzazione SNP informativa. Determina quali cromosomi sono ereditati dall embrione rispetto al riferimento.

51 Karyomapping -Tecnologia I STEP: amplificazione del DNA proveniente dal blastomero o dalla biopsia del trofoectoderma per ottenerne una quantità utilizzabile per il protocollo Infinium. II STEP: preparazione del DNA amplificato e di quello dei genitori e del riferimento per l ibridazione sul vetrino HumanKaryomap-12 BeadChip. Il protocollo completo comprensivo dell amplificazione del materiale di partenza necessita di 24 ore per essere completato.

52 Karyomapping

53 Karyomapping -Tecnologia

54 Human Karyomap12 Workflow

55 Analisi dei dati Riferimento Embrione M P M P Riferimento Embrione M P M P Scenario ideale Scenario reale

56 Diagnosi Riferimento Embrione M P M P AFFETTO

57 Diagnosi Riferimento Embrione M P M P PORTATORE PATERNO

58 Diagnosi Riferimento Embrione M P M P NON AFFETTO

59 BFM -Visualizzazione

60 BFM -Visualizzazione

61 BFM v4.3 -Karyomapping Fornito come modulo separato Casi allocati in un database dedicato Caratteristiche dell analisi: Rilevazione Automatica degli aploblocchi Karyotype view Visualizzazione dei dati nelle regioni di interesse Reports contenenti i dettagli del caso, la statistica dei dati nella regione e nel campione Inserimento guidato

62 Courtesy of Case View: monosomia

63 Courtesy of Case View: trisomia

64 Validazione del Karyomapping Analisi retrospettiva di 44 casi per 26 PGD sono stati condotti in collaborazione con sei laboratori Un totale di 218 embrioni (75% Blastomeri e23% biopsie TE) sono stati analizzati con il Karyomapping e confermati con l analisi STR. 179 (82%) embrioni con risultati confrontabili all analisi STR 18 (8%) embrioni con risultati migliori dell analisi STR 13 (6%) embrioni con risultati significativi al Karyomapping ma non significativi all analisi STR 3 (1%) embrioni con eventi di crossover vicino al gene di interesse e hanno dato risultati coerenti con l analisi Karyomapping

65 Grazie per l attenzione! Dr.ssa G. Stoico Molecular Genetics Product Specialist Technogenetics s.r.l. (LO)

Diagnosi genetica preimpianto- nuovo metodo di screening di 24 cromosomi tramite il metodo Array CGH...2

Diagnosi genetica preimpianto- nuovo metodo di screening di 24 cromosomi tramite il metodo Array CGH...2 Agosto 2012 contenuto 8 Diagnosi genetica preimpianto- nuovo metodo di screening di 24 cromosomi tramite il metodo Array CGH...2 Mantenimento di fertilitá-nuove possibilitá presso il GENNET...3 Isteroscopia

Dettagli

La Diagnosi Genetica Preimpianto

La Diagnosi Genetica Preimpianto CRA Centro Riproduzione Assistita - Catania www.cragroup.it 19-20-21 Giugno 2012 La Diagnosi Genetica Preimpianto Dott.ssa Raffaella Cavallaro Cos è la PGD? È una procedura ormai collaudata utilizzata

Dettagli

Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo globulo polare (PB)

Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo globulo polare (PB) Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo globulo polare (PB) Screening Preimpianto delle alterazioni cromosomiche numeriche mediante array-cgh La sottoscritta (partner femmile).. Data

Dettagli

Portatore Malattia genetica.mutazione. La sottoscritta...nata a.il. Portatrice Malattia genetica Mutazione. PREMESSO. con il/la Dott.

Portatore Malattia genetica.mutazione. La sottoscritta...nata a.il. Portatrice Malattia genetica Mutazione. PREMESSO. con il/la Dott. CONSENSO INFORMATO PER DIAGNOSI GENETICA PRE-IMPIANTO (PGD)* PER MALATTIE GENETICHE EREDITARIE O ALTERAZIONI CROMOSOMICHE NUMERICHE E/O STRUTTURALI SBILANCIATE. *(Preimplantation Genetic Diagnosis) Ai

Dettagli

Cor o t r e t e C os o t s it i uzi uz o i na U f f i f c i io i o S ta t mpa L g e ge e s ulla f e f c e o c ndazione e a ssist s ita

Cor o t r e t e C os o t s it i uzi uz o i na U f f i f c i io i o S ta t mpa L g e ge e s ulla f e f c e o c ndazione e a ssist s ita La diagnosi pre-impianto Claudia Livi Centro DEMETRA Firenze www.centrodemetra.com Corte Costituzionale Ufficio Stampa Legge sulla fecondazione assistita La Corte ha dichiarato l illegittimità costituzionale

Dettagli

Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo e secondo globulo polare (PB)

Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo e secondo globulo polare (PB) Scelta informata relativa alle analisi preimpianto sul primo e secondo globulo polare (PB) Diagnosi Preimpianto delle alterazioni cromosomiche mediante array-cgh La sottoscritta (partner femmiile).. Data

Dettagli

Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale. Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare!

Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale. Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare! Array-CGH(Comparative Genomic Hybridisation) e diagnosi prenatale Dalla citogenetica convenzionale alla citogenetica molecolare! CARIOTIPO STANDARD Identifica anomalie strutturali bilanciate e sbilanciate

Dettagli

L'uso di SNP- array in diagnosi prenatale. Vanna Pecile IRCCS Burlo Garofolo Trieste

L'uso di SNP- array in diagnosi prenatale. Vanna Pecile IRCCS Burlo Garofolo Trieste L'uso di SNP- array in diagnosi prenatale Vanna Pecile IRCCS Burlo Garofolo Trieste Il cariotipo è in grado di evidenziare anomalie cromosomiche nel 8 35% di feti con malformazioni ecoevidenziate [Faas

Dettagli

23-NOV-2015 da pag. 16 foglio 1

23-NOV-2015 da pag. 16 foglio 1 Tiratura: n.d. Diffusione 12/2012: 10.694 Lettori Ed. II 2014: 61.000 Quotidiano - Ed. Roma Dir. Resp.: Gian Marco Chiocci da pag. 16 foglio 1 Tiratura 09/2015: 68.268 Diffusione 09/2015: 48.891 Lettori

Dettagli

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale

La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale La consulenza alla paziente che richiede l analisi del DNA fetale Bertinoro, 19 Ottobre 2013 Eva Pompilii eva_pompilii@yahoo.it Limiti attuali del Non invasive Prenatal Testing/ Non Invasive Prenatal

Dettagli

CONSENSO INFORMATO ALL ESECUZIONE DEL TEST GENETICO PER LA DIAGNOSI DI ALTERAZIONI CROMOSOMICHE NUMERICHE MEDIANTE TECNICA ARRAY-CGH

CONSENSO INFORMATO ALL ESECUZIONE DEL TEST GENETICO PER LA DIAGNOSI DI ALTERAZIONI CROMOSOMICHE NUMERICHE MEDIANTE TECNICA ARRAY-CGH CONSENSO INFORMATO ALL ESECUZIONE DEL TEST GENETICO PER LA DIAGNOSI DI ALTERAZIONI CROMOSOMICHE NUMERICHE MEDIANTE TECNICA ARRAY-CGH Il sottoscritto (partner maschile) Data di nascita Luogo di nascita

Dettagli

Diagnosi delle aneuploidie

Diagnosi delle aneuploidie Diagnosi delle aneuploidie DIAGNOSI PRENATALE NON INVASIVA: UNA RIVOLUZIONE La diagnosi prenatale delle malattie monogeniche e delle aneuploidie Bologna, è attualmente 6 Giugno eseguita2014 nel I-II trimestre

Dettagli

5 modulo didattico - Patologia cromosomica.

5 modulo didattico - Patologia cromosomica. 5 modulo didattico - Patologia cromosomica. G0 IL CICLO CELLULARE DI UNA CELLULA DI MAMMIFERO Avviene ogni volta che la cellula si divide Le tappe fondamentali del processo sono: Separazione dei due filamenti

Dettagli

LA LEGGE 1514 E LE SCELTE RIPRODUTTIVE DELLE COPPIE DI PORTATORI FC, DEI SOGGETTI MASCHI E FEMMINE AFFETTI DA FC.

LA LEGGE 1514 E LE SCELTE RIPRODUTTIVE DELLE COPPIE DI PORTATORI FC, DEI SOGGETTI MASCHI E FEMMINE AFFETTI DA FC. LA LEGGE 1514 E LE SCELTE RIPRODUTTIVE DELLE COPPIE DI PORTATORI FC, DEI SOGGETTI MASCHI E FEMMINE AFFETTI DA FC. Per necessità l esposizione è schematica. Si rimanda alla consultazione del genetista il

Dettagli

Informazioni generali sulla diagnosi genetica preimpianto (PGD) a) Diagnosi preimpianto di aneuploidie cromosomiche (PGS) Pagina 2 di 10

Informazioni generali sulla diagnosi genetica preimpianto (PGD) a) Diagnosi preimpianto di aneuploidie cromosomiche (PGS) Pagina 2 di 10 CONSENSO INFORMATO ALL ESECUZIONE DEL TEST GENETICO PER LA DIAGNOSI DI ALTERAZIONI CROMOSOMICHE NUMERICHE E/O STRUTTURALI SBILANCIATE MEDIANTE TECNICA ARRAY-CGH Il sottoscritto (partner maschile) Data

Dettagli

Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma

Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma Ereditarietà delle PSE e counselling genetico Dr.ssa Gabriella Silvestri Istituto di Neurologia, UCSC, Fondazione Policlinico A. Gemelli Roma Dr.ssa Marcella Masciullo IRCSS Santa Lucia, Roma Paraparesi

Dettagli

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI

INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI INFORMATIVA ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene eseguita su cellule

Dettagli

CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12. Prof Alberto Turco. Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO

CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12. Prof Alberto Turco. Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO CORSO INTEGRATO DI GENETICA AA 2011/12 Prof Alberto Turco Giovedi 27.10.11 Lezioni 21 e 22 DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI PREIMPIANTO Definizione DPN Peculiarità - Non è richiesta dall interessato - Non correlazione

Dettagli

NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING

NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING Dr.ssa Chiara Boschetto NPTT- NON-INVASIVE PRENATAL TESTING Il TEST PRENATALE NON INVASIVO è un test molecolare nato con l obiettivo di determinare l assetto cromosomico del feto da materiale fetale presente

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE

DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE PROF. GIOVANNI NERI Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica del S. Cuore, Roma DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIE RARE: IL FETO COME PAZIENTE La diagnosi prenatale di malattie genetiche rare è pratica

Dettagli

Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche

Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche Definire i meccanismi con cui si verifica la correzione naturale delle anomalie cromosomiche La patogenesi di aborti dovuti ad anomalie cromosomiche è dovuta a: A) Ipoplasia placentare; B) Malformazioni

Dettagli

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostretricia e medicina feto-materno Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Introduzione Cromosoma Cellula Nucleo Ormai a tutti è noto il ruolo del

Dettagli

Informazioni generali sulla diagnosi genetica preimpianto (PGD) a) Diagnosi preimpianto di aneuploidie cromosomiche (PGS) Pagina 2 di 11

Informazioni generali sulla diagnosi genetica preimpianto (PGD) a) Diagnosi preimpianto di aneuploidie cromosomiche (PGS) Pagina 2 di 11 ATTO DI CONSENSO INFORMATO ALL ESECUZIONE DEL TEST GENETICO SU SINGOLA CELLULA PER LA DIAGNOSI DI ALTERAZIONI CROMOSOMICHE STRUTTURALI SBILANCIATE E/O NUMERICHE Il sottoscritto (partner maschile) Data

Dettagli

TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI

TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI TEST DEL DNA FETALE PRIVO DI RISCHI PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI SICURO: Eseguito su un semplice prelievo di sangue materno COMPLETO: Trisomia 21 (Sindrome di

Dettagli

www.analisicimatti.it

www.analisicimatti.it Il Laboratorio Cimatti da sempre attento alla innovazione tecnologica e allo sviluppo di Eccellenze nella diagnostica prenatale è partner di Bioscience Genomics, uno spin off accademico partecipato dall

Dettagli

La vita è un viaggio meraviglioso. ProCrea, il primo passo.

La vita è un viaggio meraviglioso. ProCrea, il primo passo. La vita è un viaggio meraviglioso. ProCrea, il primo passo. La massima competenza nelle terapie di fecondazione assistita, il meglio del turismo verso una nuova vita. ThinkLuxury è un nuovo ed innovativo

Dettagli

RISULTATI DI CICLI DI FIVET NEL 2014

RISULTATI DI CICLI DI FIVET NEL 2014 Egregie pazienti, egregi pazienti, vorremmo farvi conoscere i nostri risultati di cicli di fecondazione in vitro ottenuti nel 2014. - 1 - Per evitare le speculazioni su come si valutano i risultati della

Dettagli

SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi

SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi TRASLOCAZIONI RECIPROCHE SCAMBI tra due coppie di cromosomi NON omologhi La traslocazione tra i cromosomi X e 21 può interrompere la sequenza del gene DMD e causare la manifestazione della DISTROFIA MUSCOLARE

Dettagli

Oggetto: presentazione progetto di ricerca anno 2010

Oggetto: presentazione progetto di ricerca anno 2010 Associazione Un Vero Sorriso Onlus via Morghen, 5 10143 Torino Torino, 01/10/2010 Oggetto: presentazione progetto di ricerca anno 2010 Titolo: Nuovi approcci per l identificazione di mutazioni rare in

Dettagli

RISULTATI DEI TRATTAMENTI PMA. 1985-2012 S.I.S.Me.R - Bologna e Centri Satellite

RISULTATI DEI TRATTAMENTI PMA. 1985-2012 S.I.S.Me.R - Bologna e Centri Satellite 4 RISULTATI DEI TRATTAMENTI PMA 1985-2012 S.I.S.Me.R - Bologna e Centri Satellite 1 2 Premessa In questo fascicolo sono presentati i risultati della attività di PMA svolta dal 1985 al 2012 in Italia dalla

Dettagli

RUOLO DEL TEST BIOCHIMICO NELL ERA DEL NIPT Dott. E. Troilo GynePro Medical Group Bologna www.gynepro.it Test di screening a cosa servono come si fanno che rischi comportano testi di screening: quale???

Dettagli

Tecniche avanzate di PMA

Tecniche avanzate di PMA Procreazione medicalmente assistita e legge 40/04 Tecniche avanzate di PMA FIVET fecondazione in vitro ed embrio-transfer ICSI intra-citoplasmatic sperm injection GIFT gamete intra-fallopian transfer ZIFT

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI

DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIAGNOSI PRENATALE DEI DIFETTI CONGENITI DIFETTI CONGENITI Le anomalie congenite sono condizioni che si instaurano tra il momento del concepimento e la nascita. LA DIAGNOSI PRENATALE insieme di tecniche

Dettagli

La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale

La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale La Citogenetica nella Diagnosi Prenatale Per diagnosi prenatale si intende l insieme delle indagini strumentali e di laboratorio finalizzate ad individuare determinate patologie su base : genetica infettiva

Dettagli

PraenaTest. Esame non invasivo delle trisomie nel feto. Qualità dall Europa ORA NUOVO. Brochure informativa per gestanti

PraenaTest. Esame non invasivo delle trisomie nel feto. Qualità dall Europa ORA NUOVO. Brochure informativa per gestanti ORA NUOVO PraenaTest express Esito in 1 settimana PraenaTest Qualità dall Europa Esame non invasivo delle trisomie nel feto Brochure informativa per gestanti Care gestanti, Tutti i futuri genitori si chiedono

Dettagli

Legga le informazioni che seguono e poi risponda alla domanda:

Legga le informazioni che seguono e poi risponda alla domanda: La scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il portatore sano del gene della malattia. Si è aperto quindi un importante dibattito

Dettagli

= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme

= femmina. = maschio. = fenotipo banda bianca. = fenotipo pezzato. =fenotipo colore uniforme Test n.8 Dalle Olimpiadi delle Scienze Naturali 2002 PARTE TERZA Le 5 domande di questa parte riguardano il medesimo argomento e sono introdotte da un breve testo e da uno schema. In una razza bovina il

Dettagli

Che cos è la fibrosi cistica

Che cos è la fibrosi cistica La scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il portatore sano del gene della malattia. Si è aperto quindi un importante dibattito

Dettagli

Chiedi al tuo medico

Chiedi al tuo medico Esame del sangue semplice e sicuro per risultati altamente sensibili Test avanzato e non invasivo per la diagnosi della trisomia fetale e del cromosoma Y Chiedi al tuo medico Le seguenti informazioni hanno

Dettagli

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre

il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre il progresso dello spirito umano consiste, o certo ha consistito finora, non nell imparare ma nel disimparare principalmente, nel conoscere sempre più di non conoscere, nell avvedersi di saper sempre meno,

Dettagli

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico

Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Il valore dell analisi prenatale non invasiva (non-invasive prenatal testing, NIPT). Un supplemento per il flipbook del consulente genetico Le NIPT utilizzano DNA libero. Campione di sangue materno DNA

Dettagli

MICRODELEZIONI DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA Y

MICRODELEZIONI DEL BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA Y L infertilità è considerata dall Organizzazione Mondiale della Sanità una patologia. Per infertilità si intende l assenza di concepimento dopo 12/24 mesi di rapporti mirati non protetti. Il fenomeno dell

Dettagli

Consenso Informato per l esecuzione di Diagnosi Genetica Preimpianto e Screening (PGD/PGS) MO.101.OCT.DMI. FIR

Consenso Informato per l esecuzione di Diagnosi Genetica Preimpianto e Screening (PGD/PGS) MO.101.OCT.DMI. FIR pag 1 di 5 Il sottoscritto Luogo e Data di nascita Residente a Via Documento e numero Malattia genetica Mutazione La sottoscritta Luogo e Data di nascita Residente a Via Documento e numero Malattia genetica

Dettagli

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica

Meiosi Genetica. Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Meiosi Genetica Riproduzione sessuale Basi molecolari dell ereditarietà dei caratteri Variabilità genetica Batteri e altri organismi unicellulari si riproducono mediante divisione cellulare (riproduzione

Dettagli

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALLA DIAGNOSI CITOGENETICA PRENATALE MOLECOLARE (ARRAY-CGH) SU CELLULE DEL LIQUIDO AMNIOTICO O VILLI CORIALI A. Finalità L indagine citogenetica fetale (o cariotipo) viene

Dettagli

Direttiva sull espletamento della attività di diagnosi genetica preimpianto (PGD)

Direttiva sull espletamento della attività di diagnosi genetica preimpianto (PGD) Allegato C Direttiva sull espletamento della attività di diagnosi genetica preimpianto (PGD) 1) INTRODUZIONE E DEFINIZIONE La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) è una procedura, complementare alle tecniche

Dettagli

- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards)

- Markers di anomalie cromosomiche. - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Markers di anomalie cromosomiche - Trisomia 21 (sindrome di Down) - Trisomia 13 (sindrome di Patau) - Trisomia 18 (sindrome di Edwards) - Sindrome di Turner - Sindrome di Williams - Sindrome di Angelman

Dettagli

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI

Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Dr. med. Lucio Bronz FMH Ostetricia e medicina feto-materna Piazza Indipendenza 4 6500 Bellinzona www.drbronz.ch TEST PRENATALI Sommario Introduzione Informazioni minime sulla genetica e sulla possibilità

Dettagli

Alberto Viale I CROMOSOMI

Alberto Viale I CROMOSOMI Alberto Viale I CROMOSOMI DA MENDEL ALLA GENETICA AL DNA ALLE MUTAZIONI I cromosomi sono dei particolari bastoncelli colorati situati nel nucleo delle cellule. Sono presenti nelle cellule di ogni organismo

Dettagli

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI

VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI VARIAZIONI DELLA STRUTTURA DEI CROMOSOMI Le alterazioni strutturali implicano cambiamenti di parti di cromosomi. Esistono 4 tipi di tali mutazioni: Delezione Duplicazione inversione Traslocazione Determinano

Dettagli

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia

Delezione. Duplicazione. Variazioni della struttura. Inversione. Traslocazione. Mutazioni cromosomiche. Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Delezione Variazioni della struttura Duplicazione Inversione Mutazioni cromosomiche Variazioni del numero Traslocazione Aneuploidie Nullisomia Monosomia Trisomia Tetrasomia Variazioni del numero di assetti

Dettagli

Lo studio prenatale dei cromosomi fetali:

Lo studio prenatale dei cromosomi fetali: Laboratorio di Genetica Medica Lo studio prenatale dei cromosomi fetali: esame citogenetico standard vs array Bologna, 06 Giugno 2014 Giorgio Lucci La citogenetica classica Inizio della citogenetica umana

Dettagli

Clinica e terapia. malattie. retiniche. delle. Direttore Scientifico Alfredo Pece

Clinica e terapia. malattie. retiniche. delle. Direttore Scientifico Alfredo Pece Clinica e terapia delle malattie retiniche Direttore Scientifico Alfredo Pece Genetica LA GENETICA Cosa sta succedendo nell ambito della diagnostica e della terapia farmacologica oggi? Scoperta di geni

Dettagli

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO

GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA MENDELIANA NELL UOMO GENETICA FORMALE o GENETICA CLASSICA basata unicamente su risultati visibili di atti riproduttivi. È la parte più antica della genetica, risalendo agli esperimenti di Mendel

Dettagli

FINALITA : evidenziare la. cromosomiche fetali.

FINALITA : evidenziare la. cromosomiche fetali. Il Cariotipo Fetale Molecolare l (array-cgh) Il Cariotipo Fetale e TRADIZIONALE FINALITA : evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche fetali. TECNICA: comporta la coltura delle cellule

Dettagli

La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi

La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi La divisione cellulare e la riproduzione degli organismi Parte II: Meiosi 1 Cromosomi omologhi I cromosomi in un corredo cromosomico diploide sono presenti come coppie di omologhi Negli animali le cellule

Dettagli

Tavola rotonda: La consulenza genetica come strumento fondamentale nel trasferimento delle nuove conoscenze alla clinica

Tavola rotonda: La consulenza genetica come strumento fondamentale nel trasferimento delle nuove conoscenze alla clinica Corso postcongressuale XV congresso SIGU Come refertare e comunicare varianti genomiche Tavola rotonda: La consulenza genetica come strumento fondamentale nel trasferimento delle nuove conoscenze alla

Dettagli

PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA PMA

PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA PMA PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA PMA ASSOCIAZIONE ITALIANA PER L EDUCAZIONE DEMOGRAFICA SEZIONE DI ROMA NUMERI E CAUSE La fertilità della specie umana è bassa. Infatti, ad ogni ciclo mestruale, una

Dettagli

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo

A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo 2 Convegno Nazionale Sindrome di Rubinstein Taybi Lodi, 17 19 maggio 2013 A cosa serve al clinico e alla famiglia conoscere il difetto di base? Correlazione genotipo fenotipo Donatella Milani Cristina

Dettagli

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica

PRODA Istituto di Diagnostica Clinica PRODA Istituto di Diagnostica Clinica SEZIONE DI CITOGENETICA E GENETICA MOLECOLARE DIAGNOSI PRENATALE DIAGNOSI MOLECOLARE PRE E POSTNATALE DI MALATTIE GENETICHE DIAGNOSTICA GENETICA DELLA INFERTILITA

Dettagli

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI

DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI DIAGNOSI PRENATALE GUIDA INFORMATIVA DNA, GENI E CROMOSOMI Ogni individuo possiede un proprio patrimonio genetico che lo rende unico e diverso da tutti gli altri. Il patrimonio genetico è costituito da

Dettagli

PROTOCOLLI OPERATIVI PER L ESECUZIONE DI TEST GENETICI NELL INFERTILITA DI COPPIA E IN PREPARAZIONE A PROCEDURE DI PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA

PROTOCOLLI OPERATIVI PER L ESECUZIONE DI TEST GENETICI NELL INFERTILITA DI COPPIA E IN PREPARAZIONE A PROCEDURE DI PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA Allegato A PROTOCOLLI OPERATIVI PER L ESECUZIONE DI TEST GENETICI NELL INFERTILITA DI COPPIA E IN PREPARAZIONE A PROCEDURE DI PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA Finalità del documento Il presente documento

Dettagli

Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide

Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie: il numero dei cromosomi non è un multiplo esatto del normale assetto aploide Aneuploidie Nullisomia: 2n-2 (morte preimpianto) Monosomia: : 2n-1 (generalmente morte embrionale) Trisomia: :

Dettagli

GENETICA CITOGENETICA MEDICA

GENETICA CITOGENETICA MEDICA CORSO INTEGRATO DI GENETICA E BIOLOGIA MOLECOLARE GENETICA A.A.2015/2016 Prof Alberto E.Turco Me 21.10.2015 Lezioni 15 e 16 CITOGENETICA MEDICA ANOMALIE CROMOSOMICHE (Chromosome Disorders) - Abortività

Dettagli

TEST GENETICI INDIRETTI. per la diagnosi di patologie genetiche ereditarie

TEST GENETICI INDIRETTI. per la diagnosi di patologie genetiche ereditarie TEST GENETICI INDIRETTI per la diagnosi di patologie genetiche ereditarie Diagnosi molecolare indiretta Quando non è nota la mutazione malattia, la diagnosi molecolare di quella malattia in una data famiglia

Dettagli

Indagine sulla fertilità/infertilità in Italia

Indagine sulla fertilità/infertilità in Italia In collaborazione con DIVENTARE GENITORI OGGI: IL PUNTO DI VISTA DELLE COPPIE IN PMA Indagine sulla fertilità/infertilità in Italia SINTESI DEI RISULTATI Roma, 18 maggio 2016 A otto anni di distanza dalla

Dettagli

GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE

GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE GENETICA GENERALE GENETICA UMANA E MOLECOLARE Come si studiano i geni 1. Trasmissione genetica, studia i fenomeni del passaggio dei caratteri da generazione a generazione (sperimentale: in modelli animali

Dettagli

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME ONCOSCREENING

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME ONCOSCREENING INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME ONCOSCREENING Il test OncoScreening OncoScreening è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA Group, che permette di eseguire un analisi multipla per valutare

Dettagli

SENATO DELLA REPUBBLICA XV LEGISLATURA

SENATO DELLA REPUBBLICA XV LEGISLATURA SENATO DELLA REPUBBLICA XV LEGISLATURA N. 725 DISEGNO DI LEGGE d iniziativa dei senatori RIPAMONTI, PALERMI, SILVESTRI e TIBALDI COMUNICATO ALLA PRESIDENZA IL 30 GIUGNO 2006 Modifiche alla legge 19 febbraio

Dettagli

La prevenzione: un piano regionale per la Puglia. Perché?

La prevenzione: un piano regionale per la Puglia. Perché? La prevenzione: un piano regionale per la Puglia. Perché? Rita Fischetto Referente Genetica Clinica U.O.C. Malattie Metaboliche Diabetologia A.O.U. Policlinico-Giovanni XXIII Bari -CRESCITA CONOSCENZE

Dettagli

Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked Trasmissione ereditaria di un singolo gene (eredità monofattoriale) Mendeliana Autosomica Dominante (AD) Autosomica Recessiva (AR) X-linked Recessiva (X-linked R) X-linked Dominante (X-linked D) Y-linked

Dettagli

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME COLONSCREEN

INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME COLONSCREEN INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME COLONSCREEN Il test ColonScreen ColonScreen è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA Group, che permette di eseguire un analisi genetica multipla per valutare

Dettagli

SCEGLIETE DI AFFRONTARE CON FIDUCIA IL VOSTRO PERCORSO.

SCEGLIETE DI AFFRONTARE CON FIDUCIA IL VOSTRO PERCORSO. SCEGLIETE DI AFFRONTARE CON FIDUCIA IL VOSTRO PERCORSO. Il Test innovativo per la valutazione precoce dello sviluppo dell embrione. Merck Serono You. Us. We re the parents of fertility. Il vostro viaggio

Dettagli

L informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici, quali:

L informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici, quali: INFORMATIVA E CONSENSO INFORMATO ALL ESAME BREASTSCREEN Il test BreastScreen BreastScreen è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA Group, che permette di eseguire un analisi genetica multipla per valutare

Dettagli

Anomalie cromosomiche

Anomalie cromosomiche Anomalie cromosomiche costituzionali acquisite nelle cellule germinali nelle cellule somatiche Le alterazioni che avvengono nelle cellule germinali se compatibili con la vita porteranno alla nascita di

Dettagli

La fecondazione eterologa nel privato. Roberto Laganara

La fecondazione eterologa nel privato. Roberto Laganara La fecondazione eterologa nel privato Roberto Laganara I riferimenti normativi La pratica clinica I riferimenti normativi Conferenza delle Regioni e delle Provincie autonome 14/109/CR02/C7SAN DOCUMENTO

Dettagli

Lo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali

Lo sviluppo del cancro è un processo complesso che coinvolge parecchi cambiamenti nella stessa cellula staminale. Poiché tutte le cellule staminali Tumore Cos è il tumore? Il tumore o neoplasia (dal greco neo,, nuovo, e plasìa,, formazione), o cancro se è maligno, è una classe di malattie caratterizzate da una incontrollata riproduzione di alcune

Dettagli

STERILITÀ ETÀ-CORRELATA E PMA

STERILITÀ ETÀ-CORRELATA E PMA Università degli Studi di Padova Dipartimento di Scienze Ginecologiche e della Riproduzione Umana Scuola di Specializzazione in Ginecologia e Ostetricia Direttore Prof. Giovanni Battista Nardelli STERILITÀ

Dettagli

OMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE

OMOZIGOTE Dominante. OMOZIGOTE Recessivo ETEROZIGOTE GENI E CARATTERI EREDITARI I caratteri ereditari corrispondono a precisi tratti di DNA, i geni, che contengono le informazioni per la sintesi delle proteine. Ciascun gene occupa nel cromosoma una determinata

Dettagli

0-270... e oltre Un percorso che ora possiamo affrontare insieme.

0-270... e oltre Un percorso che ora possiamo affrontare insieme. PMA - Diagnosi Prenatale - Crioconservazione del sangue cordonale, in un unico servizio a voi dedicato. 0-270... e oltre Un percorso che ora possiamo affrontare insieme. NASCE 0-270... e oltre Il primo

Dettagli

4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie

4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie 4 modulo didattico - Modalità di trasmissione delle malattie monogeniche. L analisi dell albero genealogico: uno strumento indispensabile della genetica medica I SIMBOLI DELL ALBERO GENEALOGICO L ANEMIA

Dettagli

-riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni

-riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni L array-cgh: -riesce a identificare riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ovvero delezioni o duplicazioni -ha un potere si risoluzione 100 volte superiore al cariotipo (100 Kb versus 10 Mb) Microarray-based

Dettagli

RISULTATI CLINICI 2015

RISULTATI CLINICI 2015 RISULTATI CLINICI 2015 PERCENTUALI DI SUCCESSO CERTIFICATE DA UN ENTITÀ INDIPENDENTE RISULTATI DEI TRATTAMENTI DI RIPRODUZIONE ASSISTITA REALIZZATI NEL GRUPPO IVI NELL ANNO 2015. Fecondazione In Vitro

Dettagli

Il Ruolo della Genetica Clinica in Genomica e Sanità Pubblica. Corrado Romano cromano@oasi.en.it

Il Ruolo della Genetica Clinica in Genomica e Sanità Pubblica. Corrado Romano cromano@oasi.en.it Il Ruolo della Genetica Clinica in Genomica e Sanità Pubblica Corrado Romano cromano@oasi.en.it Genetica Clinica secondo Wikipedia La genetica clinica o medica si occupa dello studio e della diagnosi delle

Dettagli

LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA!

LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA! LA GENETICA MENDELIANA NELLA SPECIE UMANA! ALBERI GENEALOGICI ACCOPPIAMENTO PROGENIE in ordine di nascita (da sx a dx) EREDITA AUTOSOMICA DOMINANTE AUTOSOMICA: il locus genico che controlla il carattere

Dettagli

Glossario essenziale a cura di Salvino Leone

Glossario essenziale a cura di Salvino Leone Glossario essenziale a cura di Salvino Leone I molti termini tecnici usati dagli addetti ai lavori in materia di procreazione assistita non sono usuali. Ne proponiamo un elenco che pur non essendo completo

Dettagli

FERTILITÀ A 360 Spunti e nuove riflessioni nella PMA

FERTILITÀ A 360 Spunti e nuove riflessioni nella PMA FERTILITÀ A 360 Spunti e nuove riflessioni nella PMA RESPONSABILI SCIENTIFICI Dr. Alessio Paffoni Specialista in Genetica Medica, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, U.O. Sterilità

Dettagli

I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso

I.7.1 Malattie genetiche legate al sesso verificare tutti i possibili risultati della fecondazione tra cellula uovo e spermatozoi e constatare come le probabilità che nasca una femmina o un maschio sono entrambe pari al 50%. Figura 7 - Ad ogni

Dettagli

DAL PICK UP TRANSFER. Lab. Biologia della Riproduzione - Potenza

DAL PICK UP TRANSFER. Lab. Biologia della Riproduzione - Potenza DAL PICK UP ALL EMBRYO TRANSFER Lab. Biologia della Riproduzione - Potenza Fisiologia del gamete maschile Lo spermatozoo è costituito da tre parti principali: a) La testa: sede del patrimonio genetico;

Dettagli

Alessandra Ferlini Marcella Neri CONSULENZA GENETICA

Alessandra Ferlini Marcella Neri CONSULENZA GENETICA Alessandra Ferlini Marcella Neri CONSULENZA GENETICA Ad integrazione delle lezioni e del testo di studio Genetica Umana e Medica Neri- Genuardi 3a edizione 2014 Masson (www.mediquiz.it) GENETICA MEDICA

Dettagli

Determinazione del sesso Cromosomi sessuali

Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Determinazione del sesso Cromosomi sessuali Negli Eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi. Uno è un cromosoma "X", l'altro strutturalmente e funzionalmente

Dettagli

Requisiti specifici per l'accreditamento dei Centri di procreazione medicalmente assistita (PMA)

Requisiti specifici per l'accreditamento dei Centri di procreazione medicalmente assistita (PMA) Requisiti specifici per l'accreditamento dei Centri di procreazione medicalmente assistita (PMA) Nell ambito della procreazione medicalmente assistita le prestazioni possono essere divise in tre diverse

Dettagli

Genetica e cancro della mammella

Genetica e cancro della mammella LEZIONE DI AGGIORNAMENTO Genetica e cancro della mammella Moderatore: P. Grammatico Relatore: M. Guenzi GENETICA E CANCRO DELLA MAMMELLA Rischio specifico ca mammella e ovaio (BRCA1, BRCA2, PALB2,.) Rischio

Dettagli

Anomalie cromosomiche

Anomalie cromosomiche Anomalie cromosomiche Alterazioni che interessano il DNA genomico determinando la perdita o l acquisizione di interi cromosomi o segmenti di essi. Se l alterazione è tale da poter essere visibile al microscopio

Dettagli

TRIBUNALE DI BOLOGNA SEZIONE I

TRIBUNALE DI BOLOGNA SEZIONE I TRIBUNALE DI BOLOGNA SEZIONE I Il Giudice, nel procedimento a seguito di ricorso ex art. 700 c.p.c. depositato l 1 luglio 2008 e di cui al n. 11489/2008, rileva: B.G. e B.B. hanno esposto: di essere coniugati

Dettagli

LA BIOPSIA DELL EMBRIONE E LA DIAGNOSI PREIMPIANTO

LA BIOPSIA DELL EMBRIONE E LA DIAGNOSI PREIMPIANTO 6 LA BIOPSIA DELL EMBRIONE E LA DIAGNOSI PREIMPIANTO 1 INDICE - Introduzione Pag. 3 - Indicazioni alla tecnica Pag. 4 - Cenni di storia delle tecniche Pag. 4 - Come si eseguono le tecniche di biopsia Pag.

Dettagli

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI?

EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? EREDITA MENDELIANA IL CARATTERE E TRASMESSO CON GLI AUTOSOMI O E ASSOCIATO AI CROMOSOMI SESSUALI? CARATTERE AUTOSOMICO -codificato da geni su cromosomi non sessuali -non ci sono differenze di trasmissione

Dettagli

Aggiornamenti in ambito genetico

Aggiornamenti in ambito genetico 10 Congresso Nazionale sulla Sindrome di Cornelia de Lange 1-4 novembre 2012 - Gabicce Aggiornamenti in ambito genetico Cristina Gervasini Genetica Medica Dip. Scienze della Salute Università degli Studi

Dettagli

I marcatori genetici e loro applicazioni nelle produzioni animali. Dott.ssa Chiara Targhetta

I marcatori genetici e loro applicazioni nelle produzioni animali. Dott.ssa Chiara Targhetta I marcatori genetici e loro applicazioni nelle produzioni animali Dott.ssa Chiara Targhetta LOCUS localizzazione genomica unica all interno di un cromosoma; permette di definire la posizione di un gene

Dettagli