Curriculum Vitae Europass

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1 Curriculum Vitae Europass Informazioni personali Nome e Cognome Date Dal 16 Settembre Marzo 2014 Contratto CoCoCo nell'ambito del progetto Implementazione delle tecniche di citogenetica molecolare in diagnosi prenatale Applicazione di metodiche di citogenetica molecolare (Array CGH) nella dignostica citogenetica prenatale A. O. San Camillo-Forlanini c.ne Gianicolense, 87, c/o U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica "Sapienza-Università di Roma" Principali attività e responsabilità Date 01 Novembre Ottobre 2013 Borsista Dottorato di ricerca in Genetica Medica Caratterizzazione molecolare di pazienti con Difetti dello Sviluppo Sessuale (DSS) Sapienza Università di Roma U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, c/o A.O. S. Camillo-Forlanini c.ne Gianicolense, Genetica Molecolare Date 16 Dicembre Dicembre 2012 Contratto CoCoCo nell'ambito del progetto Maggiori costi di assistenza connessi ai programmi di assistenza a malattie rare Applicazione di metodiche di citogenetica molecolare (FISH ed Array CGH) nella dignostica citogenetica pre e post natale A. O. San Camillo-Forlanini c.ne Gianicolense, 87, c/o U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica "Sapienza-Università di Roma" Date 01 Gennaio Ottobre 2010 Borsista (Microlab-srl) Messa a punto di protocolli per l'applicazione di metodiche di array CGH nell'ambito della diagnostica citogenetica U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica "Sapienza-Università di Roma" c/o A. O. San Camillo-Forlanini c.ne Gianicolense, 87. Date Settembre 2008 Ottobre 2009 Internato per la preparazione della tesi di laurea specialistica Applicazione della Comparative Genomic Hybridization Array nella definizione diagnostica di pazienti con cariotipo normale e fenotipo cromosomico U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica "Sapienza-Università di Roma" c/o A. O. San Camillo-Forlanini c.ne Gianicolense, 87.

2 Istruzione e Formazione Date Gennaio 2014 Titolo della qualifica Dottorato di Ricerca in Genetica Medica, phd Rilasciata da Sapienza - Università di Roma Date 06 Settembre 2012 Iscrizione all'albo Nazionale dei Biologi Sezione A (N ) Date Titolo della qualifica Rilasciata da Novembre 2012 (II Sessione) Abilitazione all'esercizio della professione di biologo Università degli Studi di Roma Tor Vergata Date Titolo della qualifica Rilasciata da 16 Ottobre2010 Laurea specialistica in Biotecnologie Mediche Votazione: 106/110 Titolo della tesi: Applicazione della Comparative Genomic Hybridization Array nella definizione diagnostica di pazienti con cariotipo normale e fenotipo cromosomico Relatore interno: Prof. Giorgio Federici Relatore esterno: Prof. Paola Grammatico Facoltà di Medicina e Chirurgia Università degli Studi di Roma Tor Vergata Progetti finanziati Date 12/10/12 Titolo del Progetto Caratterizzazione molecolare di pazienti con Difetti dello Sviluppo Sessuale (DSS) isolati e sindromici Principali attività e responsabilità Responsabile del progetto Sapienza Università di Roma U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, c/o A.O. S. Camillo-Forlanini c.ne Gianicolense, 87. Date 12/10/12 Attività societaria Date Dal 2007 socio della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) Date Dal 2013 membro del GdL di (SIGU), partecipazione alla stesura delle nuove linee guida di citogenetica approvate nel 2013 e disponibili sul sito della Società Italiana di Genetica Umana. Incarichi di docenza Anno Accademico 2013/2014 Università Sapienza Università di Roma Dip. Medicina Molecolare Tipologia di corso Master di II livello in Diagnosi Prenatale e Patologia Fetale (cod ) Insegnamento Laboratorio di genetica medica in diagnosi prenatale (SSD MED/03) Tipologia di impiego Cultore della materia

3 Anno Accademico 2012/2013 Università Sapienza Università di Roma Dip. Medicina Molecolare Tipologia di corso Master di II livello in Diagnosi Prenatale e Patologia Fetale (cod ) Insegnamento Tecniche di citogenetica e citogenetica molecolare (SSD MED/03) Tipologia di impiego Cultore della materia Capacità e competenze personali Madrelingua Altra lingua Italiano Inglese Autovalutazione Comprensione Parlato Scritto Livello europeo (*) Ascolto Lettura Interazione orale Produzione orale Lingua A1 Utente base B2 Utente autonomo (*) Quadro comune europeo di riferimento per le lingue A1 Utente Base A1 Utente Base A1 Utente Base Capacità e competenze Sociali Ottima predisposizione al di squadra, ottima predisposizione al confronto e al.dialogo, ottima capacità di comunicazione Capacità e competenze organizzative Capacità e competenze informatiche Senso dell'organizzazione (esperienza nel campo della progettazione sperimentale nel breve e lungo periodo) SISTEMI OPERATIVI: Buona conoscenza dei sistemi operativi MICROSOFT (MS-DOS, WINDOWS ) APPLICATIVI: Buona conoscenza del pacchetto MICROSOFT OFFICE, OPEN OFFICE. Capacità e competenze tecniche classica: colture cellulari monostrato e in sospensione a partire da sangue periferico, materiale abortivo, liquido amniotico e biopsie cutanee. Separazione linfocitaria ed attivazione di linee linfoblastoidi (immortalizzate con EBV), congelamento e scongelamento di linee cellulari conservate in azoto liquido. Allestimento di preparati cromosomici da linee linfocitarie e linfoblastoidi, liquido amniotico (metodo in situ e in flask), colorazione Giemsa Standard, bandeggio GTG, CBG, NOR, allestimento e interpretazione dei risultati del Test al Diepossibutano (DEB test) per la diagnosi di Anemia di Fanconi, studio del tasso di SCE. Analisi del cariotipo e interpretazione dei risultati di preparati cromosomici, nella diagnostica citogenetica pre e post natale, attraverso microscpio ottico ed elaborazione dell'immagine attraverso sistema di acquisizione computerizzato (Genikon, Nikon). Elaborazione dei referti utilizzando ISCN molecolare: preparazione e marcatura per nick translation di sonde estratte da vettori BAC, PAC, e YAC, allestimento di saggi FISH con sonde estratte da vettori e con sonde commerciali a sequenza unica, centromeriche e paint, allestimento di FISH con sistema Multiprobe. Analisi e interpretazione dei risultati mediante microscopio a fluorescenza ed elaborazione dell'immagine attraverso sistema di acquisizione computerizzato (Genikon, Nikon). Interpretazione dei risultati e stesura referti come indicato dalle attuali linee guida. Applicazione di protocolli di Array CGH su linfociti estratti da sangue periferico e amniociti coltivati con vetrini Agilent (Formato 4x44, 2x105, 8x60, 4x180) e interpretazione dei risultati.

4 Interpretazione dei risultati e stesura referti come indicato dalle attuali linee guida. Applicazione di protocolli di QF-PCR e interpretazione dei risultati utilizzando appostiti software Gene-Mapper ID. Interpretazione dei risultati e stesura referti. Genetica molecolare: Estrazione di acidi nucleici (DNA/RNA) da sangue periferico, colture cellulari e biopsie. Corsa elettroforetica su gel di agarosio, applicazione della metodica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MRC Holland), utilizzo di enzimi di restrizione. Lavori presentati a congressi 1) Mulargia C, Majore S, Radio FC, Laino L, Martina C, Auriti C, Campi M, Luciani S, Cappellacci S, Grammatico P (2013). Riarrangiamento cromosomico multiplo bilanciato con effetto fenotipico in un paziente nato da ICSI. Atti del XVI congresso della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU). 2) Bottillo I, Castori M, De Bernardo C, Laino L, Fabbri R, Grammatico B, Preziosi N, D Angeloantonio D, Scassellati Sforzolini G, Silvestri E, Spagnuolo A, Laino L, Grammatico P. (2013) Diagnosi prenatale in un feto affetto da sindrome TAR e revisione della letteratura: valutazione ecografica, anatomo-patologica, radiografica e molecolare. Atti del XVI congresso della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) 3) Laino L, Castori M, Bottillo I, Preziosi N, Silvestri E, Scassellati Sforzolini G, Spagnuolo A, Fabbri R, Grammatico B, De Bernardo C, Grammatico P. Ultrasound, pathologic, radiographic and molecular characterization of TAR syndrome in prenatal setting: a case report and review of literature. 9 th European Cytogenetics Conference, Dublin, Ireland 29 June 2 July ) Laino L., Castori M, Sarazani S, Binni F, Pezzella FR, Cruciani G, Grammatico P (2011). Gemelli monozigoti discordanti per facomatosi cesioflammea: conferma della natura post-zigotica della mutazione. Atti del XIV congresso della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) 5) De Bernardo C, Valentini MS, Majore S, Preziosi N, Scommegna S, Boscherini B, Laino L, Rapone AM, Grammatico B, Marrocco G, Guarino N, Grammatico P (2011). Disgenesia gonadica 46,XY associata ad una nuova mutazione del gene SF-1. Atti del XIV congresso dell Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) 6) Majore S, Preziosi N, De Bernardo C, Pizzuti A, Scommegna S, Rapone AM, Grammatico B, Laino L, Marrocco G (2011). Disgenesia gonadica completa associata alla nuova variante p.l101v del gene SRY. Atti del XIV congresso della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) 7) Majore S, Preziosi N, De Bernardo C, Pizzuti A, Scommegna S, Rapone AM, Grammatico B, Laino L, Marrocco G, Grammatico P (2011). A Novel Mutation in SRY gene causes 46,XY disorder of sex development. IV World congress on hypospadias and disorders of sex development. 8) Valentini MS, Majore S, Preziosi N, De Bernardo C, Scommegna S, Boscherini B, Laino L, Rapone AM, Grammatico B, Marrocco G, Guarino N, Grammatico P (2011). SF-1 Gene Mutation in a boy with 46,XY DSD with normal testosterone levels at birth. IV World congress on hypospadias and disorders of sex development. 9) Nanni L, Scommegna S, Rapone AM, Majore S, Laino L, Guarino N, Grammatico P, Marrocco G (2011).

5 Posterior cloaca mimicking a disorder of sexual differentiation: Case report. IV World congress on hypospadias and disorders of sex development. 10) Majore S, De Bernardo C, Laino L, Mancini B, Martinelli E, Tomaselli S, Radio FC, Grammatico P (2006). Duplicazione 16q in una neonata portatrice di una traslocazione X;16 de novo. Atti del IX congresso della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU). 11) R. Rinaldi, S. Cappellacci, N. Preziosi, R. Pescosolido, B. Grammatico, L. Laino, C. De Bernardo,.P.Grammatico (2006). Delezione criptica 11q pura in una bambina con segni clinici della sindrome di Jacobsen. Contributo.alla definizione della regione critica. Atti del IX congresso della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU). Lavori a stampa 1) Bottillo I, Castori M, Laino L, Morlino S, Grammatico B, Grammatico P (2014). Further Delineation of the 3q27.3 Microdeletion Syndrome (Thevenon Syndrome). AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS (Submitted) 2) Valentini MS, Majore S, Pedace L, Marrocco Giacinto, Scommegna Salvatore, Rapone Anna Maria, Preziosi Nicoletta, Laino Luigi, Guarino Nino, De Bernardo Carmelilia, Boscherini Brunetto, Grammatico Paola (2014). Neonatal to pubertal Hormonal Evaluation in a 46,XY DSD patient with Mutation in NR5A1 gene. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS (Accepted) 3) Irene Bottillo, Marco Castori, Carmelilia De Bernardo, Romano Fabbri, Barbara Grammatico, Nicoletta Preziosi, Giovanna Sforzolini Scassellati, Evelina Silvestri, Antonella Spagnuolo, and Paola Grammatico (2013). Prenatal diagnosis and post-mortem examination in a fetus with thrombocytopenia-absent radius (TAR) syndrome due to compound heterozygosity for a 1q21.1 microdeletion and a RBM8A hypomorphic allele: a case report. BMC RESEARCH NOTES ) Marco Castori,, Vito Briganti, Lucia Pedace, Andrea Zampini, Mario Marconi, Barbara Grammatico, Elsa Buffone, Paola Grammatico (2010). Jejunal atresia and anterior chamber anomalies: Further delineation of the Strømme syndrome. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, ISSN: ) Marco Castori, Piero Cascone, Michele Valiante,, Giorgio Iannetti, Raoul C.M. Hennekam, and Paola Grammatico (2010). Elsahy Waters Syndrome: Evidence for Autosomal Recessive Inheritance. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A, ISSN: ) Marco Castori, Luana Barboni, Philippa J. Duncan, Mauro Paradisi,, Carmelilia De Bernardo, David O. Robinson, And Paola Grammatico (2009). Darier disease, multiple bone cysts, and aniridia due to double de novo heterozygous mutations in ATP2A2 and PAX6. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART A, ISSN: Seminari e corsi certificati 1) Settembre 2013 XVI Congresso Nazionale della Società di Genetica Umana (Roma, Settembre 2013) 2) Giugno th European Cytogenetics Conference (ECA) (Dublino, 29/06/ /07/2013) 3) Giugno 2013 GdL SIGU Presentazione Linee Guida SIGU in citogenetica (Bologna, 25 Giugno 2013) 4) Aprile 2013 II Italian CGH Array Symposium (Gardone Riviera, Aprile 2013) 5) Marzo 2013 Incontro congiunto gruppo di di genetica clinica e citogenetica (Roma, 5 Marzo 2013) 6) Marzo 2012 Partecipazione in qualità di relatore al corso teorico pratico L'accademia del saper fare. Il

6 percorso multidisciplinare diagnostico del feto con patologie genetico-malformativa II edizione. (Genova, Marzo 2012) 7) Novembre 2011 XIV Congresso Nazionale della Società di Genetica Umana (Milano, Novembre 2011). 8) Novembre 2011 Corso SIGU '' Oncoematolica'' Milano 16 Novembre ) Ottobre 2011 Partecipazione in qualità di relatore al corso teorico pratico L'accademia del saper fare. Il percorso multidisciplinare diagnostico del feto con patologia genetico-malformativa. (Genova, Ottobre 2011) 10) Settembre 2011 IV World Congress on Hypospadias and disorders of sex development (ISHID). (Londra, Settembre 2011) 11) Giugno 2011 Partecipazione al seminario organizzato da Agilent Tecnologies ARRAY CGH USER MEETING 2011(Roma, 28 Giugno 2011) 12) Giugno 2011 Corso avanzato di Costituzionale: verso il cariotipo molecolare? II edizione. (Genova Giungo 2011) 13) Marzo 2011 SOLID and ION Torrent technologies: the most flexible, accurate and affordable solution for gene discovery and clinical investigation in the era of next generation sequencing (U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica - Sapienza Università di Roma) 14) Novembre 2009 XII Congresso Nazionale della Società di Genetica Umana (Torino, 8-10 Novembre 2009) 15) Novembre 2009 Corso SIGU ''Strumenti di Bioinformatica per l'analisi di tecnologie microarrays'' Torino, 11 Novembre ) Giugno 2009 Partecipazione al seminario organizzato da Agilent Tecnologies ''ARRAY CGH USER MEETING'' ) Novembre 2008 XI Congresso Nazionale della Società di Genetica Umana Genova, Novembre ) Novembre 2008 Corso SIGU Caratterizzazione funzionale di varianti geniche Genova, 26 Novembre ) Novembre 2008 Frequenza presso la struttura complessa Laboratorio di genetica umana dell E. O. Ospedali Galliera Genova al fine di acquisire nozioni sulla tecnica dell'array-cgh. Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n. 196 "Codice in materia di protezione dei dati personali". "Consapevole delle sanzioni penali, nel caso di dichiarazioni non veritiere e falsità negli atti, richiamate dall'art. 76 D.P.R. n. 445 del. 28/12/2000, lo sottoscritto autocertifico quanto sopra riportato". Data Firma 06/03/2014