Università degli Studi di Brescia Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale

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Irene Andreoli
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1 Università degli Studi di Brescia Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare Direttore Dott.ssa Eleonora Marchina CARTA DEI SERVIZI Anno 2013 M-AMM-01 Rev. 3 del 14/05/ di 5

2 Ubicazione: Il laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare dell Università degli Studi di Brescia (LCGM) è situato presso il Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie dell Università degli Studi di Brescia Viale Europa 11- Brescia Il Laboratorio è in grado di offrire prestazioni nelle seguenti branche: 1. citogenetica 2. citogenetica molecolare 3. genetica molecolare 4. genetica clinica di seguito dettagliate. 1. CITOGENETICA anomalie cromosomiche costituzionali: identificazione di sindromi legate ad aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali nella diagnostica citogenetica prenatale (1 e 2 trimestre di gravidanza) e postnatale Cariotipo costituzionale prenatale su liquido amniotico (metodo in situ) Cariotipo costituzionale prenatale su villi coriali (metodo diretto e coltura) Cariotipo costituzionale prenatale su sangue fetale Cariotipo costituzionale prenatale su materiale abortivo Cariotipo costituzionale postnatale su sangue periferico (standard e/o alta risoluzione) Cariotipo costituzionale postnatale su sangue periferico per patologia: fragilità cromosomica, ricerca siti fragili, scambi di cromatidi fratelli, studio riarrangiamenti cromosomici indotti studio mosaicismo cromosomico Cariotipo costituzionale postnatale su fibroblasti cutanei Cariotipo su sangue midollare Colorazioni citogenetiche differenziali (QFG GTG RBA - CBG DA-Dapi Ag-NOR - GIEMSA) 2. CITOGENETICA MOLECOLARE Array CGH Analisi Array CGH Eseguita in service Applicazione di tecniche di citogenetica molecolare FISH (Fluorescence In Situ Hybridazation) che, tramite l utilizzo di sonde fluorescenti specifiche per interi cromosomi o tratti di essi, caratterizzano riarrangiamenti cromosomici complessi, identificano piccoli tratti di cromosoma, studiano cromosomi soprannumerari, rilevano piccolissime trisomie o microdelezioni parziali. M-AMM-01 Rev. 3 del 14/05/ di 5

genetica clinica di seguito dettagliate. 1.

3 Diagnosi, mediante tecnica FISH, di : Analisi di Microdelezioni associate alle seguenti patologie Angelman Sindrome di Catch 22 (Di George Sindrome di) Cri Du Chat Sindrome di Di George II Sindrome di Kallmann Sindrome di Miller Dieker Sindrome di Pallister Killian Sindrome di Prader Willi Sindrome di Smith Magenis Sindrome di Williams Sindrome di Wolf Hirschorn Sindrome di Geni analizzati SNRPN/UB3A (15q11-q13) TUPLE/TBX1 (22q11.2) CTNND2/D5S2874 (5p15.2) DGCRII/D10S547(10p14) KAL (Xp22.3) PAFAH1B1 (17p13.3) Telomero (12p) SNRPN (15q11-q13) RAI1 (17p11.2) ELN (7q11.23) WHSC1 (4p16.3) Identificazione di Ritardo mentale idiopatico con sonda a sequenza unica specifica per le sequenze telomeriche Ricerca di Riarrangiamenti Oncoematologici (Leucemie e Linfomi): "Traslocazione M-bcr/abl t(9;22) (q34;q11)" "Traslocazione PML/RARA t(15;17) (q22;q21)" "Traslocazione AML/ETO t(8;21) (q21;q22)" "Iso 17q" "Inv (16) (p13;q23)" "Delezioni FIP/Chic/PDGFRA (4q12)" "Delezione PDGFRB(5q33)" "Delezione Retinoblastoma RB1 (13q14.2) " "Studio Delezione/ Traslocazioni mieloma Multiplo (13q14/t(11;14)/t(4;14))" "Studio MLL (11q23) Studi interfasici post-trapianto di midollo osseo (allogenico/autologo) Inoltre è disponibile una banca di sonde per FISH commerciali (painting cromosoma specifico, regioni pericentromeriche, regioni subtelomeriche, gene specifico) e sperimentali (cosmidi, BAC) per effettuare analisi altamente specifiche. 3. GENETICA MOLECOLARE analisi di mutazione per le seguenti patologie Anemia Falciforme (drepanocitosi) Angelman Sindrome di (test di metilazione) geni indagati HBB 15q regione imprinted M-AMM-01 Rev. 3 del 14/05/ di 5

SNRPN/UB3A (15q11-q13) TUPLE/TBX1 (22q11.2) CTNND2/D5S2874 (5p15.2) DGCRII/D10S547(10p14) KAL (Xp22.3) PAFAH1B1 (17p13.3) Telomero (12p) SNRPN (15q11-q13) RAI1 (17p11.2) ELN (7q11.23) WHSC1 (4p16.

4 Aortic Valve Disease di tipo 1 NOTCH1 Arterie tortuose, ATS Sindrome delle SLC2A10 Artrogriposi distale TNNI2, TNNT3, TPM2, MYH3 Atassia di Friedreich X25 Atassia Spinocerebellare tipo 1 SCA1 ATXN1 Atassia Spinocerebellare tipo 2 SCA2 ATXN2 Atassia Spinocerebellare tipo 3 SCA3 Machado-Josephdisease (MJD) ATXN3 Atassia Spinocerebellare tipo 6 SCA6 CACNA1A Atassia Spinocerebellare tipo 7 SCA7 ATXN7 Atassia Spinocerebellare tipo 17 SCA17 TBP Beals-Hecht Sindrome di (Contratture congenite con aracnodattilia) FBN2 Carcinoma renale papillare c-met Cheratoderma ereditario da difetto di loricrina (malattia di Vohwinkel), LOR Corea di Huntington IT15 Cutis laxa dominante di tipo 1 (ADCL1) ELN Cutis laxa recessiva di tipo 2A (ARCL2A) ATP6V0A2 Deficit di α 1 antitripsina SERPINA Deficit di G6PD G6PD Disgenesia gonadica (sequenze Y relate) Yp Yq Disomia Uniparentale (UPD) cromosomi 7, 9, 11, 14, 15 Distrofia Miotonica di Steinert DM1 Ehlers-Danlos di tipo classico Sindrome di COL5A1, COL5A2 Ehlers-Danlos vascolare Sindrome di COL3A1 Ehlers-Danlos di tipo cifoscoliotico Sindrome di PLOD1 Ehlers-Danlos artrocalasica Sindrome di COL1A1, COL1A2 Ehlers-Danlos progeroide Sindrome di B4GALT7 Ehlers-Danlos tipo Dermatosparassi Sindrome di ADAMTS2 Ehlers-Danlos atipica Sindrome di/osteogenesi imperfetta COL1A1 Ehlers-Danlos di tipo Cardiaco Valvolare Sindrome di/osteogenesi imperfetta COL1A2 Emoglobina Lepore Hb β/δ Epidermolisi bollosa distrofica COL7A1 Fibrosi Cistica (mucoviscidosi) CFTR Gaucher, Sindrome di GBA Kennedy (SBMA) Malattia di AR Loeys-Dietz Sindrome di, LDS TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 Marfan Sindrome di FBN1 MELAS mt DNA Microdelezioni sul cromosoma Y AZFa,b,c Noonan/Leopard Sindrome di PTPN11 Parkinson malattia di SNCA, LRRK2, Parkin, Pink1 Polimorfismi fetali per esclusione contaminazione materna Prader Willi Sindrome di 15q regione imprinted Pseudoxantoma elastico ABCC6 Shprintzen-Goldberg Sindrome di (SGS) SKI Sordità autosomica recessiva - Connessina 26 GJB2 Sordità autosomica recessiva - Connessina 30 GJB6 Sordità mitocondriale (trasmissione matrilineare) mt DNA M-AMM-01 Rev. 3 del 14/05/ di 5

ATXN7 Atassia Spinocerebellare tipo 17 SCA17 TBP Beals-Hecht Sindrome di (Contratture congenite con aracnodattilia) FBN2 Carcinoma renale papillare c-met Cheratoderma ereditario da difetto di

5 Swyer Sindrome di (disgenesia gonadica) Talassemia alfa Talassemia beta Talassemia Delta Thoracic Aortic Aneurysm di tipo 4 (AAT4) Thoracic Aortic Aneurysm di tipo 7 (AAT7) Thoracic Aortic Aneurysm di tipo 6 Thrombo-test resistenza al warfarin Tossicità al 5 fluorouracile X fragile Sindrome di ( o Sindrome di Martin Bell) * in evidenza le modifiche apportate rispetto alla precedente edizione SRY HbA HbB HBD MYH11 MYLK ACTA2 VKORC1 e CYPZC9 DPYD FMR1 Eventuali richieste di test genetici per patologie non comprese nel presente elenco dovranno essere concordate preventivamente. Il laboratorio si riserva, ai sensi D.D.G. n del 7 luglio 1999, di reperire ed inviare mediante service campioni biologici a centri di riferimento nazionali ed internazionali per l esecuzione dei test non direttamente forniti. Il laboratorio riceve, sulla base delle convenzioni in essere, i campioni biologici da analizzare: dai reparti ospedalieri per i pazienti ricoverati dai poliambulatori esterni per i pazienti non ricoverati dai singoli medici nell ambito della loro attività libero professionale. Le analisi vengono effettuate sulle cellule presenti nei seguenti materiali biologici: sangue periferico, sangue fetale, sangue midollare, liquido amniotico, villi coriali, fibroblasti cutanei, tessuti abortivi. Le modalità di prelievo, conservazione e trasporto del materiale biologico da analizzare sono fornite per iscritto su richiesta (anche via o fax). 4. GENETICA CLINICA (CONSULENZA GENETICA) presso il laboratorio è attivato un Servizio di consulenza genetica: a supporto delle analisi fornite dallo stesso per i pazienti ed i loro familiari per definizione del rischio riproduttivo per inquadramento diagnostico di patologie geneticamente determinate. Il servizio di consulenza genetica è accessibile: dai reparti ospedalieri per i pazienti ricoverati dai medici nell ambito della loro attività libero professionale direttamente dai singoli pazienti mediante appuntamento telefonico 030/ dalle h 9 alle 15. Le visite sono effettuate presso i Poliambulatori di Via Corsica, 145. Per ulteriori informazioni: Tel: 030/ tutti i giorni feriali dalle ore 9.00 alle biogen@med.unibs.it M-AMM-01 Rev. 3 del 14/05/ di 5

SRY HbA HbB HBD MYH11 MYLK ACTA2 VKORC1 e CYPZC9 DPYD FMR1 Eventuali richieste di test genetici per patologie non comprese nel presente elenco dovranno essere concordate preventivamente.

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